Остеопетроза (или мраморна болест) е тежко вродено заболяване на скелета, което се характеризира с прекомерна осификация (генерализирана или локална). Повечето известни случаипатологията се предава по наследство. Много често в здраво семейство.

Патологията е изследвана и описана за първи път немски лекарАлберс-Шьонберг през 1904 г. В литературата мраморна остеопетрозаизвестен също като вродена системна остеосклероза. Децата се диагностицират почти веднага след раждането. Заболяването протича в тежка форма, има чести случаи смъртни случаи. В по-леките случаи остеопетрозата се диагностицира само в зряла възраст и обикновено е случайна находка на рентгенова снимка поради костна фрактура.

причини

В продължение на много години учените не могат да стигнат до консенсус относно етиологията на болестта на Алберс-Шьонберг. Смята се, че в организма се отключват патологични процеси, които пречат на нормалното усвояване на калций и фосфор. Сериозни нарушенияминералният метаболизъм води до заболяване, наречено остеопетроза. Какво представлява и защо се задейства механизмът за унищожаване, не е възможно да се разбере.

В повечето случаи е възможно да се проследи недвусмисленият наследствен характер на заболяването. Остеопетрозата ("мрамор на смъртта") може да се предава както по автозомно-доминантен, така и по автозомно-рецесивен начин. В първия случай патологията се открива вече в зряла възраст и преминава сравнително лесно. При рецесивно предаване на чертата болестта на Алберс-Шьонберг се диагностицира веднага след раждането и протича с голямо количествоусложнения.

Как се развива патологията?

Патогенезата на остеопетрозата не е добре разбрана. Предполага се, че нормалното взаимодействие на костите и хемопоетичната тъкан все още е нарушено в утробата. Остеокластите - клетките, отговорни за разрушаването на скелета - не изпълняват своята функция. В резултат на това структурата на костите се променя, те се деформират и престават да се справят със задачата си. Освен това кръвоснабдяването и инервацията на скелета са значително нарушени. Най-често се засягат дългият тръбен таз и гръбначният стълб.

Класификация на остеопетрозата

• Автозомно-рецесивна форма (развива се от раждането, протича с тежки усложнения и честа смърт).
• Автозомно-доминантна форма (открива се в зряла възраст, има доброкачествен курс).

Остеопетроза - какво е това? Симптоми на заболяването

При рецесивен път на предаване първите признаци на патология се появяват веднага след раждането. Момчетата и момичетата боледуват еднакво често. Лицето на детето има характерен външен вид: широки скули, далече разположени очи. Коренът на носа винаги е хлътнал, ноздрите са обърнати навън, устните са плътни. Скоро се развива прогресивна анемия и хидроцефалия, настъпва изразено увеличение на черния дроб и далака. Хеморагичната диатеза е много честа. Неизбежният край е множество костни лезии. Когато процесът се разпространи в черепа, настъпва компресия на зрителния и слуховия нерв, развива се слепота и глухота.

Остеопетрозата е фатален процес, който засяга почти всички дълги кости. Повечето деца дори не доживяват до 10-годишна възраст. Развива се гноен остеомиелит костна тъканводещи до увреждане. Причината за смъртта обикновено е тежка анемияи сепсис.

При доминиращия вариант патологията се открива при деца училищна възрасткакто и при възрастни. По правило пациентът дори не подозира, че такава коварна болест се е настанила в тялото му. Остеопетрозата обикновено е случайна находка при рентгенови снимки на костни фрактури. В много случаи патологията протича напълно безсимптомно. Някои пациенти се оплакват от повтаряща се болка в костите, други стават чести клиенти на травматолозите, от време на време се качват на операционна масас патологични фрактури. Анемията обикновено е лека, рядко се срещат неврологични разстройства, дължащи се на компресия на нервните влакна.

С леки форми на болестта на Алберс-Шьонберг психични разстройстваразвитие не се наблюдава. Много характерно за тази патология е късният пробив на зъбите, техните неправилно развитиеподатливост към кариес. Ниският растеж при раждането не е характерен, изоставането във физическото развитие се разкрива по-близо до година.

Остеопетроза (мрамор на смъртта). Диагностика

Кога ранно развитиепатология, малък пациент попада в ръцете на лекарите в първите месеци от живота си. В този случай диагнозата обикновено не е особено трудна. Характеристика външен видпациентът дава възможност да се подозира остеопетроза. В по-напреднала възраст пациентите обикновено вече са регистрирани при ортопед поради чести фрактури. При възрастни клиничната картина е замъглена, много признаци не се появяват, което донякъде затруднява поставянето на диагноза.

Във всички случаи, независимо от възрастта рентгеново изследванев състояние да потвърди или отхвърли остеопетрозата. Какво представлява и какъв е смисълът на метода? В специално оборудвана стая се прави снимка на засегнатата област в две проекции. Рентгеновите лъчи ясно показват уплътняване на костта, докато границата между тръбната и гъбестата субстанция отсъства. Костите са деформирани, метафизите (области до ставите) са силно разширени. Обикновено в процеса са включени гръбначният стълб, черепът и таза. Вълнообразният ход на заболяването осигурява напречна ивица на прешлените и дългите тръбести кости, което е ясно видимо на рентгеновата снимка.

Лечение на остеопетроза

Радикално изцеление от това сериозно заболяванене е развит. Лечението е предимно симптоматично, насочено към подобряване общо състояниеи подобряване на качеството на живот. Ако се открие болестта на Алберс-Шьонберг в ранна възраст, пациентът може да бъде трансплантиран костен мозък. Това е сравнително нова процедура, която ви позволява да спасите живота на дете дори в случай на тежки лезии на скелета. Колкото по-рано се извърши трансплантация на костен мозък, толкова по-голям е шансът за успешен изход от заболяването.

За операцията е необходимо да се получи материал, от който пациентът ще има максимална съвместимост за HLA гени. В противен случай няма да пусне корени, ще има сериозни усложнения, животозастрашаващаболен. За определяне на съвместимостта се извършват специални кръвни тестове, за да се определи сходството на генома на донора и реципиента.

При успешен резултат от операцията структурата на костната тъкан постепенно се възстановява. Има подобрение в общото състояние, зрението и слуха се нормализират. Трансплантацията е единствен шансза тези пациенти, при които други методи на лечение не са довели до видими резултати.

Костният мозък също е много обещаваща посоказа лечение на заболявания като остеопетроза. Какво е? AT този случайима трансплантация не на целия орган, а само отделни клетки. Те се вкореняват в костния мозък на пациента и възстановяват нормалната хемопоеза. Тази процедура се понася много по-лесно от младите пациенти, тъй като не изисква интравенозна анестезия.

За лечение на възрастни се използва калцитриол или γ-интерферон, които нормализират активността на остеокластите, като по този начин инхибират процеса на разрушаване и уплътняване на костната тъкан. Такава терапия може значително да намали риска от нови фрактури, което се отразява благоприятно на качеството на живот на пациента.

Усложнения на остеопетрозата

Честите фрактури на дълги тръбести кости са проблем, с който рано или късно се сблъсква всеки пациент. Бедрото страда най-много, възможно е увреждане долна челюст, гръбначен стълб, гръден кош. На фона на нарушен процес на хематопоеза се развива гноен остеомиелит, който е труден за лечение. Тежките деформации на крайниците са неизбежен резултат от сериозно заболяване, наречено остеопетроза. Снимките на последствията от тази патология изглеждат доста страшни.

Прогноза

Протичането на заболяването до голяма степен зависи от възрастта на пациента. В някои случаи развитието на патологията може внезапно да спре и да не напомня за себе си. дълги години. В други случаи заболяването протича с тежка анемия и чести гнойни инфекции. как по-малко дете, теми по-вероятнотежки усложнения и смърт. И, напротив, в зряла възраст заболяването се проявява много по-малко активно, досадно само с повишена крехкост на костите на скелета.

Независимо от тежестта на заболяването, всички пациенти с потвърдена диагноза трябва да бъдат наблюдавани от ортопед за цял живот. Опитен лекар ще може навреме да идентифицира всички възникнали усложнения и, ако е необходимо, да предпише допълнителни методипреглед и лечение.

Рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушение на процесите на обновяване на костната тъкан, се нарича остеопетроза. Заболяването се влошава от развитието на тежки усложнения ( желязодефицитна анемия, остеомиелит), което може да доведе до летален изход. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва постоянно да наблюдават здравето си, да предприемат навреме терапевтични и превантивни мерки, да наблюдават кръвната картина и да се консултират с ортопед.

Причини за остеопороза

Мраморната болест или остеопетрозата е рядка патология на опорно-двигателния апарат, чийто основен симптом е прекомерното образуване на кости. Други имена на заболяването са хиперостозна дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Албес-Шьонберг, "смъртоносен мрамор". Това състояниестава следствие от нарушения на функциите на хемопоезата в костния мозък.

В здраво тяло клетките, които образуват костна тъкан (остеобласти) и я разрушават (остеокласти), участват заедно в процеса на образуване на кост. Произвеждат се в необходими количества. Мраморната болест възниква поради увеличаване или намаляване на броя на остеокластите и нарушаване на техните функции, което води до удебеляване, повишена крехкост на костите и нарушаване на баланса между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова.

Механизмите на възникване на патологията не са напълно изяснени. Учените са доказали, че намаляването на резорбцията (процесът на разрушаване) на костната тъкан се дължи на липсата на ензима карбоанхидраза в остеокластите. Генните нарушения водят до това - идентифицирани са три гена, отговорни за образуването на хемопоетични и костни тъкани:

• витамин D рецепторен ген, VDR;
• калцитонинов рецепторен ген, CALCR;
• ген за колаген тип 1, COL1A1.

Процесите на осификация са нарушени, тъй като интензивността на образуване на кост от остеобласти не намалява, тъканите стават по-плътни. Причините за генните мутации не се разкриват, но се идентифицират наследствено предразположениедо остеопетроза. Заболяването се предава по автозомно-рецесивен начин, средно се открива при 1 дете на 300 000 новородени.

Видове

Лекарите разделят остеопетрозата на две основни форми в зависимост от времето на поява. клинични признаципатология. Автозомно-рецесивната мраморна болест се проявява в повечето случаи в детство. Характеризира се със злокачествено протичане с тежка симптоматика, развитие на усложнения и лоша прогноза. Автозомно-доминантната форма на остеопетроза се регистрира в зряла възраст, протича по-лесно (често асимптоматично) и се диагностицира в резултат на рентгеново изследване.

Симптоми на остеопетроза

Повечето от нарушенията, характерни за остеопетрозата, са свързани с промени в структурата на костната тъкан, които могат да бъдат открити само чрез лабораторна лъчева диагностика (рентгенови лъчи). В детството се наблюдава особена клинична картина на заболяването, с късна, автозомно-доминантна форма, мраморната болест е асимптоматична. Основните признаци на развитие на остеопетроза при деца са:

• общо забавяне физическо развитие: нисък ръст, късно началосамостоятелно ходене, късно никнене на зъби, забавяне на растежа им, висока степенразпространението на кариес;
• визуални признаци на хидроцефалия (натрупване на течност в системата на цереброспиналната течност): деформация на черепа, промени във формата и размера му, широки скули, дълбоки и широко поставени очи, дебели устни;
• увеличаване на размера вътрешни органи(черен дроб, далак), лимфни възли;
• поради стесняването на лумена на костните канали, през които преминават нервните снопове, е възможно да се захване зрителната или слухов нерв, което води до зрителни и слухови увреждания до глухота или слепота;
• парализа на лицевите мускули;
• анемия (дефицит на желязо) с различна тежест;
• бледа кожа;
• патологични фрактури в юношеска или юношеска възраст (главно са засегнати бедрените кости);
• повишена умора по време на натоварване (бягане, ходене, упражнение);
• нарушение на производството на червени кръвни клетки (еритропоеза) и левкоцити (левкопоеза);
• еритропения (намаляване на броя на червените кръвни клетки);
• аницитоза (увеличаване на броя на червените кръвни клетки различни размери);
• пойкилоцитоза (промяна във формата на червените кръвни клетки).

Усложнения на мраморната болест

Основната опасност при остеопетрозата са усложненията, които се развиват на фона на основните му симптоми. Причините за повечето смъртни случаи при мраморна болест са:

• прогресивна анемия и нейните усложнения;
• остеомиелит, който се развива на фона на патологични фрактури и свързани бактериални или вирусни инфекции.

Диагностика

Патологичните фрактури и тежката анемия са основните клинични признаци на мраморната болест. Остеопетрозата се диагностицира с помощта на следните методи лабораторна диагностика:

• радиография (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна, каналите на костния мозък не се виждат);
• ЯМР (магнитен резонанс) и КТ (компютърна томография) се предписват за изясняване на степента на увреждане на костната тъкан;
• общ анализкръв (за идентифициране на стадия на анемия);
• биохимичен анализкръв (за изясняване на съдържанието на калциеви и фосфорни йони); намалено нивона тези елементи показва неуспехи в процесите на резорбция на костната тъкан);
• биопсия на костна тъкан (по показания за изясняване на естеството на заболяването);
• генетичен анализпровежда се сред членове на семейството (изисква се за изясняване на диагнозата в сложни случаи)

Рентгеновото изследване помага да се разграничи остеопетрозата от хипервитаминоза D, болест на Paget, мелореостоза, лимфогрануломатоза и други патологии, придружени от остеосклероза (повишена костна плътност). Поради специфичната рентгенова симптоматика заболяването е описано и систематизирано за първи път. При мраморна болест се засягат костите на черепа и скелета:

• тазова;
• бедрена;
• тибия;
• гръбначен стълб;
• ребра.

В зависимост от зоната на осификация, изображенията показват изразено уплътняване на костната тъкан, с лек ход на остеопетроза - ивици с уплътнена структура, редуващи се с ивици от гъбесто вещество. При различна локализацияна патологичния процес, лентите имат различно местоположение:

• колянна става- напречен;
• брахиална кост- триъгълни:
• крилата на илиума, клоните на срамната и глутеалната кост - дъговидни;
• в тялото на прешлена - две характерни ивици.

Характерна особеност на мраморната болест е запазването на формата на костите при промяна на тяхната структура. В свода и основата на черепа се записват признаци на склероза, поради хиперостоза, дебелината на костите може да се увеличи. Метафизите на дългите кости могат да бъдат увеличени. На рентгенограмата с остеопетроза липсват празнини в костния канал (където обикновено се намира костният мозък).

Лечение на остеопетроза

За да изясните диагнозата и да получите съвет относно лечението на остеопетрозата, трябва да се свържете с ортопед и генетик. Задължителен етап от диагностиката е изследването на състоянието на костната система от рентгенолог. След определяне на тежестта на костното увреждане и общото състояние на тялото се разработва схема на лечение. Терапията е насочена към коригиране на структурите на костната и мускулната тъкан, лечение съпътстващи заболяванияхемопоетични системи.

Основната задача, която трябва да се реши при възстановяването на функциите на опорно-двигателния апарат, е изграждането на нервно-мускулните влакна, които при остеопетроза служат за защита на костната тъкан от механични повреди. Този проблем се решава чрез специален масаж, комплекси лечебна гимнастика, плуване. Важна роляв цялостен дългосрочно лечениеиграе спазването на диетата - диетата трябва да бъде доминирана от следните продукти:

• плодови или зеленчукови салати;
• натурални сокове;
• млечни продукти, извара.

Мраморната болест при децата протича бързо. За да се стабилизира състоянието на детето и да се предотврати развитието на усложнения, лекарите препоръчват редовно Балнеолечение. Модерен клинична терапияне може да коригира процесите на образуване на костна тъкан, следователно мерките, предписани на пациента, са насочени към облекчаване на текущото му състояние или предотвратяване на възможни усложнения:

• за предотвратяване на патологични фрактури и развитие на костна деформация, пациентът се нуждае от наблюдение от лекар-ортопед;
• патогенетична терапия за предотвратяване на анемия;
• в детска възраст - хормонална терапия с използване на кортикостероиди, витаминна терапия, курсове с интерферон.

Най-обещаващото лечение на остеопетрозата е трансплантацията на костен мозък. Може да се извърши както от донор на реципиент, така и чрез автоимплантация (взема се костен мозък от самия пациент от незасегната от патологични промени област). Този метод не е широко разпространен поради висока ценаи провеждане на клинична апробация (изпитване). Трансплантацията е по-ефективна в случаите, когато основните усложнения на заболяването са нарушения на хемопоезата в костния мозък.

Прогноза

своевременно адекватно лечениеи редовната профилактика на усложненията осигуряват благоприятна прогноза за остеопетроза. В случаи на злокачествено заболяване с ранен стартмраморната болест при деца може да бъде фатална. Причините за него са остра нарастваща анемия, септикопиемия при остеомиелит, необратим обширни лезиимиелогенна тъкан.

Предотвратяване

Навременната доставка на кръвни изследвания и редовни прегледи при ортопед са необходими съществени условияподдържане на здравето при остеопетроза. Мерките за предотвратяване на заболяването са насочени към избягване на развитието на тежки усложнения. Условно могат да се разделят на две основни групи;

1. Спазване на специална диета, основана на дефицит на желязо и нарушения на усвояването на някои микроелементи (калций, фосфор).
2. Изпълнение на спец комплекси за тренировъчна терапия(терапевтично физическо възпитание) насочени към укрепване мускулен апаратза предотвратяване на патологични фрактури.

Диетата на пациент с остеопетроза трябва задължително да включва храни, богати на желязо - червено месо, вътрешности (черен дроб, сърце, бели дробове), зърнени храни, бобови растения, зеленчуци, ядки - и храни, които насърчават усвояването на този елемент (с високо съдържание на витамин С) . Пациентите с анемия трябва да бъдат повече на чист въздух, тъй като по време на разходка белите дробове се обогатяват с кислород, което подобрява транспортната функция на хемоглобина и облекчава състоянието на пациента.

Сериозна опасност за пациентите с мраморна болест са патологичните фрактури и инфекциозните и възпалителни процеси, развиващи се на фона им (например остеомиелит, при който костният мозък и съседните тъкани се възпаляват). За тяхната профилактика пациентите с остеопетроза са показани редовни курсове терапевтични масажии физическо възпитание, насочено към укрепване на мускулите, които защитават мускулно-скелетна система.

Видео

Мраморна болест (синоним: Albers-Schoenberg disease, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) е рядка вродена фамилна дифузна остеосклероза или остеопетроза (вкаменелост) на значителна част от костния скелет. Мраморната болест се среща при мъже и жени, както и при възрастни и деца, изключително рядко при новородени и фетуси. Приблизително половината от пациентите не го правят клинични симптоми; в тези случаи мраморната болест се открива чрез рентгеново изследване на скелета по друга причина. Костите, засегнати от мраморна болест, са много крехки; ако се открие фрактура на склерозирана кост, е необходимо допълнително рентгеново изследване на други части на скелета, за да се идентифицира мраморната болест.

Патологична анатомия. Същността на патологичните промени при мраморната болест е удебеляване на кортикалния слой на костите и стесняване на пространството на костния мозък, прогресивна остеосклероза, придружена от рязко уплътняване с едновременно крехкост на костите и анемия с различна тежест.

Костите на скелета с мраморна болест са тежки, трудни за рязане, но лесно се разцепват, на среза имат еднаква гладка повърхност, напомняща полиран мрамор. Най-изразени изменения се наблюдават в зоните на костния растеж - в долната трета на бедрената кост и лъчевата кост, в горната трета на раменната кост и пищяла, където поради интензивността на процеса се виждат характерни конусовидни отоци. (Фиг. 1). Медуларният канал е рязко стеснен или напълно заменен от плътна кост (цветна фигура 3). Същата плътна кост замества гъбестото вещество плоски кости(череп, ключица, прешлен). В костите на черепа има стесняване на дупките с притискане на нервите, което причинява глухота и слепота. В областта на краищата на дългите тръбни кости могат да се наблюдават ленти от разреждане на костната тъкан, което показва временно спиране на патологичното костно образуване. Остеосклерозата при мраморна болест възниква главно поради разрастването на ендоста. Наблюдаваните израстъци на периоста понякога водят до образуването на повърхността не на компактна, а на гъбеста кост. Във връзка с такова преструктуриране на кортикалния слой, което се нарича медулизация, повърхността на костта става грапава, осеяна с червеникави ивици поради наличието на червен костен мозък между новообразуваните костни греди (цветн. Фиг. 4). Такава медулизация в костите на черепа може да служи като източник на епидурални и понякога субдурални кръвоизливи (цветн. Фиг. 1).

Ориз. 1. Масивен субдурален кръвоизлив, възникнал в резултат на медулизация на костите на черепа. Ориз. 2. Дифузна екстрамедуларна хемопоеза в бъбрека, кръвоизливи в кухината на легенчето и под капсулата (момче на 4 години). Ориз. 3. Долната трета на бедрото на разреза, състояща се от компактна костна тъкан (няма канал за костен мозък): 1 - компактна костна тъкан; 2 - колан от по-пореста костна тъкан. Ориз. 4. Костите на черепния свод с мраморна болест: 1 - медулизация на компактния слой, придавайки на повърхността на костта вид на груб гъбест вид; 2 - на разреза гъбестото костно вещество се заменя с компактно.

Ориз. 1. Костни промени при мраморна болест.
Ориз. 2. Образуване на слоести заоблени структури в зоните на ендохондрален растеж в прешлените.

При хистологично изследванекостите се определя от рязкото увеличаване на масата на костното вещество, произволното му натрупване, натрупването на безформени костни структури без признаци на тяхната резорбция. Остеобластите са разположени неравномерно, остеокластите почти не се срещат. Характерно е образуването на слоести заоблени структури, хаотично разположени в зоните на ендохондрален растеж (фиг. 2). В резултат на такова натрупване на костни структури, архитектониката на костта губи своя функционален характер, което е причината за загубата на костна здравина при мраморна болест (Т. П. Виноградова).

в далака, лимфни възли, черния дроб, а понякога и в бъбреците, се наблюдава развитие на огнища на екстрамедуларна хематопоеза, докато теглото и обемът на изброените органи се увеличават (печат. Фиг. 2).

Смъртта от мраморна болест настъпва при нарастваща анемия или от септикопиемия, чийто източник е гноен остеомиелит (обикновено кости лицев скелет), които се развиват в резултат на патологични фрактури.

Патогенезата на мраморната болест остава неясна. Гледната точка за мраморната болест като диспластичен процес, който възниква вътреутробно и се наследява според рецесивен признак, е получил най-широко разпространение. Мраморната болест често засяга деца на съпрузи, които са свързани. А. В. Русаков смята, че при мраморната болест има дисхармония в развитието на костната и хематопоетичната тъкан, което доближава това вродено заболяване до остеомиелодисплазия при възрастни. Когато е засегната само костната тъкан, възниква доброкачествен вариант на мраморна болест. Ако в процеса е включена и миелогенна тъкан, се развива злокачествен вариант на мраморна болест с тежка анемия и смърт.

Клиничните симптоми на мраморната болест (ако има такива) се свеждат до спонтанни фрактури на дълги тръбести кости (често при липса на претоварване). В областта на диафизата тези фрактури (обикновено напречни) обикновено заздравяват бързо. Има доста случаи на счупване на бедрото; те обикновено не растат заедно.

Ако основата на черепа е засегната, зрението може да се влоши и дори да настъпи слепота в резултат на компресията. зрителни нервив зрителния отвор. Някои деца вече са слепи от раждането. Рядко се засягат други нерви. Бързо нарастващата остеосклероза може да доведе до тежка прогресивна анемия (вижте). Често се наблюдава тежък одонтогенен остеомиелит (виж).

рентгенова диагностика. На рентгенографиите засегнатите кости имат безструктурен бял, сякаш мраморен образ. На отпечатъци от радиографии (на позитиви) костите са напълно черни; медуларните пространства са стеснени и дори могат да бъдат изцяло запълнени с удебелен кортикален слой (фиг. 3). Това се отнася за дълги и къси тръбести кости, плоски и смесени. Ендосталната склероза е следствие от вродена намалена активност на остеокластите при нормално образуване на кост от остеобласти.

Обикновено остеосклерозата е по-изразена в таза, лумбалните прешлени, малко по-рядко в основата на черепа, често в дълги тръбести костикакто в диафизата, така и в епифизите. По-рядко се среща в други кости. Очевидно мраморната болест е повече ранна фазасе проявява под формата на остеосклероза в метаепифизарните области на костите.

Трябва да се отбележи, че в широки и тръбни кости непроменена област на костта, заобиколена от склеротична граница, може да симулира кухина, а отделни малки области на склероза симулират секвестри. Като цяло, непроменените области на костта рязко контрастират със склеротичните.

Мраморната болест трябва да се разграничава от остеосклеротичната анемия, миелофиброзата, флуорозата, хронично отравянетежки метали и фосфор, склерозиращи ракови метастази (особено простатата) и болестта на Ходжкин.

Лечението е симптоматично радикални средстване. Хората, които имат мраморна болест без клинични симптоми, често живеят до дълбока старост.

Ориз. 3. Мраморна болест при 40-годишна жена: 1 - дифузна остеосклероза на телата на лумбалните прешлени; 2 - костна склероза горен крайники задните части на ребрата; спинозните процеси са склерозирани; ставните и напречните процеси запазват нормалната си структура; 3 - необединена фрактура бедрена кост. Дифузна остеосклероза на почти всички кости на таза и проксималните бедра.

Мраморна болест (синоними: болест на Алберс-Шьонберг, остеопетроза, обща крехка егорираща остеосклероза) е форма на обща ендостална склероза на костите. Лицата се разболяват различни възрасти. Картина, подобна на проявите на заболяването, може да бъде причинена от въвеждането на паратиреоиден хормон. Постепенно се удебеляват старите и се образуват нови напречни греди на гъбестата костна кост, кортикалния слой се уплътнява и удебелява. Костите стават крехки, наподобяват мрамор и слонова кост. Границата между кортикалните и гъбестите слоеве на рентгеновата снимка изчезва. На негативите костите придобиват равномерно бял поглед. Процесите на турското седло са груби, дебели, в задната част на седлото се появяват екзостози. Сфеноидният синус и клетките на мастоидния процес са обрасли с костна тъкан.

Често има счупвания на прешлени, ребра, бедра, които зарастват, образуване на дебел калус. Местата на удебеляване изглеждат като неправилно разположени бели петна. Тези петна са кръгли или овални, разположени директно под повърхността на костта.

Нивото на калций в кръвта се повишава.

Сред наследствените патологии се откроява вродено заболяванезасягащи образуването на костна тъкан - мраморна болест. Патологията, дължаща се на промени в структурата на костта, влияе неблагоприятно на дейността на всички органи и системи. Синоними на болестта, описана от немския лекар Алберс-Шьонберг през 1904 г., са летален мрамор, остеопетроза, вродена остеосклероза и болест на Алберс-Шьонберг.

Мраморна болест в медицинска практикасе среща рядко, 1 от 300 хиляди бебета страда от такава патология. Но в някои региони (Чувашия, Марий Ел) остеопетрозата е по-често срещана. Особеността на развитието на патологията при децата от тези региони се дължи на етногенезата на местното население.

Мраморната болест се класифицира като редки патологии наследствен характер. Заболяването е придружено от уплътняване на костната структура на скелета, както и намаляване на размера на пространството на костния мозък. На рентгенови лъчиуплътнени костна структураприлича на мрамор на външен вид, поради което болестта има съответното име.

Интересно! Рентгеновите лъчи не са в състояние да "просветят" засегнатата от болестта кост

Повишеното уплътняване на костните структури не дава на скелета допълнителна здравина, напротив, костите стават слаби и чупливи. Най-много страда бедрената част на тялото. Заболяването е опасно не само поради слабостта на костите, но и защото постоянното нарастване на тъканите в костния апарат провокира затварянето на каналите, където се намира костният мозък. Всичко това се отразява негативно на образуването на кръв, което се забавя и се нарушава.

Тялото на пациента се "включва" защитна реакцияи се опитва да компенсира загубата на хемопоетични места в костния мозък. След това започва допълнително образуване на огнища на хемопоеза, но вече в други вътрешни системи - далака, след това в черния дроб и след това в лимфните възли, провокирайки тяхното увеличаване.

Фактори на развитие

Точната причина за развитието на смъртоносен мрамор не се посочва от лекарите. Смята се, че патологията се формира поради нарушение на фосфорно-калциевия метаболизъм. Като провокиращ фактор се отдава и дисбалансът между старата, колабираща костна тъкан и образуваната нова.

Смъртоносен мрамор е наследствено заболяване. Идентифицирани са гени, чиито мутации влияят върху развитието на вродена патология. Този процесблокира протеини, които са отговорни за развитието на остеокласти, клетки, които допринасят за разрушаването на излишната костна тъкан). Мутацията на протеините причинява нарушение на остеосинтезата, след което възниква остеопетроза.

Клинична картина

Остеопетрозата е 2 вида:

• Патологията се проявява в ранно детство. Симптомите на остеопетрозата са ярки.
• Патологията се открива в напреднала възраст. Протича спокойно, без проява на признаци и се определя по време на рентгеновото изследване.

Симптомите на мраморната смърт могат да се проявят по различни начини. Възрастните пациенти се обръщат към лекаря с оплаквания от силна умора и постоянна болка в долните крайници. Честите наранявания, както и деформацията на костите могат да показват проявата на патология.

При деца симптомите на остеопетроза се откриват по време на визуален преглед от специалист. Бебето има:

Експертно мнение

Болка и хрускане в гърба и ставите с течение на времето може да доведе до тежки последствия- локално или пълно ограничаване на движенията в ставите и гръбначния стълб до увреждане. Хората, поучени от горчив опит, използват за лечение на ставите естествен лекпрепоръчан от ортопед Бубновски ... Прочетете още"

За диагностика на патологията се предписва:

• кръвни изследвания, урина;
• радиография.

На ранна фазаразвитието на патология, появата на костите при пациент е подобна на структурата на костната структура здрав човек. Но с прогресирането на остеопетрозата костната структура става крехка, което заплашва пациента с чести фрактури или деформация на костите.

Кой лекува остеопетрозата?

При проявата на клинични признаци на мраморна болест е важно да се консултирате със следните специалисти:

1. Тъй като остеопетрозата е наследствена патология, трябва да си уговорите среща с генетик, който ще ви посочи точни причиниразвитие на патология.
2. Рентгенологът, след провеждане на радиационна диагностика, ще определи степента и естеството на патологията.
3. Хирургът-травматолог е лекар, специалист по патология. костен апарат, именно той назначава адекватно лечение и дава на пациента всички необходими консултации.

Лечение

Малко за тайните

Изпитвали ли сте някога постоянни болки в гърба и ставите? Съдейки по факта, че четете тази статия, вече сте запознати лично с остеохондроза, артроза и артрит. Със сигурност сте опитали куп лекарства, кремове, мехлеми, инжекции, лекари и, очевидно, нито едно от горните не ви е помогнало ... И има обяснение за това: за фармацевтите просто не е изгодно да продават работещ лекарство, тъй като ще загубят клиенти! Въпреки това китайската медицина знае рецептата за избавяне от тези болести от хиляди години и тя е проста и разбираема. Прочетете още"

В момента най-много ефективно лечениеостеопетрозата е трансплантация на костен мозък. За жалост, този методтерапия е в процес на разработка, така че под формата на официален начинне се използва за лечение на остеопетроза. Сложна операцияизвършвани в чуждестранни клиники при подходящи темпове.

Лечението в Русия е насочено към укрепване на костната, мускулната и нервната тъкан. За това се използват упражнения, физиотерапия, мануална терапия. Задължително се коригира храненето на пациента и се вземат мерки за предотвратяване на прогресирането на съпътстващи заболявания.

Лечение на остеопетроза в детска възраст

При деца лечението на мраморна болест трябва да се придържа към следните тактики:

• Назначаването на хормонални лекарства.
• Укрепване на защитните сили на организма с витаминотерапия.
• Назначаване на интерферони.
• Терапевтични методи, насочени към предотвратяване на развитието на анемия.
• При фрактури, операция.

Тези методи са насочени към спиране на развитието на патологията и намаляване на усложненията. В повечето случаи навременната терапия помага на пациента да живее. обикновен живот. При неадекватно или ненавременно лечение патологията прогресира, разпространявайки се във вътрешните системи. При липса на подходяща терапия прогнозата е лоша и често води до смърт на пациента, особено ако детето страда от остеопетроза.

Предотвратяване

В присъствието на роднини, страдащи от мраморна болест, вероятността бебето да се роди с признаци на патология е висока. В този вариант бременна жена преди 8 гестационна седмица е поканена да премине пренатална диагностика, която ви позволява точно да определите дали плодът има предразположеност към развитието на смъртоносен мрамор. Горните стъпки не се отнасят за превантивни методите само помагат очаквана майкада направи информиран избор - да роди дете с наследствено заболяване (ако е диагностицирано) или да прекъсне бременността.

Предотвратяването на остеопетрозата е редовно посещение при ортопед, който ще препоръча на пациента физиотерапия, насочена към укрепване на костната тъкан и мускулния апарат. Като превантивна мярка е полезно да отидете на плуване, специални терапевтични упражнения и да вземете курс на масаж.

Как да забравим за болките в гърба и ставите?

Всички знаем какво е болка и дискомфорт. Артроза, артрит, остеохондроза и болки в гърба сериозно развалят живота, ограничавайки нормалните дейности - невъзможно е да вдигнете ръка, да стъпите на крак, да станете от леглото.

Мраморната болест е рядко вродено заболяване на костите, което се среща както при момчета, така и при момичета. За първи път немски хирург на име Алберс-Шьонберг разказа на света за това заболяване през 1904 г. и затова в някои източници болестта носи името на този човек. В сравнение с други подобни заболявания, описано е много подробно.

Причините

Към днешна дата е известно, че това заболяване се провокира от генни мутации. И водят до развитие на автозомно-рецесивна остеопетроза (това е второто име на болестта). Всичките 3 гена, в които е открита мутацията, са необходими за нормалното функциониране на така наречените остелкласти. Остеокластите са огромни клетки в тялото, които разрушават костната тъкан, като разтварят нейната минерална основа и разрушават колагена. В същото време тези клетки работят наравно с остеобластите. Процесът изглежда така - остеокластите разрушават старата костна тъкан, а остеобластите я създават. При нарушаване на този баланс се развива мраморна болест.

Повечето случаи на остеопетроза се основават на мутация в ген, наречен TCIRG1. В този случай броят на остеокластите може да бъде както нормален, така и умерен или увеличен. Всичко зависи от това как функционират тези гигантски клеткипоради развитието на генна мутация. Въпреки това, точният механизъм, по който се развива това заболяване, остава неизвестен.

Смята се, че за това е виновен ензим, наречен карбоанхидраза. При това заболяване практически липсва в остеокластите. И това води до факта, че костната тъкан просто престава да се разпада, но продължава да се образува правилен тип, тук няма нарушения - уплътнява се, става прекалено.

Симптоми

Въпреки факта, че има твърде много костна тъкан, костите не стават силни от това. Напротив, те са невероятно крехки и могат да се счупят под собствената си тежест. Но най-често самата надкостница в патологичен процесне участва, така че сливането на костите преминава без никакви проблеми.

Има две форми на мраморна болест. Първият се проявява при деца с тежки симптоми. Вторият протича напълно безсимптомно и се открива случайно. В ранен стадий на заболяването в областта на метафизите на тръбните кости се появява костна склероза, т.е. заместване на костна тъкан с друга. В останалата част костта остава без видими промени.

Освен самите кости, страдат и зъбите. Те се появяват много късно, освен това структурата им е нарушена. Най-често зъбите на детето са с недоразвити корени, докато самите зъби бързо се разрушават поради развитието кариозни кухини. Има много други симптоми, като болка в краката или ръцете, умора при ходене и др физическа дейност. Може би появата на костна деформация и развитието на патологични фрактури.

Диагноза и усложнения

Основата за диагностициране на мраморна болест при деца е рентгеново изследване. На снимката се вижда, че костите са много плътна структура- те са напълно прозрачни за рентгенови лъчикоето е уникално за това заболяване. Костите на снимката изглеждат като черни петна, въпреки че нормалните кости трябва да са прозрачни.

въпреки това външна формакостите и техният размер не са променени. Друг диагностичен критерийе липсата на медуларен канал. Освен това в някои случаи, но не винаги, в дългите тръбести кости се вижда просветление на рентгеновата снимка. Това придава на костите мраморен оттенък, така че болестта се нарича мраморна.

от най-много чести усложненияс мраморна болест са:

1. хипохромна анемия.
2. Уголемяване на черния дроб.
3. Уголемяване на далака.
4. Увеличени лимфни възли.
5. Деформация на лицевата част на скелета.
6. Хидроцефалия.
7. Отслабване или пълна загубавизия.
8. Забавено никнене на зъби.

Лечение

излекувайте го генетично заболяваненевъзможен. Трансплантацията на костен мозък работи най-добре, но в действителност ефективно лечениедосега не е намерено. Единственото нещо, което специалистите могат да направят, е да провеждат терапевтични упражнения, насочени към укрепване на нервно-мускулната система.

В допълнение към лечебната гимнастика, масажът и плуването в басейна са задължителни. Детето трябва да получи богати на витаминии минерали хранене, с страхотно съдържаниекатерица. Задължително интермитентно лечениев санаториално-курортни условия.