Човек може да бъде диагностициран с миопатия: какво е това, какви са симптомите на това заболяване и как да се справим с него? Това са все сериозни въпроси, на които трябва да се отговори. Всяка година се диагностицира все по-често и е основно генетично предразположение. Въпреки това, в последно времеотбелязва се, че това заболяване може да възникне поради наранявания, инфекции и липса на витамини.

Това заболяване причинява смърт нервни окончания, поради което мускулните влакна постепенно се разграждат, а самите мускули атрофират.

За да се определи наличието на заболяване, първо е необходимо да се знае с какви симптоми е придружено. Това ще позволи не само да се идентифицират причините, но и да се започне своевременно лечение. Най-често първите симптоми се появяват в началото детство. Придобитата болест обаче може да се развие във всяка възраст.

Първият признак на миопатия е мускулна слабост и може да се наблюдава мускулна атрофия в определени области. Основното място на нарушението се счита за раменните мускули, както и мускулната тъкан. лумбалени крайници. Ако някои мускули атрофират симетрично, тогава други могат да започнат да се увеличават по това време. Това се дължи на натрупването на мазнини и съединителната тъкан. Те имат компактна структура, която може да причини известно неудобство.

В зависимост от това кои мускулни влакна са били увредени, се променя класификацията на заболяването, както и начина на лечение.

Миопатията на Дюшен е един от най-често срещаните видове и в същото време най-тежкият. Най-вече този видотнася се до наследствен типкойто прогресира доста бързо. главната причинапоява се счита за нарушение на функцията на дистрофин, протеин, отговорен за целостта на мембраните на мускулните влакна.

Най-вече тази болестподатливо е мъжкото население, тъй като е активно само сред тях. Жените, като правило, са носители на това генетично заболяване.

Миопатията на Дюшен започва да прогресира от много ранна възраст и вече от 3-годишна възраст има очевидни симптоми, които красноречиво показват наличието на заболяване. Ако на 3-годишна възраст детето все още може да се движи, но постоянно пада, то до 12-годишна възраст най-често напълно губи способността си да се движи. Особено засегнати са гастрокнемиусите, при които те се удебеляват. В същото време започват да се появяват сколиоза и други увреждания на ставите.

Миопатията на Бекер често е придружена от сърдечна недостатъчност, което изостря ситуацията. Тази промяна може да се види в начални етапикогато е засегнат миокарда. Всичко това се вижда на ЕКГ и ехокардиограмата. Ако не се лекува, сърдечната недостатъчност ще доведе до респираторни проблеми и тежка мускулна слабост. Именно тези два симптома, придружаващи миопатията, могат да бъдат фатални за болен човек.

Миопатията на Бекер се диагностицира по два основни начина: генна диагностика и изследване на дистрофин в мускулите. По правило към второто се прибягва, ако има съмнение за това заболяване и с негова помощ диагнозата се потвърждава или опровергава.

Основният метод на лечение има предимно превантивен характер: тренировъчната терапия помага за намаляване на мускулната деформация, спомагателното оборудване за подпомагане на движението. Да се хирургична интервенцияприбягва се в най-крайните случаи, когато миопатията започва да застрашава човешкия живот и здраве.

Днес, в подкрепа на живота на хората с миопатия различни видовепоявиха се много от най-иновативните лекарства, които помагат за удължаване на живота и поддържане на здравето без прогресиращи усложнения.

Миопатията на Erb-Roth се проявява най-често в юношеска възраст. Симптомите се влошават до 14-годишна възраст, когато се поставят повечето от диагнозите миопатия. В много източници тази болестнаричани още сухи мускули.

главната причина тази болестсе считат за генетични нарушения, които възникват по време на развитието на плода. Миопатията на Erb може да бъде и наследствена.

от най-много ясен симптоммускулна слабост се счита, когато те не само атрофират, но и престават да се подчиняват и развиват. Следователно с течение на времето те започват да изсъхват, което предотвратява възможността за свободно движение. С всичко това човек не изпитва болка, а само много силна слабост. Не изчезва дори след дълга почивка, но с течение на времето само нараства още повече.

Заболяването започва да се разпространява от мускулите на краката и таза и след това постепенно преминава дори в групи раменния пояси други. При това заболяване мускулите атрофират и изтъняват, поради което краката и ръцете стават много тънки. Признаците на миопатия са доста еднородни, а намаляването на мускулен тонусе един от най-честите симптоми. Това води до проблеми с гръбначния стълб и мускулно-скелетна система. Сколиоза, лордоза, кифоза са най-честите заболявания, които придружават миопатията. За съжаление тези усложнения не се лекуват и започват постепенно да прогресират.

По-нататъшното влошаване на здравето заплашва човек в повечето случаи със смърт. Усложненията, които придружават миопатията, водят до това:

• дихателна недостатъчност;
• пневмония;
• изкривяване на гръбначния стълб, изместване на междупрешленните дискове;
• парализа.

Основният метод за ограничаване на развитието на болестта е физиотерапията и постоянното наблюдение от специалисти. Освен това се препоръчва да се проведе курс навреме лечение с лекарства, които ще трябва да се извършват постоянно.

Често срещана е и митохондриалната миопатия, която се изразява в нарушена митохондриална функция. Всички заболявания, свързани с това разстройство, причиняват усложнения под формата на увреждане на мускулите.

Основният спътник на такава миопатия е различен неврологични проявикоито правят живота на болен човек просто непоносим. Ако не се извърши своевременно лечение, тогава усложненията започват да прогресират. Също така, на фона на миопатия, тя бързо се развива диабетнисък ръст и синдром на Fanconi. Поради смущения в работата на митохондриите, те ще започнат да се променят и в мускулните слоеве ще се появят трицветни образувания.

Няма един основен метод за премахване на миопатия, свързана с митохондриални проблеми. Ето защо, за да се улесни живота на пациента, си струва да се борим с всеки симптом и проява на болестта на свой ред.

Стероидната миопатия днес започва да набира скорост. Всяка година броят на случаите расте, което много тревожи лекарите. Причините, които причиняват заболяването, са следните: надбъбречните жлези работят с отмъщение и произвеждат всички вещества в излишък. Това е особено вярно при производството на глюкокортикостероиди. Най-често се появява поради въздействието на лекарства, съдържащи това вещество, тъй като то се отделя слабо от тялото.

Симптомът, характерен за стероидната миопатия, се проявява веднага. На първо място, това са забележителни промени във външния вид, които непрекъснато се влошават и засилват. Така че на лицето, шията се появяват телесни мазнини, които контрастират с останалата част от тялото, тъй като тези промени не се появяват никъде другаде.

Признаци на миопатия са чести и много тежки главоболия, постоянна мускулна слабост, рани, образувани по тялото, зарастват твърде бавно. При децата се наблюдава забавяне на растежа и развитието, както и нарушение на сексуалната сфера в по-напреднала възраст.

Не се среща толкова често, колкото другите видове. Заболяването започва да прогресира юношествотои засяга главно лицето на пациента. Юношите с това заболяване често имат обърнати устни, неувиснали клепачи. В този случай лицето е почти напълно обездвижено, а по-късно миопатията се разпространява към раменете. Този етап обаче рядко се усложнява от загуба на ефективност на други органи.

Както бе споменато по-рано, вродената миопатия най-често се открива веднага след раждането на дете. Това заболяване има доста изразени симптоми, които се виждат с просто око. Така че дете с анамнеза за диагноза вродена структурна миопатия е много летаргично и изостава достатъчно в развитието си. В същото време сукателният му рефлекс е нарушен и не може да се храни пълноценно, в резултат на което започва да изостава в теглото и ръста, тъй като не получава достатъчно хранителни вещества.

вродена миопатия има различни степенитежестта и от това зависи методът на възстановяване и лечение. За да се постави точна диагноза, е необходимо да се проведе подробен преглед при първите признаци на миопатия. Ако в младенческа възрастмускулната атрофия не е толкова забележима, тогава във времето, когато детето трябва да започне да ходи, всичко става видимо. Освен това много деца имат морфологични промени: тясно лице, вродено изкълчване на тазобедрената става, деформация на стъпалата.

Някои от тези признаци могат да бъдат силно изразени, докато други не са толкова забележими. По време на изследването става ясно, че в средата на мускулите има сноп от миофиламенти, който инхибира развитието на мускулните тъкани. При откриване е особено важно да се започне своевременно подходящо лечениеи се регистрирайте за контрол, тъй като именно тези пръчици са първата причина за злокачествена хипертермия.

Основни лечения

Миопатията е заболяване, което в много случаи може да доведе до смърт. Следователно лечението трябва да започне веднага след поставяне на диагнозата. Но не всички видове миопатия могат да бъдат лекувани и за това си струва да се провеждат поддържащи и рехабилитационни програми.

Най-разпространеният метод за поддържане на контрол над заболяването е лечебната гимнастика и масажът, които трябва да отпуснат стегнатите мускули и да фиксират прекалено разхлабените. Това заболяване не винаги е наследствено, а често се придобива в процеса на живота. За да намалее такава миопатия, лечението трябва да е професионално и да продължи достатъчно дълго. дълъг период. Тук много често се използва диетична терапия, тъй като с нейна помощ можете да регулирате баланса на веществата в тялото.

Лечението на миопатия не е основното, необходимо е да се извършват превантивни и превантивни мерки своевременно. мерки за възстановяване, които не само намаляват проявите му, но в някои случаи спират развитието му. Основният начин за предотвратяване на такова сложно заболяване като миопатия е правилното водене на бременност.

В края на краищата именно генетичните заболявания на плода се считат за основните причини за миопатия и други доста сложни и опасни заболявания. Ако една жена има анамнеза за такива наследствени заболявания, които се предават по наследство, тогава такава бременност трябва да се контролира с отмъщение. AT този случайима всички шансове детето да се роди здраво или според поне, с миопатия, която няма да е толкова агресивна.

Заключение по темата

В някои случаи, въпреки всички предприети мерки, миопатията продължава да прогресира. Това може да причини редица усложнения, включително дихателна недостатъчност, невъзможност за самостоятелно придвижване, както и застойна пневмония и дори фатален изход.

Не забравяйте, че семействата, в които са забелязани случаи на това заболяване, определено трябва да се консултират с генетик, преди да планират дете.

Мускулна слабост и атрофия ( стероидна миопатия) Също така е сериозно усложнениекортикостероидна терапия. Най-често стероидната миопатия се развива при употребата на дексаметазон и триамцинолон, докато лечението с преднизолон и кортизон рядко води до миопатия. Стероидната миопатия започва незабележимо, но понякога се проявява остро и е придружена от дифузна миалгия. Мускулите на тазовия пояс се включват най-рано и по-силно от мускулите на раменния пояс. Проксималните мускули на крайниците са по-засегнати от дисталните. Рядко се наблюдава тежка слабост на предните тибиални мускули. Слабостта е придружена от тежка атрофия на мускулите на тазовия пояс, бедрата и в по-малка степен на краката и раменете. Дълбоките рефлекси в ръцете и краката са намалени. Мускулите са болезнени при палпация. ЕМГ разкрива смесен, неврогенен и миогенен характер на лезиите. В покой се наблюдават фибрилационни и фасцикулационни потенциали. Нивото на CPK, LDH е в нормалните граници. Мускулната биопсия разкрива неспецифични миопатични промени.

Лечение: спиране на хормоните или заместване на дексаметазон, триамсинолон с преднизолон, кортизон. Мускулната сила се възстановява 1-4 месеца след прекратяване на лечението със стероиди или замяна на лекарството.

Изд. проф. А. Скоромец

"Мускулна слабост и атрофия (стероидна миопатия)" и други статии от раздела

Миопатията в медицината е представена от група заболявания, които се основават на метаболитни нарушения в мускулните тъкани (най-често в скелетните мускули). В процеса на развитие мускулите напълно или частично губят своята функционалност (отслабват или губят подвижност), а в комбинация с метаболитни нарушения всичко това води до изтъняване мускулна тъкани лишава пациента от възможността да извърши обичайното активен живот.

Най-често развитието на патологията започва в детството, но поради негенетични причини развитието на миопатия е възможно и при зрели години. Важно е да се разбере, че това е заболяване, което е свързано с метаболитни нарушения. Ето защо, ако е имало прецеденти в семейството, е необходимо да се изследвате своевременно и да наблюдавате състоянието на мускулите.

Нека да посочим основните симптоми, които са характерни за развитието на патологията:

• Мускулна слабост става постоянен, не преминава дори след почивка;
• Мускулите стават неактивни, неподвижни, това може да се отнася както за група мускули, така и за отделни области на тялото. В повечето случаи миопатията засяга долните или горните крайници, както и мускулите на таза или раменния пояс;
• Мускулният тонус намалява - те стават летаргични и отпуснати;
• Изкривяване на гръбначния стълб поради слабост на мускулната рамка и тяхната неспособност да поддържат тялото в правилна позиция. Най-често при миопатия има изкривяване на гръбначния стълб настрани (сколиоза) или назад (кифоза);
• Псевдо хипертрофия - изтъняването на засегнатите крайници провокира развитието на увеличение в други части на тялото поради растежа на мастната и съединителната тъкан.

Видове миопатия

Терминът "миопатия" идва от Гръцки, където "мио" е мускул, а "патос" е страдание. Буквално преведено, патологията се характеризира със страдание и болка на мускулната тъкан. Миопатията е широка група от заболявания, които се комбинират Общи чертинарастваща мускулна слабост в различни полетабагажника, намаляване на неговия тонус и основни рефлекси, както и постепенна атрофия.

Зависи от възрастова категорияпациента, както и причините за трансформацията на мускулните групи, патологията се разделя на няколко разновидности:

1. - увеличаване на размера на мускулите поради растежа на мастната тъкан, в в резултат на това те стават големи, но слаби. Тази формапатологията е най-злокачествената от всички съществуващи, тъй като прогресира бързо и има тежки последствия. Повечето пациенти с миопатия на Дюшен остават инвалиди или умират поради незабавно развитие на сърдечна и дихателна недостатъчност. Важно е да се отбележи, че тази форма на патология се развива още през първите години от живота, като засяга предимно момчетата.
2. Ерба Рота е наследствена форма на патология, която най-често се развива при пациенти след 20-годишна възраст. Налице е трансформация на тазовата мускулатура, която впоследствие се "прехвърля" в раменния пояс. Често има признаци на хиперлордоза (изкривяване гръбначен стълбнапред в резултат на атрофия на мускулните групи на гърба и корема). Нарушени изражения на лицето поради мускулна деформация. Устните изпъкват, пациентът губи способността да се усмихва. Има промяна в походката.
3. Миопатия на Бекер- Патологията засяга мускулите долни крайници. Началото на заболяването се характеризира с увеличение мускулите на прасеца, след това атрофията се простира до областта на тазобедрения пояс. Ако в началото на развитието на патологията пациентът все още може да се движи, тогава с прогресирането на миопатията на Бекер той губи тази способност. В повечето случаи тази форма на патология е придружена от сърдечна недостатъчност.
4. Ландузи Дежерин- Патологията се развива в юношеска възраст. Първо започва атрофия на мускулите на лицето - изражението на лицето на пациента е затруднено, устните се изкривяват, клепачите не се отварят, лицето се обездвижва. По-късно атрофията "пада" в областта на раменния пояс, но пациентът е неподвижен дълго времеподдържа нормална работа.
5. Стероидна миопатия- наличие на проксимална способност и загуба на мускули, симптомите на патология са по-изразени в горните крайници. Тази форма на патология се класифицира като метаболитна миопатия (заболяването се развива поради наследствено или придобито метаболитно разстройство).
6. Миопатия на очите - има намаление на подвижността очни ябълкисъс запазване или частично поражение зрителна функция, в някои случаи се наблюдава пигментация на ретината. Има 2 вида очна миопатия - очна и окуло-фарингеална (възниква едновременно увреждане на мускулите на очите и фаринкса).
7. Възпалителна миопатия- възниква като усложнение инфекциозни заболявания. Възпалителните агенти проникват в скелетни мускулиувреждане на тъканите. Симптоми на патология - болка в тялото, обща слабост, подуване, намалена активност.

Има и други форми на миопатия.

Диагностика

Наследствената миопатия не се поддава на пълно излекуванеСледователно основните методи на терапия са насочени към поддържане на здравето на пациента. Навременна диагнозапатология подобрява качеството на живот на пациента.

Експертно мнение

Болка и хрускане в гърба и ставите с течение на времето може да доведе до тежки последствия- локално или пълно ограничаване на движенията в ставите и гръбначния стълб до увреждане. Хората, поучени от горчив опит, използват за лечение на ставите естествен лекпрепоръчан от ортопед Бубновски ... Прочетете още"

Диагностични методи за предполагаема миопатия:

• общо и биохимичен анализкръв;
• биопсия на мускулни влакна;
• електромиограма;
• молекулярно-генетичен анализ (в някои случаи).

Лечение

Медицината не е разработила методи, които ви позволяват напълно да излекувате миопатията, така че лечението на патологията се основава на елиминирането на нейните симптоми.

Малко за тайните

Изпитвали ли сте някога постоянни болки в гърба и ставите? Съдейки по факта, че четете тази статия, вече сте запознати лично с остеохондроза, артроза и артрит. Със сигурност сте опитали куп лекарства, кремове, мехлеми, инжекции, лекари и очевидно нищо от горното не ви е помогнало ... И има обяснение за това: просто не е изгодно за фармацевтите да продават работещ лекарство, тъй като ще загубят клиенти! въпреки това китайска медициназнае рецептата за избавяне от тези болести от хиляди години и тя е проста и разбираема. Прочетете още"

Основен лекарстваза лечение на мускулна дистрофия са анаболни хормони. За поддържане на защитните сили на организма на пациента се предписва комплекс от витамини и минерали.

Освен това при миопатия е показано:

1. Ортопедична корекция - използването на специални устройства, които помагат на пациента да ходи самостоятелно (инвалидни колички, ортези).
2. Дихателни упражнения - комплекс специални упражненияспомага за подобряване на вентилацията на белите дробове, което намалява риска от развитие на пневмония.
3. Лечебна гимнастика - умерено активната гимнастика подпомага поддържането на мускулите двигателна активност, забавя процеса на мускулна атрофия.
4. Правилното хранене - балансирана диетапомага за поддържане на имунитета.
5. Плуване в басейн.

Всички тези процедури се предписват на пациентите за облекчаване на общото състояние и забавяне на процеса на разграждане на мускулите, но те нямат никакъв ефект върху хода на патологията.

Усложнения

С напредването на мускулната слабост може да се развие следното:

• нарушение на функционалността на дихателната система (недостатъчност) (с атрофия на мускулите на дихателната система);
• загуба на двигателна активност;
• застойна пневмония - поради достатъчно дълго бездействие на пациента е вероятно рискът от задръствания, което води до развитие на възпалителен процес;
• повишен риск от преждевременна смърт.

Предотвратяване

Задържане ефективна профилактикавродена миопатия се извършва в тези семейства, където вече са наблюдавани случаи на развитие подобна патология. Основата превантивен методвключено медико-генетично консултиране на съпрузи с реална оценка на риска от раждане на новородено с патология.

Мускулната дистрофия на Дюшен (миопатия) се счита за изключително тежко наследствено заболяване с прогресивен ход, което се характеризира с първично мускулно увреждане. Това заболяване е известно от средата на миналия век, когато неврологът Гийом Дюшен проведе комплексен анализмускулна патология и я представи на научната общност. Има няколко варианта на протичане на заболяването, които се обособяват в отделни нозологични форми.

Миопатията на Дюшен се среща при 1 на 4000 новородени. Сред всички класифицирани мускулни дистрофии тази форма се счита за най-често срещаната.

Причините

Заболяването е свързано с мутация в гена DMD, който е отговорен за производството на протеина дистрофин. Този ген се намира на X хромозомата. Основната функция на протеина дистрофин е да осигури структурна стабилност на специфичен гликопротеинов комплекс, който е разположен върху базалната мембрана на мускулната клетка. По правило мъжете страдат от миопатия на Дюшен. В същото време жените могат да бъдат носители на болестта.

Клинична картина

Миопатията на Дюшен започва да се проявява при момчета преди 5-годишна възраст. Детето се наблюдава бърза уморяемост. Често пада, доста му е трудно да се изкачва дори по стълбите. Какви клинични симптоми ще бъдат характерни:

• Прогресивна слабост в краката.
• "Патешка" походка. Когато ходи, той се опитва да се облегне преден отделкрака.
• С течение на времето слабостта в мускулите преминава към горните крайници, врата, торса.
• Разкрива се псевдохипертрофия. Прасците и делтоидните мускули са увеличени по размер поради мастна и съединителна тъкан.
• Ниска издръжливост.
• Контрактури (ограничаване на подвижността) в ставите на ръцете и краката.
• Трудно стоене без помощ.
• С голяма мъка се надига от леглото.
• На 8–10 години те вече не могат да ходят самостоятелно.
• Изразена кривина на гръбначния стълб.
• Прогресивната мускулна дистрофия води до развитие на парализа.
• От около 12-годишна възраст почти всички пациенти не могат без инвалидна количка.

Увреждането на миокарда се забелязва доста рано. Децата се оплакват от задух и външен вид болкав областта на сърцето. Обикновено смъртта е свързана с тежки проблеми с дихателната система и сърцето. Средната продължителност на живота на пациентите варира от 20 до 30 години. Има единични случаи, когато хора с мускулна дистрофияживял до 40 години.

При повечето пациенти със сериозни психични разстройстване е намерен, но всичко зависи от индивидуални характеристикии наследствена предразположеност.

Диагностика

Характеристика клинична картинадава сериозни основания за подозрение за мускулна дистрофия. Лабораторната и инструментална диагностика на заболяването се състои от следните методи:

1. ДНК тест.
2. Електромиография.
3. Биопсия на мускулни влакна.
4. пренатална диагностика.

Благодарение на най-новите технологии е възможно да се провеждат генетични изследвания, които могат да открият мутации. В по-голямата част от случаите молекулярно-генетичният анализ потвърждава резултатите от други диагностични методи. Електромиографията позволява да се оцени състоянието на скелетните мускули и да се заключи, че слабостта се дължи на увреждане на мускулните влакна, а не на нарушена нервна проводимост.

Ако генетичното изследване не разкрие мутации, тогава те могат да прибягнат до биопсия на мускулни влакна. По време на тази манипулация се взема и извършва много малка проба от тъкан хистологично изследване. Ако протеинът дистрофин не се намира в мускулната тъкан, възможно е с достатъчно голяма вероятносттвърдят, че пациентът има мускулна дистрофия тип Дюшен. Трябва да се отбележи, че съвременните ДНК тестове са станали по-точни и биопсията на мускулните влакна се използва все по-рядко.

В случай, че майката и бащата са носители на мутационен ген, рискът от раждане на дете с тази наследствена патология е много висок. Има ли наследствен дефект в плода - това може да се определи с помощта на пренатални диагностични методи:

• На 11-14 седмица се извършва хорионбиопсия.
• Амниоцентезата е приемлива след 15 седмици.
• Възможно е да се вземе кръв от плода на 18 седмици.

При избора на един или друг метод за пренатална диагностика трябва да се ръководи от препоръките на генетик. Провеждане на специални проучвания върху ранни датибременността ви позволява да прекратите бременността своевременно в случай на откриване на наследствена патология. Използването на тези диагностични методи обаче увеличава риска от спонтанен аборт в бъдеще.

Водещият клиничен симптом на миопатията на Дюшен е прогресивната мускулна слабост, дължаща се на атрофични промени в мускулите.

Лечение

За съжаление днес ефективно лечение, което ще помогне да се спаси пациентът от наследствената миопатия на Дюшен, не съществува. Въз основа на резултатите от скорошни клинични проучвания, големи очакванияразчитат на използването на стволови клетки, които ще трябва да заменят патологичните мускулни влакна. Сега обаче лечението е симптоматично и основната му задача е да се опита да подобри качеството на живот на пациента. Какъв вид медицински методиПриложи:

1. Медицинска симптоматична терапия.
2. Подпомагане на дихателната функция.
3. Използването на различни ортопедични средства (фиксиращи колани, корсети и др.).
4. Физиотерапевтични процедури.
5. Масаж.
6. Физиотерапия.

Въпреки всички усилия съвременна медицинаМиопатията на Дюшен остава нелечимо заболяване.

Симптоматична терапия

При използване на медикаментозно лечение има положителна тенденция в хода на наследствената мускулна дистрофия на Дюшен. Доста често се използват глюкокортикостероиди (преднизолон, дефлазакорт), които помагат за забавяне патологичен процесв мускулните влакна. Терапевтичният курс на стероидни лекарства увеличава мускулната сила и намалява тежестта на някои клинични симптоми. Ефектът от употребата им обаче трае кратко време и рискът от нежелани реакции е висок.

Освен това имаше клинични изследванияпри употреба лекарстваот групата на бета-2 агонистите. При пациенти с миопатия на Дюшен те повишават мускулната сила, но не забавят прогресията на заболяването. Динамичен контролсе проведе през цялата година. Поради това е трудно да се говори за дългосрочния ефект от употребата на тази група лекарства за лечение на наследствена патология.

Подкрепа на дишането

Прогресирането на заболяването неизбежно води до сериозни проблеми с дишането. Необходимостта от използване изкуствена вентилациябелите дробове се определят от нивото на насищане на кръвта с кислород. Сега има широка гама от различни преносими устройства, които ви позволяват да правите това у дома. По правило изкуствената вентилация на белите дробове вече е необходима в юношеска възраст. Но има случаи, когато дори на 20-годишна възраст пациентите не се нуждаят от подкрепа за дихателната функция.

Ако дихателната маска не осигурява достатъчно насищане на кръвта с кислород, може да се извърши:

• Интубация (въвеждане на специална тръба в трахеята през носа или устата).
• Трахеостомична операция (въвеждане на тръба през разрез в трахеята на предната повърхност на шията).

Продължителността на използването на изкуствена вентилация на белите дробове зависи от функционирането на дихателната система. При падане жизнен капацитетбелите дробове под 30% от нормални показателитакива устройства трябва да се използват по всяко време. Модерни възгледитранспортните устройства за изкуствена вентилация са доста компактни и удобни за работа.

Нивото на креатинфосфокиназата в кръвта може да се използва, за да се прецени степента на развитие и прогресия на мускулната дистрофия на Дюшен.

Лечение със стволови клетки

Днес се провеждат клинични изследвания за разработване на ефективно лечение на наследствена миопатия. Един от обещаващи посокиобмислете използването на стволови клетки. Учените смятат, че тези клетки при определени условия ще могат да заменят увредените мускулни влакна.

В допълнение, не по-малко обещаващо е генна терапия. Например, от значителен интерес за лечението на наследствената мускулна дистрофия на Дюшен е активирането на гена, отговорен за производството на утрофин. Както се оказа, този протеин всъщност се счита за аналог на дистрофина. Чрез активиране на производството на утрофин ще бъде възможно частично да се компенсира липсата на дистрофин в мускулните влакна.

Физиотерапия

На всеки пациент с миопатия на Дюшен са показани физиотерапевтични упражнения, чиято цел е да предотврати и забави развитието на контрактури (ограничаване на подвижността на ставите), както и да подобри мускулния тонус и сила. Необходимо е да започнете да правите тренировъчна терапия възможно най-рано, веднага след появата на първите признаци на патология. Нивото на физическа активност и набор от упражнения се определят индивидуално, като се вземат предвид тежестта на заболяването и общото състояние на пациента.

Има отделни рехабилитационни центрове, където целенасочено се занимават с хора, които имат този вид увреждане. Средно се провеждат 3-4 курса на тренировъчна терапия годишно. Между планираните курсове по физиотерапия се препоръчва самообучение. физиотерапиявкъщи. Повечето родители, след предварителен инструктаж със специалист, са напълно в състояние да се справят с тази задача.

Ако състоянието на пациента позволява и има възможност, можете да посетите басейна. Плуването и упражненията във водата са много благоприятен ефектвърху тялото на дете, страдащо от такова тежко заболяване. Много експерти смятат, че при липса на противопоказания плуването в басейна трябва да се препоръчва на всеки пациент с наследствена мускулна дистрофия.

Липса на умерено физическа дейностдопринася за прогресирането на миопатията на Дюшен.

Масаж

При лечението на мускулна дистрофия се използват специални масажни техники. Постигането на подобряване на мускулния тонус е основната задача на масажиста. Препоръчително е да се подлагате систематично и редовно терапевтични курсове. В повечето случаи лекарите се опитват да научат стандартни техники на роднини, така че успоредно с това те да могат самостоятелно да извършват масаж у дома. Положителен ефектнаблюдавани при пациенти, чието лечение включва комбинация от тренировъчна терапия, физиотерапия и сесии за масаж.

Физиотерапия

Цялостното симптоматично лечение на миопатия на Дюшен почти винаги включва физиотерапия. Какъв ефект може да се очаква от използването на тези терапевтични методи:

1. Активиране на метаболитните процеси и подобряване на трофизма в мускулната тъкан.
2. Потискане на дистрофичните промени в мускулите.
3. Нормализиране на периферното кръвообращение и микроциркулацията.
4. Подобряване на нервно-мускулната проводимост.

На пациенти с мускулна дистрофия може да се предпише следното физични методилечение:

• Електрофореза.
• Лазерна терапия.
• Хидромасаж.
• Балнеолечение.
• инфрачервено облъчване.
• Ултрафонофореза.

Прогноза

При миопатия на Дюшен патологичният процес се простира до всички видове мускули: скелетни мускули, миокард, гладък мускулбронхи и др. Обикновено средната продължителност на живота не надвишава 30 години. В редки случаи пациентите с наследствена мускулна дистрофия могат да живеят до 40 години. Правилна организация на грижите за пациентите и използване на всички модерни средствакоето може да облекчи състоянието му, ви позволява да увеличите продължителността на живота.

Основният метод за превенция на заболяването е пренаталната диагностика. След като идентифицира сериозен наследствена патологияв ранните етапи на бременността можете да направите своевременно прекъсване на бременността.

Препарати - кортикостероиди - широко разпространена група лекарства, които се предписват за лечение на ставни патологии и други заболявания. Основното предимство на такова лекарство е най-мощният противовъзпалителен ефект, който надхвърля ефекта дори на нестероидните лекарства.

Но тези лекарства са доста сериозни странични ефектикоето може да повлияе неблагоприятно на човешкото здраве като цяло. Поради това възможно въздействие върху тялото, мненията на специалистите за необходимостта от лечение се разминават. Помислете за общите патологии, при лечението на които се използват лекарства - кортикостероиди, както и противопоказанията за тяхното назначаване.

Противопоказания

Няма абсолютни противопоказания за употребата на такива лекарства, но може да се отбележи наличието на относителни ограничения:

• диабет;
• язвени образувания в стомаха;
• сърдечна недостатъчност;
• епилепсия;
• психични разстройства.

Приложение на кортикостероиди

Най-честите патологии, при които могат да се предписват кортикостероиди, са следните:

• ревматоиден артрит;
• псориатичен артрит;
• остеоартрит на тазобедрената става;
• алергичен дерматит.

Трябва да се отбележи, че такива лекарства не винаги са показани за тези патологии. Използването им е препоръчително само в случаите, когато нестероидните лекарства не са ефективни.

Ревматоидният артрит се счита за заболяване на ставите с хроничен ход. Предимно увреждане на ставите се среща при жени след 35 години. Каква е причината за появата на такова заболяване все още не е изяснено.

Симптоми ревматоиден артритсе считат за: синдром на болка, подуване, зачервяване на кожата, чувство на скованост, деформация.

Лечението се провежда както с нестероидни средства, така и с кортикостероиди. Последните включват лекарства като преднизолон, бетаметазон, дексаметазон. Благодарение на такива кортикостероиди човек се чувства по-добре: болката изчезва, усещането за скованост сутрешно време.

Струва си да се отбележи, че кортикостероидите при ревматоиден артрит могат да бъдат опасни, тъй като допринасят за мощен отрицателно въздействиеза всеки орган в тялото. Докато ги приемате, здравословното състояние се подобрява, но след края на употребата им патологията се активира с нова сила.

Продължителната употреба на такива лекарства е забранена! В противен случай с течение на времето тяхното въздействие върху тялото няма да доведе до резултати, а техните лошо влияниеще доведе до забележим провал в органите.

Псориатичен артрит

Появява се псориатичен артрит възпалително заболяванеставите, която се развива заедно с псориазис. Такива ставни заболяванияможе да се диагностицира няколко години след откриването на псориазис.

Точните причини, поради които възниква псориатичният артрит, все още не са посочени. Но лечението на заболяването е ясно дефинирано: приемане на нестероидни лекарства, основни противоревматични лекарства, кортикостероиди.

Последните лекарства се използват за премахване на възпаление и синдром на болка при псориатичен артрит. По принцип те предписват лекарство като преднизолон.

Остеоартрит на тазобедрената става

Остеоартритът на бедрената област протича в 3 етапа. На първия етап няма симптоми като такива, но човек се тревожи за дискомфорт след продължително натоварване и сутрин след събуждане. От претоварване започва възпаление на костната тъкан.

На втория и третия етап на заболяването се появяват вече изразени симптоми в областта на бедрената кост: костни израстъци, настъпва костна деформация, се унищожава хрущялна тъкани връзки. Човек се тревожи за постоянен синдром на болка.

Лечението се състои в следното: приемане на болкоуспокояващи, нестероидни лекарства, кортикостероиди. Последна инстанцияизползвани под формата на инжекции. В същото време лекарството се инжектира в възпалена става, за улеснение болка. Струва си да се отбележи, че кортикостероидите при остеоартрит на бедрената област могат да причинят нежелани реакции. Те включват депресия, хипертония, кандидоза.

Лечението на остеоартрит на бедрената област трябва да бъде комплексно, със съвместно прилагане на тренировъчна терапия.

Алергичен дерматит

Алергичният дерматит е възпалителен имунен отговорвърху кожата, което възниква в резултат на излагане на външен стимул. След диагностицирането на заболяването се предписва комплексно лечение, което се състои в приемането на лекарства като антихистамини и противовъзпалителни лекарства, както и в употребата местни средства(мехлеми или кремове).

Използват се и локални препарати - кортикостероиди под формата на мехлем. Такива средства са необходими, когато нестероидни лекарстване е ефективен при лечението на дерматит. Можете да посочите следните локални мехлеми, използвани за алергичен дерматит:

Локални лекарства за лечение алергичен дерматитзабранено е да се използва, ако възпалението на кожата има вирусна среда, както и ако кожата на пациента е твърде чувствителна към съставните компоненти на лекарството.

Странични ефекти

Страничните ефекти могат да възникнат само по две причини: ако е предписано отмяна лекарствен продукти когато има продължителна употреба на лекарството с прекомерна доза. И така, могат да се разграничат следните странични ефекти:

Такива лекарства помагат за потискане на активността на имунната система, което е отличен стимул за проникването на инфекции в тялото.

Кортикостероидите могат да причинят стомашно-чревни чревно кървенеи перфорация на язва.

При големи дози от приемането на такива лекарства може да възникне стероидна миопатия, която е слабост на мускулите на крайниците. Може да се развие и миопатия на дихателните мускули, което е нарушение на функционирането на дихателната система при съществуваща бронхиална астма.

Кортикостероидната остеопороза е често срещано усложнение при лечението с тези лекарства. В същото време се диагностицира влиянието върху гъбестото вещество на костите и веществото на гръбначните тела. Поради тази причина много често възникват фрактури на ребрата и прешлените.

Друго често срещано усложнение е асептична костна некроза. При асептична некроза най-често се засяга главата бедрена кост. По-рядко главата на раменната кост и дисталната част на бедрената кост са включени в лезията. Симптомите на асептична некроза са синдром на болка и скованост на ставата. Това състояние може да възникне като продължителна употребакортикостероид, и при краткотрайно. AT тежки случаис асептична некроза се предписва ставно протезиране.

Стероиди по време на бременност

Дори кортикостероидите да са необходими за кратко време, те пак могат да навредят на тялото на жената и най-вече на плода в утробата. Употребата на такива лекарства по време на бременност е причина за потискане на имунната система, намаляване на устойчивостта на тялото на жената към вирусни, бактериални и гъбични ефекти.

Тези лекарства по време на бременност се предписват само в крайни случаи, когато потенциалната полза от лекарството е по-висока от страничния ефект за плода. Въпреки че такива лекарства преминават в кърмата в малки количества, не се препоръчва да ги приемате по време на кърмене.

Например, най-често срещаното лекарство, преднизолон, причинява повишено разграждане на протеини в тялото, когато се използва. Но по време на бременност тялото на жената се нуждае от протеини, за да образува бебешки тъкани. В резултат на това - нарушение на растежа и развитието на плода.

Лекарството Преднизолон също може да задържа вода и натрий в тялото, да насърчи изтеглянето на калий и калций. При недостатъчно съдържание на калий в тялото на жената по време на бременност се наблюдава нарушено образуване на сърдечно-съдовата система, а ако има дефицит на калций, това причинява нарушение на образуването на кости в плода. При жена с липса на калций в тялото по време на бременност зъбите започват да се разпадат.

Преднизон също има отрицателен ефект върху кръвоносни съдове, стимулиране на активността на адреналина. Той от своя страна причинява повишаване на налягането при жена, което е нежелателно по време на бременност. Резултатът от повишеното налягане по време на бременност е плацентарна недостатъчност, нарушено кръвообращение и развитие на плода.

Но има и случаи, когато е необходимо назначаването на преднизолон по време на бременност. Повечето от горните усложнения се наблюдават поради продължителна употреба на лекарството. При краткотраен прием на лекарството няма нарушения в жената и плода.

Като пример могат да се назоват такива патологии по време на бременност като ревматоиден артрит или бронхиална астма. При тежки патологии е разрешено приемането на Преднизолон, но само по лекарско предписание. Краткосрочната употреба на такова лекарство при ревматоиден артрит надвишава ползата от приема на нестероидни лекарства. Страничните ефекти също са по-редки.

Ако е необходимо кратко нанасяне на мехлема, е необходимо да се нанесе много тънък слой от продукта върху кожата, така че ефектът да бъде минимален.

Във всеки случай назначаването на определено лекарство се извършва само от лекар.

Мускулни заболявания и синдром на Кушинг, стероидна миопатия
Синдромът на Кушинг се нарича клинични проявления напреднало нивоглюкокортикоиди от всякакъв произход, например, с тумор на надбъбречната жлеза.
Картината на миопатията при синдрома на Кушинг не зависи от нейната етиология.
Стероидната миопатия е една от най-важните токсични миопатии; освен това е най обща каузамиопатии. Обикновено се развива при продължителна терапия с високи дози глюкокортикоиди, но може да възникне и при продължителна употреба на ниски дози, както и при краткосрочна терапия критични състояниямного високи дози лекарства. Ако пациент, получаващ глюкокортикоиди, се оплаква от мускулна слабосттрябва да се подозира миопатия.
При стероидни миопатии обикновено страдат проксималните мускули, активността на CPK обикновено не се повишава, няма значителни промени в ЕМГ (по-специално, няма фибрилации). Хистологичният признак на стероидните миопатии е атрофия на белите мускулни влакна без некроза и нарушаване на целостта на мембраните на миоцитите (това обяснява нормалната активност на CPK и липсата на фибрилации). Особено трудно е да се разпознае стероидната миопатия, ако глюкокортикоидите са предписани за лечение на полимиозит или дерматомиозит, тъй като увеличаването на слабостта може да се дължи на прогресията на основното заболяване. Нормалната активност на CPK и липсата на признаци на некроза на мускулните влакна на ЕМГ свидетелстват в полза на стероидна миопатия. С премахването на глюкокортикоидите стероидната миопатия изчезва и като правило бързо и без следа, тъй като не е имало некроза на влакната.
Ако е невъзможно да се отменят глюкокортикоидите, проявите на миопатия могат да бъдат намалени чрез намаляване на дозата на лекарството до минималната ефективна или преминаване към приемането му през ден. В същото време те не ограничават съдържанието на протеини в диетата и увеличават физическа дейност. При пациенти, които не приемат глюкокортикоиди, може да се подозира стероидна миопатия характерна промянавъншен вид, затлъстяване на тялото и други симптоми на повишени нива на глюкокортикоиди.

проф. Д. Нобел

Доказателства от проучвания на стероидна миопатия
Мускулни синдроми на ревматични заболявания
Морфохистохимичното изследване на стероидната миопатия разкрива вариабилност в диаметъра на мускулните влакна, изчезване на напречната ивица или тяхната некроза, вакуолизация, разширяване и централизация на ядрото, преобладаваща атрофия на влакна тип II и увеличаване на количеството на мастната или съединителната тъкан. Чрез електронна микроскопия се открива увреждане на митохондриите, миофибрилите и саркоплазмения ретикулум.
специфичен биохимични променисъс стероидна миопатия не е открита. В отделни проучвания е отбелязано повишаване на нивото на алдолаза, креатинфосфокиназа и уринарна екскреция на креатин.
Наред с увреждането на скелетната мускулатура е необходимо да се вземат предвид и други странични ефекти на глюкокортикоидите - синдром на Кушинг, остеопороза на костите, стомашни язви, хипертония и др. Вероятно е трудно да се намерят ясни разграничения между клиничните, електроневромиографските и морфохистохимичните прояви на стероидна лекарствена миопатия и мускулни синдроминякои заболявания на ревматичния кръг, по-специално ревматоиден артрит, дерматомиозит, системен лупус еритематозус, при които се определят почти същите промени в мускулите като при хиперкортицизъм. От една страна, назначаването на големи терапевтични дози глюкокортикоиди може да доведе до влошаване на вече съществуващите мускулни признаци на основното заболяване, от друга страна, употребата на стероиди е патогенетично оправдана при лечението на имунокомплексен миозит.
Отмяна в рамките на седмици и месеци на признаци на миопатия след спиране на кортикостероидите, намаляване на дозата им или замяна на флуорид-съдържащ стероид с лекарство, което не го съдържа, също в полза на хормонално увреждане на скелетните мускули.
Данни експериментални изследваниявсе още не позволяват да се дешифрира напълно патогенезата на стероидните миопатии. Анализът на литературните данни обаче показва, че най-засегнати са системите за енергоснабдяване на мускулите (митохондрии, влакна тип II), саркоплазменият ретикулум и миофибриларните структури. В патогенезата на стероидната миопатия ролята на ендокринна система, по-специално функциите на хипофизната жлеза, надбъбречната кора, половите жлези. Може би е обещаващо да се изследват цикличните нуклеотиди, които са универсални регулатори на биохимичните процеси в организма.

Миопатията с проксимална мускулна слабост се причинява от глюкокортикоиди. Това важи особено за флуорирани лекарства (триамцинолон, дексаметазон, бета-метазон), но всеки друг глюкокортикоид, включително преднизон, може да причини това усложнение. Еднократна доза сутрин (вместо прием 2 пъти на ден) може да намали тежестта на миопатията; Повече ▼ по-добър приемв един ден. Ако глюкокортикоидите се предписват за лечение на вече съществуваща възпалителна миопатия, тогава е трудно да се идентифицира стероидна миопатия. В негова полза свидетелства нормалната активност на CPK, минималните промени или нормалната картина в ЕМГ и откриването на атрофия на белите мускулни влакна по време на биопсия.