ay isang bihirang namamana na sakit kung saan mayroong compaction ng skeletal bones at pagsasara ng bone marrow canals na may siksik na bone tissue. Karaniwan unang lumalabas sa pagkabata. Sinamahan ng pagod kapag naglalakad at sakit sa mga paa. Posible ang mga pathological fracture. Dahil sa pagsasara ng mga kanal ng bone marrow, nabubuo ang anemia, na sinamahan ng pagpapalaki ng atay at pali. Maaaring mangyari ang mga deformidad ng skeletal, pagkaantala ng pagngingipin, at kapansanan sa paningin dahil sa compression ng optic nerve. Ang diagnosis ay itinatag batay sa layunin ng data, mga resulta ng radiography at iba pang mga pag-aaral. Ang paggamot ay nagpapakilala, sa karamihan ng mga kaso ay konserbatibo.

ICD-10

Q78.2 Osteopetrosis

Pangkalahatang Impormasyon

Ang sakit na marmol (Alberts-Schönberg disease, osteopetrosis, hyperostotic dysplasia, congenital osteosclerosis, congenital familial diffuse osteosclerosis) ay isang bihirang namamana na sakit na sinamahan ng hardening ng skeletal bones at pagbawas sa bone marrow space. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1904 ng Aleman na manggagamot na si Alberts-Schoenberg. Sa karaniwan, ito ay napansin sa 1 bata sa bawat 200-300 libong bagong panganak, ngunit sa ilang mga etnogenetic na grupo ang bilang ng mga pasyente ay maaaring tumaas. Kaya, sa Chuvashia, ang mga sintomas ng sakit ay matatagpuan sa 1 bata sa 3.5 libo, sa Mari-El - sa 1 bata sa 14 na libo. mataas na dalas ang morbidity ay dahil sa mga kakaibang katangian ng etnogenesis ng mga katutubong naninirahan sa mga republikang ito. Ang sakit na marmol ay ginagamot ng mga orthopedic traumatologist.

Mga sanhi

Ang sakit na marmol ay naipapasa sa isang autosomal recessive na paraan. Ang mga pagbabago sa istraktura ng buto ay sanhi ng malalalim na paglabag phosphorus-calcium metabolism at kawalan ng balanse sa pagitan ng pagkasira ng lumang tissue ng buto at ang pagbuo ng bago. Bilang isang resulta, ang cortical layer ng buto ay lumakapal, ang espasyo sa utak ng buto ay lumiliit hanggang sa ganap itong mawala. Ang progresibong osteosclerosis ay bubuo, ang mga buto ay nagiging napakasiksik at, sa parehong oras, marupok. Dahil sa pagsasara ng mga kanal ng bone marrow, nangyayari ang hypoplastic anemia, na sinamahan ng isang pagtaas ng bayad. mga lymph node, atay at pali.

Pathanatomy

Sa panahon ng pagsusuri sa pathological, ang mga buto ng isang pasyente na may sakit na marmol ay mabigat, mahirap makita, ngunit madaling mahati. Ang hiwa ay nagpapakita ng isang ibabaw na may makinis na istraktura, na kahawig ng makintab na marmol sa hitsura. Ang mga pagbabago sa Osteosclerotic ay umuunlad pangunahin dahil sa endosteum. Sa kasong ito, ang mga paglaki ng periosteum ay maaaring maobserbahan, dahil kung saan ang mga lugar ng spongy bone substance, sa halip na siksik, tulad ng normal, ay nabuo sa ibabaw ng mga buto. Mga kanal ng utak ng buto tubular bones makitid o ganap na napalitan ng siksik na tissue ng buto. Ang mga proseso ng pathological ay mas malinaw sa mga zone ng paglago. Ang mga partikular na kapansin-pansin na pagbabago ay napansin sa itaas na ikatlong bahagi ng tibia at humerus, pati na rin sa ibabang ikatlong bahagi ng femur at radius– ang mga seksyong ito ay "bumabukol" at nakakakuha ng hugis na prasko.

Spongy tissue patag na buto(vertebrae, collarbones, skull) ay pinalitan ng siksik na sangkap ng buto. Dahil sa paglaki ng tissue ng buto, maaaring lumaki at ma-deform ang bungo. Ang pagpapaliit ng mga bukana para sa labasan ng mga cranial nerve ay nagdudulot ng progresibong pagkasira ng paningin at pagtaas ng pagkawala ng pandinig. Dahil sa hindi pantay na restructuring ng cortical layer at ang pagbuo ng pagkamagaspang sa loobang bahagi Sa bungo, maaaring mangyari ang epidural at, mas madalas, subdural hemorrhages.

Kapag nagsasagawa pagsusuri sa histological isang pagtaas sa masa at isang paglabag sa arkitekto ng sangkap ng buto ay napansin. Mga selula ng buto ay sapalarang nakatambak at bumubuo ng mga katangian na bilugan na layered na mga istraktura, hindi pantay na matatagpuan sa mga lugar ng paglaki ng enchondral. Dahil sa akumulasyon ng naturang mga istraktura, ang arkitektura ng buto ay nagambala, ang buto ng isang pasyente na may sakit na marmol ay nagiging mas malakas, hindi makatiis ng mga normal na pagkarga.

Sintomas ng sakit na marmol

Ang sakit ay maaaring makita sa mga babae at lalaki sa anumang edad - mula sa pagkabata hanggang sa katandaan. Gayunpaman, mas madalas ang mga sintomas ng sakit na marmol ay lumilitaw sa pagkabata. Sa ilang mga kaso, ang proseso ay asymptomatic, at ang bone compaction ay nagiging hindi sinasadyang paghahanap sa panahon ng pagsusuri sa X-ray para sa isa pang sakit o pinsala.

Na may higit pa late development sakit sa marmol, ang dahilan para sa pagpunta sa mga espesyalista sa larangan ng traumatology at orthopedics ay pagkapagod kapag naglalakad at sakit sa mga paa. Minsan ang sakit sa marmol ay nasuri pagkatapos ng isang pathological fracture. Ang mga femur ay kadalasang apektado; ang mga bali ay kadalasang nakahalang at nangyayari sa menor de edad traumatikong epekto, pagalingin sa karaniwang oras (maliban sa mga bali ng femoral neck, kung saan hindi nangyayari ang pagsasanib). Sa ilang mga kaso, ang osteomyelitis ay bubuo sa lugar ng bali. Ang impeksyon sa odontogenic ay maaaring magdulot ng osteomyelitis ng mandible. Sa pagsusuri, ang pisikal na pag-unlad ng pasyente ay karaniwang normal. Sa ilang mga kaso, ang mga deformidad ng paa ay nakita: varus curvature itaas na mga seksyon femur, mala-breeches na pagpapapangit ng mga binti, atbp.

Mga diagnostic

Upang linawin ang diagnosis, ang isang x-ray na pagsusuri ng mga flat at tubular na buto ay inireseta: x-ray ng bungo, x-ray ng gulugod, x-ray ng hips, atbp. Ang lahat ng mga imahe ay nagpapakita ng isang matalim na compaction ng bone tissue . Ang mga seksyon ng epiphyseal ng mga tubular na buto ay bilugan at pinalapot, at ang mga pampalapot na hugis club ay tinukoy sa lugar ng metaphyses. Lahat ng buto ay malabo x-ray radiation, ang cortical layer at ang medullary canal ay hindi nakikita. Minsan ang mga lugar ng transverse clearing ay matatagpuan sa mga metaphyseal na lugar.

Ang pagbabawas o pagsasara ng mga kanal ng bone marrow ay nagdudulot ng hematopoietic failure. Ang mga pasyente na may sakit na marmol ay nabubuo hypochromic anemia iba't ibang antas ng kalubhaan. Ang balat ay maputla, ang mga reklamo ng pagkahilo, panghihina, at pagkapagod ay posible. Sa pagsusuri, ang compensatory enlargement ng mga lymph node, hepatomegaly at splenomegaly ay ipinahayag. Ang lymphocytosis ay napansin sa dugo na may hitsura ng mga immature form - normoblasts.

Kung mayroong anumang hinala ng mga paglabag sa aktibidad iba't ibang organo ang mga pasyenteng may sakit na marmol ay tinutukoy para sa naaangkop na pag-aaral. Kung may mga pagbabago sa hematopoietic system, ang isang konsultasyon sa isang hematologist ay inireseta, pangkalahatang pagsusuri dugo at ultrasound ng mga organo ng tiyan, sa kaso ng pagkasira ng paningin - konsultasyon sa isang ophthalmologist, survey radiography ng orbit sa dalawang projection, optical at electrophysiological na pag-aaral, sa kaso ng kapansanan sa pandinig - konsultasyon

Osteopetrosis (o sakit sa marmol) - malubha sakit mula kapanganakan balangkas, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na ossification (pangkalahatan o lokal). Sa karamihan mga kilalang kaso ang patolohiya ay minana. Napakakaraniwan sa malusog na pamilya.

Ang patolohiya ay unang pinag-aralan at inilarawan Aleman na doktor Albers-Schoenberg noong 1904. Sa panitikan marmol na osteopetrosis kilala rin bilang congenital systemic osteosclerosis. Sa mga bata, ang diagnosis ay ginawa halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Malubha ang sakit, at mga kaso ng mga pagkamatay. Na may higit pa banayad na daloy Ang Osteopetrosis ay nakikita lamang sa pagtanda at kadalasan ay isang hindi sinasadyang paghahanap sa radiography dahil sa isang bali ng buto.

Mga sanhi

Sa loob ng maraming taon, ang mga siyentipiko ay hindi nakarating sa isang pinagkasunduan tungkol sa etiology ng sakit na Albers-Schönberg. Ito ay pinaniniwalaan na ang mga proseso ng pathological ay inilunsad sa katawan na nakakasagabal sa normal na pagsipsip ng calcium at phosphorus. Ang mga malubhang kaguluhan sa metabolismo ng mineral ay humahantong sa isang sakit na tinatawag na osteopetrosis. Hindi posible na malaman kung ano ito at kung bakit isinaaktibo ang mekanismo ng pagkawasak.

Sa karamihan ng mga kaso, posible na masubaybayan ang isang hindi malabo namamana na katangian mga sakit. Ang Osteopetrosis (“death marble”) ay maaaring maipasa sa alinman sa isang autosomal dominant o autosomal recessive na paraan. Sa unang kaso, ang patolohiya ay napansin na sa pagtanda at medyo madaling umalis. Sa recessive transmission ng trait, ang sakit na Albers-Schönberg ay nasuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan at nagpapatuloy sa malaking halaga mga komplikasyon.

Paano umuunlad ang patolohiya?

Ang pathogenesis ng osteopetrosis ay hindi lubos na nauunawaan. Ipinapalagay na kahit na sa utero ang normal na pakikipag-ugnayan ng buto at hematopoietic tissue ay nagambala. Osteoclast - ang mga cell na responsable para sa pagkasira ng balangkas - ay hindi gumaganap ng kanilang function. Bilang isang resulta, ang istraktura ng mga buto ay nagbabago, sila ay nagiging deformed at huminto upang makayanan ang kanilang gawain. Bilang karagdagan, ang suplay ng dugo at innervation ng balangkas ay makabuluhang may kapansanan. Ang mahabang tubular pelvis at gulugod ay kadalasang apektado.

Pag-uuri ng osteopetrosis

• Autosomal recessive form (bumubuo mula sa kapanganakan, nangyayari na may malubhang komplikasyon at madalas na pagkamatay).
• Autosomal dominant form (natukoy sa adulthood, may benign course).

Osteopetrosis - ano ito? Sintomas ng sakit

Sa isang recessive na ruta ng paghahatid, ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Parehong madalas magkasakit ang mga lalaki at babae. Ang mukha ng bata ay may katangiang hitsura: malapad na cheekbones, magkalayo ang mga mata. Ang ugat ng ilong ay palaging nalulumbay, ang mga butas ng ilong ay nakabukas, at ang mga labi ay makapal. Sa lalong madaling panahon, ang progresibong anemia at hydrocephalus ay bubuo, at isang malinaw na pagpapalaki ng atay at pali ay nangyayari. Very common hemorrhagic diathesis. Ang hindi maiiwasang kinalabasan ay maraming sugat sa buto. Kapag ang proseso ay kumalat sa cranium, compression ng visual at mga ugat ng pandinig, nagkakaroon ng pagkabulag at pagkabingi.

Ang Osteopetrosis ay isang nakamamatay na proseso na nakakaapekto sa halos lahat ng mahabang buto. Karamihan sa mga bata ay hindi nabubuhay upang makita ang 10 taong gulang. Ang purulent osteomyelitis ng bone tissue ay bubuo, na humahantong sa kapansanan. Ang sanhi ng kamatayan ay karaniwang malubhang anemia at sepsis.

Sa nangingibabaw na variant, ang patolohiya ay napansin sa mga bata edad ng paaralan, pati na rin sa mga matatanda. Bilang isang patakaran, ang pasyente ay hindi kahit na pinaghihinalaan na tulad ng isang mapanlinlang na sakit ay nanirahan sa kanyang katawan. Ang Osteopetrosis ay kadalasang isang incidental finding sa x-ray ng bone fracture. Sa maraming mga kaso, ang patolohiya ay ganap na asymptomatic. Ang ilang mga pasyente ay nagreklamo ng panaka-nakang pananakit sa mga buto, ang iba ay nagiging madalas na kliyente ng mga traumatologist, paminsan-minsan ay nahuhulog sa operating table Sa mga pathological fractures. Ang anemia, bilang panuntunan, ay banayad; ang mga sakit sa neurological bilang resulta ng pag-compress ng mga fibers ng nerve ay bihira.

Para sa banayad na anyo ng sakit na Albers-Schönberg mga karamdaman sa pag-iisip hindi napapansin sa pag-unlad. Tunay na katangian ng patolohiya na ito ay huli na pagngingipin, ang kanilang abnormal na pag-unlad, pagkahilig sa mga karies. Ang mababang paglaki sa kapanganakan ay hindi pangkaraniwan, pagkaantala sa pisikal na kaunlaran lumilitaw na malapit sa isang taon.

Osteopetrosis (nakamamatay na marmol). Mga diagnostic

Kailan maagang pag-unlad patolohiya, ang isang maliit na pasyente ay nahulog sa mga kamay ng mga doktor sa mga unang buwan ng buhay. Sa kasong ito, ang diagnosis ay karaniwang hindi partikular na mahirap. Katangian hitsura ginagawang posible ng pasyente na maghinala ng osteopetrosis. Sa mas matatandang edad, ang mga pasyente ay karaniwang nakarehistro na sa isang orthopedist dahil sa madalas na bali. Sa mga may sapat na gulang, ang klinikal na larawan ay malabo, maraming mga palatandaan ang hindi lilitaw, na ginagawang medyo mahirap ang diagnosis.

Sa lahat ng kaso, anuman ang edad, ang pagsusuri sa X-ray ay maaaring kumpirmahin o pabulaanan ang osteopetrosis. Ano ito at ano ang kahulugan ng pamamaraan? Sa isang espesyal na gamit na silid, ang isang larawan ng apektadong lugar ay kinuha sa dalawang projection. Ang X-ray ay malinaw na nagpapakita ng compaction ng mga buto, na walang hangganan sa pagitan ng tubular at spongy substance. Ang mga buto ay deformed, ang metaphyses (mga lugar na malapit sa mga joints) ay makabuluhang pinalawak. Ang proseso ay kadalasang kinabibilangan ng gulugod, bungo at pelvis. Ang undulating course ng sakit ay nagreresulta sa mga transverse striations ng vertebrae at long tubular bones, na malinaw na nakikita sa x-ray.

Paggamot ng osteopetrosis

Walang radikal na lunas ang nabuo para sa malubhang sakit na ito. Ang paggamot ay pangunahing nagpapakilala, na naglalayong mapabuti pangkalahatang kondisyon at pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Kung ang sakit na Albers-Schönberg ay nakita sa maagang edad, ang pasyente ay maaaring sumailalim sa paglipat utak ng buto. Ito ay isang medyo bagong pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyo upang i-save ang buhay ng isang bata kahit na sa kaso ng malubhang skeletal lesyon. Ang mas maaga ang isang bone marrow transplant ay ginawa, mas malaki ang pagkakataon ng isang matagumpay na resulta ng sakit.

Upang maisagawa ang operasyon, kinakailangan upang makakuha ng materyal na kung saan ang pasyente ay magkakaroon ng maximum na HLA gene compatibility. Kung hindi, hindi ito mag-ugat at magkakaroon ng mga problema. malubhang komplikasyon, nagbabanta sa buhay may sakit. Upang matukoy ang pagiging tugma, ang mga espesyal na pagsusuri sa dugo ay isinasagawa upang matukoy ang pagkakapareho ng genome ng donor at tatanggap.

Sa isang matagumpay na resulta ng operasyon, ang istraktura ng tissue ng buto ay unti-unting naibalik. Bumubuti ang pangkalahatang kondisyon, normalize ang paningin at pandinig. Ang transplant ay ang tanging pagkakataon para sa mga pasyente kung saan ang ibang mga pamamaraan ng paggamot ay hindi nagdala ng anumang nakikitang resulta.

Ang utak ng buto ay napaka promising direksyon para sa pagpapagaling mula sa isang sakit tulad ng osteopetrosis. Ano ito? SA sa kasong ito Hindi ang buong organ ay inililipat, ngunit lamang indibidwal na mga cell. Nag-ugat ang mga ito sa bone marrow ng pasyente at nagpapanumbalik ng normal na hematopoiesis. Ang pamamaraang ito ay mas madaling tiisin para sa mga batang pasyente, dahil hindi ito nangangailangan ng intravenous anesthesia.

Para sa paggamot ng mga may sapat na gulang, ginagamit ang calcitriol o γ-interferon, na nag-normalize sa aktibidad ng mga osteoclast, sa gayon ay pinipigilan ang proseso ng pagkasira at pag-compact ng tissue ng buto. Ang ganitong therapy ay maaaring makabuluhang bawasan ang panganib ng mga bagong bali, na may kapaki-pakinabang na epekto sa kalidad ng buhay ng pasyente.

Mga komplikasyon ng osteopetrosis

Ang madalas na mga bali ng mahabang tubular bones ay isang problema na kinakaharap ng bawat pasyente sa maaga o huli. Ang balakang ay higit na naghihirap, ang pinsala ay posible ibabang panga, gulugod, dibdib. Laban sa background ng isang disrupted hematopoietic na proseso, ang purulent osteomyelitis ay bubuo, na mahirap gamutin. Ang matinding deformidad ng mga limbs ay ang hindi maiiwasang resulta ng isang malubhang sakit na tinatawag na osteopetrosis. Ang mga larawan ng mga kahihinatnan ng patolohiya na ito ay mukhang nakakatakot.

Pagtataya

Ang kurso ng sakit ay higit sa lahat ay nakasalalay sa edad ng pasyente. Sa ilang mga kaso, ang pag-unlad ng patolohiya ay maaaring biglang huminto at hindi nagpapaalala sa sinuman sa sarili nito. mahabang taon. Sa ibang mga kaso, ang sakit ay umuunlad sa malubhang anemya at madalas purulent na impeksyon. Paano nakababatang anak, mga parang malubhang komplikasyon at kamatayan. At, sa kabaligtaran, sa pagtanda, ang sakit ay nagpapakita ng sarili na hindi gaanong aktibo, nakakainis lamang sa pagtaas ng hina ng mga buto ng kalansay.

Anuman ang kalubhaan ng sakit, ang lahat ng mga pasyente na may nakumpirma na diagnosis ay dapat na subaybayan habang buhay ng isang orthopedist. Ang isang nakaranasang doktor ay magagawang matukoy ang anumang mga komplikasyon na lumitaw at, kung kinakailangan, magreseta karagdagang mga pamamaraan pagsusuri at paggamot.

Sa medisina ay marami mga bihirang sakit. Isa na rito ang osteopetrosis, o sakit na marmol. Noong nakaraan, kakaunti ang nakarinig tungkol dito, ngunit sa kasalukuyan, salamat sa mga kakayahan ng impormasyon ng Internet, ang patolohiya na ito ay madalas na naririnig. Sakit sa marmol - ano ito?

Sakit sa marmol

Ang Osteopetrosis, o sakit na marmol, ay napakabihirang genetic na sakit, Kasama malubhang kurso at madalas ay isang mahinang pagbabala. Kadalasan ang patolohiya na ito ay humahantong sa nakamamatay na kinalabasan, kung saan nakatanggap ito ng isa pang pangalan - "nakamamatay na marmol".

Ang sakit na marmol ay nakakaapekto sa mga kalalakihan at kababaihan, mga bata at matatanda, nang hindi gumagawa ng anumang pagkakaiba sa pagitan nila. Ito ay matatagpuan sa bawat lahi at nasyonalidad, sa bawat kontinente.

Ang Osteopetrosis ay unang binanggit noong 1904 ni Heinrich Albers-Schonberg, isang surgeon at radiologist. Inilarawan niya ito bilang isang dysplastic congenital disease kung saan ang diffuse osteosclerosis ay sinusunod sa karamihan ng skeletal bones.

Ayon sa mga doktor, ang pangunahing proseso ng pathological sa Albers-Schonberg syndrome ay ang pamamayani at nadagdagan ang pag-andar osteoblast laban sa background ng pinababang aktibidad ng osteoclast. Sa kasong ito, ang mga proseso ng synthesis sa mga buto ay nananaig sa pagkabulok, ang tisyu ng buto ay nagiging mas siksik at nagiging parang marmol.

Gayunpaman, ito ay makikita sa panloob na istraktura nito, na humahantong sa labis na hina at madalas na bali.

Sa osteopetrosis, ang paglaki ng buto ay nangyayari pangunahin mula sa loob - endocostally, pinupuno ang panloob na lukab nito. Ang kinahinatnan nito ay ang unti-unting pagpapaliit ng espasyo ng bone marrow. Sa paglipas ng panahon, ang utak ng buto ay halos ganap na napapalitan ng bagong nabuong tissue.

Gayundin, ang paglaki ng buto ay humahantong sa isang malinaw na pagpapaliit ng mga kanal. optic nerves.

Mga sanhi

Eksaktong dahilan pag-unlad" nakamamatay na marmol“Hindi pa rin nagagawang malaman. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay isang sakit na minana, iyon ay, ito ay likas na pamilya. Gayunpaman, ang mga sporadic na kaso ay hindi maaaring ibukod, na nangyayari rin.

Mayroong dalawang kilalang paraan ng pagmamana ng sindrom na ito: autosomal dominant at autosomal recessive.

Sa unang kaso, ang sakit ay ipinadala na may posibilidad na 50-75%, ngunit ang mga pagpapakita nito ay hindi kasing seryoso at ang pagbabala ay mas kanais-nais. Ang isa sa mga magulang ay kinakailangang may mga palatandaan ng sakit na may iba't ibang kalubhaan. Ang mga pasyente ay nabubuhay nang sapat, kahit na ang kanilang kalidad ng buhay ay naghihirap.

Sa pangalawang kaso, ang posibilidad ng mana ay 25%; ang parehong mga magulang, bilang panuntunan, ay mga carrier ng "maling" gene. Walang mga klinikal na pagpapakita ng sakit. Ang autosomal recessive na variant ay napakahirap. Ang patolohiya ay mabilis na umuunlad at walang paggamot ang bata ay namatay sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan.

Inilagay din ang mga bersyon tungkol sa koneksyon ng sindrom na ito sa hyperfunction mga glandula ng parathyroid at mga karamdaman ng metabolismo ng bitamina D, ngunit hindi sila nakatanggap ng nakakumbinsi na ebidensya.

Mga pagpapakita

Lahat mga klinikal na pagpapakita Ang sakit na marmol ay sanhi ng hyperproduction ng bone tissue. Sa karamihan mga sintomas ng katangian Kasama sa osteopetrosis ang:

• Mga pagbabago sa dugo.
• Mga karamdaman sa kaligtasan sa sakit.
• Hepatosplenomegaly.
• Mga pathology ng buto.
• Mga problema sa pandinig at paningin.
• Karamdaman sa pag-unlad.

Osteopetrosis – labis malubhang sakit, kahit na sa kaso ng isang benign na variant. Ito ay halos palaging humahantong sa kapansanan ng pasyente.

Mga pagbabago sa dugo

Dahil ang bone marrow sa osteopetrosis ay pinalitan ng pathologically overgrown tissue, ito ay humahantong sa hematopoietic disorder. Pagkatapos ng lahat, ang organ na ito ay responsable para sa pagbuo ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo at mga platelet sa katawan.

Ang pangunahing hematological syndrome sa marbled disease ay pancytopenia. Sa isang pagsusuri sa dugo pananaliksik sa laboratoryo Maaaring matukoy ang mga sumusunod na pagbabago:

• Anemia (pagbaba ng bilang ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin).
• Leukopenia (nabawasan ang bilang ng puting selula ng dugo).
• Thrombocytopenia.

Sa klinika, ang anemia ay maaaring pinaghihinalaan ng maputla balat at light pink mucous membrane. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay magrereklamo ng patuloy na pagkapagod, igsi ng paghinga, pagkahilo, pagkahilig sa pagkahilo, pagbabago sa lasa, madalas sipon.

Sa layunin ng pananaliksik Maaari mong makita ang pagtaas ng rate ng puso at systolic heart murmur - mga sintomas na katangian ng anemia.

Ang isang pagbawas sa bilang ng mga platelet - thrombocytopenia - na may sakit na marmol ay ipapakita sa pamamagitan ng isang pagkahilig sa pagdurugo, matagal na hindi namuong dugo, at ang hitsura ng mga pasa sa katawan.

Mga karamdaman sa kaligtasan sa sakit

Trabaho immune system direktang nauugnay sa paggana ng bone marrow. Pagkatapos ng lahat, doon nabuo ang mga leukocytes - mga selula ng dugo na aktibong lumalaban sa mga impeksyon sa bacterial (neutrophils) at viral (lymphocytes).

Ang Albers-Schonberg syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng madalas mga sakit na bacterial. Bukod dito, ang kanilang kakaiba ay isang matagal na kurso na may madalas na pagbabalik. Ang kundisyong ito ay tinatawag pangalawang immunodeficiency.

Sa osteopetrosis, madalas magkakasamang sakit nangyayari ang brongkitis, pulmonya, at sinusitis. Sa partikular malubhang kaso, sa nagpahayag ng pang-aapi ang kaligtasan sa sakit ay maaaring magkaroon ng sepsis. Kadalasan ang mga pathologies na ito ay nagiging unang diagnosis na ibinigay sa mga naturang pasyente. At pagkatapos lamang ng masusing pagsusuri ay naitatag ito ang tunay na dahilan.

Hepatosplenomegaly

Pinalaki ang atay at pali - karaniwang sintomas may osteopetrosis. Ito ay nauugnay din sa pagpapalit ng bone marrow. Dahil halos hindi ito gumagana, ang papel nito ay nagsisimulang gampanan ng mga organo ng extramarrow hematopoiesis - ang pali at atay. Sa paglipas ng panahon, sila ay tumaas nang malaki sa laki dahil sa functional hypertrophy at maaaring sakupin ang isang malaking bahagi ng lukab ng tiyan.

Ang tiyan sa mga naturang pasyente ay maaari ding lumaki; sa palpation, ang atay at pali ay madaling maramdaman. Ito ay maaaring maging sanhi mga maling diagnosis- leukemia, hepatitis, mga sakit sa autoimmune.

Mga pathology ng buto

Bagama't pinapataas ng osteopetrosis ang buto, nawawala ang istraktura nito. Nagsisimula itong maging katulad ng marmol, na kilala na medyo marupok.

Ang kinahinatnan ng naturang mga pagbabago ay bahagyang kusang bali ng tubular bones - kadalasan ang femur. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may malubhang pagpapapangit ng bungo, gulugod, at mga paa.

Ito ay hindi pangkaraniwan para sa patolohiya na ito at nagpapasiklab na proseso V sistema ng kalansay– o osteomyelitis. Mayroon ding mga problema sa ngipin - maramihang karies, may kapansanan sa pagsabog, odontogenic abscesses. Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas ng pagsasanib ng cranial sinuses.

Mga problema sa pandinig at paningin

Dahil ang mga pagbubukas ng mga optic nerve ay na-compress sa pamamagitan ng lumalaking tissue ng buto, ang fiber atrophy at pagkabulag ay nangyayari sa paglipas ng panahon. Ang pagkasayang ay maaaring pangunahin o pangalawa.

Sa pagsusuri sa ophthalmological Ang pagyupi ng mga orbit, nystagmus, convergence disorder, strabismus at exophthalmos ay nakita.

Ang compression ng auditory nerves ay nagiging sanhi din ng kanilang pagkasayang, na sa una ay nagpapakita ng sarili bilang pagkawala ng pandinig. Habang lumalaki ang sakit, maaaring mayroon ganap na pagkabingi.

Karamdaman sa pag-unlad

Mga pagbabago sa bungo, kapansanan sa pandinig at paningin, madalas na mga sakit humantong sa ang katunayan na ang isang bata na may Albers-Schonberg syndrome ay nahuhuli sa pag-unlad - hindi lamang pisikal, kundi pati na rin sa kaisipan.

Bilang isang patakaran, ang mga naturang bata ay nagsisimulang maglakad nang huli. Dahil sa hindi tamang pagkakabuo ng bungo, nagkakaroon sila ng mga cramp, na nagreresulta sa mga kombulsyon. Pinapalala nila ang mga kasalukuyang problema.

Ito ay hindi pangkaraniwan para sa sakit na marmol na magkaroon ng pagkaantala sa psycho-emosyonal at pagbuo ng pagsasalita. Ang pangalawa ay madalas na nangyayari laban sa background ng kapansanan sa pandinig. Pagkaantala sa pag-iisip hindi nalalapat sa tipikal na sintomas osteopetrosis.

Mga diagnostic

Mula sa napapanahong pagsusuri ang tagumpay ng paggamot nito ay nakasalalay sa patolohiya na ito. Ang mas maagang osteopetrosis ay nakumpirma, mas maraming mga opsyon sa paggamot na mayroon ang mga doktor.

Nag-aalok ang modernong gamot komprehensibong pagsusuri, na nagpapahintulot sa iyo na masuri ang sakit na marmol. Kabilang dito ang:

1. Pagsusuri sa pasyente at layunin na pagsusuri. Bilang isang tuntunin, ayon sa panlabas na mga palatandaan maaari nang maghinala ang isang patolohiya na ito.
2. Klinikal at mga pagsusuri sa biochemical dugo. Tinutukoy nila ang mga marker ng pagbuo ng bone tissue - creatine kinase, alkalina phosphatase.
3. X-ray na pagsusuri buto.
4. Pagsusuri ng mga biopsy ng buto at mga pormasyon ng balat.
5. Pinalawak genetic na pagsubok. Batay sa mga resulta nito, ang uri ng Albers-Schonberg syndrome at ang inaasahang kurso ay tinutukoy proseso ng pathological at ang tugon ng katawan sa therapy.

X-ray na pagsusuri

Ang pagsusuri sa X-ray ng mga buto ng kalansay sa osteopetrosis ay mahalaga. Bilang isang tuntunin, ang mga larawan ay nagpapakita mga pagbabago sa katangian:

• Lubhang matalim na density ng buto ng balangkas at bungo.
• Ang kanilang kakulangan ng istraktura at homogeneity, nakapagpapaalaala sa puting marmol, na nagsilbing pangalan ng patolohiya.
• Pangunahing pinsala sa mga buto ng bungo, na nabuo mula sa kartilago.
• Mga makitid na channel cranial nerves laban sa background ng malubhang osteosclerosis.
• Obliteration ng paranasal sinuses.
• Pagpapaliwanag sa gitnang bahagi ng vertebrae.
• Mga pathological fracture.

Paggamot

Ang paggamot sa osteopetrosis ay isang mahaba at kumplikadong proseso. Noong nakaraan, ang symptomatic therapy ay pangunahing isinasagawa gamit ang mga suplementong bakal, pagsasalin ng dugo, bitamina therapy, at glucocorticosteroids. Gayunpaman, ang gayong paggamot ay nagbigay lamang ng pansamantalang epekto. Ang mga pangmatagalang resulta ay kapansanan o kamatayan.

Salamat sa tagumpay makabagong gamot naging posibleng therapy isang autosomal recessive na anyo ng osteopetrosis, kung saan ang kaligtasan ay dating minimal. Kasalukuyan positibong resulta Maaaring makamit ang paggamot sa 90-95% ng mga pasyente. Isinasagawa ang paggamot gamit ang bone marrow transplant.

Ito ay isang kumplikadong pamamaraan na hindi ginagawa sa lahat ng mga klinika o kahit na mga bansa. Sa paglipat ng utak ng buto, may panganib ng pagtanggi at pagkasira ng kondisyon ng pasyente. Gayunpaman, kadalasang nangyayari ito kapag hindi ganap na magkatugma ang mga parameter ng donor at tatanggap. Sa karamihan ng mga kaso, mayroong makabuluhang pagpapabuti at pagpapatawad.

Ang pinakamahusay na mga resulta ay maaaring makamit kapag ang bone marrow transplant ay ginawa sa unang tatlong buwan ng buhay ng sanggol. Kaya naman napakahalaga nito maagang pagsusuri mga sakit.

Paano karagdagang therapy ay ginagamit at mga gamot:

• erythropoietin;
• calcitonin;
• bitamina D;
• interferon gamma.

Ang Osteopetrosis ay isang malubhang sakit, ngunit sa napapanahong paggamot, ang mga pagkakataon ng tagumpay ay tumaas nang malaki.

Osteopetrosis (Marble disease o Albers-Schönberg disease) ay isang bihirang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa resorption ng buto (ang natural na proseso ng pagkasira ng tissue ng buto), na nagreresulta sa pagtaas ng density ng buto at, bilang isang resulta, isang pagtaas ng pagkahilig sa mga bali at pagbuo ng mga deformidad ng skeletal. Ang pagkalat ng sakit sa mundo ay 1: 100,000, 1: 200,000, gayunpaman, dahil sa etnogenesis ng populasyon, ang mga tagapagpahiwatig na ito sa Mari El Republic ay 1: 14,000, at sa Chuvashia - 1: 3,500, 4,000 bagong panganak.

Mga sintomas ng osteopetrosis na may maagang simula (hanggang isang taon)

Bilang karagdagan sa pagtaas ng density ng buto, ang mga sintomas ng osteopetrosis ay maaaring ipahayag sa kapansanan sa paggana ng bone marrow (dahil sa pag-aalis ng bone marrow sa pamamagitan ng lumalaking bone tissue), paralisis iba't ibang grupo mga kalamnan, kabilang ang mukha at mata (dahil sa pag-compress ng mga nerbiyos sa pamamagitan ng paglaki ng tissue ng buto), pagkaantala sa pag-unlad at iba pang mga palatandaan, tulad ng:

• pathological fractures;
• hydrocephalus at pagpapapangit ng mga buto ng bungo;
• pagkahilig sa mga pasa at pagdurugo;
• anemya;
• huli na pagngingipin;
• pagkabingi at/o pagkabulag;
• sleep apnea (pansamantalang pagkagambala pulmonary ventilation);
• pinalaki ang atay at pali;
• madalas na mga nakakahawang sakit.

Ang Osteopetrosis ay nakamamatay mapanganib na sakit na may maagang (hanggang isang taon) na pag-unlad ng sakit. Ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan ay malubhang impeksyon, anemia at pagdurugo. Sa kawalan napapanahong paggamot(tcm) karamihan sa mga bata ay hindi nabubuhay upang makakita ng 3 taong gulang.

Mga sanhi ng osteopetrosis

Ang Osteopetrosis ay isang genetic na sakit na maaaring minana bilang autosomal recessive o autosomal dominant (na may late start pag-unlad ng mga unang sintomas) uri ng mana. Sa autosomal recessive inheritance, ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier recessive genes, at ang sakit ay karaniwang hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan. Ganitong klase Ang pamana ay nailalarawan sa pamamagitan ng maagang pag-unlad ng sakit. Sa kaso ng autosomal dominant inheritance, ang isa sa mga magulang ay may mga palatandaan at sintomas ng osteopetrosis. Sa ganitong uri ng mana, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa isang huli na edad.

Ang mga kaguluhan sa osteoporosis ay pangunahing sinusunod sa mga sumusunod na gene: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Mga uri ng osteopetrosis

Osteopetrosis na may maagang pag-unlad:

• nasuri bago ang isang taon;
• ang pagbabala ng sakit ay mahirap;
• malubhang paglabag sa aktibidad ng utak ng buto;

Osteopetrosis sa mas matatandang mga bata:

• diagnosed sa mga bata na mas matanda sa isang taon;
• ang pagbabala ng sakit ay hindi kanais-nais;
• autosomal recessive na uri ng mana.

Osteopetrosis sa mga matatanda:

• nasuri sa pagdadalaga o sa kabataan;
• ang pagbabala ay mabuti;
• walang mga kaguluhan sa aktibidad ng utak ng buto;
• autosomal dominant na uri ng mana.

Diagnosis ng osteopetrosis sa Israel

Upang masuri ang osteopetrosis sa Israel, isang kumplikado sa karamihan makabagong pamamaraan mga pag-aaral na nagpapahintulot, sa bawat partikular na kaso, upang tumpak na matukoy ang uri ng sakit, ang antas ng pag-unlad nito at mahulaan ang tagumpay ng paggamot.

• masusing pagsusuri at paglalarawan ng klinikal na larawan;
• X-ray;
• mga pagsusuri sa dugo at ihi;
• biopsy ng tissue ng buto at mga tumor sa balat;
• mga pagsusuri sa genetiko(tumulong hulaan ang tugon ng katawan sa paggamot).

Paggamot ng osteopetrosis sa Israel

Sa karamihan ng mga kaso, ang tanging paraan na ginagarantiyahan ang mataas
pagiging epektibo sa paggamot malubhang anyo osteopetrosis ng maagang pag-unlad ay. Ang ibang mga pamamaraan ay may katuturan alinman upang maiwasan ang pag-unlad ng sakit o upang maalis ang mga komplikasyon na lumitaw na. Sa paggamot ng osteopetrosis sa Israel ginagamit din ito therapy sa droga ang pinaka-modernong gamot.

Sa kasamaang palad, ang paglipat ng utak ng buto sa Russia ay isinasagawa sa first-come, first-served basis, kaya hindi laging posible ang napapanahong paggamot. Ang Ukrainian na gamot ay walang kinakailangang mga pasilidad na medikal upang maisagawa ang pamamaraang ito. Samakatuwid, para sa maraming mga pasyente mula sa mga bansang ito, nagiging paggamot ng osteopetrosis sa Israel ang tanging pagkakataon para sa kaligtasan.

Paggamot ng osteopetrosis sa Hadassah Clinic

Ang sentrong medikal na "" ay may pinakamalaking karanasan sa paggamot ng osteopetrosis sa Israel. Sa Center for Pediatric Oncohematology ng klinika, matagumpay na nakumpleto ang mga bone marrow transplant at maraming pasyente mula sa mga bansang CIS ang gumaling.

Ang departamento ng bone marrow transplant sa Hadassah Medical Center ay may pinakamaraming kagamitan makabagong teknolohiya. Ang mga operasyon ay isinasagawa sa mga nakahiwalay na silid na may mga espesyal na sistema paglilinis ng hangin. Sa buong panahon ng paggamot, ang bawat pasyente ay binibigyan ng maximum komportableng kondisyon at 24 na oras na suportang medikal.

Ang doktor, pinuno ng bone marrow transplantation department, ay gumagamot sa mga pasyenteng may osteopetrosis. ospital" ". Dr. Stefanski - Sa buong mundo sikat na espesyalista sa pagsasagawa ng bone marrow transplantation sa mga bata; may-akda natatanging mga pamamaraan at pananaliksik; miyembro ng European at American oncohematological associations.

Prognosis para sa paggamot ng osteopetrosis sa Israel

Ang pinakabagong protocol na ginagamit sa bone marrow transplantation sa medikal
center "", ay nagbibigay-daan sa pagkamit ng tagumpay sa paggamot sa humigit-kumulang 95% ng mga pasyente. Pinakamahusay na resulta nakamit sa pamamagitan ng bone marrow transplantation bago ang edad na tatlong buwan.