Bumalik pasulong

Pansin! Ang slide preview ay para sa mga layuning pang-impormasyon lamang at maaaring hindi kumakatawan sa buong lawak ng pagtatanghal. Kung interesado ka sa gawaing ito, mangyaring i-download ang buong bersyon.

"Lahat tayo ay nakatayo sa balikat ng ating mga ninuno."
kasabihan sa Africa

Uri ng aralin: isang aralin ng pag-aaral ng bagong materyal at pagsasama-sama ng nakuhang kaalaman.

Mga Layunin: pagbuo ng kaalaman tungkol sa namamana na katangian ng mga sakit ng tao, ang kanilang pag-uuri; mga sanhi at pamamaraan ng paggamot; sistematisasyon ng kaalaman tungkol sa mga batas ng pagmamana, ang mga batas ng genetika; pagpapalakas ng kakayahang gumamit ng mga termino at simbolo ng genetic; ang pagbuo ng isang makataong saloobin sa mga taong may mga problema sa kalusugan bilang ganap na miyembro ng lipunan, ang pagbuo ng interes ng mga mag-aaral sa modernong siyentipikong pananaliksik sa mga tao at sa buong organikong mundo.

• pang-edukasyon: upang mapalawak ang kaalaman tungkol sa biology ng tao, upang ipagpatuloy ang asimilasyon ng mga mag-aaral ng isang sistema ng kaalaman tungkol sa mga sakit ng tao na dulot ng pagmamana, ang mga sanhi ng mga namamana na sakit at mga uri ng kanilang pamana, mga paraan ng pag-iwas at paggamot;
• pang-edukasyon: upang ipagpatuloy ang pagbuo ng siyentipikong pananaw sa mundo ng mga mag-aaral, ang sistema ng mga pananaw at paniniwala tungkol sa pangangailangang pangalagaan ang kanilang kalusugan; itaguyod ang pagbuo ng propesyonal na oryentasyon ng mga mag-aaral;
• pagbuo - patuloy na paunlarin ang kakayahan ng mga mag-aaral:
  • pang-edukasyon at intelektwal: pag-aralan ang mga katotohanan, magtatag ng mga ugnayang sanhi-at-bunga;
  • gumuhit ng mga konklusyon, i-highlight ang pangunahing bagay, ihambing, i-systematize, ipaliwanag;
  • pang-edukasyon at impormasyon: upang iproseso ang impormasyong natanggap;
  • magtrabaho kasama ang isang aklat-aralin, bumuo ng isang kultura ng paggamit ng mga teknolohiya ng impormasyon sa mga indibidwal, kolektibong pang-edukasyon at nagbibigay-malay na aktibidad;
  • pang-edukasyon at komunikasyon: magsalita nang pasalita at nakasulat, igalang ang opinyon ng kausap.
• Pag-unlad ng emosyonal na globo: pagtaas ng interes sa paksa, pagpapahusay ng aktibidad ng nagbibigay-malay.

Mga paraan ng pagtuturo: nagpapaliwanag at naglalarawan, bahagyang exploratory.

Kagamitan: computer, projector, screen.

Mga anyo ng organisasyon ng aktibidad na nagbibigay-malay: indibidwal, kolektibo.

Lugar ng aralin: Seksyon "Mga Batayan ng genetika at pagpili", kabanata "Mga regulasyon ng pagkakaiba-iba", paksang "Henetika ng tao" (2-3 aralin).

Sa panahon ng mga klase

I. Organisasyon ng simula ng aralin: sandali ng organisasyon, pagbati.

II. Panimula sa paksa ng aralin.

Panimulang usapan. Guro: "Sa nakaraang mga aralin, sinuri namin ang mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao, ang kanilang mga tampok. Ngayon sa aralin ay pag-uusapan natin ang tungkol sa mga namamana na sakit ng tao. Anong mga sakit ang tinatawag na namamana?" Paglalahad (slide 3).

Ang mga namamana na sakit ay kilala sa sangkatauhan, tila, mula pa noong panahon ni Hippocrates, ngunit ang kanilang pag-aaral ay nagsimula lamang noong ika-20 siglo pagkatapos ng muling pagtuklas ng http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 mga batas ni Mendel. Sa mga unang dekada ng ika-20 siglo, nagkaroon ng akumulasyon at pagsusuri ng ebidensya sa pagmamana ng mga pathological na katangian. Ang kabuuang bilang ng mga namamana na sakit ay napakalaki, hanggang ngayon, higit sa 6,000 sa kanila ang natukoy, at humigit-kumulang 1,000 sa mga ito ngayon ay maaaring matukoy bago pa man ipanganak ang isang bata.

Tanong: "May pagkakaiba ba ang namamana na sakit, congenital disease at malformations? Ano ito?" (mga sagot sa mga tanong - Kalakip 1).

Tanong: "Bakit kailangang pag-aralan ang mga namamana na sakit ng tao?"

Guro: "Para sa mas mahusay na pag-unawa sa bagong materyal, kailangan nating umasa sa terminolohiya ng mga nakaraang paksa. Sa panahon ng aralin, tatanungin ka tungkol sa kaalaman sa mga termino. Magsusulat tayo ng mga bagong konsepto sa isang kuwaderno. Ang una konsepto ay "namamana sakit."

III. Pag-aaral ng bagong materyal.

1. Guro: "Sa ngayon ay walang pangkalahatang tinatanggap na pag-uuri ng mga namamana na sakit. Hindi pa ito nabubuo sa wakas. Sa mga nagdaang taon, dahil sa makabuluhang pag-unlad na ginawa sa pag-aaral ng likas na katangian ng isang malaking bilang ng mga namamana na sakit, lahat ng mga kinakailangan para sa paglikha ng isang genetic classification ay lumitaw.Ang batayan ng genetic Ang pag-uuri ng mga namamana na sakit ay batay sa etiological na prinsipyo, lalo na ang uri ng mutations at ang likas na katangian ng pakikipag-ugnayan sa kapaligiran.

Isaalang-alang ang pag-uuri ng mga namamana na sakit (slide 4) (ang mga mag-aaral ay gumuhit ng diagram sa mga notebook)

2. Mga sakit na genetic (slide 5).

3. Mga sakit na monogenic (slide 6).

Isaalang-alang ang ilang mga monogenic na sakit. Ipapasok ng mga mag-aaral ang pangunahing impormasyon sa panahon ng aralin sa talahanayan na "Mga katangian ng mga namamana na sakit ng tao":

3.1. Marfan syndrome (slide 7).

Tanong: "Ano ang ibig sabihin ng terminong "syndrome"? Bakit ganoon ang pangalan ng sakit na ito?"

Ang mga mag-aaral ay sumangguni sa glossary (Annex 2). Glossary para sa Guro Apendise 3.

Ang guro ay nagsasalita tungkol sa mga pagpapakita ng sakit: pinsala sa nag-uugnay na tisyu, balangkas, mataas na paglaki, hindi katimbang na mahabang paa: ang mga taong may napakahabang mga braso at binti at medyo maikling katawan ay hindi pangkaraniwang manipis, ang kanilang dibdib ay deformed (keeled chest), Ang kanilang mga nakabuka na daliri ay kahawig ng mga paa ng isang malaking gagamba, na nagsilbing batayan para sa makasagisag na pangalan ng disproporsyon na ito - arachnodactyly (mula sa Griyego na "daktil" - daliri at Arachne - ayon sa alamat - isang babae na naging spider ni Athena. ). Ang pinsala sa mga mata ay katangian: dislokasyon o subluxation ng lens (ang lens ng mata ay displaced), nanginginig ng iris. Makitid na mahabang mukha.

Mga sikat na taong may Marfan syndrome (slide 8).

Tanong:"Ilang kilalang personalidad sa mundo ang dumanas ng Marfan's syndrome. Ano ang kilala ng mga taong inilalarawan sa slide?"

Tanong: "Marami sa mga taong may Marfan's syndrome ay napakasipag. Bakit sa palagay mo?"

3.2. Cystic fibrosis (slide 9) .

Idinagdag ng guro: ang cystic fibrosis ay ang pinakakaraniwang kilalang namamana na sakit. Ang bawat ika-20 na naninirahan sa planeta ay isang carrier ng isang may sira na gene. Dalas ng paglitaw : sa mga bagong silang humigit-kumulang 1:1500-1:2000. Higit sa 130 alleles ang kilala.

Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay hindi nakakahawa at ganap na kumpleto ang pag-iisip. Mayroong maraming tunay na likas na matalino at intelektwal na mga bata sa kanila. Lalo silang matagumpay sa paggawa ng mga bagay na nangangailangan ng kapayapaan at konsentrasyon - nag-aaral sila ng mga banyagang wika, nagbabasa at sumulat ng marami, nakikibahagi sa pagkamalikhain, gumagawa sila ng mga kahanga-hangang musikero at artista.

Panoorin ang video ng channel ng STS, ang programang "History in Detail. Gregory Lemarchal" (fr. Gregory Lemarchal, Mayo 13, 1983, La Tronche, France - Abril 30, 2007, Paris, France).

Mga tanong sa mga mag-aaral pagkatapos manood: "Posible ba para sa isang taong nagdurusa sa isang namamana na sakit na mapagtanto ang kanyang sarili sa buhay? Ano ang kailangan para dito?"

3.3. Hemophilia (slide 10). Pagre-refer sa mga mag-aaral sa glossary.

Tanong: "Bakit tinatawag na "royal" na sakit ang hemophilia? (talata 35 ng textbook, Fig. 46 "Hemophilia inheritance").

Ang panonood ng video ng TV channel na "Russia", ang programang "Vesti" mula 04/17/2009 "Ang diagnosis ng hemophilia ay hindi na isang pangungusap."

Bago panoorin ang video, tinanong ang mga mag-aaral mga tanong: "Ano ang mga paraan ng paggamot para sa hemophilia? Maaari bang mabuhay ng buong buhay ang isang pasyente na may hemophilia? Ano ang layunin ng International Day of Hemophilia?"

4. Mga polygenic na sakit (slide 12). Mga Pandagdag ng Guro (Appendix 3).

5. Mitochondrial disease (slide 13) - Leber's syndrome, Alpers' polyodystrophy, Pearson's syndrome. Ang dahilan ay ang mga mutasyon na nakakaapekto sa mitochondrial genes na nag-encode ng mga protina na kasangkot sa paglipat ng mga electron sa respiratory chain. Ang phenotypic manifestation ng pathological gene ay nakasalalay sa ratio ng normal at mutant mitochondria.

Ang mga paglalarawan ng gayong mga sindrom ay nagpapatuloy hanggang sa araw na ito. Sa kasalukuyan ay may mga 30 na kilala.

Tanong:"Aling paraan sa tingin mo ang mitochondrial na mga sakit ay namamana? Isaalang-alang ang pamana ng gayong sakit." (slide 14).

6. Mga sakit na Chromosomal (slide 15).

Idinagdag ng guro: ang dalas ng mga chromosomal na sakit sa mga bagong panganak na bata ay halos 1%. Maraming pagbabago sa chromosome ang hindi tugma sa buhay at karaniwang sanhi ng kusang pagpapalaglag at panganganak ng patay.

Sa kabuuan, higit sa 800 chromosomal na sakit ang kilala hanggang ngayon. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sakit sa chromosomal ay ipinakikita ng maraming congenital malformations. Ang mga sakit na Chromosomal ay nasuri gamit ang mga espesyal na pamamaraan ng pananaliksik sa cytogenetic.

6.1. Mga sanhi ng chromosomal disease (slide 16).

6.2. Paglabag sa ploidy (slide 17).

Tanong:"Ano ang aneuploidy? Polyploidy?"

6.3. Mga anyo ng aneuploidy (mga slide 18, 19, 20).

6.3.1. Isang mundo ng pantay na pagkakataon. Down syndrome (slide 21).

Mga Tanong: "Ano ang alam mo tungkol sa Down syndrome? Ano ang mga sanhi ng Down syndrome? (paragraph 35, figure 49). Anong mga asosasyon ang sanhi ng pangalan ng sakit na ito sa iyo?"

Mga karagdagan ng guro: ang pananaliksik sa ibang bansa at karanasan sa ibang bansa ay nagpapakita na : Ang intelligence quotient ng karamihan sa mga taong may Down syndrome ay nasa rehiyon na tumutugma sa average na antas ng pagkaantala sa pag-unlad.

Ang mga batang may Down Syndrome ay madaling turuan.

Ang iba't ibang taong may Down syndrome ay may iba't ibang kakayahan sa pag-iisip, iba't ibang pag-uugali at pisikal na pag-unlad. Bawat tao ay may kakaibang personalidad, kakayahan at talento.

Ang mga taong may Down Syndrome ay mas mapapaunlad ang kanilang mga kakayahan kung sila ay nakatira sa tahanan sa isang mapagmahal na kapaligiran, kung sila ay lumahok sa mga programa ng maagang interbensyon bilang mga bata, kung sila ay tumatanggap ng espesyal na edukasyon, wastong pangangalagang medikal, at nakakaramdam ng positibong saloobin mula sa lipunan.

Ang mga taong may Down syndrome ay walang sakit. Hindi sila "nagdurusa" mula sa Down's syndrome, hindi "naapektuhan" ng sindrom na ito, ay hindi "mga biktima" nito.

Hindi lahat ng taong may Down syndrome ay may lahat ng katangian ng Down syndrome. At, sa wakas, kahit na sa pagkakaroon ng parehong partikular na tampok, ang mga tao ay magkakaiba sa bawat isa, dahil ang tampok na ito ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang paraan. Sa katunayan, mas marami ang pagkakaiba sa pagitan ng mga taong may Down syndrome kaysa sa pagkakatulad.

6.4. Trisomy sa mga sex chromosome (slide 22).

Tanong: "Ano ang mga sanhi ng trisomy?"

6.5 Mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome (slide 23).

Tanong: "Tingnan mong mabuti ang mga larawan. Anong mga pagbabago sa mga kromosom, bilang karagdagan sa mga nakasaad sa slide, ang nakikita mo? Pangalanan ang mga ito." Pag-uulit ng mga termino talata 34.

6.7. Mga sakit ng chromosomal rearrangements (slide 24).

Guro: "Mahalagang tandaan na:

1) Ang muling pagsasaayos ng chromosomal ay maaaring mamana mula sa mga magulang o mangyari sa panahon ng pagpapabunga. Ang perestroika ay hindi maaaring itama - ito ay nananatili habang buhay.

2) Ang restructuring ay hindi nakakahawa, halimbawa, ang carrier nito ay maaaring isang blood donor.

3) Ang mga tao ay madalas na nagkasala tungkol sa katotohanan na ang kanilang pamilya ay may problema tulad ng chromosomal rearrangement. Mahalagang tandaan na hindi ito kasalanan ng sinuman o bunga ng mga aksyon ng sinuman.

4) Karamihan sa mga carrier ng balanseng rearrangements ay maaaring magkaroon ng malulusog na bata.

IV. Pagsasama-sama ng nakuhang kaalaman.

Mga Tanong (slide 25).

1. Anong mga sakit ang tinatawag na hereditary?

2. Ano ang klasipikasyon ng mga namamanang sakit ng tao?

3. Kung ang isang hindi pangkaraniwang chromosomal rearrangement ay makikita sa isang magulang, paano ito makakaapekto sa bata?

4. Maaari bang gumaling ang mga chromosomal disease?

5. Anong mga paraan ng pag-iwas sa mga chromosomal na sakit ang maaari mong ialok?

6. Isaalang-alang sa susunod na slide ang isang larawan ng isang sikat na manunulat noong ika-19 na siglo. G.H. Andersen. Anong hereditary disease ang maaaring ipalagay sa kanya? Bakit? (slide 26).

Karagdagang impormasyon para sa mga mag-aaral: ang kanyang pambihirang kasipagan ay nahayag sa paaralan. Muli niyang isinulat ang kanyang mga gawa nang hanggang sampung beses, sa huli ay nakamit niya ang katumpakan ng birtuoso at kasabay nito ay ang gaan ng istilo. Inilarawan ng mga kontemporaryo ang kanyang hitsura tulad ng sumusunod: "Siya ay matangkad, payat at lubhang kakaiba sa pustura at galaw. Ang kanyang mga braso at binti ay hindi proporsyonal na mahaba at payat, ang kanyang mga kamay ay malapad at patag, at ang kanyang mga paa ay napakalaki na malamang na hindi niya ako nakuha. mag-alala na may papalit sa kanyang galoshes. Ang kanyang ilong ay may tinatawag na Romanong hugis, ngunit hindi rin katimbang at kahit papaano ay nakausli pasulong. Ang pag-igting ng nerbiyos, kung saan, tila, ang taong may talento na ito ay patuloy, ay nagdulot ng maraming takot sa kanya - natatakot siyang magkaroon ng kolera, nagdurusa sa sunog, naaksidente, nawalan ng mahahalagang dokumento, umiinom ng maling dosis ng gamot . ..

7. Sa susunod na slide, makikita sa mga larawan ang tatlong tao. Tanong sa mga mag-aaral: "Ano ang nagbubuklod sa kanila?" (slide 27).

Mga pandagdag ng guro sa mga sagot ng mga mag-aaral na may impormasyon mula sa kasaysayan (Kalakip 1). Ang mga sanhi ng dwarfism, gayunpaman, ay naiiba para sa mga taong ito:

Cretinism - isang sakit, bilang panuntunan, ay nauugnay sa isang masakit na nabawasan na pag-andar ng thyroid gland, na sanhi ng hindi sapat na paggamit ng yodo mula sa pagkain. Ang cretinism ay karaniwan sa mga bulubunduking lugar kung saan ang goiter ay endemic.

Isang malubhang namamana na sakit na tinatawag na osteochondrodysplasia, kung saan, dahil sa kakulangan ng hormone, ang paglaki ng cartilage at bone tissues ay nagambala. Samakatuwid, sa gayong mga tao ang lahat ng mga proporsyon ng katawan ay nilabag. Sa sakit na ito, hindi karaniwan para sa kumpletong kawalan ng mga daliri. Ngunit ang mga kakayahan sa pag-iisip, ang psyche ay nananatiling ganap na normal.

Paglago ng dwarf - ang mga kahihinatnan ng malubhang rickets na naranasan sa maagang pagkabata at nagiging sanhi ng paglabag sa metabolismo ng mineral sa isang lumalagong organismo. Ngunit ang gayong mga tao, bilang panuntunan, ay nag-aaral ng mabuti, kumuha ng edukasyon, magsimula ng mga pamilya.

Tanong: "Masasabi mo ba kung sino sa mga taong inilalarawan ang nagdusa ng namamanang sakit at alin mula sa iba pang uri ng sakit?"

8. Anong mga pamamaraan ng genetika ng tao ang ginagamit upang masuri ang mga namamana na sakit? (pag-update ng kaalaman ng mga mag-aaral, nagtatrabaho sa teksto ng talata ng aklat-aralin 35).

9. Ano ang mga paraan ng paggamot ng mga metabolic na sakit? (Paggawa gamit ang teksto ng teksbuk talata 36, ​​p. 126).

10. Paano ka magkokomento sa mga kasabihan:

Ang sakit ay hindi dumadaan sa kagubatan, ngunit sa pamamagitan ng mga tao.

Prutas ayon sa binhi: ano ang itinanim, ito ay lumalaki?

V. Pagbubuod.

Pag-uusap. Sa aralin, ang ilang mga namamana na sakit ng tao ay isinasaalang-alang, ang kanilang pag-uuri, ang mga sanhi ng kanilang paglitaw, ang mga kahihinatnan ng kanilang pagpapakita, mga pamamaraan ng diagnostic, mga pamamaraan ng paggamot ay nakilala. Napakahalaga na matukoy (mag-diagnose) ng pagkakaroon ng namamana na sakit sa isang bagong panganak sa oras, at upang maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na bata. Para sa layuning ito, binuksan ang mga medikal na konsultasyon ng genetic sa bansa. Ang clinical genetics, na isang pribadong seksyon ng medikal na genetika ng tao, ay pinag-aaralan ang mga sanhi, pag-unlad, klinika, pagsusuri, pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit. Ang isang espesyalista sa medikal na genetika ay tinatawag na isang geneticist. Ang espesyalidad na ito ay lumitaw sa ating bansa noong 1988 lamang. Sa kasalukuyan, mayroong dose-dosenang mga institusyong medikal na genetic sa Russian Federation, na gumagamit ng higit sa 140 genetic clinician. Sa Vladivostok, mayroon ding medical genetic consultation sa Regional Clinical Center para sa Maternal and Child Welfare, isang Medical Genetic Consultation sa Regional Clinical Hospital, at ang Vladivostok State Medical Institute ay mayroong Department of Biology na may kurso sa medical genetics.

Pagmamarka sa mga mag-aaral na aktibong nagtatrabaho sa aralin.

VI. Takdang aralin.

Mga talata 35, 36, mga entry sa mga notebook. Teksbuk "Biology. Batayang antas. Baitang 10-11". Inedit ni D.K. Belyaeva, G.M. Mga Dymshit. M. "Enlightenment". 2008

Karagdagang gawain: sa ating bansa, ang lahat ng mga bagong silang ay sinusuri para sa mga sumusunod na sakit: phenylketonuria, hypothyroidism, galactosemia, adrenogenital syndrome, cystic fibrosis. Alamin kung aling grupo ng mga namamana na sakit ang kinabibilangan ng phenylketonuria, hypothyroidism, galactosemia, adrenogenital syndrome. Kumpletuhin ang talahanayan.

Dahil sa malaking sukat ng video file (24.7 MB) at ang paghihigpit sa kabuuang halaga ng materyal na ibinigay ng kumpetisyon (hanggang 10 MB), ang address ng page na may video ay ibinigay http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

URL ng pahina ng video (7.54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Listahan ng mga mapagkukunan.

1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. atbp. Medikal na genetika. - M.: Pagka-ina. Mataas na Paaralan, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kullis T. Genetics - Per. mula sa Ingles. O. Perfilieva. - M.: FAIR-PRESS, 2004. - 448 p.: ill.

3. Dubinin N.P. Genetics at tao. Aklat. para sa extracurricular reading IX - X cells. M.: "Enlightenment", 1978, 144 p.

4. Zayats R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Pangkalahatan at medikal na genetika. Mga lektura at gawain. - Rostov-on-Don: Phoenix, 2002, - 320 p.

5. Popular medical encyclopedia. Ch. ed. B.V. Petrovsky, 1987 - 704 p. mula sa sakit.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

namamana na mga sakit mga pediatrician, neurologist, endocrinologist

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Lahat ng seksyon Mga namamana na sakit Mga kondisyong pang-emerhensiya Mga sakit sa mata Mga sakit ng mga bata Mga sakit sa lalaki Mga sakit sa lalaki Mga sakit sa lalaki Mga sakit sa babae Mga sakit sa balat Mga nakakahawang sakit Mga sakit sa nerbiyos Mga sakit na nerbiyos Mga sakit sa urolohiya Mga sakit sa endocrine Mga sakit sa immune Mga sakit na allergy Mga sakit sa oncological Mga sakit ng mga ugat at mga lymph node Sakit sa buhok Mga sakit sa dugo Mga sakit ng mammary gland Mga sakit ng ODS at trauma Mga sakit sa paghinga Mga sakit sa digestive system Mga sakit sa puso at vascular Mga sakit sa malaking bituka Mga sakit sa tainga at lalamunan, ilong Problema sa droga Mga sakit sa pag-iisip Mga sakit sa pagsasalita Mga problema sa kosmetiko Mga problema sa estetika

namamana na mga sakit- isang malaking grupo ng mga sakit ng tao na sanhi ng mga pathological na pagbabago sa genetic apparatus. Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong mga sindrom na may namamana na mekanismo ng paghahatid ay kilala, at ang kanilang pangkalahatang dalas sa populasyon ay mula 0.2 hanggang 4%. Ang ilang mga genetic na sakit ay may isang tiyak na etniko at heograpikal na pagkalat, ang iba ay matatagpuan na may parehong dalas sa buong mundo. Ang pag-aaral ng mga namamana na sakit ay higit sa lahat sa loob ng kakayahan ng medikal na genetika, gayunpaman, halos anumang medikal na espesyalista ay maaaring makatagpo ng gayong patolohiya: mga pediatrician, neurologist, endocrinologist, hematologist, therapist, atbp.

Ang mga namamana na sakit ay dapat na makilala mula sa congenital at family pathology. Ang mga congenital na sakit ay maaaring sanhi hindi lamang ng genetic, kundi pati na rin ng hindi kanais-nais na mga exogenous na kadahilanan na nakakaapekto sa pagbuo ng fetus (chemical at medicinal compounds, ionizing radiation, intrauterine infections, atbp.). Gayunpaman, hindi lahat ng namamana na sakit ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan: halimbawa, ang mga palatandaan ng Huntington's chorea ay karaniwang unang nagpapakita ng kanilang sarili sa edad na 40 taon. Ang pagkakaiba sa pagitan ng namamana at patolohiya ng pamilya ay ang huli ay maaaring nauugnay hindi sa genetic, ngunit sa mga panlipunan o propesyonal na determinant.

Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay sanhi ng mga mutasyon - biglaang pagbabago sa mga genetic na katangian ng isang indibidwal, na humahantong sa paglitaw ng mga bago, hindi normal na mga katangian. Kung ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome, binabago ang kanilang istraktura (dahil sa pagkawala, pagkuha, pagkakaiba-iba sa posisyon ng mga indibidwal na seksyon) o ang kanilang bilang, ang mga naturang sakit ay inuri bilang chromosomal. Ang pinakakaraniwang abnormalidad ng chromosomal ay, duodenal ulcer, allergic pathology.

Ang mga namamana na sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, at sa iba't ibang yugto ng buhay. Ang ilan sa kanila ay may hindi kanais-nais na pagbabala at humantong sa maagang kamatayan, ang iba ay hindi gaanong nakakaapekto sa tagal at maging sa kalidad ng buhay. Ang pinaka-malubhang anyo ng namamana na patolohiya ng fetus ay nagdudulot ng kusang pagpapalaglag o sinamahan ng pagsilang ng patay.

Salamat sa mga pagsulong sa pag-unlad ng gamot, halos isang libong namamana na sakit ngayon ay maaaring makita kahit na bago ang kapanganakan ng isang bata gamit ang prenatal diagnostic na pamamaraan. Kasama sa huli ang ultrasound at biochemical screening ng I (10-14 na linggo) at II (16-20 na linggo) na trimester, na isinasagawa para sa lahat ng mga buntis na kababaihan nang walang pagbubukod. Bilang karagdagan, kung may mga karagdagang indikasyon, maaaring irekomenda ang mga invasive na pamamaraan: chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis. Sa isang maaasahang pagtatatag ng katotohanan ng malubhang namamana na patolohiya, ang isang babae ay inaalok ng isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis para sa mga medikal na dahilan.

Ang lahat ng mga bagong panganak sa mga unang araw ng kanilang buhay ay napapailalim din sa pagsusuri para sa namamana at congenital metabolic disease (phenylketonuria, adrenogenital syndrome, congenital adrenal hyperplasia, galactosemia, cystic fibrosis). Ang iba pang mga namamana na sakit na hindi nakikilala bago o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata ay maaaring matukoy gamit ang cytogenetic, molecular genetic, biochemical research method.

Sa kasamaang palad, ang isang kumpletong lunas para sa mga namamana na sakit ay kasalukuyang hindi posible. Samantala, sa ilang mga anyo ng genetic pathology, ang isang makabuluhang pagpapahaba ng buhay at ang pagkakaloob ng katanggap-tanggap na kalidad nito ay maaaring makamit. Sa paggamot ng mga namamana na sakit, ginagamit ang pathogenetic at symptomatic therapy. Ang pathogenetic na diskarte sa paggamot ay nagsasangkot ng kapalit na therapy (halimbawa, na may mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo sa hemophilia), nililimitahan ang paggamit ng ilang mga substrate sa phenylketonuria, galactosemia, sakit sa maple syrup, muling pagdadagdag ng kakulangan ng isang nawawalang enzyme o hormone, atbp. Kasama sa symptomatic therapy ang ang paggamit ng malawak na hanay ng mga gamot, physiotherapy, mga kurso sa rehabilitasyon (masahe, ehersisyo therapy). Maraming mga pasyente na may genetic pathology mula sa maagang pagkabata ay nangangailangan ng correctional at developmental classes na may teacher-defectologist at speech therapist.

Ang mga posibilidad ng kirurhiko paggamot ng mga namamana na sakit ay nabawasan pangunahin sa pag-aalis ng mga malubhang malformations na humahadlang sa normal na paggana ng katawan (halimbawa, pagwawasto ng congenital heart defects, cleft lip and palate, hypospadias, atbp.). Ang gene therapy ng mga namamana na sakit ay sa halip ay pang-eksperimentong likas at malayo pa sa malawakang paggamit sa praktikal na gamot.

Ang pangunahing direksyon sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ay medikal na genetic counseling. Ang mga bihasang geneticist ay sasangguni sa isang mag-asawa, hulaan ang panganib ng mga supling na may namamana na patolohiya, at magbibigay ng propesyonal na tulong sa paggawa ng desisyon tungkol sa panganganak.

Ang problema ng kalusugan ng tao at genetika ay malapit na magkakaugnay. Sa kasalukuyan, higit sa 5500 namamana na mga sakit ng tao ang kilala. Kabilang sa mga ito ang mga sakit sa gene at chromosomal, pati na rin ang mga sakit na may namamana na predisposisyon.

Mga sakit sa genetiko Ito ay isang makabuluhang pangkat ng mga sakit na nagreresulta mula sa pagkasira ng DNA sa antas ng gene. Karaniwan, ang mga sakit na ito ay tinutukoy ng isang pares ng allelic genes at minana alinsunod sa mga batas ni G. Mendel. Ayon sa uri ng mana, ang autosomal dominant, autosomal recessive at sex-linked na mga sakit ay nakikilala. Ang pangkalahatang dalas ng mga sakit sa gene sa populasyon ng tao ay 2-4%.

Karamihan sa mga sakit sa gene ay nauugnay sa mga mutasyon sa ilang mga gene, na humahantong sa mga pagbabago sa istraktura at pag-andar ng mga kaukulang protina at nagpapakita ng kanilang mga sarili sa phenotypically. Kabilang sa mga genetic na sakit ang maraming metabolic disorder (carbohydrates, lipids, amino acids, metals, atbp.). Bilang karagdagan, ang mga mutation ng gene ay maaaring magdulot ng abnormal na pag-unlad at paggana ng ilang mga organo at tisyu. Kaya, ang mga may sira na gene ay nagdudulot ng namamana na pagkabingi, pagkasayang ng optic nerve, anim na daliri, maikling daliri, at maraming iba pang mga pathological na palatandaan.

Ang isang halimbawa ng isang sakit sa gene na nauugnay sa isang paglabag sa metabolismo ng amino acid ay phenylketonuria. Ito ay isang autosomal recessive disorder na may saklaw na 1:8000 bagong silang. Ito ay sanhi ng isang depekto sa gene na nag-encode ng enzyme na nagpapalit ng amino acid na phenylalanine sa isa pang amino acid, tyrosine. Ang mga batang may phenylketonuria ay ipinanganak na malusog sa panlabas, ngunit ang enzyme na ito ay hindi aktibo sa kanila. Samakatuwid, ang phenylalanine ay naipon sa katawan at nagiging isang bilang ng mga nakakalason na sangkap na pumipinsala sa sistema ng nerbiyos.

sistema ng bata. Bilang isang resulta, ang mga paglabag sa tono ng kalamnan at mga reflexes, mga kombulsyon ay nabubuo, at kalaunan ay sumasali ang mental retardation. Kapag maagang nasuri (sa mga unang yugto ng pag-unlad ng bata), matagumpay na ginagamot ang phenylketonuria na may espesyal na diyeta na mababa sa phenylalanine. Ang isang mahigpit na diyeta ay hindi kinakailangan sa buong buhay, dahil ang adult nervous system ay mas lumalaban sa mga nakakalason na produkto ng phenylalanine metabolism.

Bilang resulta ng mutation ng gene na responsable para sa synthesis ng isa sa mga protina ng connective tissue fibers, isang Marfan syndrome. Ang sakit na ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang mga pasyente ay nakikilala sa pamamagitan ng mataas na paglaki, mahabang limbs, napakahabang s.spider fingers, flat feet, deformity ng dibdib (Fig. 111). Bilang karagdagan, ang sakit ay maaaring sinamahan ng kakulangan sa pag-unlad ng kalamnan, strabismus, cataracts, congenital heart defects, atbp. Dapat tandaan na ang mga sikat na tao tulad ng N. Paganini at A. Lincoln ay nagdusa mula sa Marfan's syndrome.

Ang isa pang halimbawa ng isang genetic na sakit ay hemophilia- hereditary bleeding disorder. Ang X-linked recessive disease na ito ay sanhi ng pagbaba o pagkagambala sa synthesis ng isang partikular na blood clotting factor. Sa matinding hemophilia, ang pagdurugo na nagbabanta sa buhay ng pasyente ay maaaring sanhi ng kahit na isang tila maliit na pinsala. Ang paggamot sa mga pasyente na may hemophilia ay batay sa pagpapakilala ng nawawalang coagulation factor.

Mga sakit sa Chromosomal ay sanhi ng chromosomal at genomic mutations, ibig sabihin, ay nauugnay sa isang pagbabago sa istraktura o bilang ng mga chromosome. Kabilang sa mga ito, maaaring isa-isa ng isa ang mga anomalya sa mga chromosome sa sex, trisomy sa mga autosome, pati na rin ang mga abnormalidad sa istruktura ng mga chromosome.

Ang mga sindrom na may mga numerical na anomalya ng mga sex chromosome ay kinabibilangan ng: Shereshevsky-Turner syndrome, X-chromosome polysomy syndrome sa mga kababaihan, Klinefelter's syndrome, atbp. Ang sanhi ng mga sakit na ito ay isang paglabag sa divergence ng mga sex chromosome sa panahon ng pagbuo ng mga gametes.

Shereshevsky's syndrome— Turner nabubuo sa mga batang babae na may chromosome set na 44L + F) (walang pangalawang X chromosome). Ang dalas ng paglitaw ay 1: 3000 bagong panganak na batang babae. Ang mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng maikling tangkad (sa average na 140 cm), isang maikling leeg na may malalim na mga fold ng balat mula sa likod ng ulo hanggang sa mga balikat, pagpapaikli ng ika-4 at ika-5 daliri, ang kawalan o mahinang pag-unlad ng pangalawang sekswal na mga katangian, kawalan ng katabaan ( Larawan 112). Sa 50% ng mga kaso, ang mental retardation o isang pagkahilig sa psychosis ay sinusunod.

Polysomy X Syndrome sa mga kababaihan ay maaaring dahil sa trisomy (set 44 A + XXX), tetrasomy (44 A + XXXX) o pentasomia (44L +ХХХХХ). Ang trisomy ay nangyayari sa dalas ng 1: 1000 bagong panganak na batang babae. Ang mga pagpapakita ay medyo magkakaibang: mayroong isang bahagyang pagbaba sa katalinuhan, ang pag-unlad ng psychosis at schizophrenia, at may kapansanan sa ovarian function ay posible. Sa tetrasomy at pentasomy, ang posibilidad ng mental retardation ay tumataas, at ang hindi pag-unlad ng pangunahin at pangalawang sekswal na katangian ay nabanggit.

Klinefelter syndrome naobserbahan sa dalas ng 1: 500 bagong panganak na lalaki. Ang mga pasyente ay may dagdag na X chromosome (44L +XXY). Ang sakit ay nagpapakita mismo sa panahon ng pagdadalaga at ipinahayag sa hindi pag-unlad ng mga genital organ at pangalawang sekswal na katangian. Ang mga lalaking may ganitong sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na paglaki, uri ng katawan ng babae (makitid na balikat, malawak na pelvis), pinalaki na mga glandula ng mammary, mahinang paglaki ng buhok sa mukha. Sa mga pasyente, ang proseso ng spermatogenesis ay nagambala, at sa karamihan ng mga kaso sila ay baog. Ang lag ng intelektwal na pag-unlad ay sinusunod lamang sa 5% ng mga kaso.

Ang sindrom ay kilala rin disomies sa Y chromosome(44L +XYY). Ito ay sinusunod na may dalas

1: 1000 bagong panganak na lalaki. Karaniwan ang mga lalaking may ganitong sindrom ay hindi naiiba sa pamantayan sa pag-unlad ng kaisipan at pisikal. Marahil isang bahagyang pagtaas sa paglago sa itaas ng average, isang bahagyang pagbaba sa katalinuhan, isang pagkahilig sa pagsalakay.

Ang pinakakaraniwang autosomal trisomy ay Down Syndrome, sanhi ng trisomy sa 21st chromosome. Ang dalas ng sakit ay nasa average na 1: 700 bagong panganak. Ang mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng maikling tangkad, isang bilog na flattened na mukha, isang Mongoloid incision ng mga mata na may ep at cantus som - isang overhanging fold sa itaas na talukap ng mata, maliit na deformed na mga tainga, isang nakausli na panga, isang maliit na ilong na may malawak na flat bridge ng ilong, mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan (Larawan 113). Ang sakit ay sinamahan ng pagbawas sa kaligtasan sa sakit, pagkagambala sa mga glandula ng endocrine. Halos kalahati ng mga pasyente ay may mga malformations ng cardiovascular system.

Mayroon ding mga sakit na nauugnay sa trisomy sa ika-13 at ika-18 na chromosome. Ang mga batang may mga anomalyang ito ay karaniwang namamatay sa murang edad dahil sa maraming malformations.

Humigit-kumulang 90% ng kabuuang bilang ng mga namamana na pathologies ng tao ay mga sakit na may namamana na predisposisyon. Ang pinakakaraniwang sakit ng ganitong uri ay kinabibilangan ng: rayuma, cirrhosis ng atay, diabetes mellitus, hypertension, coronary heart disease, schizophrenia, bronchial hika, atbp.

Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng mga sakit na ito mula sa mga sakit sa gene at chromosomal ay nakasalalay sa makabuluhang impluwensya ng mga kondisyon sa kapaligiran at pamumuhay ng isang tao sa pag-unlad ng sakit. Ang isang tiyak na kumbinasyon ng mga panlabas na kadahilanan ay maaaring makapukaw ng maagang pag-unlad ng sakit. Halimbawa, ang paninigarilyo ay maaaring pasiglahin ang pag-unlad ng bronchial hika, hypertension, atbp.

Pag-iwas, pagsusuri at paggamot ng mga namamana na sakit ay may malaking kahalagahan. Sa layuning ito, sa maraming bansa sa mundo, kabilang ang Belarus, isang network ng mga institusyong nagbibigay ng medikal na genetic counseling para sa populasyon ay nilikha. Ang pangunahing layunin ng genetic counseling ay upang maiwasan ang pagsilang ng mga bata na may namamana na sakit.

Genetic counseling at prenatal diagnosis kailangan sa mga kaso kung saan ang mga magulang ng hindi pa isinisilang na bata:

Ang mga kamag-anak (na may malapit na kaugnay na pag-aasawa, ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may mga recessive hereditary na sakit ay tumataas nang maraming beses);

Higit sa 35 taong gulang;

Magtrabaho sa isang mapanganib na industriya;

May mga genetically disadvantaged na kamag-anak o mayroon nang mga anak na may congenital pathology.

Ang paggamit ng isang kumplikadong mga pamamaraan ng diagnostic (genealogical, cytogenetic, biochemical, atbp.) ay ginagawang posible upang makalkula ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may namamana na anomalya, upang maitaguyod ang mga sanhi ng sakit sa isang maagang yugto ng pag-unlad, at upang ilapat ang naaangkop na mga pamamaraan ng paggamot. Dapat pansinin na ang paninigarilyo, alkohol at paggamit ng droga ng ina o ama ng hindi pa isinisilang na bata ay makabuluhang nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng isang bata na may namamana na mga sakit.

Sa kaso ng kapanganakan ng isang may sakit na bata na may napapanahong pagtuklas ng isang bilang ng mga namamana na sakit, ang gamot, pandiyeta o hormonal na paggamot ay posible.

1. Anong mga uri ng namamana na sakit ng tao ang nakikilala?

2. Anong mga sakit sa gene ang maaari mong pangalanan? Ano ang kanilang mga dahilan?

3. Pangalanan at kilalanin ang mga sakit na chromosomal ng tao na kilala mo. Ano ang kanilang mga dahilan?

4. Anong mga kadahilanan ang maaaring mag-ambag sa pag-unlad ng mga sakit na may namamana na predisposisyon?

5. Ano ang mga pangunahing gawain ng medikal na genetic counseling?

6. Para sa mga taong may kung anong mga hereditary disease ang posibleng gumamit ng hormonal treatment? Diet therapy?

7. Ang pagsilang ng mga bata na may kung anong mga chromosomal na sakit ang posible kung ang meiosis ng ama ay nagpapatuloy nang normal, at ang mga chromosome ng sex ng ina ay hindi naghihiwalay (parehong lumipat sa parehong poste ng cell)? O kung ang meiosis ng ina ay nagpapatuloy nang normal, at ang ama ay may nondisjunction ng mga sex chromosome?

8. Kung ang mga bata na homozygous para sa phenylketonuria gene ay pinalaki sa isang diyeta na mababa sa phenylalanine mula sa mga unang araw ng buhay, ang sakit ay hindi nagkakaroon. Mula sa pag-aasawa ng gayong mga tao na may malusog na homozygous na asawa, ang malusog na heterozygous na mga bata ay karaniwang ipinanganak. Gayunpaman, maraming mga kaso ang nalalaman kapag ang mga kababaihan na lumaki sa isang diyeta at nag-asawa ng malusog na homozygous na mga lalaki ay lahat ay may mga anak na may kapansanan sa pag-iisip. Paano ito maipapaliwanag?

Kabanata 1. Mga kemikal na bahagi ng mga buhay na organismo

• § 1. Ang nilalaman ng mga elemento ng kemikal sa katawan. Macro- at microelement
• § 2. Mga kemikal na compound sa mga buhay na organismo. mga di-organikong sangkap

Kabanata 2. Cell - istruktura at functional unit ng mga buhay na organismo

• § 10. Ang kasaysayan ng pagkatuklas ng cell. Paglikha ng teorya ng cell
• § 15. Endoplasmic reticulum. Golgi complex. Mga lysosome

Kabanata 3

• § 24. Pangkalahatang katangian ng metabolismo at conversion ng enerhiya

Kabanata 4. Structural na organisasyon at regulasyon ng mga function sa mga buhay na organismo

Sa ngayon, higit sa apat at kalahating libong namamana na sakit ang kilala, at ang bawat kaso ay may matibay na base ng ebidensya na ang sakit ay minana, at wala nang iba pa. Ngunit, sa kabila ng mataas na antas ng pag-unlad ng mga diagnostic, hindi lahat ng genetic pathologies ay pinag-aralan sa lawak ng biochemical reactions. Gayunpaman, ang mga pangunahing mekanismo ng pag-unlad ng mga namamana na sakit ay kilala sa modernong agham.

Mayroong tatlong pangunahing uri ng mutasyon:

• genetic;
• Chromosomal;
• Genomic (nakararami sa sex-linked).

Tinutukoy ng mga pangunahing genetic na batas ng Mendel ang dominant at recessive na mga gene. Pagkatapos ng pagpapabunga, ang mga selula ng fetus ay naglalaman ng kalahati ng mga gene ng ina at kalahati ng mga gene ng ama, na gumagawa ng mga pares - alleles. Walang masyadong genetic na kumbinasyon: dalawa lang. Ang pagtukoy ng mga katangian ay ipinakita sa phenotype. Kung ang isa sa mga mutated allele genes ay nangingibabaw, ang sakit ay nagpapakita mismo. Ang parehong bagay ay nangyayari sa isang nangingibabaw na pares. Kung ang naturang gene ay recessive, hindi ito makikita sa phenotype. Ang pagpapakita ng mga namamana na sakit na ipinadala ng isang recessive na katangian ay posible lamang kung ang parehong mga gene ay nagdadala ng pathological na impormasyon.

Ang mga mutasyon ng Chromosomal ay ipinakita sa pamamagitan ng isang paglabag sa kanilang paghahati sa panahon ng meiosis. Bilang resulta ng pagdoble, lumilitaw ang mga karagdagang kromosom: parehong kasarian at somatic.

Ang mga hereditary anomalya na nauugnay sa kasarian ay ipinapadala sa pamamagitan ng sex X chromosome. Dahil sa mga lalaki ito ay ipinakita sa isahan, ang lahat ng mga lalaki sa pamilya ay may mga pagpapakita ng sakit. Samantalang ang mga babaeng may dalawang sex X chromosome ay mga carrier ng nasirang X chromosome. Para sa mga manifestations sa mga kababaihan ng isang namamana na sakit na nauugnay sa kasarian, kinakailangan na ang pasyente ay magmana ng parehong may sira na mga chromosome sa sex. Ito ay medyo bihira.

Biology ng mga namamana na sakit

Ang mga pagpapakita ng namamana na patolohiya ay nakasalalay sa maraming mga kadahilanan. Ang mga katangiang likas sa genotype ay may mga panlabas na pagpapakita (nakakaapekto sa phenotype) sa ilalim ng ilang mga kundisyon. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang biology ng mga namamana na sakit ay naghahati sa lahat ng genetically na tinutukoy na mga sakit sa mga sumusunod na grupo:

• Mga pagpapakita na hindi nakadepende sa panlabas na kapaligiran, pagpapalaki, mga kondisyon sa lipunan, kapakanan: phenylketonuria, Down's disease, hemophilia, mga mutation ng sex chromosome;
• Namamana na predisposisyon, na nagpapakita lamang ng sarili sa ilalim ng ilang mga kundisyon. Ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay may malaking kahalagahan: ang likas na katangian ng nutrisyon, mga panganib sa trabaho, atbp. Ang mga ganitong sakit ay kinabibilangan ng: gout, atherosclerosis, peptic ulcer, arterial hypertension, diabetes mellitus, alkoholismo, paglaki ng tumor ng mga selula.

Minsan, ang mga palatandaan ng kahit na hindi namamana na mga sakit ay matatagpuan sa mga bata ng mga taong may sakit. Ito ay pinadali ng parehong pagkamaramdamin ng mga kamag-anak sa ilang mga kadahilanan. Halimbawa, ang pag-unlad ng rayuma, ang causative agent na walang kinalaman sa mga gene at chromosome. Gayunpaman, ang mga bata, apo at apo sa tuhod ay madaling kapitan ng systemic connective tissue na pinsala ng β-hemolytic streptococcus. Ang talamak na tonsilitis ay sinamahan ng maraming tao sa buong buhay nila, ngunit hindi nagiging sanhi ng mga namamana na sakit, habang ang mga may mga kamag-anak na may rheumatic lesyon ng mga balbula ng puso ay nagkakaroon ng katulad na patolohiya.

Mga sanhi ng namamana na sakit

Ang mga sanhi ng namamana na sakit na nauugnay sa mga mutasyon ng gene ay palaging pareho: depekto ng gene - depekto ng enzyme - kakulangan ng synthesis ng protina. Bilang isang resulta, ang mga sangkap ay naipon sa katawan na dapat ay na-convert sa mga kinakailangang elemento, ngunit sa kanilang sarili, bilang mga intermediate na produkto ng biochemical reactions, ay nakakalason.

Halimbawa, ang klasikong namamana na sakit, ang phenylketonuria, ay sanhi ng isang depekto sa isang gene na kumokontrol sa synthesis ng isang enzyme na nagko-convert ng phenylalanine sa tyrosine. Samakatuwid, sa phenylketonuria, ang utak ay naghihirap.

Ang kakulangan ng lactase ay nagiging sanhi ng pagkasira ng bituka. Ang hindi pagpaparaan sa gatas ng hilaw na baka ay isang medyo pangkaraniwang kababalaghan, at nalalapat din ito sa mga namamana na sakit, bagaman, sa ilalim ng ilang mga kundisyon, ang kabayaran ay maaaring mangyari sa ilang mga tao, at ang produksyon ng lactase ay nagiging mas mahusay dahil sa aktibong "pagsasanay" ng mga selula ng bituka.

Lumilitaw ang mga abnormalidad ng chromosomal anuman ang mga kondisyon. Maraming mga bata ang sadyang hindi mabubuhay. Ngunit ang Down's disease ay tumutukoy sa mga namamana na sakit kung saan ang mga panlabas na kondisyon sa kapaligiran ay maaaring maging paborable na ang mga pasyente ay maging ganap na miyembro ng lipunan.

Ang mga depekto sa dibisyon ng mga chromosome sa sex ay hindi sinamahan ng mga nakamamatay na komplikasyon, dahil hindi ito nakakaapekto sa mga palatandaan ng somatic. Ang lahat ng mahahalagang bahagi ng katawan ay hindi nagdurusa sa gayong mga namamana na sakit. Ang pinsala ay matatagpuan sa antas ng mga genital organ, at kadalasan ay panloob lamang. Minsan ginagawa ito nang wala sila. Halimbawa, sa triplo-ex syndrome, kapag ang isang babae ay may karagdagang X chromosome, ang kakayahang magbuntis ay napanatili. At ang mga bata ay ipinanganak na may normal na hanay ng mga sex chromosome. Ang sitwasyon ay katulad ng isang karagdagang Y-chromosome sa mga lalaki.

Ang mekanismo ng pag-unlad ng mga namamana na sakit ay nakasalalay sa kumbinasyon ng mga gene: nangingibabaw at recessive. Ang kanilang iba't ibang mga kumbinasyon ay hindi pantay na ipinakita sa phenotype. Para sa pag-unlad ng sakit, ang isang mutated dominant gene, o isang pathological recessive na pares sa isang allele, ay sapat.

Pag-iwas sa mga namamana na sakit

Ang pag-iwas sa mga pagpapakita ng genetic pathology ay isinasagawa ng mga espesyalista ng mga genetic center. Ang mga klinika ng kababaihan sa malalaking lungsod ay may mga espesyal na tanggapan ng mga geneticist na nagbibigay ng pagpapayo sa mga mag-asawa sa hinaharap. Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay isinasagawa sa pamamagitan ng pag-compile ng mga mapa ng genealogical at pag-decode ng mga espesyal na pagsusuri.

Kapag pinag-aaralan ang likas na katangian ng pagmamana ng iba't ibang katangian sa mga tao, ang lahat ng kilalang uri ng pamana at lahat ng uri ng pangingibabaw ay inilalarawan. Maraming katangian ang namamana monogenic, ibig sabihin. ay tinutukoy ng isang gene at minana alinsunod sa mga batas ng Mendel. Mahigit sa isang libong monogenic na katangian ang inilarawan. Kabilang sa mga ito ay parehong autosomal at sex-linked. Ang ilan sa mga ito ay nakalista sa ibaba.

Ang mga monogenic na sakit ay nangyayari sa 1-2% ng populasyon ng mundo. Ito ay marami. Ang dalas ng mga sporadic monogenic na sakit ay sumasalamin sa dalas ng kusang proseso ng mutational. Kabilang sa mga ito, ang isang malaking proporsyon ay mga sakit na may depekto sa biochemical. Ang isang tipikal na halimbawa ay phenylketonuria.

pagpapakita ng pamilya
Morfan's syndrome

Ito ay isang malubhang namamana na sakit na sanhi ng isang solong gene mutation na nakakagambala sa normal na cycle ng phenylalanine conversion. Sa mga pasyente, ang amino acid na ito ay naipon sa mga selula. Ang sakit ay sinamahan ng malubhang sintomas ng neurological (iritability), microcephaly (maliit na ulo) at kalaunan ay humahantong sa idiocy. Ang diagnosis ay ginawa ng biochemically. Sa kasalukuyan, ang 100% screening ng mga bagong silang para sa phenylketonuria ay isinasagawa sa mga maternity hospital. Ang sakit ay malulunasan kung ang bata ay inilipat sa oras sa isang espesyal na diyeta na hindi kasama ang phenylalanine.

Ang isa pang halimbawa ng isang monogenic na sakit ay Morfan's syndrome o sakit sa daliri ng spider. Ang nangingibabaw na mutation sa isang gene ay may malakas na pleiotropic effect. Bilang karagdagan sa pagtaas ng paglaki ng mga limbs (mga daliri), ang mga pasyente ay may asthenia, sakit sa puso, dislokasyon ng lens ng mata, at iba pang mga anomalya. Ang sakit ay nagpapatuloy laban sa background ng tumaas na katalinuhan, na may kaugnayan sa kung saan ito ay tinatawag na "sakit ng mga dakilang tao." Ito ay may sakit, lalo na, ang Pangulo ng Amerika na si A. Lincoln at ang natitirang biyolinista na si N. Paganini.

Maraming mga namamana na sakit ang nauugnay sa isang pagbabago sa istraktura ng mga chromosome o ang kanilang normal na bilang, i.e. na may chromosomal o genomic mutations. Kaya, isang malubhang namamana na sakit sa mga bagong silang, na kilala bilang " umiiyak na pusa sindrom”, ay sanhi ng pagkawala (pagtanggal) ng mahabang braso ng 5th chromosome. Ang mutation na ito ay nagreresulta sa abnormal na pag-unlad ng larynx, na nagiging sanhi ng katangian ng pag-iyak ng sanggol. Ang sakit ay hindi tugma sa buhay.

Kilalang kilala Down's disease ay ang resulta ng presensya sa karyotype ng isang dagdag na chromosome mula sa ika-21 na pares (trisomy sa ika-21 na kromosoma). Ang dahilan ay ang nondisjunction ng mga sex chromosome sa panahon ng pagbuo ng mga germ cell sa ina. Sa karamihan ng mga kaso ng paglitaw ng dagdag na chromosome sa mga bagong silang, ang edad ng ina ay umabot ng hindi bababa sa 35 taon. Ang pagsubaybay sa dalas ng sakit na ito sa mga lugar na may matinding polusyon sa kapaligiran ay natagpuan ang isang makabuluhang pagtaas sa bilang ng mga pasyente na may ganitong sindrom. Ipinapalagay din na ang epekto ng isang impeksyon sa viral sa katawan ng ina sa panahon ng pagkahinog ng itlog.

Ang isang hiwalay na kategorya ng mga namamana na sakit ay mga sindrom na nauugnay sa pagbabago sa normal na bilang ng mga sex chromosome. Tulad ng Down's disease, nangyayari ang mga ito kapag may paglabag sa proseso ng chromosome segregation sa gametogenesis sa ina.

Sa mga tao, hindi tulad ng Drosophila at iba pang mga hayop, ang Y chromosome ay may malaking papel sa pagtukoy at pagbuo ng sex. Sa kawalan nito sa set na may anumang bilang ng mga X chromosome, ang indibidwal ay magiging phenotypically na babae, at ang presensya nito ay tumutukoy sa pag-unlad patungo sa male sex. Sa partikular, ang mga lalaking may chromosome set na XXY + 44A ay may sakit Klinefelter syndrome. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation, hindi katimbang na paglaki ng mga limbs, napakaliit na testicle, kawalan ng spermatozoa, abnormal na pag-unlad ng mga glandula ng mammary, at iba pang mga pathological na tampok. Ang pagtaas sa bilang ng mga X chromosome sa kumbinasyon ng isang Y chromosome ay hindi nagbabago sa kahulugan ng lalaki, ngunit pinahuhusay lamang ang Klinefelter's syndrome. Ang XXYY karyotype ay unang inilarawan noong 1962 sa isang 15-taong-gulang na batang lalaki na may makabuluhang mental retardation, eunchoid body proportions, maliliit na testicle, at babaeng uri ng buhok. Ang mga katulad na palatandaan ay tipikal para sa mga pasyente na may XXXYY karyotype.

Klinefelter syndrome (1) at Turner-Shereshevsky syndrome (2)

Ang kawalan ng isa sa dalawang X chromosome sa babaeng karyotype (XO) ay nagiging sanhi ng pag-unlad Turner-Shereshevsky syndrome. Ang mga apektadong kababaihan ay karaniwang maikli, mas mababa sa 140 cm, matipuno, na may mahinang pag-unlad ng mga glandula ng mammary, ay may katangian na pterygoid folds sa leeg. Bilang isang patakaran, sila ay baog dahil sa hindi pag-unlad ng reproductive system. Kadalasan, ang pagbubuntis na may ganitong sindrom ay humahantong sa kusang pagpapalaglag. Mga 2% lamang ng mga babaeng may sakit ang nagpapanatili ng kanilang pagbubuntis hanggang sa katapusan.

Ang trisomy (XXX) o polysomy sa X chromosome sa mga kababaihan ay kadalasang nagdudulot ng sakit na katulad ng Turner-Shereshevsky syndrome.

Ang mga namamana na sakit na nauugnay sa isang pagbabago sa bilang ng mga X chromosome ay sinusuri ng cytological na pamamaraan sa pamamagitan ng bilang ng mga katawan ng Barr o sex chromatin sa mga cell. Noong 1949, sina M. Barr at C. Bertram, na pinag-aaralan ang interphase nuclei ng mga neuron sa isang pusa, ay natagpuan ang isang matinding kulay na katawan sa kanila. Ito ay naroroon lamang sa nuclei ng mga babaeng selula. Ito ay lumabas na ito ay nangyayari sa maraming mga hayop at palaging nauugnay sa sex. Ang istrakturang ito ay tinatawag na sex chromatin, o mga katawan ng Barr. Sa kurso ng isang masusing pagsusuri ng cytological at cytogenetic, natagpuan na ang sex chromatin ay isa sa dalawang babaeng sex chromosome, na nasa isang estado ng malakas na spiralization at samakatuwid ay hindi aktibo. Sa mga babaeng may Turner-Shereshevsky syndrome (XO karyotype), hindi natukoy ang sex chromatin, gayundin sa mga normal na lalaki na XY. Ang mga normal na XX na babae at abnormal na lalaki ay may tig-isang Barr body, habang ang XXX na babae at XXXY na lalaki ay may tig-dalawa, at iba pa.

Ang mga indibidwal na may namamana na sakit ay karaniwang ipinanganak na may malalaking pisikal na abnormalidad, na nagpapahintulot sa maagang pagsusuri ng sakit. Ngunit kung minsan ang sakit ay hindi nararamdaman para sa mga buwan at kahit na mga dekada. Halimbawa, isang malubhang namamana na sakit na sanhi ng pinsala sa central nervous system - chorea ng Huntington- maaaring magpakita ng sarili lamang pagkatapos ng 40 taon, at pagkatapos ay ang carrier nito ay may oras upang iwanan ang mga supling. Ang mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi sinasadyang paggalaw ng ulo at paa.

Nangyayari na ang isang tao ay nagbibigay ng impresyon ng isang ganap na malusog na indibidwal, ngunit mayroon siyang namamana na predisposisyon sa isang tiyak na sakit, na nagpapakita ng sarili sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na mga kadahilanan. Halimbawa, ang ilang mga tao ay may malubhang reaksyon sa ilang mga gamot, na dahil sa isang genetic defect - ang kawalan ng isang tiyak na enzyme sa katawan. Minsan mayroong isang nakamamatay na reaksyon sa kawalan ng pakiramdam sa tila malusog na mga tao, ngunit sa katunayan nagdadala sila ng isang espesyal na namamana na sakit sa kalamnan sa isang nakatagong anyo. Sa ganitong mga pasyente, sa panahon o pagkatapos ng isang operasyon sa ilalim ng kawalan ng pakiramdam, ang temperatura ay biglang tumaas (hanggang sa 42 °).