5054 0

Английският писател Холмс образно характеризира наследствеността със следните думи: "Наследствеността е омнибус, в който нашите предци ни придружават, от време на време някой от тях стърчи оттам, зашеметявайки прохода с поведението си."

На първо място е необходимо да се прави разлика между вродени малформации и наследствени заболявания. Сред причините за вродени малформации се разграничават екзогенни (химични, физически, биологични), ендогенни (болести на майката) и генетични фактори. По-голямата част от малформациите са свързани с генетични фактори и само 3-5% - с тератогенни.

Защо са необходими познания по медицинска генетика? Първо, всякакви аномалии в развитието трябва да се разглеждат като нарушения в различни връзки при изпълнението на такава генетична програма. Второ, относителното значение на генетично обусловените заболявания в човешката патология непрекъснато нараства. Така че, според световната статистика, около 5% от всички новородени се раждат с определени генетични дефекти. В същото време са известни около 2500 наследствени заболявания, които засягат всички органи и системи на тялото. На трето място, важна роля играе наследствената предразположеност към появата на редица заболявания (хипертония, атеросклероза и др.). Четвърто, значително се разшириха възможностите за ранна диагностика, лечение и профилактика на наследствената патология.

Някои примери за разпространението на наследствената патология. Приблизителната честота на всички монотонни наследствени заболявания е 1-2% от общото население. Тази цифра има тенденция към прогресивен растеж. Четири пъти повече деца умират от вродени малформации, отколкото от инфекциозни заболявания. Вродените малформации причиняват до 25% от детската смъртност и тежките увреждания. Наследствените заболявания са познати на човечеството от древни времена. Домашният клиницист А. Флорински (края на 18 век) постави началото на клиничното изследване на наследствените заболявания. В книгата си „Подобряване и израждане на човешката раса“ той дава правилна оценка на външната среда при формирането на наследствените черти, описва унаследяването на редица патологични черти. Английският биолог Галтън е първият, който поставя въпроса за човешката наследственост като предмет на научно изследване. Руските клиницисти (А. А. Остроумов и др.) придават голямо значение на наследствеността в развитието и протичането на много заболявания.

Задълбочено изследване на наследствеността започва едва през 19 век и значителен напредък в тази област е постигнат едва през настоящия век. След откриването от Т. Мендел на основните закони на наследствеността стана безспорно, че наследствеността се определя от материални фактори, впоследствие наречени гени. В развитието на теорията за наследствеността е от голямо значение създаването на Т. Морган и неговата школа на хромозомната теория за наследствеността, когато се установява, че генът е материална структура в хромозомите на клетъчното ядро.

В края на 20-те – началото на 50-те години. 20-ти век показано е разделянето на гена, установени са феномените на ефекта от позицията на гена, връзката на генетичните елементи с ДНК. След откриването през 1953 г. на структурно-функционалната природа на ДНК молекулите като носители на генетична информация започва съвременният етап на изучаване на проблема за наследствеността. Най-важното постижение на този етап е установяването на универсалността на материалните основи на наследствеността на базата на ДНК и РНК молекули, благодарение на което принципът на универсалната връзка триумфира в органичния свят. Впоследствие бяха открити механизмите на генетичното кодиране, беше въведена концепцията за "молекулярни заболявания" (нарушаване на последователността на аминокиселините в полипептидната верига) и бяха определени възможностите за хромозомно картографиране.

И така, основната неразделна единица на живота е клетка, която има ядро ​​и цитоплазма, а ядрото, а не цитоплазмата, играе основна роля в осигуряването на непрекъснатостта на признаците и характеристиките на развитие. Ядрото съдържа нишковидни структури - хромозоми, които са образувания, състоящи се от ДНК и протеин.

Наследственост

Наследствеността е свойство, присъщо на всички организми, за да се осигури непрекъснатостта на същите признаци и характеристики на развитието на морфологичната, физиологичната и биохимичната организация на живите същества, естеството на тяхното индивидуално развитие в редица поколения. „Феноменът на наследствеността е в основата на възпроизвеждането на форми на живот през поколенията, което коренно отличава живите от неживите“ (Голяма медицинска енциклопедия. Т. 16, 1981 г., стр. 520). Наследяването е предаване на генетична информация на ниво клетка или цял организъм съответно от родители, предци към деца или потомци. Наследяването се осъществява чрез трансфер на гени, т.е. материален субстрат на наследствеността - ДНК молекули от едно поколение на друго. Възпроизвеждането на гените е свързано със способността на ДНК да се дублира с участието на специфични протеини - ензими. Например, известни са около 700 нормални и патологични черти при хората, чието развитие се контролира от доминантни гени.

Наследствената информация, която се съдържа в гените на всеки индивид е резултат от историческото развитие на даден вид и материална основа за бъдеща еволюция. Феноменът на наследствеността сега се разглежда като сложна молекулярна вътреклетъчна система, която осигурява съхранение и внедряване на информация, в съответствие с която се осъществява животът на клетката, развитието на индивида и неговата жизнена дейност. Прилагането на наследствена информация, записана чрез редуване на нуклеотиди в ДНК на зиготата, възниква в резултат на непрекъснати връзки между ядрото и цитоплазмата, извънклетъчни взаимодействия и хормонална регулация на генната активност.

Наследствените заболявания са човешки заболявания, причинени от генни или хромозомни мутации. Има хромозомна (свързана с разпределението на носители на наследствена информация - гени) и екстрахромозомна (наследяване на признаци, контролирани от цитоплазмени наследствени фактори, локализирани в митохондриите) наследственост. Трябва да знаете, че гените съдържат информация за предаване не само на нормални, но и на патологични характеристики. Всички видове наследяване на черти са характерни за човек: ко-доминантно, автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно и свързано с пола (с Х-хромозомата). При доминантно наследствени заболявания са засегнати няколко поколения от едно и също семейство подред. При рецесивно наследяване често страдат едно или повече деца на здрави родители.

Мутация

Обичайно е да се прави разлика между моногенен и полигенен тип наследство. Спомнете си, че мутацията е промяна в наследствена субстанция, която причинява нова, наследена промяна в тялото. Мутациите могат да възникнат на нивото на целия хромозомен комплекс (намаляване или увеличаване на броя на хромозомите), на ниво отделна хромозома (загуба, печалба или промяна в позицията на хромозомния сегмент - хромозомна мутация) на ниво ген (промяна в реда на азотните бази в ДНК сегмент, кодиращ синтеза на полипептидна верига - генни мутации). Появата на мутации се дължи на влиянието на факторите на външната и вътрешната среда на тялото. Мутацията може еднакво да засегне гени, които принадлежат към категорията на структурните и контролиращите.

Мутацията на структурен ген води до промяна в структурата на специализиран протеин. Контролната генна мутация променя степента на функциониране на един или повече протеини, без да променя тяхната структура. Наред с мутациите, които имат вредно въздействие върху тялото (развитието на наследствени заболявания), има много мутации, които са полезни за човешкия живот, които се фиксират чрез селекция и допринасят за по-добрата адаптация на тялото към външната среда.

Наследствената патология може да се прояви на различна възраст. Много наследствени заболявания и малформации възникват в ембрионалния период, други - в постнаталния период, по-често в детството, но често в зряла и дори напреднала възраст.

Степента на проявление на генните мутации до голяма степен зависи от влиянието на факторите на околната среда (климат, професионална експозиция, условия на околната среда и др.). И това не е изненадващо, тъй като развитието на всеки организъм е резултат от взаимодействието на неговите наследствени свойства и фактори на околната среда. Човечеството е изправено пред задачата да намали генетичната обремененост от наследствени заболявания и наследствена предразположеност и да защити своята наследственост от вредното въздействие на радиацията и химичните съединения, която непрекъснато нараства с научно-техническия процес.

В процеса на развитие човешкият генотип постоянно взаимодейства с околната среда. Някои наследствени черти, като цвета на очите или кръвната група, не зависят от условията на околната среда. В същото време развитието на количествени признаци, като височина и телесно тегло, определени от полигенната система, е силно повлияно от факторите на околната среда. Проявата на ефектите на гените, които причиняват например затлъстяването, до голяма степен зависи от храненето, следователно с помощта на подходяща диета може да се бори до известна степен с наследственото затлъстяване.

Прието е да се прави разлика между наследствени заболявания и заболявания с наследствена предразположеност. Сред другите рискови фактори делът на наследствеността е приблизително 8-9%.

От голямо значение е наследствената предразположеност към определени заболявания. Така че, за мъжете, които са роднини (синове, братя) на изследваните, които са се разболели от коронарна болест на сърцето на възраст под 55 години, рискът от смърт от коронарна болест на сърцето може да бъде 5 пъти по-голям от очаквания показател за население, а за роднини на жени с коронарна болест на същата възраст вече 7 пъти повече.

В зависимост от съотношението на ролята на наследствените фактори и влиянието на околната среда в механизмите на развитие на различни заболявания, всички човешки заболявания могат условно да бъдат разделени на 4 групи.

Първата група човешки болести- това са наследствени заболявания, при които проявата на анормална мутация като причинител не зависи от околната среда, която в този случай определя само тежестта на симптомите на заболяването. Болестите от тази група включват всички хромозомни заболявания, например хемофилия, болест на Даун и др. Трябва да се отбележи, че термините "наследствено заболяване" и "вродено заболяване" често се използват като синоними.

Вродените заболявания обаче са заболявания, които присъстват при раждането на дете: те могат да бъдат причинени както от наследствени, така и от външни фактори (например малформации, свързани с излагане на ембриона на радиация, химикали и лекарства), както и вътрематочни инфекции .

Във втората група заболяваниянаследствените промени също са причинен фактор, но за проявата на мутантни гени са необходими подходящи влияния на околната среда. Тези заболявания включват подагра, някои форми на диабет. Такива заболявания често се проявяват под постоянното влияние на неблагоприятни или вредни фактори на околната среда (физическо или умствено претоварване, хранителни разстройства и др.). Тези заболявания могат да бъдат причислени към група заболявания с наследствена предразположеност: за някои от тях околната среда е по-важна, за други по-малко.

В третата група заболяванияпричинният фактор е околната среда, но честотата на възникване на заболяванията и тежестта на тяхното протичане зависят от наследственото предразположение. Болестите от тази група включват хипертония, атеросклероза, пептична язва на стомаха и дванадесетопръстника и др.

Четвъртата група заболяваниясвързани изключително с въздействието на неблагоприятни фактори на околната среда, наследствеността в тяхното възникване всъщност не играе роля. Тази група включва изгаряния, наранявания, инфекциозни заболявания. Въпреки това генетичните фактори могат да окажат известно влияние върху хода на болестния процес, т.е. върху скоростта на възстановяване, прехода на острите процеси в хронични, развитието на декомпенсация на функциите на засегнатите органи.

Цялата човешка патология е непрекъсната поредица, където в единия край има заболявания със строго наследствен характер, слабо зависими от условията на околната среда, а в другия край - заболявания, свързани с влияния на околната среда, слабо зависими от генотипа, въпреки че последният може да повлияе естеството на хода на заболяването и скоростта на неговото развитие.

Болестите с наследствена предразположеност се различават от генните и хромозомните заболявания по това, че изискват действието на факторите на околната среда за проявата си. Наследственото предразположение не се реализира във всички случаи. Необходимо условие за реализиране на такова предразположение към заболяване е контактът на предразположения към заболяването индивид с определени патогенни условия на околната среда. Многобройни проучвания показват, че в семействата на пациенти с тези заболявания има повишена честота на тези заболявания в сравнение с контролните семейства.

Сега генетиците преброяват повече от 2000 наследствени заболявания. Анализът обаче показа, че само 5% от случаите, които се считат за наследствени, се падат на дела на истинските генетични увреждания. Всички останали наранявания възникват в пренаталния период при нероденото дете, чиито родители са доста проспериращи в наследствено отношение. Ето защо трябва да се обърне специално внимание на месеците на вътрематочно развитие и най-вече на здравословния начин на живот на бременната жена, както и периода, предхождащ бременността. Ако съпрузите, които искат да станат родители, пият, пушат, са склонни към хипокинезия и не са закалени, тогава те са изложени на голям риск в бъдеще да имат слабо, болнаво дете. Древна Русия е била известна със своите герои. Една от важните причини е разумният обичай на сватба да не се дава алкохол на младите. Трябва да помним думите на Квинт Курций: „Потомците изкупват вината на предците“.

Нервно претоварване и физически недостатъци, замърсен въздух в големите градове, тютюнопушене и алкохолизъм на възрастни - всички тези разходи на цивилизацията са особено болезнени за детския организъм, който все още не е укрепнал. И колкото по-малко е детето, толкова по-тежки са последствията от подобни удари. Бебетата и неродените деца са особено уязвими. Девет месеца вътрематочно развитие до голяма степен определят съдбата на нероденото дете. През този първи период от живота човешкото тяло е най-податливо на всякакви увреждания.

Световната статистика показва, че броят на децата, родени с различна степен на физиологична незрялост, доближава 90%. Това означава, че средно само едно дете от десет се ражда абсолютно здраво. Тези бивши физиологично незрели деца ще бъдат първите кандидати за атеросклероза, диабет, коронарна болест. Предопределена още в периода на вътреутробно развитие, намалената устойчивост на организма към вредното влияние на външната среда обезоръжава човек пред ужасните болести на цивилизацията.

Лисовски В.А., Евсеев С.П., Голофеевски В.Ю., Мироненко А.Н.

Влиянието на наследствеността върху здравето на бъдещите бебета не може да се подценява. Въпреки че има много фактори, които оказват голямо влияние върху зачеването, за здравата бременност и раждане най-непредсказуем и труден за разбиране е факторът наследственост. Ако в живота на двойка, очакваща дете, в миналото се е случило трагично събитие, като спонтанен аборт, извънматочна или пропусната бременност, тогава към планирането на нов член на семейството трябва да се подходи по-сериозно и съзнателно.

Дори ако за първи път в живота си сте решили да предприемете такава важна стъпка като бременност, в името на здравето и полезността на нероденото бебе, трябва да се консултирате с генетик предварително (много преди зачеването). За съжаление, статистиката на наследствените заболявания не ни радва - по-малко от 5% от децата се раждат напълно здрави, без аномалии и генетични заболявания, които се предават по наследство. И абсолютно здравите татковци и майки имат шанс да имат бебе с вроден дефект или заболяване. Никоя двойка не е имунизирана от това. Факт е, че мутация в зародишните клетки на родителите може да възникне във всяка секунда и напълно нормален ген се превръща в патология.

Кой трябва да се изследва за генетика?

Консултациите с генетици и практикуваните от тях методи за пренатална диагностика на определени заболявания ви позволяват да планирате щастлива бременност, като вземете предвид фактори като генетично наследство . Не всички бъдещи майки и татковци обаче трябва да потърсят генетична консултация. Лекарите класифицират рисковите групи, както следва:

• партньори, които имат наследствени генетични здравословни проблеми;
• жени, преживели спонтанни аборти, спонтанни аборти или извънматочна бременност, недиагностицирано женско безплодие, мъртво раждане и др.;
• бракове между кръвни роднини;
• контакт на един от бъдещите родители с вредни вещества (радиация, употреба на наркотици и др.);
• възраст на родителите - жени под 18 г. и над 35 г., мъже над 45 г.

Така половината жени у нас попадат в една от изброените рискови групи, затова всяка втора бъдеща майка трябва да премине генетични изследвания в полза на семейството си и здравето на бебето. А какво да кажем за всички останали, които не попадат в описаните групи? Да се ​​отпуснете и да спите добре? За съжаление не. Генетиката е много специфична наука и е невъзможно да се дадат 100% гаранции.

Всяка година се описват огромен брой нови заболявания, включително тези, предавани по наследство. Затова генетичната консултация е необходима на всяка двойка, мечтаеща за здраво и щастливо дете. Стойността на наследствеността се разбира не само от лекарите, но и от обикновените хора. Това обяснява огромната популярност на този вид медицински услуги във всички европейски страни, въпреки високата им цена.

Какво е генетично консултиране?

При среща с генетик се проучва изцяло родословието на всеки от партньорите, здравословните му проблеми, както и всички видове роднини (доколкото ги помните). Всичко е взето под внимание - условия на живот, екология, държава на пребиваване, месторабота. Ако тези данни не задоволяват лекаря, тогава се предписват допълнителни изследвания - биохимични изследвания, допълнителни посещения при други специалисти, специални генетични изследвания на хромозомите. Въз основа на резултатите генетикът прави приблизителна прогноза за здравето на вашето неродено дете и дава препоръки, които трябва да се прилагат при планиране на бременност.

Има 3 вида риск:

1. по-малко от 10% е нисък риск. Това означава, че бебето ще се роди здраво.
2. 10-20% е средният риск, което показва вероятността от появата както на напълно здраво, така и на болно бебе. В тази ситуация е необходима пренатална (ултразвук, биопсия на хорион и др.) Диагностика по време на бременност.
3. повече от 20% - такива видове наследственост дават висок риск, при който концепцията по естествен начин е нежелателна. Лекарите съветват или избягване на бременност, или прибягване до други методи, като оплождане ин витро.

Въпреки това, при висока степен на риск и при средна, има шанс да имате напълно здраво дете.

Това е един от факторите, на които не може да се повлияе. Никоя диета, колкото и да е добра, или редовните упражнения не могат да премахнат наличието на лоша наследственост, изразяваща се в предразположеност към сърдечно-съдови заболявания. Някои нарушения в работата на сърцето могат да се предават от поколение на поколение, да се крият дълги години и внезапно да доведат до смърт, както понякога се случва при бегачите на дистанция. Ето защо е важно да знаете медицинската история на вашето семейство, за да ви помогне да разберете собствения си риск от сериозен инфаркт.

Ако в семейството е имало смъртни случаи в ранна възраст от сърдечни заболявания, много е важно да се определи каква точно е причината за смъртта им. Няма нужда да се притеснявате, ако някой от роднините, починал от сърдечно заболяване в млада възраст, е имал значително наднормено тегло, пушил е много и е водил предимно заседнал начин на живот. Неговата ранна смърт не би била „наследствен фактор“, тъй като причината най-вероятно са така наречените външни фактори, които не влияят на потомците, ако те не водят същия депресиращо погрешен начин на живот. В същото време, ако рано починал роднина е бил слаб и здрав, не е пушил, спортувал е редовно и въпреки това е починал преди 50-годишна възраст от сърдечно заболяване, тогава можем да говорим за наличието на фактор, който може да бъде наследен .

Наследствеността може до известна степен да предпази от болести. Всеки знае много истории за хора, които са били заклети пушачи, пиели са неограничени количества алкохол и са яли толкова много, сякаш не са очаквали да чакат до утре, но са починали на 95 години поради инцидент на ски. Наистина има много хора, в чието телосложение и външен вид няма нищо, което на пръв поглед да ги отличи от останалите и да ги предпази от вероятността от сърдечно-съдови заболявания. И така, в щата Аризона живее индианското племе пима, което, изглежда, трябва да бъде сред първите кандидати за сърдечно-съдови заболявания. Те имат най-висока заболеваемост от диабет и много висок процент хора с наднормено тегло. Тяхната диета до голяма степен се състои от това, което диетолозите наричат ​​"празни калории".

Но въпреки това те имат изключително ниско съдържание на "лош" холестерол (ниска плътност) и високо съдържание на "добър" холестерол (висока плътност) в кръвта. Следователно очевидно процентът на сърдечните заболявания при индианците пима е седем пъти по-нисък, отколкото сред останалата част от американското население. Само 4-6% от тези хора на възраст под 60 години имат отклонения в електрокардиограмата. Това означава, че можем да кажем, че тази етническа група е развила наследствена защитна реакция срещу сърдечно-съдови заболявания. Може би това се дължи на факта, че техните предци са живели в тежки условия, работели са усилено физически.

В някои примери, при изучаването на сърдечно-съдовите заболявания и влиянието на наследствеността, ясно се проследи отрицателното въздействие на "западния" начин на живот върху представители на тези националности, които са малко предразположени към тези опасни заболявания. Веднага след като тези хора промениха диетата и начина си на живот, процентът на сърдечно-съдовите заболявания и внезапната смърт сред тях значително се увеличи.

Така че, въпреки че нищо не може да се промени, ако някой от предците е страдал от сърдечно-съдови заболявания, е възможно да се „поправят“ така наречените външни фактори, като диета или начин на живот.

МИНИСТЕРСТВО НА ОБРАЗОВАНИЕТО И НАУКАТА НА РУСКАТА ФЕДЕРАЦИЯ

ФЕДЕРАЛНА АГЕНЦИЯ ЗА ОБРАЗОВАНИЕ

ДЪРЖАВНА ОБРАЗОВАТЕЛНА ИНСТИТУЦИЯ ЗА ВИСШЕ ПРОФЕСИОНАЛНО ОБРАЗОВАНИЕ

РУСКИЯТ ДЪРЖАВЕН ТЪРГОВСКО-ИКОНОМИЧЕСКИ УНИВЕРСИТЕТ

АКО ГОУ ВПО РГТЕУ

Катедра "Търговия, стокознание и стокова експертиза".

Учебна дисциплина: Физическа култура

Наследствеността и нейното влияние върху здравето

Курсова работа

(Пълно име)

4 редовни курса5

по специалност 080401 Проучване на стоки и експертиза на стоки5

(код, име на специалност)

проверено:

(трите имена, научна степен, научна титла)

Въведение……………………………………………………………………………….....3

Наследственост…………………………………………………………………………..5

Наследствени заболявания………………………………………………………………..7

Профилактика и лечение на наследствени заболявания…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

Социално-правен аспект на превенцията на някои наследствени

Болести и вродени малформации при хора ……………………… ... 14

Заключение…………………………………………………………………………...17

Библиографски списък…………………………………………………………….18

Въведение

Физическото и психическото здраве трябва да се разглеждат в динамика, а именно като процес, който се променя през целия живот на човека. Здравето до голяма степен зависи от наследствеността и свързаните с възрастта промени, които настъпват в човешкото тяло, докато се развива. Способността на организма да устои на въздействието на вредните фактори се определя от генетичните характеристики на адаптивните механизми и естеството на техните промени. Според съвременните концепции голяма роля във формирането на адаптивни механизми (около 50%) играе периодът на ранно развитие (до 5-8 години). Формираната на този етап потенциална способност за противодействие на вредните фактори се осъзнава и непрекъснато се подобрява. Но това са само наченките, които трябва да се развият.

Да предположим, че едно дете е родено с обременена наследственост, т.е. той има увреден мутантен ген, който, циркулирайки в рода още преди момента на раждането му, е маркирал наследствените му свойства - генотипа. Това означава ли, че детето със сигурност ще се разболее? Фатално ли е? Оказва се, че не. Това означава само, че той има предразположеност, чиято реализация изисква определени провокативни стимули.

Трудовете на генетиците са доказали, че при благоприятни условия увреденият ген може да не прояви своята агресивност. Здравословният начин на живот, цялостното здравословно състояние на организма могат да "успокоят" неговата агресивност. Неблагоприятните условия на околната среда почти винаги повишават агресивността на патологичните гени и могат да провокират заболяване, което не би се проявило при други обстоятелства.

И ако всичко е наред с наследствеността, как ще се развият събитията тогава? Ако родителите са здрави и имат здраво дете, това означава ли, че то ще бъде здраво през целия си живот?

Съвсем не, тъй като можете да наследите добро здраве от родителите си и значително да го влошите след няколко години. И в същото време можете да се родите с лошо здраве, но с усилия да го укрепите.

По този начин нивото на здраве на индивида зависи от генетичния "фон", етапа от жизнения цикъл, адаптивните способности на организма, степента на неговата активност, както и кумулативното влияние на външните фактори (вкл. социална среда.

Наследственост

Наследствеността се отнася до възпроизвеждането в потомците на биологични прилики с родителите.

Наследствеността е генетичната програма на човек, която определя неговия генотип.

Наследствените програми на човешкото развитие включват детерминистична и променлива част, които определят общото нещо, което прави човек човек, и това специално нещо, което прави хората толкова различни един от друг.

Детерминираната част от наследствената програма осигурява на първо място продължаването на човешкия род, както и специфичните наклонности на човека като представител на човешкия род, включително наклонностите на речта, изправеното ходене, трудовата дейност и мислене.

Външните признаци се предават от родители на деца: характеристики на телосложението, конституцията, цвета на косата, очите и кожата.

Комбинацията от различни протеини в тялото е строго генетично програмирана, определят се кръвни групи и Rh фактор.

Наследствен характер имат заболявания на кръвта (хемофилия), захарен диабет, някои ендокринни заболявания - нанизъм.

Наследствените свойства също включват особености на нервната система, които определят характера, особеностите на протичането на психичните процеси.

Склонностите към различни видове дейност се предават по наследство. Всяко дете по природа има четири групи наклонности: интелектуални, артистични и социални. Наклонностите са естествена предпоставка за развитие на способностите. Трябва да се кажат няколко думи за интелектуалните (когнитивни, образователни) наклонности. Всички нормални хора по природа получават високи потенциални възможности за развитие на своите умствени и когнитивни способности. Съществуващите различия във видовете висша нервна дейност само променят хода на мисловните процеси, но не предопределят качеството и нивото на самата интелектуална дейност. Но педагозите и психолозите признават, че наследствеността може да бъде неблагоприятна за развитието на интелектуалните способности. Отрицателни предразположения създават например мудните мозъчни клетки при децата на алкохолиците, нарушените генетични структури при наркоманите, наследствените психични заболявания.

наследствени заболявания

Всички наследствени заболявания, причинени от наличието на един патологичен ген, се наследяват в съответствие със законите на Мендел. Появата на наследствени заболявания се дължи на нарушения в процеса на съхранение, предаване и прилагане на наследствена информация. Ключовата роля на наследствените фактори за появата на патологичен ген, водещ до заболяване, се потвърждава от много високата честота на редица заболявания в някои семейства в сравнение с общата популация.

Наследствените заболявания са заболявания, предавани на потомството поради промени в наследствената информация - генни, хромозомни и геномни мутации. Термините "наследствени заболявания" и "вродени заболявания" не са синоними. Вродени се наричат ​​заболявания, които се откриват от раждането; те могат да бъдат свързани както с наследствени, така и с екзогенни фактори. Например малформациите могат да възникнат не само при генетични нарушения, но и в резултат на действието на инфекциозни заболявания върху ембриона. фактори, йонизиращи лъчения, химични съединения, лекарства. Наследствените заболявания не винаги са вродени, тъй като много от тях не се появяват веднага след раждането, а след няколко години, понякога десетилетия. Терминът „семейни заболявания“ не трябва да се използва като синоним на термина „наследствени заболявания“, тъй като последните могат да бъдат причинени не само от наследствени фактори, но и от условията на живот или професионалните традиции на семейството.

Известни са около 3000 наследствени заболявания и синдроми, които определят доста значителен "генетичен товар" на човечеството. Наследствените заболявания се делят на три основни групи:

Моногенни, причинени от дефект в един ген;

Полигенни (многофакторни), свързани с нарушение на взаимодействието на няколко гена и фактори на околната среда;

Хромозомна, в резултат на промяна в броя или структурата на хромозомите.

Моногенните заболявания най-често се причиняват от мутации в структурни гени. Според вида на унаследяване моногенните заболявания се разделят на автозомно-доминантни, автозомно-рецесивни и свързани с пола. Според автозомно-доминантния тип се наследяват предимно заболявания, които се основават на нарушение на синтеза на структурни протеини или протеини, които изпълняват специфични функции (например хемоглобин). Те включват някои наследствени бъбречни заболявания, синдром на Марфан, хемохроматоза, някои видове жълтеница, неврофиброматоза, фамилна миоплегия, таласемия и др.

При автозомно-рецесивен тип наследяване мутантният ген се появява само в хомозиготно състояние, когато детето получава един рецесивен ген от бащата, а вторият от майката. Вероятността да имате болно дете е 25%. Автозомно-рецесивното унаследяване е най-характерно за метаболитни заболявания, при които е нарушена функцията на един или повече ензими.

Рецесивното наследство, свързано с Х-хромозомата, е, че действието на мутантния ген се проявява само с XY набора от полови хромозоми, тоест при момчетата (момичетата имат полов набор XX). Този тип унаследяване е типичен за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, хемофилия А и В, болест на Гюнтер и др.

Доминантното наследство, свързано с Х-хромозомата, е, че действието на доминантния мутантен ген се проявява във всеки набор от полови хромозоми (XX, XY, XO и т.н.), т.е. независимо от пола. Този тип наследяване може да се проследи при рахитоподобно заболяване - фосфат-диабет.

Според фенотипната проява моногенните наследствени заболявания се разделят на метаболитни, причинени от липсата или намаляването на активността на един или повече ензими; заболявания, свързани с нарушен синтез на структурни протеини; имунопатология; заболявания, причинени от нарушен синтез на транспортни протеини; патология на системата за кръвосъсирване, пренос на вещества през клетъчните мембрани, синтез на хормони, възстановяване на ДНК. Най-обширната и изследвана група моногенни наследствени заболявания са метаболитните заболявания (ензимопатии). Нарушаването на синтеза на структурни протеини (протеини, които изпълняват пластични функции) е вероятна причина за заболявания като остеодисплазия и имперфектна остеогенеза. Има доказателства за определена роля на тези нарушения в патогенезата на наследствени нефритоподобни заболявания - синдром на Alport (характеризиращ се с хематурия, загуба на слуха) и фамилна хематурия. Генната мутация може да доведе до патология на имунната система; гамаглобулинемията е най-тежка, особено в комбинация с аплазия на тимуса. Нарушаването на синтеза на хемоглобин, кръвен транспортен протеин, поради генна мутация, е в основата на развитието на сърповидно-клетъчна анемия. Известни са редица мутации в гените, които контролират синтеза на факторите на кръвосъсирването. Генетично обусловени нарушения в синтеза на VIII, IX или XI коагулационни фактори водят до развитие съответно на хемофилия А, В или С. лизин и орнитин) в бъбреците и червата. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин и се проявява с повишена екскреция на цистин с урината, развитие на нефролитиаза и интерстициален нефрит. Болестите, свързани с генетичен дефект в синтеза на хормони, включват наследствен хипотиреоидизъм, причинен от нарушение на синтеза на хормони на щитовидната жлеза. Изследват се заболявания, които се основават на недостатъчност на механизмите за възстановяване на ДНК (възстановяване на нейната променена молекула). Установено е нарушение на възстановяването на ДНК при пигментна ксеродерма, анемия на Фанкони, системен лупус еритематозус и някои други заболявания.

Полигенните (мултифакторни) заболявания или заболявания с наследствена предразположеност се причиняват от взаимодействието на няколко гена (полигенни системи) и фактори на околната среда. Тези заболявания включват подагра, някои форми на захарен диабет, конституционално-екзогенно затлъстяване, хипертония, много хронични заболявания на бъбреците, черния дроб, алергични заболявания и др. Полигенни заболявания се наблюдават при приблизително 20% от населението; тяхната патогенеза не е добре разбрана. Предполага се, че те се проявяват по-често под постоянното влияние на неблагоприятни фактори на околната среда (нерационално хранене, преумора и др.). Отклоненията от нормалните варианти на структурата на структурните, защитните и ензимните протеини могат да определят наличието на диатеза при деца.

Хромозомните заболявания се причиняват от геномни (промени в общия брой хромозоми) и хромозомни (структурно пренареждане на хромозомите) мутации. Ако са възникнали в зародишните клетки, тогава промените се предават на всички клетки на тялото - развиват се така наречените форми на хромозомни заболявания. В случаите, когато мутацията е възникнала в ранните етапи на фрагментация на ембриона, аномалии в броя или структурата на хромозомите ще се наблюдават само в част от клетките на тялото и болестта ще се прояви в непълна или мозайка. , форма.

Клиничната класификация на наследствените заболявания се основава на органни и системни принципи и не се различава от класификацията на придобитите заболявания. Според тази класификация се разграничават наследствени заболявания на нервната и ендокринната система, белите дробове, сърдечно-съдовата система, черния дроб, стомашно-чревния тракт, бъбреците, кръвоносната система, кожата, ухото, носа, очите и др.. Тази класификация е условна, тъй като при повечето наследствени заболявания, няколко органа са включени в патологичния процес или се наблюдава системно увреждане на тъканите.

Профилактика и лечение на наследствени заболявания

Поради недостатъчното познаване на патогенетичните механизми на много наследствени заболявания и в резултат на това ниската ефективност на тяхното лечение, предотвратяването на раждането на пациенти с патология е от особено значение.

От първостепенно значение е изключването на мутагенни фактори, предимно радиационни и химични, включително влиянието на фармакологични препарати. Изключително важно е да водите здравословен начин на живот в най-широкия смисъл на думата: редовно да се занимавате с физическа култура и спорт, да се храните рационално, да премахнете негативните фактори като тютюнопушене, пиене на алкохол, наркотици и токсични вещества. В крайна сметка много от тях имат мутагенни свойства.

Превенцията на наследствените заболявания включва цял набор от мерки както за защита на човешкия генетичен фонд чрез предотвратяване на излагането на генетичния апарат на химически и физически мутагени, така и за предотвратяване на раждането на плод с дефектен ген, който определя определено наследствено заболяване.

Втората задача е особено трудна. За да се направи заключение за вероятността от появата на болно дете в дадена двойка, трябва добре да се познават генотипите на родителите. Ако един от съпрузите страда от едно от доминиращите наследствени заболявания, рискът от раждане на болно дете в това семейство е 50%. Ако дете с рецесивно наследствено заболяване е родено от фенотипно здрави родители, рискът от повторно раждане на засегнато дете е 25%. Това е много висока степен на риск, така че по-нататъшното раждане в такива семейства е нежелателно.

Въпросът се усложнява от факта, че не всички болести се проявяват в детството. Някои започват в зряла възраст, детеродна възраст, като хорея на Хънтингтън. Следователно този субект, дори преди откриването на болестта, може да има деца, без да подозира, че сред тях може да има пациенти в бъдеще. Следователно, дори преди брака, е необходимо да се знае твърдо дали този субект е носител на патологичен ген. Това се установява чрез изучаване на родословието на семейни двойки, подробен преглед на болни членове на семейството за изключване на фенокопии, както и клинични, биохимични и електрофизиологични изследвания. Необходимо е да се вземат предвид критичните периоди, в които се проявява дадено заболяване, както и проникването на определен патологичен ген. За да се отговори на всички тези въпроси, са необходими познания по клинична генетика.

Основни принципи на лечение: изключване или ограничаване на продукти, чиято трансформация в организма при липса на необходимия ензим води до патологично състояние; заместителна терапия с ензимен дефицит в организма или с нормален краен продукт от нарушена реакция; индукция на дефицитни ензими. Голямо значение се отдава на фактора навременност на терапията. Терапията трябва да започне преди пациентът да развие тежки нарушения в случаите, когато пациентът все още се ражда фенотипно нормален. Някои биохимични дефекти могат частично да се компенсират с възрастта или в резултат на интервенция. В бъдеще големи надежди се възлагат на генното инженерство, което означава целенасочена намеса в структурата и функционирането на генетичния апарат, премахване или коригиране на мутантни гени, замяната им с нормални.

Помислете за методите на терапия:

Първият метод е диетична терапия: изключване или добавяне на определени вещества към диетата. Като пример могат да служат диети: с галактоземия, с фенилкетонурия, с гликогенози и др.

Вторият метод е заместване на несинтезирани в организма вещества, така наречената субституираща терапия. При диабет се използва инсулин. Известни са и други примери за заместителна терапия: въвеждането на антихемофилен глобулин при хемофилия, гама-глобулин при имунодефицитни състояния и др.

Третият метод е ефектът на медиометозата, чиято основна задача е да повлияе на механизмите на синтеза на ензими. Например, назначаването на барбитурати при болест на Crigler-Nayar допринася за индуцирането на синтеза на ензима глюкуронил трансфераза. Витамин B6 активира ензима цистатионин синтетаза и има терапевтичен ефект при хомоцистинурия.

Четвъртият метод е изключване от употребата на лекарства, като барбитурати за порфирия, сулфонамиди за глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.

Петият метод е хирургично лечение. На първо място, това се отнася за новите методи на пластична и реконструктивна хирургия (цепнатина на устната и небцето, различни костни дефекти и деформации).

Социално-правен аспект на профилактиката на някои наследствени заболявания и вродени малформации при хората

Държавната политика в областта на превенцията на някои наследствени заболявания и вродени малформации при хората е неразделна част от държавната политика в областта на опазването на здравето на гражданите и е насочена към профилактика, навременно откриване, диагностика и лечение на фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром и вродени малформации на плода при бременни жени.

Държавната политика в областта на превенцията на наследствените заболявания и вродените малформации при хората, посочени в този закон, се основава на принципите на защита на общественото здраве, установени със закон.

В областта на профилактиката на наследствените заболявания и вродените малформации при хората държавата гарантира:

а) достъпност на гражданите за диагностициране на фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром, вродени малформации на плода при бременни жени;

б) безплатно извършване на определена диагностика в организациите на държавната и общинската системи за здравеопазване;

в) разработване, финансиране и прилагане на целеви програми за организиране на медико-генетична помощ на населението;

г) контрол на качеството, ефективността и безопасността на профилактичните и лечебно-диагностичните грижи;

д) подкрепа за научни изследвания в разработването на нови методи за профилактика, диагностика и лечение на наследствени заболявания и вродени малформации при хората;

е) включване в държавните образователни стандарти за обучение на медицински работници на въпросите за профилактиката на наследствените заболявания и вродените малформации при хората.

Гражданите при осъществяване на профилактиката на наследствените болести и вродените малформации при хората, посочени в този закон, имат право на:

а) получаване от медицински работници навременна, пълна и обективна информация за необходимостта от превантивна и терапевтична и диагностична помощ, последствията от отказа им;

б) получаване на превантивна помощ за предотвратяване на наследствените заболявания, посочени в този закон, в потомството и раждането на деца с вродени малформации;

в) пази поверителна информация за здравословното състояние, диагнозата и друга информация, получена при прегледа и лечението му;

г) безплатни медицински прегледи и прегледи в държавни и общински институции, здравни организации;

д) безплатно предоставяне на лекарства при фенилкетонурия.

2. Гражданите са длъжни:

а) се грижат и отговарят за собственото си здраве, както и за здравето на потомството си;

б) при наличие на наследствени заболявания в рода или семейството, водещи до инвалидност и смъртност, своевременно се свържете с медико-генетичната служба;

Отговорности на медицинските специалисти

От медицинските специалисти се изисква:

а) спазват професионалната етика;

б) да пази в тайна информацията за наследствените заболявания на пациента;

в) извършва дейности за диагностика, откриване, лечение на фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром при новородени деца, клиничен преглед на новородени, както и за диагностика на вродени малформации на плода при бременни жени.

Заключение

Естеството на наследяване на признаци, като тегло, ръст, кръвно налягане, устойчивост или предразположеност към различни заболявания, се определя от сложното взаимодействие на гените, участващи в тяхното формиране. В същото време, до голяма степен, развитието на тези характеристики зависи от влиянието и въздействието на околната среда.

Проявата на наследствеността преди възрастта на самоосъзнаването протича като че ли автоматично, изцяло под влиянието на средата, предоставена от родителите. От момента на самоосъзнаването човек придобива способността да влияе върху хода на собственото си развитие, умствена и двигателна дейност. Наследствеността на човек не може да се разглежда отделно от целостта на неговата физическа същност, следователно използването на средства за физическо възпитание в една или друга степен несъмнено оказва влияние върху поддържането на човешкото здраве. Въпросът е само как да се определи адекватността на използването на физическа култура, за да не се причини вреда. Припомнете си основните средства за физическа култура. Това са хигиена, процедури за закаляване и физически упражнения. Трябва да се помни, че хигиената е не само гаранция за здраве и жизненост, но и необходимо условие за предотвратяване на наранявания, получаване на максимална полза от всяка тренировка.
Ако физическите упражнения са изградени разумно, натоварването се увеличава постепенно, интервалите на почивка осигуряват нормално и своевременно възстановяване на силата и енергията, тогава те не могат да бъдат причина за заболяване и нараняване. Само при неправилен режим и методика на обучение, използване на прекомерни натоварвания, тренировки в състояние на болка или други нарушения на режима (комбинации от голямо физическо и психическо натоварване, употреба на алкохол и наркотици, нарушение на съня, диета и др.), различни могат да възникнат нарушения, придружени от намаляване на ефективността, което се отразява неблагоприятно на човешкото здраве.

Библиографски списък

1) Н. П. Соколов. „Наследствени болести на човека“. Издание: Москва, "Медицина", 1965 г

2) „Голяма съветска енциклопедия“, 2, 16, 17 тома. Главен редактор А. М. Прохоров. Издание: Москва Издател: "Съветска энциклопедия", 1974 г.

3) Попов С.В. Валеология в училище и у дома (За физическото благополучие на учениците). - Санкт Петербург: СОЮЗ, 2007. - 256 с.

4) Бочков Н.П. Човешка генетика (Наследственост и патология) - М., 1978

5) Гинтер А.В. Наследствени заболявания в човешките популации. – М.: Медицина, 2002.

6) Козлова С.И. Наследствени синдроми и медицинско генетично консултиране - М., 1996

Като по-адекватна позиция е, че развитието на индивида се характеризира с неразривно единство на природното и социалното. Напротив, изтъква се позицията, че генотипът съдържа в сгъната форма, първо, информация за историческото минало на човек и, второ, програмата за неговото индивидуално развитие, свързана с това, адаптирана към специфичните социални условия на живот. По този начин генетиката и преди всичко наследствеността стават все по-важни в изследването на въпроса за движещите сили и източници ...

Споделете работата си в социалните мрежи

Ако тази работа не ви подхожда, има списък с подобни произведения в долната част на страницата. Можете също да използвате бутона за търсене

Наследствеността като фактор за развитие

Въведение

Понастоящем интердисциплинарният подход към проблема за човешкото развитие става все по-широк, включващ интегрирането на специфични научни знания, принадлежащи към различни области - психология на развитието, физиология на развитието и генетика. Нарастващата интеграция на знанието ни принуждава да преразгледаме някои от преобладаващите идеи за връзката между биологичното и социалното в човешкото развитие. Традиционната конфронтация на биологичните и културологичните представи за човека се заменя с по-конструктивен подход, в рамките на който на преден план се извежда коеволюцията на биологичното и социалното и се утвърждава социалният детерминизъм на човешката биология. Като по-адекватна позиция е, че развитието на индивида се характеризира с неразривно единство на природното и социалното.

С този подход значението на генетичните основи в човешкото развитие се интерпретира по нов начин. Генетиката вече не се противопоставя на социалното. Напротив, изтъква се позицията, че генотипът съдържа в сгъната форма, първо, информация за историческото минало на човек и, второ, програмата за неговото индивидуално развитие, свързана с това, адаптирана към специфичните социални условия на живот. По този начин генетиката и, на първо място, наследствеността стават все по-важни при изучаването на въпроса за движещите сили и източниците на развитие на индивидуалността на човека.

Това е причината за актуалността на темата на тази работа.

Целта и задачите на тази работа е да се изследва наследствеността като фактор за развитие.

1 Концепцията за наследствеността

Наследствеността е свойството на организма да повтаря в редица поколения подобни видове метаболизъм и индивидуално развитие като цяло.

За действието на наследствеността свидетелстват следните факти: ограничаването на инстинктивната дейност на бебето, продължителността на детството, безпомощността на новороденото и кърмачето, което се превръща в обратната страна на най-богатите възможности за последващо развитие. Йеркс, сравнявайки развитието на шимпанзетата и хората, стигна до извода, че пълната зрялост при женската настъпва на 7-8 години, а при мъжа - на 9-10 години.

В същото време възрастовата граница за шимпанзетата и хората е приблизително еднаква. М. С. Егорова и Т. Н. Марютина, сравнявайки значението на наследствените и социалните фактори на развитие, подчертават: „Генотипът съдържа миналото в сгъната форма: първо, информация за историческото минало на човек, и второ, програмата, свързана с това негово индивидуално развитие 1 .

По този начин генотипните фактори типизират развитието, т.е. осигуряват изпълнението на генотипната програма на вида. Ето защо видът хомо сапиенс има способността да ходи изправен, вербалната комуникация и гъвкавостта на ръката.

В същото време генотипът индивидуализира развитието. Генетичните изследвания разкриват поразително широк полиморфизъм, който определя индивидуалните характеристики на хората. Броят на потенциалните варианти на човешкия генотип е 3 х 1047, а броят на хората, живели на Земята, е само 7 х 1010. Всеки човек е уникален генетичен обект, който никога няма да се повтори.

2 Наследственост на индивидуалните психологически различия

По-голямата част от методите на психогенетиката се основават на сравнение на изследваните характеристики при хора, които са в различна степен на родство - генетично идентични монозиготни близнаци, притежаващи средно половината от общите гени на двуяйчните близнаци, братя и сестри (братя и сестри), родители и деца, генетично различни осиновени деца.

За характеристиките, които имат непрекъсната променливост, признак при конкретно лице е количествена стойност (резултат), получена по скала, която измерва тази характеристика. В този случай математическият израз на индивидуалните различия е общата дисперсия на изследваната характеристика. Изследването на двойки хора с различна степен на родство и следователно генетично сходство ви позволява да определите количествено каква част от наблюдаваната променливост на чертата (индивидуални различия) е свързана с генотипа и каква с околната среда.

Едно от основните понятия тук е „наследственост“ – статистически показател, който отразява приноса на генотипа към междуиндивидуалната изменчивост на даден признак в определена популация. Наследствеността не е фиксирано свойство на изследваната черта, тя зависи от широчината на представителство в популацията на генетични и екологични фактори, които влияят на тази черта. По различни причини: поради генетичните характеристики на популацията, промените в социалните условия на развитие, асортативността (бракове между хора, сходни по наблюдавания признак) и др. представянето на генетични фактори и фактори на околната среда, влияещи върху изследваната черта, може да се промени, намалявайки или увеличавайки индекса на наследственост. Грешка е да се идентифицира високата наследственост на черта с нейната твърда генотипна детерминация в конкретен човек. Високите нива на наследственост показват, че междуиндивидуалната вариабилност на черта (т.е. индивидуални различия) се определя главно от разнообразието на генотипа, а разнообразието на околната среда не влияе значително на тази черта. С други думи, еднаквостта на условията на околната среда създава предпоставки за проява на генотипно разнообразие.

Както показват многобройни проучвания, проведени в Европа и Северна Америка, наследствеността на редица човешки характеристики, включително показатели за интелигентност, когнитивни способности, личностни черти и темперамент варира от 0,40 до 0,70 2 . По този начин разнообразието от генотипове обяснява значителна част от дисперсията на когнитивните и личностните характеристики, наблюдавани в популацията. С други думи, много индивидуални психологически характеристики са до голяма степен резултат от изпълнението на индивидуалната част от програмата за генетично развитие.

Останалата част от дисперсията се дължи на влиянието на околната среда. Вариация в средата Частта от общата дисперсия, наблюдавана в проучване, която се обяснява с разликите в средата. В екологичния компонент на дисперсията могат да се разграничат различни видове влияния на околната среда, например вътрешносемейни и вътрешносемейни. Първите се определят от общи за всяко семейство фактори: стандарт на живот, възпитание, битови условия и характеризират различията между семействата. Вторият тип характеризира мярката на индивидуалните различия, които се определят от различията в семейството.

Факторите на околната среда също могат да бъдат разделени на общи за всички членове на семейството и различни, т.е. индивидуално специфични за всеки негов член. През 1987 г. американските психогенетици Р. Пломин и Д. Даниелс публикуват статията „Защо децата в едно и също семейство са толкова различни?“ Семейството се играе не от общата семейна среда, а от средата, индивидуално специфична за всеки от него. членове. Наистина, с еднаквите условия на живот в едно семейство, системата от отношения и предпочитания, които съществуват между родители и деца, между децата помежду си, винаги е много индивидуална. В същото време всеки член на семейството за друг действа като един от "компонентите" на околната среда.

Съдейки по някои данни, именно тази среда, която е индивидуално специфична за всяко дете, оказва много съществено влияние върху психическото му развитие. Съдейки по редица данни, именно тази среда, която се различава между различните членове на семейството, определя главно променливостта на показателите за личност и интелигентност (започвайки от юношеството), обяснявайки от 40% до 60% от всички индивидуални различия в тези области. 3 .

3 Възможности на психогенетиката на развитието за изследване на развитието

Методите на свързаната с възрастта психогенетика позволяват да се поставят конкретни изследователски задачи и да се определят начините за тяхното решаване чрез анализиране на взаимодействието на наследствени и екологични фактори при формирането на индивидуалните различия. Такъв анализ е приложим за повечето психологически и психофизиологични характеристики, тъй като те имат постоянна променливост.

Важно е да се отбележи, че някои от проблемите, предложени от психогенетиката, не могат да бъдат еднозначно разрешени с методите на други свързани дисциплини (например психология на развитието).

Влиянието на социализацията върху промяната в характера на психологическите свойства. Развитието с възрастта на саморегулация, усвояването на норми на поведение и т.н., води до маскиране на черти, свързани със сферата на темперамента, и до развитие, първо, социално приемливи и, второ, по-сложни форми на поведение. . Какво се случва в онтогенезата с индивидуалните различия в свойствата на темперамента? Делът на проявите на темперамент в поведенческите характеристики намалява ли или не с възрастта? Как се включват формално-динамичните компоненти на поведението например в чертите на личността? Тъй като всички съвременни теории за темперамента постулират наследствената обусловеност на неговите индивидуални различия, свързаната с възрастта психогенетика предоставя редица възможности за експериментално изследване на тези въпроси.

За да се направи това, е необходимо, първо, да се разгледат съотношенията генотип-среда за едни и същи свойства на различни възрасти, т.е. да се сравнят показателите за наследственост, и второ, да се анализират генетичните корелации за едни и същи характеристики, т.е. да се определи до какво степен на различни възрасти генетичните влияния се припокриват. Това пресичане (ковариация) може да бъде значително, независимо от относителния принос на генотипа към променливостта на характеристиката, т.е. мярката за наследственост. Получените показатели за наследственост ще позволят да се отговори на въпроса дали влиянието на генотипа върху индивидуалните различия в разглежданата характеристика остава, с други думи, дали изследваната характеристика принадлежи към свойствата на темперамента. В този случай генетичната корелация ще покаже степента на непрекъснатост на генетичните влияния. Този метод позволява експериментално валидиране на теоретични идеи за връзката на характеристиките на човешкото поведение с различни нива в йерархията на психологическите свойства.

Идентифициране на видове въздействия на околната среда. Една от възможностите, предоставени от психогенетиката, свързана с възрастта, е да се изясни въпросът дали с възрастта настъпва промяна във видовете влияния на околната среда до индивидуалните различия. Важно предимство на методите на възрастовата психогенетика е възможността за смислен анализ и количествена оценка на влиянията на околната среда, които формират индивидуалните различия в психологическите характеристики. Генотипът рядко определя повече от половината от цялата междуиндивидуална променливост на индивидуалните психологически черти. По този начин ролята на негенетичните фактори във формирането на индивидуалните различия е изключително висока.

Психологията на развитието традиционно изследва ролята на семейните характеристики в развитието на психологическите характеристики. Независимо от това, психогенетичните изследвания, поради техния фокус върху индивидуалните различия и поради методите, които позволяват да се определят количествено компонентите на междуиндивидуалната вариация на изследваната характеристика, не само потвърждават данните от психологията на развитието, но също така правят възможно единичното да се открият такива параметри на околната среда и такива характеристики на влиянията на околната среда, които не са били забелязани преди това. По този начин предложеното и експериментално потвърдено в свързаната с възрастта психогенетика разделяне на факторите на околната среда на общи за всички членове на семейството (или, по-често използвано, за членове на семейството, принадлежащи към едно и също поколение) и различни влияния на околната среда, позволи да се заключи, че има Индивидуалните различия в чертите на личността и до голяма степен в когнитивната сфера са резултат от индивидуална среда за всяко дете. Според психогенетиците Пломин и Даниелс значението на тези фактори е толкова голямо, че много теории, основани на представата за водещата роля на семейната среда във формирането на психологическите характеристики на човек, и дори съществуващите в момента принципи и подходи към ученето и ученето трябва да бъдат преразгледани в тяхната светлина.

Екологичните и генетичните влияния върху индивидуалните различия в психологическите и психофизиологичните характеристики не действат изолирано едно от друго.

Генотипно взаимодействие с околната среда. Проява на това взаимодействие е, че едни и същи условия на околната среда на развитие ще бъдат по-благоприятни за хора с един генотип и по-малко благоприятни за хора с различен генотип.

Например при двегодишните деца емоционалният статус определя дали когнитивното развитие ще бъде свързано с някои особености на средата, в която се случва това развитие. При ниска емоционалност на детето такива характеристики като степента на участие на майката в общуването и игрите с него, разнообразието или еднообразието на играчките, вида на използваното наказание не са свързани с нивото на интелигентност. Децата с висока емоционалност имат такава връзка 4 .

Корелация на генотипа с околната среда. Генетичните и екологичните компоненти на общата вариация на психологическите черти могат да корелират помежду си: детето може да получи от родителите си не само генетично определени предпоставки за всякакви способности, но и подходяща среда за тяхното интензивно развитие. Тази ситуация е добре илюстрирана от съществуването на професионални династии, например музикални.

Корелациите ген-среда могат да бъдат различни видове. Ако детето "наследява" заедно с гените условията на околната среда, които съответстват на неговите способности и наклонности, те говорят за пасивна корелация ген-среда. Реактивната генно-екологична корелация се проявява в случаите, когато околните възрастни обръщат внимание на характеристиките на детето (чиято променливост се определя генотипно) и предприемат някакви действия за тяхното развитие. Ситуациите, в които самото дете активно търси условия, които съответстват на неговите наклонности, и дори само създава тези условия, се наричат ​​активна корелация ген-среда. Предполага се, че в процеса на развитие, тъй като децата все по-активно овладяват начините за взаимодействие с външния свят и формират индивидуални стратегии за дейност, може да има промяна в типовете генно-средови корелации от пасивни към активни.

Важно е да се отбележи, че генотипните екологични корелации могат да бъдат не само положителни, но и отрицателни 5 .

Изследването на генотипните екологични корелации е възможно или чрез сравняване на индивидуалните различия между осиновени деца и деца, живеещи в техните собствени семейства, или (което е по-малко надеждно) чрез сравняване на родители и деца и определяне на съответствието на получените модели с определени математически модели на взаимодействие . Към днешна дата може да се каже със сигурност, че значителна част от променливостта на показателите за когнитивно развитие е следствие от генотипната екологична корелация.

Посредничество от генотипа на възприемането на условията на околната среда. Известно е, че връзката между условията на развитие и формираните при тези условия психологически характеристики се опосредства от редица фактори.

Тези фактори включват по-специално как детето възприема отношението на другите около него. Това възприятие обаче не е свободно от влиянието на генотипа. И така, Д. Роу, изучавайки възприемането на отношенията на подрастващите в семейството на извадка от близнаци, установи, че възприемането, например, на емоционалните реакции на родителите до голяма степен се определя от генотипа.

Посредничество от генотипа на връзката между признаците. Напоследък се наблюдава изместване на интереса към психогенетиката от изучаване на променливостта на индивидуалните поведенчески характеристики към техния многовариантен анализ. Основава се на предположението, че „методите, използвани в психогенетиката, които позволяват да се оценят генетичните и екологичните компоненти на вариацията на индивидуална черта, могат да се използват със същия успех за оценка на генетичните и екологичните компоненти на ковариацията между чертите“. По този начин комбинацията от ниска наследственост и висока фенотипна корелация между чертите (както например беше получено при изследване на детската емоционалност и свойства, темперамент, включени в синдрома на "трудното дете") показва посредничеството на околната среда на връзките между тези характеристики .

Тази посока (изследването на естеството на ковариацията на характеристиките) е важна за изучаването на естеството на диференциацията, която се случва в процеса на развитие. По този начин генетичното посредничество на връзките между когнитивното и двигателното развитие намалява от първата до втората година от живота, като същевременно се поддържа същото ниво на фенотипни връзки и в двете възрасти. Това предполага наличието на генетична диференциация.

Влияние на генотипа върху възрастовата стабилност и свързаните с възрастта промени. Влиянието на генотипа определя не само стабилността на развитието, но и промените, които настъпват с възрастта. В бъдеще психогенетичните изследвания трябва да предоставят информация за влиянието на съотношенията генотип-среда върху траекториите на развитие. Вече има доказателства, че динамиката на развитието на редица психологически характеристики (например периоди на ускорение и забавяне) разкрива по-голямо сходство при монозиготните близнаци, отколкото при двуяйчните близнаци. 6 . Има предположение, че динамиката на процеса на умствено развитие се определя от последователността на разгръщане на генотипната програма.

Трудно е да се надцени значението на тези идеи и данни за възрастовата психогенетика за психологията на развитието, тъй като идентифицирането на периоди на качествени промени в определянето на генотипа и околната среда в променливостта на психофизиологичните и психологическите характеристики предоставя на изследователите независима характеристика, която препоръчително е да се вземе предвид при конструирането на възрастовата периодизация. В допълнение, концепцията за връзките между генотипа и околната среда в променливостта на психологическите функции и техните психофизиологични механизми позволява да се идентифицират периоди на най-голяма чувствителност към влиянията на околната среда, т.е. чувствителни периоди в развитието на психологическите характеристики.

Заключение

Всеки етап от развитието на онтогенезата възниква в резултат на актуализирането на различни части от човешкия геном. В този случай генотипът изпълнява две функции: типизира и индивидуализира развитието. Съответно в морфофункционалната организация на ЦНС има структурни образувания и механизми, които осъществяват изпълнението на две генетични програми. Първият от тях предоставя специфични за вида модели на развитие и функциониране на ЦНС, а вторият отделни варианти на тези модели. Първият и вторият са в основата на два аспекта на психичното развитие: специфичен (нормативен) и формиране на индивидуални различия. Приносът на генотипа за осигуряване на нормативните аспекти на развитието по време на онтогенезата е значително намален, заедно с това има тенденция да се увеличава влиянието на генотипа върху формирането на индивидуалните психологически характеристики на човек.

Психогенетиката често се свързва изключително с определянето на съотношението на генотипните и екологични влияния в общата вариабилност на дадена черта, а свързаните с възрастта изследвания в тази област се свързват с изявление за промяна (или неизменност) на това съотношение. Всъщност това далеч не е така. Проблемите, които разглежда възрастовата психогенетика, са много по-широки и са в пряка връзка с теоретичните проблеми на възрастовата психология и психофизиология. Методите на психогенетиката предоставят уникални възможности и позволяват да се достигне до определени заключения там, където другите подходи са обречени да останат в сферата на предположенията. А резултатите от изследванията, проведени в свързаната с възрастта психогенетика, поне не са тривиални.

Списък на използваната литература

1. Егорова М. С., Марютина Т. М. Онтогенетика на човешката индивидуалност // Vopr. психол. 1990. № 3.
2. Егорова М.С., Зирянова Н.М., Паршикова О.В., Пянкова С.Д., Черткова Ю.Д. Генотип. сряда. развитие. - М .: O.G.I., 2004.
3. Запорожец Л.Я. Основните проблеми на развитието на психиката // Избрани психологически произведения. Т. II. М., 1986.
4. Малих С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основи на психогенетиката. - М.: Епидавр, 1998.
5. Марютина Т. М. Видове и индивиди в човешкото развитие. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy VD Изследване на наследствената детерминация на произволното внимание // Проблеми на генетичната психофизиология. М., 1978.
7. Ролята на околната среда и наследствеността във формирането на човешката индивидуалност / Изд. И. В. Равич-Шербо. М., 1988.

1 Егорова М.С., Марютина Т.М. Развитието като предмет на психогенетиката // Reader in Developmental Psychology. - М.: МГУ, 2005.

2 Егорова М.С., Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М. Психогенетични изследвания // Московска психологическа школа. История и съвременност, т. 1, кн.2 М.: ПИ РАО. - 2004 г.

3 Марютина Т. М. Видове и индивиди в човешкото развитие. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Егорова MS Генотип и среда в променливостта на когнитивните функции // Ролята на околната среда и наследствеността във формирането на човешката индивидуалност. М., 1988

5 Егорова М.С., Марютина Т.М. Развитието като предмет на психогенетиката // Reader in Developmental Psychology. - М.: МГУ, 2005.

6 Егорова М.С., Марютина Т.М. Развитието като предмет на психогенетиката // Reader in Developmental Psychology. - М.: МГУ, 2005.

Други свързани произведения, които може да ви заинтересуват.vshm>
13851.		Организационната култура като фактор за ефективното развитие на предприятието	58,45 КБ
	Теоретични основи на културата на организацията като фактор за ефективното развитие на предприятието. Културата на организацията като фактор за развитието на предприятието. Анализ на практиката на прилагане на организационната култура на предприятието.
11277.		Профилна диагностика на учениците от Република Татарстан като фактор за развитието на профилното обучение	9,63 КБ
	Профилна диагностика на учениците в Република Татарстан като фактор за развитието на профилното обучение Национална стратегия Нашето ново училище провъзгласява за основна цел привеждането на училищното образование в съответствие с бързото развитие на обществото. В тази връзка работата, извършвана в образователните институции на републиката по професионалното самоопределение на учениците, е от особено значение. Това е интегрална система от научни и практически дейности на публични институции, отговорни за обучението на студенти...
18367.		Мотивационните технологии като основен фактор за развитие на конкурентоспособността в системата на обществените услуги	126,76 КБ
	Разглеждайки изчисленията на Херцберг, може да се види, че един и същ мотивационен фактор може да предизвика удовлетворение от работата в един човек и неудовлетвореност у друг и обратно. Счетоводителят може да очаква да получи повишение и ползите, които идват с него в резултат на неговите усилия. Какъв опит е извлякъл авторът от описаната ситуация В процеса на практическа работа се установи, че има много литература за мотивацията на труда на служителите на търговските фирми и този въпрос е изчерпателно разгледан от Казахстан и ...
17049.		Мерките за държавна подкрепа на икономиката като фактор за устойчиво развитие и стимулиране на бизнес активността в региона	16,62 КБ
	Икономиката на Владимирска област се характеризира с прогресивно развитие. Във Владимирска област като цяло е създадена регулаторна рамка, която регулира инвестиционните дейности. По-специално, регионалният закон за държавна подкрепа за инвестиционни дейности, извършвани под формата на капиталови инвестиции на територията на Владимирска област, предвижда различни форми на държавна подкрепа както за местни, така и за чуждестранни инвеститори.
20284.		Общественото участие като фактор за ефективността на разработването и прилагането на програми за развитие на мегаполиси и агломерации: сравнителен анализ	146.65KB
	Ролята и значението на стратегическото планиране за развитието на големите градове и агломерации. Разширяване на обхвата на стратегическото планиране. Световен опит в разработването на стратегически документи за развитие и наличието на фактор за обществено участие в тях. Опитът от Барселона: Еволюцията на стратегическото планиране в Барселона и нейния метрополис.
12845.		ФАКТОР НА РАСТЕЖ НА ТРОМБОЦИТИ	33,72 КБ
	ТРОМБОЦИТЕН РАСТЕЖЕН ФАКТОР PlteletDerived Growth Factor PDGF Митоген, открит в кръвния серум и освободен от тромбоцитите по време на образуването на съсирек. Обща характеристика на PDGF. PDGF е термостабилен хепарин-свързващ полипептид, състоящ се от неидентични А и В вериги с MB от 14 и 17 kDa, съответно. Веригите се образуват като хомодимери с дисулфиден мост или като хетеродимери под формата на три изоформи: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		ЕНДОТЕЛЕН РАСТЕЖЕН ФАКТОР	70,5 КБ
	Семейство от растежни фактори, сходни по структура и функция. VEGF-A, първият от идентифицираните представители, се появява като "васкулотропин" (vasculotropin, VAS) или съдов пермеабилитетен фактор (VPF). По-късно бяха открити VEGF-B,
11256.		Мотивацията за успех като фактор на социализацията	8,11 КБ
	Говорейки за позицията на детето в семейството, трябва да се отбележи, че най-често срещаната ситуация днес е, когато детето е единственото. Какви са външните и вътрешни признаци на успеваемостта на самотните деца, как те са свързани с тяхната личностна ориентация, потребности, интереси, това е кръгът от отворени въпроси, които определят актуалността на проблема за определяне на успеваемостта на единствените деца в семейството и спецификата на мотивационните фактори за успех в сравнение с децата с братя и сестри. В това, което направихме...
11577.		КОМУНИКАЦИЯТА КАТО ФАКТОР ЗА ФОРМИРАНЕ НА ЛИЧНОСТТА	46,05 КБ
	В зависимост от активността и вътрешната позиция на индивида по отношение на въздействията на средата и образованието, той може да се формира в различни посоки. Разбирането на това явление води до факта, че всички онези влияния и влияния, които възникват тук, влияят върху развитието и формирането на личността.
16569.		Езиците като фактор в междурегионалната търговия	25,54 КБ
	Езиците като фактор в междурегионалната търговия Ние разглеждаме модела на Диксит-Стиглиц-Кругман за междурегионална търговия при предположението, че владеенето на езици също влияе върху полезността на агентите. Показано е, че съотношението на езиците в регионите и икономическите показатели са взаимозависими. Хората избират да изучават чужд език до голяма степен, защото това отваря големи възможности в потреблението на стоки, които изискват владеене на езика. Последицата от това е, че колкото по-развит е икономически регионът, толкова по-разпространен е основният език ...