Лечение на наследствени метаболитни аномалии.Повишеният интерес на медицинската генетика към наследствените заболявания се обяснява с факта, че в много случаи познаването на биохимичните механизми на развитие на болестта позволява да се облекчи страданието на пациента. На пациента се дават ензими, които не се синтезират в тялото, или от диетата се изключват продукти, които не могат да се използват поради липса на необходимите ензими в организма. Захарният диабет се характеризира с повишаване на концентрацията на захар в кръвта поради липса на инсулин, хормон на панкреаса. Това заболяване се причинява от рецесивна мутация. Лекува се чрез инжектиране на инсулин в тялото.

Трябва обаче да се помни, че се лекува само болестта, тоест фенотипното проявление на вредния ген, а излекуваният продължава да бъде негов носител и може да предаде този ген на своите потомци. Сега са известни повече от сто заболявания, при които механизмите на биохимичните нарушения са проучени достатъчно подробно. В някои случаи съвременните методи за микроанализ позволяват да се открият такива биохимични нарушения дори в отделни клетки, а това от своя страна дава възможност да се диагностицира наличието на такива заболявания при нероденото дете по отделните му клетки, плаващи в околоплодната течност. на бременна жена.

Rh фактор.Сред добре проучените характеристики на човека е системата от кръвни групи. Например, помислете за кръвната система "резус". Генът, отговорен за него, може да бъде доминиращ (обозначен с Rh +), когато в кръвта присъства протеин, наречен Rh фактор, и рецесивен (означен с Rh -), когато протеинът не се синтезира. Ако Rh-отрицателна жена се омъжи за Rh-положителен мъж, нейното дете също може да бъде Rh-положително. В този случай Rh факторът ще се синтезира в тялото на детето. Тъй като кръвоносните системи на плода и майката комуникират, този протеин ще влезе в тялото на майката. За имунната система на майката този протеин е чужд, така че тя ще започне да произвежда антитела срещу него (помнете § 4). Тези антитела ще унищожат хемопоетичните клетки на плода. Техните разпадни продукти са токсични и причиняват отравяне както на тялото на майката, така и на плода. Това може да е причина за смърт на плода или раждане на дете с дълбока степен на умствена изостаналост.

Изясняването на естеството на наследството на тази кръвна система и нейната биохимична природа направи възможно разработването на медицински методи, които спасиха човечеството от огромен брой годишни детски смъртни случаи.

Нежелателността на родствените бракове.В съвременното общество родствените бракове (братове между братовчеди) са сравнително редки. Има обаче райони, където по географски, социални, икономически или други причини малки групи от населението живеят изолирано в продължение на много поколения. В такива изолирани популации (така наречените изолати) честотата на родствените бракове по очевидни причини е много по-висока, отколкото в обикновените „отворени“ популации. Статистиката показва, че при роднинска връзка, вероятността да имат деца, засегнати от определени наследствени заболявания, или честотата на ранна детска смъртност е десетки, а понякога дори стотици пъти по-висока, отколкото при несвързани бракове. Кръвнородствените бракове са особено нежелателни, когато има възможност съпрузите да са хетерозиготни за един и същ рецесивен увреден ген.

Медицинско генетично консултиране.Познаването на човешката генетика позволява да се предвиди вероятността от раждане на деца, страдащи от наследствени заболявания, в случаите, когато единият или двамата съпрузи са болни или и двамата родители са здрави, но наследственото заболяване е възникнало при предците на съпрузите. В някои случаи е възможно да се предвиди вероятността да имате второ здраво дете, ако първото е било засегнато от наследствено заболяване.

С нарастването на биологичното и особено генетичното образование на общото население, родители или млади семейни двойки, които все още нямат деца, все по-често се обръщат към генетиците с въпроса за степента на риска от раждане на дете, засегнато от наследствена аномалия. Медицински генетични консултации вече са отворени в много регионални и областни центрове на Русия.

През следващите години такива консултации ще навлязат твърдо в живота на хората, тъй като детските и женските консултации отдавна са включени. Широкото използване на генетичното консултиране играе важна роля за намаляване на честотата на наследствените заболявания и спасява много семейства от нещастието да имат нездрави деца. Например в Съединените щати, благодарение на финансирана от правителството програма за превенция, честотата на децата, родени със синдрома на Даун, значително е намаляла.

Загриженост за чистотата на околната среда, безкомпромисна борба срещу замърсяването на водата, въздуха, хранителните продукти с вещества, които имат мутагенен и канцерогенен ефект (т.е. причиняващи мутации или злокачествено израждане на клетките), щателна проверка на "генетична безвредност" “ от всички козметични и лекарствени продукти и битова химия – всичко това е важно условие за намаляване на честотата на наследствените заболявания при хората.

1. Защо смятате, че родителите, които са в тясна връзка, са по-склонни да имат деца, засегнати от наследствени заболявания?
2. Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?
3. Променят ли се гените при лечението на наследствени заболявания?
4. Защо семейният брак е нежелателен?
5. На какво се основава генетичното консултиране и какви са неговите цели?

Поради недостатъчното познаване на патогенетичните механизми на много наследствени заболявания и в резултат на това ниската ефективност на тяхното лечение, предотвратяването на раждането на пациенти с патология е от особено значение.

От първостепенно значение е изключването на мутагенни фактори, предимно радиационни и химични, включително влиянието на фармакологични препарати. Изключително важно е да водите здравословен начин на живот в най-широкия смисъл на думата: редовно да се занимавате с физическа култура и спорт, да се храните рационално, да премахнете негативните фактори като тютюнопушене, пиене на алкохол, наркотици и токсични вещества. В крайна сметка много от тях имат мутагенни свойства.

Превенцията на наследствените заболявания включва цял набор от мерки както за защита на човешкия генетичен фонд чрез предотвратяване на излагането на генетичния апарат на химически и физически мутагени, така и за предотвратяване на раждането на плод с дефектен ген, който определя определено наследствено заболяване.

Втората задача е особено трудна. За да се направи заключение за вероятността от появата на болно дете в дадена двойка, трябва добре да се познават генотипите на родителите. Ако един от съпрузите страда от едно от доминиращите наследствени заболявания, рискът от раждане на болно дете в това семейство е 50%. Ако дете с рецесивно наследствено заболяване е родено от фенотипно здрави родители, рискът от повторно раждане на засегнато дете е 25%. Това е много висока степен на риск, така че по-нататъшното раждане в такива семейства е нежелателно.

Въпросът се усложнява от факта, че не всички болести се проявяват в детството. Някои започват в зряла възраст, детеродна възраст, като хорея на Хънтингтън. Следователно този субект, дори преди откриването на болестта, може да има деца, без да подозира, че сред тях може да има пациенти в бъдеще. Следователно, дори преди брака, е необходимо да се знае твърдо дали този субект е носител на патологичен ген. Това се установява чрез изучаване на родословието на семейни двойки, подробен преглед на болни членове на семейството за изключване на фенокопии, както и клинични, биохимични и електрофизиологични изследвания. Необходимо е да се вземат предвид критичните периоди, в които се проявява дадено заболяване, както и проникването на определен патологичен ген. За да се отговори на всички тези въпроси, са необходими познания по клинична генетика.

Основни принципи на лечение: изключване или ограничаване на продукти, чиято трансформация в организма при липса на необходимия ензим води до патологично състояние; заместителна терапия с ензимен дефицит в организма или с нормален краен продукт от нарушена реакция; индукция на дефицитни ензими. Голямо значение се отдава на фактора навременност на терапията. Терапията трябва да започне преди пациентът да развие тежки нарушения в случаите, когато пациентът все още се ражда фенотипно нормален. Някои биохимични дефекти могат частично да се компенсират с възрастта или в резултат на интервенция. В бъдеще големи надежди се възлагат на генното инженерство, което означава целенасочена намеса в структурата и функционирането на генетичния апарат, премахване или коригиране на мутантни гени, замяната им с нормални.

Помислете за методите на терапия:

Първият метод е диетична терапия: изключване или добавяне на определени вещества към диетата. Като пример могат да служат диети: с галактоземия, с фенилкетонурия, с гликогенози и др.

Вторият метод е заместване на несинтезирани в организма вещества, така наречената заместителна терапия. При диабет се използва инсулин. Известни са и други примери за заместителна терапия: въвеждането на антихемофилен глобулин при хемофилия, гама-глобулин при имунодефицитни състояния и др.

Третият метод е ефектът на медиометозата, чиято основна задача е да повлияе на механизмите на синтеза на ензими. Например, назначаването на барбитурати при болест на Crigler-Nayar допринася за индуцирането на синтеза на ензима глюкуронил трансфераза. Витамин B6 активира ензима цистатионин синтетаза и има терапевтичен ефект при хомоцистинурия.

Четвъртият метод е изключване от употребата на лекарства, като барбитурати за порфирия, сулфонамиди за глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.

Петият метод е хирургично лечение. На първо място, това се отнася за новите методи на пластична и реконструктивна хирургия (цепнатина на устната и небцето, различни костни дефекти и деформации).

Социално-правен аспект на профилактиката на някои наследствени заболявания и вродени малформации при хората

Държавната политика в областта на профилактиката на някои наследствени заболявания и вродени малформации при хората е неразделна част от държавната политика в областта на защитата на здравето на гражданите и е насочена към предотвратяване, своевременно откриване, диагностика и лечение на фенилкетонурия, вродена хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром и вродени малформации на плода при бременни жени.

Държавната политика в областта на превенцията на наследствените заболявания и вродените малформации при хората, посочени в този закон, се основава на принципите на защита на общественото здраве, установени със закон.

В областта на профилактиката на наследствените заболявания и вродените малформации при хората държавата гарантира:

• а) достъпност на гражданите за диагностициране на фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром, вродени малформации на плода при бременни жени;
• б) безплатно извършване на определена диагностика в организациите на държавната и общинската системи за здравеопазване;
• в) разработване, финансиране и прилагане на целеви програми за организиране на медико-генетична помощ на населението;
• г) контрол на качеството, ефективността и безопасността на профилактичните и лечебно-диагностичните грижи;
• д) подкрепа за научни изследвания в разработването на нови методи за профилактика, диагностика и лечение на наследствени заболявания и вродени малформации при хората;
• е) включване в държавните образователни стандарти за обучение на медицински работници на въпросите за профилактиката на наследствените заболявания и вродените малформации при хората.
• 1. Гражданите при осъществяване на профилактиката на наследствените болести и вродените малформации при хората, посочени в този закон, имат право на:
  • а) получаване от медицински работници навременна, пълна и обективна информация за необходимостта от превантивна и терапевтична и диагностична помощ, последствията от отказа им;
  • б) получаване на превантивна помощ за предотвратяване на наследствените заболявания, посочени в този закон, в потомството и раждането на деца с вродени малформации;
  • в) пази поверителна информация за здравословното състояние, диагнозата и друга информация, получена при прегледа и лечението му;
  • г) безплатни медицински прегледи и прегледи в държавни и общински институции, здравни организации;
  • д) безплатно предоставяне на лекарства при фенилкетонурия.
• 2. Гражданите са длъжни:
  • а) се грижат и отговарят за собственото си здраве, както и за здравето на потомството си;
  • б) при наличие на наследствени заболявания в рода или семейството, водещи до инвалидност и смъртност, своевременно се свържете с медико-генетичната служба;
  • в) спазват медицинските предписания и препоръки за предотвратяване на раждането на деца с наследствени заболявания.

Отговорности на медицинските специалисти

От медицинските специалисти се изисква:

• а) спазват професионалната етика;
• б) да пази в тайна информацията за наследствените заболявания на пациента;
• в) извършва дейности за диагностика, откриване, лечение на фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром при новородени деца, медицински преглед на новородени, както и за диагностика на вродени малформации на плода при бременни жени.

Съдържание

Човек през живота си страда от много леки или сериозни заболявания, но в някои случаи вече се ражда с тях. Наследствените заболявания или генетичните нарушения се проявяват при дете поради мутация на една от ДНК хромозомите, което води до развитието на заболяването. Някои от тях носят само външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.

Какво представляват наследствените заболявания

Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, чието развитие е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетките, предавани чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии е свързана с процеса на предаване, внедряване, съхранение на генетична информация. Все повече мъже имат проблем с отклонения от този вид, така че шансът за зачеване на здраво дете става все по-малък. Медицината непрекъснато прави изследвания за разработване на процедура за предотвратяване на раждането на деца с увреждания.

причини

Генетични заболявания от наследствен тип се формират при мутиране на генната информация. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на дете или след дълго време с дълго развитие на патологията. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:

• хромозомни аномалии;
• хромозомни нарушения;
• генни мутации.

Последната причина се включва в групата на наследствено предразположения тип, тъй като факторите на средата също влияят върху тяхното развитие и активиране. Ярък пример за такива заболявания е хипертонията или захарният диабет. В допълнение към мутациите, тяхното прогресиране се влияе от продължително пренапрежение на нервната система, недохранване, психични травми и затлъстяване.

Симптоми

Всяко наследствено заболяване има свои специфични особености. В момента са известни над 1600 различни патологии, които причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите се различават по тежест и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо да се установи вероятността от появата им навреме. За да направите това, използвайте следните методи:

1. Зодия Близнаци. Наследствените патологии се диагностицират при изучаване на разликите, приликите на близнаците, за да се определи влиянието на генетичните характеристики, външната среда върху развитието на заболяванията.
2. Генеалогичен. Вероятността от развитие на патологични или нормални черти се изследва с помощта на родословието на лицето.
3. Цитогенетичен. Изследват се хромозомите на здрави и болни хора.
4. Биохимичен. Проследява се човешкият метаболизъм, подчертават се особеностите на този процес.

В допълнение към тези методи повечето момичета се подлагат на ултразвуково изследване по време на раждане. Помага да се определи вероятността от вродени малформации (от 1-ви триместър) въз основа на признаците на плода, да се предположи наличието на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система в нероденото дете.

При деца

По-голямата част от наследствените заболявания се проявяват в детството. Всяка от патологиите има свои собствени признаци, които са уникални за всяка болест. Има голям брой аномалии, така че те ще бъдат описани по-подробно по-долу. Благодарение на съвременните диагностични методи е възможно да се идентифицират отклонения в развитието на детето, да се определи вероятността от наследствени заболявания дори по време на раждането на дете.

Класификация на наследствените заболявания на човека

Групирането на заболявания с генетичен характер се извършва поради тяхното възникване. Основните видове наследствени заболявания са:

1. Генетични - възникват от увреждане на ДНК на генно ниво.
2. Предразположение по наследствен тип, автозомно-рецесивни заболявания.
3. Хромозомни аномалии. Болестите възникват поради появата на излишък или загуба на една от хромозомите или техните аберации, делеции.

Списък на наследствените заболявания на човека

Науката познава повече от 1500 заболявания, които попадат в категориите, описани по-горе. Някои от тях са изключително редки, но някои видове се чуват от мнозина. Най-известните включват следните патологии:

• болест на Олбрайт;
• ихтиоза;
• таласемия;
• Синдром на Марфан;
• отосклероза;
• пароксизмална миоплегия;
• хемофилия;
• болест на Фабри;
• мускулна дистрофия;
• Синдром на Клайнфелтер;
• Синдром на Даун;
• Синдром на Шерешевски-Търнър;
• синдром на котешки вик;
• шизофрения;
• вродена дислокация на бедрото;
• сърдечни дефекти;
• разцепване на небцето и устните;
• синдактилия (сливане на пръстите).

Кои са най-опасните

От горните патологии има такива заболявания, които се считат за опасни за човешкия живот. По правило този списък включва онези аномалии, които имат полизомия или тризомия в хромозомния набор, когато вместо две се наблюдават от 3 до 5 или повече. В някои случаи се открива 1 хромозома вместо 2. Всички подобни аномалии са резултат от аномалии в клетъчното делене. С такава патология детето живее до 2 години, ако отклоненията не са много сериозни, тогава живее до 14 години. Най-опасните заболявания са:

• болест на Канаван;
• Синдром на Едуардс;
• хемофилия;
• синдром на Патау;
• спинална мускулна амиотрофия.

Синдром на Даун

Заболяването се наследява, когато и двамата или един от родителите имат дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива поради тризомия 21 на хромозомата (вместо 2 има 3). децата с това заболяване страдат от страбизъм, имат необичайна форма на ушите, бръчки на шията, умствена изостаналост и сърдечни проблеми. Тази хромозомна аномалия не представлява опасност за живота. Според статистиката 1 от 800 се ражда с този синдром. Жените, които искат да раждат след 35, са по-склонни да имат дете с Даун (1 на 375), след 45 вероятността е 1 на 30.

акрокраниодисфалангия

Заболяването има автозомно-доминантен тип наследяване на аномалия, причината е нарушение в хромозома 10. Учените наричат ​​заболяването акрокраниодисфалангия или синдром на Аперт. Характеризира се със следните симптоми:

• нарушения на съотношението на дължината и ширината на черепа (брахицефалия);
• високо кръвно налягане (хипертония) се образува вътре в черепа поради сливането на коронарни шевове;
• синдактилия;
• умствена изостаналост на фона на притискане на мозъка с череп;
• изпъкнало чело.

Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?

Лекарите непрекъснато работят върху проблема с аномалиите на гените и хромозомите, но цялото лечение на този етап се свежда до потискане на симптомите, пълно възстановяване не може да се постигне. Терапията се избира в зависимост от патологията, за да се намали тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:

1. Увеличаване на количеството на входящите коензими, например витамини.
2. Диетична терапия. Важен момент, който помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. Ако диетата е нарушена, незабавно се наблюдава рязко влошаване на състоянието на пациента. Например при фенилкетонурия храните, които съдържат фенилаланин, са напълно изключени от диетата. Неспазването на тази мярка може да доведе до тежка идиотия, така че лекарите се фокусират върху необходимостта от диетична терапия.
3. Консумацията на онези вещества, които липсват в тялото поради развитието на патология. Например, с оротацидурия предписва цитидилова киселина.
4. При метаболитни нарушения е необходимо да се осигури своевременно почистване на тялото от токсини. Болестта на Wilson (натрупване на мед) се лекува с d-пенициламин, а хемоглобинопатиите (натрупване на желязо) с десферал.
5. Инхибиторите помагат за блокиране на прекомерната ензимна активност.
6. Възможно е да се трансплантират органи, тъканни участъци, клетки, които съдържат нормална генетична информация.

Интересът към проблема с наследствените заболявания нараства с нарастването на броя на наследствените патологии сред населението. Освен това този ръст се дължи не толкова на абсолютното нарастване на броя на наследствените заболявания, колкото на подобряването на диагностиката на неизвестни досега форми. Става все по-ясно, че познаването на причините и механизмите на развитие на наследствените заболявания на човека е ключът към тяхната превенция.
Един от начините за предотвратяване на наследствени заболявания е предотвратяването на действието на факторите на околната среда, които допринасят за проявата на патологичен ген.

Предотвратяване:(Слайд 26)

• Медицинско генетично консултиране по време на бременност на възраст над 35 години при наличие на наследствени заболявания в родословието
• Изключване на родствени бракове. Описани са обаче някои индиански племена, при които не са срещани наследствени заболявания при родствени бракове в продължение на 14 поколения. Известно е например, че Чарлз Дарвин и Ейбрахам Линкълн са родени от родствени бракове. А самият Дарвин беше женен за своя братовчедка, а тримата сина, родени в този брак, бяха абсолютно здрави и по-късно станаха известни учени. КАТО. Пушкин е роден от брака на S.L. Пушкин с втората си братовчедка племенница Надежда Ганибал.

Генетична консултация.Причините за търсене на генетична консултация могат да бъдат най-различни. Например родителите могат да кандидатстват за него, ако се страхуват от раждането на дете с генетично обусловено заболяване. Генетичните изследвания могат да предвидят вероятността от този тип заболяване, ако например:

• Родителите имат генетично заболяване в семейството;
• Семейна двойка вече има болно дете;
• В семейна двойка съпругата многократно е имала спонтанни аборти;
• възрастна двойка;
• Има роднини с генетични заболявания.

Предпоставка за ефективността на консултацията е, ако е възможно, подробен анализ на семейните родословия във връзка с наследствени заболявания.

Тест за хетерозиготностдава възможност да се направят изводи относно генетично определени метаболитни дефекти, които се появяват при родителите в изтрита форма, тъй като хетерозиготните носители на чертата синтезират регулаторни вещества в малки количества.

Пренатална (пренатална) диагностика.С тази диагноза се вземат няколко милилитра амниотична течност от феталния пикочен мехур. Феталните клетки, съдържащи се в амниотичната течност, позволяват да се направи заключение както за метаболитни нарушения, така и за хромозомни и генни мутации.

Лечение:(Слайд 27)

• диетична терапия
• Заместваща терапия
• Отстраняване на токсични метаболитни продукти
• Медиаметоретичен ефект (върху ензимния синтез)
• Изключване на някои лекарства (барбитурати, сулфонамиди и др.)
• хирургия

Днес активно се разработва нов метод - генна терапия. Може да се използва за излекуване на човек с генетично заболяване или поне за намаляване на тежестта на заболяването. С този метод дефектните гени могат да бъдат заменени със „здрави“ и болестта да бъде прекратена чрез елиминиране на причината (дефектен ген). Въпреки това целенасочената намеса в човешката генетична информация носи риск от злоупотреба чрез манипулиране на зародишни клетки и следователно се оспорва активно от мнозина. Въпреки факта, че повечето изследвания в областта на генното инженерство са на етап лабораторни изследвания, по-нататъшното развитие на тази област ни позволява да се надяваме на практическото използване на метода за лечение на пациенти в бъдеще.

Евгеника(от гръцки. ευγενες - "добър вид", "родословен") - форма на социална философия, учение за наследственото здраве на човека, както и начини за подобряване на неговите наследствени свойства. Евгениката също е социалната практика, свързана с тази философия. В съвременната наука много проблеми на евгениката, особено борбата с наследствените заболявания, се решават в рамките на човешката генетика. Идеите на евгениката бяха дискредитирани, защото бяха използвани за оправдаване на антихуманистични теории (например теорията за фашистката раса). Изследователите използват методи на популационната генетика и изучават честотата и динамиката на генетично определени дефекти и гените, отговорни за тези дефекти в човешките популации. Целите на евгениката са:

• изследвания и съвети относно наследяването, т.е. предаването на потомци на гени, причиняващи заболявания, и съответно тяхното предотвратяване;
• изследване на промените в наследствената информация на човека под въздействието на фактори на околната среда, проявяващи се в генетични признаци;
• запазване на човешкия генофонд.

1. Лечение на наследствени заболявания:

1. Симптоматично и патогенетично - въздействие върху симптомите на заболяването (генетичният дефект се запазва и се предава на потомството):

1) диетична терапия, която осигурява приема на оптимални количества вещества в организма, което облекчава проявата на най-тежките прояви на заболяването - например деменция, фенилкетонурия.

2) фармакотерапия (въвеждане на липсващия фактор в тялото) - периодично инжектиране на липсващи протеини, ензими, глобулини с Rh фактор, кръвопреливане, което временно подобрява състоянието на пациентите (анемия, хемофилия)

3) хирургични методи - отстраняване на органи, корекция на увреждане или трансплантация (цепнатина на устната, вродени сърдечни дефекти)

2. Евгенични мерки - компенсиране на естествените човешки недостатъци във фенотипа (включително наследствени), т.е. подобряване на човешкото здраве чрез фенотип. Те се състоят в лечение с адаптивна среда: пренатална и постнатална грижа за потомството, имунизация, кръвопреливане, трансплантация на органи, пластична хирургия, диета, лекарствена терапия и др. Той включва симптоматично и патогенетично лечение, но не елиминира напълно наследствените дефекти и не намалява количеството на мутантната ДНК в човешката популация.

3. Етиологично лечение - въздействие върху причината за заболяването (трябва да доведе до кардинална корекция на аномалиите). В момента не е разработен. Всички програми в желаната посока на фрагменти от генетичен материал, които определят наследствени аномалии, се основават на идеите на генното инженерство (насочени, обратно индуцирани мутации чрез откриване на сложни мутагени или чрез заместване на "болен" хромозомен фрагмент в клетка с " здравословен" естествен или изкуствен произход)

2. Профилактика на наследствени заболявания:

Превантивните мерки включват медико-генетични консултации, пренатална диагностика и клиничен преглед. Специалистите в много случаи могат да посочат на родителите вероятността от дете с определени дефекти, хромозомни заболявания или метаболитни нарушения, причинени от генни мутации.

Медицинско генетично консултиране. Тенденцията към увеличаване на тежестта на наследствената и наследствената патология е доста ясно изразена. Резултатите от популационни проучвания през последните години показват, че средно 7-8% от новородените имат някаква наследствена патология или малформации. Най-добрият метод за лечение на наследствено заболяване е да се коригира патологичната мутация чрез нормализиране на хромозомната или генната структура. Експерименти върху "обратна мутация" се провеждат само при микроорганизми. Възможно е обаче в бъдеще генното инженерство да коригира грешките на природата и при хората. Досега основните начини за борба с наследствените заболявания са промените в условията на околната среда, в резултат на което развитието на патологична наследственост става по-малко вероятно и превенцията чрез медицинско генетично консултиране на населението.

Основната цел на медицинското генетично консултиране е да се намали честотата на заболяванията чрез ограничаване на появата на потомство с наследствена патология. И за това е необходимо не само да се установи степента на риск от раждане на болно дете в семейства с обременена наследственост, но и да се помогне на бъдещите родители правилно да оценят степента на реалната опасност.

Следните лица подлежат на насочване към медико-генетична консултация:

1) пациенти с наследствени заболявания и членове на техните семейства;

2) членове на семейства, в които има повтарящи се случаи на заболяване с неизвестна причина;

3) деца с малформации със съмнение за хромозомни нарушения;

4) родители на деца с установени хромозомни нарушения;

5) съпрузи с многократни спонтанни аборти и безплодни бракове;

6) пациенти с нарушено сексуално развитие

7) лица, желаещи да се оженят, ако един от тях или някой от техните роднини страда от наследствени заболявания.

В медико-генетична консултация пациентът се изследва и се съставя родословно дърво. Въз основа на получените данни се предполага типът на наследяване на това заболяване. В бъдеще диагнозата се уточнява или чрез изследване на хромозомния набор (в цитогенетичната лаборатория), или с помощта на специални биохимични изследвания (в биохимичната лаборатория).

При заболявания с наследствено предразположение задачата на медицинското генетично консултиране не е да предскаже заболяването при потомството, а да определи възможността за развитие на това заболяване при роднините на пациента и да разработи препоръки, ако е необходимо лечение или подходящи превантивни мерки. Ранната профилактика, насочена към елиминиране на вредните фактори, които провокират развитието на заболяването, е от голямо значение, особено при висока степен на предразположеност. Болестите, при които такива превантивни мерки са ефективни, включват на първо място хипертонията с нейните усложнения, коронарна болест на сърцето и инсулт, пептична язва и захарен диабет.

Още по темата Лечение и профилактика на наследствени заболявания:

1. Диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания
2. Т. П. Дюбкова. Вродени и наследствени заболявания при децата (причини, прояви, профилактика), 2008 г
3. Значението на диагностиката и лечението на наследствените заболявания
4. РЕАЛНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВИ ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ
5. НАСЛЕДСТВЕНОСТ И ПАТОЛОГИЯ - ГЕННИ БОЛЕСТИ. ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ. МЕТОДИ ЗА ИЗУЧАВАНЕ НА НАСЛЕДСТВЕНОСТТА У ЧОВЕКА
6. Профилактика и лечение на изосерологична несъвместимост в зависимост от степента на риск от развитие на хемолитична болест на плода