Sa ngayon, ang mga phlebologist at vascular surgeon ay madalas na nagrereseta ng mga pagsubok sa laboratoryo para sa genetic thrombophilia, ang isang buong hanay ng mga pag-aaral ay hindi mura at hindi lahat ay kayang bayaran ito. Kaugnay nito, ang tanong ay lumitaw kung kinakailangan na sumuko sa panghihikayat ng isang doktor at kumuha ng mga pagsusuri para sa mga genetic na sakit.

Ang mga geneticist ay ang mga nakakaalam kung ano ang pinaghirapan ng ating mga ninuno

Pangkalahatang probisyon

Ang thrombophilia ay isang sakit na nauugnay sa kakayahan ng dugo na bumuo ng mga namuong dugo sa loob ng daluyan. Ang mga mutasyon sa mga gene ay maaaring makapukaw ng isang paglabag sa sistema ng coagulation ng dugo at sa gayon ay pukawin ang trombosis.

Sa pamamagitan ng kanilang likas na katangian, ang mga kaguluhan sa sistema ng daloy ng dugo ay maaaring sanhi ng isang pagtaas ng pagkilos ng fibrin, isang paglabag sa pag-andar ng anticoagulant, isang paglabag sa gawain ng mga procoagulants. Sa lahat ng tatlong grupo ng mga sakit, maaaring magkaroon ng mga pathology na malala at vice versa.

Walang pamantayang pagtuturo para sa pamamahala ng sakit, dahil mayroong libu-libong genetic mutations, at ang pamumuhay ng bawat tao ay makabuluhang naiiba sa iba, samakatuwid, ang mga pagpapakita ng sakit ay magkakaiba. Ang paglitaw ng malalim na vascular thrombosis, kabilang ang venous stroke, sa murang edad ay nangangailangan ng maingat na pagsubaybay sa mga pasyente, pati na rin ang maingat na pagsusuri ng mga sakit.

Sino ang dapat humingi ng tulong

Kadalasan, ang mga pagsusuri para sa thrombophilia ay inireseta ng isang phlebologist o hematologist, kapag ang isang hinala ng mga genetic na sakit ay maaaring maglaro ng isang mapagpasyang papel sa susunod na buhay.

Kailan ito pinaka-malamang:

1. Ang kurso ng pagbubuntis, na sinamahan ng venous thrombosis sa ina. Ang ganitong panukala ay madalas na ipinag-uutos, dahil ang sakit ay minana. Ang pagkakaroon ng sanggol na may thrombophilia ay kadalasang isang medikal na emerhensiya.
2. Mga kabataan na may malalim na ugat na trombosis, gayundin na may abnormal na lokasyon ng mga namuong dugo. Ito ay kilala na ang mga unang paglaganap ng trombosis ay kadalasang nangyayari sa pagkabata o pagbibinata. Karaniwan, ang mga palatandaan ng "makapal na dugo" ay matatagpuan sa mga taong mas matanda sa 40-50 taon.
3. Mga bata ng mga pasyente na may diagnosed na thrombophilia. Ang sakit ay minana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa loob ng maraming taon, kaya ang pagkilala sa mga mutation ng gene sa susunod na henerasyon ay isang mahalagang aspeto ng buhay. Ang mga pasyente na may namamana na patolohiya ay dapat gumawa ng mga hakbang sa pag-iwas upang hindi mapukaw ang hitsura ng mga clots ng dugo.
4. Mga pasyente kung saan nagsimulang mangyari ang thrombosis dahil sa trauma, o pagkatapos ng malawakang interbensyon sa operasyon. Ang desisyon sa pangangailangan na magsagawa ng pagsusuri para sa congenital thrombophilia ay ginawa ng siruhano, ngunit mahalagang isaalang-alang ang data ng coagulogram, kung hindi ito nagiging sanhi ng pag-aalala sa doktor, kung gayon hindi na kailangan ng pagsusuri.
5. Mga pasyente na may madalas na paulit-ulit na thromboses at kanilang mga anak. Marahil ang sanhi ng paulit-ulit na trombosis ay thrombophilia, kaya ang kanilang pag-iwas ay nagiging isang mahalagang link sa kalidad ng buhay ng mga pasyente.
6. Mga pasyente na may paglaban sa mga anticoagulants. Ang isang pinababang tugon sa isang bilang ng mga anticoagulant na gamot ay isang direktang indikasyon para sa pag-diagnose ng isang pasyente, kung hindi man ang paggamot ng trombosis dahil sa pagmamana ay maaaring tumagal ng mahabang panahon.

Paano ito nangyayari

Ang pagsusuri ay isang medyo karaniwang pamamaraan. Ang lahat ay dapat na nakapasa sa isang karaniwang hanay ng mga pagsusulit para sa pagkuha ng trabaho, paaralan, o kindergarten. Sa pangkalahatan, ang pagsasagawa ng isang pag-aaral sa laboratoryo para sa genetic mutations ay naiiba lamang sa loob ng mga dingding ng laboratoryo, at para sa mga ordinaryong pasyente, ang pamamaraan ay medyo pamilyar.

Deoxygenated na dugo

Ang venous blood ay naglalaman ng hindi lamang genetic na impormasyon, kundi pati na rin ang detalyadong impormasyon tungkol sa komposisyon, lagkit, at pagkakaroon ng mga marker ng sakit. Sa ilang mga kaso, ang doktor ay nagrereseta hindi lamang isang pagsusuri para sa mga mutasyon sa mga gene. Ang impormasyong nakapaloob sa dugo ay nakakatulong upang maayos na ayusin ang paggamot ng pasyente sa hinaharap.

Kaya kung ano ang kailangang gawin:

1. Pumili ng isang klinika o laboratoryo. Kung pinagkakatiwalaan mo ang anumang klinika, dahil ginamit mo ang mga serbisyo ng maraming beses, at alam mong nagbibigay sila ng maaasahang impormasyon, kung gayon mas mahusay na makipag-ugnay sa kanila. Kung walang ganoong klinika, hilingin sa iyong doktor na magrekomenda ng naturang laboratoryo.
2. Lumipat sa tamang nutrisyon. Ang mga mataba na pagkain ay makabuluhang nakakaapekto sa maraming mga tagapagpahiwatig, ang pagsusuri para sa namamana na thrombophilia ay hindi nangangailangan ng mga espesyal na paghihigpit, gayunpaman, hindi bababa sa 24 na oras bago ang pamamaraan, mas mahusay na pigilin ang pagkain ng mataba na pagkain.
3. Iwanan ang masasamang gawi. Mas mainam na ibukod ang alkohol at sigarilyo sa isang linggo bago ang mga pagsusuri, ngunit sa kaso ng mga mabibigat na naninigarilyo, ang kundisyong ito ay nagiging halos imposible, kaya ang agwat sa pagitan ng donasyon ng dugo at ang huling smoke break ay dapat na hindi bababa sa 2 oras.
4. gutom ka. Ang lahat ng mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo ay dapat gawin nang walang laman ang tiyan. Sa pangkalahatan, sapat na ang hapunan at tanggihan ang almusal, kung hindi ka natutulog sa gabi at mahirap malaman kung ano ang "pag-aayuno", pagkatapos ay tanggihan ang pagkain 6-8 na oras bago pumunta sa klinika.
5. magtiwala sa nurse. Walang mga manipulasyon na lampas sa karaniwan. Kung nakapag-donate ka na ng dugo mula sa isang ugat, ang pamamaraan ay magiging katulad. Para sa kalinawan, ang proseso ng pag-sample ng dugo ay ipinapakita sa larawan.

Buccal epithelium para sa diagnosis

Minsan ang pag-aaral ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng epithelium. Ang pamamaraang ito ay walang sakit at medyo angkop para sa mga bata sa anumang edad.

Ano ang kailangan mong malaman tungkol sa pamamaraang ito:

1. Tulad ng sa kaso ng venous blood, kinakailangan na magpasya sa klinika.
2. Siguraduhing panatilihin ang oral hygiene.
3. Bago subukan ang hereditary thrombophilia, banlawan ang iyong bibig ng pinakuluang tubig.
4. Ang pag-scrape ay kinuha gamit ang cotton swab, na nangangahulugang hindi ito magiging sanhi ng anumang kakulangan sa ginhawa.

Sa isang tala! Kadalasan mayroong isang baso ng tubig sa anumang klinika, ngunit kung sakali, mas mahusay na kumuha ng isang bote ng pinakuluang tubig sa iyo.

Ito ba ay nagkakahalaga ng paggawa

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay pinipigilan alinman sa takot sa pamamaraan o sa pamamagitan ng presyo.

Siyempre, hindi lahat ay kayang bayaran ang isang komprehensibong pagsusuri sa halagang halos 15 libo, ngunit kung bakit mahalagang malaman ang tungkol sa sakit:

1. Ang pagkakaroon ng congenital thrombophilia ay nangangailangan ng pasyente na maging matulungin sa pamumuhay. Upang maiwasan ang thromboembolism, kinakailangan na sundin ang ilang mga patakaran, at sa ilang mga kaso kahit na kumuha ng mga gamot.
2. Pinagsamang thrombophilia. Ang pagkakaroon ng isang patolohiya ay hindi ibinubukod ang pagkakaroon ng isa pa; ang genetic mutations ay maaaring minana mula sa dalawang magulang na may iba't ibang uri ng thrombophilia.
3. Patay na panganganak at pagkalaglag. Ang mga bata na nagmamana ng parehong gene mula sa dalawang magulang ay ipinanganak na patay. Kaya, ang isang genetic na pagsusuri ng dugo para sa thrombophilia sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis ay ganap na makatwiran. Mahalagang diagnostically ang pagkuha ng data sa mutation ng dalawang magulang, at hindi isa.
4. Kalmado. Maaari kang sumang-ayon sa pag-aaral para sa iyong sariling kapayapaan ng isip, dahil kung ang mga magulang ay may thrombophilia, kung gayon ang bata ay hindi kinakailangang ipanganak na may gayong mutation.

Walang alinlangan, posibleng magsagawa ng hiwalay na pag-aaral sa isang partikular na uri ng mutation. Iyon ay, ang mga magulang na may isang tiyak na uri ng thrombophilia, kung ito ay nakumpirma, ay maaaring masuri ang bata para sa partikular na uri ng karamdaman.

Gayundin, na ibinigay na walang napakaraming karaniwang thrombophilias, posible na pag-aralan lamang ang pinakakaraniwang mga pathologies.

ito:

• Salik na sakit na V-Leiden;
• Prothrombin mutation;
• Mutation sa antithrombin 3 genes;
• Depekto ng C o S na protina;
• Hyperhomocysteinemia.

Kung gusto mong matuto ng kaunti pa tungkol sa mga ganitong uri ng thrombophilias, maaari kang sumangguni sa video sa artikulong ito. Ang lahat ng mga mutasyon na ito ay maaaring hindi magpakita ng kanilang mga sarili sa anumang paraan, o, sa kabaligtaran, ay may malinaw na klinikal na pagpapakita. Ang ilan sa mga ito ay maaaring makuha sa buong buhay, na nangangahulugan na ang isang pagsusuri para sa congenital pathology ay hindi magpapakita ng pagkakaroon ng isang mutation.

Ang isang komprehensibong pagsusuri, sa kasamaang-palad, ay hindi rin kasama ang lahat ng mga uri ng thrombophilia, ngunit tanging ang pinakakaraniwan at klinikal na makabuluhan. Ang data sa komprehensibong pagsusuri ay ipinakita sa talahanayan sa ibaba.

Mga panuntunan sa pag-decryption

Ang ilang mga katotohanan tungkol sa pag-decryption:

1. Ang pag-decipher ng mga naturang pagsubok ay ginagawa ng isang geneticist.
2. Sa karaniwang kahulugan, ang mga pagsusuri sa genotype ay hindi natukoy; walang katanggap-tanggap o hindi katanggap-tanggap na mga pamantayan dito. Ang genotype ng isang tao ay maaaring maging paborable, iyon ay, walang mga palatandaan ng mutation, o hindi pabor.
3. Anuman ang biological na materyal (dugo, epithelium), ang mga halaga ay magiging pareho sa buong buhay.
4. Ang pagkakaroon ng sakit ay nagpapahiwatig ng genetic predisposition, ngunit sa parehong oras, ang mga paglaganap ng trombosis sa isang tao ay maaaring hindi magpakita ng kanilang sarili sa buong buhay.
5. Ang pagsubok para sa mga mutasyon sa mga gene ay isang pangmatagalang pamamaraan. Kailangan mong maging matiyaga, sa ilang mga laboratoryo ang pag-aaral ay isinasagawa sa loob ng 14 na araw.
6. Hindi kinakailangan ang muling pagsusuri. Ang mga gene ng tao ay hindi nagbabago sa edad, kaya isang komprehensibong pagsusuri ay ginagawa minsan sa isang buhay.
7. Kinakailangan ang pag-decode para sa mga vascular surgeon, obstetrician-gynecologist, hematologist, phlebologist, cardiologist. Ang katotohanan ng thrombophilia ay lubos na nagpapadali sa pagsusuri ng maraming sakit sa mga lugar na ito.
8. Ang genetic analysis ay isang mamahaling pamamaraan, at kung ang pasyente ay walang pagkakataon na sumailalim dito, kung gayon walang sinuman ang maaaring pilitin siya.

Tandaan! Ang mga matatandang tao ay mas madaling kapitan ng hitsura ng mga sakit sa vascular at venous thrombosis, samakatuwid, para sa kanila, ang isang pagsusuri sa dugo para sa gene polymorphism sa thrombophilia ay halos hindi ginagamit.

Ano ang resulta kung ang pagsusuri ay nagpakita ng pagkakaroon ng isang mutation o vice versa

Depende sa mga resulta ng pagsusuri, dapat ayusin ng doktor ang paggamot. Kaya, halimbawa, ang kakulangan sa protina C ay maaaring sanhi ng patolohiya sa atay, at hindi sa pamamagitan ng namamana na mutasyon sa mga gene.

Sa kasong ito, ang pasyente ay ililipat sa mga kamay ng isa pang espesyalista sa profile. Dahil ang antas ng mga protina ay maaaring magbago sa ilalim ng impluwensya ng hindi lamang mga sakit sa hepatological, kundi pati na rin laban sa background ng pagbubuntis, oncology, edad at iba pang mga kadahilanan.

Kung ang isang genetic analysis para sa thrombophilia ay nakumpirma ang presensya nito, ang doktor ay maglalabas ng mga naaangkop na rekomendasyon na pumipigil sa paglitaw ng thromboembolism sa isang partikular na uri ng sakit. O itama ang paggamot sa sakit o kondisyon (deep vein thrombosis, miscarriage) kung saan ang pasyente ay pumunta sa ospital.

Ano ito? Ang thrombophilia ay isang patolohiya ng sistema ng sirkulasyon, na ipinakita sa mga paglabag sa hemostasis at isang pagkahilig sa trombosis. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga thromboses at ang kanilang mga relapses. Mahigit sa 40% ng populasyon ang naghihirap mula sa patolohiya, at ang bilang na ito ay tumataas bawat taon.

Ang pagbuo ng mga clots ng dugo ay nakakasagabal sa normal na daloy ng dugo, na humahantong sa mga kahihinatnan na nagbabanta sa buhay: ang mga matinding pagpapakita ay ischemic stroke at atake sa puso. Ang pinakakaraniwang komplikasyon ay tissue necrosis at talamak.

Ang pasyente sa karamihan ng mga kaso ay hindi naghihinala na siya ay may thrombophilia hanggang sa mabuo ang isang namuong dugo sa kanyang katawan - isang namuong dugo. Nangyayari ito dahil nabalisa ang proseso ng pamumuo ng dugo. Upang matigil ang anumang pagdurugo, kailangan ng ating katawan na magpakapal ng dugo sa lugar na ito.

Thrombophilia - ano ito at paano ito nagpapakita ng sarili?

Kung ang isang tao ay naghihirap mula sa thrombophilia, kung gayon ang namuong dugo ay lalampas sa sukat na kinakailangan upang ihinto ang pagdurugo. Sa hinaharap, ang thrombus ay maaaring tumaas at ganap na harangan ang lumen ng daluyan.

Ang hitsura ng isang namuong dugo sa katawan ay nagpapakita ng mga sumusunod na sintomas ng thrombophilia:

• Mabilis na tibok ng puso - ang puso ay nangangailangan ng higit na pagsisikap upang ilipat ang dugo na may mga clots;
• Kapos sa paghinga at kahirapan sa paghinga (kaugnay din sa nakaraang kadahilanan);
• Pamamanhid, masakit na sensasyon at pamamaga sa mga limbs - higit sa lahat sa mga binti at paa, dahil. ang mga vascular clots ay madalas na nabuo doon;
• Mga hindi kasiya-siyang sensasyon sa dibdib sa panahon ng malalim na paghinga;
• Ubo na may pagtatago ng mga sangkap na naglalaman ng dugo;
• Maramihang mga pathologies ng pagbubuntis at miscarriages (ang unang debut ng sakit sa mga kababaihan ay maaaring mangyari sa panahon ng pagbubuntis).

Sa mekanismo ng sirkulasyon, mayroong mga kadahilanan ng coagulation at anticoagulants. Sa ilalim ng normal na kondisyon, balanse ang kanilang aktibidad. Ang thrombophilia ay isang paglabag sa isa sa mga ito: ang pasyente ay alinman sa isang pagpapahina ng mga kadahilanan ng anticoagulant, o isang pagtaas sa aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation ng dugo.

Ang thrombophilia ay maaaring congenital at nakuha (isinasaalang-alang ang sanhi ng pag-unlad). Kung ang isang tao ay walang genetic pathologies, ang pagtaas ng coagulation ng dugo ay maaaring umunlad dahil sa:

• pinsala sa vascular;
• mga sakit ng sistema ng sirkulasyon;
• pagkuha ng mga agresibong gamot.

Mayroong isang maliit na pagkakataon na makakuha ng isang predisposisyon sa trombosis, ngunit ito ay nagdaragdag sa ilang mga sakit. Samakatuwid, ang mga komprehensibong hakbang ay naglalayong ibukod ang pagbuo ng nakuha na thrombophilia bilang isang komplikasyon ng pinagbabatayan na patolohiya (halimbawa, laban sa background, atbp.).

Hereditary thrombophilia - mga gene at kadahilanan

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga doktor ay nahaharap sa namamana na thrombophilia, ipinapasa ng magulang ang mga gene ng thrombophilia sa kanyang anak. Mayroong ilang mga kadahilanan na nag-aambag sa pagkahilig sa pagbuo ng mga clots ng dugo:

1. Pangunahing genetic anomalya. Isang error sa RNA code, na nag-program ng istraktura ng mga protina. Ito ay isang kumplikadong patolohiya na may kasamang abnormalidad ng prothrombin G 202110A, isang kakulangan ng mga protina C at S at antithrombin III, at isang Leiden mutation (factor V pathology).

Gayundin, ang mga anomalya ay maaaring lumitaw nang hiwalay.

2. Kakulangan ng C- at S-prothrombins. Ang isang protina na tinatawag na prothrombin C ay na-synthesize sa atay. Ina-activate ito ng thrombin upang ang prothrombin S ay tumigil sa pagdurugo. Ang mga kadahilanan ng coagulation V at VIII ay nawasak at ang dugo ay hindi bumubuo ng mga clots.

Ang hindi sapat na dami ng C- at S-prothrombins ay humahantong sa pagtaas ng pagbuo ng thrombus.

3. Hindi sapat na dami ng antithrombin III. Ang kakulangan sa protina ay sanhi ng mga kaguluhan sa synthesis nito. Ito ay ipinadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan, iyon ay, hindi ito nakasalalay sa kasarian ng magulang at anak, palagi itong nagpapakita ng sarili kung ito ay minana (iyon ay, walang malusog na carrier ng pathological gene na may ganitong patolohiya).

Ang posibilidad ng isang abnormal na gene na ipinapakita ay depende sa maraming mga kadahilanan. Maaaring may mga kaso kapag ang kalusugan ng tao, ang epekto nito ay magiging minimal.

Ang Antithrombin III ay isa sa pinakamahalagang bahagi ng regulasyon ng mekanismo ng coagulation ng dugo. Sa kumbinasyon ng thrombin (isang protina na ang function ay upang bumuo ng mga clots ng dugo), pinipigilan nila ang pagkilos ng bawat isa. Ang kakulangan ng antithrombin III ay pumipigil sa napapanahong hindi aktibo ng thrombin, na humahantong sa maraming hitsura ng mga clots.

4. Ang mutation ng Leiden ay isang anomalya ng factor V. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang ikalimang kadahilanan ng coagulation ng dugo ay pinipigilan ng pagkilos ng protina C. Ang Leiden mutation ay nagpapahiwatig na ang factor V ay lumalaban sa protina C, na nagpapasigla sa pamumuo ng dugo.

5. labis na prothrombin. Ang prothrombin ay ang yugto ng protina na nauuna sa thrombin. Ang pinabilis na synthesis nito ay nag-aambag sa pagbuo ng malalaking dugo clots. Ang mga kahihinatnan ng mga anomalya ng prothrombin ay maaaring pagbara ng mga sisidlan ng puso at utak, na ipinakikita ng mga atake sa puso at mga stroke sa murang edad.

6. antiphospholipid syndrome. Ang Phospholipids ay ang mga sangkap na bumubuo sa mga lamad ng mga selula ng nerbiyos, mga daluyan ng dugo at mga platelet. Kung ang isang labis na halaga ng mga antibodies ay ginawa sa katawan, pagkatapos ay ang mga phospholipid ay nawasak at nakakagambala sa pag-andar ng mga selula na kasangkot sa mekanismo ng pamumuo ng dugo at pagnipis.

Ang genetic thrombophilia ay maaaring sanhi ng maraming mga kadahilanan, ngunit ang mga pagpapakita nito ay magiging pareho sa anumang kaso. Ang mga ito ay binubuo ng isang paglabag sa daloy ng dugo sa isang tiyak na bahagi ng katawan o organ kasama ang lahat ng mga kasunod na kahihinatnan.

Thrombophilia sa panahon ng pagbubuntis - mga panganib at aksyon

Ang namamana na thrombophilia at pagbubuntis, sa karamihan ng mga kaso, ay magkatugma. Ang posibilidad ng pagpapadala ng isang anomalya ng mekanismo ng coagulation ng dugo sa isang bata sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan ay 50%. Ayon sa uri ng autosomal recessive, ito ay mas mababa at umaabot sa 25%, i.e. sa mga henerasyon ay maaaring may mga carrier ng isang pathological gene kung saan walang mga klinikal na pagpapakita ng sakit.

Kadalasan, ang thrombophilia sa isang hinaharap na ina ay nasuri sa panahon lamang ng pagbubuntis. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa panahon ng embryogenesis, ang pamumuo ng dugo ay tumataas, dahil ang isang karagdagang bilog ng sirkulasyon ng dugo ay lumilitaw sa katawan ng babae - inunan. Ang kalikasan ay nag-ingat upang mabawasan ang pagkawala ng dugo sa panahon ng proseso ng kapanganakan (sa panahon ng paghihiwalay ng inunan).

Ang pangunahing panganib para sa isang babaeng may thrombophilia ay isang pagkakuha - ang antas ng pamumuo ng dugo ay tumataas ng 5 beses.

Ito ay maaaring mangyari dahil sa kusang placental abruption na sanhi ng mga problema sa sirkulasyon. Posible ang pagkakuha kaagad pagkatapos ng paglilihi, at sa ibang araw.

Ang isang babae na sumusunod sa lahat ng mga rekomendasyon ng mga doktor ay may kakayahang magdala ng isang fetus at manganak na may thrombophilia. Ang normal na termino para sa kapanganakan ng isang bata sa isang babaeng nanganganak na may ganitong sakit ay 35-36 na linggo. Sa oras na ito, ang napaaga na kapanganakan ay hindi na mapanganib sa buhay ng fetus at ina.

Ang thrombophilia ay may negatibong epekto sa bata sa sinapupunan pagkatapos ng ika-10 linggo ng embryogenesis, na nagpapakita ng sarili sa anyo ng fetal hypoxia. Sa mga sisidlan ng inunan, nabuo ang microthrombi, na pumipigil sa pagpasok ng mga sustansya at oxygen sa katawan ng bata. Sa kawalan ng paggamot para sa thrombophilia sa panahon ng pagbubuntis, ang pag-unlad ng pangsanggol ay naantala o.

Ang ikalawang trimester ay madalas na nagpapatuloy nang walang mga komplikasyon, at mula sa simula ng ikatlo, ang panganib ng preterm na kapanganakan ay tumataas nang malaki. Ang mga buntis na kababaihan na may thrombophilia ay inireseta ng isang regular na pagsusuri ng sistema ng coagulation ng dugo (coagulogram) at, kung kinakailangan, ang pagpapakilala ng mga modernong anticoagulants.

Mga diagnostic at pagsusuri para sa thrombophilia

Ito ay halos imposible upang matukoy ang thrombophilia sa pamamagitan ng panlabas na mga kadahilanan. Ang pagsusuri para sa thrombophilia ay nagsisimula sa pagtukoy ng antas ng mga pulang selula ng dugo at mga platelet sa dugo. Kung ang pangkalahatang pagsusuri ay nagpakita ng pagtaas sa bilang ng mga selulang ito, kung gayon ang pasyente ay ipinapakita ang ilang mga pagsusuri na naglalayong tumpak na matukoy ang diagnosis.

Ang iba pang mga tagapagpahiwatig ng komposisyon ng dugo ay sinusukat din:

• Ang antas - isang produkto ng pagkasira ng mga namuong dugo - ay tumataas dahil sa pagtaas ng bilang ng mga namuong dugo.
• Pagsusuri para sa APTT: sa laboratoryo ginagaya ang proseso ng clotting. Ang antas ng aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation ay mababawasan, at ang "oras ng thrombin" - ang panahon ng pagbuo ng isang namuong dugo - ay bababa din.
• antas ng fibrinogen. Sa labis na pamumuo ng dugo, tumataas ang dami nito.

Makakatulong ito upang magpasya kung ang pasyente ay may namamana na thrombophilia, pagsusuri para sa mga kadahilanan sa genetic na mapa. Ang isang kumpletong larawan lamang ang magpapahintulot sa amin na isaalang-alang nang detalyado ang mga genetic na kadahilanan ng thrombophilia:

1. Inhibitory mutation ng plasminogen activator - pagsugpo sa proseso ng fibrinolysis. Pinipigilan ng kadahilanan na ito ang paghahati ng mga clots ng thrombus.
2. Ang patolohiya ng metabolismo ng methionine ay isang pagtaas sa antas ng homocysteine ​​​​sa plasma ng dugo. Ang MTHFR gene ay nag-encode ng isang enzyme na nagko-convert ng homocysteine ​​​​sa methionine na may partisipasyon ng mga bitamina B.
3. - ang mutation ay nagiging sanhi ng masyadong aktibong fibrin synthesis. Ang globulin, sa ilalim ng pagkilos ng enzyme thrombin, ay na-convert sa fibrin at nagtataguyod ng trombosis.
4. Pagbabago sa antas ng kadahilanan II - mutation sa coding ng prothrombin: pagpapalit ng guanine (G) na may adenine (A). Hindi ito nakakaapekto sa istraktura ng protina, ngunit nakakaapekto ito sa aktibidad ng synthesis nito.
5. Pagbabago sa pagsasama-sama ng platelet. Ang amino acid leucine ay pinalitan ng proline, at ang mga mutasyon ay nangyayari sa integrin-beta protein.

Ito ang mga pinakakaraniwang marker. Mayroon ding mga hindi gaanong karaniwang mga pathology na maaaring makilala sa pamamagitan ng isang genetic na mapa. Ang pagpili ng mga partikular na pagsusuri ay nananatili sa doktor na nangunguna sa isang partikular na pasyente. Imposibleng italaga ang lahat ng mga pag-aaral sa isang hilera, dahil magastos sila.

Paggamot ng thrombophilia - mga gamot at diyeta

Ang paggamot para sa banayad na antas ng thrombophilia ay ang pag-inom ng mga gamot na nagpapanipis ng dugo. Ang pasyente ay pinapakitaan ng mga gamot tulad ng Acenocoumarol, Warfarin. Ang isang espesyal na diyeta ay inireseta din: ang mga pagkain na nag-aambag sa pamumuo ng dugo ay hindi kasama sa diyeta. Ipinagbabawal na gumamit ng green tea, spinach, lettuce, fatty nuts (walnuts, cashews) at atay ng anumang pinagmulan.

• Kung ang mga clots ng dugo ay patuloy na aktibong nabubuo, ang pasyente ay naospital, at ang therapy ay inireseta batay sa intravenous administration ng unfractionated heparin (gamit ang infusion pump - isang espesyal na aparato na nag-dose ng gamot).
• Kung ang katawan ng isang taong may thrombophilia ay hindi nakikita o negatibong tumugon sa mga istruktura ng heparin, ang alternatibong therapy na may sodium enoxaparin o fondaparinux ay inireseta.

Matagumpay na gumamit ng mga gamot na may acetylsalicylic acid, dipyridamole, pentoxifylline, clopidogrel. Bilang bahagi ng kumplikadong therapy, ang mga bitamina ng grupo B, E, folic acid, alprostadil at nicotinic acid ay dapat na naroroon.

Ang layunin ng paggamot sa thrombophilia ay ang pag-lyse ng maraming namuong dugo hangga't maaari. Ang karaniwang tagal ng therapy ay 20-25 araw. Sa isang indibidwal na batayan, ang paggamot ay maaaring pahabain ng hanggang isang taon o maaaring magreseta ng permanenteng paggamit ng mga gamot.

Sa kaso ng kagyat na pangangailangan, ang pasyente ay ipinapakita ng isang operasyon ng kirurhiko, kung saan ang mga sisidlan ay "linisin" ng mga clots ng dugo nang manu-mano. Pagkatapos ng pamamaraan, kinakailangan na kumuha ng mga gamot na nagpapababa ng dugo nang hindi bababa sa isa pang 2-3 linggo.

Ang mga buntis na kababaihan ay tumatanggap ng katulad na paggamot para sa thrombophilia, ngunit ang bilang ng mga iniresetang gamot ay mas kaunti. Pinapayuhan ang mga umaasang ina na bawasan ang pisikal na aktibidad at diyeta.

Pagtataya

Ang thrombophilia ay isang predisposisyon lamang sa pagbuo ng mga namuong dugo, at kung sinusunod ng pasyente ang mga rekomendasyon tungkol sa nutrisyon at pag-inom ng mga pang-iwas na gamot, ang mga panganib ng stroke at atake sa puso ay minimal.

Sa kaso ng mga buntis na kababaihan at kababaihan na gustong magbuntis ng isang bata, ang posibilidad na magkaroon ng isang malusog na bata ay nakasalalay sa mga indibidwal na genetic na katangian. Ang pagkakaroon ng pagtukoy sa sanhi at mekanismo ng patolohiya, posible na kalkulahin ang posibilidad ng paghahatid at pagpapakita sa bata.

Sa pag-unlad ng siyentipiko at teknolohikal na pag-unlad, naging posible na pag-aralan nang detalyado ang mga molekula ng DNA, kilalanin ang tamang pagkakasunud-sunod ng mga gene at matukoy ang kanilang mga mutasyon. Ang hakbang na ito ay naging posible upang mahanap ang mga sanhi ng maraming mga karamdaman ng tao at iba't ibang mga pathologies at upang gawing simple ang pagsusuri ng mga namamana na genetic na sakit. Ang isa sa mga problemang ito ay thrombophilia, at ang isang espesyal na pagsubok ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang pagkahilig dito - isang pagsusuri para sa thrombophilia.

Kaunti tungkol sa patolohiya mismo

Kapag ang pader ng daluyan ng dugo ay nasira bilang resulta ng mga pinsala o operasyon, ang sistema ng pamumuo ng dugo ay isinaaktibo sa katawan. Ang mga espesyal na sangkap na tinatawag na clotting factor ay tinitiyak ang pagbuo ng isang namuong dugo, isang thrombus, na nagsasara ng pinsala sa daluyan. Matapos huminto ang pagdurugo, ang mga kadahilanan ng anticoagulant ay isinaaktibo, na nag-aalis ng labis na mga clots at gawing normal ang vascular wall.

Ang parehong mga proseso ay gumagana nang magkakasuwato at magkakaugnay, na nagsisiguro sa pagpapanatili ng isang pare-parehong likidong estado ng dugo at tinatawag na hemostasis. Samakatuwid, sa tamang operasyon ng sistema ng hemostasis, ang dugo sa loob ng daluyan ay hindi kailanman mamumuo. Ngunit bakit hindi ito palaging nangyayari? Ang posibilidad na bumuo ng mga namuong dugo sa loob ng mga daluyan ng dugo ay tinatawag na thrombophilia. Ang mga sanhi ng patolohiya na ito ay maaaring namamana (congenital) genetic mutations (polymorphisms) ng mga gene ng mga kadahilanan at mga bahagi ng sistema ng hemostasis, maaari rin itong sanhi ng nakuha na mga depekto sa mga selula ng dugo at iba pang mga karamdaman ng sistema ng coagulation. Ang mga pagsusuri para sa thrombophilia ay nagbibigay-daan upang matukoy ang mga ganitong kondisyon.

Paano makilala ang isang predisposisyon sa patolohiya

Kaya bakit kumuha ng pagsusulit na ito? Ang pagkahilig sa trombosis ay maaaring maging sanhi ng maraming sakit, at kung minsan ay maaari pa itong humantong sa pagkamatay ng pasyente. Iyon ang dahilan kung bakit napakahalaga ng napapanahong pagsusuri ng mga genetic polymorphism na nagdudulot ng mga kaguluhan sa sistema ng coagulation ng dugo. Ang diagnosis ng thrombophilia ay isinasagawa sa maraming yugto: isang pag-aaral ng anamnesis, isang pisikal na pagsusuri at, ang pinakapangunahing pagsubok sa laboratoryo - isang pagsusuri sa dugo.

Upang matukoy ang antas ng predisposition sa thrombophilia, maaari kang kumuha ng pagsusuri.

Ang pagsusuri para sa genetic thrombophilia ay batay sa pagkakakilanlan ng mga polymorphism ng mga gene na responsable para sa hemostasis. Ang mga marker ng thrombophilia ay tinutukoy gamit ang CardioGenetics Thrombophilia test system sa pamamagitan ng polymerase chain reaction (PCR). Ang pamamaraang ito ay nasubok ng panahon at, dahil sa mataas na sensitivity nito, ay itinatag ang sarili bilang ang pinaka-epektibong paraan para sa pag-diagnose ng viral, infectious at genetic na mga sakit.

Inililista namin ang mga pangunahing bahagi ng sistema ng hemostasis, ang polymorphism ng gene na maaaring ipakita sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa thrombophilia:

• Prothrombin (factor II, F2)

Ang pataas na pagbabago sa konsentrasyon ng prothrombin sa dugo ay nagdudulot ng panganib ng pagkalaglag dahil sa pagkamatay ng pangsanggol sa 1st trimester, venous thrombosis, ischemic stroke, at pagbuo ng thromboembolism.

• Proaccelerin (factor V, F5)

Ang F5 gene polymorphism ay maaaring magdulot ng venous thrombosis, ischemic stroke, at miscarriage dahil sa pagkamatay ng fetus sa ika-2 o ika-3 trimester.

• Proconvertin o convertin (factor VII, F7)

Dahil sa polymorphism ng F7 gene, nagbabago ang aktibidad at katangian ng proconvertin, na nagiging sanhi ng iba't ibang pagdurugo (gastrointestinal, mucous membrane, atbp.).

• Fibrinase (factor XIII, F13A1)

Ang F13A1 gene polymorphism ay nagdudulot ng pagbabago sa aktibidad ng fibrinase, at humahantong ito sa hemorrhagic syndrome at hemarthrosis.

• Fibrinogen (factor I, FGB)

Ang FGB gene polymorphism ay nakakaapekto sa antas ng konsentrasyon ng fibrinogen sa dugo. Sa pagtaas nito, ang posibilidad ng pagbuo ng mga clots ng dugo ay tumataas.

• Integrin ITGA2-a2 (platelet receptor para sa collagen)

Ang pagbabago sa mga katangian ng receptor na ito dahil sa mutation ng gene ay humahantong sa panganib ng ischemic stroke, thromboembolism, at postoperative thrombosis.

• Integrin ITGB3-b (platelet fibrinogen receptor)

Ang mga mutasyon sa rehiyon ng gene na ito ay humahantong sa mga sakit sa cardiovascular, mas mataas na panganib ng myocardial infarction, at thromboembolism.

• Serpin (PAI-1)

Ang pagtaas ng nilalaman ng serpin sa dugo ay maaaring humantong sa pagkakuha, hypoxia ng pangsanggol o pagkaantala ng pag-unlad.

Ang napapanahong pagsusuri, i.e., ang pagtuklas ng gene polymorphism bilang isang resulta ng isang pagsusuri para sa thrombophilia sa pamamagitan ng PCR test, ay nagbibigay-daan sa amin upang masuri ang mga panganib ng pagbuo ng mga posibleng pathologies at maiwasan ang mga ito.

Sino ang nangangailangan nito at kung ano ang kailangan mong malaman

Upang masuri ang thrombophilia, kailangan mong mag-abuloy ng dugo mula sa isang ugat. Walang kinakailangang espesyal na paghahanda para sa pagsusuri. Ang dugo para sa thrombophilia ay kinuha sa walang laman na tiyan, iyon ay, hindi bababa sa 8 oras ay dapat na lumipas mula sa huling pagkain, pinapayagan ang paggamit ng tubig.

Ang napapanahong pagsusuri ay nagbibigay-daan sa iyo na paunang matukoy ang pangkat ng panganib at sa gayon ay bumuo ng mga tamang taktika para sa pamamahala ng pasyente. Samakatuwid, ang sinumang doktor - isang siruhano, isang therapist, isang gynecologist, atbp. ay maaaring magpadala para sa isang pagsusuri. Kasabay nito, ang mga batayan para sa pagsusuri ay:

1. Hereditary thromboembolism sa mga kamag-anak.
2. Trombosis ng iba't ibang etiologies.
3. Hormonal therapy (kabilang ang paggamit ng mga hormonal contraceptive).
4. Pagpaplano o pagkalaglag.
5. Preoperative na paghahanda para sa mass surgical interventions.
6. mataas na panganib na mga sitwasyon.

Ang paggamit ng hormonal contraceptive ay isa ring dahilan para sa pagsusuri.

Pagkatapos makatanggap ng referral para sa pagsusuri, ang tanong ay lumitaw: magkano ang halaga nito? Maraming mga laboratoryo at medikal na sentro ang nagsasagawa ng pagsusuri ng pagsubok para sa thrombophilia, at ang mga presyo para sa pagsusuring ito ay nag-iiba sa saklaw mula 4,500 hanggang 8,000 rubles. Kung gaano kadalas ang mga gastos sa pagsusuri ay nakadepende sa kung paano na-transcribe ang mga resulta. Halimbawa, sa laboratoryo ng Invitro, na napatunayan nang mabuti ang sarili sa loob ng mahabang panahon, ang pag-aaral na ito ay nagkakahalaga ng 7620 rubles, ngunit ang presyo na ito ay lubos na makatwiran, dahil kasama nito ang isang detalyadong paglalarawan ng mga resulta ng pagsusuri ng isang geneticist.

Ano ang ibig sabihin ng mga resulta

Ang paggamit ng paraan ng PCR sa pagtukoy ng pagkahilig sa thrombophilia ay ginagawang posible na makilala hindi lamang ang pagkakaroon ng polymorphism sa mga gene, kundi pati na rin upang matukoy ang anyo nito. Mayroong dalawang uri ng mga pagbabago sa gene: mas mapanganib - homozygous polymorphism, kung saan ang panganib ng pagbuo ng trombosis ay napakataas, at hindi gaanong mapanganib - heterozygous.

Alinsunod dito, ang interpretasyon ng mga resulta ng pagsusuri ay batay sa pagkuha ng variant ng polymorphism:

1. Ang mga mutasyon ay hindi nakita - kapag ang mga gene na naka-encode sa mga bahagi ng sistema ng hemostasis ay hindi nabago.
2. Ang isang mutation sa isang heterozygous form ay nagpapahiwatig ng karwahe ng isang katangian na nagiging sanhi ng patolohiya.
3. Ang isang mutation sa isang homozygous form ay nangangahulugan na mayroong dalawang mga gene na may binagong istraktura, ibig sabihin, mayroong isang mataas na posibilidad ng pagpapakita ng mga sakit.

Sa kasong ito, hindi mo dapat harapin ang interpretasyon ng natanggap na data sa iyong sarili. Ang pag-decipher sa mga resulta ng pagsusuri ay ang pag-andar ng mga nauugnay na espesyalista, genetika at hematologist. Sila ang may kakayahang sapat na masuri ang mga posibleng panganib ng pagbuo ng thrombophilia, ang hitsura ng mga pathologies tulad ng trombosis, thromboembolism, atake sa puso, mga komplikasyon sa pagbubuntis, atbp., at piliin ang pinakamainam na programa ng mga hakbang sa pag-iwas. Samakatuwid, mahirap i-overestimate ang mga benepisyo ng napapanahong pagsusuri ng mga genetic polymorphism.

Sa ngayon, ang mga phlebologist at vascular surgeon ay madalas na nagrereseta ng mga pagsubok sa laboratoryo para sa genetic thrombophilia, ang isang buong hanay ng mga pag-aaral ay hindi mura at hindi lahat ay kayang bayaran ito. Kaugnay nito, ang tanong ay lumitaw kung kinakailangan na sumuko sa panghihikayat ng isang doktor at kumuha ng mga pagsusuri para sa mga genetic na sakit.

Ang mga geneticist ay ang mga nakakaalam kung ano ang pinaghirapan ng ating mga ninuno

Pangkalahatang probisyon

Ang thrombophilia ay isang sakit na nauugnay sa kakayahan ng dugo na bumuo ng mga namuong dugo sa loob ng daluyan. Ang mga mutasyon sa mga gene ay maaaring makapukaw ng isang paglabag sa sistema ng coagulation ng dugo at sa gayon ay pukawin ang trombosis.

Sa pamamagitan ng kanilang likas na katangian, ang mga kaguluhan sa sistema ng daloy ng dugo ay maaaring sanhi ng isang pagtaas ng pagkilos ng fibrin, isang paglabag sa pag-andar ng anticoagulant, isang paglabag sa gawain ng mga procoagulants. Sa lahat ng tatlong grupo ng mga sakit, maaaring magkaroon ng mga pathology na malala at vice versa.

Walang pamantayang pagtuturo para sa pamamahala ng sakit, dahil mayroong libu-libong genetic mutations, at ang pamumuhay ng bawat tao ay makabuluhang naiiba sa iba, samakatuwid, ang mga pagpapakita ng sakit ay magkakaiba. Ang paglitaw ng malalim na vascular thrombosis, kabilang ang venous stroke, sa murang edad ay nangangailangan ng maingat na pagsubaybay sa mga pasyente, pati na rin ang maingat na pagsusuri ng mga sakit.

Sino ang dapat humingi ng tulong

Kadalasan, ang mga pagsusuri para sa thrombophilia ay inireseta ng isang phlebologist o hematologist, kapag ang isang hinala ng mga genetic na sakit ay maaaring maglaro ng isang mapagpasyang papel sa susunod na buhay.

Kailan ito pinaka-malamang:

1. Ang kurso ng pagbubuntis, na sinamahan ng venous thrombosis sa ina. Ang ganitong panukala ay madalas na ipinag-uutos, dahil ang sakit ay minana. Ang pagkakaroon ng sanggol na may thrombophilia ay kadalasang isang medikal na emerhensiya.
2. Mga kabataan na may malalim na ugat na trombosis, gayundin na may abnormal na lokasyon ng mga namuong dugo. Ito ay kilala na ang mga unang paglaganap ng trombosis ay kadalasang nangyayari sa pagkabata o pagbibinata. Karaniwan, ang mga palatandaan ng "makapal na dugo" ay matatagpuan sa mga taong mas matanda sa 40-50 taon.
3. Mga bata ng mga pasyente na may diagnosed na thrombophilia. Ang sakit ay minana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa loob ng maraming taon, kaya ang pagkilala sa mga mutation ng gene sa susunod na henerasyon ay isang mahalagang aspeto ng buhay. Ang mga pasyente na may namamana na patolohiya ay dapat gumawa ng mga hakbang sa pag-iwas upang hindi mapukaw ang hitsura ng mga clots ng dugo.
4. Mga pasyente kung saan nagsimulang mangyari ang thrombosis dahil sa trauma, o pagkatapos ng malawakang interbensyon sa operasyon. Ang desisyon sa pangangailangan na magsagawa ng pagsusuri para sa congenital thrombophilia ay ginawa ng siruhano, ngunit mahalagang isaalang-alang ang data ng coagulogram, kung hindi ito nagiging sanhi ng pag-aalala sa doktor, kung gayon hindi na kailangan ng pagsusuri.
5. Mga pasyente na may madalas na paulit-ulit na thromboses at kanilang mga anak. Marahil ang sanhi ng paulit-ulit na trombosis ay thrombophilia, kaya ang kanilang pag-iwas ay nagiging isang mahalagang link sa kalidad ng buhay ng mga pasyente.
6. Mga pasyente na may paglaban sa mga anticoagulants. Ang isang pinababang tugon sa isang bilang ng mga anticoagulant na gamot ay isang direktang indikasyon para sa pag-diagnose ng isang pasyente, kung hindi man ang paggamot ng trombosis dahil sa pagmamana ay maaaring tumagal ng mahabang panahon.

Paano ito nangyayari

Ang pagsusuri ay isang medyo karaniwang pamamaraan. Ang lahat ay dapat na nakapasa sa isang karaniwang hanay ng mga pagsusulit para sa pagkuha ng trabaho, paaralan, o kindergarten. Sa pangkalahatan, ang pagsasagawa ng isang pag-aaral sa laboratoryo para sa genetic mutations ay naiiba lamang sa loob ng mga dingding ng laboratoryo, at para sa mga ordinaryong pasyente, ang pamamaraan ay medyo pamilyar.

Deoxygenated na dugo

Ang venous blood ay naglalaman ng hindi lamang genetic na impormasyon, kundi pati na rin ang detalyadong impormasyon tungkol sa komposisyon, lagkit, at pagkakaroon ng mga marker ng sakit. Sa ilang mga kaso, ang doktor ay nagrereseta hindi lamang isang pagsusuri para sa mga mutasyon sa mga gene. Ang impormasyong nakapaloob sa dugo ay nakakatulong upang maayos na ayusin ang paggamot ng pasyente sa hinaharap.

Kaya kung ano ang kailangang gawin:

1. Pumili ng isang klinika o laboratoryo. Kung pinagkakatiwalaan mo ang anumang klinika, dahil ginamit mo ang mga serbisyo ng maraming beses, at alam mong nagbibigay sila ng maaasahang impormasyon, kung gayon mas mahusay na makipag-ugnay sa kanila. Kung walang ganoong klinika, hilingin sa iyong doktor na magrekomenda ng naturang laboratoryo.
2. Lumipat sa tamang nutrisyon. Ang mga mataba na pagkain ay makabuluhang nakakaapekto sa maraming mga tagapagpahiwatig, ang pagsusuri para sa namamana na thrombophilia ay hindi nangangailangan ng mga espesyal na paghihigpit, gayunpaman, hindi bababa sa 24 na oras bago ang pamamaraan, mas mahusay na pigilin ang pagkain ng mataba na pagkain.
3. Iwanan ang masasamang gawi. Mas mainam na ibukod ang alkohol at sigarilyo sa isang linggo bago ang mga pagsusuri, ngunit sa kaso ng mga mabibigat na naninigarilyo, ang kundisyong ito ay nagiging halos imposible, kaya ang agwat sa pagitan ng donasyon ng dugo at ang huling smoke break ay dapat na hindi bababa sa 2 oras.
4. gutom ka. Ang lahat ng mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo ay dapat gawin nang walang laman ang tiyan. Sa pangkalahatan, sapat na ang hapunan at tanggihan ang almusal, kung hindi ka natutulog sa gabi at mahirap malaman kung ano ang "pag-aayuno", pagkatapos ay tanggihan ang pagkain 6-8 na oras bago pumunta sa klinika.
5. magtiwala sa nurse. Walang mga manipulasyon na lampas sa karaniwan. Kung nakapag-donate ka na ng dugo mula sa isang ugat, ang pamamaraan ay magiging katulad. Para sa kalinawan, ang proseso ng pag-sample ng dugo ay ipinapakita sa larawan.

Buccal epithelium para sa diagnosis

Minsan ang pag-aaral ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng epithelium. Ang pamamaraang ito ay walang sakit at medyo angkop para sa mga bata sa anumang edad.

Ano ang kailangan mong malaman tungkol sa pamamaraang ito:

1. Tulad ng sa kaso ng venous blood, kinakailangan na magpasya sa klinika.
2. Siguraduhing panatilihin ang oral hygiene.
3. Bago subukan ang hereditary thrombophilia, banlawan ang iyong bibig ng pinakuluang tubig.
4. Ang pag-scrape ay kinuha gamit ang cotton swab, na nangangahulugang hindi ito magiging sanhi ng anumang kakulangan sa ginhawa.

Sa isang tala! Kadalasan mayroong isang baso ng tubig sa anumang klinika, ngunit kung sakali, mas mahusay na kumuha ng isang bote ng pinakuluang tubig sa iyo.

Ito ba ay nagkakahalaga ng paggawa

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay pinipigilan alinman sa takot sa pamamaraan o sa pamamagitan ng presyo.

Siyempre, hindi lahat ay kayang bayaran ang isang komprehensibong pagsusuri sa halagang halos 15 libo, ngunit kung bakit mahalagang malaman ang tungkol sa sakit:

1. Ang pagkakaroon ng congenital thrombophilia ay nangangailangan ng pasyente na maging matulungin sa pamumuhay. Upang maiwasan ang thromboembolism, kinakailangan na sundin ang ilang mga patakaran, at sa ilang mga kaso kahit na kumuha ng mga gamot.
2. Pinagsamang thrombophilia. Ang pagkakaroon ng isang patolohiya ay hindi ibinubukod ang pagkakaroon ng isa pa; ang genetic mutations ay maaaring minana mula sa dalawang magulang na may iba't ibang uri ng thrombophilia.
3. Patay na panganganak at pagkalaglag. Ang mga bata na nagmamana ng parehong gene mula sa dalawang magulang ay ipinanganak na patay. Kaya, ang isang genetic na pagsusuri ng dugo para sa thrombophilia sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis ay ganap na makatwiran. Mahalagang diagnostically ang pagkuha ng data sa mutation ng dalawang magulang, at hindi isa.
4. Kalmado. Maaari kang sumang-ayon sa pag-aaral para sa iyong sariling kapayapaan ng isip, dahil kung ang mga magulang ay may thrombophilia, kung gayon ang bata ay hindi kinakailangang ipanganak na may gayong mutation.

Walang alinlangan, posibleng magsagawa ng hiwalay na pag-aaral sa isang partikular na uri ng mutation. Iyon ay, ang mga magulang na may isang tiyak na uri ng thrombophilia, kung ito ay nakumpirma, ay maaaring masuri ang bata para sa partikular na uri ng karamdaman.

Gayundin, na ibinigay na walang napakaraming karaniwang thrombophilias, posible na pag-aralan lamang ang pinakakaraniwang mga pathologies.

ito:

• Salik na sakit na V-Leiden;
• Prothrombin mutation;
• Mutation sa antithrombin 3 genes;
• Depekto ng C o S na protina;
• Hyperhomocysteinemia.

Kung gusto mong matuto ng kaunti pa tungkol sa mga ganitong uri ng thrombophilias, maaari kang sumangguni sa video sa artikulong ito. Ang lahat ng mga mutasyon na ito ay maaaring hindi magpakita ng kanilang mga sarili sa anumang paraan, o, sa kabaligtaran, ay may malinaw na klinikal na pagpapakita. Ang ilan sa mga ito ay maaaring makuha sa buong buhay, na nangangahulugan na ang isang pagsusuri para sa congenital pathology ay hindi magpapakita ng pagkakaroon ng isang mutation.

Ang isang komprehensibong pagsusuri, sa kasamaang-palad, ay hindi rin kasama ang lahat ng mga uri ng thrombophilia, ngunit tanging ang pinakakaraniwan at klinikal na makabuluhan. Ang data sa komprehensibong pagsusuri ay ipinakita sa talahanayan sa ibaba.

Mga panuntunan sa pag-decryption

Ang ilang mga katotohanan tungkol sa pag-decryption:

1. Ang pag-decipher ng mga naturang pagsubok ay ginagawa ng isang geneticist.
2. Sa karaniwang kahulugan, ang mga pagsusuri sa genotype ay hindi natukoy; walang katanggap-tanggap o hindi katanggap-tanggap na mga pamantayan dito. Ang genotype ng isang tao ay maaaring maging paborable, iyon ay, walang mga palatandaan ng mutation, o hindi pabor.
3. Anuman ang biological na materyal (dugo, epithelium), ang mga halaga ay magiging pareho sa buong buhay.
4. Ang pagkakaroon ng sakit ay nagpapahiwatig ng genetic predisposition, ngunit sa parehong oras, ang mga paglaganap ng trombosis sa isang tao ay maaaring hindi magpakita ng kanilang sarili sa buong buhay.
5. Ang pagsubok para sa mga mutasyon sa mga gene ay isang pangmatagalang pamamaraan. Kailangan mong maging matiyaga, sa ilang mga laboratoryo ang pag-aaral ay isinasagawa sa loob ng 14 na araw.
6. Hindi kinakailangan ang muling pagsusuri. Ang mga gene ng tao ay hindi nagbabago sa edad, kaya isang komprehensibong pagsusuri ay ginagawa minsan sa isang buhay.
7. Kinakailangan ang pag-decode para sa mga vascular surgeon, obstetrician-gynecologist, hematologist, phlebologist, cardiologist. Ang katotohanan ng thrombophilia ay lubos na nagpapadali sa pagsusuri ng maraming sakit sa mga lugar na ito.
8. Ang genetic analysis ay isang mamahaling pamamaraan, at kung ang pasyente ay walang pagkakataon na sumailalim dito, kung gayon walang sinuman ang maaaring pilitin siya.

Tandaan! Ang mga matatandang tao ay mas madaling kapitan ng hitsura ng mga sakit sa vascular at venous thrombosis, samakatuwid, para sa kanila, ang isang pagsusuri sa dugo para sa gene polymorphism sa thrombophilia ay halos hindi ginagamit.

Ano ang resulta kung ang pagsusuri ay nagpakita ng pagkakaroon ng isang mutation o vice versa

Depende sa mga resulta ng pagsusuri, dapat ayusin ng doktor ang paggamot. Kaya, halimbawa, ang kakulangan sa protina C ay maaaring sanhi ng patolohiya sa atay, at hindi sa pamamagitan ng namamana na mutasyon sa mga gene.

Sa kasong ito, ang pasyente ay ililipat sa mga kamay ng isa pang espesyalista sa profile. Dahil ang antas ng mga protina ay maaaring magbago sa ilalim ng impluwensya ng hindi lamang mga sakit sa hepatological, kundi pati na rin laban sa background ng pagbubuntis, oncology, edad at iba pang mga kadahilanan.

Kung ang isang genetic analysis para sa thrombophilia ay nakumpirma ang presensya nito, ang doktor ay maglalabas ng mga naaangkop na rekomendasyon na pumipigil sa paglitaw ng thromboembolism sa isang partikular na uri ng sakit. O itama ang paggamot sa sakit o kondisyon (deep vein thrombosis, miscarriage) kung saan ang pasyente ay pumunta sa ospital.

Ang thrombophilia ay nailalarawan sa pamamagitan ng tumaas na trombosis kung saan hindi ito kinakailangan.. Ito ay maaaring humantong sa medyo malubhang kondisyon na maaaring humantong sa pagkamatay ng pasyente. Halimbawa, (pulmonary embolism) ay maaaring magresulta mula sa thrombophilia.

Ito ay kilala na sa panahon ng normal na paggana at anticoagulation, ang ating dugo ay nananatili sa isang likidong estado, dumadaloy sa mga sisidlan, pinayaman ang mga tisyu ng lahat ng mga organo na may mga kinakailangang sangkap at nagdadala ng mga produktong metaboliko mula doon. Kung ang lahat ay maayos sa katawan, ang parehong mga sistema ay gumagana nang maayos, ang kanilang mga kadahilanan ay nasa tamang antas, kung gayon ang pinagsama-samang estado ng dugo ay nasa pinakamainam na mode at ang intravascular coagulation ay hindi nangyayari sa parehong paraan tulad ng hindi makontrol na pagdurugo.

Ang pinsala sa vascular wall sa panahon ng mga pinsala, operasyon, pati na rin ang mga kondisyon na nangyayari nang hindi lumalabag sa integridad ng endothelium, ngunit may mas mataas na pamumuo ng dugo para sa isa pang dahilan, ay may kasamang sistema ng coagulation na nagbibigay ng edukasyon. Gayunpaman, nang magawa ang trabaho nito sa pagdurugo, dapat ilipat ng sistema ng coagulation ang trabaho sa sistema ng anti-coagulation, na mag-aalis ng mga hindi kinakailangang clots at gawing normal ang pader ng sisidlan. At sa normal na estado, ang dugo ay hindi dapat mamuo sa loob ng daluyan, ngunit sa ilang kadahilanan ay hindi ito palaging nangyayari. Bakit? Ito ay kung saan oras na upang alalahanin ang thrombophilia - ang salarin ng paulit-ulit, mapanganib sa buhay ng tao.

Maaaring i-program ang thrombophilia

Ito ay kilala na maraming mga anyo ng sakit na ito ay congenital, samakatuwid, sila ay orihinal na tinutukoy ng genetic code kahit na bago ang kapanganakan ng isang tao, kung saan, gayunpaman, dapat makilala ng isa:

• Ang genetic predisposition, kapag ang sakit ay hindi maaaring magpakita mismo kung walang mga kadahilanan na nagpapalitaw sa mekanismo ng pag-unlad nito;
• Ang sakit, na nangyayari sa unang pagkakataon bilang resulta ng mutation ng gene sa isang maagang yugto ng pag-unlad ng embryonic, sa kalaunan ay nagiging namamana at maaaring maipasa sa mga supling;
• Isang namamana na sakit na dulot ng genomic at structural mutation ng mga chromosome sa mga nakaraang henerasyon at naililipat sa mga supling sa pamamagitan ng mana. Gayunpaman, ang estado ng gene ng sakit ay gumaganap ng isang papel dito: nangingibabaw o recessive (gene polymorphism). Sa nangingibabaw, ang patolohiya ay lalabas sa anumang kaso, maging ito ay isang homo- o heterozygote. Ang recessive na estado ng gene ay maaaring magpakita ng sarili lamang kapag ang dalawang mahinang alleles ay nagtagpo, na bumubuo ng isang homozygote.

Tulad ng para sa mga heterozygous na organismo na may isang pathological gene sa isang recessive na estado, sa karamihan ng mga kaso hindi lamang sila nagdurusa dito, ngunit kung minsan ay nagiging mas matatag at mabubuhay kumpara sa mga normal na indibidwal. Gayunpaman, ang polymorphism ng gene (mga alternatibong variant ng mga gene - pathological at normal) ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga sakit at nangangailangan ng pag-aaral sa bawat partikular na kaso. Tungkol sa thrombophilia, ang mga siyentipiko ay nagsagawa at patuloy na nagsasagawa ng mga pag-aaral upang kalkulahin ang antas ng panganib ng trombosis sa polymorphism ng isang partikular na gene.

Upang mas malinaw na maunawaan ng mambabasa ang mekanismo ng pagbuo ng congenital thrombophilia, ang ilang mga genetic na aspeto ay dapat isaalang-alang nang mas detalyado, tulad ng konsepto ng "gene mutation".

Mutation ng gene

Sa katunayan, ang mga gene ay naging hindi masyadong matatag, na ibinigay minsan at para sa lahat. Ang mga gene ay nagbabago na may iba't ibang dalas (mula 10 -2 hanggang 10 -5 sa karaniwan), na humahantong sa paglitaw ng mga bagong tampok, na, sa pamamagitan ng paraan, ay hindi palaging kapaki-pakinabang. Ito ay isang mutation, at sa kaso ng thrombophilia, ito ay nararapat na ituring na nakakapinsala.

Ang mga mutation ng gene, at, dahil dito, ang pagtaas ng saklaw ng mga namamana na sakit, ay maaaring i-prompt ng ilang mga kadahilanan, ang konsentrasyon nito ay kapansin-pansing tumataas kamakailan. Ang paglitaw ng mga alleles na negatibong nakakaapekto sa kalusugan ng katawan ay pinadali ng aktibidad ng tao mismo:

1. Mga kalamidad na gawa ng tao:
2. Polusyon sa kapaligiran (pestisidyo, iba't ibang uri ng panggatong, kemikal sa sambahayan);
3. Ang paggamit ng mga gamot, food additives, genetically modified foods;
4. radiation radiation.

Ang mutagenesis ay isang random na proseso, dahil imposibleng mahulaan nang maaga kung aling gene ang magbabago sa ilalim ng hindi paborable (o paborable?) na mga kondisyon. At sa anong direksyon - ay hindi rin kilala. Ang proseso ng mutation ay nangyayari sa sarili nitong, nagbabago ang mga namamana na katangian at, gamit ang halimbawa ng thrombophilia, maaari itong maitalo na hindi ito palaging para sa mas mahusay.

Gene polymorphism at ang kahalagahan nito sa obstetric practice

Ang isang kondisyon tulad ng pagbubuntis ay makabuluhang nag-uudyok ng mga pagbabago sa thrombogenic. lalo na kung mayroong isang predisposisyon o namamana na sakit, samakatuwid Kapag nagpaplano ng muling pagdadagdag sa pamilya, makabubuti para sa isang babae na malaman ang kanyang pedigree. Sa kasalukuyan, natagpuan ang mga gene ng thrombophilia na nag-aambag sa pagbuo ng trombosis sa panahon ng pagbubuntis, panganganak at postpartum period, kung saan ang mga sumusunod ay itinuturing na pinakamahalaga:

• Ang factor gene polymorphism (G20210A) ay humahantong sa kawalan ng katabaan, may kapansanan sa intrauterine development at maging ang pagkamatay ng fetus, thromboembolism at trombosis, myocardial infarction (MI) at;
• Ang polymorphism ng mga gene ng Leiden factor FV (G1691A) sa panahon ng pagbubuntis ay may malaking kahalagahan, dahil maaari itong makapukaw ng mga pagkakuha at masamang makaapekto sa fetus, at, bilang karagdagan, ay maaaring maging sanhi ng MI; , thromboembolism;
• Ang mutation ng PAI-1 (SERPINE1) genes ay binabawasan ang aktibidad ng buong anticoagulant system, samakatuwid ito ay itinuturing na isa sa mga pangunahing bahagi nito;
• Ang tiyak na papel ng MTHFR C677T gene mutation sa thrombosis ay hindi pa ganap na naipaliwanag, bagaman ang problemang ito ay napag-usapan nang higit sa 10 taon, gayunpaman, ang katotohanan na ito ay nakakaapekto sa mga sisidlan, nakakapinsala sa kanila at sa gayon ay nag-aambag sa pagbuo ng isang clot, ay nakumpirma na sa mga siyentipikong bilog.

Ang mga ito at iba pang mga kadahilanan (ITGA2, ITGB3 genes, ang mutation na tumutukoy sa pagtaas ng platelet aggregation, FGB - anomalya, kakulangan, kakulangan ng C at S proteins) ay maiugnay sa namamana na patolohiya at itinuturing na mga marker ng thrombophilia.

Ang trombosis at thromboembolism ay isang napaka-kahila-hilakbot na bagay sa panahon ng pagbubuntis, nagbibigay sila ng mataas na porsyento ng pagkamatay ng ina at pagkamatay ng pangsanggol, samakatuwid, ang mga hakbang na ginawa nang maaga ay magiging kapaki-pakinabang. Ang panganganak na may thrombophilia, bilang panuntunan, ay palaging napaaga (35-37 na linggo).

Magiging kapaki-pakinabang para sa ibang tao na magkaroon ng sarili nilang genetic map. Hindi bababa sa para sa pag-iwas sa mga komplikasyon ng nadagdagang mga clots ng dugo (atake sa puso, pulmonary embolism, atbp.). Gayunpaman, sa ngayon ang kahulugan ng mga genetic marker ay naging laganap sa cardiology at sa obstetric practice, kung saan ang batayan para sa pagrereseta ng pagsusuri para sa thrombophilia ay:

1. Pagpaplano para sa pagbubuntis;
2. Trombosis sa nakaraan;
3. Ang pagkakaroon ng trombosis, thromboembolism at pagkamatay mula sa kanila sa pamilya;
4. Pagkakuha, kawalan ng katabaan.

Bilang karagdagan sa mga obstetrics, kung saan mayroong pinakamataas na panganib na magkaroon ng patolohiya, lumilikha ng matinding mga kondisyon at nangangailangan ng mga kagyat na hakbang, pinapayagan ka ng cardiogenetics na maiwasan ang mga komplikasyon ng thrombotic sa operasyon (trauma, operasyon), oncology (chemotherapy) at, siyempre, sa cardiology mismo (IHD, myocardial at cerebral infarctions, kung saan ang panganib ng karagdagang infarctions,)

• Mga pasyente na may;
• Pretty well-fed mga tao;
• Mga babaeng umiinom ng hormonal oral contraceptive;
• Ang mga taong nakikibahagi sa mabibigat na pisikal na gawain.

Pinapayagan ka ng Cardiogenetics na makahanap ng mga genetic abnormalities sa mga gene ng hemostasis system, ang kanilang polymorphism, at, dahil dito, predisposition sa trombosis sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang kumplikadong pagsusuri sa molecular genetic level, na kadalasang ginagawa gamit ang PCR diagnostics (polymerase chain reaction).

Mga anyo at grupo ng thrombophilia

Bilang karagdagan sa congenital pathology, malinaw na mayroon ding nakuha na patolohiya, ang mga sanhi nito ay nakasalalay sa parehong hindi kanais-nais na mga kadahilanan sa kapaligiran, ang paggamit ng ilang mga gamot, ang pagkahilig para sa mga bioadditive at napakalaki at magagandang regalo ng mga hardin at mga taniman (o simpleng genetic engineering) na dinala mula sa ilang mga dayuhang bansa, kung saan hindi sila ipinagbabawal.

Gayunpaman, ang parehong namamana at congenital na patolohiya ng anticoagulant system ay may isang kakanyahan - isang pagbabago sa mga katangian ng dugo na nakakagambala sa hemostasis at humahantong sa trombosis at thromboembolism. Sa pagsasaalang-alang na ito, sa pangkat ng mga hematogenous thrombophilias, ang mga form ay nakikilala, ang mga sanhi nito ay iba't ibang mga pagbabago sa ratio ng mga coagulants at mga inhibitor, pati na rin ang iba pang mga kadahilanan na nakakaapekto sa sistema ng hemostasis.

Ang paglabag sa mga rheological na katangian ng dugo ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa daloy ng dugo sa capillary bed, isang pagtaas sa mga erythrocytes na higit sa 5.5 x 10 12 / l at isang pathological na estado ng mga pulang selula ng dugo. Ang pangkat ng mga sakit na ito ay kinabibilangan ng:

1. (polycythemia), erythrocytosis;
2. Pagpapalapot ng dugo at iba pang mga kaso ng pagtaas;
3. Paraproteinemia (at iba pa), na sinamahan ng, o hyperfibrinogenemia, na nangyayari sa parehong dahilan at lubhang mapanganib para sa mga buntis na kababaihan at sa fetus;
4. Mga atake sa puso at thrombotic crises na dulot ng kapansanan sa daloy ng dugo dahil sa binagong istraktura at hitsura ng mga pulang selula ng dugo.

Ang mga pagbabago sa pathological, mga kapansanan sa pagganap na kakayahan at isang pagtaas ng nilalaman ng mga platelet ay nagkakaisa ng minanang hyperthrombocytosis at hyperaggregation na nakuha sa kurso ng buhay. Lumilitaw ang mga ito sa background:

• malignant na mga bukol;
• Labis na produksyon sa mga vascular wall;
• Nabawasan ang nilalaman ng prostacyclin production stimulant, na isang malakas na inhibitor ng platelet aggregation;
• Supersaturation na may stimulating na mga bahagi ng plasma o, sa kabaligtaran, ang kanilang kakulangan ().

Ang kakulangan o abnormal na estado ng mga natural na anticoagulants (mga protina C at S, antithrombin III, mga bahagi ng fibrinolytic system) o isang mataas na nilalaman ng kanilang mga inhibitor ay kumakatawan din sa isang hiwalay na anyo ng hematogenous thrombophilia.

Bilang karagdagan, ang mga congenital anomalya ng fibrinogen (dysfibrinogenemia) at thrombophilia ng immunohumoral na pinagmulan, na kinabibilangan ng antiphospholipid syndrome (APS), na sanhi ng mataas na konsentrasyon ng mga antibodies sa phospholipids (anticardiolipin, "lupus" anticoagulant) sa dugo, ay nahahati sa magkakahiwalay na grupo.

Tumayo ng magkahiwalay iatrogenic thrombophilia na direktang nauugnay sa paggamot (hindi nakokontrol o hindi nabayaran).

Kapag walang sapat na AT III o mga protina C at S

Hindi sapat na dami ng antithrombinIII, na ang bahagi sa pamantayan ay halos 80% ng lahat ng aktibidad ng anticoagulant (antithrombin), ay minana mula sa autosome o nakuha sa pangalawang pagkakataon bilang resulta ng pagsugpo sa produksyon nito o labis na pagkonsumo sa panahon ng coagulation (o labis na pag-activate). Ito ay mapapansin sa mga sumusunod na kaso:

1. Pagbubuntis, lalo na sa toxicosis, at sa mga carrier ng pangalawa sa AB0 system - A (II);
2. Pagkatapos ng mga interbensyon sa kirurhiko, kung saan, sa isang paraan o iba pa, ang integridad ng vascular wall ay nilabag;
3. Ilang uri ng neoplasms;
4. Pangmatagalang anticoagulant therapy;
5. Pag-inom ng pinagsamang oral contraceptive (COCs).

Ang mga pangunahing sintomas ng kakulangan sa AT III, siyempre, ay trombosis, na nagpapakita ng sarili sa iba't ibang paraan. Lubhang malubhang anyo ang kakulangan ay hindi nagpapahintulot na mabuhay kahit hanggang sa pagdadalaga. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• Ang patuloy na pagbabalik ng mga namuong dugo sa peripheral at visceral venous bed, sa mga daluyan ng puso at utak;
• Thromboembolism (pulmonary artery).

Medyo mas maganda mukhang mas mababa mabigat, ngunit hindi pa rin kanais-nais, isang anyo na nangyayari mamaya, sa edad na 15-25, na, gayunpaman, ay nangyayari din sa mga atake sa puso sa anumang mga organo, at sa mga baga at myocardium - sa unang lugar;

Para sa hangganan Ang kusang trombosis ay hindi pangkaraniwan, ngunit sa ilalim ng ilang mga pangyayari (kawalang-kilos ng katawan, ilang sandali bago at pagkatapos ng panganganak, postoperative period, trauma) ay may mataas na panganib na magkaroon ng pulmonary embolism.

Potensyal na anyo halos walang kusang trombosis, at ang pagpapakita nito ay palaging nauugnay sa mga kondisyon na nagdudulot ng sakit. Halimbawa, ang parehong pagbubuntis na may ganitong uri ay magiging sanhi ng pagsisimula ng sakit.

Ang pangunahing paggamot para sa form na ito ng thrombophilia ay pagpapalit. Sa kapasidad na ito, ang mga pagsasalin ng AT III concentrate at sariwang frozen na plasma ay pinakaangkop, dahil ang heparin ay nagbibigay ng napakahinang epekto. Bilang karagdagan, ang mga hormone, thrombolytics, mga gamot na nagpapababa ng PTI (prothrombin index) ay inireseta.

Kakulangan ng mga protina C atS, na ginawa sa atay na may partisipasyon ng bitamina K, ay halos kapareho sa kanilang mga katangian sa kakulangan ng AT III. Maaaring namamana o pangalawa (sakit sa atay, obstructive jaundice, kakulangan ng bitamina K, pangmatagalang paggamit ng mataas na dosis ng anticoagulants). Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng polythrombotic syndrome (ang trombosis ay nangyayari sa parehong venous at arterial vessels).

Ang mga klinikal na pagpapakita ng kakulangan sa protina ay ipinahayag:

1. nekrosis ng balat;
2. , naisalokal sa anumang lugar, kung minsan ay hindi nauugnay sa isa't isa (mula sa mga labi at tainga hanggang sa scrotum at mammary glands);
3. Malignant purpura ng mga bagong silang, ang simula kung saan ay DIC na may congenital na kakulangan ng protina C.

Nakikitang pagpapakita ng thrombophilia

Ang diagnosis ng patolohiya ay binubuo sa pagtukoy ng konsentrasyon ng plasma ng kaukulang mga protina (C at S).

Therapeutic na taktika: ang pag-aalis ng mga sanhi ng patolohiya, pagsasalin ng sariwang frozen na plasma, ang pagpapakilala ng heparin at concentrates ng mga protina na ito.

Mga abnormal na estado ng prothrombin, factor Leiden (FV) at fibrinogen, may kapansanan sa fibrinolysis

Patolohiya na nagreresulta mula sa namamana mga anomalya Leiden factor(paglaban ng activated FV sa protina C), ay karaniwan at ipinahayag sa pamamagitan ng isang tendensya sa trombosis (paulit-ulit).

Mga anomalya ng fibrinogen, na nagmumula sa antas ng molekular, ay nabibilang din sa isang namamana na patolohiya at ipinakita din sa pamamagitan ng pagtaas ng pagbuo ng thrombus, gayunpaman, ang isang kumbinasyon ng dalawang tila kabaligtaran na mga phenomena ay napaka-pangkaraniwan para sa kanila: thrombophilia at hypocoagulation na may matagal na coagulation at / o naantala na fibrinolysis.

Ang mga therapeutic measure ay depende sa anyo ng antiphospholipid syndrome (pangunahin o pangalawa) at kasama ang: plasma exchange, reseta (aspirin, chimes), (heparin), hormones (prednisolone), atbp.

Ang mga buntis na kababaihan na may APS ay ginagamot ng mga gynecologist, na sumusunod sa mga binuo na pamamaraan para sa bawat buwan ng pagbubuntis. Bilang karagdagan, ang isang espesyal na diyeta ay inireseta, na nagpapahintulot sa iyo na maimpluwensyahan ang pamumuo ng dugo at bawasan ito.

Dapat limitahan ng mga umaasang ina ang paggamit ng mga malusog na pagkain tulad ng repolyo, saging, rose hips, cranberry at rowan berries, walnuts, spinach, dill at perehil. Mas mainam na kalimutan ang tungkol sa mataba at mataba na karne sa kabuuan. At tandaan na ang pagkaing-dagat, beets, granada, lemon, kamatis, seresa, raspberry ay nagpapababa ng pamumuo ng dugo. Magiging kapaki-pakinabang ang paggamit ng mga katutubong recipe. Sinasabi nila na ang pulot na may langis ng mirasol (1 kutsarita ng langis + 1 kutsara ng pulot araw-araw) ay pinipigilan din ang pagtaas ng trombosis.

Metabolismo at thromboembolism

Para sa maraming mga sakit, inireseta ng doktor ang isang coagulogram, bagaman ang mga naturang aksyon ay ganap na hindi nauunawaan sa ilang mga pasyente. Samantala, ang karamihan sa mga talamak na proseso ng pathological ay sanhi ng namamana o nakuha na metabolic disorder, na, sa huli, ay maaaring humantong sa medyo malubhang komplikasyon. Bakit binibigyang pansin ang pagtaas ng mga halaga ng metabolismo ng lipid - kolesterol at lipid spectrum ()? Bakit ang diabetes ay nasa isang espesyal na posisyon sa iba pang mga sakit? At lahat dahil ipinapahiwatig nila ang isang mataas na peligro ng pagbuo ng cardiovascular patolohiya, kung saan ang kahihinatnan ay trombosis, thromboembolism, atake sa puso, pagpapawi ng mga sakit sa arterial.

Bilang karagdagan sa mga tagapagpahiwatig na ito, ang isang paglabag sa metabolismo ng mga amino acid na naglalaman ng asupre, na kinabibilangan ng homocysteine ​​​​at methionine, ay itinuturing na lubhang mapanganib. Ang metabolic disorder ng mga protein builder na ito ay tinatawag na hyperhomocysteinemia (HHC), na maaaring pangunahin (genetically determined) o pangalawa (acquired, symptomatic). Ang congenital HHC ay lumilitaw sa pagkabata o pagbibinata, habang ang nakuha ay katangian ng mga matatandang tao.

Napatunayan na sa siyensiya na ang pagkakaroon ng hyperhomocysteinemia ay palaging nagpapahiwatig ng isang makabuluhang panganib ng simula at progresibong kurso ng pag-alis ng mga sakit ng mga arterya at vascular thrombosis.

Ang pangunahing paraan para sa pag-diagnose ng metabolic thrombophilia ay upang matukoy ang mga halaga ng homocysteine ​​​​sa dugo at ihi ng pasyente. Ang antas ng tagapagpahiwatig na ito ay kapansin-pansing tumataas kung ang isang pagsubok ay isinasagawa na may isang load ng methionine, na mayaman sa mga produkto ng pagawaan ng gatas. Bilang karagdagan, ang mga diagnostic na hakbang ay kinabibilangan ng isang komprehensibong pagsusuri sa pasyente (ECG, ultrasound, biochemical blood test at iba pang mga pag-aaral, depende sa klinikal na larawan ng sakit).

Ang paggamot sa metabolic thrombophilia ay dapat magsimula sa isang diyeta na naglilimita sa paggamit ng mga pagkain na naglalaman ng isang malaking halaga ng mga amino acid na naglalaman ng asupre, at una sa lahat, ito ay gatas at lahat ng maaaring gawin mula dito, pagkatapos ay karne, isda, munggo, toyo. Sa lahat ng ito, ang pasyente ay dapat tune in sa isang pangmatagalang paggamit ng mga bitamina B, pinagsamang paghahanda (Magne-B 6) at folic acid.

Ang paggamot ba ay humahantong sa trombosis?

Ang isang side effect ng maraming mga gamot ay ipinahayag sa pagbuo ng isang ugali para sa dugo upang madagdagan ang pagbuo ng mga clots ng dugo. Ang mga katulad na katangian ay nagtataglay, halimbawa, ng mga estrogen contraceptive, ilang mga grupo ng cytostatics. Kabalintunaan, ang listahang ito ay maaaring dagdagan ng heparin, na sa ilang mga pasyente ay nagpapasigla ng kusang pagdirikit ng mga platelet (heparin thrombophilia na may rebound thrombosis), at thrombolytics (sa mataas na dosis), na nag-uubos ng sistema ng plasmin at nagpapataas ng pagbuo ng thrombus dahil sa pagsasama-sama.

Ang thrombocytopenia na nangyayari sa ika-2-3 araw ng paggamot na may heparin ay tinatawag na maaga. Ang huli ay lumilitaw pagkatapos ng mga 1-1.5 na linggo, ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas malinaw na mga sintomas (pagdurugo at trombosis sa parehong oras), na kahawig ng thrombotic thrombocytopenic purpura.

Upang maiwasan ang hindi kanais-nais na mga kahihinatnan ng naturang therapy, dapat tandaan ng isa ang tungkol sa pag-iwas at paggamit ng heparin at thrombolytics na sinamahan ng mga ahente ng antiplatelet (acetylsalicylic acid, ticlide, atbp.). Mahalagang tandaan na kapag pinagsama ang mga gamot na ito, ang isang tao ay hindi maaaring kumilos nang walang taros, kaya ang kontrol ng aggregogram at coagulogram ay dapat na sapilitan.

Video: Ang papel ng thrombophilia at immune disorder sa pagkakuha