Mga namamana na metabolic na sakit Pag-uuri (Yu.E. Veltishchev, Yu.I. Barashnev, L. O. Badalyan, 1992): I. Mga namamana na sakit ng metabolismo ng karbohidrat: galactosemia; fructosemia; sakit na glycogen (glycogenoses); pentosuria; aglycogenosis.II. namamana metabolic sakit

Mga Namamana na Sakit at mga Depekto Sa mga bihirang eksepsiyon, ang mga indibidwal na namamana na sakit ay bihira at hindi dapat ikabahala ng karamihan sa mga magulang. Gayunpaman, sa kabuuan, ang lahat ng namamana na sakit at mga depekto ay kumakatawan sa isang makabuluhan

Kabanata 9 Mga namamana na katangian ng mga Romanov Ang pagiging tiyak ng "propesyon ng hari" ay nag-assume ng maraming pampublikong pakikipag-ugnayan sa pagitan ng monarko at mga sakop. Siyempre, para sa bawat isa sa mga paksa ng Imperyo ng Russia, ang pagkakataon na makita lamang ang tsar ay naging isa sa mga pangunahing

Ang pigmentary hepatosis ay isang pangkat ng mga namamana na sakit na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng bilirubin, na humahantong sa yellowness ng balat sa kawalan ng binibigkas na mga pagbabago sa istraktura at pag-andar ng atay.

Tungkol sa hepatosis

Ang mga problema sa metabolismo ng bilirubin ay nauugnay sa isang paglabag sa pagkuha at paglipat ng libreng bilirubin mula sa plasma patungo sa mga selula ng atay o isang paglabag sa pagbubuklod nito sa glucuronic acid. Ang pangunahing pigmented hepatoses ay Crigler-Najjar syndrome, Gilbert's syndrome, Dubin-Johnson at Rotor syndrome. Ang pangunahing sintomas ng hepatosis ay yellowness ng balat at sclera na may iba't ibang intensity. Ang estado ng kalusugan ng mga carrier ng hepatosis ay kadalasang normal. Ang paninilaw ng balat at hyperbilirubinemia (mas mataas na antas ng bilirubin sa dugo) ay tumataas na may emosyonal na stress, pisikal na stress, talamak na nakakahawang proseso, madalas pagkatapos uminom ng mga inuming nakalalasing. Sa kasong ito, ang asthenic syndrome (kahinaan, pagkahilo, nadagdagang pagkapagod), mga vegetative disorder (pagkagambala sa pagtulog, pagpapawis), dyspeptic phenomena (kawalan ng gana, pagduduwal), atbp ay posible. Mapurol na pananakit at pakiramdam ng bigat sa tamang hypochondrium minsan ay sinusunod. Ang atay at pali ay hindi pinalaki.

Paggamot ng hepatosis

Kadalasan, hindi kinakailangan ang espesyal na paggamot ng hepatosis. Ito ay sapat na upang limitahan ang pisikal at kinakabahan na labis na karga ng pasyente at maiwasan ang epekto ng mga nakakapukaw na kadahilanan tulad ng alkohol, ilang mga gamot. Walang mahigpit na paghihigpit sa pagkain, ngunit ang isang matipid na diyeta ay inirerekomenda sa panahon ng pagtaas ng mga sintomas (tingnan ang diyeta numero 5). Sa ilang mga kaso, ang mga gamot na naglalaman ng phenobarbital ay inireseta.

GASTROENTEROLOGY - EURODOCTOR.ru -2005

Pigmentary hepatoses Ito ay isang pangkat ng mga namamana na sakit. Ang sanhi ng pigmentary hepatosis ay isang depekto sa isa sa mga enzyme na kasangkot sa intrahepatic metabolism ng bilirubin. Bilang resulta, ang isa sa mga proseso ng pagproseso ng bilirubin ay nagambala at nangyayari ang jaundice. Ang namamana na pigmentary hepatoses ay kinabibilangan ng:

• Gilbert's syndrome
• Crigler-Najjar syndrome
• Dubin-Johnson syndrome
• Rotor syndrome.

Gilbert's syndrome. Ito ay isang namamana na kakulangan ng enzyme glucuronyltransferase. Sa kawalan ng enzyme na ito, ang bilirubin ay hindi pinagsama sa glucuronic acid. Ang Bilirubin ay hindi nakukuha mula sa dugo at hindi inilalabas. Ang dami ng bilirubin sa dugo ay tumataas at lumilitaw ang jaundice. Kapag sinusuri ang tisyu ng atay sa ilalim ng mikroskopyo, ang isang pagtitiwalag ng isang ginintuang kayumanggi na sangkap sa mga selula ng atay, mataba na mga selula ng atay, at ang pagbuo ng nag-uugnay na tisyu ay napansin. Ang saklaw ng Gilbert's syndrome ay mula 1 hanggang 4%. Ito ay nangyayari sa mga lalaki humigit-kumulang 10 beses na mas madalas kaysa sa mga babae. Ang mga unang pagpapakita ng sakit ay nangyayari sa 10-25 taong gulang.

Ang sakit ay tumatagal ng panghabambuhay, na may mga panahon ng pagpalala at pagpapatawad. Ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon ng talamak na hepatitis. Ang mga pasyente ay nagrereklamo ng paninilaw ng balat, mapurol na pananakit at bigat sa kanang hypochondrium, pagduduwal, mapait na lasa sa bibig, at belching. Karaniwang nababawasan ang ganang kumain. Kadalasan mayroong mga karamdaman sa dumi, utot. Ito ay sinamahan ng pananakit ng ulo, lumalalang pagtulog, pagkapagod, pagkahilo. Ang lahat ng mga reklamong ito ay pinalala sa ilalim ng impluwensya ng pisikal na aktibidad, stress, mga nakakahawang sakit.

Maaaring maging permanente o mas malala ang jaundice pagkatapos ng pagkakalantad sa mga nag-trigger. Ang kalubhaan ng jaundice ay mula sa bahagyang pag-yellowing ng sclera sa ilang mga pasyente hanggang sa diffuse staining ng lahat ng integuments ng balat. Paminsan-minsan, ang jaundice ay maaaring wala nang buo. Sa isang biochemical na pagsusuri sa dugo, ang isang pagtaas ng halaga ng bilirubin ay napansin, ang iba pang mga tagapagpahiwatig ay karaniwang nananatiling normal. Ang pangwakas na diagnosis ay itinatag sa pamamagitan ng biopsy sa atay.

Crigler-Najjar syndrome. Sa hereditary syndrome na ito, ang enzyme glucuronyl transferase ay ganap na wala sa mga hepatocytes at ang atay ay hindi makapagproseso ng bilirubin. Sa dugo ng pasyente, ang halaga ng bilirubin na hindi nauugnay sa glucuronic acid ay tumataas nang husto.

Mayroong dalawang uri ng sindrom na ito. Sa unang uri, ang kurso ng sakit ay medyo malubha. Ang pagtaas ng bilirubin sa dugo ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata. Napakatindi ng jaundice. Ang isang malaking halaga ng bilirubin ay may nakakalason na epekto sa nervous system: convulsions, muscle tone disorders, nystagmus lumitaw. Sa hinaharap, ang bata ay nahuhuli sa mental at pisikal na pag-unlad.

Ang pangalawang uri ng Crigler-Najjar syndrome ay nagpapatuloy nang mas benignly, ang nilalaman ng bilirubin sa dugo ay hindi masyadong mataas, ang nakakalason na epekto sa central nervous system ay mahina na ipinahayag.

Dubin-Johnson Syndrome. Ang sindrom na ito ay sanhi ng isang paglabag sa pagpapalabas ng bilirubin mula sa mga selula ng atay. Ang bilirubin, na sinamahan ng glucuronic acid, ay hindi pumapasok sa apdo, ngunit bumalik sa dugo ng pasyente. Ang mikroskopikong pagsusuri sa atay ay nagpapakita ng isang deposito ng isang dark brown na sangkap na pigment sa mga lugar ng mga selula ng atay na katabi ng mga duct ng apdo. Ang komposisyon ng sangkap na ito ay hindi pa rin alam. Mas madalas magkasakit ang mga lalaki. Ang mga unang pagpapakita ng sakit ay nangyayari sa murang edad.

Lumilitaw ang banayad na jaundice. Ang pasyente ay nag-aalala tungkol sa mga reklamo ng kahinaan, pagkapagod, pagduduwal, mas madalas na may mga sakit sa tiyan, pangangati ng balat. Ang isang pagtaas ng halaga ng bilirubin ay matatagpuan sa dugo, ang kulay ng ihi ay madilim. Ang scintigraphy ng atay ay nagpapakita ng isang paglabag sa excretory function nito. Ang kurso ng sakit ay kanais-nais, ngunit talamak. Ang mga exacerbations ng sakit ay nangyayari sa pisikal na stress, psycho-emotional stress, exposure sa alkohol.

Rotor syndrome. Ang rotor syndrome o talamak na familial non-hemolytic jaundice ay isang namamana na sakit. Ang sanhi nito ay kapareho ng Dubin-Johnson syndrome, ngunit ang lahat ng mga pagpapakita ng sakit ay hindi gaanong binibigkas. Ang jaundice ay banayad. Ang pagtaas ng bilirubin sa dugo ay hindi gaanong makabuluhan. Maitim ang ihi. Maaaring hindi magreklamo ang mga pasyente. Ang sakit ay dumadaloy nang talamak, sa loob ng maraming taon, nang walang makabuluhang nakakagambala sa buhay ng pasyente.

Tanong: Hereditary pigmentary hepatoses. Differential diagnostic na pamantayan.

Pigmentary hepatosesay isang pangkat ng mga namamana na sakit. Ang sanhi ng pigmentary hepatoses ay isang depekto sa isa sa mga enzyme na kasangkot sa intrahepatic metabolism ng bilirubin. Bilang resulta, ang isa sa mga proseso ng pagproseso ng bilirubin ay nagambala at nangyayari ang jaundice. Ang namamana na pigmentary hepatoses ay kinabibilangan ng:

Gilbert's syndrome;

Crigler-Najjar syndrome;

Dubin-Johnson syndrome;

Rotor syndrome;

Gilbert's syndrome- familial jaundice na sanhi ng unconjugated, non-hemolytic hyperbilirubinemia dahil sa kakulangan ng enzyme uridine diphosphate glucuronyl transferase (UDGT) ng atay.

Ang Gilbert's syndrome ay tumutukoy sa mga sakit na may autosomal dominant na uri ng mana. Ang genetic substrate ng sakit ay binubuo sa pagkakaroon ng karagdagang dinucleotide sa TATAA promoter region ng UGT1A1 gene na matatagpuan sa 2nd chromosome.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga klinikal na sintomas ng Gilbert's syndrome ay nabubuo sa mga pasyenteng may edad na 12-30 taon.

Ang Gilbert's syndrome ay ipinapakita sa pamamagitan ng mga yugto ng jaundice na kusang nangyayari at kusang nalulusaw. Ang mga episode na ito ay maaaring mapukaw ng pag-aalis ng tubig, pag-inom ng alkohol, pag-aayuno, regla (sa mga kababaihan), mga nakababahalang sitwasyon, pagtaas ng pisikal na aktibidad, mga intercurrent na impeksiyon. Ang mga pasyente ay nagreklamo ng pagkapagod at kakulangan sa ginhawa sa lukab ng tiyan.

Ang kurso ng sakit ay umaalon. Isang triad ng mga klinikal na pagpapakita:

Paninilaw ng balat. Ang intensity ng jaundice ay iba: mula sa mild icterus ng sclera hanggang sa binibigkas na jaundice ng balat at mucous membranes.

Xanthelasmas ng eyelids.

Dalas ng mga sintomas. Ang mga episode ng jaundice sa mga pasyente (nang walang hemolysis at talamak na sakit sa atay) ay kusang nangyayari at kusang gumagaling.

Ang antas ng bilirubin sa serum ng dugo ay maaaring tumaas hanggang 6 mg / dl (102.6 μmol / l). Gayunpaman, sa maraming mga pasyente, ang figure na ito ay hindi lalampas sa 3 mg / dl (51.3 μmol / l). Ang nilalaman ng direktang bilirubin ay mas mababa sa 20%. Sa 30% ng mga kaso, ang antas ng bilirubin ay nananatili sa loob ng normal na mga limitasyon.

Ang diagnosis ng Gilbert's syndrome ay batay sa kasaysayan ng pamilya, mga klinikal na pagpapakita, mga resulta ng mga pamamaraan ng pagsasaliksik sa laboratoryo (pangkalahatan, biochemical blood test, provocative test).

Para sa paggamot ng mga exacerbations ng sakit, ang mga gamot ay ginagamit (phenobarbital, zixorin), na humahantong sa induction ng aktibidad ng UDFHT enzyme na kasangkot sa proseso ng conjugation ng bilirubin.

Crigler-Najjar Syndrome- familial jaundice dahil sa unconjugated, non-hemolytic hyperbilirubinemia.

Ang genetic substrate ng Crigler-Najjar syndrome ay mga mutasyon sa UGT1A1 gene na naka-encode ng enzyme uridine diphosphate glucuronyl transferase (UDPGT) ng atay. Ang pinakakaraniwang mutation ay Gly71Arg. Ito ay matatagpuan sa humigit-kumulang 20% ​​ng populasyon ng rehiyon ng Asya. Ang resulta ng mga mutasyon na ito ay alinman sa kumpletong kawalan ng enzyme (type I syndrome) o pagbaba sa aktibidad nito (type II syndrome).

Mayroong dalawang variant ng Crigler-Najjar syndrome: type I at type II:

1. Crigler-Najjar syndrome type I.

1. Ang Type I syndrome ay inilarawan noong 1952 ng mga Amerikanong pediatrician na sina J. F. Crigler at V. A. Najjar.
2. Sa type I syndrome, ang genetic na depekto ay ipinakita sa pamamagitan ng kumpletong kawalan ng UDFHT.
3. Ipinakita ng neonatal unconjugated hyperbilirubinemia - ang antas ng unconjugated bilirubin sa serum ng dugo na sa kapanganakan ay maaaring umabot sa 50 mg / dl (855 μmol / l). Ito ay humahantong sa paglitaw ng matinding jaundice sa mga unang oras ng buhay ng isang bata, at bilirubin encephalopathy, na siyang sanhi ng kapansanan ng pasyente.
4. Ang therapy na may phenobarbital ay hindi epektibo.
5. Bihirang, ang mga pasyente na may Crigler-Najjar type I syndrome ay nabubuhay hanggang sa pagdadalaga. Ang pagkamatay ng mga pasyente na may type I syndrome ay dahil sa pagbuo ng bilirubin encephalopathy at nangyayari sa loob ng unang 2 taon ng buhay.

2. Crigler-Najjar syndrome type II.

1. Ang Type II syndrome ay kilala mula noong 1962.

2. Sa Crigler-Najjar type II syndrome, ang isang genetic defect ay nagpapakita ng pagbaba sa aktibidad ng UDFGT enzyme.

3. Maaaring mahayag ang Type II syndrome sa mga unang buwan ng buhay. Sa maraming mga pasyente na may Crigler-Najjar type II syndrome, ang jaundice ay hindi lilitaw hanggang sa pagbibinata, o walang mga klinikal na pagpapakita ng sakit. Sa mga bihirang kaso (na may mga intercurrent na impeksyon o sa ilalim ng mga kondisyon ng stress), ang bilirubin encephalopathy ay maaaring mangyari.

4. Sa variant na ito ng kurso ng sakit, ang mas mababang antas ng serum bilirubin ay nabanggit. Sa mga pasyente na may type II syndrome, ang mga antas ng serum ng unconjugated bilirubin ay maaaring umabot sa 20 mg/dl (342 µmol/l). Pagkatapos ng paggamot na may phenobarbital, na nagpapasigla sa aktibidad ng UDFHT, ang mga antas ng serum bilirubin ay maaaring bumaba ng 25%.

5. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may type II syndrome ay mas mataas kaysa sa mga pasyente na may type I syndrome.

Ang diagnosis ng sindrom ay batay sa pagtukoy ng antas ng unconjugated bilirubin sa serum ng dugo (sa type I syndrome, kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang nilalaman ng unconjugated bilirubin ay maaaring 342-855 μmol / l; walang conjugated bilirubin fraction sa dugo. serum), (sa type II syndrome, ang antas ng unconjugated bilirubin ay 102 ,6-342 µmol/l).

Ang mga pasyenteng may Crigler-Najjar syndromes ng parehong uri ay ginagamot sa mga phototherapy session. Ang mga pasyente na may type I syndrome ay tinuturok din ng plasma, isinasagawa ang mga exchange blood transfusion. Ang paglipat ng atay ay nagpapabuti sa pagbabala ng sakit. Para sa paggamot ng type II syndrome, ang mga gamot na nagpapasigla sa aktibidad ng UDFHT (phenobarbital) ay ginagamit.

Dubin-Johnson Syndrome- namamana na pigmentary hepatosis, sanhi ng isang paglabag sa transportasyon ng bilirubin mula sa mga hepatocytes hanggang sa apdo.

Ang Dubin-Johnson syndrome ay may autosomal recessive pattern ng mana. Ang genetic defect ay binubuo sa paglitaw ng isang mutation sa gene na tumutukoy sa protina, na isang tubular organic anion transporter (cMOAT). Bilang resulta, ang hepatobiliary na transportasyon ng bilirubin at mga organic na anion ay may kapansanan.

Ang isang madilim na kayumanggi na pigment na naglalaman ng isang sangkap na tulad ng melanin ay naipon sa mga hepatocytes ng atay, na nauugnay sa isang paglabag sa paglabas ng mga metabolite ng epinephrine (tyrosine, tryptophan, phenylalanine). Ang pigment ay matatagpuan sa lysosomes ng hepatocytes (tulad ng lipofuscin) pangunahin sa gitna ng lobules. Ang atay ay kumukuha ng madilim na kulay ("chocolate liver").

Ang sakit ay ipinahayag sa pamamagitan ng mga yugto ng jaundice, conjugated hyperbilirubinemia at bilirubinuria.

Ang diagnosis ng Dubin-Johnson syndrome ay batay sa pagtuklas ng conjugated at unconjugated hyperbilirubinemia sa dugo (kabuuang bilirubin - 5 mg / dl o 85.5 μmol / l), sa ihi - bilirubinuria.

Ang pathogenetic therapy ay hindi binuo. Mahalagang iwasan ang pag-inom ng alak. Dapat ipaalam sa mga pasyente na ang pagbubuntis, mga intercurrent na impeksyon at ang paggamit ng oral contraceptive ay maaaring magpalala ng jaundice.

Rotor syndrome - benign familial chronic conjugated hyperbilirubinemia, minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagkabata at ipinakikita ng banayad na paninilaw ng balat.

Ang diagnosis ng Rotor syndrome ay batay sa pagtuklas ng conjugated at unconjugated hyperbilirubinemia sa dugo (kabuuang bilirubin - 5 mg / dl o 85.5 μmol / l), sa ihi - bilirubinuria.

Ang paggamot ay hindi binuo. Ang pagbabala ay kanais-nais.

Pigmentary hepatosis, o genetically determined hyperbilirubinemia, ay isang functional na sakit na binubuo sa isang paglabag sa hepatic metabolism ng bilirubin. Ang Bilirubin ay isang nakakalason na biochemical pigment na nabuo sa pali sa panahon ng pagkasira ng namamatay na mga pulang selula ng dugo. Sa pamamagitan ng portal vein at mga collateral nito, ang pigment na ito ay pumapasok sa atay na may daloy ng dugo, tumutugon sa glucuronic acid na ginawa ng mga selula nito, ay neutralisado, pinagsama sa apdo at pinalabas kasama nito sa pamamagitan ng bile duct sa duodenum, na kumikilos bilang isang taba. emulsifier doon.

Pigmentary hepatosis ay isang paglabag sa hepatic metabolism ng bilirubin

Kung ang isang functional failure ay nangyari sa ilang yugto ng mahabang physiological chain na ito, ang antas ng bilirubin sa dugo ay tiyak na tataas ayon sa isa sa mga senaryo na inilalarawan sa pinakakaraniwang nangyayari na Gilbert's syndrome, gayundin sa Rotor, Dubin- Johnson at Crigler-Najjar syndromes.

Sa bawat yugto ng metabolismo nito, ang bilirubin ay inuri bilang:

• pangkalahatan, nagpapalipat-lipat sa buong daluyan ng dugo;
• hindi direkta, nabuo sa panahon ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, ngunit hindi pa sa atay;
• direktang bilirubin, na nakatali na ng glucuronic acid at pumapasok sa duodenum.

Ang pamantayan ng bilirubin ay sinusukat sa micromoles bawat litro at ay:

• para sa pangkalahatan - 8-20.5 (matatanda), 3.5-20.4 (mga batang mas matanda sa isang buwan);
• para sa direktang - mula 0 hanggang 5.1 (sa mga bata at matatanda);
• para sa hindi direktang - 0-16.5 (para sa lahat ng edad).

Ang isang panlabas na pagpapakita ng mataas na bilirubin na nauugnay sa isang paglabag sa metabolismo nito ay ang pag-yellowing ng balat at sclera ng eyeballs.

Mga klinikal na anyo ng pigmentary hepatosis

Ang lahat ng pigmentary hepatoses ay may namamana o nakuha na etiology. Ang nakuha na pigment-type na hepatosis, bilang panuntunan, ay nagiging resulta ng viral hepatitis o jaundice. Ang virus ay naghihikayat ng pagkabigo sa metabolismo ng bilirubin.

Ang hereditary hepatoses ay nangyayari nang walang koneksyon sa jaundice, dahil lamang sa likas na predisposisyon ng katawan sa kanila. Ang virus ay maaari lamang mapabilis ang sakit.

Ayon sa istatistika ng WHO, humigit-kumulang 5% ng mga pasyente na may viral hepatitis ang dumaranas ng pasulput-sulpot na pigmentary jaundice ng juvenile nature, sa madaling salita, Gilbert's syndrome. Ang sindrom na ito ng hereditary hyperbilirubinemia ay clinically manifested tulad ng sumusunod:

Tumaas na hindi direktang bilirubin sa Gilbert's syndrome

• ang antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo ay katamtamang tumataas;
• ang aktibidad ng glucuronyl transferase, na nagpapabilis sa agnas ng bilirubin at ang paglabas nito na may apdo, ay nabawasan ng halos isang katlo ng normal na rate;
• binabawasan ng phenobarbital ang bilirubin;
• ang morphological at functional na estado ng atay ay normal, tanging ang mga pigment spot sa balat ay nagpapakita ng jaundice;
• ang uri ng pamana ng sakit ay autosomal dominant.

Kabilang sa genetically determined jaundice, ang sindrom na inilarawan ni Gilbert ay ang mildest at pinaka-nalulunasan na anyo ng hepatosis pigmentosa. Ang mas mapanganib, lalo na para sa mga bata, ay ang Crigler-Najjar syndrome, kapag ang bilirubin-destroying glucuronyl transferase sa dugo ay ganap na wala o nakapaloob sa hindi sapat na dami.

Ang sindrom na ito sa mga bata ay kadalasang nangyayari sa dalawang anyo. Sa isang variant, ang jaundice ay nagsisimula nang umunlad mula sa mga unang oras ng buhay, dahil ang bilirubin ay nagbubuklod sa isang maliit na halaga. Dahil dito, naiipon ang libreng bilirubin sa utak, na nagiging sanhi ng matinding pagkalasing at mabilis na pagkamatay ng bata.

Ang pangalawang variant ng patolohiya ay hindi nakamamatay. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang konsentrasyon ng glucuronyltransferase sa daluyan ng dugo, na ibinaba sa unang taon ng buhay ng isang sanggol, ay umaabot sa sapat na mataas na antas na dapat na patuloy na mapanatili sa tulong ng mga naaangkop na gamot.

Kung ang proporsyon ng hindi libre, ngunit nakagapos na bilirubin sa daluyan ng dugo ay nadagdagan, ang isang tao ay nagkakaroon ng Rotor o Dubin-Johnson syndromes, na nailalarawan sa mga katulad na sintomas, kung saan ang pinaka-nagpapahiwatig ay ang mataba na pagkabulok ng utak, pagkadilaw ng balat. at mga mucous membrane.

Ang parehong mga sakit, hindi tulad ng Gilbert's syndrome, ay medyo bihira at nakakaapekto sa pangunahin sa mga kabataang lalaki na namamana sa mga ganitong uri ng hepatosis pigmentosa. Ang mga ganap na sakit ay hindi gumagaling, ang maintenance therapy ay dapat isagawa sa buong buhay.

Diagnosis ng congenital jaundice

Ang Gilbert's syndrome ay ang pinakakaraniwang anyo ng hereditary pigmentary hepatosis. Sa klasikong bersyon, ito ay kinakatawan ng tatlong sintomas:

• telangiectasia sa facial area;
• xanthelasma sa mga talukap ng mata;
• dilaw na kulay ng balat.

Ang pangunahing panlabas na tanda ng pagkakaroon ng sindrom ay icteric pigmentation ng sclera ng mata, higit pa o mas malinaw na ipinahayag. Ang balat ay bihirang mabahiran at mahina sa pagkakahawig ng isang mapusyaw na madilaw-dilaw na kayumanggi. Kaya, ang isang tumpak na diagnosis ay madalas na itinatag lamang sa panahon ng isang biochemical analysis.

Ang mga pasyente na nagdurusa sa patolohiya na ito ay nagreklamo ng kabigatan sa tamang hypochondrium, kung saan matatagpuan ang atay, pati na rin ang pagkapagod na humahantong sa asthenia.

Ang mga pagpapakita ng icteric ay maaaring parehong episodiko at permanenteng, kapag ang sakit ay nagkakaroon na ng talamak na anyo. Ang pangangati ng kulay na balat, tipikal ng viral hepatitis, ay wala sa patolohiya na ito.

Ang mismong intensity ng yellowness ay maaaring tumaas dahil sa gutom, pag-abuso sa alkohol, pisikal na pagkapagod, pati na rin ang pagbaba ng kaligtasan sa sakit, halimbawa, sa mga nakakahawang sakit.

Ang mga instrumental na pamamaraan para sa pag-diagnose ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

Upang masuri ang Gilbert's syndrome, isang pagsubok na may phenobarbital ay isinasagawa.

• pag-sample ng dugo para sa kabuuang bilirubin (sa kaso ng patolohiya, ang antas nito ay maaaring magbago sa hanay na 21-51 micromoles bawat litro; ang pisikal na aktibidad at mga nauugnay na sakit ay nagpapataas ng tagapagpahiwatig na ito, ito ay nagiging mula 85 hanggang 140);
• pagsubok na may phenobarbital: ang pagkuha ng gamot na ito ay piling binabawasan ang antas ng bilirubin sa pamamagitan ng pagtaas ng aktibidad ng enzyme glucuronyl transferase, na sumisira sa kabuuang bilirubin;
• diyeta na mababa ang calorie: laban sa background nito, ang nilalaman ng bilirubin sa daloy ng dugo ng isang pasyente na may Gilberg's syndrome ay maaaring tumaas ng 100% (ang pamamaraang ito ay masyadong mapanganib at kung minsan ay nangangailangan ng kasunod na paggamit ng mga gamot na nagpapababa ng bilirubin);
• direktang genetic diagnosis ng isang lugar ng atay para sa pagkakaroon ng UGT1A1, ang gene na nagiging sanhi ng sindrom.

Differential diagnosis ng hereditary hepatosis

Ang pagkakatulad ng mga sintomas ay nagiging sanhi ng maraming sakit na nauugnay, nagpapahirap sa paggawa ng tamang diagnosis, at samakatuwid ay tumpak, naka-target na therapy. Ang mga sindrom ng Gilbert, Rotor, Dabin-Johnson ay walang pagbubukod. Sa mga tuntunin ng mga sintomas, ang mga ito ay katulad ng lahat ng jaundice, at, higit sa lahat, sa hemolytic pigmentary hepatoses.

Ang paglilinaw ng diagnosis ay nagaganap sa maraming yugto:

1. Pagsasagawa ng pagsusuri para sa viral hepatitis sa talamak o talamak na anyo at hindi kasama ito sa diagnosis. Ang pangunahing pansin ay binabayaran sa nilalaman ng mga reticulocytes sa serum ng dugo, ang pagkabulok nito ay nagpapataas ng konsentrasyon ng bilirubin.
2. Ang pag-aaral ng kasaysayan ng epidemiological ng pasyente para sa kanyang namamana na predisposisyon sa pigmentary hepatosis.
3. Pagsusuri sa pali at atay upang matukoy ang kanilang laki at densidad (na may viral hepatitis sila ay pinalaki, na may Gilbert's syndrome ay hindi sila).
4. Isang pagsusuri sa dugo para sa bilirubin (na may hemolytic jaundice, ito ay mas mataas kaysa sa 51 µmol / l, kung minsan ay makabuluhang).
5. Ang pagbubukod mula sa diagnosis ng hemolytic anemia, na katulad nito ay maaaring dahil sa hyperbilirubinemia dahil sa pagkakaroon ng malaking halaga ng libreng bilirubin sa daluyan ng dugo.
6. Mga pagsusuri para sa patuloy na hepatitis, katulad din ng pigmentary hepatosis, hindi lamang sa mga tuntunin ng mga sintomas, kundi pati na rin sa mga tuntunin ng aktibidad ng kanilang pagpapakita.
7. Ang pag-aaral ng pag-unlad ng sakit sa paglipas ng panahon: kung paano nagbabago ang laki ng atay; kung paano ito nauugnay sa paglabag sa mga tungkulin nito.
8. Isang pagsusuri sa dugo para sa pagkakaroon ng HbsAg antigen, na sumusubok para sa mga antibodies na nangyayari sa hepatitis B, at HCV antigen, na nakakakita ng hepatitis C. Ang pagsusuring ito ay mas tumpak kapag kinuha ang isang biopsy sa atay.

1. Duodenal sounding ng atay, cholangiography, ultrasound.

Ang pagsasagawa lamang ng buong cycle ng mga pag-aaral na ito ay nagbibigay-daan sa clinician na gumawa ng tamang diagnosis at bumuo ng kinakailangang kurso sa paggamot upang maalis ang mga kahihinatnan ng umiiral na patolohiya hangga't maaari.

Paggamot ng pigmentary hepatosis

Ang hereditary jaundice ay ginagamot sa iba't ibang paraan. Ang Gilbert's syndrome ay nangangailangan ng hindi bababa sa pansin. Itinuturing ng ilang mga siyentipiko na ito ay isang genetically determined na katangian lamang ng indibidwal, na maaaring itama kahit na sa tulong ng isang ordinaryong diyeta at isang malusog na pamumuhay. Ang tanging mga paghihigpit dito ay may kinalaman:

Sa pigmentary hepatosis, ang labis na pisikal na aktibidad ay kontraindikado

• pag-inom ng malalaking halaga ng mga likido at mga pagkain na labis na karga sa atay, katulad ng mga matatabang pagkain at alkohol;
• mahabang pahinga sa pagkain;
• propesyonal na sports at labis na pisikal na pagsusumikap;
• insolations na nagpapataas ng pigmentation ng balat;
• physiotherapy, pagpapainit sa lugar ng lokalisasyon ng atay.

Sa mga exacerbations ng lahat ng uri ng pigmentary hepatosis, ang bitamina therapy at choleretic na gamot ay ipinahiwatig din. Ang mataas na bilirubin, na nagdudulot ng mahinang kalusugan, ay mabilis na nagpapababa ng phenobarbital kapwa sa dalisay nitong anyo at bilang bahagi ng valocordin at corvalol.

Ang Ursosan ay may pinakamalaking epekto sa pag-normalize ng mga function ng atay at mga duct ng apdo nito. Ang mekanismo ng pagkilos nito ay nagbibigay-daan sa:

• patatagin ang mga lamad ng cell sa mga tisyu ng atay - bawasan ang kanilang pagkamatagusin at sa gayon ay mapataas ang paglaban sa mga panlabas na impluwensya;
• dagdagan ang paglabas ng apdo sa duodenum at babaan ang konsentrasyon ng bilirubin sa daluyan ng dugo;
• gawing normal ang paggawa ng mga antibodies sa hepatitis B at C;
• matunaw ang mga plake ng kolesterol sa mga dingding ng mga daluyan ng dugo at dagdagan ang daloy ng dugo sa atay;
• maiwasan ang pagkasira ng mga selula ng atay sa pamamagitan ng pagpapahina sa mga epekto ng mga lason sa kanila, kabilang ang bilirubin, pati na rin ang pagbuo ng nag-uugnay na tissue sa kanilang lugar;
• gamutin ang viral hepatitis C at B sa talamak at talamak na anyo, cholelithiasis, sclerosing type cholangitis, pangunahing biliary cirrhosis.