Назад напред

внимание! Визуализацията на слайда е само за информационни цели и може да не представя пълния обем на презентацията. Ако се интересувате от тази работа, моля, изтеглете пълната версия.

„Всички ние стоим на раменете на нашите предци.“
африканска поговорка

Тип урок: урок за изучаване на нов материал и затвърдяване на придобитите знания.

Цели: формиране на знания за наследствения характер на човешките заболявания, тяхната класификация; причини и методи на лечение; систематизиране на знанията за законите на наследствеността, законите на генетиката; укрепване на способността за използване на генетични термини и символи; формирането на хуманно отношение към хората със здравословни проблеми като пълноценни членове на обществото, развитието на интереса на учениците към съвременните научни изследвания върху хората и целия органичен свят.

• образователен:да разшири знанията за човешката биология, да продължи усвояването от учениците на система от знания за човешките заболявания, причинени от наследствеността, причините за наследствените заболявания и видовете на тяхното наследство, методите за превенция и лечение;
• образователен:да продължи формирането на научния мироглед на учениците, системата от възгледи и вярвания за необходимостта от запазване на тяхното здраве; насърчаване на развитието на професионалната ориентация на учениците;
• развитие -продължете да развивате уменията на учениците:
  • образователни и интелектуални: анализират факти, установяват причинно-следствени връзки;
  • правят изводи, подчертават основното, сравняват, систематизират, обясняват;
  • образователно-информационен: за обработка на получената информация;
  • работа с учебник, формиране на култура за използване на информационни технологии в индивидуални, колективни образователни и познавателни дейности;
  • възпитателна и комуникативна: да говори устно и писмено, да уважава мнението на събеседника.
• Развитие на емоционалната сфера:повишаване на интереса към предмета, засилване на познавателната активност.

Методи на обучение: обяснително-илюстративен, частично изследователски.

Оборудване: компютър, проектор, екран.

Форми на организация на познавателната дейност: индивидуална, колективна.

Място на урока: Раздел "Основи на генетиката и селекцията", глава "Закономерности на изменчивостта", тема "Генетика на човека" (2-3 урока).

По време на часовете

I. Организация на началото на урока: организационен момент, поздрав.

II. Въведение в темата на урока.

Уводен разговор. Учителят: "В предишните уроци разгледахме методите за изучаване на човешката наследственост, техните характеристики. Днес в урока ще говорим за човешките наследствени заболявания. Какви заболявания се наричат ​​наследствени?" Презентация (слайд 3).

Наследствените заболявания са известни на човечеството, очевидно, от времето на Хипократ, но изучаването им започва едва през 20 век след преоткриването на http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 законите на Мендел. През първите десетилетия на 20-ти век има натрупване и анализ на доказателства за унаследяване на патологични черти. Общият брой на наследствените заболявания е огромен, към днешна дата са идентифицирани повече от 6000 от тях, а около 1000 от тях днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете.

Въпрос: "Има ли разлика между наследствени заболявания, вродени заболявания и малформации? Каква е тя?" (отговори на въпроси - Приложение 1).

Въпрос: Защо е необходимо да се изследват човешките наследствени заболявания?

Учителят: "За по-добро разбиране на новия материал трябва да разчитаме на терминологията от предишни теми. По време на урока ще ви бъдат задавани въпроси относно познаването на термините. Ще запишем нови понятия в тетрадка. Първият понятието е "наследствени заболявания".

III. Учене на нов материал.

1. Учител: "Досега няма общоприета класификация на наследствените болести. Тя все още не е окончателно разработена. През последните години, поради значителния напредък в изучаването на природата на голям брой наследствени болести, всички предпоставки за създаване на генетична класификация са възникнали Основата на генетичната Класификацията на наследствените заболявания се основава на етиологичния принцип, а именно вида на мутациите и характера на взаимодействие с околната среда.

Помислете за класификацията на наследствените заболявания (слайд 4) (учениците рисуват диаграма в тетрадки)

2. Генетични заболявания (слайд 5).

3. Моногенни заболявания (слайд 6).

Помислете за някои моногенни заболявания. Учениците ще въведат основната информация по време на урока в таблицата „Характеристики на наследствените заболявания на човека“:

3.1. Синдром на Марфан (слайд 7).

Въпрос: "Какво означава терминът "синдром"? Защо това заболяване е наречено така?"

Учениците препращат към речника (приложение 2). Речник за учители Приложение 3.

Учителят говори за проявите на болестта: увреждане на съединителната тъкан, скелета, висок растеж, непропорционално дълги крайници: хората с много дълги ръце и крака и сравнително къс торс са необичайно слаби, гърдите им са деформирани (киловидни гърди), Разперените им пръсти приличат на лапите на огромен паяк, което послужи като основа за фигуративното име на тази диспропорция - арахнодактилия (от гръцки "daktil" - пръст и Arachne - според мита - жена, превърната в паяк от Атина ). Характерно е увреждането на очите: дислокация или сублуксация на лещата (лещата на окото е изместена), треперене на ириса. Тясно дълго лице.

Известни хора със синдром на Марфан (слайд 8).

Въпрос:"Няколко световноизвестни личности страдаха от синдрома на Марфан. С какво са известни хората, изобразени на слайда?"

Въпрос: „Много от хората със синдрома на Марфан бяха изключително трудолюбиви. Защо мислите?“

3.2. Кистозна фиброза (слайд 9) .

Учителят добавя: кистозната фиброза е най-често срещаното известно наследствено заболяване. Всеки 20-ти жител на планетата е носител на дефектен ген. Честота на поява : сред новородените приблизително 1:1500-1:2000. Известни са повече от 130 алела.

Пациентите с кистозна фиброза не са заразни и психически напълно завършени. Сред тях има много наистина надарени и интелектуално развити деца. Те са особено успешни в правенето на неща, които изискват спокойствие и концентрация - учат чужди езици, четат и пишат много, занимават се с творчество, правят прекрасни музиканти и художници.

Гледайте видеото на канала STS, програмата "История в детайли. Грегори Лемаршал" (фр. Gregory Lemarchal, 13 май 1983 г., Ла Тронш, Франция - 30 април 2007 г., Париж, Франция).

Въпроси към учениците след гледане: "Възможно ли е човек, страдащ от наследствено заболяване, да се реализира в живота? Какво е необходимо за това?"

3.3. Хемофилия (слайд 10). Насочване на учениците към речника.

Въпрос: „Защо хемофилията се нарича „кралска“ болест? (параграф 35 от учебника, фиг. 46 „Наследство на хемофилия“).

Гледайки видеоклипа на телевизионния канал "Русия", програмата "Вести" от 17.04.2009 г. "Диагнозата хемофилия вече не е изречение."

Преди да гледат видеото, учениците се питат въпроси: "Какви са методите за лечение на хемофилия? Може ли пациент с хемофилия да живее пълноценен живот? Каква е целта на Международния ден на хемофилията?"

4. Полигенни заболявания (слайд 12). Добавки за учители (Приложение 3).

5. Митохондриални заболявания (слайд 13) - синдром на Leber, полиодистрофия на Alpers, синдром на Pearson. Причината са мутации, засягащи митохондриални гени, които кодират протеини, участващи в преноса на електрони в дихателната верига. Фенотипното проявление на патологичния ген зависи от съотношението на нормалните и мутантните митохондрии.

Описанията на такива синдроми продължават и до днес. В момента са известни около 30.

Въпрос:"По какъв начин смятате, че се наследяват митохондриалните заболявания? Помислете за модела на наследяване на такова заболяване." (слайд 14).

6. Хромозомни заболявания (слайд 15).

Учителят добавя: честотата на хромозомните заболявания сред новородените е около 1%. Много хромозомни промени са несъвместими с живота и са честа причина за спонтанни аборти и мъртвородени деца.

Общо досега са известни повече от 800 хромозомни заболявания. В повечето случаи хромозомните заболявания се проявяват чрез множество вродени малформации. Хромозомните заболявания се диагностицират с помощта на специални цитогенетични методи за изследване.

6.1. Причини за хромозомни заболявания (слайд 16).

6.2. Нарушаване на плоидността (слайд 17).

Въпрос:"Какво е анеуплоидия? Полиплоидия?"

6.3. Форми на анеуплоидия (слайдове 18, 19, 20).

6.3.1. Свят на равни възможности. Синдром на Даун (слайд 21).

Въпроси: "Какво знаете за синдрома на Даун? Какви са причините за синдрома на Даун? (параграф 35, фигура 49). Какви асоциации предизвиква името на това заболяване във вас?"

Учителски допълнения: чуждестранните изследвания и чуждестранният опит показват това : Коефициентът на интелигентност на повечето хора със синдром на Даун е в областта, която съответства на средната степен на изоставане в развитието.

Децата със синдром на Даун са обучаеми.

Различните хора със синдром на Даун имат различни умствени способности, различно поведение и физическо развитие. Всеки човек има уникална личност, способности и таланти.

Хората със Синдром на Даун могат да развият способностите си много по-добре, ако живеят у дома в любяща атмосфера, ако участват в програми за ранна интервенция като деца, ако получат специално образование, подходящи медицински грижи и усещат положително отношение от обществото.

Хората със синдром на Даун не са болни. Те не "страдат" от синдрома на Даун, не са "засегнати" от този синдром, не са негови "жертви".

Не всеки човек със синдром на Даун има всички характеристики на синдрома на Даун. И накрая, дори при наличието на една и съща специфична характеристика, хората ще се различават един от друг, тъй като тази характеристика може да се прояви по различни начини. Всъщност има много повече разлики между хората със синдром на Даун, отколкото прилики.

6.4. Тризомия на половите хромозоми (слайд 22).

Въпрос: "Какви са причините за тризомия?"

6.5 Промени в структурата на хромозомите (слайд 23).

Въпрос: "Погледнете внимателно снимките. Какви промени в хромозомите, в допълнение към посочените на слайда, виждате? Назовете ги." Повторение на термините параграф 34.

6.7. Болести на хромозомни пренареждания (слайд 24).

Учителят: „Важно е да запомните, че:

1) хромозомното пренареждане може да бъде наследено от родителите или да възникне по време на оплождането. Перестройката не може да се коригира - тя остава за цял живот.

2) Преструктурирането не е заразно, например неговият носител може да бъде кръводарител.

3) Хората често се чувстват виновни за факта, че семейството им има такъв проблем като хромозомно пренареждане. Важно е да запомните, че това не е ничия вина или следствие от нечии действия.

4) Повечето носители на балансирани пренареждания могат да имат здрави деца.

IV. Затвърдяване на придобитите знания.

Въпроси (слайд 25).

1. Какви заболявания се наричат ​​наследствени?

2. Каква е класификацията на наследствените болести при човека?

3. Ако се установи необичайно хромозомно пренареждане при родител, как това може да се отрази на детето?

4. Могат ли хромозомните заболявания да бъдат излекувани?

5. Какви методи за профилактика на хромозомни заболявания можете да предложите?

6. Разгледайте на следващия слайд снимка на известен писател от 19 век. Г.Х. Андерсен. Какво наследствено заболяване може да се предположи при него? Защо? (слайд 26).

Допълнителна информация за учениците: неговата изключителна трудолюбие се проявява в училище. Той пренаписва творбите си до десет пъти, като в крайна сметка постига виртуозна точност и в същото време лекота на стила. Съвременниците описват външния му вид по следния начин: "Той беше висок, слаб и изключително особен в поза и движения. Ръцете и краката му бяха непропорционално дълги и тънки, ръцете му бяха широки и плоски, а краката му бяха толкова огромни, че вероятно никога не съм имал да се тревожи някой да не му смени галошите.Носът му беше с така наречената римска форма, но и непропорционално голям и някак особено изпъкнал напред. Нервното напрежение, в което, очевидно, постоянно е бил този талантлив човек, породи у него много страхове - страхуваше се да не се разболее от холера, да не пострада от пожар, да претърпи злополука, да не загуби важни документи, да вземе грешна доза лекарство. ..

7. На следващия слайд снимките показват трима души. Въпросна учениците: "Какво ги обединява?" (слайд 27).

Допълва от учителя отговорите на учениците с информация от историята (Приложение 1). Причините за нанизма обаче са различни за тези хора:

Кретинизъм - заболяване, като правило, е свързано с рязко намалена функция на щитовидната жлеза, което се дължи на недостатъчен прием на йод от храната. Кретинизмът е често срещан в планинските райони, където гушата е ендемична.

Тежко наследствено заболяване, наречено остеохондродисплазия, при което поради липса на хормон е нарушен растежът на хрущялната и костната тъкан. Следователно при такива хора всички пропорции на тялото са нарушени. При това заболяване не е необичайно пълното отсъствие на пръсти. Но умствените способности, психиката остават напълно нормални.

Растеж на джуджета - последиците от тежък рахит, претърпян в ранна детска възраст и причиняващ нарушение на минералния метаболизъм в растящия организъм. Но такива хора, като правило, учат добре, получават образование, създават семейства.

Въпрос: "Можете ли да кажете кой от изобразените хора е страдал от наследствено заболяване и кой от други видове заболявания?"

8. Какви методи на човешката генетика се използват за диагностициране на наследствени заболявания? (актуализиране на знанията на учениците, работа с текста на учебника параграф 35).

9. Какви са методите за лечение на метаболитни заболявания? (Работа с текста на учебника параграф 36, стр. 126).

10. Как бихте коментирали поговорките:

Болестта не минава през гората, а през хората.

Плодът според семето: това, което се посее, расте?

V. Обобщаване.

Разговор.В урока бяха разгледани някои наследствени заболявания на човека, тяхната класификация, причините за възникването им, последствията от тяхното проявление, диагностични методи, методи на лечение бяха идентифицирани. Много е важно навреме да се определи (диагностицира) наличието на наследствено заболяване при новородено и да се предотврати раждането на болно дете. За целта в страната са разкрити медико-генетични консултации. Клиничната генетика, която е частна част от човешката медицинска генетика, изучава причините, развитието, клиниката, диагностиката, профилактиката и лечението на наследствените заболявания. Специалист по медицинска генетика се нарича генетик. Тази специалност се появява у нас едва през 1988г. В момента в Руската федерация има десетки медицински генетични институции, в които работят повече от 140 генетични клиницисти. Във Владивосток има и медико-генетична консултация в Регионалния клиничен център за защита на майката и детето, медико-генетична консултация в Регионалната клинична болница, а във Владивостокския държавен медицински институт има катедра по биология с курс по медицинска генетика.

Оценяване на ученици, които активно работят в урока.

VI. Домашна работа.

Параграфи 35, 36, записи в тетрадки. Учебник "Биология. Основно ниво. 10-11 клас". Под редакцията на Д.К. Беляева, Г.М. Димшиц. М. „Просвещение“. 2008 г

Допълнителна задача: у нас всички новородени се изследват за следните заболявания: фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, галактоземия, адреногенитален синдром, кистозна фиброза. Разберете коя група наследствени заболявания включва фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, галактоземия, адреногенитален синдром. Попълни таблицата.

Поради големия размер на видео файла (24,7 MB) и ограничението на общия обем на материалите, предоставени от конкурса (до 10 MB), се посочва адресът на страницата с видеото http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

URL на видео страницата (7,54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Списък на източниците.

1. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. и др. Медицинска генетика. - М.: Майчинството. Гимназия, 2001г.

2. Гутман Б., Грифитс Е., Сузуки Д., Кулис Т. Генетика - Пер. от английски. О. Перфилиева. - М.: FAIR-PRESS, 2004. - 448 с.: ил.

3. Дубинин Н.П. Генетика и човек. Книга. за извънкласно четене IX - X к. М.: "Просвещение", 1978 г., 144 с.

4. Заяц Р.Г., Бутвиловски В.Е.Е., Рачковская, И.В., Давидв В.В. Обща и медицинска генетика. Лекции и задачи. - Ростов на Дон: Феникс, 2002, - 320 с.

5. Популярна медицинска енциклопедия. гл. изд. Б.В. Петровски, 1987 - 704 с. от болен.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни болести Инфекциозни болести Нервни болести Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Болести на косата Болести на зъбите Заболявания на кръвта Заболявания на млечните жлези Заболявания на ODS и травми Заболявания на дихателната система Заболявания на храносмилателната система Сърдечни и съдови заболявания Заболявания на дебелото черво Заболявания на ушите и гърлото, носа Проблеми с наркотиците Психични разстройства Говорни нарушения Козметични проблеми Естетични проблеми

наследствени заболявания- голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат определено етническо и географско разпространение, други се срещат със същата честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е основно в компетенциите на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродената и семейната патология. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетични, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). Въпреки това, не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се проявяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, ненормални черти. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са дуоденална язва, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се проявят както веднага след раждането на дете, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат за всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. При надеждно установяване на факта на тежка наследствена патология на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на неговото приемливо качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати при фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използването на широк спектър от лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с учител-дефектолог и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки малформации, които възпрепятстват нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия на наследствените заболявания все още е по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.

Основното направление в профилактиката на наследствените заболявания е медико-генетичното консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.

Проблемът с човешкото здраве и генетиката са тясно свързани. В момента са известни повече от 5500 наследствени човешки заболявания. Сред тях са генни и хромозомни заболявания, както и заболявания с наследствена предразположеност.

Генетични заболяванияТова е значителна група заболявания, произтичащи от увреждане на ДНК на генно ниво. Обикновено тези заболявания се определят от една двойка алелни гени и се наследяват в съответствие със законите на Г. Мендел. Според вида на унаследяване се разграничават автозомно-доминантни, автозомно-рецесивни и свързани с пола заболявания. Общата честота на генните заболявания в човешките популации е 2-4%.

Повечето генни заболявания са свързани с мутации в определени гени, които водят до промени в структурата и функциите на съответните протеини и се проявяват фенотипно. Генетичните заболявания включват множество метаболитни нарушения (въглехидрати, липиди, аминокиселини, метали и др.). В допълнение, генните мутации могат да причинят ненормално развитие и функциониране на определени органи и тъкани. И така, дефектните гени причиняват наследствена глухота, атрофия на зрителния нерв, шест пръста, къси пръсти и много други патологични признаци.

Пример за генно заболяване, свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселините, е фенилкетонурия.Това е автозомно-рецесивно заболяване с честота 1:8000 новородени. Причинява се от дефект в гена, кодиращ ензима, който превръща аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Децата с фенилкетонурия се раждат външно здрави, но този ензим е неактивен при тях. Поради това фенилаланинът се натрупва в тялото и се превръща в редица токсични вещества, които увреждат нервната система.

система на детето. В резултат на това се развиват нарушения на мускулния тонус и рефлекси, конвулсии, а по-късно се присъединява умствена изостаналост. Когато се диагностицира рано (в ранните етапи от развитието на детето), фенилкетонурия се лекува успешно със специална диета с ниско съдържание на фенилаланин. Не се изисква строга диета през целия живот, тъй като нервната система на възрастните е по-устойчива на токсичните продукти от метаболизма на фенилаланин.

В резултат на мутация на гена, отговорен за синтеза на един от протеините на влакната на съединителната тъкан, Синдром на Марфан.Това заболяване се унаследява по автозомно-доминантен начин. Пациентите се отличават с висок растеж, дълги крайници, много дълги пръсти на паяка, плоски стъпала, деформация на гръдния кош (фиг. 111). В допълнение, заболяването може да бъде придружено от недоразвитие на мускулите, страбизъм, катаракта, вродени сърдечни дефекти и др. Трябва да се отбележи, че такива известни хора като Н. Паганини и А. Линкълн са страдали от синдрома на Марфан.

Друг пример за генетично заболяване е хемофилия- наследствено нарушение на кръвосъсирването. Това Х-свързано рецесивно заболяване се причинява от намаляване или нарушаване на синтеза на определен фактор на кръвосъсирването. При тежка хемофилия кървене, което е животозастрашаващо за пациента, може да бъде причинено дори от привидно леко нараняване. Лечението на пациенти с хемофилия се основава на въвеждането на липсващия коагулационен фактор.

Хромозомни заболяванияса причинени от хромозомни и геномни мутации, т.е. свързани са с промяна в структурата или броя на хромозомите. Сред тях могат да се разграничат аномалии в половите хромозоми, тризомия в автозомите, както и структурни аномалии на хромозомите.

Синдромите с числени аномалии на половите хромозоми включват: синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на Х-хромозомна полизомия при жени, синдром на Клайнфелтер и др. Причината за тези заболявания е нарушение на дивергенцията на половите хромозоми по време на образуването на гамети.

Синдром на Шерешевски— Търнърсе развива при момичета с хромозомен набор 44L + F) (няма втора X хромозома). Честотата на поява е 1: 3000 новородени момичета. Пациентите се характеризират с нисък ръст (средно 140 см), къс врат с дълбоки кожни гънки от задната част на главата до раменете, скъсяване на 4-ти и 5-ти пръст, липса или слабо развитие на вторични полови белези, безплодие ( Фиг. 112). В 50% от случаите се наблюдава умствена изостаналост или склонност към психоза.

Синдром на полизомия Xпри жени може да се дължи на тризомия (набор 44 A + XXX),тетразомия (44 A + XXXX)или пентазомия (44L +ХХХХХ).Тризомията се среща с честота 1: 1000 новородени момичета. Проявите са доста разнообразни: има леко намаляване на интелигентността, възможно е развитие на психоза и шизофрения, нарушена функция на яйчниците. При тетразомия и пентазомия се увеличава вероятността от умствена изостаналост и се отбелязва недоразвитие на първичните и вторичните сексуални характеристики.

Синдром на Клайнфелтернаблюдавани с честота 1: 500 новородени момчета. Пациентите имат допълнителна X хромозома (44L +XXY).Заболяването се проявява през пубертета и се изразява в недоразвитие на половите органи и вторичните полови белези. Мъжете с този синдром се характеризират с висок растеж, женски тип тяло (тесни рамене, широк таз), уголемени млечни жлези, слаб растеж на косата на лицето. При пациентите процесът на сперматогенеза е нарушен и в повечето случаи те са безплодни. Изоставането на интелектуалното развитие се наблюдава само в 5% от случаите.

Синдромът също е известен дисомии на Y хромозомата(44л +XYY).Наблюдава се с честота

1: 1000 новородени момчета. Обикновено мъжете с този синдром не се различават от нормата в умственото и физическото си развитие. Може би леко увеличение на растежа над средното, леко намаляване на интелигентността, склонност към агресия.

Най-честата автозомна тризомия е Синдром на Даун,причинени от тризомия на 21-ва хромозома. Честотата на заболяването е средно 1: 700 новородени. Пациентите се характеризират с нисък ръст, кръгло сплескано лице, монголоиден разрез на очите с ep и cantus som - надвиснала гънка над горния клепач, малки деформирани уши, изпъкнала челюст, малък нос с широк плосък мост на нос, нарушения на умственото развитие (фиг. 113). Заболяването е придружено от намаляване на имунитета, нарушаване на ендокринните жлези. Около половината от пациентите имат малформации на сърдечно-съдовата система.

Има и заболявания, свързани с тризомия на 13-та и 18-та хромозома. Децата с тези аномалии обикновено умират в ранна възраст поради множество малформации.

Около 90% от общия брой човешки наследствени патологии са заболявания с наследствена предразположеност.Най-често срещаните заболявания от този тип са: ревматизъм, цироза на черния дроб, захарен диабет, хипертония, коронарна болест на сърцето, шизофрения, бронхиална астма и др.

Основната разлика между тези заболявания от генните и хромозомните заболявания е значителното влияние на условията на околната среда и начина на живот на човека върху развитието на болестта. Определена комбинация от външни фактори може да провокира ранното развитие на болестта. Например, пушенето може да стимулира развитието на бронхиална астма, хипертония и др.

Профилактика, диагностика и лечение на наследствени заболяванияса от голямо значение. За тази цел в много страни по света, включително Беларус, е създадена мрежа от институции, предоставящи медицинско генетично консултиране на населението. Основната цел на генетичното консултиране е да предотврати раждането на деца с наследствени заболявания.

Генетично консултиране и пренатална диагностика изисква сев случаите, когато родителите на нероденото дете:

Имате роднини (при тясно свързан брак вероятността да имате деца с рецесивни наследствени заболявания се увеличава няколко пъти);

Над 35 години;

Работа в опасна индустрия;

Имате роднини в неравностойно генетично положение или вече имате деца с вродена патология.

Използването на комплекс от диагностични методи (генеалогични, цитогенетични, биохимични и др.) Позволява да се изчисли рискът от раждане на дете с наследствена аномалия, да се установят причините за заболяването в ранен стадий на развитие и прилагат подходящи методи на лечение. Трябва да се отбележи, че тютюнопушенето, употребата на алкохол и наркотици от майката или бащата на нероденото дете значително увеличават вероятността от раждане на дете с наследствени заболявания.

В случай на раждане на болно дете с навременно откриване на редица наследствени заболявания е възможно лекарствено, диетично или хормонално лечение.

1. Какви видове човешки наследствени заболявания се разграничават?

2. Какви генни заболявания можете да назовете? Какви са техните причини?

3. Назовете и характеризирайте известните ви хромозомни заболявания при човека. Какви са техните причини?

4. Какви фактори могат да допринесат за развитието на заболявания с наследствена предразположеност?

5. Какви са основните задачи на медико-генетичното консултиране?

6. При хора с какви наследствени заболявания е възможно да се използва хормонално лечение? Диетична терапия?

7. Раждането на деца с какви хромозомни заболявания е възможно, ако мейозата на бащата протича нормално и половите хромозоми на майката не се разминават (и двете се преместват на един и същи полюс на клетката)? Или ако мейозата на майката протича нормално, а бащата има неразделяне на половите хромозоми?

8. Ако деца, хомозиготни за гена за фенилкетонурия, се отглеждат на диета с ниско съдържание на фенилаланин от първите дни на живота, болестта не се развива. От браковете на такива хора със здрави хомозиготни съпрузи обикновено се раждат здрави хетерозиготни деца. Въпреки това са известни много случаи, когато жени, които са израснали на диета и са се омъжили за здрави хомозиготни мъже, са имали деца с умствена изостаналост. Как може да се обясни това?

Глава 1. Химични компоненти на живите организми

• § 1. Съдържанието на химични елементи в тялото. Макро- и микроелементи
• § 2. Химични съединения в живите организми. неорганични вещества

Глава 2. Клетка - структурна и функционална единица на живите организми

• § 10. Историята на откриването на клетката. Създаване на клетъчната теория
• § 15. Ендоплазмен ретикулум. Комплекс Голджи. Лизозоми

Глава 3

• § 24. Обща характеристика на метаболизма и преобразуването на енергия

Глава 4. Структурна организация и регулация на функциите в живите организми

Към днешна дата са известни повече от четири и половина хиляди наследствени заболявания и всеки случай има солидна база от доказателства, че болестта е наследствена и нищо друго. Но въпреки високото ниво на развитие на диагностиката, не всички генетични патологии са проучени до степен на биохимични реакции. Въпреки това основните механизми на развитие на наследствените заболявания са известни на съвременната наука.

Има три основни вида мутации:

• генетични;
• хромозомни;
• Геномни (предимно свързани с пола).

Основните генетични закони на Мендел определят доминантните и рецесивните гени. След оплождането клетките на плода съдържат половината от гените на майката и половината от гените на бащата, образувайки двойки – алели. Няма толкова много генетични комбинации: само две. Определящите черти се проявяват във фенотипа. Ако един от мутиралите алелни гени е доминиращ, болестта се проявява. Същото се случва и с доминираща двойка. Ако такъв ген е рецесивен, това не се отразява във фенотипа. Проявата на наследствени заболявания, предавани от рецесивен признак, е възможна само ако и двата гена носят патологична информация.

Хромозомните мутации се проявяват чрез нарушаване на тяхното разделяне по време на мейозата. В резултат на дублирането се появяват допълнителни хромозоми: както полови, така и соматични.

Наследствените аномалии, свързани с пола, се предават чрез половата X хромозома. Тъй като при мъжете се представя в единствено число, всички мъже в семейството имат прояви на заболяването. Докато жените с две полови Х хромозоми са носители на увредена Х хромозома. За прояви при жени на наследствено заболяване, свързано с пола, е необходимо пациентът да наследи и двете дефектни полови хромозоми. Това се случва доста рядко.

Биология на наследствените болести

Проявите на наследствена патология зависят от много фактори. Белезите, присъщи на генотипа, имат външни прояви (засягат фенотипа) при определени условия. В тази връзка биологията на наследствените заболявания разделя всички генетично обусловени заболявания на следните групи:

• Прояви, които не зависят от външната среда, възпитанието, социалните условия, благосъстоянието: фенилкетонурия, болест на Даун, хемофилия, мутации на половите хромозоми;
• Наследствено предразположение, което се проявява само при определени условия. Факторите на околната среда са от голямо значение: естеството на храненето, професионалните рискове и др. Такива заболявания включват: подагра, атеросклероза, пептична язва, артериална хипертония, захарен диабет, алкохолизъм, туморен растеж на клетките.

Понякога се откриват признаци дори на ненаследствени заболявания при деца на болни хора. Това се улеснява от същата чувствителност на роднините към определени фактори. Например развитието на ревматизъм, чийто причинител няма нищо общо с гените и хромозомите. Въпреки това, деца, внуци и правнуци също са податливи на системно увреждане на съединителната тъкан от β-хемолитичен стрептокок. Хроничният тонзилит придружава много хора през целия им живот, но не причинява наследствени заболявания, докато тези, които имат роднини с ревматични лезии на сърдечните клапи, развиват подобна патология.

Причини за наследствени заболявания

Причините за наследствените заболявания, свързани с генни мутации, винаги са едни и същи: генен дефект - ензимен дефект - липса на протеинов синтез. В резултат на това в организма се натрупват вещества, които би трябвало да се превърнат в необходими елементи, но сами по себе си, като междинни продукти на биохимичните реакции, са токсични.

Например, класическото наследствено заболяване, фенилкетонурия, се причинява от дефект в ген, който регулира синтеза на ензим, който превръща фенилаланина в тирозин. Следователно при фенилкетонурия мозъкът страда.

Недостатъчността на лактазата причинява чревно разстройство. Непоносимостта към сурово краве мляко е доста често срещано явление и се отнася и за наследствени заболявания, въпреки че при определени условия при някои хора може да възникне компенсация и производството на лактаза се подобрява поради активното "обучение" на чревните клетки.

Хромозомните аномалии се появяват независимо от условията. Много деца просто не са жизнеспособни. Но болестта на Даун се отнася до онези наследствени заболявания, при които външните условия на околната среда могат да бъдат толкова благоприятни, че пациентите да станат пълноправни членове на обществото.

Дефектите в разделянето на половите хромозоми не са придружени от фатални усложнения, тъй като не засягат соматичните признаци. Всички жизненоважни органи не страдат от такива наследствени заболявания. Намират се увреждания на нивото на гениталните органи, а често и само вътрешни. Понякога става и без тях. Например, при трипло-екс синдром, когато жената има допълнителна Х хромозома, способността за зачеване се запазва. И децата се раждат с нормален набор от полови хромозоми. Подобна е ситуацията и с допълнителна Y-хромозома при мъжете.

Механизмът на развитие на наследствените заболявания се крие в комбинацията от гени: доминиращи и рецесивни. Различните им комбинации се проявяват неравномерно във фенотипа. За развитието на заболяването е достатъчен един мутирал доминантен ген или патологична рецесивна двойка в един алел.

Профилактика на наследствени заболявания

Предотвратяването на прояви на генетична патология се извършва от специалисти на генетични центрове. В женските клиники в големите градове има специални кабинети на генетици, които консултират бъдещите двойки. Предотвратяването на наследствени заболявания се извършва чрез съставяне на генеалогични карти и декодиране на специални анализи.

При изучаване на естеството на наследяването на различни черти при хората са описани всички известни видове наследство и всички видове доминиране. Много черти се предават по наследство моногенен, т.е. се определят от един ген и се наследяват в съответствие със законите на Мендел. Описани са повече от хиляда моногенни черти. Сред тях има както автозомни, така и свързани с пола. Някои от тях са изброени по-долу.

Моногенните заболявания се срещат при 1-2% от населението на света. Това е много. Честотата на спорадичните моногенни заболявания отразява честотата на спонтанния мутационен процес. Сред тях голяма част са заболяванията с биохимичен дефект. Типичен пример е фенилкетонурия.

семейна проява
Синдром на Морфан

Това е тежко наследствено заболяване, причинено от единична генна мутация, която нарушава нормалния цикъл на превръщане на фенилаланин. При пациентите тази аминокиселина се натрупва в клетките. Заболяването е придружено от тежки неврологични симптоми (раздразнителност), микроцефалия (малка глава) и в крайна сметка води до идиотия. Диагнозата се поставя биохимично. В момента в родилните домове се извършва 100% скрининг на новородени за фенилкетонурия. Заболяването е лечимо, ако детето се прехвърли навреме на специална диета, която изключва фенилаланин.

Друг пример за моногенно заболяване е Синдром на Морфан или болест на паяк пръст. Доминантна мутация в един ген има силен плейотропен ефект. В допълнение към повишения растеж на крайниците (пръстите), пациентите имат астения, сърдечни заболявания, дислокация на лещата на окото и други аномалии. Болестта протича на фона на повишен интелект, поради което се нарича "болест на великите хора". По-специално беше болен американският президент А. Линкълн и изключителният цигулар Н. Паганини.

Много наследствени заболявания са свързани с промяна в структурата на хромозомите или нормалния им брой, т. с хромозомни или геномни мутации. По този начин тежко наследствено заболяване при новородени, известно като „ синдром на плачеща котка”, се причинява от загуба (изтриване) на дългото рамо на 5-та хромозома. Тази мутация води до ненормално развитие на ларинкса, което причинява характерния плач на бебето. Заболяването е несъвместимо с живота.

Широко известен Болест на Дауне резултат от наличието в кариотипа на допълнителна хромозома от 21-ва двойка (тризомия на 21-ва хромозома). Причината е неразпадането на половите хромозоми по време на образуването на зародишните клетки в майката. В повечето случаи на появата на допълнителна хромозома при новородени, възрастта на майката достига най-малко 35 години. Проследяването на честотата на това заболяване в райони със силно замърсяване на околната среда установи значително увеличение на броя на пациентите с този синдром. Предполага се също, че ефектът от вирусна инфекция върху тялото на майката по време на узряването на яйцето.

Отделна категория наследствени заболявания са синдроми, свързани с промяна в нормалния брой на половите хромозоми. Подобно на болестта на Даун, те се появяват, когато има нарушение на процеса на хромозомна сегрегация в гаметогенезата при майката.

При хората, за разлика от Drosophila и други животни, Y хромозомата играе голяма роля в определянето и развитието на пола. При отсъствието му в комплекта с произволен брой Х-хромозоми, индивидът ще бъде фенотипно женски и наличието му определя развитието към мъжкия пол. По-специално, мъжете с хромозомен набор XXY + 44A са болни Синдром на Клайнфелтер. Те се характеризират с умствена изостаналост, непропорционален растеж на крайниците, много малки тестиси, липса на сперматозоиди, неправилно развитие на млечните жлези и други патологични характеристики. Увеличаването на броя на X хромозомите в комбинация с една Y хромозома не променя определението за мъж, а само засилва синдрома на Klinefelter. Кариотипът XXYY е описан за първи път през 1962 г. при 15-годишно момче със значителна умствена изостаналост, евнухоидни пропорции на тялото, малки тестиси и коса от женски тип. Подобни признаци са характерни за пациенти с кариотип XXXYY.

Синдром на Клайнфелтер (1) и синдром на Търнър-Шерешевски (2)

Липсата на една от двете X хромозоми в женския кариотип (XO) причинява развитието на Синдром на Търнър-Шерешевски. Заболелите жени обикновено са ниски, под 140 см, набити, със слабо развити млечни жлези, имат характерни криловидни гънки на шията. По правило те са безплодни поради недостатъчното развитие на репродуктивната система. Най-често бременността с този синдром води до спонтанен аборт. Само около 2% от болните жени запазват бременността си до края.

Тризомията (XXX) или полизомията на X хромозомата при жените често причинява заболяване, подобно на синдрома на Turner-Shereshevsky.

Наследствените заболявания, свързани с промяна в броя на Х-хромозомите, се диагностицират чрез цитологичен метод чрез броя на телата на Barr или половия хроматин в клетките. През 1949 г. M. Barr и C. Bertram, изучавайки интерфазните ядра на невроните на котка, откриват в тях интензивно оцветено тяло. Той присъства само в ядрата на женските клетки. Оказа се, че се среща при много животни и винаги е свързано със секса. Тази структура се нарича полов хроматин, или тела на Бар. В хода на обстоен цитологичен и цитогенетичен анализ е установено, че половият хроматин е една от двете женски полови хромозоми, която е в състояние на силна спирализация и поради това е неактивна. При жени със синдром на Turner-Shereshevsky (кариотип XO) не се открива полов хроматин, както и при нормални XY мъже. Нормалните XX жени и ненормалните мъже имат по едно тяло на Barr, докато XXX жени и XXXY мъже имат по две и т.н.

Индивидите с наследствени заболявания обикновено се раждат с големи физически аномалии, което позволява ранно диагностициране на заболяването. Но понякога болестта не се усеща в продължение на месеци и дори десетилетия. Например тежко наследствено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система - хорея на Хънтингтън- може да се прояви само след 40 години и тогава неговият носител има време да остави потомство. Пациентите се характеризират с неволни потрепващи движения на главата и крайниците.

Случва се човек да създава впечатлението за абсолютно здрав индивид, но има наследствено предразположение към определено заболяване, което се проявява под въздействието на външни или вътрешни фактори. Например, някои хора имат тежка реакция към определени лекарства, което се дължи на генетичен дефект - липса на специфичен ензим в тялото. Понякога има фатална реакция на анестезия при видимо здрави хора, но всъщност те носят специално наследствено мускулно заболяване в латентна форма. При такива пациенти по време на или след операция под анестезия внезапно се повишава температурата (до 42 °).