В днешно време флеболозите и съдовите хирурзи много често предписват лабораторни изследвания за генетична тромбофилия, пълен набор от изследвания не е евтин и не всеки може да си го позволи. В тази връзка възниква въпросът дали е необходимо да се поддадете на убеждението на лекар и да вземете тестове за генетични заболявания.

Генетиците са тези, които знаят от какво са страдали нашите предци

Общи положения

Тромбофилията е заболяване, свързано със способността на кръвта да образува кръвни съсиреци вътре в съда. Мутациите в гените могат да провокират нарушение на системата за коагулация на кръвта и по този начин да провокират тромбоза.

По своята същност нарушенията в системата на кръвния поток могат да бъдат причинени от повишено действие на фибрин, нарушение на антикоагулантната функция, нарушение на работата на прокоагуланти. И при трите групи заболявания може да има патологии, които са тежки и обратното.

Няма стандартна инструкция за управление на болестта, тъй като има хиляди генетични мутации и начинът на живот на всеки човек е значително различен от другите, следователно проявите на болестта ще бъдат различни. Появата на дълбока съдова тромбоза, включително венозен инсулт, в млада възраст изисква внимателно наблюдение на пациентите, както и внимателна диагностика на заболяванията.

Кой трябва да търси помощ

Най-често тестовете за тромбофилия се предписват от флеболог или хематолог, когато съмнението за генетични заболявания може да играе решаваща роля в по-късен живот.

Кога е най-вероятно:

1. Протичането на бременността, което е придружено от венозна тромбоза на майката. Такава мярка често е задължителна, тъй като болестта се предава по наследство. Раждането на бебе с тромбофилия често е спешна медицинска помощ.
2. Млади хора с дълбока венозна тромбоза, както и с необичайно местоположение на кръвни съсиреци. Известно е, че първите огнища на тромбоза често се появяват в детството или юношеството. Обикновено признаците на "гъста кръв" се откриват при хора на възраст над 40-50 години.
3. Деца на пациенти с диагностицирана тромбофилия. Заболяването се наследява от поколение на поколение в продължение на много години, така че идентифицирането на генни мутации в следващото поколение е важен аспект от живота. Пациентите с наследствена патология трябва да предприемат превантивни мерки, за да не провокират появата на кръвни съсиреци.
4. Пациенти, при които тромбозата е започнала да се появява поради травма или след обширни хирургични интервенции. Решението за необходимостта от извършване на анализ за вродена тромбофилия се взема от хирурга, но е важно да се вземат предвид данните от коагулограмата, ако това не предизвиква безпокойство у лекаря, тогава няма нужда от преглед .
5. Пациенти с чести рецидивиращи тромбози и техните деца. Може би причината за повтарящи се тромбози е тромбофилия, така че тяхната превенция става важна връзка в качеството на живот на пациентите.
6. Пациенти с резистентност към антикоагуланти. Намаленият отговор към редица антикоагуланти е пряка индикация за диагностициране на пациент, в противен случай лечението на тромбоза поради наследственост може да отнеме много време.

Как става това

Анализът е доста стандартна процедура. Всеки трябва да е преминал стандартен набор от тестове за намиране на работа, училище или детска градина. По принцип провеждането на лабораторно изследване за генетични мутации се различава само в рамките на стените на лабораторията, а за обикновените пациенти процедурата е доста позната.

Дезоксигенирана кръв

Венозната кръв съдържа не само генетична информация, но и подробна информация за състава, вискозитета и наличието на болестни маркери. В някои случаи лекарят предписва не само анализ за мутации в гените. Информацията, съдържаща се в кръвта, помага за правилното коригиране на лечението на пациента в бъдеще.

И така, какво трябва да се направи:

1. Изберете клиника или лаборатория. Ако имате доверие на някоя клиника, тъй като сте използвали услугите много пъти и знаете, че те предоставят надеждна информация, тогава е по-добре да се свържете с тях. Ако няма такава клиника, тогава помолете Вашия лекар да Ви препоръча такава лаборатория.
2. Преминете към правилното хранене.Мазните храни значително влияят върху много показатели, анализът за наследствена тромбофилия не изисква специални ограничения, но най-малко 24 часа преди процедурата е по-добре да се въздържате от ядене на мазни храни.
3. Откажете се от вредните навици. По-добре е да изключите алкохола и цигарите една седмица преди тестовете, но при тежки пушачи това условие става почти невъзможно, така че интервалът между кръводаряването и последната пауза за дим трябва да бъде най-малко 2 часа.
4. ела гладен. Всички лабораторни кръвни изследвания трябва да се вземат на празен стомах. Като цяло е достатъчно да вечеряте и да откажете закуската, ако не спите през нощта и е трудно да разберете какво е „гладуване“, тогава откажете храна 6-8 часа преди да отидете в клиниката.
5. доверете се на медицинската сестра. Няма манипулации, които надхвърлят обичайното. Ако някога сте дарявали кръв от вена, процедурата ще бъде подобна. За по-голяма яснота процесът на вземане на кръвна проба е показан на снимката.

Букален епител за диагностика

Понякога изследването се извършва чрез вземане на епитела. Този метод е безболезнен и подходящ за деца от всяка възраст.

Какво трябва да знаете за този метод:

1. Както в случая с венозна кръв, е необходимо да се вземе решение за клиниката.
2. Не забравяйте да поддържате хигиена на устната кухина.
3. Преди тестване за наследствена тромбофилия изплакнете устата си с преварена вода.
4. Остъргването се взема с памучен тампон, което означава, че няма да причини дискомфорт.

За бележка! Обикновено във всяка клиника има чаша вода, но за всеки случай е по-добре да вземете бутилка преварена вода със себе си.

Струва ли си да се прави

В повечето случаи пациентите се спират или от страх от процедурата, или от цената.

Разбира се, не всеки може да си позволи цялостен преглед на цена от около 15 хиляди, но защо е важно да знаете за болестта:

1. Наличието на вродена тромбофилия изисква пациентът да бъде внимателен към начина на живот. За да избегнете тромбоемболия, е необходимо да спазвате определени правила, а в някои случаи дори да приемате лекарства.
2. Комбинирана тромбофилия. Наличието на една патология не изключва наличието на друга; генетичните мутации могат да бъдат наследени от двама родители с различни видове тромбофилия.
3. Мъртво раждане и спонтанни аборти. Децата, които наследяват един и същ ген от двама родители, се раждат мъртви. По този начин генетичният кръвен тест за тромбофилия по време на планиране на бременност е напълно оправдан. Диагностично значимо е да се получат данни за мутацията на двама родители, а не на един.
4. Спокоен. Можете да се съгласите с изследването за собствено спокойствие, защото ако родителите са имали тромбофилия, тогава детето не е задължително да се роди с такава мутация.

Несъмнено е възможно да се проведат отделни изследвания върху определен тип мутация. Тоест, родителите с определен тип тромбофилия, ако се потвърди, могат да диагностицират детето за този конкретен вид заболяване.

Също така, като се има предвид, че няма толкова много често срещани тромбофилии, е възможно да се анализират само най-честите патологии.

Това:

• Фактор V-болест на Лайден;
• Протромбинова мутация;
• Мутация в антитромбин 3 гени;
• Дефект на С или S протеини;
• Хиперхомоцистеинемия.

Ако искате да научите малко повече за тези видове тромбофилии, можете да се обърнете към видеоклипа в тази статия. Всички тези мутации може да не се проявяват по никакъв начин или, напротив, да имат очевидни клинични прояви. Някои от тях могат да бъдат придобити в течение на живота, което означава, че анализът за вродена патология няма да покаже наличието на мутация.

Цялостният преглед, за съжаление, също не включва всички видове тромбофилия, а само най-често срещаните и клинично значими. Данните за комплексното изследване са представени в таблицата по-долу.

Правила за дешифриране

Няколко факта за дешифрирането:

1. Дешифрирането на такива тестове се извършва от генетик.
2. В обичайния смисъл генотипните тестове не се дешифрират, тук няма приемливи или неприемливи норми. Генотипът на човек може да бъде благоприятен, тоест без признаци на мутация или неблагоприятен.
3. Независимо какъв е бил биологичният материал (кръв, епител), стойностите ще бъдат еднакви през целия живот.
4. Наличието на заболяването показва генетично предразположение, но в същото време огнищата на тромбоза при човек може да не се проявят през целия живот.
5. Тестването за мутации в гените е дългосрочна процедура. Ще трябва да имате търпение, в някои лаборатории изследването се провежда в рамките на 14 дни.
6. Не се изисква повторен анализ. Човешките гени не се променят с възрастта, така че цялостен тест се прави веднъж в живота.
7. Декодирането е необходимо за съдови хирурзи, акушер-гинеколози, хематолози, флеболози, кардиолози. Фактът на тромбофилия значително улеснява диагностиката на много заболявания в тези области.
8. Генетичният анализ е скъпа процедура и ако пациентът няма възможност да се подложи на нея, тогава никой не може да го принуди.

Забележка! Възрастните хора са най-предразположени към появата на съдови заболявания и венозна тромбоза, поради което за тях практически не се използва кръвен тест за генен полиморфизъм при тромбофилия.

Какъв е резултатът, ако анализът показа наличието на мутация или обратното

В зависимост от резултатите от изследването лекарят трябва да коригира лечението. Така например дефицитът на протеин С може да бъде причинен от чернодробна патология, а не от наследствени мутации в гените.

В този случай пациентът ще бъде прехвърлен в ръцете на друг специалист в профила. Тъй като нивото на протеините може да се промени под влияние не само на хепатологични заболявания, но и на фона на бременност, онкология, възраст и други фактори.

Ако генетичният анализ за тромбофилия потвърди наличието му, тогава лекарят ще издаде подходящи препоръки, които предотвратяват появата на тромбоемболия при определен вид заболяване. Или коригирайте лечението на заболяването или състоянието (дълбока венозна тромбоза, спонтанен аборт), с което пациентът е отишъл в болницата.

Какво е? Тромбофилията е патология на кръвоносната система, проявяваща се в нарушения на хемостазата и склонност към тромбоза. Заболяването се характеризира с множество тромбози и техните рецидиви. Повече от 40% от населението страда от патология и тази цифра нараства всяка година.

Образуването на кръвни съсиреци пречи на нормалния кръвен поток, което води до животозастрашаващи последици: екстремни прояви са исхемичен инсулт и инфаркт. Най-честите усложнения са тъканна некроза и хронична.

Пациентът в повечето случаи не подозира, че има тромбофилия, докато в тялото му не се образува кръвен съсирек - кръвен съсирек. Това се случва, защото процесът на съсирване на кръвта е нарушен. За да спре всяко кървене, тялото ни трябва да сгъсти кръвта в тази област.

Тромбофилия - какво е това и как се проявява?

Ако човек страда от тромбофилия, тогава кръвният съсирек ще надвиши размера, необходим за спиране на кървенето. В бъдеще тромбът може да се увеличи и напълно да блокира лумена на съда.

Появата на кръвен съсирек в тялото показва следните симптоми на тромбофилия:

• Учестен пулс - сърцето се нуждае от повече усилия, за да премести кръв със съсиреци;
• Задух и затруднено дишане (също свързани с предишния фактор);
• Изтръпване, болезнено усещане и подуване на крайниците - предимно в краката и ходилата, т.к. там най-често се образуват съдови съсиреци;
• Неприятни усещания в гърдите по време на дълбоко вдишване;
• Кашлица с отделяне на вещества, съдържащи кръв;
• Множество патологии на бременността и спонтанни аборти (първият дебют на заболяването при жените може да се появи по време на бременност).

В механизма на кръвообращението има коагулационни фактори и антикоагуланти. При нормални условия дейността им е балансирана. Тромбофилията е нарушение на един от тях: пациентът има или отслабване на антикоагулантните фактори, или повишаване на активността на факторите на кръвосъсирването.

Тромбофилията може да бъде вродена и придобита (като се вземе предвид причината за развитие). Ако човек няма генетични патологии, тогава може да се развие повишена коагулация на кръвта поради:

• съдово увреждане;
• заболявания на кръвоносната система;
• приемане на агресивни лекарства.

Има малък шанс за придобиване на предразположеност към тромбоза, но той се увеличава при определени заболявания. Следователно комплексните мерки са насочени към изключване на развитието на придобита тромбофилия като усложнение на основната патология (например на фона и т.н.).

Наследствена тромбофилия - гени и фактори

В повечето случаи лекарите се сблъскват с наследствена тромбофилия, родителят предава гените на тромбофилията на детето си. Има няколко фактора, които допринасят за склонността към образуване на кръвни съсиреци:

1. Първична генетична аномалия. Грешка в кода на РНК, който програмира структурата на протеините. Това е сложна патология, която включва аномалия на протромбин G 202110A, дефицит на протеини C и S и антитромбин III и мутация на Leiden (патология на фактор V).

Освен това аномалиите могат да се появят отделно.

2. Дефицит на С- и S-протромбини. В черния дроб се синтезира протеин, наречен протромбин С. Тромбинът го активира, така че протромбин S да може да спре кървенето. Коагулационните фактори V и VIII се разрушават и кръвта не образува съсиреци.

Недостатъчното количество C- и S-протромбини води до повишено образуване на тромби.

3. Недостатъчно количество антитромбин III. Дефицитът на протеин се причинява от нарушения в неговия синтез. Предава се по автозомно-доминантен начин, т.е. не зависи от пола на родителя и детето, винаги се проявява, ако е наследено (тоест няма здрави носители на патологичния ген с тази патология) .

Вероятността за показване на анормален ген зависи от много фактори. Възможно е да има случаи, когато човешкото здраве, неговото въздействие ще бъде минимално.

Антитромбин III е един от най-важните компоненти на регулацията на механизма на кръвосъсирването. В комбинация с тромбин (протеин, чиято функция е да образува кръвни съсиреци), те взаимно потискат действието си. Дефицитът на антитромбин III предотвратява навременното инактивиране на тромбина, което води до многократна поява на съсиреци.

4. Мутацията на Leiden е аномалия на фактор V. При нормални условия, петият фактор на кръвосъсирването се потиска от действието на протеин C. Мутацията на Leiden предполага, че фактор V е резистентен на протеин C, който стимулира съсирването на кръвта.

5. протромбинов излишък. Протромбинът е протеиновият етап, който предхожда тромбина. Ускореният му синтез допринася за образуването на големи кръвни съсиреци. Последствията от протромбиновите аномалии могат да бъдат запушване на съдовете на сърцето и мозъка, което се проявява с инфаркти и инсулти в млада възраст.

6. антифосфолипиден синдром. Фосфолипидите са компонентите, които изграждат мембраните на нервните клетки, кръвоносните съдове и тромбоцитите. Ако в тялото се произвеждат прекомерни количества антитела, тогава фосфолипидите се разрушават и нарушават функционалността на клетките, които участват в механизма на съсирване и разреждане на кръвта.

Генетичната тромбофилия може да бъде причинена от няколко фактора, но нейните прояви във всеки случай ще бъдат еднакви. Те ще се състоят в нарушение на кръвния поток в определена област на тялото или орган с всички произтичащи от това последствия.

Тромбофилия по време на бременност - рискове и действия

Наследствената тромбофилия и бременността в повечето случаи са съвместими. Вероятността за предаване на аномалия на механизма на кръвосъсирването на дете по автозомно доминантен начин е 50%. Според автозомно-рецесивния тип тя е по-ниска и възлиза на 25%, т.е. в поколенията може да има носители на патологичен ген, при които няма клинични прояви на заболяването.

Често тромбофилията при бъдеща майка се диагностицира точно по време на бременност. Това се дължи на факта, че по време на периода на ембриогенезата кръвосъсирването се увеличава, тъй като в тялото на жената се появява допълнителен кръг на кръвообращението - плацента. Природата се е погрижила да намали кръвозагубата по време на родилния процес (при отделянето на плацентата).

Основният риск за жена с тромбофилия е спонтанен аборт - нивото на съсирване на кръвта се увеличава 5 пъти.

Това може да се случи поради спонтанно отлепване на плацентата, причинено от проблеми с кръвообращението. Спонтанен аборт е възможен както веднага след зачеването, така и на по-късна дата.

Жена, която следва всички препоръки на лекарите, е способна да носи плод и да роди с тромбофилия. Нормалният срок за раждане на дете при родилка с такова заболяване е 35-36 седмици. По това време преждевременното раждане вече не е опасно за живота на плода и майката.

Тромбофилията има отрицателен ефект върху детето в утробата след 10-та седмица от ембриогенезата, проявявайки се под формата на фетална хипоксия. В съдовете на плацентата се образуват микротромби, които предотвратяват навлизането на хранителни вещества и кислород в тялото на детето. При липса на лечение на тромбофилия по време на бременност, развитието на плода се забавя или.

Вторият триместър често протича без усложнения, а от началото на третия рискът от преждевременно раждане се увеличава драстично. На бременни жени с тромбофилия се предписва редовен преглед на системата за съсирване на кръвта (коагулограма) и, ако е необходимо, въвеждането на съвременни антикоагуланти.

Диагностика и изследвания за тромбофилия

Почти невъзможно е да се определи тромбофилията чрез външни фактори. Анализът за тромбофилия започва с определяне на нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите в кръвта. Ако общият анализ показа увеличение на броя на тези клетки, тогава на пациента се показват определени изследвания, насочени към точно определяне на диагнозата.

Измерват се и други показатели за състава на кръвта:

• Нивото - продукт на разграждането на кръвните съсиреци - се повишава поради увеличаване на броя на кръвните съсиреци.
• Анализ за APTT: в лабораторията имитират процеса на съсирване. Степента на активност на коагулационните фактори ще бъде намалена и ще намалее "тромбиновото време" - периодът на образуване на кръвен съсирек.
• ниво на фибриноген. При прекомерно съсирване на кръвта количеството му се увеличава.

Ще помогне да се реши дали пациентът има наследствена тромбофилия, анализ на факторите в генетичната карта. Само пълна картина ще ни позволи да разгледаме подробно генетичните фактори на тромбофилията:

1. Инхибиторна мутация на плазминогенния активатор - потискане на процеса на фибринолиза. Този фактор предотвратява разцепването на тромбовите съсиреци.
2. Патологията на метаболизма на метионина е повишаване на нивото на хомоцистеин в кръвната плазма. Генът MTHFR кодира ензим, който превръща хомоцистеина в метионин с участието на витамини от група В.
3. - мутацията причинява твърде активен синтез на фибрин. Глобулинът, под действието на ензима тромбин, се превръща във фибрин и насърчава тромбозата.
4. Промяна в нивото на фактор II - мутация в кодирането на протромбин: заместване на гуанин (G) с аденин (А). Това не засяга структурата на протеина, но влияе върху активността на неговия синтез.
5. Промяна в агрегацията на тромбоцитите. Аминокиселината левцин се заменя с пролин и настъпват мутации в интегрин-бета протеина.

Това са най-често срещаните маркери. Има и по-рядко срещани патологии, които могат да бъдат идентифицирани чрез генетична карта. Изборът на конкретни изследвания остава за лекаря, водещ конкретен пациент. Невъзможно е да се назначат всички изследвания подред, т.к те са скъпи.

Лечение на тромбофилия - лекарства и диета

Лечението на лека степен на тромбофилия е да се вземат лекарства, които разреждат кръвта. На пациента се показват лекарства като аценокумарол, варфарин. Предписва се и специална диета: от диетата се изключват храни, които допринасят за съсирването на кръвта. Забранява се употребата на зелен чай, спанак, маруля, мазни ядки (орехи, кашу) и черен дроб от всякакъв произход.

• Ако кръвните съсиреци продължават да се образуват активно, пациентът се хоспитализира и се предписва терапия на базата на интравенозно приложение на нефракциониран хепарин (с помощта на инфузионна помпа - специално устройство, което дозира лекарството).
• Ако тялото на човек с тромбофилия не възприема или реагира негативно на хепариновите структури, се предписва алтернативна терапия с натриев еноксапарин или фондапаринукс.

Успешно използвани лекарства с ацетилсалицилова киселина, дипиридамол, пентоксифилин, клопидогрел. Като част от комплексната терапия трябва да присъстват витамини от група В, Е, фолиева киселина, алпростадил и никотинова киселина.

Целта на лечението на тромбофилията е да се лизират колкото е възможно повече кръвни съсиреци. Стандартната продължителност на терапията е 20-25 дни. Индивидуално лечението може да бъде удължено до една година или да се предпише постоянен прием на лекарства.

В случай на спешна нужда на пациента се показва хирургична операция, по време на която съдовете се „почистват“ от кръвни съсиреци ръчно. След процедурата е необходимо да приемате лекарства за разреждане на кръвта поне още 2-3 седмици.

Бременните жени получават подобно лечение за тромбофилия, но броят на предписаните лекарства е много по-малък. Бъдещите майки се съветват да сведат до минимум физическата активност и диетата.

Прогноза

Тромбофилията е само предразположение към образуване на кръвни съсиреци и ако пациентът спазва препоръките за хранене и приема на превантивни лекарства, рисковете от инсулт и инфаркт са минимални.

При бременни жени и жени, които искат да заченат дете, вероятността да имат здраво дете зависи от индивидуалните генетични характеристики. След като се определи причината и механизма на патологията, е възможно да се изчисли вероятността от предаване и проявление при детето.

С развитието на научно-техническия прогрес стана възможно да се изследват в детайли ДНК молекулите, да се идентифицира правилната последователност на гените и да се определят техните мутации. Тази стъпка позволи да се открият причините за много човешки заболявания и различни патологии и да се опрости диагностиката на наследствените генетични заболявания. Един от тези проблеми е тромбофилията и специален тест ви позволява да определите склонността към него - анализ за тромбофилия.

Малко за самата патология

Когато стената на кръвоносен съд е увредена в резултат на наранявания или операции, в тялото се активира системата за кръвосъсирване. Специални вещества, наречени фактори на кръвосъсирването, осигуряват образуването на кръвен съсирек, тромб, който затваря увреждането на съда. След спиране на кървенето се активират антикоагулантни фактори, които елиминират излишните съсиреци и нормализират съдовата стена.

И двата процеса работят в хармония и са взаимосвързани, което осигурява поддържането на постоянно течно състояние на кръвта и се нарича хемостаза. Следователно, при правилното функциониране на системата за хемостаза, кръвта вътре в съда никога няма да се съсири. Но защо това не винаги е така? Склонността към образуване на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове се нарича тромбофилия. Причините за тази патология могат да бъдат наследствени (вродени) генетични мутации (полиморфизми) на гените на факторите и компонентите на системата за хемостаза, тя може да бъде причинена и от придобити дефекти в кръвните клетки и други нарушения на коагулационната система. Тестовете за тромбофилия позволяват да се идентифицират такива състояния.

Как да идентифицираме предразположението към патология

Така че защо да вземете този тест? Склонността към тромбоза може да бъде причина за много заболявания, а понякога дори да доведе до смърт на пациента. Ето защо навременната диагностика на генетичните полиморфизми, които причиняват нарушения в системата за кръвосъсирване, е толкова важна. Диагнозата на тромбофилията се извършва на няколко етапа: проучване на анамнезата, физикален преглед и най-основното лабораторно изследване - кръвен тест.

За да определите нивото на предразположеност към тромбофилия, можете да вземете анализ.

Анализът за генетична тромбофилия се основава на идентифицирането на полиморфизми на гените, отговорни за хемостазата. Маркерите за тромбофилия се определят чрез тестовата система CardioGenetics Thrombophilia чрез полимеразна верижна реакция (PCR). Този метод е изпитан от времето и поради високата си чувствителност се е утвърдил като най-ефективният метод за диагностика на вирусни, инфекциозни и генетични заболявания.

Ние изброяваме основните компоненти на системата за хемостаза, чийто генен полиморфизъм може да бъде показан чрез анализи при тромбофилия:

• Протромбин (фактор II, F2)

Възходяща промяна в концентрацията на протромбин в кръвта причинява риск от спонтанен аборт поради смърт на плода през 1-ви триместър, венозна тромбоза, исхемичен инсулт и развитие на тромбоемболия.

• Проакцелерин (фактор V, F5)

Полиморфизмът на ген F5 може да причини венозна тромбоза, исхемичен инсулт и спонтанен аборт поради смърт на плода през 2-ри или 3-ти триместър.

• Проконвертин или конвертин (фактор VII, F7)

Поради полиморфизма на гена F7, активността и свойствата на проконвертина се променят, което причинява различни кръвоизливи (стомашно-чревни, лигавични и др.).

• Фибриназа (фактор XIII, F13A1)

Полиморфизмът на гена F13A1 причинява промяна в активността на фибриназата и това води до хеморагичен синдром и хемартроза.

• Фибриноген (фактор I, FGB)

Полиморфизмът на гена FGB влияе върху нивото на концентрация на фибриноген в кръвта. С увеличаването му се увеличава вероятността от образуване на кръвни съсиреци.

• Интегрин ITGA2-a2 (тромбоцитен рецептор за колаген)

Промяна в свойствата на този рецептор поради генна мутация води до риск от исхемичен инсулт, тромбоемболия и постоперативна тромбоза.

• Интегрин ITGB3-b (тромбоцитен фибриногенен рецептор)

Мутациите в областта на този ген водят до сърдечно-съдови заболявания, повишен риск от инфаркт на миокарда и тромбоемболия.

• Серпин (PAI-1)

Повишеното съдържание на серпин в кръвта може да доведе до спонтанен аборт, фетална хипоксия или забавено развитие.

Навременната диагноза, т.е. откриването на генен полиморфизъм в резултат на анализ за тромбофилия чрез PCR тест, ни позволява да оценим рисковете от развитие на възможни патологии и да ги предотвратим.

Кой има нужда и какво трябва да знаете

За да тествате за тромбофилия, трябва да дарите кръв от вена. Не се изисква специална подготовка за анализа.Кръвта за тромбофилия се взема на празен стомах, т.е. трябва да минат най-малко 8 часа от последното хранене, разрешен е приемът на вода.

Навременната диагноза ви позволява предварително да определите рисковата група и по този начин да формирате правилната тактика за управление на пациента. Следователно всеки лекар - хирург, терапевт, гинеколог и т. н. може да изпрати за анализ.В същото време основанията за диагноза са:

1. Наследствена тромбоемболия сред роднините.
2. Тромбоза с различна етиология.
3. Хормонална терапия (включително употребата на хормонални контрацептиви).
4. Планиране или спонтанен аборт.
5. Предоперативна подготовка за масови хирургични интервенции.
6. ситуации с висок риск.

Употребата на хормонални контрацептиви също е повод за изследване.

След получаване на направление за анализ възниква въпросът: колко струва? Много лаборатории и медицински центрове се занимават с провеждане на тестов анализ за тромбофилия, а цените за това изследване варират в диапазона от 4500 до 8000 рубли. Колко струва анализът често зависи от това как се транскрибират резултатите. Например, в лабораторията Invitro, която вече се е доказала добре от дълго време, това изследване струва 7620 рубли, но тази цена е напълно оправдана, тъй като включва подробно описание на резултатите от изследването от генетик.

Какво означават резултатите

Използването на PCR метода за определяне на склонността към тромбофилия позволява да се идентифицира не само наличието на полиморфизъм в гените, но и да се определи неговата форма. Има два вида генни промени: по-опасен - хомозиготен полиморфизъм, при който рискът от развитие на тромбоза е много висок, и по-малко опасен - хетерозиготен.

Съответно интерпретацията на резултатите от анализа се основава на получаване на вариант на полиморфизъм:

1. Не са открити мутации - когато гените, кодиращи компонентите на системата за хемостаза, не са променени.
2. Мутация в хетерозиготна форма показва носителството на черта, която причинява патология.
3. Мутация в хомозиготна форма означава, че има два гена с променена структура, т.е. има голяма вероятност за проява на заболявания.

В този случай не трябва да се занимавате сами с тълкуването на получените данни. Дешифрирането на резултатите от анализа е функционалност на съответните специалисти, генетик и хематолог. Именно те са в състояние адекватно да оценят възможните рискове от развитие на тромбофилия, появата на такива патологии като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт, усложнения при бременност и др., И да изберат оптималната програма от превантивни мерки. Поради това е трудно да се надценят ползите от навременната диагностика на генетичните полиморфизми.

В днешно време флеболозите и съдовите хирурзи много често предписват лабораторни изследвания за генетична тромбофилия, пълен набор от изследвания не е евтин и не всеки може да си го позволи. В тази връзка възниква въпросът дали е необходимо да се поддадете на убеждението на лекар и да вземете тестове за генетични заболявания.

Генетиците са тези, които знаят от какво са страдали нашите предци

Общи положения

Тромбофилията е заболяване, свързано със способността на кръвта да образува кръвни съсиреци вътре в съда. Мутациите в гените могат да провокират нарушение на системата за коагулация на кръвта и по този начин да провокират тромбоза.

По своята същност нарушенията в системата на кръвния поток могат да бъдат причинени от повишено действие на фибрин, нарушение на антикоагулантната функция, нарушение на работата на прокоагуланти. И при трите групи заболявания може да има патологии, които са тежки и обратното.

Няма стандартна инструкция за управление на болестта, тъй като има хиляди генетични мутации и начинът на живот на всеки човек е значително различен от другите, следователно проявите на болестта ще бъдат различни. Появата на дълбока съдова тромбоза, включително венозен инсулт, в млада възраст изисква внимателно наблюдение на пациентите, както и внимателна диагностика на заболяванията.

Кой трябва да търси помощ

Най-често тестовете за тромбофилия се предписват от флеболог или хематолог, когато съмнението за генетични заболявания може да играе решаваща роля в по-късен живот.

Кога е най-вероятно:

1. Протичането на бременността, което е придружено от венозна тромбоза на майката. Такава мярка често е задължителна, тъй като болестта се предава по наследство. Раждането на бебе с тромбофилия често е спешна медицинска помощ.
2. Млади хора с дълбока венозна тромбоза, както и с необичайно местоположение на кръвни съсиреци. Известно е, че първите огнища на тромбоза често се появяват в детството или юношеството. Обикновено признаците на "гъста кръв" се откриват при хора на възраст над 40-50 години.
3. Деца на пациенти с диагностицирана тромбофилия. Заболяването се наследява от поколение на поколение в продължение на много години, така че идентифицирането на генни мутации в следващото поколение е важен аспект от живота. Пациентите с наследствена патология трябва да предприемат превантивни мерки, за да не провокират появата на кръвни съсиреци.
4. Пациенти, при които тромбозата е започнала да се появява поради травма или след обширни хирургични интервенции. Решението за необходимостта от извършване на анализ за вродена тромбофилия се взема от хирурга, но е важно да се вземат предвид данните от коагулограмата, ако това не предизвиква безпокойство у лекаря, тогава няма нужда от преглед .
5. Пациенти с чести рецидивиращи тромбози и техните деца. Може би причината за повтарящи се тромбози е тромбофилия, така че тяхната превенция става важна връзка в качеството на живот на пациентите.
6. Пациенти с резистентност към антикоагуланти. Намаленият отговор към редица антикоагуланти е пряка индикация за диагностициране на пациент, в противен случай лечението на тромбоза поради наследственост може да отнеме много време.

Как става това

Анализът е доста стандартна процедура. Всеки трябва да е преминал стандартен набор от тестове за намиране на работа, училище или детска градина. По принцип провеждането на лабораторно изследване за генетични мутации се различава само в рамките на стените на лабораторията, а за обикновените пациенти процедурата е доста позната.

Дезоксигенирана кръв

Венозната кръв съдържа не само генетична информация, но и подробна информация за състава, вискозитета и наличието на болестни маркери. В някои случаи лекарят предписва не само анализ за мутации в гените. Информацията, съдържаща се в кръвта, помага за правилното коригиране на лечението на пациента в бъдеще.

И така, какво трябва да се направи:

1. Изберете клиника или лаборатория. Ако имате доверие на някоя клиника, тъй като сте използвали услугите много пъти и знаете, че те предоставят надеждна информация, тогава е по-добре да се свържете с тях. Ако няма такава клиника, тогава помолете Вашия лекар да Ви препоръча такава лаборатория.
2. Преминете към правилното хранене.Мазните храни значително влияят върху много показатели, анализът за наследствена тромбофилия не изисква специални ограничения, но най-малко 24 часа преди процедурата е по-добре да се въздържате от ядене на мазни храни.
3. Откажете се от вредните навици. По-добре е да изключите алкохола и цигарите една седмица преди тестовете, но при тежки пушачи това условие става почти невъзможно, така че интервалът между кръводаряването и последната пауза за дим трябва да бъде най-малко 2 часа.
4. ела гладен. Всички лабораторни кръвни изследвания трябва да се вземат на празен стомах. Като цяло е достатъчно да вечеряте и да откажете закуската, ако не спите през нощта и е трудно да разберете какво е „гладуване“, тогава откажете храна 6-8 часа преди да отидете в клиниката.
5. доверете се на медицинската сестра. Няма манипулации, които надхвърлят обичайното. Ако някога сте дарявали кръв от вена, процедурата ще бъде подобна. За по-голяма яснота процесът на вземане на кръвна проба е показан на снимката.

Букален епител за диагностика

Понякога изследването се извършва чрез вземане на епитела. Този метод е безболезнен и подходящ за деца от всяка възраст.

Какво трябва да знаете за този метод:

1. Както в случая с венозна кръв, е необходимо да се вземе решение за клиниката.
2. Не забравяйте да поддържате хигиена на устната кухина.
3. Преди тестване за наследствена тромбофилия изплакнете устата си с преварена вода.
4. Остъргването се взема с памучен тампон, което означава, че няма да причини дискомфорт.

За бележка! Обикновено във всяка клиника има чаша вода, но за всеки случай е по-добре да вземете бутилка преварена вода със себе си.

Струва ли си да се прави

В повечето случаи пациентите се спират или от страх от процедурата, или от цената.

Разбира се, не всеки може да си позволи цялостен преглед на цена от около 15 хиляди, но защо е важно да знаете за болестта:

1. Наличието на вродена тромбофилия изисква пациентът да бъде внимателен към начина на живот. За да избегнете тромбоемболия, е необходимо да спазвате определени правила, а в някои случаи дори да приемате лекарства.
2. Комбинирана тромбофилия. Наличието на една патология не изключва наличието на друга; генетичните мутации могат да бъдат наследени от двама родители с различни видове тромбофилия.
3. Мъртво раждане и спонтанни аборти. Децата, които наследяват един и същ ген от двама родители, се раждат мъртви. По този начин генетичният кръвен тест за тромбофилия по време на планиране на бременност е напълно оправдан. Диагностично значимо е да се получат данни за мутацията на двама родители, а не на един.
4. Спокоен. Можете да се съгласите с изследването за собствено спокойствие, защото ако родителите са имали тромбофилия, тогава детето не е задължително да се роди с такава мутация.

Несъмнено е възможно да се проведат отделни изследвания върху определен тип мутация. Тоест, родителите с определен тип тромбофилия, ако се потвърди, могат да диагностицират детето за този конкретен вид заболяване.

Също така, като се има предвид, че няма толкова много често срещани тромбофилии, е възможно да се анализират само най-честите патологии.

Това:

• Фактор V-болест на Лайден;
• Протромбинова мутация;
• Мутация в антитромбин 3 гени;
• Дефект на С или S протеини;
• Хиперхомоцистеинемия.

Ако искате да научите малко повече за тези видове тромбофилии, можете да се обърнете към видеоклипа в тази статия. Всички тези мутации може да не се проявяват по никакъв начин или, напротив, да имат очевидни клинични прояви. Някои от тях могат да бъдат придобити в течение на живота, което означава, че анализът за вродена патология няма да покаже наличието на мутация.

Цялостният преглед, за съжаление, също не включва всички видове тромбофилия, а само най-често срещаните и клинично значими. Данните за комплексното изследване са представени в таблицата по-долу.

Правила за дешифриране

Няколко факта за дешифрирането:

1. Дешифрирането на такива тестове се извършва от генетик.
2. В обичайния смисъл генотипните тестове не се дешифрират, тук няма приемливи или неприемливи норми. Генотипът на човек може да бъде благоприятен, тоест без признаци на мутация или неблагоприятен.
3. Независимо какъв е бил биологичният материал (кръв, епител), стойностите ще бъдат еднакви през целия живот.
4. Наличието на заболяването показва генетично предразположение, но в същото време огнищата на тромбоза при човек може да не се проявят през целия живот.
5. Тестването за мутации в гените е дългосрочна процедура. Ще трябва да имате търпение, в някои лаборатории изследването се провежда в рамките на 14 дни.
6. Не се изисква повторен анализ. Човешките гени не се променят с възрастта, така че цялостен тест се прави веднъж в живота.
7. Декодирането е необходимо за съдови хирурзи, акушер-гинеколози, хематолози, флеболози, кардиолози. Фактът на тромбофилия значително улеснява диагностиката на много заболявания в тези области.
8. Генетичният анализ е скъпа процедура и ако пациентът няма възможност да се подложи на нея, тогава никой не може да го принуди.

Забележка! Възрастните хора са най-предразположени към появата на съдови заболявания и венозна тромбоза, поради което за тях практически не се използва кръвен тест за генен полиморфизъм при тромбофилия.

Какъв е резултатът, ако анализът показа наличието на мутация или обратното

В зависимост от резултатите от изследването лекарят трябва да коригира лечението. Така например дефицитът на протеин С може да бъде причинен от чернодробна патология, а не от наследствени мутации в гените.

В този случай пациентът ще бъде прехвърлен в ръцете на друг специалист в профила. Тъй като нивото на протеините може да се промени под влияние не само на хепатологични заболявания, но и на фона на бременност, онкология, възраст и други фактори.

Ако генетичният анализ за тромбофилия потвърди наличието му, тогава лекарят ще издаде подходящи препоръки, които предотвратяват появата на тромбоемболия при определен вид заболяване. Или коригирайте лечението на заболяването или състоянието (дълбока венозна тромбоза, спонтанен аборт), с което пациентът е отишъл в болницата.

Тромбофилията се характеризира с повишена тромбоза там, където изобщо не е необходима.. Това може да доведе до доста сериозни състояния, които могат да доведат до смъртта на пациента. Например (белодробна емболия) може да е резултат от тромбофилия.

Известно е, че при нормално функциониране и антикоагулация нашата кръв остава в течно състояние, тече през съдовете, обогатява тъканите на всички органи с необходимите вещества и отвежда от тях метаболитни продукти. Ако всичко в тялото е наред, двете системи работят гладко, техните фактори са на правилното ниво, тогава агрегатното състояние на кръвта е в оптимален режим и вътресъдовата коагулация не се случва по същия начин като неконтролираното кървене.

Увреждането на съдовата стена по време на наранявания, операции, както и състояния, които възникват без нарушаване на целостта на ендотела, но с повишено съсирване на кръвта по друга причина, включват коагулационна система, която осигурява образование. Въпреки това, след като е свършила работата си с кървене, коагулационната система трябва да прехвърли работата на антикоагулационната система, която ще премахне ненужните съсиреци и ще нормализира съдовата стена. И в нормално състояние кръвта изобщо не трябва да се съсирва вътре в съда, но по някаква причина това не винаги е така. Защо? Тук е време да си припомним тромбофилията - виновникът за повтарящи се, опасни за човешкия живот.

Тромбофилията може да бъде програмирана

Известно е, че много форми на това заболяване са вродени по природа, поради което първоначално са били определени от генетичния код още преди раждането на човек, където обаче трябва да се разграничат:

• Генетично предразположение, когато заболяването може да не се прояви, ако няма фактори, които да задействат механизма на неговото развитие;
• Болестта, която възниква за първи път в резултат на генна мутация в ранен стадий на ембрионално развитие, по-късно става наследствена и може да се предаде на потомството;
• Наследствено заболяване, причинено от геномна и структурна мутация на хромозоми в предишни поколения и предавано на потомството по наследство. Въпреки това, състоянието на гена на заболяването играе роля тук: доминантно или рецесивно (полиморфизъм на гена). В доминиращия, патологията ще се появи във всеки случай, независимо дали е хомо- или хетерозигота. Рецесивното състояние на гена може да се прояви само когато се срещнат два слаби алела, които образуват хомозигота.

Що се отнася до хетерозиготните организми, които имат патологичен ген в рецесивно състояние, в повечето случаи те не само не страдат от това, но понякога се оказват по-стабилни и жизнеспособни в сравнение с нормалните индивиди. Въпреки това, генният полиморфизъм (алтернативни варианти на гени - патологични и нормални) се проявява по различен начин при различни заболявания и изисква изследване във всеки конкретен случай. По отношение на тромбофилията учените са извършили и продължават да провеждат изследвания за изчисляване на степента на риск от тромбоза в полиморфизма на определен ген.

За да може читателят да разбере по-ясно механизма на образуване на вродена тромбофилия, трябва да се разгледат по-подробно някои генетични аспекти, като например понятието „генна мутация“.

Генна мутация

Всъщност гените се оказаха не толкова стабилни, дадени веднъж завинаги. Гените се променят с различна честота (средно от 10 -2 до 10 -5), което води до появата на нови характеристики, които, между другото, не винаги са полезни. Това е мутация и в случай на тромбофилия с право се счита за вредна.

Генните мутации и следователно повишената честота на наследствените заболявания могат да бъдат предизвикани от някои фактори, концентрацията на които напоследък значително се увеличава. Появата на алели, които влияят негативно върху здравето на тялото, се улеснява от дейността на самия човек:

1. Бедствия, причинени от човека:
2. Замърсяване на околната среда (пестициди, различни видове горива, битова химия);
3. Употребата на лекарства, хранителни добавки, генетично модифицирани храни;
4. радиация радиация.

Мутагенезата е случаен процес, тъй като е невъзможно да се предвиди предварително кой ген ще се промени при неблагоприятни (или благоприятни?) условия. И в каква посока - също не е известно. Процесът на мутация възниква сам по себе си, променяйки наследствените свойства и, използвайки примера на тромбофилията, може да се твърди, че не винаги е за по-добро.

Генният полиморфизъм и неговото значение в акушерската практика

Състояние като бременност значително провокира тромбогенни промени.особено ако има предразположеност или наследствено заболяване, следователно Когато планирате попълване в семейството, би било добре жената да разбере своето родословие.Понастоящем са открити гени на тромбофилия, които допринасят за развитието на тромбоза по време на бременност, раждане и следродилния период, като следните се считат за най-значими:

• Факторният генен полиморфизъм (G20210A) води до безплодие, нарушено вътрематочно развитие и дори смърт на плода, тромбоемболия и тромбоза, инфаркт на миокарда (МИ) и;
• Полиморфизмът на гените на фактора Leiden FV (G1691A) по време на бременност е от голямо значение, тъй като може да провокира спонтанни аборти и да повлияе неблагоприятно на плода и в допълнение може да причини MI; , тромбоемболизъм;
• Мутацията на гените PAI-1 (SERPINE1) намалява активността на цялата антикоагулантна система, поради което се счита за един от основните й компоненти;
• Специфичната роля на генната мутация на MTHFR C677T при тромбозата не е напълно изяснена, въпреки че този проблем се разглежда повече от 10 години, но фактът, че тя засяга съдовете, уврежда ги и по този начин допринася за образуването на съсирек, вече е потвърдено в научните среди.

Тези и други фактори (гени ITGA2, ITGB3, чиято мутация определя повишена тромбоцитна агрегация, FGB - аномалии, дефицит, липса на С и S протеини) се приписват на наследствена патология и се считат за маркери на тромбофилия.

Тромбозата и тромбоемболията са много ужасно нещо по време на бременност, те дават висок процент на майчина смъртност и смърт на плода,следователно мерките, взети предварително, ще бъдат полезни. Раждането с тромбофилия, като правило, винаги е преждевременно (35-37 седмици).

Би било полезно и за други хора да имат собствена генетична карта. Най-малко за профилактика на усложнения от повишено образуване на кръвни съсиреци (сърдечни удари, белодробна емболия и др.). Въпреки това, досега дефиницията на генетични маркери е широко разпространена в кардиологията и в акушерската практика, където основата за предписване на анализ за тромбофилия е:

1. Планиране на бременност;
2. Тромбоза в миналото;
3. Наличието на тромбоза, тромбоемболия и смъртни случаи от тях в семейството;
4. Спонтанни аборти, безплодие.

В допълнение към акушерството, където има най-висок риск от развитие на патология, създаване на екстремни условия и изискване на спешни мерки, кардиогенетиката ви позволява да избегнете тромботични усложнения в хирургията (травма, операция), онкологията (химиотерапия) и, разбира се, в самата кардиология (ИБС, инфаркт на миокарда и мозъчен мозък), където в допълнение допълнителна рискова група може да бъде:

• Пациенти с;
• Доста добре хранени хора;
• Жени, приемащи хормонални орални контрацептиви;
• Хора, занимаващи се с тежък физически труд.

Кардиогенетиката ви позволява да откриете генетични аномалии в гените на системата за хемостаза, техния полиморфизъм и следователно предразположеност към тромбоза чрез провеждане на комплексен анализ на молекулярно-генетично ниво, който обикновено се извършва с помощта на PCR диагностика (полимеразна верижна реакция).

Форми и групи на тромбофилия

В допълнение към вродената патология е ясно, че има и придобита патология, причините за която се крият в същите неблагоприятни фактори на околната среда, употребата на определени лекарства, страстта към биодобавките и много големи и красиви подаръци на градини и градини ( или просто генно инженерство), донесени от отделни страни в чужбина, където не са забранени.

Въпреки това, както наследствената, така и вродената патология на антикоагулантната система има една същност - промяна в свойствата на кръвта, която нарушава хемостазата и води до тромбоза и тромбоемболия. В тази връзка в групата на хематогенните тромбофилии се разграничават форми, причините за които са различни промени в съотношението на коагуланти и инхибитори, както и други фактори, засягащи системата на хемостазата.

Нарушаването на реологичните свойства на кръвта се характеризира с намаляване на кръвния поток в капилярното легло, увеличаване на еритроцитите над 5,5 х 10 12 / l и патологично състояние на червените кръвни клетки. Тази група заболявания включва:

1. (полицитемия), еритроцитоза;
2. Сгъстяване на кръвта и други случаи на повишаване;
3. Парапротеинемия (и други), придружена от или хиперфибриногенемия, която възниква по същата причина и е много опасна за бременни жени и плода;
4. Сърдечни пристъпи и тромботични кризи, причинени от нарушен кръвоток поради променената структура и вид на червените кръвни клетки.

Патологичните промени, нарушените функционални способности и повишеното съдържание на тромбоцити обединяват наследствената хипертромбоцитоза и хиперагрегацията, придобита в хода на живота. Те се появяват на заден план:

• злокачествени тумори;
• Прекомерно производство в съдовите стени;
• Намалено съдържание на стимуланта на производството на простациклин, който е мощен инхибитор на тромбоцитната агрегация;
• Свръхнасищане със стимулиращи плазмени компоненти или, обратно, техният дефицит ().

Липсата или ненормалното състояние на естествените антикоагуланти (протеини С и S, антитромбин III, компоненти на фибринолитичната система) или високото съдържание на техните инхибитори също представляват отделна форма на хематогенна тромбофилия.

В допълнение, вродени аномалии на фибриноген (дисфибриногенемия) и тромбофилия с имунохуморален произход, които включват антифосфолипиден синдром (APS), причинени от висока концентрация на антитела срещу фосфолипиди (антикардиолипин, "лупус" антикоагулант) в кръвта, се разделят на отделни групи .

стои настрана ятрогенна тромбофилиякоито са пряко свързани с лечението (неконтролирани или некомпенсирани).

Когато няма достатъчно AT III или протеини C и S

Недостатъчно количество антитромбинIII, чийто дял в нормата е около 80% от цялата антикоагулантна (антитромбинова) активност, се наследява от автозома или се придобива втори път в резултат на инхибиране на неговото производство или прекомерна консумация по време на коагулация (или прекомерно активиране). Това може да се наблюдава в следните случаи:

1. Бременности, особено с токсикоза, и при носители на втория в системата АВ0 - А (II);
2. След хирургични интервенции, при които по един или друг начин е нарушена целостта на съдовата стена;
3. Някои видове неоплазми;
4. Дългосрочна антикоагулантна терапия;
5. Прием на комбинирани орални контрацептиви (КОК).

Основните симптоми на дефицит на AT III, разбира се, са тромбозата, която се проявява по различни начини. Изключително тежка формадефицитът не позволява да се живее дори до юношеството. Характеризира се с:

• Постоянни рецидиви на кръвни съсиреци в периферното и висцералното венозно легло, в съдовете на сърцето и мозъка;
• Тромбоемболизъм (белодробна артерия).

Малко по-добре изглежда по-малко тежък, но все още неблагоприятна, форма, която се появява по-късно, към 15-25-годишна възраст, която обаче се среща и при инфаркти на всякакви органи, а на белите дробове и миокарда - на първо място;

За граниченспонтанната тромбоза не е типична, но при определени обстоятелства (неподвижност на тялото, малко преди и след раждане, постоперативен период, травма) съществува висок риск от развитие на белодробна емболия.

Потенциална формапрактически няма спонтанна тромбоза и нейното проявление винаги е свързано със състояния, предразполагащи към заболяването. Например една и съща бременност с този сорт ще предизвика появата на болестта.

Основното лечение на тази форма на тромбофилия е заместването. В това си качество трансфузиите на концентрат AT III и прясно замразена плазма са най-подходящи, тъй като хепаринът дава много слаб ефект. Освен това се предписват хормони, тромболитици, лекарства, които намаляват PTI (протромбинов индекс).

Дефицит на протеини С иС, които се произвеждат в черния дроб с участието на витамин К, са много сходни по своите характеристики с дефицита на AT III. Може да бъде наследствен или вторичен (чернодробно заболяване, обструктивна жълтеница, липса на витамин К, продължителна употреба на високи дози антикоагуланти). Тази патология се характеризира със симптоми на политромботичен синдром (тромбоза възниква както във венозни, така и в артериални съдове).

Клиничните прояви на протеинов дефицит се изразяват:

1. кожна некроза;
2. , локализирани на всякакви места, понякога несвързани помежду си (от устните и ушите до скротума и млечните жлези);
3. Злокачествена пурпура на новородени, чието начало е DIC с вродена липса на протеин С.

Видими прояви на тромбофилия

Диагностиката на патологията се състои в определяне на плазмената концентрация на съответните протеини (C и S).

Терапевтична тактика: елиминиране на причините за патологията, трансфузия на прясна замразена плазма, въвеждане на хепарин и концентрати на тези протеини.

Анормални състояния на протромбин, фактор Leiden (FV) и фибриноген, нарушена фибринолиза

Патология в резултат на наследственост аномалии фактор Лайден(резистентност на активиран FV към протеин С), е често срещана и се изразява в склонност към тромбоза (рецидивираща).

Аномалии на фибриногена, възникващи на молекулярно ниво, също принадлежат към наследствена патология и също се проявяват чрез повишено образуване на тромби, но за тях е много често срещана комбинация от две привидно противоположни явления: тромбофилия и хипокоагулация с продължителна коагулация и / или забавена фибринолиза.

Терапевтичните мерки зависят от формата на антифосфолипидния синдром (първичен или вторичен) и включват: плазмен обмен, рецепта (аспирин, камбанки), (хепарин), хормони (преднизолон) и др.

Бременните жени с APS се лекуват от гинеколози, като се придържат към разработените схеми за всеки месец от бременността. Освен това се предписва специална диета, която ви позволява да повлияете на съсирването на кръвта и да я намалите.

Бъдещите майки трябва да ограничат употребата на иначе здравословни храни като зеле, банани, шипки, червени боровинки и офика, орехи, спанак, копър и магданоз. По-добре е изобщо да забравите за мазнините и мазното месо. И не забравяйте, че морски дарове, цвекло, нар, лимони, домати, череши, малини намаляват съсирването на кръвта. Ще бъде полезно да използвате народни рецепти. Казват, че мед със слънчогледово олио (1 чаена лъжичка олио + 1 супена лъжица мед всеки ден) също предпазва от повишена тромбоза.

Метаболизъм и тромбоемболизъм

При много заболявания лекарят предписва коагулограма, въпреки че такива действия са напълно неразбираеми за някои пациенти. В същото време повечето хронични патологични процеси са причинени от наследствени или придобити метаболитни нарушения, които в крайна сметка могат да доведат до доста сериозни усложнения. Защо се обръща толкова внимание на повишените стойности на липидния метаболизъм - холестерол и липиден спектър ()? Защо диабетът е на специално място сред другите заболявания? И всичко това, защото те показват висок риск от развитие на сърдечно-съдова патология, което води до тромбоза, тромбоемболия, инфаркти, заличаващи артериални заболявания.

В допълнение към тези показатели, нарушаването на метаболизма на съдържащите сяра аминокиселини, които включват хомоцистеин и метионин, се счита за много опасно. Метаболитно разстройство на тези протеинови строители се нарича хиперхомоцистеинемия (HHC), което може да бъде първично (генетично обусловено) или вторично (придобито, симптоматично). Вроденият HHC се появява в детството или юношеството, докато придобитият е характерен за по-възрастните хора.

Научно доказано е, че наличието на хиперхомоцистеинемия винаги показва значителен риск от възникване и прогресиране на облитериращи заболявания на артериите и съдова тромбоза.

Основният метод за диагностициране на метаболитната тромбофилия е определянето на стойностите на хомоцистеин в кръвта и урината на пациента. Нивото на този показател значително се повишава, ако се проведе тест с натоварване с метионин, който е богат на млечни продукти. В допълнение, диагностичните мерки включват цялостен преглед на пациента (ЕКГ, ултразвук, биохимичен кръвен тест и други изследвания, в зависимост от клиничната картина на заболяването).

Лечението на метаболитната тромбофилия трябва да започне с диета, която ограничава приема на храни, съдържащи голямо количество аминокиселини, съдържащи сяра, и на първо място това е млякото и всичко, което може да се направи от него, след това месо, риба, бобови растения, соя. При всичко това пациентът трябва да се настрои към дългосрочен прием на витамини от група В, комбинирани препарати (Magne-B 6) и фолиева киселина.

Води ли лечението до тромбоза?

Страничен ефект на много лекарства се проявява в развитието на склонност на кръвта да увеличи образуването на кръвни съсиреци. Подобни качества притежават например естрогенните контрацептиви, някои групи цитостатици. Парадоксално, този списък може да бъде допълнен с хепарин, който при някои пациенти стимулира спонтанната адхезия на тромбоцитите (хепаринова тромбофилия с ребаунд тромбоза) и тромболитици (във високи дози), които изчерпват плазминовата система и увеличават образуването на тромби поради агрегация.

Тромбоцитопенията, която се появява на 2-3-ия ден от лечението с хепарин, се нарича ранна. Късно се появява след около 1-1,5 седмици, характеризира се с по-изразени симптоми (едновременно кървене и тромбоза), наподобяващи тромботична тромбоцитопенична пурпура.

За да се избегнат нежеланите последици от такава терапия, трябва да се помни за превенцията и употребата на хепарин и тромболитици, комбинирани с антиагреганти (ацетилсалицилова киселина, тиклид и др.). Важно е да запомните, че при комбинирането на тези лекарства не можете да действате на сляпо, така че контролът на агрегограмата и коагулограмата трябва да бъде задължителен.

Видео: Ролята на тромбофилията и имунните нарушения при спонтанен аборт