Болестта на Hirschsprung е вродено заболяване. Болест на Hirschsprung при деца: причини, симптоми, хранителни навици при дете Симптоми на болестта на Hirschsprung

Болестта на Hirschsprung най-често се проявява при кърмачета веднага след раждането. Характерни признаци на патология са нарушено изпразване на червата и повишено образуване на газ. Липсата на навременна диагноза и лечение води до тежки последици и може да доведе до смърт.

Какво представлява болестта на Hirschsprung (вродена аганглиоза)

При болестта на Hirschsprung засегнатата област на червата е значително увеличена

Това патологично състояние се отнася до аномалия в развитието на дебелото черво. Проявява се чрез вродено увреждане, поради което стената на съответния участък на дебелото черво (и най-често това е ректосигмоидният или сигмоидният участък) напълно липсва или има липса на нервни клетки, които стимулират чревния тонус. Следователно, друго име за болестта е аганглиоза.

Засегнатата част от червата престава да участва в процеса на храносмилане.Клинично това се проявява с тежък запек при пациенти (честотата на изхождане е веднъж на всеки пет до седем дни). Този симптом може да продължи много дълго време, до няколко години, докато пациентът се обърне към специалист и бъде диагностициран с това заболяване.

Това патологично състояние е описано за първи път от педиатъра Харолд Хиршпрунг, който забелязва изразено разширение на дебелото черво (вроден мегаколон). В същото време чревната стена на уголемения участък е хипертрофирана. Впоследствие болестта е кръстена на него.

Както показва практиката, най-често аганглионозата на дебелото черво се проявява от първите дни от живота на детето. Заболяването се среща предимно при момчета (среща се четири до пет пъти по-често, отколкото при момичета). Много по-рядко това заболяване се диагностицира още в юношеска възраст. Още по-рядко се среща при възрастни.

Трябва да се отбележи, че болестта на Hirschsprung е наследствена патология, рискът от появата й при близки роднини е около 4%.

Класификация

В зависимост от местоположението на лезиите се разграничават следните форми на заболяването:

ректално (ректално) - характеризира се с аганглиоза на ректума; разграничават се две разновидности: с увреждане на перинеалната част на ректума и с промяна в ампулния участък (това е по-широката част на червата, разположена на нивото на сакралния гръбнак). Повлиява се добре от консервативно лечение. Среща се при 25% от пациентите.
ректосигмоиден - характеризира се с патологични промени в дебелото черво, разположено между ректума и сигмоидното дебело черво. Наблюдава се в 70% от случаите.
сегментен - за тази форма на заболяването се говори в случаите, когато е засегнат ректосигмоидният отдел на дебелото черво или сигмоидният отдел, както и с патологични промени в два сегмента на дебелото черво с непроменена област между тях. Отбелязва се в 1,5% от наблюденията.
субтотален - проявява се с аганглиотични лезии на по-голямата част от червата (например, може да има болест на Hirschsprung с аганглиоза на дясното дебело черво или напречно дебело черво). Отбелязва се в 3% от случаите.
общо - най-тежката форма, докато всички части на дебелото черво са включени в патологичния процес. Диагностицира се само при 0,5% от изследваните.

Характеристики на заболяването при новородени

При новородени вродената чревна аганглиоза се проявява с продължителен запек, този симптом в повечето случаи се появява веднага след раждането на бебето. По-рядко запекът се появява на възраст 1-6 месеца, още по-рядко - на 6-10 месеца.

Трябва да се отбележи, че продължителността на независимото движение на червата директно зависи от продължителността на засегнатата област. Ако е малък, продължителността на запека е от един до три дни, ако аганглиозата е продължителна, тогава запекът е много дълъг и се появяват признаци на чревна обструкция (постоянна липса на изпражнения и болка в съответния участък на червата).

Експертите наблюдават по-слабо изразени прояви на болестта на Hirschsprung при кърмачета. Това се дължи на по-добрата пропускливост на течните изпражнения. С въвеждането на допълващи храни запекът се засилва, тъй като изпражненията на бебето стават по-дебели.

При бебета, които са били хранени от бутилка от раждането, като правило, патологичният процес се диагностицира в ранните етапи. Тъй като проявите на болестта се появяват веднага след раждането.

Видео: Болест на Hirschsprung при новородени

Причини за патология

Болестта на Hirschsprung е вродено заболяване, тоест възниква вътреутробно, е наследствено (предава се от болни родители на деца). При 50% от пациентите, чиито близки роднини са страдали от това заболяване, е открита мутация на гена, отговорен за проявата на вродена аганглиоза.

Въпреки многобройните молекулярно-генетични изследвания, точната причина за заболяването все още не е известна.

Установено е, че при болестта на Hirschsprung в 2-11% от случаите има: болест на Даун, пороци на сърцето и отделителната система. В същото време е установено, че при болестта на Даун генетичната предразположеност към чревна аганглиоза е десет пъти по-висока.

Етапи на хода на заболяването

Стадий на заболяването	Клинични проявления
Компенсирано	Намира се предимно при новородени с ректална форма на заболяването, проявяваща се с ранни симптоми на аганглиоза (забелязва се запек). Общото състояние на детето обикновено е задоволително.
Субкомпенсиран	По-често се наблюдава при ректосигмоидни, тотални и субтотални форми. В допълнение към ранните признаци на болестта на Hirschsprung може да има късни клинични прояви. Пациентите са загрижени не само за запек, но и (анемия), загуба на тегло. Тази форма често изисква сифонни клизми. Ако се проведе адекватно лечение, тогава е възможен преход към компенсирана форма. Състоянието на пациентите е задоволително.
Декомпенсиран	Често се открива в тотална и субтотална форма, но може да бъде и при ректосигмоидна аганглионоза на дебелото черво. Има ранни и късни симптоми на заболяването. Състоянието на пациентите е тежко, често се налагат клизми. Развива се чревна обструкция (нарушено преминаване на хранителна маса и изпражнения през червата). Остра степен обикновено се проявява веднага след раждането на дете. Клинично се отбелязва ниска чревна непроходимост: бебето не отделя газове, няма изпражнения, изразено, обилно повръщане, видима перисталтика. Хроничната степен прогресира дори след извършване на клизма. При такива пациенти се отбелязва дистрофия.

Форми на заболяването и техните симптоми

Ректално

запек (възниква от първите дни от живота, засилва се след въвеждането на допълнителни храни, изпражненията се появяват само след прилагане на клизма);
повишено образуване на газ ().

Ректосигмоиден

постоянен запек;
силен метеоризъм;
разширяване на ректосигмоидния отдел (поради хронично задържане на газове и изпражнения);
коремът е асиметричен, тъй като левите части на корема са по-големи от десните;
"Жабешко коремче" - увеличено по размер, пъпът е изгладен.

Сегментен

Трябва да се каже, че клиничните прояви при пациентите ще зависят от степента на аганглийната зона. В този случай може да се отбележи:

запек (от лек до тежък);
подуване на корема;
"жабешки корем"

Междинна сума

тежък запек;
силен метеоризъм;
"жабешки корем";
липса на телесно тегло, дистрофия;
анемия;
липса на витамини;
фекални камъни.

Клизми и лаксативи в тази форма на заболяването, като правило, не облекчават състоянието на пациента, в този случай е необходима хирургическа намеса.

Обща сума

тежък запек;
изключително изразено подуване на корема;
симетрично увеличаване на обема на корема;
признаци на чревна обструкция.

Диагностика

За диагностика се използват комплексни диагностични методи:

Събиране на оплаквания и анамнеза (история на заболяването). Оказва се семейният характер на аномалията (независимо дали роднините са имали такава патология), пациентът се интервюира за операциите, наличието на някакви заболявания.
Преглед на пациента и ректален преглед.
Ултразвуково изследване на коремни органи. С този метод е възможно да се визуализира чревната подвижност, т.е. движението на съдържанието по чревните бримки.
Рентгеново изследване на бримките на дебелото черво с контрастно вещество (иригоскопия). При този метод на облъчване всички бримки на дебелото черво и дисталния илеум (това е част от тънките черва) се пълнят плътно с водна суспензия на бариев сулфат. Възможно е да се идентифицира разширена или стеснена част на червата, степента на патологични промени. Трябва да се каже, че това изследване е неинформативно при новородени.
Ендоскопското изследване (колоноскопия) е изследване и оценка на вътрешната повърхност на всички части на дебелото черво. При болестта на Hirschsprung може да се установи празен ректум и наличие на фекално съдържание в останалите части на червата.
Биопсия - събиране на материали от лигавицата на дебелото черво за по-нататъшно хистологично изследване и потвърждаване на диагнозата. При идентифициране на болестта на Hirschsprung хистолозите откриват липсата на определени нервни клетки (ганглии) в засегнатата област. Смята се, че тази техника е най-информативна при възрастни пациенти.

Лечение

Лечението на това патологично състояние ще зависи от формата на заболяването и степента на патологичните промени.

консервативен

Ректалните и сегментарни форми на заболяването се повлияват добре от консервативно лечение.

За целта приложете:

клизми - при необходимост, когато пациентът няма изпражнения в продължение на няколко дни;
пробиотици (лекарства, които стимулират растежа и жизнената активност на нормалната чревна микрофлора) - Bifidum-bacterin, Bifiform, Bifikol;
витаминна терапия - препоръчва се прием на витамини В6, В12, С, Е;
специален масаж на корема и терапевтични упражнения, които насърчават изхвърлянето на изпражненията;
диетична терапия - се състои в повишен прием на храни, богати на фибри (зърнени култури от елда и царевица, зеленчуци под всякаква форма, пълнозърнест хляб), ферментирали млечни продукти, растителни масла, храни с високо съдържание на фибри.

Също така пациентите трябва да приемат голямо количество вода - 2,5-3 литра на ден.

Оперативен

По правило при субтотални и тотални форми на вродена аганглиоза на дебелото черво е необходима хирургична интервенция, докато не започнат усложненията на заболяването. В същото време разширеният участък на дебелото черво и аганглийната зона се отстраняват.

Както показва практиката, в повечето случаи симптомите на заболяването напълно изчезват след операцията.

Новородените на предоперативния етап получават специално обучение, като се използват:

сифонни клизми (за премахване на чревна обструкция);
пробиотици;
ензимни препарати (панкреатин, мезим форте, креон);
витамини;
протеинови препарати (с тежко недохранване).

Трансанални операции:

Операция Swanson.При тази оперативна интервенция се отстранява аганглийната зона и част от разширеното черво и се прави анастомоза (връзка) между ректума и дебелото черво, като ректума се пресича на 4-5 cm над ануса.
Операция Ребейн.Резекция на засегнатата област с налагане на анастомоза под преходната гънка на перитонеума.
Операция Дюамел.Доста често се среща като основен вариант на хирургична интервенция при болестта на Hirschsprung. Неговата същност се състои в ретроректалното изместване на дебелото черво, отстраняване на засегнатата област и налагане на безшевна анастомоза (с помощта на смачкващи скоби) между задната стена на ректума и края на дебелото черво.
Операция Соаве.Ендоректална релегация на дебелото черво без първична анастомоза. Ректалният участък на отстраненото черво се спуска до перинеума и свободният му край се оставя извън ануса. След сливане на серозно-мускулната обвивка на ректума (средно след 10 – 15 дни) този край се изрязва. Напоследък хирурзите рядко използват този тип операция, по-често се използват нейните модификации.

След успешна операция прогнозата за пациента е благоприятна. Според статистиката смъртността в следоперативния период варира от 2 до 6%.

Рехабилитация в следоперативния период

След операцията на пациентите се предписват:

ензимни препарати;
пробиотици;
витамини от групи В и С;
диета с изключване на пържени и мазни храни, преобладаване на храни, богати на фибри в диетата (зеленчуци, плодове, млечни продукти, елда и царевична каша).

Възможни усложнения и последствия

От усложненията на болестта на Hirschsprung има:

остър ентероколит (възпаление на чревната стена) - като правило, възниква при липса на необходимото лечение на заболяването, може да прогресира бързо и дори да доведе до смърт на пациента;
интоксикация с фекално съдържание - това усложнение се развива при продължителна липса на движение на червата;
образуването на твърди фекални маси (фекални камъни) - възниква в резултат на хроничен запек, води до чревна обструкция, тъй като твърдото съдържание не може да напусне червата самостоятелно, това патологично състояние причинява сериозно увреждане на чревните стени и може също водят до самоотравяне на тялото на пациента с токсични вещества, съдържащи се в изпражненията;
анемия.

Следоперативните усложнения включват:

развитие на остър ентероколит;
запек;
разстройство на изпражненията (диария);
недостатъчност на анастомозата (разминаване на хирургически конци);
чревна непроходимост;
присъединяване на инфекция (нагнояване на рана, възпаление на белите дробове, възпаление на бъбреците);
перитонитът е възпалителен процес на перитонеума и органите, които са в него.

Следоперативните усложнения трябва да бъдат своевременно идентифицирани и лекувани, в противен случай тези патологични промени могат да доведат до увреждане, а в тежки случаи дори до смърт.

Обобщавайки, може да се отбележи, че болестта на Hirschsprung е вродена аномалия, която може да доведе до сериозни усложнения, но навременната операция води до пълното изчезване на неприятните прояви на заболяването. В следоперативния период са важни диетотерапията и използването на ензимни средства. Няма профилактика на това заболяване, но ранното откриване на заболяването и неговите усложнения може значително да ускори лечебния процес.

Болест на Hirschsprung- вродено наследствено заболяване, което засяга нервната система на червата, което се характеризира с липса на ганглийни клетки в дисталния колон, което води до неговата функционална обструкция.

Най-честите симптоми на заболяването са постоянен запек от детството, наличие на изпражнения под формата на "тапа".

Понастоящем повечето случаи на заболяването се диагностицират по време на неонаталния период. Основните методи за диагностика са рентгеново изследване след рентгеноконтрастна клизма и ректална биопсия.

Лечението на заболяването се основава на отстраняването на функционално недостатъчна аганглийна област на дебелото черво и създаването на анастомоза между дисталния ректум и здравата (нормално инервирана) част от червата.

Епидемиология на болестта на HirschsprungНяма точни данни за разпространението на болестта на Hirschsprung в света. Но въз основа на редица епидемиологични проучвания, проведени в различни страни по света, може да се предположи, че честотата на тази патология е приблизително 1 случай на 1500-7000 новородени. Например в Съединените щати болестта на Hirschsprung се диагностицира при 1 от 5400-7200 новородени. По-често заболяването се среща при мъже (съотношението на заболеваемост при мъжете и жените е 4:1). Средната възраст при диагностициране на болестта на Hirschsprung прогресивно намалява през последните сто години. И така, в началото на 20-ти век тази възраст е приблизително равна на 2-3 години. Между 1950 и 1970 г. средната възраст при поставяне на диагнозата е 2-6 месеца. В момента в света около 90% от диагнозите на болестта на Hirschsprung са поставени в неонаталния период.

Класификация на болестта на Hirschsprung
В зависимост от обема на лезията се разграничават следните форми на болестта на Hirschsprung:
- Ректалната форма на болестта на Hirschsprung:
  - С увреждане на перинеума.
  - С поражението на ампуларната част.
- Ректосигмоидална форма на болестта на Hirschsprung:
  - С увреждане на част от сигмоидното дебело черво.
  - С междинно или пълно поражение.
- Междинна форма на болестта на Hirschsprung:
  - С увреждане на напречното дебело черво.
  - С разпространението на лезията в дясната половина на червата.
- Тотална форма на болестта на Hirschsprung.

Код по МКБ-10 Q43.1 - Болест на Hirschsprung

Диагностика

Болестта на Hirschsprung се подозира при новородени без отделяне на мекониум през първите 24 до 48 часа след раждането.

Диагнозата на заболяването се основава на изследване на биопсичен материал, получен от дебелото черво и рентгеново изследване с бариева суспензия.

Диагностични цели
- Потвърждение за наличието на заболяването.
- Определяне на степента и локализацията на лезията.
- Идентифициране на усложнения.

Диагностични методи
- Събиране на анамнеза
  При снемане на анамнеза родителите на детето трябва да бъдат попитани дали те или техни близки роднини имат болест на Хиршпрунг. Приблизително 10% от пациентите с тази патология имат роднини със същото заболяване.
  
  При събиране на анамнеза за заболяването е необходимо да се установят следните данни: на каква възраст се е появил запек; колко дни няма самоизпразване; дали детето е имало отслабване на движенията на червата след продължителен запек; дали са извършени почистващи клизми, колко често, тяхната ефективност; дали детето е било прегледано преди това, резултатите от прегледа; какви видове терапия е получавало детето към момента на прегледа, има ли ефект от консервативното лечение и колко време е продължило.
  
  Винаги е необходимо да се анализират данните от историята на живота: как е протекла бременността на майката; дали мекониумът е преминал през първия ден от живота на детето и времето на неговото преминаване; дали изпражненията са се променили след въвеждането на допълнителни храни или прехвърлянето на детето на изкуствено хранене; каква е динамиката на телесното тегло на детето в неонаталния период, има ли хипотрофия; какви заболявания е имало детето преди прегледа.
  
  Поради наличието на сърдечно заболяване при приблизително 2-5% от пациентите с болест на Hirschsprung и тризомия 21 хромозома при 5-15% от тези пациенти, са показани сърдечен преглед и генетична диагностика.

Групи от заболявания, характеризиращи се с уголемяване и удебеляване на част или цялото дебело черво. В момента има няколко вида мегаколон.

Класификация на причините за мегаколон.

Вродени аномалии:

Аномалия в развитието на интрамуралната нервна система (болест на Hirschsprung);

Анорексия малформации.

Придобити заболявания:

Ендокринни нарушения (хипотиреоидизъм);

Увреждане на централната нервна система;

Влияние на лекарства;

Механични причини (стриктури и стеноза след травма и др.).

Мегаректум (инертен ректум);

Мегадолихоколон, мегадолихосигма;

Долихомегаколон, долихомегасигма.

Болестта на Hirschsprung е вродено заболяване и се среща по-често при деца, по-рядко при възрастни. Болестта на Hirschsprung е свързана с нарушено развитие на нервната система на дебелото черво, недоразвитие (хипоганглионоза) или отсъствие (аганглиоза) на ганглийни клетки на междумускулните и субмукозните нервни плексуси. Разпределението на аганглиозата в дебелото черво варира от незначително в дисталния ректум до пълно увреждане на дебелото черво; на тази основа се разграничават следните анатомични форми на болестта на Hirschsprung: ректална, ректосигмоидална, сегментна, субтотална, тотална. Най-често аганглиозата улавя ректосигмоидното дебело черво (при 90% от пациентите). Във всички случаи аганглийната зона достига вътрешния сфинктер на аналния канал. Аганглионарният участък на червата е постоянно спастично свит, не деристалтира, което води до постепенно прогресиране на хронична обструкция на дебелото черво, хипертрофия и разширяване на надлежащите участъци на червата.

Симптоми на болестта на Hirschsprung

Водещият симптом на болестта на Hirschsprung е липсата на самостоятелно изпражнение. При почти всички пациенти нарушенията на дефекацията се наблюдават от раждането или в ранна детска възраст. Продължителността на запека е от няколко дни до месеци. Тежестта зависи от дължината на аганглийната зона. Не винаги е възможно да се постигне пълно освобождаване на червата от изпражненията с помощта на почистващи клизми. Постоянното задържане на изпражнения в дебелото черво води до образуването на "фекални камъни", които често се палпират през предната коремна стена. При някои пациенти на фона на запек понякога се появява диария, която продължава няколко дни. Тези парадоксални диарии са причинени от възпалителни процеси в дебелото черво и нарастваща дисбактериоза. Постоянният симптом е метеоризъм, който, подобно на запек, се проявява от ранна детска възраст. В резултат на продължително забавяне на изпражненията настъпва ферментация с образуването на голямо количество газове. Коремът придобива "жабешка", бъчвообразна форма, има увеличение на обема на корема, високо вътреабдоминално налягане, затруднено движение на белите дробове и намаляване на дихателната им повърхност.

Повечето пациенти съобщават за коремна болка, която се увеличава с продължителността на запека. При продължително задържане на изпражненията се появяват гадене и понякога повръщане. След изпразване на червата повръщането веднага спира. При 20% от пациентите се наблюдава продължителна бавна прогресия на заболяването. Запекът, отбелязан от раждането, става по-изразен, но тежестта му в началото не е толкова значителна, че да определи необходимостта от хирургично лечение.

При 50-55% от пациентите постоянният запек (практически липса на изпражнения), появил се в детството, става по-слабо изразен с възрастта. Нарушаването на компенсацията често се случва на възраст 15-18 години и се проявява с развитието на остра чревна непроходимост под формата на копростаза или чревен волвулус.

В някои случаи заболяването се характеризира с дълъг латентен период, през който има повтарящ се запек, който не привлича вниманието нито на пациентите, нито на техните родители. Трайна дисфункция на дебелото черво при такива пациенти се наблюдава от юношеството.

Диагностика на болестта на Hirschsprung

Тя се основава на анамнеза, клинична картина на заболяването, рентгенови данни, аноректална балонна миография и резултати от трансанална биопсия на ректума.

Болестта на Hirschsprung се характеризира със запек от раждането или от детството. При преглед се забелязва умерено недохранване, раздут корем, развит ребрен ъгъл, понякога чревната перисталтика се вижда на око. При дигитален преглед ректалната ампула е празна, тонусът на сфинктера е повишен. Дигиталното изследване е задължително, тъй като ви позволява да изключите тумор на таза, наличието или отсъствието на стриктури, белези. При сигмоидоскопия, като правило, има затруднения при преминаване на тръбата на апарата през дисталните части на ректума, повишено сгъване на лигавицата и липса на съдържание в ампулата дори без специална подготовка на червата. Много характерен е преходът от леко стеснена дистална част на ректума към рязко разширена проксимална част, в която има фекални маси или "фекални камъни". Рентгеновото изследване се определя от стеснението в ректума или ректосигмоидния участък и разширяването на надлежащите участъци на дебелото черво. За разлика от децата, при повечето възрастни пациенти на рентгенография ректумът има нормален диаметър и само рязката му разлика от надлежащите разширени участъци кара човек да подозира болестта на Hirschsprung. Аганглионарният ректум губи характерната си ампуларност и придобива цилиндрична форма. Голяма диференциална диагностична стойност е изследването на ректо-анален рефлекс. По отношение на диагностичната точност при възрастни този метод може да се конкурира само с биопсия на ректалната стена. Гумен балон се вкарва в ректума над аналния канал и електродите се укрепват в канала, в проекцията на външния и вътрешния сфинктер. Когато балонът е надут, и двата сфинктера обикновено се отпускат, а при ректална аганглиоза вътрешният сфинктер не се отпуска. В съмнителни случаи за диференциална диагноза на болестта на Hirschsprung от идиопатичен мегаколон се използва трансанална биопсия на ректума според Swenson. Биопсията се извършва в операционната под анестезия. В позицията на пациента по гръб след девулсия на ануса, участък от 1-0,5 cm се изрязва на 3-4 cm над зъбната линия, докато е необходимо всички слоеве на чревната стена да попаднат в пробата. Раната се зашива на два слоя. Липсата на ганглии на междумускулния нервен плексус в препарата или тяхното значително намаляване свидетелства в полза на болестта на Hirschsprung.

Лечение на болестта на Hirschsprung

Диагнозата на болестта на Hirschsprung практически е индикация за съществуващите консервативни средства за подобряване на функцията на аганглийната зона и разширените, склерозирани надлежащи участъци на дебелото черво не е възможно.

Отстраняването на аганглийната зона е възможно по различни методи, например под формата на предна резекция на ректума, коремно-анална екстирпация. Въпреки това, след предна резекция остава голяма аганглийна зона (8-9 cm), която по-късно става причина за рецидив на мегаколон. Абдоминално-аналната резекция с намаляване на функциониращите части на дебелото черво е по-радикална операция. Но дългосрочните му резултати често са незадоволителни поради големия брой усложнения (ретракция на намаленото черво, дисфункция на аналния сфинктер и др.). Следователно, сред методите за хирургично лечение на болестта на Hirschsprung при деца, има и други операции: Swenson, Soave, Duhamel. При възрастни използването на методи за детска хирургия е трудно поради промени в дебелото черво, анатомични особености.

Най-доброто за лечение на болестта на Hirschsprung при възрастни е модифицираната от Института по проктология операция на Дюамел, която се състои в оставяне на късо (не повече от 8 cm) ректално пънче, образуващо анастомоза върху вътрешния сфинктер на ректума и две -етапно образуване на колоректална анастомоза с отстраняване на излишното дебело черво на първия етап на червата през "прозореца" в пънчето на ректума. Вторият етап от хирургическата интервенция се извършва след 12-14 дни. Излишъкът от дебелото черво постепенно се изрязва по линията на сливане на стените на ректума и дебелото черво с възстановяване на непрекъснатостта на лигавицата с отделни кетгутови конци.

При тотална лезия и тежка декомпенсация на болестта на Hirschsprung единственият възможен вариант е субтотална резекция на дебелото черво с образуване на илео- или асцендоректална анастомоза. Напускането на къса аганглийна зона служи като фактор за задържане на чревното съдържание.

Статията е изготвена и редактирана от: хирург

), които се наблюдават както в детството, така и през целия период от живота. В по-голямата си част заболяването е наследствено и по отношение на мъжкия пол това заболяване се среща много по-често, отколкото при женската линия (4-6 пъти повече). В повечето случаи консервативната форма на лечение е неефективна, така че операцията е точно решението, което ще помогне за решаването на проблема.

Заболяването предполага патология на дебелото черво, изразяваща се в липса или смърт на нервни клетки на мускулна основа в областта на плексуса на Ауербах и субмукозата на Майснер. Това обяснява липсата на мускулна контракция на органа в областта, където е засегната, и образуването на бучки изпражнения, които впоследствие образуват стагнация.

причини

Експертите в тази област не могат да дадат ясна обосновка за причините за появата на болестта. При диагностициране на заболяване, сред симптомите, подобни на други заболявания на стомашно-чревния тракт, има неуспехи или липса на електрически импулси в работата на миоцитите на гладката мускулатура. Този фактор е знак за наличието на миогенен компонент, за който се предполага, че участва във формирането на заболяването.

Причините, които се считат за основа на появата на заболяването, са:

Промени, влияещи върху прехода към дисталната част на червата на невробластите в онтогенезата.
Отрицателни промени в диференциацията или пролиферацията по време на миграцията на невробластите, изразени в смърт или неуспехи в оцеляването по време на прехода.
Генетично предразположение към болестта на Hirschsprung.
Излагане на бактерии, вируси, както и наличието на други провокиращи фактори на околната среда.

Форми на болестта на Hirschsprung

Изучавайки проявите, експертите вземат предвид степента на чувствителност и факторите, влияещи върху процеса на преход от една фаза на заболяването към друга. Основните форми на заболяването са:

Компенсация. Форматът на заболяването е характерен с това, че проявата на запек е забележима от самото начало на появата им. Най-честата форма на заболяването се диагностицира в ранна детска възраст, но лесно се преодолява чрез използване на клизми.
Субкомпенсиран. След като клизма престане да елиминира проблема със запека и има влошаване на състоянието на пациента, което се изразява в намаляване на теглото, поява на тежест в движенията, задух, усещане за болка в корема, всички признаци на нова форма на заболяването се появява на лицето.
Декомпенсиран. Използването на клизма не гарантира пълно изпразване, има чувство на дискомфорт, особено в долната част на корема. Не рядко симптоматиката е придружена от подуване на корема, запушване. При деца форматът на заболяването се определя с пълна и субтотална форма на лезията.

Етапи на болестта на Hirschsprung

Защо и какво причинява появата на болестта, експертите не могат да отговорят точно, болестта не може да бъде логично обяснена с фактори, които могат да провокират началото на развитието на болестта. Основната характеристика е проявата на запек още в ранна детска възраст, която според развитието е разделена на три части за останалия период от време.

Етапът на компенсация се забелязва в своите прояви още в детството и се изразява в чести запек. Лечението се извършва чрез метода на поставяне на клизми, с добавяне на лесно смилаеми храни към диетата.
субкомпенсиран стадий. Клизмата, като начин за овладяване на болестта, губи своята ефективност с времето. Развитието на метеоризъм и постоянна тежест в долната част на корема приема различна форма на развитие на заболяването, което налага използването на слабителни лекарства. При рязко намаляване на теглото, спад на нивата на хемоглобина и метаболитни нарушения, всички симптоми на преход към крайния стадий на заболяването се появяват на лицето.
декомпенсиран стадий. Остър период, в който лекарствата практически не решават проблема със запушването на проходимостта. На лицето, всички симптоми на развитие, при които само хирургическа интервенция решава проблема с натрупването на изпражнения в области, където има пълно (частично) запушване.

Болест на Hirschsprung: симптоми

Болестта на Hirschsprunt е наследствена, този фактор ви позволява да диагностицирате заболяването от самото раждане на детето. Основният характерен симптом на заболяването е затрудненото изпражнение. Късната диагноза на аганглиозата усложнява консервативния метод на лечение, а хирургическата интервенция създава редица пречки под формата на усложнения, които засягат жизнената дейност на органа.

Понякога симптомите не се появяват веднага, вече в юношеска възраст, след което болестта може бързо да премине от един етап в друг.

Общи симптоми

Клиничните симптоми на заболяването могат да варират поради разликата във формите на тежест на чревното увреждане. В повечето случаи появата на симптоми прави възможно диагностицирането на заболяването веднага след раждането на детето, но не е необичайно това да се случи в юношеска възраст. Общите симптоми на заболяването се изразяват в чести запек, диария, пристъпи на гадене, повръщане (често с примес на жлъчка), неконтролирани скокове в наддаването и отслабването.

При деца, започващи от 5 години и по-големи, има постоянен запек, стомахът се увеличава по обем, има повишен газообмен, развитието и растежът на детето се инхибират и на фона на малабсорбцията се развива синдром на малабсорбция. В общата картина не е необичайна анемията, възникваща при честа кръвозагуба. Всички тези симптоми допринасят за развитието на инфекции, което от своя страна провокира появата на ентероколит, заболяване, придружено от треска, повръщане, диария. Честите прояви на токсикоза засягат размера на дебелото черво, което се разширява, създавайки нови проблеми.

Симптоми на болестта на Hirschsprung при деца

Симптомите на заболяването при децата се променят с възрастта, това е особено забележимо от най-ранния период на диагностициране и през цялото развитие на детето.

При бебета до един месец първото изпражнение при нормална скорост на развитие може да се наблюдава през първите 24 часа; при бебета с болест на Hirschsprung първото изпразване се случва със закъснение до два дни или повече. При сондиране с пръсти на коремната кухина се наблюдава подуване, докато детето ридае, хрипове. Допълнителен симптом е повръщане, детето не реагира на храна.
От един месец до една година теглото на детето има отклонения, както в посока на увеличаване, така и в посока на намаляване по отношение на нормата при здрави деца. В този случай детето често има повръщане, чести пристъпи на гадене и наличие на постоянно подути области на корема. Процесите на изпразване са нередовни, често се наблюдава диария, което показва развитието на заболяването.
След една година се наблюдава постоянен запек, изпражненията на изхода се оформят в лента с много неприятна, характерна миризма. "Жабешки корем" и метеоризъм е друг характерен симптом на заболяването, има увеличение на обиколката на корема.

При неправилно лечение заболяването се проявява в намаляване на нивата на хемоглобина, възниква деформация на гръдния кош, често образуване на изпражнения в камъни, теглото на детето не е стабилно, наблюдават се скокове, както нагоре, така и надолу, до изтощение.

Симптоми при възрастни

Започвайки от юношеството и след това, заболяването може да бъде в относително спокойствие за дълъг период от време, това до голяма степен зависи от броя на ганглиите. Нервните клетки, когато се натрупват, могат да повлияят негативно на двигателните функции на червата, с други думи, колкото по-малко от тях са налични, толкова по-лесно е да се контролира заболяването. В такива случаи заболяването обикновено се проявява със следните симптоми:

Спазматични болки, които се появяват от време на време по дебелото черво.
Липса на обаждания.
Повишено метеоризъм и често натрупване на газове.
Уплътняване на масите, наличие на фекални камъни.
Чести пристъпи на гадене, поради постоянните токсични ефекти, създавани от изпражненията.
Развитието на хетерохромия, заболяване, което се проявява в неравномерния цвят на ириса. Хетерохромията се развива на фона на липсата на един от пигментите - меланин.
Подуване, което се наблюдава от ранна детска възраст.

Диагностика

Заболяването в редица симптоми е подобно на други заболявания на храносмилателния тракт, следователно диагностичната техника, използвана в съвременната медицина, включва няколко изследователски метода. При диагностицирането на болестта на Hirschsprung се вземат предвид оплакванията на пациента, въз основа на които се изследва наличието на запек и времето на възникването им.

Събирайки анамнеза, лекарят открива наличието на носител на болестта сред членовете на семейството, минали инфекциозни заболявания, наранявания и операции. Първичната диагноза се извършва с помощта на дигитален преглед на ректума, ултразвуково оборудване, радиография, използване на контрастни вещества. С помощта на биопсия (изследване на малък фрагмент, взет от засегнатата област на червата) се изяснява наличието или отсъствието на нервни клетки. Колоноскопията включва изследване на дебелото черво по цялата му повърхност, което ще позволи да се определи степента на лезията и нейното местоположение, местата на стесняване и разширяване.

Методи за диагностициране на болестта на Hirschsprung

Болестта на Hirschsprung се диагностицира с помощта на специални техники и методи. В комбинация от методи специалистите не само диагностицират заболяването, но и изясняват цялостната клинична картина, етапа на развитие и по-нататъшните методи на лечение.

Рентгеново изследване на органи. Картината показва уголемени и подути бримки на органите, понякога с помощта на метода можете да забележите нивото на течността.
Ректален преглед. С помощта на метода се откриват празни образувания в ректума, оценява се активността на сфинктера.
Иригография. Методът позволява да се определи дължината на цикъла, който е засегнал областта на коремната кухина. Диаметърът на разширението на дебелото черво може да надхвърли 15 см.
Сигмоидоскопия. Използвайки метода, се изследва наличието на препятствия, които възпрепятстват преминаването на участъци от ректума през регидните части на ректума, разкрива се недостатъчността на фекалните маси. Изследва се остротата на прехода от стеснената част на дисталния участък към проксималните участъци, които се характеризират с увеличаване на размера. Също така задачата на изследването е да се проучи наличието на изпражнения с различна твърдост.
Изследвания с помощта на ултразвук.
Използване на контрастен агент за изследване на горната част на червата и други области. Проучване на времето на забавяне в местата на разширяване на дебелото черво (понякога процесът на евакуация продължава 5-6 дни).
Измерване на налягането в дебелото черво и ректума с помощта на аноректална манометрия.
Биопсия. Чрез изрязване на малък фрагмент от стените на органа за изследване на темата за дефицит или забавяне на развитието на интрамурални ганглии, чиито нервни окончания са разположени в целия орган. Фрагментът се отрязва според биопсията на Swanson.
За изясняване на радиологията на изследванията се използва освен това колоноскопия.
Тъканната ацетилхолинестераза се изследва за активността на нейния ензим с помощта на хистохимично изследване. От лигавицата на ректума се взема биопсия от повърхността на органа, за да се установи качеството на активността на нервните влакна на мукозната ацетилхолинестероза.

Клинична картина

Клиничната картина се проявява под формата на симптоми, изразени от мащаба на засегнатите клетки, разположени на повърхността на стените на органа. По-големият брой засегнати клетки засилва формата на обостряне, докато малък формат може да не се прояви като заболяване за определен период от време, може би дори няколко години. Това се дължи на наличието на клетки, които напълно се справят с работата, което компенсира бездействието на увредените зони.

Картината на клиничното състояние се проявява на фона на симптомите:

Запек, който безпокои почти през цялото време. Периодът на самоизпразване се наблюдава в периода от 8 дни до две седмици или напълно отсъства и проблемът се решава с помощта на клизми.
Желанието за уриниране липсва или е рядко.
Чести разхлабени изпражнения на фона на продължителен запек.
Възможни са температурни и болкови усещания в областта на дебелото черво под формата на спазми.
Подуване на корема, постоянно натрупване на газове.
Втвърдяване на изпражненията, често превръщащи се в камъни.
Симптоми на токсично отравяне: гадене, повръщане, главоболие на фона на стагнация на изпражненията.
Меланин (вид пигмент) се наблюдава както в състояние на дефицит, така и в излишък поради метаболитни нарушения. По външни признаци това се забелязва в промяната на ириса на очите.

Постоянният запек, натрупването на газове и токсикозата водят до увеличаване на размера на корема, което го прави „жабешки“, постепенно се наблюдава изтъняване на коремната стена, чревните бримки стават забележими, а понякога дори работата на перисталтиката.

Болест на Hirschsprung: лечение

Според ефективността на решаването на проблема хирургичният метод се счита за основен вид лечение на заболяването, тъй като консервативните методи могат само да забавят процеса на развитие и прехода от една форма на заболяването към друга. Експертите като помощно лечение на болестта се съветват да се придържат към дейности, които ще помогнат за поддържане на определено ниво на здраве. Същите мерки и процедури се използват като подготвителен етап за хирургическа интервенция.

Причината за хирургическа интервенция е напреднала форма на заболяването или липса на положителен резултат от консервативно лечение. Периодът, през който пациентът възстановява здравето си след операцията, е рехабилитация, нейните условия могат да варират в зависимост от резултатите и сложността на лечебната процедура.

Предоперативни мерки

Терапията на болестта на Хиршпрунг често е неуспешна като консервативно лечение, но като подготвителен предоперативен период според специалистите може да подобри или стабилизира състоянието на пациента.

Терапевтичната и подготвителна терапия, като предоперативни мерки, включва:

Използването на клизми като почистващи процедури.
Диетично хранене, включително плодове и зеленчуци, ферментирали млечни продукти, които помагат за омекотяване на изпражненията, без да провокират увеличаване на образуването на газове.
Използването на протеинови препарати и разтвори на инфузионни електролитни разтвори чрез интравенозно приложение (капкомери).
Прием на комплекс от микроелементи и витамини.
Използването на масаж като стимулатор на перисталтиката.

Експертите също така препоръчват да се обърне внимание на терапевтичните упражнения и здравословния начин на живот, тези два фактора спомагат за стабилизиране на здравето на пациента. Преди операцията специалистите често използват лечение с пребиотици за възстановяване на чревната микрофлора.

Хирургия при болестта на Hirschsprung

Вроден дефект във функцията на чревната инервация, или по-скоро в долните му части, води до постоянна стагнация на изпражненията. Тъй като консервативното лечение не решава проблема със запека и обструкцията, само операция на органа може да възобнови нормалното отстраняване на изпражненията по естествен път от тялото. Операциите се извършват на етапи:

Налагането на изкуствена фистула (разбивач на кости) върху един от отделите на червата.
Отстраняване чрез операция на области, където няма нервни снопчета.

Всички операции са насочени към отстраняване на засегнатите части на органа, като същевременно се поддържа функциониращата зона на дебелото черво и след това се свързва с ректума.

Операция на Дюамел за болест на Hirschsprung

Едноетапният изглед на операцията, а методът на интервенция на Дюамел се извършва точно наведнъж, е разделен на два етапа, така че на свой ред ще бъдат включени две секции: в перинеума и коремната кухина. Същността на хирургическата интервенция по метода на Дюамел е, че се извършва дисекция в местата на разширяване на органа (ректума). Горната част трябва да бъде изведена чрез канал между сакрума, близо до външния сфинктер, а долният край е напълно зашит.

Отдалечавайки се на около 1 см от аналния изход, лигавицата се отлепва в посока нагоре с движение не повече от 2 см. В тази област се прави разрез през всички слоеве, директно върху ректума, след което сигмоидната част на органа преминава през получения прозорец. Д-р Байров направи съществено допълнение към оперативния процес, изразяващо се в използването на специална смачкваща скоба, която се налага върху т.нар. Това добавяне създава друг спонтанен тип анастомоза.

Операция Swenson

Подвижността на резецираната област на дебелото черво в правилната посока (дистално), това е същността на хирургическата интервенция по принципа на Swenson. Част от органа леко не се довежда до ануса, отпред (до 5 см), докато задностраничната зона на ректума се избутва малко повече. До ануса разстоянието не надвишава 2 см.

Вторият етап от хирургическата интервенция се извършва чрез прилагане на наклонена анастомоза в областта на екстраперитонеалната кухина. Освен това се извършва екстраперитонеална резекция на зоната на разширение на дебелото черво и аганглийния сегмент.

Операция Соаве

Методът Соаве, модифициран от професор Ленюшкин, се счита за най-обещаващ. Характеристика на метода е отстраняването на серозно-мускулния слой от лигавичната тъкан на аганглийната зона почти по цялата му дължина, без да се довеждат около 2-3 cm до вътрешния сфинктер. Извеждайки дебелото черво през ануса към перинеума, органът се прекарва през мускулния цилиндър по протежение на ректума. Пропуснатото черво се резецира от дъното с изчисляване на свободното увисване на малка празнина, до 7 cm.

По време на втората операция, вторият етап от интервенцията е да се отреже излишната част от органа и да се направи това след настъпване на безшевната анастомоза 2-3 седмици след основната хирургична интервенция.

Следоперативен период

В повечето случаи операцията за лечение на болестта на Hirschsprung завършва успешно и пациентите могат да водят нормален живот в бъдеще. Операциите от този вид са технически сложни и пълното възстановяване ще изисква значителен период от време, по-точно от 4 месеца до шест месеца. През това време пациентите могат да получат спонтанно изхождане.

Тези факти показват, че по време на хирургическата интервенция са допуснати незначителни грешки или периодът на адаптация протича бавно. През този период се забелязват реакции на компенсация на фона на вторични промени, което е утежняващо следоперативно явление. Такива прояви изискват допълнителни мерки за лечение на следоперативни последствия. Основните отрицателни усложнения, които се наблюдават в следоперативния период, са:

Прояви на остър ентероколит.
Диария (течни изпражнения).
запек
Нарушения на шевовете на ставите на частите на органите в областите на отстраняване на засегнатите области.
Усложнения от инфекциозен характер.
перитонит.

За да нормализирате изпражненията, ще трябва да следвате диета, която включва използването на растителни храни, богати на фибри. Времето е факторът, който е необходим за нормализиране на състоянието на пациента, а именно наддаване на тегло и изчезване на неприятните симптоми.

Тъй като тялото се възстановява след операцията, на пациентите се предписва тренировъчна терапия, която включва упражнения, които подобряват функционирането на всички органи на стомашно-чревния тракт и храносмилателната система.

Профилактика на болестта на Hirschsprung

Ненормално явление и заболяването се отнася конкретно до този вид заболяване, не предполага използването на специални превантивни мерки във връзка със стабилизирането на състоянието на категорията пациенти, засегнати от това заболяване. В този случай най-добрата превантивна мярка е операцията, именно този метод веднъж завинаги решава проблема с отрицателното въздействие на болестта върху човешкото тяло. Ако заболяването не се прояви в активна форма и временно е решено да не се намесва в хода му с помощта на операция, се приемат само няколко метода под формата на превантивни мерки за заболяването:

Активен начин на живот и спортни упражнения от общо укрепващ план.
Правилният избор на храна, отхвърлянето на твърде горещи, пикантни и други видове храни, което включва повишено натоварване на храносмилателния тракт.

Това е вродена патология на дебелото черво с недоразвитие или липса на нервни плексуси в субмукозните и мускулните слоеве на цялото дебело черво или неговия сегмент. Проявява се с хроничен запек, липса на позиви за дефекация, метеоризъм, нелокализирана коремна болка, асиметрична форма на корема, интоксикация. Диагностицира се с помощта на иригоскопия, сигмоидоскопия, хистология на биопсия от стената на дебелото черво, аноректална манометрия. Лекува се с хирургични методи, на пациентите се препоръчва едноетапна или двуетапна резекция на дебелото черво със създаване на колоректална анастомоза.

Главна информация

Аганглионозата на дебелото черво (вроден мегаколон) е една от най-честите аномалии в развитието на храносмилателните органи. Според наблюденията разпространението на болестта на Hirschsprung в популацията на новородените варира от 1: 30 000 до 1: 2 000. При 90% от пациентите заболяването дебютира преди 10-годишна възраст. При момчетата аномалията се открива 4,32 пъти по-често, отколкото при момичетата. В 29,0-32,7% от случаите патологията е свързана с други малформации, докато при 9% от пациентите аганглиозата на дебелото черво се развива като част от синдрома на Даун. Разстройството е описано за първи път в писанията на датския педиатър Харалд Хиршпрунг през 1888 г. Значението на навременното откриване на заболяването се дължи на тежестта на неговите усложнения.

Причините

Болестта на Hirschsprung има полиетиологичен произход, ролята на предполагаемите и продуциращи фактори, допринасящи за развитието на аганглиоза на стената на дебелото черво, продължава да се изяснява. Най-вероятно вродената малформация е резултат от критично увреждане на гените, които регулират образуването на нервните структури на дебелото черво. Според експерти в областта на практическата проктология, появата на аномалии на Hirschsprung се улеснява от:

Обременена наследственост. При 20% от пациентите се проследява фамилният характер на заболяването. Според резултатите от молекулярно-генетични изследвания, с наследствени мутации на гените RET, GDNF, EDN3, ENDRB, миграцията на невробластите от вагусния неврокрест е нарушена, което причинява аганглионоза на чревната стена. В 12% от случаите на заболяването се проследяват хромозомни аберации, в 18% - дефектът се проявява в структурата на наследствените синдроми.
Дизонтогенеза. Ненаследствените форми на заболяването са свързани с влиянието на вътрематочна вирусна инфекция, висока радиация, мутагенни химикали, които нарушават диференциацията на невробластите. Рискът от развитие на аномалия се увеличава с акушерска патология и хронични заболявания на бременна жена, придружени от тъканна хипоксия - прееклампсия, кардиопатология (хипертония, сърдечна недостатъчност), захарен диабет.

Патогенеза

Развитието на болестта на Hirschsprung се дължи на нарушение на ембриогенезата, вероятно на 7-12 седмица от гестационната възраст, когато нервните плексуси на Meissner (в субмукозния слой на дебелото черво) и Auerbach (в мускулната мембрана на червата) са образувани. Поради преждевременното спиране на миграцията на невробластите или тяхната недостатъчна диференциация, вместо типичните субмукозни и мускулно-чревни плексуси с ганглии, невроструктурите на червата са представени от отделни нервни влакна и глиални елементи.

Колкото по-рано завърши миграцията на невробластите, толкова по-разширена е аганглийната област на стената на дебелото черво. Ацетилхолинестеразата се натрупва в лигавичния слой, което причинява чревен спазъм, което е патогномоничен признак на аномалията на Hirschsprung. Поради тоничен спазъм и липса на перисталтика, денервираният сегмент се превръща във функционална пречка за движението на изпражненията. Хроничното задържане на чревно съдържимо води до постоянен запек и значително разширяване на горното черво.

Класификация

Систематизирането на болестта на Hirschsprung се извършва, като се вземат предвид анатомичните и клиничните критерии. В зависимост от локализацията на аганглийната област, най-честата ректосигмоидна форма на заболяването, открита при 70% от пациентите, ректална (до 25% от случаите на аномалия), субтотална (3%), сегментна (1,5%), обща (0,5%) се отличава. Според местоположението на разширеното черво се разграничават мегаректум, мегасигма, ляв, субтотален и тотален мегаколон, мегаилеум. При диагностицирането на чревната аганглиоза на Hirschsprung се вземат предвид характеристиките на клиничния курс:

Детски вариант на заболяването. Появява се при почти 90% от пациентите. Характеризира се с бързо развитие, почти пълна липса на независима дефекация, увеличаване на признаците на чревна обструкция. Обикновено операцията се извършва на два етапа.
Продължителен вариант на аганглиоза. Дебютира при деца. Поради малката дължина на денервирания сегмент, той се развива бавно. За коригиране на запека клизмите се използват дълго време. Възможно е да се извършват както двуетапни, така и едноетапни операции.
Латентен вариант на аномалията. Запекът се появява в юношеска възраст, докато бързо се образува хронична непроходимост на дебелото черво. За облекчаване на запека са необходими ежедневни клизми. Изхождането обикновено се възстановява на два етапа.

При компенсиран курс независимото изпражнение продължава в продължение на много години, с развитието на заболяването се появява 3-7-дневен запек, чието разрешаване изисква лаксативи или клизма. При пациенти със субкомпенсирано състояние, запекът без назначаване на лаксативи и клизми продължава повече от 7 дни. Декомпенсацията на заболяването е показана от липсата на независима дефекация и желанието за нея, уплътняването на чревното съдържание и образуването на фекални камъни, неефективността на консервативните методи за изпразване на червата.

Симптоми на болестта на Hirschsprung

Скоростта на развитие на клиничната картина на заболяването зависи от разпространението на чревното увреждане. В повечето случаи първите признаци се появяват веднага след раждането на дете, но понякога патологията е безсимптомна, дебютът се наблюдава вече в юношеството и дори в зряла възраст. Основната проява на аганглиозата на дебелото черво е хроничният запек и липсата на позиви за дефекация. При 50% от пациентите има подуване и болка в коремната кухина, които са свързани със задържане на изпражненията.

При дълъг ход на заболяването се образува асиметрия на корема и разширяване на кожната венозна мрежа. При някои пациенти може да се забележи активна чревна перисталтика. При аганглиозата на Hirschsprung често се появяват признаци на анемия - бледност на кожата и лигавиците, често замаяност, намалена работоспособност. Може да има симптоми на обща интоксикация на тялото: гадене и повръщане, главоболие. Патологията понякога се комбинира с вродена хетерохромия (неравен цвят на ириса).

Усложнения

В случай на аганглиоза на Hirschsprung, храносмилането и усвояването на хранителните вещества са нарушени при пациентите, което в комбинация с намаляване на апетита води до тежко недохранване до кахексия. Често се открива желязодефицитна анемия. При децата има изоставане в растежа и физическото развитие. Продължителната стагнация на изпражненията в червата провокира дисбактериоза, възпалителни промени в лигавицата, които могат да се проявят с парадоксална диария.

Най-опасните усложнения на болестта на Hirschsprung са чревна непроходимост, рани от залежаване на стената с фекален камък и перфорация на червата. Може би появата на токсичен мегаколон, който се характеризира с разширяване на проксималната част на червата и прекомерен растеж на патогенна бактериална флора. Това състояние често води до перитонит и сепсис поради проникването на чревни бактерии през патологично изменената чревна стена. В този случай има остри дифузни болки в корема, многократно повръщане, фебрилна треска.

Диагностика

Възможно е да се подозира болестта на Hirschsprung при наличие на характерни физически признаци (палпация на тестоподобен "тумор" и поява на "глинен симптом" - следи от компресия на дебелото черво с пръсти, които са ясно дефинирани през предната стена на корема). Диагностичното търсене включва цялостно лабораторно и инструментално изследване на пациента, което позволява да се потвърди диагнозата. Най-информативните при диагностицирането на аганглиоза са:

Ретроградна рентгенова снимка на дебелото черво. Запълването на дебелото черво с рентгеноконтраст позволява да се визуализира ясен преход между разширените проксимални черва и стеснените дистални, които нямат инервация. Когато бариевата клизма също се определя от липсата на хаустрация на дебелото черво.
Ендоскопско изследване на ректума и сигмоидното дебело черво. Сигмоидоскопията и ректосигмоскопията се извършват без специална подготовка на пациента. При патологията на Hirschsprung се открива спазматична чревна стена, липса на изпражнения. Проксималният е разширен участък от дебелото черво, изпълнен с твърди изпражнения.
Цитоморфологичен анализ по Swenson. Хистологията на биопсични проби от ректума и дебелото черво е „златен стандарт” в диагностиката на заболяването. За да се получат надеждни резултати, вземането на проби от биологичен материал се извършва по протежение на задната стена на червата в продължение на 6 cm, като се започне от зъбната линия. Освен това се оценява активността на AChE.
Изследване на габарит. Аганглионозата на Hirschsprung се характеризира с липсата на рефлексно отваряне на ректалния сфинктер в отговор на повишено налягане. Отбелязва се дискоординация на свиването на сфинктерите и ректума. Аноректалната манометрия е важен диагностичен критерий и има чувствителност от около 85%.

Промени в клиничния анализ на кръвта (левкоцитоза, повишена ESR, токсична грануларност на неутрофилите) се появяват в случай на усложнен вариант на заболяването. При биохимичния кръвен тест се наблюдават хипоалбуминемия и диспротеинемия. Ако пациентът има парадоксална диария, се извършва бактериологично изследване на изпражненията за изолиране на патогенни патогени.

Аганглионозата на Hirschsprung трябва първо да се диференцира от идиопатичния мегаколон. Основният диагностичен критерий е липсата на субмукозни и междумускулни нервни ганглии в чревни биопсии. Обърнете внимание на историята (началото на заболяването в ранна детска възраст), данните за изследване на активността на AChE и аноректалната манометрия. За консултация на пациенти, освен специалист проктолог, по показания участват инфекционист и хирург.

Лечение на болестта на Hirschsprung

При пациенти с потвърдена диагноза се препоръчва операция за възстановяване на чревната проходимост чрез отстраняване на денервирания участък. На етапа на диагностика и предоперативна подготовка се използват консервативни методи (корекция на метаболитни нарушения, премахване на запек с помощта на прочистващи, хипертонични и сифонни клизми). При забавяне на консервативната терапия мегаколонът прогресира, състоянието на пациента се влошава и рискът от постоперативни усложнения се увеличава.

При избора на обем и техника на хирургична интервенция се вземат предвид дължината на аганглийния сегмент, степента на престенотично разширение и възрастта на пациента. По време на коремната операция се извършва резекция на денервирания участък и патологично променена разширена част на червата, създава се колоректална анастомоза. Като се има предвид избраната техника за хирургично лечение на патологията на Hirschsprung, има два възможни подхода за извършване на планирани интервенции:

Едноетапна операция. Показан е за компенсирана форма на заболяването и малка дължина на аганглийния сегмент. Засегнатото черво се отстранява и веднага се образува анастомоза. Предимството на едноетапния подход е по-малката травма, но ако клиничната ситуация е неправилно оценена, вероятността от усложнения в следоперативния период се увеличава.
Двустепенна операция. Препоръчва се при пациенти със субкомпенсирани и декомпенсирани варианти на заболяването, значителни промени в дебелото черво над денервирания участък и разширен аганглионен сегмент. На първия етап, след резекция на червата, се образува колостомия, която след известно време се зашива със създаването на анастомоза на дебелото черво по време на реконструктивна интервенция.

Спешна или спешна операция се извършва при остра чревна непроходимост, чревна перфорация, рани от залежаване на чревната стена с фекален камък. Интервенцията се извършва в рамките на резекция на сигмоидното дебело черво, левостранна хемиколектомия, колопроктектомия с налагане на колостома или илеостома. В бъдеще преминаването на чревното съдържание се възстановява чрез хирургични методи. Диспансерният клиничен преглед на оперирани пациенти се извършва седмично в продължение на един месец след операцията, тримесечно в продължение на една година и годишно в продължение на 3 години.

Прогноза и профилактика

Резултатът от болестта на Hirschsprung зависи от времето на откриването му и степента на увреждане на нервните ганглии на червата. Прогнозата е сравнително благоприятна при ранна диагностика и хирургична корекция. При липса на лечение детската смъртност през първите месеци от живота достига 80%. Поради вродения характер на патологията, специфични превантивни мерки не са разработени. Когато се появят първите признаци на заболяването, трябва незабавно да се консултирате с лекар, за да избегнете развитието на сериозни усложнения.