Какво е рак? Това е заболяване, при което нормална клетка на тялото започва да се дели неконтролируемо. Една клетка прави две, три, пет и т.н. Освен това новопоявилите се клетки също са подложени на процеса на неконтролирано размножаване. Постепенно се образува злокачествен тумор, който започва да изсмуква всички сокове от тялото. Този процес се утежнява от кръвта. Това е кръвният поток, който пренася извън контрол клетките от първоначалния тумор към други части на тялото и по този начин се образуват множество огнища на заболяването или метастази.

Всяко тяло има своя собствена имунна система. Той предпазва органите от различни вируси, бактерии, но е абсолютно безсилен по отношение на „разярената“ клетка. Работата е там, че такъв "предател" за имунната система е негов собствен. Раковата клетка не може да бъде открита по никакъв начин и затова върши мръсната си работа безнаказано.

Въпреки че за обективност трябва да се каже, че в тялото живеят така наречените Т-лимфоцити. Те могат да намерят ракова клетка и да я унищожат. Но работата е там, че има много малко от тях. Ако са изкуствено отгледани, тогава те ще започнат да "косят" всичко подред. Под техния удар ще попаднат не само „предателите“, но и съвсем нормални здрави клетки.

Прилагайте Т-лимфоцити само в крайни случаи. Те се вземат от кръвта на пациента, обработена с протеин, наречен интерлевкин-2. Това е растежният фактор на Т-лимфоцитите. Те го произвеждат с помощта на генно инженерство и така значително умножават „борците с раковите клетки“. Отгледаните Т-лимфоцити се инжектират в кръвта на пациента. Те започват своята продуктивна дейност и в много случаи очистват тялото от инфекция.

Как се появява „разярената“ клетка? Защо започва безконтролното му разделение? На какъв етап и по какви причини обичайният процес на възпроизводство се превръща в смъртоносен за организма? Тук има очевиден извод. Тъй като тази функция на неконтролирано разделение е наследена, тогава всичко е виновно. Именно в нейната програма се случват промени, които провокират подобен процес.

Днес е надеждно известно, че това е вярно. Открит е и съответен набор от гени, провокиращи рак. Този комплект е сравнително малък. Само тридесет гена са отговорни за цялото разнообразие от ракови заболявания. Те се наричат ​​онкогени и се съдържат в онкогенните вируси. Всъщност благодарение на тях експертите са идентифицирали този комплект.

Същността на въпроса е, че всеки онкоген има брат или сестра, наречен протоонкоген. Тези гени произвеждат протеини, които са отговорни за междуклетъчната и вътреклетъчната комуникация или комуникация. Най-важният от тези протеини е растежният фактор. Именно чрез него се предава сигналът към клетката за делене. Този сигнал се приема от специални рецептори. Те се намират във външната обвивка на клетката и също са продукти на протоонкогени.

Командата за разделяне трябва да влезе в ДНК, тъй като тя управлява всичко в клетката. Следователно сигналът от рецепторите трябва да преодолее клетъчната мембрана, нейната цитоплазма и да проникне в ядрото през ядрената мембрана. Той вече се носи от други протеини, така наречените вътреклетъчни куриери. Те също са получени от протоонкогени.

По този начин е ясно, че братята и сестрите на онкогените са отговорни за клетъчното делене. На тях е поверена тази най-важна функция на целия организъм. Функцията е много полезна, необходима и една от най-важните за осигуряване на нормалното функциониране на всички органи.

Понякога възниква ситуация, когато протоонкогенът се превръща в онкоген. Тоест, по своите свойства той става напълно подобен на брат или сестра. Днес механизмите на такава трансформация са известни. Те включват точкова мутация, когато се заменя аминокиселинен остатък. Хромозомно пренареждане - в този случай протоонкогенът просто се прехвърля в друга хромозома или прикрепя към себе си регулаторна област от напълно различна хромозома.

В този случай всичко в клетката е на милостта на онкогена. Той може да свръхпроизведе растежен фактор или да произведе дефектен рецептор. Той също има силата да модифицира един от протеините на вътреклетъчната комуникация. Онкогенът засяга ДНК, карайки я да се подчини на фалшив сигнал за разделяне. Това води до рак. Подведената ДНК започва да изпълнява програма за неконтролирано делене. Най-ужасното тук е, че в така получените клетки има и онкоген. С други думи, те са програмирани за неограничено възпроизвеждане. В резултат на това организмът се самоунищожава.

Познавайки същността на процеса на молекулярно ниво, е възможно много по-успешно да се лекува рак. Тук има два ефективни начина. Първият начин е унищожаването на раковите клетки. Второто е да се препрограмира засегнатата област на тялото. В този случай трябва да се уверите, че раковите клетки спират да произвеждат онкоген. Веднага щом започнат да произвеждат протоонкоген, ракът се елиминира сам.

Молекулярно-генетичните изследвания са неизменна част от изследването и лечението на онкоболните по света.

Причината за появата на тумор са мутациите, т.е. генетични нарушения, възникнали в една от милиардите клетки в човешкото тяло. Тези мутации нарушават нормалното функциониране на клетките, което води до техния неконтролиран и неограничен растеж, размножаване и разпространение в тялото – метастази. Наличието на такива мутации обаче позволява да се разграничат туморните клетки от здравите и това знание да се използва при лечението на пациентите.

Анализът на тумора на всеки отделен пациент и формирането на индивидуален списък от потенциални целеви молекули стана възможно благодарение на въвеждането на техники за молекулярно-генетичен анализ в клиничната практика. Научна лаборатория по молекулярна онкология, N.N. Н.Н. Петрова извършва пълен набор от съвременни молекулярно-генетични изследвания на онкоболни и техните близки.

На кого и как могат да помогнат генетичните изследвания?

• За пациенти с установена онкологична диагноза ще помогне да се избере ефективна лекарствена терапия.
• Пациенти на възраст под 50 години с диагноза рак на гърдата, рак на яйчниците, рак на стомаха или рак на панкреаса - определят наличието на онкологично предразположение и коригират лечението.
• Здравите хора с неблагоприятна фамилна "онкологична анамнеза" трябва да определят наличието на онкологично предразположение и предварително да предприемат превантивни мерки за ранно откриване на тумор.

Национален изследователски център по онкология на името на N.N. Н.Н. Петрова извършва пълен набор от дейности, свързани с диагностика на наследствена предразположеност към рак на гърдата.

Всеки човек е носител на някои мутации, които са опасни за нас или за потомството. Първата линия на изследване за онкогенетиката е идентифицирането на наследствени мутации чрез секвениране на генома. Втората посока е изследването на самия тумор, спектъра от мутации, придобити от клетката, във връзка с които е възникнал. Това също изисква изследване на генома на целия организъм, за да се сравни ДНК последователността на тумора с ДНК последователността в тялото. Следователно в бъдеще ще се изисква за лечение на всеки тумор.

Молекулярно-генетичните изследвания могат да се извършват дистанционно

За да се подложи на генетично изследване в НМЦ по онкология. Н.Н. Петров не трябва да идва в Санкт Петербург. Научната лаборатория по молекулярна онкология приема материали за изследване по пощата. Можете да изпратите пратка с писмо или колет както по пощата на Русия (средното време за доставка е 2 седмици), така и с експресна поща (времето за доставка е 2-3 дни).

Моля, прочетете внимателно информацията къде и как да изпращате биологични материали, така че да достигнат до N.N. Н.Н. Петров, както и как да заплатите изследването и да получите резултата:

Необходими материали за изследването:

• всички патоморфологични материали: парафинови блокчета и стъкла. Ако качеството на секциите е лошо или ако се разкрият важни подробности, може да са необходими допълнителни секции;
• деоксигенирана кръв.

Документи, които трябва да бъдат включени в пакета:

• попълнено лекарско направление за молекулярно-генетично изследване
• копия на паспортите на пациента и на платеца - разпръснати с основна информация + регистрация (изисква се предоставяне на разписка за плащане)
• Информация за връзка:
  - номер на мобилен телефон (за SMS известяване за готовността на анализа)
  - имейл адрес (за изпращане на резултата по имейл)
• копие от резюмето на освобождаването от отговорност или доклада от консултацията (ако има такъв)
• копие от хистологичното заключение на предоставения материал (ако има такова)

Цена:

Цените за молекулярно-генетични изследвания са посочени в ценовата листа, раздел 11.9

Какви молекулярно-генетични изследвания изискват кръвта на пациента:

• наследствени мутации (BRCA1,2 и др.)
• полиморфизъм UGT1A1*28
• откриване на кодиране 1p/19q + блокове и очила
• потвърждение, че патологичният материал принадлежи на пациента

Характеристики на изпращане на епруветки с кръв

• Необходимият обем венозна кръв е 3-5 ml.
• Вземането на кръв може да се направи по всяко време на деня, независимо от храненето.
• Кръвта се събира в епруветки с EDTA (лилаво капаче).
• За да смесите кръвта с антикоагуланта, с който е покрита епруветката отвътре, затворената епруветка трябва внимателно да се обърне няколко пъти с главата надолу.
• При стайна температура епруветка с кръв може да бъде транспортирана в рамките на две седмици.

важно! Връщането на блокове и чаши по пощата временно не е възможно. трябва да вземете материалите си в Националния медицински изследователски център по онкология сами или от представител на пациента чрез пълномощник.

Не забравяйте да включите документи в пакета. Не забравяйте да оставите своя телефонен номер и имейл адрес.

Вероятно сте задавали този въпрос повече от веднъж, ако някой от вашите роднини е бил диагностициран с рак. Много хора са изгубени в предположения - какво да правят, ако баби и прабаби са починали на 30-40 години и няма информация за техните заболявания? И ако умират на 60 "от старост", както всички по онова време, онкология ли е? Може ли да ми се случи?

Когато роднина се разболее от рак, ние се страхуваме. До известна степен се страхувате и за здравето си – ракът предава ли се по наследство? Преди да правите прибързани заключения и да се паникьосвате, нека се заемем с този проблем.

През последните десетилетия учени от цял ​​свят изучават отблизо рака и дори се научиха как да лекуват някои от видовете му. Важни открития се случват и в областта на генетиката, например в края на миналата година германски молекулярни биолози откриха причината за около една трета от случаите на рак. Генетиците са успели да идентифицират причините за хромотрипсис, така наречения "хромозомен хаос". При него хромозомите се разпадат на части и ако случайно се съберат отново, клетката или умира, или се превръща в началото на раков тумор.

В клиниката се опитваме активно да прилагаме постиженията на генетиците в ежедневната практика: определяме предразположеността към различни видове рак и наличието на мутации с помощта на генетични изследвания. Ако сте изложени на риск - ще говорим за това малко по-късно - трябва да обърнете внимание на тези изследвания. Засега да се върна на въпроса.

В основата си ракът е генетично заболяване, което възниква в резултат на разпадане на клетъчния геном. Отново и отново в клетката има последователно натрупване на мутации и тя постепенно придобива свойствата на злокачествена - става злокачествена.

Има няколко гена, които участват в разграждането и те не спират да работят едновременно.

• Гените, кодиращи системите за растеж и делене, се наричат ​​протоонкогени. Когато те се разпаднат, клетката започва да се дели и расте безкрайно.
• Има туморни супресорни гени, които са отговорни за системата за получаване на сигнали от други клетки и инхибиране на растежа и деленето. Те могат да инхибират клетъчния растеж и когато се разпаднат, този механизъм се изключва.
• И накрая, има гени за ремонт на ДНК, които кодират протеини, които ремонтират ДНК. Тяхното разграждане допринася за много бързо натрупване на мутации в клетъчния геном.

Генетична предразположеност към рак

Има два сценария за възникване на мутации, които причиняват рак: ненаследствен и наследствен. Ненаследствените мутации се появяват в първоначално здрави клетки. Те възникват под въздействието на външни канцерогенни фактори, като тютюнопушене или ултравиолетова радиация. По принцип ракът се развива при хора в зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме повече от дузина години.

Но в 5-10% от случаите наследствеността играе предопределяща роля. Това се случва в случай, че една от онкогенните мутации се появи в зародишната клетка, която имаше късмета да стане човек. Освен това, всяка от приблизително 40*1012 клетки от тялото на този човек също ще съдържа първоначалната мутация. Следователно всяка клетка ще трябва да натрупа по-малко мутации, за да стане ракова.

Повишеният риск от развитие на рак се предава от поколение на поколение и се нарича наследствен туморен синдром. Този синдром се среща доста често - при около 2-4% от населението.

Въпреки факта, че по-голямата част от онкологичните заболявания са причинени от случайни мутации, на наследствения фактор също трябва да се обърне сериозно внимание. Познаването на съществуващите наследствени мутации може да предотврати развитието на определено заболяване.

Почти всеки рак има наследствени форми. Известно е, че туморните синдроми причиняват рак на стомаха, червата, мозъка, кожата, щитовидната жлеза, матката и други по-рядко срещани видове тумори. Същите видове могат да бъдат ненаследствени, но спорадични (единични, появяващи се от случай на случай).

Предразположеността към рак се унаследява като менделска доминантна черта, с други думи, като нормален ген с различна честота на поява. В същото време вероятността за поява в ранна възраст при наследствени форми е по-висока, отколкото при спорадични.

Общи генетични изследвания

Ще ви разкажем накратко за основните видове генетични изследвания, които се показват на хора в риск. Всички тези изследвания могат да бъдат извършени в нашата клиника.

Определяне на мутация в BRCA гена

През 2013 г., благодарение на Анджелина Джоли, целият свят активно обсъждаше наследствения рак на гърдата и яйчниците и дори неспециалисти вече знаят за мутациите в гените BRCA1 и BRCA2. Поради мутации функциите на протеините, кодирани от тези гени, се губят. В резултат на това се нарушава основният механизъм на ремонт (възстановяване) на двуверижни разкъсвания в молекулата на ДНК и възниква състояние на геномна нестабилност - висока честота на мутации в генома на клетъчната линия. Нестабилността на генома е централен фактор в канцерогенезата.

С прости думи, гените BRCA1 / 2 са отговорни за възстановяването на увреждането на ДНК и мутациите в тези гени нарушават това възстановяване, като по този начин се губи стабилността на генетичната информация.

Учените са описали повече от хиляда различни мутации в тези гени, много (но не всички) от които са свързани с повишен риск от рак.

При жени с нарушения в BRCA1 / 2 рискът от развитие на рак на гърдата е 45-87%, докато средната вероятност от това заболяване е само 5,6%. Вероятността от развитие на злокачествени тумори в други органи също нараства: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса, а при мъжете - в простатната жлеза.

Генетична предразположеност към наследствен неполипозен колоректален рак (синдром на Линч)

Колоректалният рак е един от най-разпространените ракови заболявания в света. Около 10% от населението има генетична предразположеност към него.

Генетичен тест за синдром на Линч, известен още като наследствен неполипозен колоректален рак (NPCC), идентифицира заболяването с 97% точност. Синдромът на Линч е наследствено заболяване, при което злокачествен тумор засяга стените на дебелото черво. Смята се, че около 5% от всички колоректални ракови заболявания са свързани с този синдром.

Определяне на мутация в BRaf гена

При наличие на меланом, тумори на щитовидната жлеза или простатата, тумори на яйчниците или червата е препоръчително (а в някои случаи и задължително) изследване за BRaf мутация. Това проучване ще помогне да се избере подходящата стратегия за лечение на тумора.

BRAF е онкоген, който кодира протеин, разположен в сигналния път Ras-Raf-MEK-MARK. Този път обикновено регулира клетъчното делене под контрола на растежен фактор и различни хормони. Мутация в онкогена BRaf води до прекомерен неконтролиран растеж и резистентност към апоптоза (програмирана смърт). Резултатът е неколкократно ускорено размножаване на клетките и растеж на неоплазмата. Въз основа на показанията на това изследване специалистът заключава, че могат да се използват BRaf инхибитори, които са показали значително предимство пред стандартната химиотерапия.

Методология на анализа

Всеки генетичен анализ е сложна многоетапна процедура.
Генетичен материал за анализ се взема от клетки, обикновено от кръвни клетки. Но напоследък лабораториите преминават към неинвазивни методи и понякога извличат ДНК от слюнка. Изолираният материал се подлага на секвениране - определяне на последователността на мономерите с помощта на химични анализатори и реакции. Тази последователност е генетичният код. Полученият код се сравнява с референтния и се определя кои участъци принадлежат на определени гени. Въз основа на тяхното наличие, липса или мутация се прави заключение за резултатите от теста.

Днес в лабораториите има много методи за генетичен анализ, всеки от които е добър в определени ситуации:

• FISH метод (флуоресцентна in situ хибридизация). В биоматериала, получен от пациента, се инжектира специално багрило - ДНК проба с флуоресцентни етикети, която може да покаже хромозомни аберации (отклонения), значими за определяне на наличието и прогнозата за развитие на определени злокачествени процеси. Например, методът е полезен при определяне на копия на гена HER-2, важна характеристика при лечението на рак на гърдата.
• Метод на сравнителна геномна хибридизация (CGH). Методът ви позволява да сравните ДНК на здрава пациентска тъкан и туморна тъкан. Едно точно сравнение прави ясно кои точно части от ДНК са увредени и това осигурява инструменти за избор на целеви лечения.
• Секвениране от следващо поколение (NGS) - за разлика от по-ранните методи за секвениране, той „може да чете“ няколко секции от генома наведнъж, следователно предизвиква процеса на „четене“ на генома. Използва се за определяне на полиморфизми в определени части на генома (замяна на нуклеотиди в ДНК веригата) и мутации, свързани с развитието на злокачествени тумори.

Поради големия брой химически реагенти, процедурите за генетични изследвания са доста финансово скъпи.Опитваме се да определим оптималната цена за всички процедури, така че нашата цена за такива изследвания започва от 4800 рубли.

Рискови групи

В риск от наследствен рак са хората, които имат поне един от следните фактори:

• Няколко случая на същия вид рак в семейството
  (например рак на стомаха при дядо, баща и син);
• Заболявания в ранна възраст за тази индикация
  (напр. колоректален рак при пациент на възраст под 50 години);
• Единичен случай на определен вид рак
  (напр. рак на яйчниците или тройно отрицателен рак на гърдата);
• Рак във всеки от чифтните органи
  (например рак на левия и десния бъбрек);
• Повече от един вид рак при роднина
  (например комбинация от рак на гърдата и рак на яйчниците);
• Рак, който не е специфичен за пола на пациента
  (например рак на гърдата при мъж).

Ако поне един фактор от списъка е типичен за човек и неговото семейство, тогава трябва да се консултирате с генетик. Той ще установи дали има медицински показания за извършване на генетичен тест.

За да се открие рак на ранен етап, носителите на синдрома на наследствения тумор трябва да преминат през задълбочен скрининг за рак. В някои случаи рискът от развитие на рак може да бъде значително намален чрез превантивна хирургия и лекарствена профилактика.

Генетичният "облик" на раковата клетка в процеса на развитие се променя и губи първоначалния си вид. Следователно, за да се използват молекулярните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изследват само наследствените мутации. Трябва да се извърши молекулярно изследване на проби, получени от биопсия или операция, за да се идентифицират слабите места в тумора.

По време на изследването туморът се анализира и се изготвя индивидуален молекулярен паспорт. В комбинация с кръвен тест, в зависимост от необходимото изследване, се извършва комбинация от различни анализи за геном и протеин. В резултат на този тест става възможно да се предпише таргетна терапия, която е ефективна за всеки тип наличен тумор.

Предотвратяване

Има мнение, че за да се определи предразположението към рак, можете да направите прост анализ за наличието на онкомаркери - специфични вещества, които могат да бъдат отпадъчни продукти на тумора.

Повече от половината онколози у нас обаче признават, че този показател не е информативен за профилактика и ранно откриване – дава твърде голям процент фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати.

Увеличаването на показателя може да зависи от редица причини, които са напълно несвързани с онкологичните заболявания. В същото време има примери за хора с рак, чиито стойности на туморния маркер са останали в рамките на нормалното. Специалистите използват туморни маркери като метод за проследяване на хода на вече открито заболяване, чиито резултати трябва да бъдат препроверени.

За да идентифицирате на първо място вероятността от генетична наследственост, ако сте изложени на риск, трябва да потърсите съвет от онколог. Специалистът, въз основа на вашата история, ще заключи, че е необходимо да се проведат определени изследвания.

Важно е да се разбере, че решението за провеждане на каквото и да е изследване трябва да бъде взето от лекаря. Самолечението в онкологията е неприемливо. Неправилно интерпретираните резултати не само могат да причинят преждевременна паника - можете просто да пропуснете наличието на развиващ се рак. Откриването на рак в ранен стадий, с правилното лечение, предоставено навреме, дава шанс за възстановяване.

Струва ли си да се паникьосвате?

Ракът е неизбежен спътник на дълголетен организъм: вероятността от натрупване на критичен брой мутации от соматична клетка е пряко пропорционална на продължителността на живота. Само защото ракът е генетично заболяване, не означава, че е наследствено. Предава се в 2-4% от случаите. Ако вашият роднина е диагностициран с онкологично заболяване - не се паникьосвайте, като направите това ще навредите както на себе си, така и на него. Консултирайте се с онколог. Преминете през тестовете, които той ще ви назначи. По-добре е да е специалист, който следи напредъка в областта на диагностиката и лечението на рака и е наясно с всичко, което вие сами сте научили. Следвайте съветите му и не се разболявайте.

Генетичен анализ - срещу пари!

• ако нямате фамилна анамнеза за рак,

малко вероятно е да имате мутирал ген;

генетичното изследване за рак може да бъде скъпо, от няколко хиляди до десетки

хиляди рубли;

няма гаранция, че изследването ще покаже дали ще получите рак.

Ракът обикновено не се наследява, но някои видове - най-често рак на гърдата, яйчниците и простатата - са силно генно зависими и могат да бъдат наследени.

Всички ние имаме определени гени, които ни предпазват от рак – те коригират увреждането на ДНК, което възниква естествено, когато клетките се делят.

Наследствените мутирали версии или „варианти“ на тези гени значително увеличават риска от рак, тъй като променените гени не могат да поправят увредените клетки, които в крайна сметка могат да образуват тумор.

Гените BRCA1 и BRCA2 са примери за гени, които увеличават риска от рак, ако се променят. Мутациите в гена BRCA значително увеличават шанса на жената да развие рак на гърдата и рак на яйчниците. Ето защо Анджелина Джоли се подложи на операция за отстраняване на млечната жлеза. При мъжете тези гени също повишават вероятността от развитие на рак на гърдата и простатата.

Гени за рак на гърдата BRCA1 и BRCA2

Ако има дефект (мутация) в един от вашите BRCA гени, рискът от рак на гърдата и рак на яйчниците е значително повишен.

Например при жени с мутация в гена BRCA1 вероятността от развитие на рак на гърдата е 60-90%, а рак на яйчниците е 40-60%. С други думи, от 100 жени с дефект в гена BRCA1, urano или по-късно ще развият рак на гърдата и рак на яйчниците.

Дефектът в гените BRCA се среща при около един човек, но ашкеназките евреи имат много по-висок риск от това (около един на всеки 40 души има мутирал ген).

Но BRCA гените не са единствените гени, които повишават риска от рак. Наскоро изследователите са идентифицирали над 70 нови генни варианта, които са свързани с повишен риск от рак на гърдата, простатата и яйчниците. Тези нови генни варианти сами по себе си само леко увеличават риска от рак, но когато се комбинират, те могат значително да увеличат вероятността от рак.

Ако вие или вашият партньор имате ген, който е много вероятно да причини рак, като например мутирал ген BRCA1, той може да бъде предаден на вашите деца.

Как да разберете дали има риск от рак?

Ако имате анамнеза за рак във вашето семейство и се притеснявате, че вие ​​също може да се разболеете, може да имате възможност да си направите генетичен тест за рак в частна или обществена лаборатория и те ще ви кажат дали сте наследили гени, които могат причиняват рак.

Това се нарича превантивно (предсказващо) генетично изследване. „Предсказващ“ означава, че се прави предварително и положителен резултат от теста показва, че имате значително повишен риск от рак. Това не означава, че имате рак или че със сигурност ще го получите.

Може да се наложи да се изследвате за рак, ако някой от вашите роднини вече има мутирал ген или ако семейството ви е имало множество случаи на рак.

Генетично изследване за рак: предимства и недостатъци

• положителен резултат от тест означава, че можете да предприемете стъпки за управление на риска от рак – можете да започнете да водите по-здравословен начин на живот, да правите редовни прегледи, да приемате превантивни лекарства или да се подложите на превантивна операция (вижте „Управление на риска“ по-долу);
• познаването на резултата може да помогне за облекчаване на стреса и безпокойството, които идват от невежеството.

• някои генетични тестове не дават конкретни резултати - лекарите могат да определят вариацията в гена, но не знаят до какво може да доведе това;
• положителен резултат може да предизвика чувство на постоянна тревожност - за някои хора е по-лесно да не знаят какво ги заплашва и те искат да знаят само дали наистина се разболеят от рак.

Как се прави генетичен тест за рак?

Генетичните изследвания се провеждат на два етапа:

1. Роднина с рак получава кръвен тест, за да се определи дали има ген, причиняващ рак (това трябва да се направи, преди всеки здрав роднина да бъде тестван). Резултатът ще бъде готов след 6-8 седмици.
2. Ако кръвният тест на вашия роднина е положителен, може да имате предсказуем генетичен тест, за да определите дали имате същия мутирал ген. Вашият лекар ще ви насочи към местната служба за генетични изследвания за вземане на кръв (носете със себе си копие от резултатите от теста на вашия роднина). Резултатите ще бъдат готови в рамките на 10 дни след вземането на кръвта ви, но това най-вероятно няма да се случи по време на първата ви среща.

Благотворителната организация Breakthrough Breast Cancer обяснява важността на тези две стъпки: „Без първо да анализирате гените на болен роднина, тестването на здрав човек ще бъде като да четете книга, да търсите печатна грешка в нея и да не знаете къде е тя и дали е има ли изобщо.”

Предсказуемото тестване е намиране на печатна грешка в книга, когато знаете на коя страница и ред се намира.

Положителният резултат не е причина за паника

Ако прогнозният генетичен тест е положителен, това означава, че имате мутирал ген, който ви прави по-вероятно да получите рак.

Това не означава, че със сигурност ще се разболеете от рак - вашите гени само частично влияят върху това дали ще се разболеете в бъдеще. Други фактори също играят роля, като вашата медицинска история, начин на живот и среда.

Ако имате един мутирал BRCA ген, има 50% шанс да го предадете на вашите деца и 50% шанс вашите братя и сестри също да го имат.

Може да искате да обсъдите резултатите с членове на вашето семейство, които също може да имат тази генна мутация. Екипът по генетика ще обсъди с вас как положителният или отрицателният резултат от теста ще се отрази на живота и отношенията ви със семейството ви.

Вашият лекар няма право да казва на никого, че сте имали генетичен тест за рак или да разкрива резултатите без ваше разрешение.

Как да намалим риска от рак?

Ако резултатът от теста е положителен, има редица възможности за избягване на рак. Операцията не е единственият изход. В крайна сметка няма правилни или грешни действия - само вие можете да решите какво да правите.

Редовен преглед на млечните жлези

Ако имате мутация в гена BRCA1 или 2, трябва да следите състоянието на гърдите си и промените в тях, като редовно опипвате гърдите си за бучки. Научете за какво да внимавате, включително нови възли и промени във формата.

Скрининг за рак на гърдата

Ако сте изложени на риск от рак на гърдата, можете да получите годишен скрининг под формата на мамография или ядрено-магнитен резонанс, за да наблюдавате здравето си и да диагностицирате рака навреме, ако се появи.

Колкото по-рано се открие ракът на гърдата, толкова по-лесно се лекува. Шансовете за пълно възстановяване от рак на гърдата, особено ако се открие навреме, са доста високи в сравнение с други форми на рак.

За съжаление, в момента няма надежден метод за скрининг за рак на яйчниците или простатата.

Здравословен начин на живот

Можете да намалите риска от рак, ако водите здравословен начин на живот, като например да спортувате много и да се храните правилно.

Ако имате мутирал BRCA ген, имайте предвид, че други фактори могат да направят по-вероятно да получите рак на гърдата. Трябва да избягвате:

Ако семейството е имало случаи на рак, жените се насърчават да кърмят децата си, когато е възможно.

Лекарства (химиопрофилактика)

Според последните проучвания лечението с тамоксифен или ралоксифен се препоръчва при жени с повишен риск от рак на гърдата. Тези лекарства могат да помогнат за намаляване на риска.

Превантивна хирургия

По време на профилактична операция се отстраняват всички тъкани (като гърдата или яйчниците), в които могат да се появят ракови образувания. Хората с дефектен BRCA ген трябва да обмислят профилактична мастектомия (отстраняване на цялата гръдна тъкан).

При жени, претърпели профилактична мастектомия, рискът от развитие на рак на гърдата до края на живота им няма да надвишава 5%, което е по-малко от средното за населението. Въпреки това, мастектомията е трудна операция и може да бъде психологически трудно да се възстановите от нея.

Хирургията може също да се използва за намаляване на риска от рак на яйчниците. Жените, които са премахнали яйчниците си преди менопаузата, не само имат драстично намален риск от рак на яйчниците, но също така имат 50% намален риск от рак на гърдата, дори при хормонална заместителна терапия. Това обаче означава, че няма да можете да имате деца (освен ако не съхранявате яйцеклетки или ембриони в криобанка).

При жени с мутирал BRCA ген рискът от рак на яйчниците започва рязко да нараства едва след 40-годишна възраст. Следователно жените под 40 обикновено трябва да не бързат с операцията.

Как да кажа на близки роднини?

Най-вероятно генетичната клиника няма да се свърже с вашите роднини след теста за рак - вие сами трябва да съобщите резултатите на семейството си.

Може да получите стандартно писмо, което да изпратите на роднините си, което изброява резултатите от теста и съдържа цялата информация, от която се нуждаят, за да си поставят диагноза.

Не всеки обаче иска да се подложи на генетични изследвания. Вашите близки роднини (като сестра или дъщеря ви) могат да бъдат изследвани за рак без генетичен тест за рак.

Семейно планиране

Ако вашият прогнозен генетичен тест е положителен и искате да създадете семейство, имате няколко възможности. Можеш:

• Родете дете по естествен път, с риск детето да наследи генната мутация от вас.
• Осиновете дете.
• Използвайте донорска яйцеклетка или сперма (в зависимост от това кой родител има мутиралия ген), за да избегнете предаването на гена на детето.
• Направете пренатално генетично изследване, за да определите дали вашето бебе ще има мутиралия ген. След това, въз основа на резултатите от теста, можете да решите дали да продължите или да прекъснете бременността.
• Използвайте предимплантационна генетична диагностика, техника, която ви позволява да изберете ембриони, които не са наследили генна мутация. И все пак няма гаранция, че използването на тази техника ще доведе до успешна бременност.

Може също да ви е интересно да прочетете

Всички материали на сайта са проверени от лекари. Но дори и най-надеждната статия не позволява да се вземат предвид всички характеристики на заболяването при конкретен човек. Следователно информацията, публикувана на нашия уебсайт, не може да замести посещението при лекар, а само го допълва. Статиите са подготвени с информационна цел и имат консултативен характер. Ако се появят симптоми, моля консултирайте се с лекар.

Генетични тестове за рак - за и против

Група учени от Съединените щати проведе най-мащабното изследване в историята на медицината, чиято цел беше търсене на генетични мутации, които могат да доведат до рак на гърдата и яйчниците. В проучването са участвали почти жени. Като част от изследването жените са били подложени на генетични изследвания за 25 вида геномни мутации, които могат да доведат до развитие на рак на гърдата и яйчниците. Освен това бяха проучени техните семейни истории, текущото им здравословно състояние и предишната им медицинска история. Седем процента от жените, участвали в изследването, са имали поне една от 25-те мутации.

Учени от Медицинския факултет на Станфордския университет и Раковия център Фокс Чейс във Филаделфия (Медицинско училище на Станфордския университет и Раков център Фокс Чейс) за първи път извършиха такава мащабна работа. Според тях това изследване може да изясни ситуацията с интерпретацията на генетичния скрининг, в който все още няма яснота.

„Резултатите от това проучване ще помогнат за прецизиране на нашите оценки на риска и препоръки за превенция на рак на яйчниците и гърдата“, казва Алисън Куриан, MD, доцент по медицина и здравни изследвания и политика в Станфорд. „По-доброто разбиране на рисковете от рак може да помогне на жените и техните доставчици на здравни услуги да вземат по-добре информирани решения относно възможностите за лечение на рак.“

Например, д-р Куриан обясни, че въз основа на техните изследвания някои жени с висок риск от рак на гърдата могат да обмислят профилактична мастектомия, докато жените с по-нисък риск, като два пъти по-висок от средния риск, вместо това могат да преминат интензивен редовен скрининг, включително магнитен скрининг. резонансно изображение на гърдата.

Все по-често жените, които са тествани за група свързани с рака мутации, получават смесени резултати. Напредъкът в секвенирането на ДНК направи по-бързо, по-лесно и по-евтино идентифицирането на мутации в непрекъснато нарастваща група гени, свързани с рака. Въпреки това, с изключение на няколко добре проучени мутации като BRCA1 и BRCA2, точният ефект на повечето от тях все още не е напълно разбран.

Изследователите оцениха мутационния статус на жени с и без рак. Жените бяха разделени на подгрупи според тяхната възраст, етническа принадлежност и фамилна анамнеза за рак, за да се определи относителният риск от развитие на рак за всяка от мутациите.

Д-р Куриан и нейните колеги откриха, че 8 вида мутации са свързани с развитието на рак на гърдата, а 11 са свързани с рак на яйчниците. Рискът от развитие на рак при жени с мутации се увеличава от 2 до 40 пъти в сравнение с жени без мутации.

В по-голямата си част резултатите от новото проучване са в съответствие с това, което вече е получено в по-малки проучвания, проведени по-рано. Но имаше и някои изненади. Оказа се, че една от мутациите, предполагащи повишен риск от развитие на рак на гърдата, увеличава и вероятността от развитие на рак на яйчниците. Три други мутации, за които преди се смяташе, че повишават риска от рак на гърдата, всъщност не го правят.

„Едно от изненадващите открития беше връзката на повишен риск от рак на яйчниците с мутации в ген, наречен ATM“, каза д-р Куриан. „Въпреки че този риск беше сравнително малък числено, той все пак беше статистически значим и, доколкото ни е известно, тези данни не са били известни преди това. Разбира се, все още ще са необходими допълнителни проучвания, за да се предоставят по-точни препоръки на потенциални пациенти, когато такава мутация бъде открита по време на скрининга.

Популярността на генетичния скрининг рязко нарасна, след като стана известно, че холивудската звезда Анджелина Джоли се е подложила на операция за мастектомия и оофоректомия. Причината за тези операции, доста травматична, беше откритието по време на скрининга на мутантния ген BRCA1, по-късно наречен „генът на Джоли“. Рискът от развитие на рак на гърдата при наличие на мутация в този ген е 87%, а рак на яйчниците е 50%. След операцията тази цифра спада до 5%.

В Америка жените са избрали да следват Джоли: Според проучване от 2014 г. популярността на заявката „превантивна мастектомия“ в 11 сайта, анализирани след съобщението на Джоли, се е увеличила от около три хиляди до почти сто хиляди. А информацията за откриването на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 (мутациите и на двата могат да доведат до рак) започнаха да търсят 174 хиляди души вместо 44 хиляди преди. При средна цена от $3000 за тест, изследователите изчисляват, че ефектът на Джоли ще генерира $14 милиона печалби за здравните организации само за две седмици.

В допълнение към анализа за определяне на мутации в гените BRCA, вече има по-модерни тестове, които разчитат близки гени, чиито сривове също са свързани с развитието на редица онкологични заболявания. Мутациите при тях често имат по-малка пенетрантност, отколкото при BRCA1/2, но е известно, че те наистина са свързани с известно повишаване на риска от развитие на заболяването. Сред гените, които често се включват в тези тестове, са PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 и няколко други.

Генетично изследване в Русия

В Русия все още има тестове за индивидуални мутации на най-често срещаните наследствени заболявания, като кистозна фиброза или фенилкетонурия. „За съжаление изоставаме в онкологията и заради трудностите с регистриране на такива изследвания. В нашия център можете да направите тестове, базирани на технологии за пиросеквениране (технологии от първо поколение), които определят няколко от най-често срещаните мутации в гените BRCA1 и 2 за нашата популация.Но засега, разбира се, това далеч не е изчерпателно анализ на целия геном ", - каза за MedNews Камил Хафизов, ръководител на научната група за разработване на нови диагностични методи, базирани на високопроизводителни технологии за секвениране.

Допълнителен проблем е, че в Русия тестовете, базирани на технологиите за секвениране на NGS (Next Generation Sequencing), все още нямат сертификати за регистрация и следователно не могат да бъдат въведени в практиката на диагностичните центрове и лаборатории. В научните центрове те вече се извършват като част от изследователската работа - поради факта, че достъпът на пациентите до този вид диагностика е затруднен и въпросът за заплащането на тестовете остава открит. Има частни компании, които предлагат генетични тестове за търсене на мутации, които са отговорни, наред с други неща, за предразположение към определени наследствени заболявания. В тях можете да поръчате и пълен геномен анализ. Но засега това не са официални диагностични тестове и се представят по-скоро като някаква забавна генетика.

Най-важният момент е, че не всеки човек, който има дефектен ген, със сигурност ще получи рак. Дори ако този дефектен ген присъства, всеки човек има втори „здрав“ алел, получен от втория родител.

Междувременно вече се е развила такава концепция като „генетична дискриминация“: в Съединените щати вече са разгледани няколко съдебни дела от хора, които са били уволнени от работата си след получаване на резултатите от генетично изследване. И така, една американка беше диагностицирана с 80% шанс да развие рак на гърдата - и работодателят побърза да се сбогува с нея.

В Съединените щати подобни проверки вече са станали рутинни в много големи предприятия: здравната застраховка е скъпа, така че наемането на човек с висок риск от сериозно заболяване не е изгодно.

Какви гени на служителите са нежелани за работодателя

Освен често срещаните заболявания, изискващи скъпо лечение, гените определят и поведение, което е нежелателно за работодателя. Може би в бъдеще ще бъдат извършени тестове за тези гени:

• Grm7 е генът, отговорен за човешкото желание за алкохол.
• MAOA - хората с мутация в този ген (наричан още "ген на воина") ще бъдат склонни към насилие, битки на корпоративни събития и прекъсване на преговори.
• DATi - мутациите в този ген провокират хулиганство и нарушаване на корпоративните правила.
• REV-ERB и Per-2 - активността на тези два гена определя дали човек ще бъде "чучулига" или "бухал" и съответно дали ще бъде склонен към нарушения на работния график.
• Met158 - Тази мутация на гена COMT причинява прекомерна тревожност, носителите на този ген ще бъдат склонни към посттравматичен стрес и обсесивно-компулсивно разстройство.

Днес е твърде рано да се говори за патогенетична терапия (корекция на гени, отговорни за развитието на редица заболявания): това е въпрос на доста далечно бъдеще. Досега въз основа на генетични изследвания е възможно да се предпише персонализирана терапия в редица случаи и това наистина може да облекчи хода на заболяването и дори да позволи на хората с тежки наследствени синдроми да живеят пълноценен живот. Но колко скрининг е необходим за здрави хора? За съжаление много хора могат да реагират негативно и неконструктивно на информацията, че имат предразположеност към рак. Поради преживяванията мнозина вече няма да могат да възприемат адекватно информацията, че вероятността от развитие на болестта не е критична. Ето защо въпросът дали си струва да се изследва здравото население за всички известни предразположения, включително рак, все още е много спорен.

Като цяло, въпреки че определено можем да кажем: общото генетично изследване все още е твърде скъпо и не е много необходимо. Експертите препоръчват скрининг за определени гени само ако сте изложени на риск от определено заболяване - ако например близките ви роднини са страдали от него. Във всички останали случаи такова тестване води само до неоправдани финансови разходи и може да бъде ненужна причина за безпокойство и безпокойство. И, разбира се, всеки тест за генотипиране трябва да бъде придружен от консултация с генетик: само той може правилно да интерпретира резултатите и да разработи стратегия за намаляване на установените рискове.

Адрес: Русия, Москва, булевард "Новински", 25, сграда 1, офис 3

Тел/факс:

© 1998–2018. Всички права запазени.

Всяко използване на материали е разрешено само с писменото съгласие на редакторите.

Анализ за генетично предразположение към рак

Не толкова отдавна, когато се открие онкологично заболяване, пациентите просто се отказаха, защото беше доста трудно да се надяваме на някакъв положителен край. Но сега лечението на такива заболявания стана възможно. Повечето новообразувания могат лесно да се излекуват, но само ако ракът се открие навреме и се вземат незабавни мерки.

Анализът на онкологичното предразположение е истински съюзник по въпросите на здравето. Много страни въвеждат такава процедура безотказно.

Има много инструменти, които могат да идентифицират болестта на много ранен етап. През този период състоянието на заболяването все още не се проявява в симптоми.

Наследственост

Има гени, които ни предпазват от рак и са наследени от близки роднини. Не винаги обаче получаваме само положителни елементи. В случай, че двадесет или повече гени са в нарушено състояние, уязвимостта към развитието на тумори може да се увеличи.

Въпреки факта, че не всички говорят на тази тема в семействата, е необходимо да разберете точно дали във вашето семейство е имало хора с рак. Тази информация ще помогне в бъдеще да се определи стратегията за превенция или лечение.

За да се знае точно за възможните рискове, е необходимо да се направи анализ за генетична предразположеност към рак.

Като направите теста за предразположеност към рак, можете, ако е необходимо, да се настроите към по-здравословен начин на живот и да внесете правилното хранене и всички елементи, които съпътстват здравето.

Рисковете, свързани с появата на онкологични заболявания, могат да бъдат изчислени благодарение на двадесет и два гена, които имат своя специфична насоченост. Можете да проверите предразположеността към рак, като направите подходящ анализ.

Принцип на генетичното изследване

Информацията, съдържаща се в човешките гени, помага да се открие предразположеността към рак. При идентифицирането на рисковете не само историята на заболяванията на рода, но и физическият преглед са ефективни: генетичният кръвен тест за рак става най-добрата помощ за определяне на пълната картина.

ДНК тестовете за заболявания остават актуални през целия живот, от раждането до смъртта. Можете да се върнете към него и да го приложите във всяка подходяща ситуация. Ето защо е важно, ако е необходимо, да се свържете със специалисти и да проведете това изследване.

Историята на семейните заболявания, вградена в ДНК, помага да се определи степента на вероятност от поява на заболяване, да се идентифицира самото предразположение. При лечението и профилактиката тази информация става основна.

Да знаеш предварително предразположеността към рак означава да си готов да отвърнеш на болестта. Благодарение на обективната оценка на случващото се е възможно да се изгради стратегия за лечение и с минимални усилия, пари и време да се справим с болестта в момент, когато вероятността от ефективност на лечението е най-голяма.

Друг важен момент в тази диагноза е психологическата страна. Доста трудно е да поддържате вътрешен мир и да не се притеснявате, подозирайки, че имате онкологично заболяване. За някои ще бъде достатъчно да преминат през изследването веднъж завинаги, за да се откажат от страховете и историите, свързани с болестите на семейството.

Консултирането се разделя на няколко важни елемента:

• Събиране на информация за историята на пациента.
• Анализ на генетична информация.
• Търсете инструменти за намаляване на рисковете.
• Психологическа консултация.
• Допълнителни мерки.

Ако резултатът от анализа за генетична предразположеност е отрицателен, това не означава, че вече не са необходими посещения в медицински заведения. Вероятността от неоплазми винаги е налице, така че е много важно да не забравяме за превенцията и прегледите от лекар, които се препоръчват да се извършват систематично.

Как да проверите млечната жлеза?

Доста разочароващи прогнози в тази област. Голям процент от жените се сблъскват с тази форма на рак. Само навременното откриване на заболяването и компетентната терапия дава почти сто процента гаранция за изцеление.

Изследването за рак на гърдата под формата на ултразвуково изследване е необходимо на всяка жена всяка година.

След като жената навърши тридесет и пет години, се препоръчва мамография, която също е достатъчно да се прави веднъж годишно. Тази процедура представлява рентгенова снимка на млечните жлези, която се извършва без болка.

Рискова група

1. Жените трябва да бъдат по-внимателни по този въпрос, ако началото на менструацията е настъпило в много ранен период от живота (до дванадесет години).
2. Също така трябва да се отнасяте сериозно към здравето си към тези представители на красивата половина на човечеството, които след като преминаха тридесетгодишния крайъгълен камък, не раждаха.
3. Тази група включва жени, които имат роднини, които са изправени пред това заболяване.
4. Също така трябва периодично да се проверява за тези, които вече са били диагностицирани със заболяване на гърдата.

В случай, че имате увеличени лимфни възли в областта на подмишниците, усещане на уплътнения, настъпват странни промени по кожата, както и секреция от зърната, трябва незабавно да се консултирате с лекар и да се подложите на необходимия преглед.

"Апаратура за бърз и точен анализ"

Простата

Ракът на простатата е може би най-често срещаното заболяване сред мъжката половина, прекрачила четиридесет и пет годишна възраст. За да се чувствате спокойни и уверени, е достатъчно да се подлагате на трансректален ултразвуков преглед на всеки две години. Ще ви трябват и няколко теста за туморни маркери за рак на простатата.

Тези изследвания отразяват доста точно ситуацията. Трябва да се има предвид, че приемането на храна е нежелателно преди анализа и простатната жлеза трябва да е в спокойно състояние, т.е. след други подобни изследвания трябва да изчакате поне седем дни. При аденом на простатата, както и при простатит, е необходимо ежегодно изследване за откриване на рак.

Дебело черво

Друга голяма заплаха от рак е колоректалния рак. Най-добрият начин да проверите тази област за тумори е с колоноскопия, която разглежда дебелото черво за аномалии. В процеса можете също да вземете парче тъкан за анализ директно от червата, както и да премахнете малки полипи.

Тази процедура се препоръчва за тези над петдесет, на всеки пет години. В тези ситуации, когато патологията е открита при близки роднини, колоноскопията трябва да се направи от четиридесетгодишна възраст. Необходимо е внимателно да се следят всички промени в работата на червата. Колоректалният рак може да се прояви с кървене, запек и диария. Ако тези симптоми са налице, трябва да се консултирате със специалист.

Рак на кожата

Меланомът е доста сериозна заплаха за здравето. Предвид съвременните тенденции, стремежа към придобиване на тен и популяризирането на солариумите е наложително да проверявате здравето на кожата си. Дори обикновен преглед от лекар може да бъде достатъчен, за да се открие заболяването.

Промяната в тена на кожата, както и структурата на онези елементи, които се намират върху нея (бенки и възрастови петна, уплътнения и язви) е сигнал да помислите за състоянието на тялото.

Рак на маточната шийка

За съжаление, не всеки отива на лекар навреме, така че ситуацията често придобива непоправим статус. Тази патология може да се развие независимо от възрастта на жената. Също така наследствеността няма значение.

Ракът на шийката на матката може да бъде открит по време на рутинен гинекологичен преглед. За да се реагира навреме, е достатъчно само да се подложат на планови прегледи. Диагностиката на тази област е абсолютно безболезнена. Достатъчна е само една процедура годишно от момента, в който жената започне сексуален живот.

Диагностиката включва среща с гинеколог, колпоскопия и пап тест. Последната част от диагностиката се извършва успоредно с прегледа на лекаря. Една жена трябва да внимава за различни патологии, които са предвестници на онкологията.

Колкото и да сте уверени в здравето си, не пренебрегвайте профилактиката и редовните прегледи с честотата, препоръчана от лекарите. Цената на небрежността е твърде висока - вашето здраве.

Генетичен анализ за рак

Високата заболеваемост от рак принуждава онколозите да работят ежедневно по въпросите на ранната диагностика и ефективно лечение. Генетичният анализ за рак е един от съвременните методи за профилактика на рака. Дали обаче това изследване е толкова надеждно и трябва ли да се предписва на всички? е въпрос, който тревожи учени, лекари и пациенти.

Показания

Днес генетичният анализ за рак ви позволява да идентифицирате риска от развитие на онкопатологии:

• млечна жлеза;
• яйчници;
• маточна шийка;
• простатата;
• бели дробове;
• червата и по-специално на дебелото черво.

Също така има генетична диагноза за някои вродени синдроми, чието съществуване увеличава вероятността от развитие на рак на няколко органа. Например, синдромът на Li-Fraumeni показва риска от рак на мозъка, надбъбречните жлези, панкреаса и кръвта, а синдромът на Peutz-Jeghers показва вероятността от онкопатологии на храносмилателната система (хранопровод, стомах, черва, черен дроб, панкреас).

Какво показва подобен анализ?

Към днешна дата учените са открили редица гени, промените в които в повечето случаи водят до развитие на онкология. Всеки ден в тялото ни се развиват десетки злокачествени клетки, но имунната система, благодарение на специални гени, е в състояние да се справи с тях. И при сривове в определени ДНК структури, тези гени не работят правилно, което дава шанс за развитие на онкология.

Така гените BRCA1 и BRCA2 предпазват жените от развитие на рак на яйчниците и гърдата, а мъжете от рак на простатата. Сривовете в тези гени, напротив, показват, че съществува риск от развитие на карцином на тази локализация. Анализът за генетично предразположение към рак просто предоставя информация за промените в тези и други гени.

Сривовете в тези гени се предават по наследство. Всеки знае случая с Анджелина Джоли. Семейството й е имало случай на рак на гърдата, така че актрисата решава да се подложи на генетична диагностика, която разкрива мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Вярно, единственото нещо, което лекарите можеха да помогнат в този случай, беше да направят операция за отстраняване на гърдата и яйчниците, така че да няма точка на приложение на мутиралите гени.

Има ли противопоказания за изследването?

Няма противопоказания за извършване на този анализ. Не бива обаче да се прави като рутинен преглед и да се приравнява на кръвен тест. В крайна сметка не е известно как резултатът от диагнозата ще се отрази на психологическото състояние на пациента. Следователно анализът трябва да се предписва само ако има строги показания за това, а именно регистрирани случаи на рак при кръвни роднини или ако пациентът има предраково състояние (например доброкачествена лезия на гърдата).

Как се извършва анализът и трябва ли да се подготвя по някакъв начин?

Генетичният анализ е доста прост за пациента, тъй като се извършва чрез еднократно вземане на кръв. След кръвта се подлага на молекулярно-генетично изследване, което ви позволява да определите мутации в гените.

В лабораторията има няколко реагента, специфични за определена структура. При едно вземане на кръв може да се направи тест за сривове в няколко гена.

Проучването не изисква специална подготовка, но няма да навреди да се спазват общоприетите правила при кръводаряване. Тези изисквания включват:

1. Изключване на алкохола седмица преди диагнозата.
2. Не пушете 3-5 дни преди кръводаряване.
3. Не приемайте храна 10 часа преди изследването.
4. 3-5 дни преди кръводаряване спазвайте диета с изключение на мазни, пикантни и пушени храни.

Колко надежден е този анализ?

Най-изследвано е откриването на сривове в гените BRCA1 и BRCA2. С течение на времето обаче лекарите започнаха да забелязват, че годините на генетични изследвания не оказват значително влияние върху смъртността на жените от рак на гърдата и рак на яйчниците. Следователно, като метод за скринингова диагностика (извършва се от всеки човек), методът не е подходящ. И като проучване на рисковите групи се провежда генетична диагностика.

Основният фокус на анализа върху генетичната предразположеност към рак е, че ако определен ген е нарушен, човек има риск от развитие на рак или риск от предаване на този ген на децата си.

Дали да се довери или не на получените резултати е личен въпрос на всеки пациент. Може би, ако резултатът е отрицателен, не трябва да се извършва превантивно лечение (отстраняване на органа). Въпреки това, ако се открият сривове в гените, определено си струва да следите внимателно здравето си и редовно да провеждате превантивна диагностика.

Чувствителност и специфичност на анализа за генетично предразположение към онкология

Чувствителността и специфичността са понятия, които показват валидността на теста. Чувствителността ви казва какъв процент от пациентите с дефектен ген ще бъдат открити от този тест. И индикаторът за специфичност показва, че с помощта на този тест ще бъде открит точно генният разпад, който кодира предразположеност към онкология, а не към други заболявания.

Определянето на проценти за генетична диагноза на рак е доста трудно, тъй като има много случаи на положителни и отрицателни резултати, които трябва да бъдат изследвани. Може би по-късно учените ще могат да отговорят на този въпрос, но днес със сигурност може да се каже, че изследването има висока чувствителност и специфичност и на резултатите от него може да се разчита.

Полученият отговор не може да гарантира на 100% пациента, че ще се разболее или няма да се разболее от рак. Отрицателният резултат от генетичен тест показва, че рискът от развитие на рак не надвишава средния за населението. Положителният отговор дава по-точна информация. Така при жени с мутации в гените BRCA1 и BRCA2 рискът от карцином на гърдата е 60-90%, а карцином на яйчниците е 40-60%.

Кога и при кого е подходящо да се направи този анализ?

Този анализ няма ясни индикации за доставка, независимо дали става въпрос за определена възраст или здравословно състояние на пациента. Ако майката на 20-годишно момиче е била диагностицирана с рак на гърдата, тогава тя не трябва да чака 10 или 20 години, за да бъде прегледана. Препоръчва се незабавно да се подложи на генетичен тест за рак, за да се потвърди или изключи мутацията на гени, кодиращи развитието на онкопатологии.

Що се отнася до туморите на простатата, всеки мъж над 50 години с аденом на простатата или хроничен простатит ще има полза от генетична диагностика, за да се оцени и рискът. Но най-вероятно е неуместно да се прави диагностика на хора, чиито семейства не са имали случаи на злокачествено заболяване.

Показания за генетичен анализ за рак са случаи на откриване на злокачествени новообразувания в кръвни роднини. И трябва да бъде предписан преглед от генетик, който след това ще оцени резултата. Възрастта на пациента за провеждане на теста няма значение, тъй като сривът в гените е присъщ от раждането, така че ако на 20-годишна възраст гените BRCA1 и BRCA2 са нормални, тогава няма смисъл да се извършва същото изследване след 10 или повече години.

Фактори, изкривяващи резултатите от анализа

При правилна диагноза няма екзогенни фактори, които да повлияят на резултата. Въпреки това, при малък брой пациенти по време на прегледа могат да бъдат открити генетични увреждания, чието тълкуване е невъзможно поради недостатъчно познаване. И в комбинация с неизвестни промени с мутации в ракови гени, те могат да повлияят на резултата от теста (т.е. специфичността на метода е намалена).

Интерпретация на резултати и норми

Генетичното изследване за рак не е обикновен тест и не трябва да очаквате пациентът да получи резултат, който ясно посочва „нисък“, „среден“ или „висок“ риск от развитие на рак. Резултатите от изследването могат да бъдат оценени само от генетик. Фамилната история на пациента влияе върху окончателното заключение:

1. Развитието на злокачествени патологии при роднини под 50-годишна възраст.
2. Появата на тумори с една и съща локализация в няколко поколения.
3. Повтарящи се случаи на рак при едно и също лице.

Колко струва един такъв анализ?

Днес такава диагностика не се заплаща от застрахователни компании и фондове, така че пациентът трябва да поеме всички разходи.

В Украйна изследването на една мутация струва около 250 UAH. Въпреки това, няколко мутации трябва да бъдат изследвани за валидността на данните. Например за рак на гърдата и яйчниците се изследват 7 мутации (1750 UAH), за рак на белия дроб – 4 мутации (1000 UAH).

В Русия генетичният анализ за рак на гърдата и яйчниците струва около 4500 рубли.

Добавяне на коментар Отказ на отговора

Категории:

Информацията в този сайт е само за информационни цели! Не се препоръчва самостоятелно и без консултация с лекар да използвате описаните методи и рецепти за лечение на рак!

Ракът се причинява от грешки в ДНК и ново проучване установи, че в повечето случаи на рак тези грешки са напълно случайни. Те не са причинени от наследствено предразположение или фактори на околната среда, а са резултат от случайни неуспехи.

Проучването казва, че грешките или мутациите допринасят за развитието на рак, тъй като дори малка грешка в ДНК може да доведе до неконтролируемо размножаване на клетките.

Учените смятат, че тези мутации са причинени главно от две неща: или мутацията има генетична основа, или е причинена от външни фактори, които могат да увредят ДНК, като цигарен дим или ултравиолетова радиация.

Но третата причина се крие в случайни грешки. Нов научен доклад, публикуван в списание Science, твърди, че този фактор всъщност представлява две трети от тези мутации. Когато една клетка се дели, тя копира своята ДНК. Така че всяка нова клетка ще има своя собствена версия на генетичния материал. Но всеки път, когато се появи такова копие, има възможност за последваща грешка. А в някои случаи тези грешки могат да доведат до рак.

Изследователски учени

„Изследванията показват, че ракът ще расте в тялото независимо от излагането на околната среда“, каза старши изследовател д-р Берт Фогелщайн, патолог в Центъра за цялостен рак на Сидни Кимел към университета Джон Хопкинс.

В ново научно изследване учените се заеха да изчислят какъв процент от случаите на рак са причинени от наследствени фактори, среда и случайни грешки. Учените разработиха математически модел, който включва данни от ракови регистри по света, както и индикатори за секвениране на ДНК.

Случайна грешка

Проучването посочва, че около 66% от раковите заболявания са причинени от случайни грешки, 29% от раковите заболявания са предизвикани от фактори на околната среда или неправилен начин на живот на хората. И само в 5% от случаите на развитие на ракови новообразувания, наследствените мутации са послужили като спусък.

Изследователите отбелязват, че тази оценка е малко по-различна от гледните точки на други учени, които са изучавали рака. Например, учени от Обединеното кралство твърдят, че 42% от раковите заболявания могат да бъдат предотвратени чрез промяна на начина на живот на пациентите.

Научната статия твърди, че някои видове рак, като тумори на мозъка и простатата, се дължат почти изцяло на случайни грешки. Учените установили, че случайни грешки са причинили повече от 95% от случаите на заболяване, които са били изследвани в научното изследване.

Графично представяне на изследването

В едно от графичните изображения учените са използвали червено оцветяване, за да посочат процента на рак при жените. Болестите, дължащи се на наследствени мутации, бяха разположени от лявата страна. Тези, свързани със случайни грешки, са в центъра, а тези, свързани с факторите на околната среда, са от дясната страна.

За всеки орган цветът е процент, който се отнася до определен фактор, от бяло (0%) до червено (100%).

Раковите заболявания са идентифицирани като:

• Б - мозък.
• Bl - пикочен мехур.
• Br - гърди.
• C - цервикален.
• CR - колоректален.
• Е - хранопровод.
• HN - глава и шия.
• К - бъбреци.
• Лий е черният дроб.
• Lk - левкемия.
• Лу - бели дробове.
• М - меланом.
• NHL - неходжкинов лимфом.
• О - яйчник.
• P - панкреас.
• S - стомах.
• Th - щитовидна жлеза.
• U - матка.

Влияние на външни фактори

Според резултатите от работата на учените, за някои видове рак факторите на околната среда играят голяма роля. Например, отрицателните влияния на околната среда, предимно тютюнопушенето, причиняват 65% от всички случаи на рак на белия дроб. Изследователите установяват, че само 35% от раковите заболявания на белия дроб са причинени от случайни грешки.

„Една единствена мутация в клетка е малко вероятно да причини рак“, каза Фогелщайн в научна статия, изготвена от Джон Хопкинс. „По-скоро колкото повече мутации има, толкова по-вероятно е клетката да стане ракова“, каза той.

Комбинация от ДНК грешки и външни фактори

„По този начин мутациите от случайни грешки са достатъчни, за да причинят рак, който се развива сам в някои случаи“, казва Фогелщайн. Но, според учения, в други случаи комбинация от случайни грешки, както и грешки, причинени от фактори на околната среда, в крайна сметка води до клетъчен рак. Например, клетките на кожата имат базова степен на мутация поради случайни грешки и излагане на ултравиолетова светлина. „Такива неща могат да добавят още повече мутации, водещи до рак“, казва Фогелщайн.

Три причини за мутации на клетъчно ниво

Кристиан Томасети, доцент по биостатистика в Johns Hopkins, спомена три причини за мутации, като използва примера с грешки на клавиатурата. Някои от тези печатни грешки може да са резултат от умора или разсеяност на машинописка. Те могат да се разглеждат като фактори на околната среда. „И ако на клавиатурата, която машинописецът използва, липсва клавиш, тогава това е наследствен фактор“, казва Томасити в своя доклад.

„Но дори в идеална среда, когато машинописецът е добре отпочинал и използва перфектно работеща клавиатура, пак ще има печатни грешки“, казва ученият. И това е случайна грешка.

Какво означава изследване за превенция?

Има специфични стратегии за превенция на рака, които са причинени от екологични или генетични причини. За да се намали рискът от заразяване с рак на белия дроб, пушачът може да спре да пуши, а жена, която е диагностицирана с рак на гърдата, може да има профилактична мастектомия.

Според изследователите тези стратегии за първична превенция се считат за най-добрият начин за намаляване на смъртността от рак. Авторите отбелязват, че такава първична превенция не е възможна при ракови заболявания, причинени от случайни мутации, но вторичната превенция все още може да помогне на пациентите да останат живи.

Според проучването вторичната превенция се отнася до ранното откриване на рак. „Трябва да се съсредоточим повече върху ранното откриване, защото процесът не е мутация, която може да се избегне“, казва Томасити в доклада.