Osteopetrosis (sakit na marmol, congenital osteosclerosis, hyperostotic dysplasia, sakit na Albers-Schoenberg) - isang malubhang genetic na sakit kung saan mayroong isang sugat tissue ng buto tubular bones, pelvis, buto ng mukha at gulugod. Kasabay nito, ang mga buto ay nagiging hindi natural na mabigat at siksik, at ang "marble" na sakit ay tinatawag dahil ang hiwa ng buto ay pare-pareho at makinis, tulad ng marmol. Sa panahon ng pathological anatomical na pagsusuri, ang mga buto ay pinaglagari ng napakahirap, ngunit napakadaling hatiin, na naglalantad ng makinis, "marble" na ibabaw ng cleavage. Ang pagsusuri sa histological ng isang seksyon ng tissue ng buto ay nagpapakita ng parehong paglabag sa density ng buto at isang pagtaas sa mass ng buto. Ang madalas na mga bali sa osteopetrosis ay dahil sa kawalan ng kakayahan ng mga siksik na buto na suportahan ang bigat ng buong katawan. maagang anyo Ang osteopetrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na dami ng namamatay sa mga batang pasyente. Ang infantile osteopetrosis, kung hindi ginagamot, pagkatapos ng 2-3 taon mula sa pagsisimula ng sakit, ay nagtatapos sa kamatayan.

Ano ang mga sanhi ng osteopetrosis?

Ang sobrang compaction ng buto ay sanhi ng genetic abnormality. Ipinapalagay na tatlong gene ang kasangkot sa pagbuo ng bihirang sakit na ito. Ang mga gene na ito ay responsable para sa pagbuo at paggamit ng mga selula ng buto, pati na rin para sa ilang mga yugto ng hematopoiesis.

tissue ng buto sa katawan ng tao ay binubuo ng dalawang uri ng mga selula: mga osteoblast (kung saan nabuo ang mga selula ng buto) at mga osteoclast (responsable para sa pagkasira ng mga hindi na ginagamit na mga selula ng buto, iyon ay, para sa resorption). Sa sakit na marmol, ang link ng osteoclast ng prosesong ito ay nabalisa, pinaniniwalaan na ang kakulangan ng carbonic anhydrase (isang tiyak na enzyme na kumokontrol sa pagkasira ng tissue ng buto) sa mga osteoclast ay dapat sisihin para dito.

Ang resulta ng patolohiya na ito ay isang labis na akumulasyon ng tissue ng buto, ang compaction nito, dahil ang paggamit ng mga lumang cell ay hindi nangyayari. Kasabay nito, ang mga buto ay sumasailalim sa pagpapapangit, pagkurot ng mga mahahalagang daluyan at nerbiyos, na kadalasang humahantong sa nakamamatay na kinalabasan.

Ang congenital ay sinusunod pangunahin sa mga kamag-anak. Ito ay bihirang mangyari sa mga pamilya kung saan walang naghihirap mula dito. Ang pagkalat ng sakit ay pareho sa buong mundo at hindi lalampas sa isang kaso bawat 100-200 libong bagong silang. Ang mga eksepsiyon ay ang Chuvashia, kung saan mayroong isang kaso ng osteopetrosis bawat 3,500-4,000 bagong panganak, at Mari El, kung saan isang may sakit na bata ang ipinanganak sa bawat 14,000 malusog.

Mga uri ng osteopetrosis

Maagang anyo (autosomal recessive, ARO - isang malignant na anyo ng osteopetrosis. Ito ay karaniwang diagnosed hanggang sa isang taon, ito ay napakahirap, sa karamihan ng mga kaso, ang kinalabasan ay nakamamatay. Ang pag-asa sa buhay na walang bone marrow transplantation ay maaaring umabot ng 2-3 taon.

Late form (autosomal dominant, ADO - benign na anyo osteopetrosis. Nakikita ito sa mga kabataan o nasa hustong gulang, kadalasan nang nagkataon, sa panahon ng pagsusuri sa x-ray. Ang kurso ng ganitong uri ng sakit na marmol ay benign, sa karamihan ng mga kaso ay asymptomatic.

Mga sintomas ng osteopetrosis

Inflationary form ng osteopetrosis nagpapakita mismo kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol. Ang sakit ay madalas na nakakaapekto sa mga bata ng parehong kasarian. Maaaring obserbahan ng mga Pediatrician ang bata ang mga sumusunod na sintomas: malapad na mga mata, masyadong malapad na cheekbones at iba pang mga deformidad ng bungo, makapal na labi at butas ng ilong na nakabukas palabas. Kadalasan mayroong isang "pinisil" na base ng ilong.
Ang mga sanggol na na-diagnose na may osteopetrosis ay mabilis na nagkakaroon ng hydrocephalus at anemia. Ang mga matatandang bata ay mabilis na mapagod, ang kanilang mga binti ay humina at hindi humawak sa katawan. Ang balat ay maputla, ang paglaki ay hindi natural na maliit, mayroong isang lag sa pag-unlad ng kaisipan. Halos lahat ng ngipin ay apektado ng karies. Dahil sa compression ng optic nerve, ang paningin ay may kapansanan (hanggang sa pagkabulag).

Ang "nakamamatay na marmol" ay hindi rin pinapanatili ang mga panloob na organo, na may sakit na tumataas ang atay, pali at lymph node. Ang auditory at optic nerves ay apektado sa isang lawak na nagkakaroon ng pagkabingi at pagkabulag. Ang pagkamatay sa osteopetrosis ay nangyayari mula sa sepsis o mula sa anemia.

Huling anyo ng osteopetrosis karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng isang benign na kurso. Sa mga kabataan o nasa hustong gulang, ang karamdaman ay kadalasang matatagpuan sa isang X-ray madalas na bali. Ang mga naturang pasyente ay nakarehistro sa isang orthopedist at sinusunod sa buong buhay nila.
Pero mga pathological fractures ay hindi matatagpuan sa lahat ng pasyente, hindi lahat ng may sapat na gulang na may diagnosis ng osteopetrosis ay dumaranas din ng anemia. Ang maagang pagsusuri ay mahalaga dahil ang pagkasira ng buto ay nangyayari nang wala nakikitang sintomas, maaaring hindi maghinala ang isang tao na siya ay may sakit.

Diagnosis ng osteopetrosis

Ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit upang masuri ang osteopetrosis at mahulaan ang mga resulta ng paggamot:

Pagsusuri ng dugo para sa anemia;

X-ray upang makita ang mga pagbabago sa tissue ng buto (sa mga larawan, ang mga siksik na buto ay kinakatawan ng mga dark spot);

MRI at CT upang matukoy ang antas ng pinsala sa buto;

biopsy ng buto;

Pagsusuri ng genetiko upang mahulaan ang tagumpay ng paggamot.

Mayroon bang gamot para sa osteopetrosis?

Para sa osteopetrosis ng maagang pag-unlad, ang tanging paggamot ay ang paglipat ng utak ng buto. Sa nakalipas na ilang dekada, ang mga bone marrow transplant ay nagligtas sa buhay ng daan-daang mga dating napahamak na bata.

Para sa bone marrow transplantation, kinuha ang materyal mula sa malapit na kamag-anak o isang donor na tumutugma sa lahat ng karaniwang parameter, kung hindi man ay inilipat Utak ng buto maaaring hindi mag-ugat, at walang pag-asang gumaling. Sa kasamaang palad, ang paglipat ng utak ng buto ay humahadlang lamang karagdagang pag-unlad sakit, ngunit hindi inaalis ang pinsalang nagawa na sa katawan, kaya dapat itong isagawa nang maaga hangga't maaari. Ang pinaka-kanais-nais na pagbabala ay ang paglipat ng utak ng buto sa edad na anim na buwan.

Bilang pantulong na therapy para sa osteopetrosis, ginagamit ang mga gamot at bitamina.

Calcitriol (aktibong anyo bitamina D) - pinasisigla ang mga osteoclast at pinipigilan ang compaction ng buto.

Interferon gamma- ay may ilang mga pag-andar nang sabay-sabay: pinasisigla ang gawain ng mga leukocytes, sa gayon ay pinapataas ang kaligtasan sa sakit ng bata; binabawasan ang dami ng spongy bones; nagpapabuti ng mga bilang ng dugo (hemoglobin at mga platelet). Pinakamahusay na epekto nakamit kapag pinagsama sa calcetonins.

Erythropoietin- ginagamit upang gamutin ang anemia.

Corticosteroids- steroid hormones na pumipigil sa bone compaction at pagbuo ng anemia.

Calcetonin – peptide hormone, na sa malalaking dosis ay nagpapabuti sa kondisyon ng bata, ngunit ang epekto ay nagpapatuloy lamang sa tagal ng gamot.

Mahalaga para sa pagpapalakas ng neuromuscular tissue at pagpapanatili ng kondisyon ng bata ay: physiotherapy at rehabilitation, balanseng diyeta, pagmamasid ng isang orthopedist, regular na sanitasyon ng oral cavity.

Pag-iwas sa sakit na marmol

Kung ang isa sa mga kamag-anak ay nasuri na may tulad na diagnosis, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng osteopetrosis sa isang bata ay hindi maaaring maalis.

Moderno gamot sa Russia ay may mga teknolohiya na pagkatapos ng 8 linggo ng pagbubuntis ay nagpapakita ng isang karamdaman sa fetus. Ito ay nagpapahintulot sa mga magulang na gumawa ng desisyon tungkol sa pagwawakas ng pagbubuntis. Ang pinaka-progresibong paraan ng pagpigil sa osteopetrosis sa isang hindi pa isinisilang na bata ay mga pagsusuri sa genetiko na ginagawang posible na mahulaan ang sakit sa isang bata kahit bago ang pagbubuntis.

Ang sakit na marmol ay bihira congenital patolohiya. Sa ngayon, higit sa 300 kaso ng pagpapakita nito ang inilarawan nang detalyado. Ang sakit ay higit na namamana. Gayunpaman, ang isang may sakit na bata ay maaaring ipanganak sa malusog na mga magulang.

Ipakita lahat

Paglalarawan ng sakit

Ang sakit ay unang inilarawan noong 1904 ng German surgeon na si H.E. Albers-Schönbers. Samakatuwid, ito ay tinatawag na Albers-Schoenberg syndrome. Ang panitikan ay naglalaman din ng mga pangalan ng nakamamatay na marmol at osteopetrosis, na nangangahulugang petrification ng mga buto.

Ang sakit na marmol ay resulta ng tatlong mutation ng gene. Ang isang depekto sa kapanganakan ay nagdudulot ng malfunction sa genetic program para sa pagbuo ng osteoclast bone cells at pagpapanatili ng kanilang normal na paggana.

Ang mga Osteoclast ay mga selula na sumisira sa tissue ng buto. Tinutunaw nila ang mineral na bahagi ng mga buto at nag-aalis ng collagen, naglalabas ng mga partikular na enzyme at hydrochloric acid. Kasama ang iba mga selula ng buto- osteoblast - kinokontrol ng mga osteoclast ang dami ng tissue ng buto. Ang mga Osteoblast ay bumubuo ng bagong tissue, habang ang mga osteoclast ay sinisira ang lumang tissue.

Ang mga binagong gene ay humaharang sa mga protina na nagpapanatili ng maayos na paggana ng mga osteoclast. Ang kundisyong ito ay humahantong sa paghinto sa paggawa ng mga enzyme o hydrochloric acid ng mga osteoclast. Sa ilang mga kaso, maaaring may paghinto ng produksyon sa parehong oras ng parehong mga bahagi. Gayunpaman, ang kakulangan ng hydrochloric acid ay mas madalas na napansin.

Sa paglabag sa normal na paggana ng mga osteoclast, ang ossification ng balangkas sa panahon ng paglaki ay nangyayari nang hindi tama. Napakaraming asin ang nananatili sa tissue ng buto at nabubuo ang labis na dami ng compact substance.

Ito ay isang layer ng malapit na pagitan ng mga elemento ng buto. Salamat sa nito mataas na density ang sangkap ay nagbibigay ng lakas sa balangkas, ngunit may mataas na timbang. 80% masa kalansay ng tao ay ang bigat ng siksik na sangkap ng kanyang mga buto. Samakatuwid, ang panlabas na cortical layer lamang ang nabuo mula sa elementong ito. Ang panloob na bahagi ng buto ay binubuo ng hindi gaanong matibay, ngunit mas magaan na spongy substance.



Ang bilang ng mga osteoclast sa mga pasyenteng may sakit na marmol ay maaaring normal, kulang o sobra. Gayunpaman, sa anumang bilang ng mga ito, hindi gumagana ang mga ito nang tama.

Ang mga minanang pagbabago sa metabolic process ng calcium at phosphorus ay may papel sa pag-unlad ng sakit. Ang kawalan ng timbang ng iba't ibang uri ng calcium ay humahantong sa isang paglabag komposisyon ng mineral sangkap ng buto.

Ang mga pasyenteng may osteopetrosis ay may 50% na posibilidad na magkaroon ng mga anak na may sakit.

Ano ang hitsura ng mga buto sa isang pasyente na may osteopetrosis?

Ang labis na compact matter sa mga dumaranas ng sakit na marmol ay nagiging napakasiksik ng kanilang mga buto. Minsan sila ay ganap na kulang sa bone marrow cavities.



Ang isang seksyon ng isang pathologically nabuo na buto ay may pare-parehong puting-abo na istraktura. Kulang ito ng normal na mga demarkasyon sa pagitan ng mga layer. Ang mga spongy layer ay binubuo din ng isang siksik, compact bone cortex. Ang ibabaw ng hiwa ay kahawig ng kulay ng marmol. Ang mga buto ay katulad ng bato hindi lamang sa hitsura, kundi pati na rin sa tigas. Ang pagputol ng pathologically altered tissue ay napakahirap. Dahil sa pagkakatulad sa marmol, ang sakit ay nagsimulang tawaging marmol.

Sa kabila ng tumaas na density ng mga malformed bones, ang mga ito ay napakarupok. Ang istraktura ng naturang tissue ay maaaring maglaman ng mga inklusyon ng undissolved calcified cartilage.

May mga autosomal recessive at autosomal dominant na uri ng sakit.



Uri ng autosomal recessive

Ang autosomal recessive na uri ng sakit ay napakabihirang (1 kaso bawat 250 libong tao). Ito ay isang malignant childhood form ng osteopetrosis. Maaari itong magpakita mismo sa panahon ng intrauterine development ng sanggol sa anyo ng progresibong anemia.

Ang isang bagong panganak na bata ay may pinalaki na atay at pali (hepatosplenomegaly) na nasa kapanganakan na. At sa ventricular system ng kanyang utak ay maaaring maipon ang cerebrospinal fluid (hydrocephalus). Sa ibang mga kaso, ang hepatosplenomegaly at hydrocephalus ay bubuo mamaya.

Sa isang bata na may osteopetrosis, ang mga adnexal cavity ng bungo (kadalasan ang pangunahing at frontal) ay siksik. Ang kondisyong ito ng mga buto sa facial at cerebral na bahagi ng ulo ay makikita sa mata. mukha meron katangiang hitsura: ang mga mata ay nakahiwalay, ang cheekbones ay malapad, ang bibig ay malaki, ang mga labi ay malaki, ang ugat ng ilong ay recessed, at ang mga butas ng ilong ay malawak at nakabukas.



Ang mga pasyente ay namumutla balat. Ang kanilang mga lymph node ay madalas na pinalaki. Ang mga ngipin ng mga batang may osteopetrosis ay kadalasang apektado ng mga karies. Sila ay sumabog nang huli, dahan-dahan at napakahirap. Ang mga ugat ng ngipin ay kulang sa pag-unlad.

Sa osteopetrosis, ang pag-andar ng hindi lamang mga osteoclast ay may kapansanan, kundi pati na rin ang mga selula ng dugo - mga monocytes. Sa paglipas ng panahon, maaaring may makabuluhang pagbaba sa dami ng lahat ng bahagi ng dugo na bumubuo sa komposisyon nito.

Kadalasang nagkakaroon ng mga maysakit na bata hemorrhagic diathesis. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming pagdurugo at pagdurugo.

pumipisil cranial nerves nagiging sanhi ng pagkabulag at pagkawala ng pandinig sa sanggol. Ang compression ng nerve endings ng sobrang bone tissue ay maaaring humantong sa peripheral paresis at paralysis.

Ang mga maysakit na bata ay nagsisimulang maglakad nang huli, nahuhuli sa paglaki, at mahinang tumaba. Mayroon silang curvature ng mga binti sa mga uri ng varus (O-shaped deformity) o valgus (X-shaped deformity). Ang dibdib at gulugod ay maaaring hubog.

Ang mga batang may sakit na marmol ay madalas na nagkakaroon purulent na proseso sa bone tissue o sa bone marrow (osteomyelitis), na humahantong sa kapansanan.

Ang autosomal recessive marble disease ay nakamamatay na sakit. Ang mga bata ay bihirang mabuhay nang lampas sa edad na 10. Ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan ay anemia o sepsis.



Autosomal dominanteng species

Ang autosomal dominant na uri ng osteopetrosis ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa autosomal recessive: 1 beses bawat 20 libong tao. Unti-unti itong nabubuo habang tumatanda ang pasyente. Ang anemia sa mga batang ito ay hindi masyadong binibigkas, at ang mga sakit sa neurological ay mas madalas na masuri.

Halos kalahati ng mga pasyente na may sakit ay nagkakaroon ng asymptomatically. Ang hina ng buto ay ang pangunahing pagpapakita ng autosomal dominant na uri ng sakit na marmol sa isa pang subset ng mga pasyente. Mga karamdaman sa patolohiya mangyari kahit na pagkatapos ng pinakamaliit na pinsala. Kadalasan, ang mga bali ng femur ay nasuri. Sa normal na estado ng periosteum, ang proseso ng pagsasanib ay nangyayari sa karaniwang oras. Ngunit sa ilang mga kaso, mayroong napakabagal na paggaling ng mga nasirang buto.



Ang dahilan ng pagpunta sa doktor ay pananakit ng mga paa kapag naglalakad at mataas na pagkapagod. Sa panahon ng pagsusuri sa x-ray, ito ay matatagpuan pathological kondisyon tissue ng buto.

Dibisyon ng mga subspecies

Ang autosomal dominant na uri ng osteopetrosis ay may 2 anyo ng pagpapakita. Maaari silang makilala sa panahon ng pagsusuri sa x-ray:

1. 1. Una - mas madalas na nangyayari sa mga young adult. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pampalapot ng cranial vault. Ang mga bali ng mga limbs ay nangyayari sa form na ito medyo bihira.
2. 2. Ang pangalawa - nangyayari sa huling bahagi ng pagkabata o sa pagdadalaga. Sa mga batang ito, ang mga bali ay madalas na nangyayari. Ang kanilang mga ngipin ay carious. Marahil ang pag-unlad ng osteoarthritis (degenerative-dystrophic joint disease), osteomyelitis (lalo na sa silong), bilang karagdagan, scoliosis (kurbada ng gulugod).



Ang autosomal dominant osteopetrosis ng pangalawang uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang "striated" spine, arcuate area ng pathological thickening sa mga pakpak ng ilium, at pampalapot ng cancellous bone.

Sa parehong anyo ng autosomal dominant type, ang pagbaba sa mga medullary cavity ay sinusunod. Sa karamihan ng mga pasyente, ang mahahabang tubular na buto ay apektado.

Ang kanilang katawan ay pinagsama nang pantay sa buong haba, at ang mga focal seal ay matatagpuan sa mga dulo. Ang mga katulad na depekto sa buto ay nangyayari sa lugar ng undissolved calcified cartilage. Walang malinaw na pagkakaiba sa pagitan ng mga compact at spongy substance.

Ang pag-unlad ng sakit ay nangyayari sa mga alon sa panahon ng paglaki ng balangkas. Ito ay dahil sa transverse striation ng mahabang tubular bones at vertebral body. Bilang karagdagan sa mga ito, ang mga buto ng pelvis, bungo, tadyang at iba pang mga buto ay maaaring maapektuhan.



Mga hakbang sa diagnostic

Ang diagnosis ng sakit na marmol ay isinasagawa batay sa pagsusuri mga klinikal na pagpapakita at ang pagkakaroon ng mga tiyak na paglihis sa panahon ng pagsasagawa ng mga pag-aaral sa x-ray.



Kung pinaghihinalaang sakit sa marmol, ang pasyente ay inireseta ng pangkalahatang pagsusuri sa dugo at ihi, isang pagsusuri sa troponin, pati na rin ang isang pag-aaral upang matukoy ang konsentrasyon ng mga enzyme sa dugo: aspartate aminotransferase, alanine aminotransferase, alkaline phosphatase at creatine phosphokinase. Matutukoy ng biochemical analysis ang antas ng calcium at phosphorus ions sa dugo. Kung ang konsentrasyon ng mga sangkap na ito ay binabaan, ang aktibidad ng mga osteoclast ay hindi sapat. Ang cell dysfunction ay nagpapahiwatig ng negatibong resulta pagsubok ng troponin.

Upang makagawa ng diagnosis, ang pasyente ay mga pagsusuri sa ultrasound lamang loob. Kung ang isang pagpapalaki ng pali at atay ay natagpuan, ang mga bahagi ng lukab ng tiyan ay sinusuri at dibdib.

Pinapayagan ka ng radiograph na makita ang isang sistematikong pagtaas sa density ng buto at patolohiya sa istraktura ng mga buto.

Ang mga pamamaraan ng computed at magnetic resonance imaging ay nagpapahintulot sa iyo na pag-aralan ang istraktura ng tissue ng buto nang maingat. Ang pag-aaral ay isinasagawa sa mga layer.



Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang pasyente ay maaaring magsagawa ng genetic at histological na pag-aaral ng bone tissue. Ang pasyente ay tinutukoy para sa isang konsultasyon sa isang traumatologist, orthopedist at pediatrician.

Pag-transplant ng utak ng buto

Ang pinakamahusay na mga resulta sa paggamot ng autosomal recessive na uri ng marbled disease ay nakamit sa pamamagitan ng bone marrow transplantation mula sa magkatulad na mga donor.



Matapos ang paglipat ng sangkap, ang mga apektadong tisyu ng pasyente na may sakit na marmol ay napupuno ng mga donor osteoclast. Ang maayos na paggana ng mga transplanted cell ay nagpapanumbalik ng proseso ng pagkasira ng tissue, bilang isang resulta kung saan ang mga buto ng pasyente ay unti-unting binabawasan ang konsentrasyon ng compact substance.

Pagkatapos matagumpay na transplant pinapataas ng bone marrow ang hemoglobin sa dugo. Ang pagpapalawak ng lumen ng cranial canals ay naglalabas ng mga compressed nerves. Maaaring ibalik ng pasyente ang buong paningin at pandinig. Ibalik pag-andar ng motor paralisadong mga paa.

Ang napapanahong pamamaraan ng bone marrow transplant ay nagbibigay-daan sa isang maysakit na bata na makahabol sa kanyang mga kapantay sa taas at bigat sa maikling panahon.

Ang pinakamalaking problema sa paglipat ay ang pagpili ng materyal. Ang kondisyon para sa matagumpay na paglipat ng utak ng buto ay ang pagiging tugma ng tissue ng donor at tatanggap. Sa kasong ito, ang pagkakataon ng mga pangkat ng dugo ay hindi itinuturing na isang kinakailangan.



Ang mga kandidato para sa papel ng isang donor ay pinipili pangunahin sa mga malalapit na kamag-anak. Ang posibilidad na makahanap ng isang donor na may tissue compatibility sa mga kapatid ay 25%. Kung hindi posible na makahanap ng angkop na kandidato sa mga kamag-anak, hinahanap nila siya estranghero.

Iba pang paggamot

Kung hindi mo mahanap angkop na donor, ang autosomal recessive osteopetrosis ay ginagamot sa Calcitriol o Interferon. Ang therapy na ito ay nagpapahintulot sa katawan na bumuo ng mga osteoclast na gumagawa ng normal na dami ng mga enzyme at hydrochloric acid. Pagkatapos ng paggamit ng mga gamot, ang isang pagpapabuti sa kondisyon ng pasyente ay sinusunod. Maibabalik niya ang kanyang paningin at pandinig.



Para sa paggamot ng sakit na marmol, mga paghahanda ng steroid hormone, macrophage (colony stimulating factor), Erythropoietin ay ginagamit.

Upang ihinto ang proseso ng pathological, ginagamit ang isang hypocalcium diet. Ang isang talamak na kakulangan ng calcium sa katawan ay hindi nagpapahintulot sa bone tissue na bumuo ng mga bagong seal.

Ang pasyente ay dapat maging maingat tungkol sa kalinisan. oral cavity at upang isagawa ang pag-iwas sa osteomyelitis ng mas mababang panga. Upang gawin ito, dapat mong regular na bisitahin ang dentista at sundin ang lahat ng kanyang mga rekomendasyon.



Kapag nag-diagnose ng autosomal dominant na uri ng osteopetrosis, a nagpapakilalang paggamot non-steroidal anti-inflammatory drugs.

Inirerekomenda ang pasyente sa paglangoy, masahe at mga therapeutic exercise. Mahalagang sumunod malusog na Pamumuhay buhay at kumain ng mabuti. Ang isang makabuluhang pagpapabuti sa kondisyon ng pasyente ay sinusunod pagkatapos ng paggamot sa sanatorium. Ang pagbabala ng autosomal dominant na uri ng marbled disease ay kanais-nais.

sakit na marmol kilala rin bilang osteoporosis, sakit na Albers-Schoenberg. Ito ay nangyayari sa parehong kasarian.

Ang sakit sa marmol ay isang sakit kung saan ang isang pagtaas ng dami ng compact substance ay ginawa sa karamihan ng mga buto ng balangkas, kasama ang pagbuo ng siksik na tissue ng buto sa mga medullary canal. Ang sakit ay unang inilarawan ng German surgeon na si Albers-Schonberg (NE Albers-Schonberg) noong 1904. Ito ay bihira. Kung ikukumpara sa iba pang mga sakit na sinamahan ng hyperostosis, ito ay inilarawan sa pinaka-detalye (higit sa 300 mga kaso).

Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng sakit na Marble:

Sa kasalukuyan, tatlong mga gene ang natukoy, ang mga mutasyon na humahantong sa pag-unlad ng autosomal recessive marble na sakit sa mga tao. Ang lahat ng mga gene na ito ay nag-encode ng mga protina na kinakailangan para sa normal na paggana ng mga osteoclast na maaaring sirain ang tissue ng buto. Karamihan sa mga kaso ng ganitong anyo ng sakit ay sanhi ng mga mutasyon sa TCIRG1 gene (T-cell immune regulator 1 gene), na nag-encode ng osteoclast-specific a3 isoform ng isa sa mga subunit ng transmembrane vacuolar ATP-dependent proton pump. Nasa gene na ito na ang c.807+5g - (IVS8+5g -) mutation ang sanhi ng lahat ng kaso ng marble disease.

Pathogenesis (ano ang nangyayari?) sa panahon ng Marble disease:

Ang pagtaas sa dami ng compact bone substance ay nauugnay sa kakayahan ng mesenchyme na mapanatili ang mas malaking halaga ng mga asin kaysa sa normal. Sa mga lugar ng endosteal at endochondral ossification, ang isang labis na dami ng sclerotic tissue ay bubuo.

Sintomas ng Marble disease:

Mayroong dalawang anyo ng sakit na marmol: ipinahayag sa maagang edad na may binibigkas na mga sintomas at nagpapatuloy nang walang nakikitang mga klinikal na pagpapakita at nasuri lamang sa pamamagitan ng pagsusuri sa X-ray.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang o kumpletong sclerosis ng cancellous bone, madalas sa buong balangkas. AT maagang yugto Ang mga sakit sa buto ay sclerotic lamang sa lugar ng metaphyses ng tubular bones, sa peripheral na lugar patag na buto; sa buong natitirang bahagi ng mga butong ito, ang espongha na istraktura ay napanatili. Ang isang hindi pantay na compaction ng mga buto ng bungo ay ipinahayag. Ang mga lukab ng adnexal ay karaniwang sclerosed (sa isang mas malaking lawak - ang pangunahing at pangharap).
Ang pagkatalo ng mga buto ng panga ay sinamahan ng isang paglabag sa pag-unlad at pagsabog ng mga ngipin. Ang epekto ng sakit sa mga ngipin ay ipinahayag sa pagbagal ng pag-unlad, huli na pagsabog at mga pagbabago sa kanilang istraktura. Ang mga ngipin ay may hindi nabuong mga ugat, natanggal na mga cavity ng ngipin at mga kanal. Nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na pagkamaramdamin ng proseso ng carious ngipin.

Ang sakit na marmol, bilang panuntunan, ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata. Ang mga pagkabigo sa pamilya ay hindi karaniwan. Ang mga sintomas na nagpapatingin sa doktor sa pasyente ay pananakit ng mga paa, pagkapagod kapag naglalakad. Marahil ang pag-unlad ng mga deformidad at ang paglitaw ng mga pathological fractures ng mga buto ng mga paa't kamay. Kapag sinusuri ang pasyente, ang mga paglihis sa pisikal na pag-unlad ay hindi nabanggit. Ang pagsusuri sa x-ray ay nagpapakita na ang lahat ng mga buto ng balangkas (tubular, ribs, pelvic bones, base ng bungo, vertebral body) ay may mahigpit na siksik na istraktura. Ang mga dulo ng epiphyseal ng mga buto ay medyo makapal at bilugan, ang mga metaphyses ay hugis club na makapal, panlabas na anyo at ang laki ng mga buto ay hindi nagbabago. Ang lahat ng mga buto ay siksik at ganap na malabo sa x-ray, ang medullary canal ay wala, at ang cortical layer ng buto ay hindi nakikita. Ang mga buto ng base ng bungo, pelvis, at vertebral na katawan ay lalo na sclerosed. Sa ilang mga kaso, sa mga seksyon ng metaphyseal ng mahabang tubular na buto, ang mga transverse enlightenment ay makikita, na nagbibigay sa kanila ng isang marmol na tint. Ang mga buto ay nagiging mas nababanat, malutong. Ang mga pathological fracture ay isang madalas na komplikasyon ng sakit na marmol. Mas madalas kaysa sa iba, ang mga bali ng femur ay sinusunod. Salamat kay normal na estado periosteum, ang kanilang pagpapagaling ay nangyayari sa karaniwang oras, ngunit sa ilang mga kaso, ang pagpapatatag ay bumabagal dahil sa pagbubukod ng endosteum mula sa proseso ng osteogenesis, tk. ang mga tisyu ng medullary canal ay sclerotic. Ang huling pangyayari sa pagkabata ay ang sanhi ng pag-unlad ng pangalawang anemia ng hypochromic type.

Ang kakulangan ng hematopoietic function ng bone marrow ay humahantong sa isang compensatory na pagtaas sa laki ng atay, pali at mga lymph node. Sa dugo, ang bilang ng mga leukocytes ay tumataas, lumilitaw ang mga immature form - normoblasts.

Ang nilalaman ng phosphorus at calcium sa dugo at ihi ay hindi nagbabago. Maaaring baguhin ayon sa uri hypochromic anemia. Ang kinahinatnan ng mga pagbabago sa istraktura ng balangkas ng buto ay mga deformation ng facial at bungo ng utak, gulugod, dibdib. Maaaring bumuo ng varus deformity sa proximal femur, galliferous curvature ng diaphysis ng femur. Sa paglitaw ng skeletal hyperostosis sa mga unang taon ng buhay, ang hydrocephalus ay bubuo bilang resulta ng osteosclerosis ng base ng bungo; nailalarawan sa mababang tangkad late start paglalakad, panghihina o pagkawala ng paningin dahil sa compression sa mga bone canal optic nerves, huli na paglitaw ng mga isla ng ossification ng epiphyses, naantala na pagsabog ng mga ngipin, na kadalasang apektado ng mga karies.

Diagnosis ng Marble disease:

Ang differential diagnosis ng marmol na sakit ay isinasagawa kasama ng iba, higit pa mga bihirang sakit sinamahan ng hyperostosis - osteopoikilia, meloreostosis, sakit na Kamurati-Engelmann. Dapat tandaan na ang pagtaas ng sclerosis ng mga indibidwal na buto ay sinusunod din sa lymphogranulomatosis, rickets, at osteomyelitis.

Paggamot sa sakit na marmol:

Ang pinakamahusay na mga resulta sa paggamot ng sakit na ito ay nakuha sa pamamagitan ng pagsubok transplant ng bone marrow. Gayunpaman, sa kasalukuyan mabisang therapy para sa kanya hindi.

Ang paggamot sa sakit na marmol ay pangunahing isinasagawa sa mga setting ng outpatient. Ito ay naglalayong palakasin ang neuromuscular system. Magtalaga ng mga therapeutic exercises, swimming, massage. Inirerekomenda mabuting nutrisyon, mayaman sa bitamina(mga sariwang gulay at prutas, cottage cheese, natural na prutas at gulay na juice). Ang mga bata ay pana-panahong ipinadala para sa paggamot sa sanatorium. Hindi posible na ibalik ang mga normal na proseso ng pagbuo ng buto sa mga klinikal na kondisyon, dahil. Ang pathogenetic therapy ng sakit na marmol ay hindi pa nabubuo. Sa pag-unlad ng anemia, ang isang kumplikadong mga hakbang sa pathogenetic ay isinasagawa na naglalayong alisin ito.

Pag-iwas sa sakit na marmol:

Upang maiwasan ang pagsilang ng mga may sakit na bata sa mga pamilya, posible na pareho na magtatag ng mga carrier ng sakit at magsagawa ng prenatal diagnosis ng marmol na sakit sa fetus sa mga tuntunin ng 8 linggo ng pagbubuntis.

Upang maiwasan at gamutin ang mga pathological fracture, mga deformidad ng buto, kinakailangan ang dynamic na pagmamasid ng isang orthopedist. Sa isang makabuluhang paglabag sa pag-andar, ang mga corrective osteotomies ay ginaganap.

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Marble disease:

May inaalala ka ba? Nais mo bang malaman ang mas detalyadong impormasyon tungkol sa sakit na Marble, ang mga sanhi nito, sintomas, paraan ng paggamot at pag-iwas, ang kurso ng sakit at diyeta pagkatapos nito? O kailangan mo ng inspeksyon? Kaya mo mag-book ng appointment sa isang doktor– klinika Eurolaboratoryo laging nasa iyong serbisyo! Susuriin ka ng pinakamahusay na mga doktor, pag-aralan ang mga panlabas na palatandaan at tutulong na matukoy ang sakit sa pamamagitan ng mga sintomas, magpapayo sa iyo at magbigay ng kinakailangang tulong at gumawa ng diagnosis. kaya mo rin tumawag ng doktor sa bahay. Klinika Eurolaboratoryo bukas para sa iyo sa buong orasan.

Paano makipag-ugnayan sa klinika:
Telepono ng aming klinika sa Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). Ang sekretarya ng klinika ay pipili ng isang maginhawang araw at oras para sa iyo upang bisitahin ang doktor. Ang aming mga coordinate at direksyon ay ipinahiwatig. Tumingin nang mas detalyado tungkol sa lahat ng mga serbisyo ng klinika sa kanya.

(+38 044) 206-20-00

Kung dati kang nagsagawa ng anumang pananaliksik, siguraduhing dalhin ang kanilang mga resulta sa isang konsultasyon sa isang doktor. Kung hindi pa tapos ang pag-aaral, gagawin namin ang lahat ng kailangan sa aming klinika o kasama ng aming mga kasamahan sa ibang mga klinika.

Ikaw? Kailangan mong maging maingat tungkol sa iyong pangkalahatang kalusugan. Hindi sapat ang atensyon ng mga tao sintomas ng sakit at hindi alam na ang mga sakit na ito ay maaaring maging banta sa buhay. Maraming mga sakit na sa una ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa ating katawan, ngunit sa huli ay lumalabas na, sa kasamaang-palad, huli na upang gamutin ang mga ito. Ang bawat sakit ay may sariling mga tiyak na palatandaan, katangian ng panlabas na pagpapakita - ang tinatawag na sintomas ng sakit. Ang pagkilala sa mga sintomas ay ang unang hakbang sa pag-diagnose ng mga sakit sa pangkalahatan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang ng ilang beses sa isang taon ipasuri sa doktor hindi lamang upang maiwasan kakila-kilabot na sakit ngunit suporta rin malusog na pag-iisip sa katawan at sa katawan sa kabuuan.

Kung nais mong magtanong sa isang doktor, gamitin ang seksyon ng online na konsultasyon, marahil ay makakahanap ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan doon at magbasa mga tip sa pangangalaga sa sarili. Kung interesado ka sa mga pagsusuri tungkol sa mga klinika at doktor, subukang hanapin ang impormasyong kailangan mo sa seksyon. Magrehistro din para sa medikal na portal Eurolaboratoryo upang maging palaging napapanahon pinakabagong balita at mga update ng impormasyon sa site, na awtomatikong ipapadala sa iyo sa pamamagitan ng koreo.

Iba pang mga sakit mula sa pangkat Mga sakit ng musculoskeletal system at connective tissue:

Syndrome ni Sharp

Alkaptonuria at ochronotic arthropathy

Allergic (eosinophilic) granulomatous angiitis (Churg-Strauss syndrome)

Arthritis sa malalang sakit sa bituka (ulcerative colitis at Crohn's disease)

Arthropathy na may hemochromatosis

Bechterew's disease (ankylosing spondylitis)

Sakit sa Kawasaki (mucocutaneous glandular syndrome)

Sakit na Kashin-Beck

Ang sakit ni Takayasu

Ang sakit ng whipple

Brucella arthritis

Extra-articular rayuma

Hemorrhagic vasculitis

Hemorrhagic vasculitis (Schonlein-Henoch disease)

Giant cell arteritis

Hydroxyapatite arthropathy

Hypertrophic pulmonary osteoarthropathy (sakit na Marie-Bamberger)

Gonococcal arthritis

Ang granulomatosis ni Wegener

Dermatomyositis (DM)

Dermatomyositis (polymyositis)

hip dysplasia

hip dysplasia

Nagkakalat (eosinophilic) fasciitis

goiter

Yersinia arthritis

Pasulput-sulpot na hydrarthrosis (paputol-putol na pagbagsak ng kasukasuan)

Nakakahawang (pyogenic) arthritis

Itsenko - sakit ni Cushing

sakit na lyme

Styloiditis sa siko

Intervertebral osteochondrosis at spondylosis

Myotendinitis

Maramihang dysostoses

Maramihang reticulohistiocytosis

Vertebral neuralgia

Neuroendocrine acromegaly

Thromboangiitis obliterans (Buerger's disease)

Tumor ng tuktok ng baga

Osteoarthritis

osteopoikilia

Talamak na nakakahawang arthritis

Palindromic rayuma

periarthritis

Pana-panahong sakit

Pigmented villezanodular synovitis (hemorrhagic synovitis)

Pyrophosphate arthropathy

Ang plexitis ng balikat

Pneumoconiosis

Ang sakit na marmol (kasingkahulugan: sakit na Albers-Schoenberg, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) ay isang bihirang congenital familial diffuse osteosclerosis o osteopetrosis (fossil) ng isang mahalagang bahagi ng balangkas ng buto. Ang sakit na marmol ay nangyayari sa mga kalalakihan at kababaihan, gayundin sa mga matatanda at bata, napakabihirang sa mga bagong silang at mga fetus. Humigit-kumulang kalahati ng mga pasyente ay hindi mga klinikal na sintomas; sa mga kasong ito, ang sakit na marmol ay nakita sa pamamagitan ng pagsusuri sa X-ray ng balangkas para sa isa pang dahilan. Ang mga buto na apektado ng sakit na marmol ay napakarupok; kung ang isang bali ng isang sclerotic bone ay natagpuan, karagdagang pagsusuri sa x-ray iba pang bahagi ng balangkas upang makita ang sakit na marmol.

Pathological anatomy. Ang kakanyahan ng mga pathological na pagbabago sa sakit na marmol ay pampalapot ng cortical layer ng mga buto at pagpapaliit ng espasyo ng utak ng buto, progresibong osteosclerosis, na sinamahan ng isang matalim na compaction na may sabay-sabay na hina ng buto at anemia ng iba't ibang kalubhaan.

Ang mga buto ng balangkas na may sakit na marmol ay mabigat, mahirap makita, ngunit madali silang nahati, sa hiwa mayroon silang isang pare-parehong makinis na ibabaw, na nakapagpapaalaala sa pinakintab na marmol. Ang pinaka-binibigkas na mga pagbabago ay sinusunod sa mga lugar ng paglago ng buto - sa ibabang ikatlong bahagi ng hita at radius, sa itaas na ikatlong bahagi ng balikat at tibia, kung saan, dahil sa tindi ng proseso, ang mga tipikal na hugis ng flask na pamamaga ay makikita (Larawan 1). Ang medullary canal ay alinman sa mahigpit na makitid o ganap na pinalitan ng siksik na buto (tsvetn. fig. 3). Ang parehong siksik na buto ay pinapalitan ang spongy substance ng flat bones (bungo, collarbone, vertebrae). Sa mga buto ng bungo, mayroong isang pagpapaliit ng mga butas na may compression ng mga nerbiyos, na nagiging sanhi ng pagkabingi at pagkabulag. Sa rehiyon ng mga dulo ng mahabang tubular na buto, ang mga sinturon ng rarefaction ng tissue ng buto ay maaaring maobserbahan, na nagpapahiwatig ng isang pansamantalang suspensyon ng pathological na pagbuo ng buto. Ang Osteosclerosis sa sakit na marmol ay nangyayari pangunahin dahil sa paglaki ng endosteum. Ang mga paglaki ng periosteum na sinusunod minsan ay humahantong sa pagbuo sa ibabaw ng hindi isang compact, ngunit isang spongy bone. Kaugnay ng naturang restructuring ng cortical layer, na tinatawag na medullization, ang ibabaw ng buto ay nagiging magaspang, na may tuldok na mapula-pula na mga guhitan dahil sa pagkakaroon ng pulang bone marrow sa pagitan ng mga bagong nabuo na bone beam (tsvetn. Fig. 4). Ang ganitong medullization sa mga buto ng bungo ay maaaring magsilbi bilang isang mapagkukunan ng epidural at minsan subdural hemorrhages (tsvetn. Fig. 1).

kanin. 1. Napakalaking subdural hemorrhage, na nabuo bilang resulta ng medullization ng mga buto ng bungo. kanin. 2. Diffuse extramedullary hematopoiesis sa bato, pagdurugo sa lukab ng pelvis at sa ilalim ng kapsula (isang 4 na taong gulang na batang lalaki). kanin. 3. Ang mas mababang ikatlong bahagi ng hita sa hiwa, na binubuo ng compact bone tissue (walang bone marrow canal): 1 - compact bone tissue; 2 - isang sinturon ng mas maraming butas na buto tissue. kanin. 4. Mga buto ng cranial vault na may sakit na marmol: 1 - medullization ng compact layer, na nagbibigay sa ibabaw ng buto ng isang uri ng magaspang na espongha na hitsura; 2 - sa hiwa, ang cancellous bone substance ay pinalitan ng isang compact.

kanin. 1. Mga pagbabago sa buto sa sakit na marmol.
kanin. 2. Pagbubuo ng layered rounded structures sa mga zone ng endochondral growth sa vertebra.

Sa pagsusuri sa histological Ang mga buto ay tinutukoy ng isang matalim na pagtaas sa masa ng sangkap ng buto, ang random na akumulasyon nito, ang akumulasyon ng walang hugis na mga istruktura ng buto nang walang mga palatandaan ng kanilang resorption. Ang mga osteoblast ay matatagpuan nang hindi pantay, ang mga osteoclast ay halos hindi matatagpuan. Ang pagbuo ng mga layered rounded structure na random na nakahiga sa mga zone ng endochondral growth ay katangian (Fig. 2). Bilang resulta ng naturang akumulasyon ng mga istruktura ng buto, ang architectonics ng buto ay nawawala ang pagganap na katangian nito, na siyang dahilan ng pagkawala ng lakas ng buto sa sakit na marmol (T. P. Vinogradova).

Sa pali, lymph nodes, atay, at kung minsan sa mga bato, ang pag-unlad ng foci ng extramedullary hematopoiesis ay sinusunod, habang ang bigat at dami ng mga organ na ito ay tumataas (pag-print. Fig. 2).

Ang kamatayan mula sa sakit na marmol ay nangyayari sa mga phenomena ng pagtaas ng anemia o mula sa septicopyemia, ang pinagmulan nito ay purulent osteomyelitis (kadalasan ang mga buto ng facial skeleton), na nabubuo bilang resulta ng mga pathological fractures.

Ang pathogenesis ng sakit na marmol ay nananatiling hindi maliwanag. Ang punto ng pananaw sa sakit na marmol bilang isang dysplastic na proseso na nangyayari sa utero at minana ayon sa isang recessive na katangian ay nakakuha ng pinakamalawak na pamamahagi. Ang sakit na marmol ay kadalasang nakakaapekto sa mga anak ng mag-asawa na may kaugnayan. Naniniwala si A. V. Rusakov na sa sakit na marmol ay may hindi pagkakasundo sa pagbuo ng buto at hematopoietic tissue, na nagdadala ng congenital disease na ito na mas malapit sa adult osteomyelodysplasia. Kapag tissue lang ng buto ang apektado, nangyayari ang isang benign na variant ng marble disease. Kung ang myelogenous tissue ay kasangkot din sa proseso, ang isang malignant na variant ng marble disease ay bubuo na may malubhang anemia at kamatayan.

Ang mga klinikal na sintomas ng sakit na marmol (kung mayroon man) ay nababawasan sa kusang mga bali ng mahabang tubular na buto (kadalasan sa kawalan ng labis na karga). Sa rehiyon ng diaphysis, ang mga bali (karaniwan ay nakahalang) ay kadalasang mabilis na gumagaling. Mayroong ilang mga kaso ng hip fracture; sila ay karaniwang hindi lumalaki nang magkasama.

Sa pinsala sa base ng bungo, maaaring lumala ang paningin at maging ang pagkabulag ay maaaring mangyari bilang resulta ng pag-compress ng optic nerves sa optic opening. Ang ilang mga bata ay bulag na mula sa pagsilang. Bihirang, ang ibang mga ugat ay apektado. Ang mabilis na paglaki ng osteosclerosis ay maaaring humantong sa malubhang progresibong anemia (tingnan). Ang hard proceeding odontogenic osteomyelitis ay madalas na sinusunod (tingnan).

Mga diagnostic ng X-ray. Sa radiographs, ang mga apektadong buto ay may walang istraktura na puti, na parang marmol, na imahe. Sa mga kopya mula sa radiographs (sa mga positibo), ang mga buto ay ganap na itim; ang mga puwang ng medullary ay makitid at maaaring maging ganap na puno ng isang makapal na cortical layer (Larawan 3). Nalalapat ito sa mahaba at maikling tubular bones, flat at mixed. Ang endostal sclerosis ay bunga ng congenital na pagbaba ng aktibidad ng mga osteoclast na may normal na pagbuo ng buto ng mga osteoblast.

Karaniwan ang osteosclerosis ay mas malinaw sa pelvis, lumbar vertebrae, medyo mas madalas sa base ng bungo, madalas sa mahaba tubular bones kapwa sa diaphysis at sa epiphyses. Mas bihira, ito ay matatagpuan sa ibang mga buto. Tila, ang sakit sa marmol ay higit pa maagang yugto nagpapakita ng sarili sa anyo ng osteosclerosis sa mga metaepiphyseal na lugar ng mga buto.

Dapat pansinin na sa malawak at pantubo na mga buto, ang isang hindi nagbabago na lugar ng buto na napapalibutan ng isang sclerotic na hangganan ay maaaring gayahin ang isang lukab, at ang mga maliliit na lugar ng sclerosis ay gayahin ang mga sequester. Sa pangkalahatan, ang hindi nagbabago na mga bahagi ng buto ay naiiba nang husto sa mga sclerotic.

Ang sakit na marmol ay dapat na makilala mula sa osteosclerotic anemia, myelofibrosis, fluorosis, talamak na pagkalason mabibigat na metal at phosphorus, sclerosing cancer metastases (lalo na prostate) at sakit na Hodgkin.

Ang paggamot ay nagpapakilala radikal na paraan hindi. Ang mga taong may sakit na marmol na walang mga klinikal na sintomas ay kadalasang nabubuhay hanggang sa hinog na katandaan.

kanin. 3. Sakit sa marmol sa isang 40 taong gulang na babae: 1 - nagkakalat ng osteosclerosis ng lumbar vertebral na katawan; 2 - bone sclerosis itaas na paa at likod na mga seksyon ng tadyang; ang mga spinous na proseso ay sclerosed; ang articular at transverse na mga proseso ay nagpapanatili ng kanilang normal na istraktura; 3 - ununited fracture ng femur. Diffuse osteosclerosis ng halos lahat ng buto ng pelvis at proximal thighs.

Ang sakit na marmol (kasingkahulugan: Albers-Schoenberg disease, osteopetrosis, general brittle eburnizing osteosclerosis) ay isang anyo ng pangkalahatang endosteal sclerosis ng mga buto. Ang mga taong may iba't ibang edad ay may sakit. Ang isang larawan na katulad ng mga pagpapakita ng sakit ay maaaring sanhi ng pagpapakilala ng parathyroid hormone. Unti-unting lumapot ang luma at bagong mga crossbar ng spongy bone bone ay nabuo, ang cortical layer ay siksik at lumapot. Ang mga buto ay nagiging malutong, na kahawig ng marmol at garing. Ang hangganan sa pagitan ng cortical at spongy layer sa radiograph ay nawawala. Sa mga negatibo, ang mga buto ay may pantay na puting hitsura. Ang mga proseso ng Turkish saddle ay magaspang, makapal, lumilitaw ang mga exostoses sa likod ng saddle. Ang sphenoid sinus at ang mga selula ng proseso ng mastoid ay tinutubuan ng tissue ng buto.

Kadalasan mayroong mga bali ng vertebrae, ribs, hips, na nagpapagaling, ang pagbuo ng makapal na kalyo. Ang mga lugar ng pampalapot ay parang mga puting spot na hindi regular na matatagpuan. Ang mga batik na ito ay bilog o hugis-itlog, na matatagpuan mismo sa ilalim ng surface plate ng buto.

Ang antas ng calcium sa dugo ay tumaas.

bihira namamana na sakit, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa mga proseso ng pag-renew ng tissue ng buto, ay tinatawag na osteopetrosis. Ang sakit ay pinalala ng pagbuo ng mga malubhang komplikasyon ( iron deficiency anemia, osteomyelitis), na maaaring nakamamatay. Ang mga pasyente na nagdurusa sa patolohiya na ito ay kailangang patuloy na subaybayan ang kanilang kalusugan, gumawa ng mga therapeutic at preventive na hakbang sa oras, subaybayan ang mga bilang ng dugo at kumunsulta sa isang espesyalista sa orthopaedic.

Mga sanhi ng osteoporosis

Ang sakit na marmol o osteopetrosis ay isang bihirang patolohiya ng musculoskeletal system, ang pangunahing sintomas kung saan ay ang labis na pagbuo ng buto. Ang iba pang mga pangalan para sa sakit ay hyperostotic dysplasia, congenital osteosclerosis, Albes-Schoenberg disease, "nakamamatay na marmol". Ang estadong ito nagiging bunga ng mga paglabag sa mga function ng hematopoiesis sa bone marrow.

AT malusog na katawan Ang mga selula na bumubuo ng bone tissue (osteoblast) at sumisira dito (osteoclast) ay kasangkot sa proseso ng pagbuo ng buto nang magkasama. Ginagawa ang mga ito sa kinakailangang dami. Ang sakit na marmol ay nangyayari dahil sa isang pagtaas o pagbaba sa bilang ng mga osteoclast at isang paglabag sa kanilang mga pag-andar, na nagreresulta sa pampalapot, nadagdagan na pagkasira ng buto, at ang balanse sa pagitan ng pagkasira ng lumang tissue ng buto at ang pagbuo ng isang bago ay nabalisa.

Ang mga mekanismo ng paglitaw ng patolohiya ay hindi lubos na nauunawaan. Napatunayan ng mga siyentipiko na ang pagbaba sa resorption (ang proseso ng pagkasira) ng bone tissue ay sanhi ng kakulangan ng enzyme carbonic anhydrase sa osteoclast. Ang mga karamdaman sa gene ay humantong sa ito - tatlong mga gene na responsable para sa pagbuo ng hematopoietic at mga tisyu ng buto ay nakilala:

• bitamina D receptor gene, VDR;
• calcitonin receptor gene, CALCR;
• type 1 collagen gene, COL1A1.

Ang mga proseso ng ossification ay nabalisa, dahil ang intensity ng pagbuo ng buto ng mga osteoblast ay hindi bumababa, ang mga tisyu ay nagiging mas siksik. Ang mga sanhi ng mutation ng gene ay hindi isiniwalat, ngunit natukoy namamana na predisposisyon sa osteopetrosis. Ang sakit ay naililipat sa isang autosomal recessive na paraan, sa karaniwan, ito ay napansin sa 1 bata sa bawat 300,000 bagong panganak.

Mga uri

Hinahati ng mga doktor ang osteopetrosis sa dalawang pangunahing anyo, depende sa oras ng pagsisimula ng mga klinikal na palatandaan ng patolohiya. Ang autosomal recessive marbled disease ay nagpapakita mismo sa karamihan ng mga kaso sa pagkabata. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malignant na kurso na may malubhang sintomas, ang pagbuo ng mga komplikasyon, at isang mahinang pagbabala. Ang isang autosomal dominant na anyo ng osteopetrosis ay naitala sa pagtanda, ay mas banayad (madalas na walang sintomas), ay nasuri bilang resulta ng pagsusuri sa x-ray.

Mga sintomas ng osteopetrosis

Karamihan sa mga karamdamang katangian ng osteopetrosis ay nauugnay sa mga pagbabago sa istraktura ng tissue ng buto, na maaari lamang makita gamit ang mga pagsubok sa laboratoryo. radiodiagnosis(X-ray). Ang isang kakaibang klinikal na larawan ng sakit ay sinusunod sa pagkabata, na may huli, autosomal na nangingibabaw na anyo, ang sakit na marmol ay asymptomatic. Ang mga pangunahing palatandaan ng pag-unlad ng osteopetrosis sa mga bata ay:

• mga pagkaantala sa pangkalahatang pisikal na pag-unlad: maikling tangkad, huli na simula ng malayang paglalakad, huli na pagngingipin, pagbagal ng kanilang paglaki, mataas na antas ng pagkalat ng mga karies;
• visual na mga palatandaan ng hydrocephalus (akumulasyon ng likido sa cerebrospinal fluid system): pagpapapangit ng bungo, pagbabago sa hugis at sukat nito, malawak na cheekbones, malalim at malawak na mga mata, makapal na labi;
• isang pagtaas sa laki ng mga panloob na organo (atay, pali), mga lymph node;
• dahil sa pagpapaliit ng lumen ng mga kanal ng buto kung saan dumadaan ang mga nerve bundle, posibleng i-clamp ang visual o pandinig na ugat, na humahantong sa mga kapansanan sa paningin at pandinig hanggang sa pagkabingi o pagkabulag;
• paralisis ng mga kalamnan ng mukha;
• anemia (kakulangan sa bakal) iba't ibang antas pagpapahayag;
• maputlang balat;
• pathological fractures sa adolescence o adolescence (karamihan ay apektado buto ng hita);
• nadagdagan ang pagkapagod sa panahon ng pagsusumikap (pagtakbo, paglalakad, ehersisyo);
• paglabag sa produksyon ng mga pulang selula ng dugo (erythropoiesis) at leukocytes (leukopoiesis);
• erythropenia (pagbaba ng bilang ng mga pulang selula ng dugo);
• anicytosis (isang pagtaas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo ng iba't ibang laki);
• poikilocytosis (pagbabago sa hugis ng mga pulang selula ng dugo).

Mga komplikasyon ng sakit na marmol

Ang pangunahing panganib sa osteopetrosis ay ang mga komplikasyon na nabubuo laban sa background ng mga pangunahing sintomas nito. Ang mga sanhi ng karamihan sa pagkamatay sa sakit na marmol ay:

• progresibong anemya at mga komplikasyon nito;
• osteomyelitis, na bubuo laban sa background ng mga pathological fracture at nauugnay na bacterial o viral infection.

Mga diagnostic

Ang mga pathological fracture at malubhang anemia ang pangunahing mga klinikal na palatandaan sakit na marmol. Ang Osteopetrosis ay nasuri gamit ang mga sumusunod na pamamaraan ng diagnostic sa laboratoryo:

• radiography (sa mga larawan, ang mga siksik na buto ay kinakatawan ng mga dark spot, ang mga channel ng bone marrow ay hindi nakikita);
• Ang MRI (magnetic resonance imaging) at CT (computed tomography) ay inireseta upang linawin ang antas ng pinsala sa tissue ng buto;
• pangkalahatang pagsusuri dugo (upang matukoy ang yugto ng anemia);
• pagsusuri ng biochemical dugo (upang linawin ang nilalaman ng mga ion ng calcium at phosphorus; ang isang nabawasan na antas ng mga elementong ito ay nagpapahiwatig ng pagkabigo sa mga proseso ng resorption ng buto);
• biopsy ng tissue ng buto (ayon sa mga indikasyon upang linawin ang likas na katangian ng sakit);
• genetic analysis na isinagawa sa mga miyembro ng pamilya (kinakailangan upang linawin ang diagnosis sa mga kumplikadong kaso)

Ang X-ray ay nakakatulong na makilala ang osteopetrosis mula sa hypervitaminosis D, Paget's disease, meloreostosis, lymphogranulomatosis at iba pang mga pathologies na sinamahan ng osteosclerosis (nadagdagan ang density ng buto). Dahil sa mga tiyak na sintomas ng X-ray, ang sakit ay unang inilarawan at na-systematize. Sa sakit na marmol, ang mga buto ng bungo at balangkas ay apektado:

• pelvic;
• femoral;
• tibia;
• spinal column;
• tadyang.

Depende sa zone ng ossification, ang mga imahe ay nagpapakita ng isang binibigkas na compaction ng tissue ng buto, na may banayad na kurso ng osteopetrosis - mga guhitan ng isang siksik na istraktura, na kahalili ng mga guhitan ng spongy substance. Sa iba't ibang lokalisasyon ng proseso ng pathological, ang mga banda ay may ibang lokasyon:

• joint ng tuhod - nakahalang;
• buto ng brachial- tatsulok:
• mga pakpak ng ilium, mga sanga ng buto ng pubic at gluteal - arcuate;
• sa vertebral body - dalawang katangian na guhitan.

Ang isang katangian ng sakit na marmol ay ang pagpapanatili ng hugis ng mga buto kapag nagbabago ang kanilang istraktura. Sa vault at base ng bungo, ang mga palatandaan ng sclerosis ay naitala, dahil sa hyperostosis, ang kapal ng mga buto ay maaaring tumaas. Maaaring lumaki ang metaphyses mahabang buto. Sa radiograph na may osteopetrosis, may kakulangan ng mga gaps sa bone canal (kung saan ang bone marrow ay karaniwang matatagpuan).

Paggamot ng osteopetrosis

Upang linawin ang diagnosis at makakuha ng payo sa paggamot ng osteopetrosis, kailangan mong makipag-ugnayan sa isang orthopedist at genetics. Ang isang obligadong yugto ng diagnosis ay ang pagsusuri ng kondisyon sistema ng kalansay radiologist. Matapos matukoy ang kalubhaan ng pinsala sa buto at pangkalahatang kondisyon organismo ay bumuo ng isang plano sa paggamot. Ang Therapy ay naglalayong iwasto ang mga istruktura ng buto at kalamnan tissue, paggamot mga komorbididad hematopoietic system.

Ang pangunahing gawain na dapat lutasin kapag ibalik ang mga function ng musculoskeletal system ay ang build-up ng neuromuscular fiber, na sa osteopetrosis ay nagsisilbing protektahan ang bone tissue mula sa mekanikal na pinsala. Ang problemang ito ay malulutas sa pamamagitan ng isang espesyal na masahe, mga complex therapeutic gymnastics, paglangoy. Mahalagang tungkulin ang diyeta ay gumaganap ng isang papel sa kumplikadong pangmatagalang paggamot - ang diyeta ay dapat na dominado ng mga sumusunod na produkto:

• mga salad ng prutas o gulay;
• natural na juice;
• mga produkto ng pagawaan ng gatas, cottage cheese.

Ang sakit na marmol sa mga bata ay mabilis na nagpapatuloy. Upang patatagin ang kondisyon ng bata at maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon, inirerekomenda ng mga doktor ang regular na paggamot sa spa. Ang modernong klinikal na therapy ay hindi maaaring itama ang mga proseso ng pagbuo ng tissue ng buto, samakatuwid, ang mga hakbang na inireseta sa pasyente ay naglalayong mapawi ang kanyang kasalukuyang kondisyon o maiwasan ito. posibleng komplikasyon:

• upang maiwasan ang mga pathological fracture at ang pagbuo ng bone deformity, ang pasyente ay nangangailangan ng pagmamasid ng isang orthopedic na doktor;
• pathogenetic therapy upang maiwasan ang anemia;
• sa pagkabata - therapy ng hormone sa paggamit ng corticosteroids, bitamina therapy, interferon courses.

Ang pinaka-promising na paggamot para sa osteopetrosis ay bone marrow transplantation. Maaari itong isagawa pareho mula sa isang donor sa isang tatanggap, at sa pamamagitan ng autoimplantation (ang bone marrow ay kinuha mula sa pasyente mismo mula sa isang lugar na hindi apektado ng mga pathological na pagbabago). Ang pamamaraang ito ay hindi malawakang ginagamit dahil sa mataas na gastos nito at klinikal na pag-apruba (pagsubok). Ang paglipat ay mas epektibo sa mga kaso kung saan ang mga pangunahing komplikasyon ng sakit ay mga karamdaman ng hematopoiesis sa utak ng buto.

Pagtataya

napapanahon sapat na paggamot at ang regular na pag-iwas sa mga komplikasyon ay nagbibigay ng paborableng pagbabala para sa osteopetrosis. Sa mga kaso ng malignancy na may maagang simula Ang sakit na marmol sa mga bata ay maaaring nakamamatay. Ang mga sanhi nito ay talamak na lumalagong anemia, septicopyemia sa osteomyelitis, hindi maibabalik malawak na mga sugat myelogenous tissue.

Pag-iwas

Ang napapanahong paghahatid ng mga pagsusuri sa dugo at regular na pagsusuri ng isang orthopedist ay mahahalagang kondisyon pagpapanatili ng kalusugan sa osteopetrosis. Ang mga hakbang upang maiwasan ang sakit ay naglalayong maiwasan ang pag-unlad ng malubhang komplikasyon. Maaari silang maging kondisyon na nahahati sa dalawang pangunahing grupo;

1. Pagsunod espesyal na diyeta, pinagsama-sama na isinasaalang-alang ang kakulangan sa bakal at mga paglabag sa pagsipsip ng ilang mga elemento ng bakas (calcium, phosphorus).
2. Ang pagsasagawa ng mga espesyal na exercise therapy complex (therapeutic pisikal na kultura), na naglalayong palakasin ang muscular apparatus para sa pag-iwas sa mga pathological fracture.

Ang diyeta ng isang pasyente na may osteopetrosis ay kinakailangang kasama ang mga pagkaing mayaman sa bakal - pulang karne, offal (atay, puso, baga), cereal, munggo, gulay, mani - at mga pagkain na nagtataguyod ng pagsipsip ng elementong ito (mataas sa bitamina C) . Ang mga pasyente na may anemia ay kailangang mas nasa sariwang hangin, dahil sa panahon ng paglalakad ang mga baga ay pinayaman ng oxygen, na nagpapabuti sa transport function ng hemoglobin at nagpapagaan sa kondisyon ng pasyente.

Ang isang malubhang panganib para sa mga pasyente na may sakit na marmol ay ang mga pathological fracture at mga nakakahawang at nagpapasiklab na proseso na umuunlad laban sa kanilang background (halimbawa, osteomyelitis, kung saan ang utak ng buto at katabing mga tisyu ay nagiging inflamed). Para sa kanilang pag-iwas, ang mga pasyente na may osteopetrosis ay ipinapakita ng mga regular na kurso mga therapeutic massage at pisikal na edukasyon na naglalayong palakasin ang mga kalamnan na nagpoprotekta musculoskeletal system.

Video