Остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, хиперостозна дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг) - тежко генетично заболяване, при което има лезия костна тъкантръбести кости, таз, кости на лицето и гръбначния стълб. В същото време костите стават неестествено тежки и плътни, а "мраморната" болест се нарича, защото разрезът на костта е равномерен и гладък, като мрамор. По време на патологично-анатомичното изследване костите се разрязват с голяма трудност, но много лесно се разцепват, излагайки гладка, "мраморна" повърхност на разцепване. Хистологичното изследване на част от костната тъкан разкрива както нарушение на костната плътност, така и увеличаване на костната маса. Честите фрактури при остеопетрозата се дължат на неспособността на плътните кости да издържат тежестта на цялото тяло. ранна формаостеопетрозата се характеризира с висока смъртност сред младите пациенти. Детската остеопетроза, ако не се лекува, след 2-3 години от началото на заболяването завършва със смърт.

Какви са причините за остеопетрозата?

Прекомерното уплътняване на костите се причинява от генетична аномалия. Предполага се, че три гена участват в развитието на това рядко заболяване. Тези гени са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и за някои етапи на хемопоезата.

костна тъкан в човешкото тялосе състои от два вида клетки: остеобласти (от които се образуват костни клетки) и остеокласти (отговорни за унищожаването на остарелите костни клетки, т.е. за резорбцията). При мраморната болест остеокластната връзка на този процес е нарушена, смята се, че за това е виновен липсата на карбоанхидраза (специфичен ензим, който регулира разграждането на костната тъкан) в остеокластите.

Резултатът от тази патология е прекомерно натрупване на костна тъкан, нейното уплътняване, тъй като не се извършва използването на стари клетки. В същото време костите се деформират, прищипвайки важни съдове и нерви, което често води до летален изход.

Вродената се наблюдава предимно при роднини. Рядко се среща в семейства, където никой не страда от него. Разпространението на заболяването е еднакво в целия свят и не надвишава един случай на 100-200 хиляди новородени. Изключение правят Чувашия, където има един случай на остеопетроза на 3500-4000 новородени, и Марий Ел, където се ражда едно болно дете на 14 000 здрави.

Видове остеопетроза

Ранна форма (автозомно рецесивен, ARO - злокачествена форма на остеопетроза. Обикновено се диагностицира до една година, много е трудно, в повечето случаи изходът е фатален. Продължителността на живота без трансплантация на костен мозък може да достигне 2-3 години.

Късна форма (автозомно доминантно, ADO - доброкачествена формаостеопетроза , Открива се при юноши или възрастни, най-често случайно, по време на рентгеново изследване.Протичането на тази форма на мраморна болест е доброкачествено, в повечето случаи безсимптомно.

Симптоми на остеопетроза

Инфлационна форма на остеопетрозасе проявява веднага след раждането на бебето. Заболяването засяга еднакво често деца от двата пола. Педиатрите могат да наблюдават детето следните симптоми: широко разположени очи, твърде широки скули и други деформации на черепа, дебели устни и ноздри, обърнати навън. Често има "притисната" основа на носа.
Децата с диагноза остеопетроза бързо развиват хидроцефалия и анемия. По-големите деца се уморяват бързо, краката им отслабват и не държат тялото. Кожата е бледа, растежът е неестествено малък, има изоставане в умственото развитие. Почти всички зъби са засегнати от кариес. Поради компресия на зрителния нерв, зрението е нарушено (до слепота).

„Смъртоносният мрамор” не щади и вътрешните органи, при заболяването се увеличават черният дроб, далакът и лимфните възли. Слуховите и зрителните нерви са засегнати до такава степен, че се развиват глухота и слепота. Смъртта при остеопетроза настъпва от сепсис или от анемия.

Късна форма на остеопетрозаобикновено се характеризира с доброкачествен курс. При юноши или възрастни заболяването обикновено се открива случайно на рентгенова снимка чести фрактури. Такива пациенти се регистрират при ортопед и се наблюдават през целия им живот.
Но патологични фрактурине се срещат при всички пациенти, не всички възрастни с диагноза остеопетроза също страдат от анемия. Ранната диагноза е от съществено значение, тъй като костната деструкция настъпва без видими симптоми, човек може и да не подозира, че е болен.

Диагностика на остеопетроза

За диагностициране на остеопетрозата и прогнозиране на резултатите от лечението се използват следните методи:

Кръвен тест за анемия;

Рентгеново изследване за откриване на промени в костната тъкан (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна);

MRI и CT за определяне на степента на увреждане на костите;

Костна биопсия;

Генетичен анализ за прогнозиране на успеха на лечението.

Има ли лек за остеопетрозата?

За остеопетрозата в ранен стадий на развитие единственото лечение е трансплантацията на костен мозък. През последните няколко десетилетия трансплантациите на костен мозък са спасили живота на стотици обречени преди това деца.

За трансплантация на костен мозък се взема материал от близък роднинаили донор, отговарящ на всички стандартни параметри, иначе трансплантиран Костен мозъкможе да не пусне корени и няма да има надежда за изцеление. За съжаление, трансплантацията на костен мозък само пречи по-нататъчно развитиезаболяване, но не премахва вече нанесената вреда на тялото, така че трябва да се извърши възможно най-рано. Най-благоприятната прогноза е при трансплантация на костен мозък на възраст от шест месеца.

Като спомагателна терапия за остеопетроза се използват лекарства и витамини.

Калцитриол (активна формавитамин D) - стимулира остеокластите и предотвратява уплътняването на костите.

Интерферон гама- има няколко функции едновременно: стимулира работата на левкоцитите, като по този начин повишава имунитета на детето; намалява обема на гъбестите кости; подобрява кръвната картина (хемоглобин и тромбоцити). Най-добър ефектсе постига при комбиниране с калцетонини.

Еритропоетин- използва се за лечение на анемия.

Кортикостероиди- стероидни хормони, които предотвратяват уплътняването на костите и развитието на анемия.

Калцетонин – пептиден хормон, което в големи дози подобрява състоянието на детето, но ефектът продължава само докато трае лекарството.

Важни за укрепване на нервно-мускулната тъкан и поддържане състоянието на детето са: физиотерапията и рехабилитацията, балансирана диета, наблюдение от ортопед, редовно саниране на устната кухина.

Профилактика на мраморна болест

Ако някой от роднините е бил диагностициран с такава диагноза, тогава не може да се изключи възможността за развитие на остеопетроза при дете.

Модерен Руска медицинаима технологии, които след 8 седмица от бременността разкриват заболяване на плода. Това позволява на родителите да вземат решение за прекъсване на бременността. Най-прогресивните методи за предотвратяване на остеопетрозата при неродено дете са генетични тестовекоито позволяват да се предвиди заболяването при дете още преди бременността.

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата са описани подробно малко повече от 300 случая на неговото проявление. Заболяването е предимно наследствено. Въпреки това, болно дете може да се роди от здрави родители.

Покажи всички

Описание на заболяването

Заболяването е описано за първи път през 1904 г. от немския хирург H.E. Алберс-Шьонберс. Поради това се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата се срещат и имена на смъртоносен мрамор и остеопетроза, което означава вкаменяване на костите.

Мраморната болест е резултат от три генни мутации.Вроденият дефект причинява неизправност в генетичната програма за образуване на костни клетки остеокласти и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите са клетки, които разграждат костната тъкан. Те разтварят минералния компонент на костите и премахват колагена, освобождавайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с др костни клетки- остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан, докато остеокластите разграждат старата тъкан.

Променените гени блокират протеините, които поддържат правилното функциониране на остеокластите. Това състояние води до спиране на производството на ензими или солна киселина от остеокластите. В някои случаи може да има спиране на производството едновременно и на двата компонента. По-често обаче се открива липса на солна киселина.

При нарушаване на нормалното функциониране на остеокластите, осификацията на скелета по време на растежа настъпва неправилно. Твърде много соли се задържат в костната тъкан и се образува прекомерно количество компактна субстанция.

Представлява слой от близко разположени костни елементи. Благодарение на своите висока плътноствеществото дава сила на скелета, но има голямо тегло. 80% маса човешки скелете теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се образува само външният кортикален слой. Вътрешната част на костта се състои от по-малко издръжливо, но по-леко гъбесто вещество.



Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Но при произволен брой от тях те функционират неправилно.

Роля в развитието на заболяването играят наследствени промени в метаболитните процеси на калция и фосфора. Дисбалансът на различни видове калций води до нарушение минерален съставкостно вещество.

Пациентите с остеопетроза имат 50% шанс да имат болни деца.

Как изглеждат костите при пациент с остеопетроза?

Излишъкът от компактна материя при страдащите от мраморна болест прави костите им много плътни. При тях понякога напълно липсват костномозъчни кухини.



Част от патологично оформена кост има равномерна бяло-сива структура. Липсват нормални демаркации между слоевете. Гъбестите слоеве също се състоят от плътна, компактна костна кора. Повърхността на изрязване наподобява цвета на мрамор. Костите са подобни на скалата не само на външен вид, но и по твърдост. Изрязването на патологично променена тъкан е много трудно. Поради приликата с мрамор, болестта започва да се нарича мрамор.

Въпреки повишената плътност на деформираните кости, те са много крехки. Структурата на такава тъкан може да съдържа включвания на неразтворен калцифициран хрущял.

Има автозомно-рецесивен и автозомно-доминантен тип на заболяването.



Автозомно рецесивен тип

Автозомно-рецесивният тип на заболяването е много рядък (1 случай на 250 хиляди души). Това е злокачествена детска форма на остеопетроза. Може да се прояви още по време на вътрематочното развитие на бебето под формата на прогресивна анемия.

Новородено дете има увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия) още при раждането. А във вентрикуларната система на мозъка му може да се натрупа цереброспинална течност (хидроцефалия). В други случаи хепатоспленомегалия и хидроцефалия се развиват по-късно.

При дете с остеопетроза, аднексалните кухини на черепа (най-често основната и фронталната) са уплътнени. Това състояние на костите в лицевата и мозъчната част на главата може да се види с просто око. лицето има характерен външен вид: очите са раздалечени, скулите са широки, устата е голяма, устните са големи, коренът на носа е вдлъбнат, а ноздрите са широки и обърнати навън.



Пациентите са бледи кожата. Техните лимфни възли често са увеличени. Зъбите на децата с остеопетроза често са засегнати от кариес. Избухват късно, бавно и много трудно. Корените на зъбите са недоразвити.

При остеопетрозата се нарушава функцията не само на остеокластите, но и на кръвните клетки - моноцитите. С течение на времето може да има значително намаляване на количеството на всички компоненти на кръвта, които образуват неговия състав.

Често се развиват болни деца хеморагична диатеза. Заболяването се характеризира с множество кръвоизливи и кървене.

притискане черепномозъчни нервипричинява слепота и загуба на слуха при бебето. Притискането на нервните окончания от излишната костна тъкан може да доведе до периферна пареза и парализа.

Болните деца започват да ходят късно, изостават в растежа и лошо наддават на тегло. Те имат изкривяване на краката във варус (О-образна деформация) или валгус (Х-образна деформация). Гърдите и гръбнакът могат да бъдат извити.

Често се развиват деца с мраморна болест гноен процесв костната тъкан или в костния мозък (остеомиелит), което води до увреждане.

Автозомно рецесивна мраморна болест е фатална болест. Децата рядко доживяват до 10-годишна възраст. Най-честата причина за смърт е анемия или сепсис.



Автозомно доминантни видове

Автозомно-доминантният тип остеопетроза се среща много по-често от автозомно-рецесивния: 1 път на 20 хиляди души. Развива се постепенно с напредване на възрастта на пациента. Анемията при тези деца не е твърде изразена, а неврологичните разстройства се диагностицират по-рядко.

Почти половината от пациентите с болестта се развиват безсимптомно. Чупливостта на костите е основната проява на автозомно-доминантния тип мраморна болест при друга подгрупа пациенти. Патологични разстройствавъзникват дори след най-леки наранявания. Най-често се диагностицират фрактури на бедрената кост. При нормално състояние на периоста процесът на сливане се случва в обичайното време. Но в някои случаи има много бавно заздравяване на увредените кости.



Причината да отидете на лекар е болка в крайниците при ходене и висока умора. При рентгеново изследване се установява патологично състояниекостна тъкан.

Разделяне на подвидове

Автозомно-доминантният тип остеопетроза има 2 форми на проявление. Те могат да бъдат идентифицирани по време на рентгеново изследване:

1. 1. Първо - среща се по-често при млади възрастни. Характеризира се с удебеляване на черепния свод. Фрактурите на крайниците се срещат при тази форма доста рядко.
2. 2. Втората – възниква в късна детска възраст или в юношеството. При тези деца фрактурите се случват много често. Зъбите им са кариозни. Вероятно развитието на остеоартрит (дегенеративно-дистрофично ставно заболяване), остеомиелит (особено при долна челюст), в допълнение, сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб).



Автозомно-доминантната остеопетроза от втори тип се характеризира с "набразден" гръбначен стълб, дъгообразни области на патологично удебеляване в крилата на илиума и удебеляване на порестата кост.

И при двете форми на автозомно-доминантния тип се наблюдава намаляване на медуларните кухини. При повечето пациенти са засегнати дългите тръбести кости.

Тялото им е уплътнено равномерно по цялата дължина, а в краищата се откриват фокални уплътнения. Подобни костни дефекти възникват на мястото на неразтворен калцифициран хрущял. Няма ясно разграничение между компактни и гъбести вещества.

Прогресията на заболяването става вълнообразно по време на растежа на скелета. Това се дължи на напречната набразденост на дългите тръбести кости и телата на прешлените. Освен тях могат да бъдат засегнати костите на таза, черепа, ребрата и други кости.



Диагностични мерки

Диагнозата на мраморната болест се извършва въз основа на анализ клинични проявленияи наличието на специфични отклонения по време на провеждането на рентгенови изследвания.



Ако се подозира мраморна болест, на пациента се предписват общи изследвания на кръвта и урината, тест за тропонин, както и изследване за определяне на концентрацията на ензими в кръвта: аспартат аминотрансфераза, аланин аминотрансфераза, алкална фосфатаза и креатин фосфокиназа. Биохимичният анализ ще определи нивото на калциеви и фосфорни йони в кръвта. Ако концентрацията на тези вещества е намалена, активността на остеокластите е недостатъчна. Клетъчната дисфункция е показателна за отрицателен резултаттест за тропонин.

За да се постави диагноза, пациентът е ултразвукови изследвания вътрешни органи. Ако се установи увеличение на далака и черния дроб, се изследват области от коремната кухина и гръден кош.

Радиографията ви позволява да откриете системно увеличаване на костната плътност и патология в структурата на костите.

Методите за компютърно и магнитно резонансно изображение ви позволяват много внимателно да изследвате структурата на костната тъкан. Изследването се извършва на слоеве.



За потвърждаване на диагнозата пациентът може да извърши генетични и хистологични изследвания на костната тъкан. Пациентът се насочва за консултация с травматолог, ортопед и педиатър.

Трансплантация на костен мозък

Най-добри резултати при лечението на автозомно-рецесивен тип мраморна болест са постигнати с трансплантация на костен мозък от идентични донори.



След трансплантацията на веществото засегнатите тъкани на пациента с мраморна болест се заселват с донорни остеокласти. Правилно функциониращите трансплантирани клетки възстановяват процеса на разрушаване на тъканите, в резултат на което костите на пациента постепенно намаляват концентрацията на компактното вещество.

След успешна трансплантациякостен мозък повишава хемоглобина в кръвта. Разширяването на лумена на черепните канали освобождава компресираните нерви. Пациентът може да върне пълното зрение и слух. Възстанови двигателна функцияпарализирани крайници.

Навременната процедура за трансплантация на костен мозък позволява на болното дете да навакса връстниците си по височина и тегло за кратко време.

Най-големият проблем при трансплантацията е изборът на материал. Условието за успешна трансплантация на костен мозък е тъканната съвместимост на донора и реципиента. В този случай съвпадението на кръвните групи не се счита за предпоставка.



Кандидатите за ролята на донор се избират предимно сред близки роднини. Вероятността да се намери донор с тъканна съвместимост между братя и сестри е 25%. Ако не е възможно да се намери подходящ кандидат сред роднините, те го търсят сред непознати.

Други лечения

Ако не можете да намерите подходящ донор, автозомно-рецесивната остеопетроза се лекува с калцитриол или интерферон. Тази терапия позволява на тялото да образува остеокласти, които произвеждат нормални количества ензими и солна киселина. След употребата на лекарства се наблюдава подобрение в състоянието на пациента. Може да възвърне зрението и слуха си.



За лечение на мраморна болест се използват стероидни хормонални препарати, макрофаг (колониестимулиращ фактор), еритропоетин.

За спиране на патологичния процес се използва хипокалциева диета. Хроничната липса на калций в организма не позволява на костната тъкан да образува нови уплътнения.

Пациентът трябва да следи за хигиената. устната кухинаи за извършване на профилактика на остеомиелит на долната челюст. За да направите това, трябва редовно да посещавате зъболекаря и да следвате всичките му препоръки.



При диагностициране на автозомно-доминантен тип остеопетроза, a симптоматично лечениенестероидни противовъзпалителни средства.

На пациента се препоръчва плуване, масаж и лечебна гимнастика. Важно е да се придържаме здравословен начин на животживот и се хранят добре. След санаториално лечение се наблюдава значително подобрение на състоянието на пациента. Прогнозата на автозомно-доминантния тип мраморна болест е благоприятна.

мраморна болестизвестна още като остеопороза, болест на Алберс-Шьонберг. Среща се и при двата пола.

Мраморната болест е заболяване, при което се произвежда повишено количество компактно вещество в повечето кости на скелета, в комбинация с развитието на плътна костна тъкан в медуларните канали. Заболяването е описано за първи път от немския хирург Алберс-Шонберг (NE Albers-Schonberg) през 1904 г. Среща се рядко. В сравнение с други заболявания, придружени от хиперостоза, тя е описана най-подробно (повече от 300 случая).

Какво провокира / Причини за Мраморна болест:

Понастоящем са идентифицирани три гена, мутациите в които водят до развитие на автозомно рецесивно мраморно заболяване при хората. Всички тези гени кодират протеини, необходими за нормалното функциониране на остеокластите, които могат да разрушат костната тъкан. Повечето случаи на тази форма на заболяването са причинени от мутации в гена TCIRG1 (T-cell imune regulator 1 gen), който кодира специфичната за остеокласти а3 изоформа на една от субединиците на трансмембранната вакуоларна АТФ-зависима протонна помпа. Именно в този ген мутацията c.807+5g - (IVS8+5g -) е причина за всички случаи на мраморна болест.

Патогенеза (какво се случва?) по време на Мраморна болест:

Увеличаването на количеството на компактната костна субстанция е свързано със способността на мезенхима да задържа по-голямо количество соли от нормалното. В зоните на ендостална и ендохондрална осификация се развива прекомерно количество склеротична тъкан.

Симптоми на Мраморна болест:

Има две форми на мраморна болест:проявена в ранна възрастс изразена симптоматика и протичане без видими клинични прояви и се диагностицира само при рентгеново изследване.

Заболяването се характеризира с частична или пълна склероза на порестата кост, често в целия скелет. AT ранна фазазаболяванията на костите са склеротични само в областта на метафизите на тръбните кости, в периферните области плоски кости; в останалата част от тези кости се запазва гъбестата структура. Разкрива се неравномерно уплътняване на костите на черепа. Аднексалните кухини обикновено са склерозирани (в по-голяма степен - главните и фронталните).
Поражението на челюстните кости е придружено от нарушение на развитието и изригването на зъбите. Влиянието на заболяването върху зъбите се изразява в забавяне на развитието, късен пробив и промени в тяхната структура. Зъбите са с недоразвити корени, заличени зъбни кухини и канали. Характеризира се с висока чувствителност на зъбите към кариозен процес.

Мраморната болест, като правило, се проявява в детството. Семейните провали не са рядкост. Симптомите, които карат пациента да отиде на лекар, са болки в крайниците, умора при ходене. Може би развитието на деформации и появата на патологични фрактури на костите на крайниците. При изследване на пациента не се отбелязват отклонения във физическото развитие. При рентгеново изследване се установява, че всички кости на скелета (тръбни, ребра, тазови кости, основа на черепа, тела на прешлени) имат рязко уплътнена структура. Епифизните краища на костите са донякъде удебелени и заоблени, метафизите са удебелени с форма на клуб, външна формаи размерът на костите не се променя. Всички кости са плътни и напълно непрозрачни за рентгенови лъчи, медуларният канал отсъства и кортикалния слой на костта не се вижда. Особено склерозирани са костите на основата на черепа, таза и телата на прешлените. В някои случаи в метафизните участъци на дългите тръбести кости се виждат напречни просветления, което им придава мраморен оттенък. Костите стават по-малко еластични, крехки. Патологичните фрактури са често усложнение на мраморната болест. По-често от други се наблюдават фрактури на бедрената кост. Благодарение на нормално състояниепериоста, тяхното заздравяване настъпва в обичайното време, но в някои случаи консолидацията се забавя поради изключването на ендоста от процеса на остеогенеза, т.к. тъканите на медуларния канал са склерозирани. Последното обстоятелство в детството е причина за развитието на вторична анемия от хипохромен тип.

Недостатъчността на хемопоетичната функция на костния мозък води до компенсаторно увеличаване на размера на черния дроб, далака и лимфни възли. В кръвта броят на левкоцитите се увеличава, появяват се незрели форми - нормобласти.

Съдържанието на фосфор и калций в кръвта и урината не се променя. Подлежи на промяна по вид хипохромна анемия. Последица от промени в структурата на костния скелет са деформации на лицето и мозъчен череп, гръбначен стълб, гърди. Може да се развие варусна деформация в проксималната бедрена кост, жлъчна кривина на диафизата на бедрената кост. С появата на скелетна хиперостоза през първите години от живота се развива хидроцефалия в резултат на остеосклероза на основата на черепа; характеризиращ се с нисък ръст късно началоходене, отслабване или загуба на зрение поради компресия в костните канали зрителни нерви, късна поява на острови на осификация на епифизите, забавен пробив на зъби, които често са засегнати от кариес.

Диагностика на Мраморна болест:

Диференциалната диагноза на мраморната болест се провежда с други, повече редки заболяванияпридружени от хиперостоза - остеопойкилия, мелореостоза, болест на Камурати-Енгелман. Трябва да се има предвид, че повишена склероза на отделни кости се наблюдава и при лимфогрануломатоза, рахит и остеомиелит.

Лечение на мраморна болест:

Най-добри резултати при лечението на това заболяване са получени чрез опити трансплантация на костен мозък. Въпреки това, в момента ефективна терапияза него не.

Лечението на мраморната болест се провежда предимно в амбулаторни настройки. Той е насочен към укрепване на нервно-мускулната система. Назначете терапевтични упражнения, плуване, масаж. Препоръчва се добро хранене, богати на витамини(пресни зеленчуци и плодове, извара, натурални плодови и зеленчукови сокове). Децата периодично се изпращат на санаториално лечение. Не е възможно да се възстановят нормалните процеси на костно образуване в клинични условия, т.к. патогенетичната терапия на мраморната болест все още не е разработена. С развитието на анемия се провежда комплекс от патогенетични мерки, насочени към нейното елиминиране.

Предотвратяване на мраморна болест:

За да се предотврати раждането на болни деца в семейства, е възможно както да се установят носители на болестта, така и да се проведе пренатална диагностика на мраморна болест на плода на 8-та седмица от бременността.

За предотвратяване и лечение на патологични фрактури, костни деформации е необходимо динамично наблюдение от ортопед. При значително нарушение на функцията се извършват коригиращи остеотомии.

Към кои лекари трябва да се обърнете, ако имате Мраморна болест:

Притеснявате ли се за нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за Мраморната болест, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запазете час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекари ще ви прегледат, ще проучат външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате заболяването по симптоми, ще ви посъветват и ще ви осигурят необходимата помощ и ще поставят диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефон на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката за нея.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте правили някакви изследвания, не забравяйте да вземете техните резултати на консултация с лекар.Ако проучванията не са приключили, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.

Ти? Трябва да сте много внимателни към цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание болестни симптомии не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични признаци, характерни външни прояви – т.нар болестни симптоми. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва няколко пъти в годината бъдете прегледани от лекарне само за предотвратяване ужасна болестно и подкрепа здрав умв тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте за медицински портал евролабораторияда бъде постоянно в крак с времето последни новинии актуализации на информацията в сайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по пощата.

Други заболявания от групата Болести на опорно-двигателния апарат и съединителната тъкан:

Синдром на Шарп

Алкаптонурия и охронотична артропатия

Алергичен (еозинофилен) грануломатозен ангиит (синдром на Churg-Strauss)

Артрит при хронично заболяване на червата (улцерозен колит и болест на Crohn)

Артропатия с хемохроматоза

Болест на Бехтерев (анкилозиращ спондилит)

Болест на Кавазаки (мукокутанен жлезист синдром)

Болест на Кашин-Бек

Болест на Такаясу

Болест на Whipple

Бруцелен артрит

Извънставен ревматизъм

Хеморагичен васкулит

Хеморагичен васкулит (болест на Schonlein-Henoch)

Гигантски клетъчен артериит

Хидроксиапатитна артропатия

Хипертрофична белодробна остеоартропатия (болест на Marie-Bamberger)

Гонококов артрит

Грануломатоза на Wegener

Дерматомиозит (DM)

Дерматомиозит (полимиозит)

тазобедрена дисплазия

тазобедрена дисплазия

Дифузен (еозинофилен) фасциит

Гуша

Йерсиниев артрит

Интермитентна хидрартроза (интермитентна воднянка на ставата)

Инфекциозен (пиогенен) артрит

Болест на Иценко - Кушинг

Лаймска болест

Стилоидит на лакътя

Интервертебрална остеохондроза и спондилоза

Миотендинит

Множество дизостози

Множествена ретикулогистиоцитоза

Вертебрална невралгия

Невроендокринна акромегалия

Облитериращ тромбангиит (болест на Бюргер)

Тумор на върха на белия дроб

Остеоартрит

остеопойкилия

Остър инфекциозен артрит

Палиндромен ревматизъм

периартрит

Периодично боледуване

Пигментиран вилзанодуларен синовит (хеморагичен синовит)

Пирофосфатна артропатия

Раменен плексит

Пневмокониоза

Мраморна болест (синоним: Albers-Schoenberg disease, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) е рядка вродена фамилна дифузна остеосклероза или остеопетроза (вкаменелост) на значителна част от костния скелет. Мраморната болест се среща при мъже и жени, както и при възрастни и деца, изключително рядко при новородени и фетуси. Приблизително половината от пациентите не го правят клинични симптоми; в тези случаи мраморната болест се открива чрез рентгеново изследване на скелета по друга причина. Костите, засегнати от мраморна болест, са много крехки; ако се установи фрактура на склеротизирана кост, допълнително рентгеново изследванедруги части на скелета за откриване на мраморна болест.

Патологична анатомия. Същността на патологичните промени при мраморната болест е удебеляване на кортикалния слой на костите и стесняване на пространството на костния мозък, прогресивна остеосклероза, придружена от рязко уплътняване с едновременно крехкост на костите и анемия с различна тежест.

Костите на скелета с мраморна болест са тежки, трудни за рязане, но лесно се разцепват, на среза имат еднаква гладка повърхност, напомняща полиран мрамор. Най-изразени промени се наблюдават в зоните на растеж на костите - в долната трета на бедрото и радиус, в горната трета на рамото и пищял, където поради интензивността на процеса се виждат типични колбовидни издутини (фиг. 1). Медуларният канал е рязко стеснен или напълно заменен от плътна кост (цветна фигура 3). Същата плътна кост замества гъбестото вещество на плоските кости (череп, ключица, прешлени). В костите на черепа има стесняване на дупките с притискане на нервите, което причинява глухота и слепота. В областта на краищата на дългите тръбни кости могат да се наблюдават ленти от разреждане на костната тъкан, което показва временно спиране на патологичното костно образуване. Остеосклерозата при мраморна болест възниква главно поради разрастването на ендоста. Наблюдаваните израстъци на периоста понякога водят до образуването на повърхността не на компактна, а на гъбеста кост. Във връзка с такова преструктуриране на кортикалния слой, което се нарича медулизация, повърхността на костта става грапава, осеяна с червеникави ивици поради наличието на червен костен мозък между новообразуваните костни греди (цветн. Фиг. 4). Такава медулизация в костите на черепа може да служи като източник на епидурални и понякога субдурални кръвоизливи (цветн. Фиг. 1).

Ориз. 1. Масивен субдурален кръвоизлив, възникнал в резултат на медулизация на костите на черепа. Ориз. 2. Дифузна екстрамедуларна хемопоеза в бъбрека, кръвоизливи в кухината на легенчето и под капсулата (момче на 4 години). Ориз. 3. Долната трета на бедрото на разреза, състояща се от компактна костна тъкан (няма канал за костен мозък): 1 - компактна костна тъкан; 2 - колан от по-пореста костна тъкан. Ориз. 4. Костите на черепния свод с мраморна болест: 1 - медулизация на компактния слой, придавайки на повърхността на костта вид на груб гъбест вид; 2 - на разреза гъбестото костно вещество се заменя с компактно.

Ориз. 1. Костни промени при мраморна болест.
Ориз. 2. Образуване на слоести заоблени структури в зоните на ендохондрален растеж в прешлените.

При хистологично изследванекостите се определя от рязкото увеличаване на масата на костното вещество, произволното му натрупване, натрупването на безформени костни структури без признаци на тяхната резорбция. Остеобластите са разположени неравномерно, остеокластите почти не се срещат. Характерно е образуването на слоести заоблени структури, хаотично разположени в зоните на ендохондрален растеж (фиг. 2). В резултат на такова натрупване на костни структури, архитектониката на костта губи своя функционален характер, което е причината за загубата на костна здравина при мраморна болест (Т. П. Виноградова).

В далака, лимфните възли, черния дроб и понякога в бъбреците се наблюдава развитие на огнища на екстрамедуларна хемопоеза, докато теглото и обемът на тези органи се увеличават (печат. Фиг. 2).

Смъртта от мраморна болест настъпва с явленията на нарастваща анемия или от септикопиемия, чийто източник е гноен остеомиелит (често костите на лицевия скелет), които се развиват в резултат на патологични фрактури.

Патогенезата на мраморната болест остава неясна. Гледната точка за мраморната болест като диспластичен процес, който възниква вътреутробно и се наследява според рецесивен признак, е получил най-широко разпространение. Мраморната болест често засяга деца на съпрузи, които са свързани. А. В. Русаков смята, че при мраморната болест има дисхармония в развитието на костната и хематопоетичната тъкан, което доближава това вродено заболяване до остеомиелодисплазия при възрастни. Когато е засегната само костната тъкан, възниква доброкачествен вариант на мраморна болест. Ако в процеса е включена и миелогенна тъкан, се развива злокачествен вариант на мраморна болест с тежка анемия и смърт.

Клиничните симптоми на мраморната болест (ако има такива) се свеждат до спонтанни фрактури на дълги тръбести кости (често при липса на претоварване). В областта на диафизата тези фрактури (обикновено напречни) обикновено заздравяват бързо. Има доста случаи на счупване на бедрото; те обикновено не растат заедно.

При увреждане на основата на черепа може да се влоши зрението и дори да настъпи слепота в резултат на притискане на зрителните нерви в зрителния отвор. Някои деца вече са слепи от раждането. Рядко се засягат други нерви. Бързо нарастващата остеосклероза може да доведе до тежка прогресивна анемия (вижте). Често се наблюдава тежък одонтогенен остеомиелит (виж).

рентгенова диагностика. На рентгенографиите засегнатите кости имат безструктурен бял, сякаш мраморен образ. На отпечатъци от радиографии (на позитиви) костите са напълно черни; медуларните пространства са стеснени и дори могат да бъдат изцяло запълнени с удебелен кортикален слой (фиг. 3). Това се отнася за дълги и къси тръбести кости, плоски и смесени. Ендосталната склероза е следствие от вродена намалена активност на остеокластите при нормално образуване на кост от остеобласти.

Обикновено остеосклерозата е по-изразена в таза, лумбалните прешлени, малко по-рядко в основата на черепа, често в дълги тръбести костикакто в диафизата, така и в епифизите. По-рядко се среща в други кости. Очевидно мраморната болест е повече ранна фазасе проявява под формата на остеосклероза в метаепифизарните области на костите.

Трябва да се отбележи, че в широки и тръбни кости непроменена област на костта, заобиколена от склеротична граница, може да симулира кухина, а отделни малки области на склероза симулират секвестри. Като цяло, непроменените области на костта рязко контрастират със склеротичните.

Мраморната болест трябва да се разграничава от остеосклеротичната анемия, миелофиброзата, флуорозата, хронично отравянетежки метали и фосфор, склерозиращи ракови метастази (особено простатата) и болестта на Ходжкин.

Лечението е симптоматично радикални средстване. Хората, които имат мраморна болест без клинични симптоми, често живеят до дълбока старост.

Ориз. 3. Мраморна болест при 40-годишна жена: 1 - дифузна остеосклероза на телата на лумбалните прешлени; 2 - костна склероза горен крайники задните части на ребрата; спинозните процеси са склерозирани; ставните и напречните процеси запазват нормалната си структура; 3 - несвързана фрактура на бедрената кост. Дифузна остеосклероза на почти всички кости на таза и проксималните бедра.

Мраморна болест (синоними: болест на Алберс-Шьонберг, остеопетроза, обща крехка егорираща остеосклероза) е форма на обща ендостална склероза на костите. Боледуват хора от различни възрасти. Картина, подобна на проявите на заболяването, може да бъде причинена от въвеждането на паратиреоиден хормон. Постепенно се удебеляват старите и се образуват нови напречни греди на гъбестата костна кост, кортикалния слой се уплътнява и удебелява. Костите стават крехки, наподобяват мрамор и слонова кост. Границата между кортикалните и гъбестите слоеве на рентгеновата снимка изчезва. На негативите костите придобиват равномерен бял вид. Процесите на турското седло са груби, дебели, в задната част на седлото се появяват екзостози. Сфеноидният синус и клетките на мастоидния процес са обрасли с костна тъкан.

Често има счупвания на прешлени, ребра, бедра, които заздравяват, образуване на дебел калус. Местата на удебеляване изглеждат като неправилно разположени бели петна. Тези петна са кръгли или овални, разположени директно под повърхността на костта.

Нивото на калций в кръвта се повишава.

редки наследствено заболяване, характеризиращ се с нарушение на процесите на обновяване на костната тъкан, се нарича остеопетроза. Заболяването се влошава от развитието на тежки усложнения ( желязодефицитна анемия, остеомиелит), което може да бъде фатално. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва постоянно да наблюдават здравето си, да предприемат навреме терапевтични и превантивни мерки, да наблюдават кръвната картина и да се консултират с ортопед.

Причини за остеопороза

Мраморната болест или остеопетрозата е рядка патология на опорно-двигателния апарат, чийто основен симптом е прекомерното образуване на кости. Други имена на заболяването са хиперостозна дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Албес-Шьонберг, "смъртоносен мрамор". Това състояниестава следствие от нарушения на функциите на хемопоезата в костния мозък.

AT здраво тялоклетките, които образуват костна тъкан (остеобласти) и я разрушават (остеокласти), участват заедно в процеса на образуване на кост. Произвеждат се в необходимите количества. Мраморната болест възниква поради увеличаване или намаляване на броя на остеокластите и нарушаване на техните функции, което води до удебеляване, повишена крехкост на костите и нарушаване на баланса между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова.

Механизмите на възникване на патологията не са напълно изяснени. Учените са доказали, че намаляването на резорбцията (процесът на разрушаване) на костната тъкан се дължи на липсата на ензима карбоанхидраза в остеокластите. Генните нарушения водят до това - идентифицирани са три гена, отговорни за образуването на хемопоетични и костни тъкани:

• витамин D рецепторен ген, VDR;
• калцитонинов рецепторен ген, CALCR;
• ген за колаген тип 1, COL1A1.

Процесите на осификация са нарушени, тъй като интензивността на образуване на кост от остеобласти не намалява, тъканите стават по-плътни. Причините за генните мутации не се разкриват, но се идентифицират наследствено предразположениедо остеопетроза. Заболяването се предава по автозомно-рецесивен начин, средно се открива при 1 дете на 300 000 новородени.

Видове

Лекарите разделят остеопетрозата на две основни форми, в зависимост от времето на появата на клиничните признаци на патология. Автозомно-рецесивната мраморна болест се проявява в повечето случаи в детството. Характеризира се със злокачествено протичане с тежка симптоматика, развитие на усложнения и лоша прогноза. Записана е автозомно-доминантна форма на остеопетроза зряла възраст, протича по-леко (често безсимптомно), диагностицира се в резултат на рентгеново изследване.

Симптоми на остеопетроза

Повечето от нарушенията, характерни за остеопетрозата, са свързани с промени в структурата на костната тъкан, които могат да бъдат открити само чрез лабораторни изследвания. радиодиагностика(Рентгенов). В детството се наблюдава особена клинична картина на заболяването, с късна, автозомно-доминантна форма, мраморната болест е асимптоматична. Основните признаци на развитие на остеопетроза при деца са:

• изоставане в общото физическо развитие: нисък ръст, късно начало на самостоятелно ходене, късно никнене на зъби, забавяне на растежа им, висока степен на разпространение на кариеса;
• визуални признаци на хидроцефалия (натрупване на течност в системата на цереброспиналната течност): деформация на черепа, промени във формата и размера му, широки скули, дълбоки и широко поставени очи, дебели устни;
• увеличаване на размера на вътрешните органи (черен дроб, далак), лимфни възли;
• поради стесняването на лумена на костните канали, през които преминават нервните снопове, е възможно да се захване зрителната или слухов нерв, което води до зрителни и слухови увреждания до глухота или слепота;
• парализа на лицевите мускули;
• анемия (дефицит на желязо) различни степениизразителност;
• бледа кожа;
• патологични фрактури в юношеска или юношеска възраст (най-вече засегнати бедрени кости);
• повишена умора по време на натоварване (бягане, ходене, упражнение);
• нарушение на производството на червени кръвни клетки (еритропоеза) и левкоцити (левкопоеза);
• еритропения (намаляване на броя на червените кръвни клетки);
• аницитоза (увеличаване на броя на червените кръвни клетки с различни размери);
• пойкилоцитоза (промяна във формата на червените кръвни клетки).

Усложнения на мраморната болест

Основната опасност при остеопетрозата са усложненията, които се развиват на фона на основните му симптоми. Причините за повечето смъртни случаи при мраморна болест са:

• прогресивна анемия и нейните усложнения;
• остеомиелит, който се развива на фона на патологични фрактури и свързани бактериални или вирусни инфекции.

Диагностика

Основните са патологичните фрактури и тежката анемия клинични признацимраморна болест. Остеопетрозата се диагностицира чрез следните лабораторни диагностични методи:

• радиография (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна, каналите на костния мозък не се виждат);
• ЯМР (магнитен резонанс) и КТ (компютърна томография) се предписват за изясняване на степента на увреждане на костната тъкан;
• общ анализкръв (за идентифициране на стадия на анемия);
• биохимичен анализкръв (за изясняване на съдържанието на калциеви и фосфорни йони; намаленото ниво на тези елементи показва неуспех в процесите на костна резорбция);
• биопсия на костна тъкан (по показания за изясняване на естеството на заболяването);
• генетичен анализ, проведен сред членове на семейството (необходим за изясняване на диагнозата в сложни случаи)

Рентгеновото изследване помага да се разграничи остеопетрозата от хипервитаминоза D, болест на Paget, мелореостоза, лимфогрануломатоза и други патологии, придружени от остеосклероза (повишена костна плътност). Поради специфичната рентгенова симптоматика заболяването е описано и систематизирано за първи път. При мраморна болест се засягат костите на черепа и скелета:

• тазова;
• бедрена;
• тибия;
• гръбначен стълб;
• ребра.

В зависимост от зоната на осификация, изображенията показват изразено уплътняване на костната тъкан, с лек ход на остеопетроза - ивици с уплътнена структура, редуващи се с ивици от гъбесто вещество. При различна локализацияна патологичния процес, лентите имат различно местоположение:

• колянна става - напречно;
• брахиална кост- триъгълни:
• крилата на илиума, клоните на срамната и глутеалната кост - дъговидни;
• в тялото на прешлена - две характерни ивици.

Характерна особеност на мраморната болест е запазването на формата на костите при промяна на тяхната структура. В свода и основата на черепа се записват признаци на склероза, поради хиперостоза, дебелината на костите може да се увеличи. Метафизите могат да бъдат увеличени дълги кости. На рентгенограмата с остеопетроза липсват празнини в костния канал (където обикновено се намира костният мозък).

Лечение на остеопетроза

За да изясните диагнозата и да получите съвет относно лечението на остеопетрозата, трябва да се свържете с ортопед и генетик. Задължителен етап от диагностиката е изследването на състоянието скелетна системарентгенолог. След определяне на тежестта на костното увреждане и общо състояниеОрганизмът разработва план за лечение. Терапията е насочена към коригиране на структурите на костната и мускулната тъкан, лечение съпътстващи заболяванияхемопоетични системи.

Основната задача, която трябва да се реши при възстановяването на функциите на опорно-двигателния апарат, е изграждането на нервно-мускулните влакна, които при остеопетроза служат за защита на костната тъкан от механични увреждания. Този проблем се решава чрез специален масаж, комплекси лечебна гимнастика, плуване. Важна ролядиетата играе роля при комплексно дългосрочно лечение - диетата трябва да бъде доминирана от следните продукти:

• плодови или зеленчукови салати;
• натурални сокове;
• млечни продукти, извара.

Мраморната болест при децата протича бързо. За да се стабилизира състоянието на детето и да се предотврати развитието на усложнения, лекарите препоръчват редовно балнеолечение. Съвременната клинична терапия не може да коригира процесите на образуване на костна тъкан, следователно мерките, предписани на пациента, са насочени към облекчаване на текущото му състояние или предотвратяване. възможни усложнения:

• за предотвратяване на патологични фрактури и развитие на костна деформация, пациентът се нуждае от наблюдение от лекар-ортопед;
• патогенетична терапия за предотвратяване на анемия;
• в детска възраст - хормонална терапия с използване на кортикостероиди, витаминна терапия, курсове с интерферон.

Най-обещаващото лечение на остеопетрозата е трансплантацията на костен мозък. Може да се извърши както от донор на реципиент, така и чрез автоимплантация (взема се костен мозък от самия пациент от незасегната от патологични промени област). Този метод не е широко използван поради високата си цена и клинична апробация (тестване). Трансплантацията е по-ефективна в случаите, когато основните усложнения на заболяването са нарушения на хемопоезата в костния мозък.

Прогноза

своевременно адекватно лечениеи редовната профилактика на усложненията осигуряват благоприятна прогноза за остеопетроза. В случаи на злокачествено заболяване с ранен стартмраморната болест при деца може да бъде фатална. Причините за него са остра нарастваща анемия, септикопиемия при остеомиелит, необратим обширни лезиимиелогенна тъкан.

Предотвратяване

Навременната доставка на кръвни изследвания и редовни прегледи при ортопед са необходими съществени условияподдържане на здравето при остеопетроза. Мерките за предотвратяване на заболяването са насочени към избягване на развитието на тежки усложнения. Условно могат да се разделят на две основни групи;

1. Съответствие специална диета, съставен, като се вземе предвид дефицитът на желязо и нарушенията на усвояването на някои микроелементи (калций, фосфор).
2. Извършване на специални комплекси от лечебни упражнения (терапевтични физическо възпитание), насочени към укрепване на мускулния апарат за предотвратяване на патологични фрактури.

Диетата на пациент с остеопетроза трябва задължително да включва храни, богати на желязо - червено месо, вътрешности (черен дроб, сърце, бели дробове), зърнени храни, бобови растения, зеленчуци, ядки - и храни, които насърчават усвояването на този елемент (с високо съдържание на витамин С) . Пациентите с анемия трябва да бъдат повече на чист въздух, тъй като по време на разходка белите дробове се обогатяват с кислород, което подобрява транспортната функция на хемоглобина и облекчава състоянието на пациента.

Сериозна опасност за пациентите с мраморна болест са патологичните фрактури и инфекциозните и възпалителни процеси, развиващи се на фона им (например остеомиелит, при който костният мозък и съседните тъкани се възпаляват). За тяхната профилактика пациентите с остеопетроза са показани редовни курсове терапевтични масажии физическо възпитание, насочено към укрепване на мускулите, които защитават мускулно-скелетна система.

Видео