V.G. Vakharlovsky - medikal na geneticist, pediatric neuropathologist ng pinakamataas na kategorya, kandidato ng mga medikal na agham. Doktor ng genetic laboratory para sa prenatal diagnosis ng namamana at congenital na mga sakit NOON. Otta - sa loob ng higit sa 30 taon siya ay nakikibahagi sa medikal na genetic counseling sa pagbabala ng kalusugan ng mga bata, ang pag-aaral, pagsusuri at paggamot ng mga bata na nagdurusa mula sa namamana at congenital na mga sakit ng nervous system. May-akda ng higit sa 150 publikasyon.

Ang bawat isa sa atin, na iniisip ang tungkol sa isang bata, ay nangangarap na magkaroon lamang ng isang malusog at sa huli ay maligayang anak na lalaki o babae. Minsan ang ating mga pangarap ay nawasak, at ang isang bata ay ipinanganak na may malubhang karamdaman, ngunit hindi ito nangangahulugan na ang sariling, katutubo, consanguineous (siyentipiko: biyolohikal) na bata ay hindi gaanong mamahalin at hindi gaanong mahal sa karamihan ng mga kaso. Siyempre, sa kapanganakan ng isang may sakit na bata, mayroong hindi masusukat na higit pang mga alalahanin, materyal na gastos, stress - pisikal at moral, kaysa sa pagsilang ng isang malusog. Kinondena ng ilan ang isang ina at/o ama na nag-iwan ng may sakit na anak. Ngunit, gaya ng sinasabi sa atin ng Ebanghelyo: "Huwag humatol, at hindi ka hahatulan." Ang isang bata ay inabandona para sa iba't ibang mga kadahilanan, kapwa sa bahagi ng ina at / o ama (sosyal, materyal, edad, atbp.), At ang bata (kalubhaan ng sakit, mga posibilidad at mga prospect para sa paggamot, atbp.) . Ang tinatawag na mga inabandunang bata ay maaaring parehong may sakit at halos malusog na tao, anuman ang edad: parehong mga bagong silang at mga sanggol, at mga mas matanda.

Para sa iba't ibang dahilan, nagpasya ang mag-asawa na kunin ang isang bata sa pamilya mula sa isang orphanage o kaagad mula sa isang maternity hospital. Mas madalas, ito, mula sa aming pananaw, ang makatao, matapang na gawaing sibiko, ay ginagawa ng mga babaeng walang asawa. Nangyayari na ang mga batang may kapansanan ay umalis sa bahay-ampunan at ang kanilang mga pinangalanang magulang ay sadyang kumuha sa pamilya ng isang bata na may karamdaman o may cerebral palsy, atbp.

Ang layunin ng gawaing ito ay upang i-highlight ang mga klinikal at genetic na mga tampok ng mga pinaka-karaniwang namamana na sakit na nagpapakita ng kanilang sarili sa isang bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan at sa parehong oras, batay sa klinikal na larawan ng sakit, isang diagnosis ay maaaring gawin, o sa mga kasunod na taon ng buhay ng bata, kapag ang patolohiya ay nasuri depende sa oras, ang hitsura ng mga unang sintomas na tiyak sa sakit na ito. Ang ilang mga sakit ay maaaring makita sa isang bata kahit na bago ang simula ng mga klinikal na sintomas sa tulong ng isang bilang ng mga laboratoryo ng biochemical, cytogenetic at molecular genetic na pag-aaral.

Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may congenital o hereditary na patolohiya, ang tinatawag na populasyon o pangkalahatang panganib sa istatistika, katumbas ng 3-5%, ay nagmumulto sa bawat buntis. Sa ilang mga kaso, posibleng hulaan ang kapanganakan ng isang bata na may isang partikular na sakit at masuri ang patolohiya na nasa prenatal period na. Ang ilang mga congenital malformations at sakit ay itinatag sa fetus gamit ang laboratoryo biochemical, cytogenetic at molecular genetic na pamamaraan, mas tiyak, isang hanay ng prenatal (prenatal) diagnostic na pamamaraan.

Kami ay kumbinsido na ang lahat ng mga bata na inaalok para sa pag-aampon/pag-ampon ay dapat suriin sa pinakadetalyadong paraan ng lahat ng mga medikal na espesyalista upang maibukod ang nauugnay na patolohiya ng profile, kabilang ang pagsusuri at pagsusuri ng isang geneticist. Sa kasong ito, dapat isaalang-alang ang lahat ng kilalang data tungkol sa bata at sa kanyang mga magulang.

Chromosomal mutations

Mayroong 46 na chromosome sa nucleus ng bawat cell sa katawan ng tao, i.e. 23 pares na naglalaman ng lahat ng namamana na impormasyon. Ang isang tao ay tumatanggap ng 23 chromosome mula sa isang ina na may itlog at 23 mula sa isang ama na may tamud. Kapag nagsanib ang dalawang sex cell na ito, ang resulta na nakikita natin sa salamin at sa paligid natin ay makukuha. Ang pag-aaral ng mga chromosome ay isinasagawa ng isang dalubhasang cytogeneticist. Para sa layuning ito, ginagamit ang mga selula ng dugo na tinatawag na lymphocytes, na espesyal na pinoproseso. Ang isang hanay ng mga chromosome, na ibinahagi ng isang espesyalista sa mga pares at sa pamamagitan ng serial number - ang unang pares, atbp., ay tinatawag na karyotype. Ulitin namin, sa nucleus ng bawat cell mayroong 46 chromosome o 23 pares. Ang huling pares ng chromosome ay responsable para sa kasarian ng isang tao. Sa mga batang babae, ito ang mga XX chromosome, ang isa sa kanila ay natanggap mula sa ina, ang isa ay mula sa ama. Ang mga lalaki ay may XY sex chromosome. Ang una ay mula sa ina at ang pangalawa ay mula sa ama. Ang kalahati ng spermatozoa ay naglalaman ng X chromosome at ang kalahati ay Y chromosome.

Mayroong isang pangkat ng mga sakit na sanhi ng pagbabago sa hanay ng mga chromosome. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay ang Down's disease (isa sa 700 bagong silang). Ang diagnosis ng sakit na ito sa isang bata ay dapat gawin ng isang neonatologist sa unang 5-7 araw ng pananatili ng bagong panganak sa maternity hospital at kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype ng bata. Sa Down's disease, ang karyotype ay 47 chromosome, ang ikatlong chromosome ay nasa ika-21 na pares. Ang mga batang babae at lalaki ay nagdurusa sa chromosomal na patolohiya na ito sa parehong paraan.

Ang mga batang babae lamang ang maaaring magkaroon ng sakit na Shereshevsky-Turner. Ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay madalas na kapansin-pansin sa edad na 10-12, kapag ang batang babae ay may maliit na tangkad, mababang-set na buhok sa likod ng kanyang ulo, at sa 13-14 na taon ay walang mga palatandaan ng regla. May kaunting lag sa mental development. Ang nangungunang sintomas sa mga pasyenteng may sapat na gulang na may sakit na Shereshevsky-Turner ay kawalan ng katabaan. Ang karyotype ng naturang pasyente ay 45 chromosome. Nawawala ang isang X chromosome. Ang dalas ng sakit ay 1 bawat 3,000 batang babae at sa mga batang babae na 130-145 cm ang taas - 73 bawat 1000.

Sa mga lalaki lamang, ang sakit na Kleinfelter ay sinusunod, ang diagnosis na kung saan ay madalas na itinatag sa edad na 16-18. Ang pasyente ay may mataas na paglaki (190 cm at pataas), kadalasan ay isang bahagyang lag sa pag-unlad ng kaisipan, mahahabang braso na hindi katimbang ang taas, na tinatakpan ang dibdib kapag ito ay nabigkis. Sa pag-aaral ng karyotype, 47 chromosome ang sinusunod - 47, XXY. Sa mga pasyenteng nasa hustong gulang na may sakit na Kleinfelter, ang pangunahing sintomas ay kawalan ng katabaan. Ang pagkalat ng sakit ay 1:18,000 malulusog na lalaki, 1:95 lalaki na may kapansanan sa pag-iisip, at isa sa 9 na mga lalaking infertile.

Inilarawan mo/namin ang pinakakaraniwang sakit sa chromosomal. Mahigit sa 5,000 sakit na namamana ang likas na inuri bilang monogenic, kung saan mayroong pagbabago, isang mutation, sa alinman sa 30,000 gene na matatagpuan sa nucleus ng isang selula ng tao. Ang gawain ng ilang mga gene ay nag-aambag sa synthesis (pagbuo) ng protina o mga protina na naaayon sa gene na ito, na responsable para sa paggana ng mga selula, organo at sistema ng katawan. Ang paglabag (mutation) ng isang gene ay humahantong sa isang paglabag sa synthesis ng protina at higit pang paglabag sa physiological function ng mga cell, organo at sistema ng katawan, sa aktibidad kung saan ang protina na ito ay kasangkot. Tingnan natin ang pinakakaraniwan sa mga sakit na ito.

Ang congenital pathology sa anyo ng congenital malformations ay maaaring mangyari sa mga kritikal na panahon ng intrauterine development sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran (pisikal, kemikal, biological, atbp.). Sa kasong ito, walang pinsala o pagbabago sa genome.

Ang mga kadahilanan ng peligro para sa kapanganakan ng mga bata na may mga malformations ng iba't ibang genesis ay maaaring: ang edad ng buntis na babae na higit sa 36 taong gulang, mga nakaraang kapanganakan ng mga bata na may malformations, kusang pagpapalaglag, consanguineous marriage, somatic at gynecological na sakit ng ina, kumplikadong pagbubuntis ( banta ng pagpapalaglag, prematurity, postmaturity, pelvic presentation, little at polyhydramnios).

Ang mga paglihis sa pagbuo ng isang organ o organ system ay maaaring maging gross na may matinding functional deficiency o isang cosmetic defect lamang. Ang mga congenital malformations ay matatagpuan sa neonatal period. Ang mga maliliit na paglihis sa istraktura, na sa karamihan ng mga kaso ay hindi nakakaapekto sa normal na pag-andar ng organ, ay tinatawag na mga anomalya sa pag-unlad o stigmas ng disembryogenesis.

Ang mga stigmas ay nakakaakit ng pansin sa mga kaso kung saan mayroong higit sa 7 sa kanila sa isang bata, sa kasong ito posible na magpahayag ng isang dysplastic na konstitusyon. May mga kahirapan sa klinikal na pagsusuri ng isang dysplastic na konstitusyon, dahil ang isa o higit pa sa mga stigmas ay maaaring:

1. variant ng pamantayan;
2. isang sintomas ng isang sakit;
3. malayang sindrom.

Listahan ng mga pangunahing dysplastic stigmas.

Leeg at katawan: maikling leeg, kawalan nito, pterygoid folds; maikling torso, maikling clavicle, hugis funnel na dibdib, "manok" na dibdib, maikling sternum, maraming utong o malawak na espasyo, walang simetriko na lokasyon.

Balat at buhok: hypertrichosis (sobrang paglaki ng buhok), mga batik na kulay kape, mga birthmark, kupas na balat, mababa o mataas na paglaki ng buhok, tagpi-tagpi na depigmentation.

Ulo at mukha: microcephalic skull (maliit na laki ng bungo), tower skull, sloping skull, flat occiput, mababang noo, makitid na noo, flat facial profile, depressed nose bridge, transverse forehead crease, low eyelid position, pronounced superciliary ridges, broad bridge of ang ilong , deviated nasal septum o dingding ng ilong, bifurcated chin, maliit na sukat ng upper o lower jaw.

Mga mata: microphthalmos, macrophthalmos, oblique incision ng mga mata, epicanthus (vertical skin fold sa inner canthus ng mata).

Bibig, dila at ngipin: nakakunot na mga labi, may pitted na ngipin, malocclusion, sawtooth teeth, inward growth, panlasa makitid o maikli o gothic, vaulted, kalat-kalat o mantsa ang mga ngipin; bifurcated dulo ng dila, maikling frenulum, nakatiklop na dila, malaki o maliit na dila.

Mga tainga: Itakda ang mataas, mababa o asymmetrical, maliit o malaking tainga, dagdag, patag, mataba na pinnae, "hayop" na mga tainga, nakakabit na earlobes, walang earlobes, sobrang tragus.

Spine: karagdagang mga buto-buto, scoliosis, pagsasanib ng vertebrae.

Kamay: arachnodactyly (manipis at mahahabang daliri), clinodactyly (curvature ng mga daliri), maikling malalawak na kamay, curved terminal phalanges ng mga daliri, brachydactyly (pagpaikli ng mga daliri), transverse palmar groove, flat feet.

Tiyan at maselang bahagi ng katawan: asymmetric na tiyan, abnormal na posisyon ng pusod, underdevelopment ng labia at scrotum.

Sa maraming mga malformations, mahirap matukoy ang papel ng pagmamana at ang kapaligiran sa kanilang paglitaw, iyon ay, ito ay isang minanang katangian o nauugnay sa epekto ng masamang mga kadahilanan sa fetus sa panahon ng pagbubuntis.

Ayon sa WHO, 10% ng mga bagong silang ay may mga chromosomal abnormalities, iyon ay, nauugnay sa isang chromosome o gene mutation, at 5% ay may namamana na patolohiya, iyon ay, minana.

Ang mga depekto na maaaring mangyari kapwa sa pamamagitan ng mutation at namamana, o nagmumula sa masamang epekto ng nakakapinsalang salik sa fetus, ay kinabibilangan ng: congenital dislocation ng balakang, clubfoot, paa ng kabayo, hindi pagsasara ng hard palate at upper lip, anencephaly (kumpleto o halos kumpletong kakulangan ng utak), congenital heart defects, pyloric stenosis, spina bifida (spina bifida), atbp.

Ang pagsilang ng isang sanggol na may congenital malformations ay isang mahirap na kaganapan para sa pamilya. Ang pagkabigla, pagkakasala, kawalan ng pag-unawa sa susunod na gagawin ay ang pinakamababang negatibong karanasan ng mga magulang ng naturang bata. Ang pangunahing gawain ng nanay at tatay ay upang makakuha ng maximum na impormasyon tungkol sa sakit ng bata at bigyan siya ng pinakamahusay na pangangalaga at paggamot.

Ano ang dapat malaman ng isang hinaharap na ina tungkol sa mga congenital malformations upang subukang maiwasan ang isang hindi kanais-nais na resulta?

Ang mga malformation ng fetus ay maaaring:

• genetic (chromosomal), dahil sa pagmamana. Hindi natin maimpluwensyahan ang kanilang pag-unlad (iwasan);
• nabuo sa fetus sa panahon ng pagbuo ng pangsanggol (congenital), higit na umaasa sa atin at sa ating pag-uugali, dahil maaari nating limitahan o alisin ang mga nakakapinsalang panlabas na salik.

Chromosomal genetic malformations ng fetus

Ang genetic na impormasyon ay nakapaloob sa nucleus ng bawat cell ng tao sa anyo ng 23 pares ng chromosome. Kung ang isang dagdag na kromosoma ay nabuo sa gayong pares ng mga kromosom, ito ay tinatawag na trisomy.

Ang pinakakaraniwang chromosomal genetic defect na nararanasan ng mga doktor ay:

• Down Syndrome;
• Patau syndrome;
• Turner syndrome;
• Edwards syndrome.

Ang iba pang mga chromosomal na depekto ay hindi gaanong karaniwan. Sa lahat ng mga kaso ng mga chromosomal disorder, ang isang tao ay maaaring obserbahan ang isang mental at pisikal na kapansanan sa kalusugan ng bata.

Imposibleng maiwasan ang paglitaw ng isang partikular na genetic abnormality, ngunit posible na tuklasin ang mga chromosomal defect sa pamamagitan ng prenatal diagnosis kahit na bago ang kapanganakan ng isang bata. Upang gawin ito, kumunsulta ang isang babae sa isang geneticist na maaaring kalkulahin ang lahat ng mga panganib at magreseta ng mga pag-aaral sa prenatal upang maiwasan ang mga hindi kanais-nais na kahihinatnan.

Ang isang buntis ay ipinapakita ng isang konsultasyon sa isang geneticist sa mga kaso kung saan:

• siya o ang kanyang kapareha ay nagkaroon na ng isang sanggol na may ilang mga namamana na sakit;
• ang isa sa mga magulang ay may ilang uri ng congenital pathology na maaaring magmana;
• ang mga magulang sa hinaharap ay malapit na nauugnay;
• ang isang mataas na panganib ng fetal chromosomal pathology ay ipinahayag bilang isang resulta ng prenatal screening (ang resulta ng isang hormonal blood test + ultrasound);
• ang edad ng hinaharap na ina ay higit sa 35 taon;
• ang pagkakaroon ng CFTR gene mutations sa hinaharap na mga magulang;
• ang babae ay nakaligtaan ang mga aborsyon, kusang pagkalaglag o patay na mga anak na hindi kilalang pinanggalingan sa anamnesis (kasaysayan).

Kung kinakailangan, inaalok ng geneticist ang umaasam na ina na sumailalim sa karagdagang pagsusuri. Mga pamamaraan para sa pagsusuri ng isang sanggol bago ipanganak, kabilang ang hindi invasive at invasive.

Ang mga non-invasive na teknolohiya ay hindi maaaring makapinsala sa sanggol, dahil hindi sila nagsasangkot ng pagpasok sa sinapupunan. Ang mga pamamaraang ito ay itinuturing na ligtas at inaalok sa lahat ng mga buntis na kababaihan ng isang obstetrician-gynecologist. Kabilang sa mga non-invasive na teknolohiya ang ultrasound at venous blood sampling ng umaasam na ina.

Ang invasive (chorionic biopsy, amniocentesis at cordocentesis) ay ang pinakatumpak, ngunit ang mga pamamaraang ito ay maaaring hindi ligtas para sa hindi pa isinisilang na bata, dahil ang mga ito ay may kinalaman sa pagpasok sa uterine cavity upang mangolekta ng espesyal na materyal para sa pananaliksik. Ang mga invasive na pamamaraan ay inaalok sa umaasam na ina lamang sa mga espesyal na kaso at lamang ng isang geneticist.

Karamihan sa mga kababaihan ay mas gustong bumisita sa isang geneticist at sumailalim sa genetic research kung sakaling magkaroon ng anumang seryosong katanungan. Ngunit ang bawat babae ay malaya sa kanyang pagpili. Ang lahat ay nakasalalay sa iyong partikular na sitwasyon, ang mga naturang desisyon ay palaging napaka-indibidwal, at walang sinuman maliban sa iyo ang nakakaalam ng tamang sagot.

Bago ka sumailalim sa mga naturang pag-aaral, kumunsulta sa iyong mga kamag-anak, obstetrician-gynecologist, psychologist.

Shereshevsky-Turner syndrome (XO). Nangyayari sa mga batang babae 2:10000. Maikling leeg, pterygoid folds sa leeg, pamamaga ng distal extremities, congenital heart defects. Sa hinaharap, ang sekswal na infantilism, maikling tangkad, pangunahing amenorrhea ay makikita.

Down syndrome (trisomy 21 chromosome). Nangyayari sa mga lalaki 1:1000. Malapad na patag na tulay ng ilong, patag na kukote, mababang paglaki ng buhok, nakausli na malaking dila, nakahalang tupi sa palad, mga depekto sa puso.

Klinefelter syndrome (XXY syndrome): Matatangkad na mga pasyente na may disproportionately mahabang limbs, hypogonadism, pangalawang sekswal na mga katangian ay hindi maganda ang binuo, babae-uri ng buhok paglago ay maaaring sundin. Nabawasan ang sekswal na pagnanais, kawalan ng lakas, kawalan ng katabaan. May posibilidad sa alkoholismo, homosexuality at antisocial na pag-uugali.

namamana metabolic disorder

Ang mga tampok ng namamana na metabolic disorder ay kinabibilangan ng unti-unting pagsisimula ng sakit, ang pagkakaroon ng isang nakatagong panahon, ang paglala ng mga palatandaan ng sakit sa paglipas ng panahon, sila ay mas madalas na napansin sa proseso ng paglaki at pag-unlad ng bata, bagaman ang ilan maaaring lumitaw mula sa mga unang araw ng buhay.

Sa pag-unlad ng ilang mga anyo ng namamana na metabolic disease, mayroong isang malinaw na koneksyon sa likas na katangian ng pagpapakain. Ang talamak na malnutrisyon na nagsimula sa panahon ng neonatal, gayundin sa panahon ng paglipat sa artipisyal na pagpapakain o ang pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain, ay maaaring magtakpan ng kakulangan ng ilang partikular na sistema ng enzyme sa maliit na bituka.

Kadalasan sa mga bagong silang, ang metabolismo ng carbohydrates ay nabalisa. Kadalasan, ito ay isang kakulangan ng lactose, sucrose, atbp. Kabilang sa grupong ito ang: galactose intolerance, glycogen accumulation, glucose intolerance, atbp. Mga karaniwang sintomas: dyspepsia, convulsions, jaundice, pagpapalaki ng atay, pagbabago sa puso, hypotension ng kalamnan.

Ang mabisang paggamot ay nagsimula nang hindi lalampas sa dalawang buwang edad. Ang gatas ay hindi kasama sa diyeta, inilipat sa mga pinaghalong inihanda na may soy milk. Ang mga naunang pantulong na pagkain ay ipinakilala: sinigang sa karne o sabaw ng gulay, mga gulay, mga langis ng gulay, mga itlog. Ang mahigpit na pagsunod sa diyeta ay inirerekomenda hanggang sa 3 taon.

Mga karamdaman sa metabolismo ng amino acid. Sa pangkat ng mga sakit na ito, ang phenylketonuria (PKU) ang pinakakaraniwan. Ipinakita ng isang pagbabago sa gitnang sistema ng nerbiyos, mga sintomas ng dyspeptic, convulsive syndrome. Ang PKU ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumbinasyon ng progresibong psychomotor retardation na may patuloy na eczematous na mga sugat sa balat, isang "mouse" na amoy ng ihi, at nabawasan ang pigmentation ng balat, buhok, at iris.

Sa kasalukuyan, isang biochemical defect ang naitatag para sa 150 namamana na metabolic disorder. Ang matagumpay na therapy ng sakit ay posible sa kawalan ng maagang pagsusuri nito. Sa panahon ng neonatal, ang isang malawakang pagsusuri sa mga bata ay isinasagawa upang makilala ang ilang mga sakit, kabilang ang PKU.

Ang mga posibilidad ng maagang pagtuklas ng mga namamana na sakit ay makabuluhang pinalawak sa pagpapakilala ng mga pamamaraan ng diagnostic ng prenatal sa pagsasanay. Karamihan sa mga sakit sa pangsanggol ay nasuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa amniotic fluid at sa mga selulang nilalaman nito. I-diagnose ang lahat ng chromosomal disease, 80 gene disease. Bilang karagdagan sa amniocentesis, ginagamit ang ultrasound, ang pagpapasiya ng β-fetoprotein sa dugo ng mga buntis na kababaihan at sa amniotic fluid, ang antas ng kung saan ay nagdaragdag sa pinsala sa central nervous system sa fetus.

Non-hereditary malformations ng fetus

Mula sa sandali ng pagpapabunga, iyon ay, ang pagsasanib ng mga gametes ng lalaki at babae, nagsisimula ang pagbuo ng isang bagong organismo.

Ang embryogenesis ay tumatagal mula sa ika-3 linggo hanggang ika-3 buwan. Ang mga malformation na lumilitaw sa panahon ng embryogenesis ay tinatawag na embryopathies. May mga kritikal na panahon sa panahon ng pagbuo ng embryo, ang mga mapaminsalang epekto ay sumisira sa mga organo at sistema na inilatag sa oras ng pagkakalantad sa nakakapinsalang kadahilanan. Kapag nalantad sa isang hindi kanais-nais na kadahilanan sa ika-1 hanggang ika-2 linggo, nangyayari ang napakalaking mga depekto, kadalasang hindi tugma sa buhay, na humahantong sa mga pagkakuha. Sa ika-3-4 na linggo, ang ulo, ang cardiovascular system ay nabuo, ang mga rudiment ng atay, baga, thyroid gland, bato, adrenal glandula, pancreas ay lilitaw, ang pagtula ng hinaharap na mga limbs ay pinlano, samakatuwid, ang mga depekto tulad ng kawalan. ng mga mata, hearing aid, atay, bato, baga, pancreas, extremities, cerebral hernias, ang pagbuo ng mga karagdagang organ ay posible. Sa pagtatapos ng unang buwan, ang pagtula ng mga genital organ, ang lymphatic system, ang pali, ang pagbuo ng umbilical cord ay nagaganap.

Sa ikalawang buwan, ang mga anomalya tulad ng cleft lip at palate, anomalya ng hearing aid, cervical fistula at cyst, mga depekto sa dibdib at mga dingding ng tiyan, mga depekto sa diaphragm, heart septa, anomalya ng nervous system, vascular at muscular system maaring mangyari.

Kasama sa mga embryopathies ang:

• congenital diaphragmatic hernia,
• malformations ng mga paa't kamay (kumpletong kawalan ng lahat o isang limbs, panimulang pag-unlad ng distal na bahagi ng limbs na may normal na pag-unlad ng proximal na bahagi, kawalan ng proximal na bahagi ng limbs na may normal na pag-unlad ng distal na bahagi, kapag ang ang mga kamay o paa ay direktang nagsisimula sa katawan),
• atresia ng esophagus, bituka, anus,
• hernia ng umbilical cord,
• atresia ng biliary tract,
• lung agenesis (kakulangan ng isang baga),
• congenital heart defects
• malformations ng bato at urinary tract,
• malformations ng central nervous system (anencephaly - ang kawalan ng utak, microcephaly - ang underdevelopment ng utak).

Fetopathy. Ang fetal period ay tumatagal mula sa ika-4 na linggo ng intrauterine period hanggang sa kapanganakan ng bata. Siya naman, ay nahahati sa maaga - mula sa ika-4 na buwan. hanggang sa ika-7 buwan, at huli - ika-8 at ika-9 na buwan. pagbubuntis.

Kapag nalantad sa isang nakakapinsalang kadahilanan sa maagang panahon ng neonatal sa fetus, ang isang paglabag sa pagkita ng kaibahan ng isang nai-pledge na organ ay nangyayari. Kabilang sa mga fetopathies (maaga) ang: hydrocephalus, microcephaly, microphthalmia, at iba pang malformations ng central nervous system, pulmonary cystosis, hydronephrosis, hernia ng utak at spinal cord - protrusion ng medulla sa pamamagitan ng mga tahi at mga depekto sa buto. Ang craniocerebral hernias ay mas madalas na naisalokal sa ugat ng ilong o sa posterior cranial region.

Ang mga congenital intrauterine malformations ng fetus ay maaaring may magkakaibang kalikasan, dahil maaari itong makaapekto sa halos anumang organ, anumang sistema ng isang umuunlad na sanggol.

Ang mga sumusunod na panganib sa kapaligiran ay kilala

• Alkohol at droga - madalas na humahantong sa mga malubhang karamdaman at malformations ng fetus, kung minsan ay hindi tugma sa buhay.
• Nicotine - maaaring magdulot ng lag sa paglaki at pag-unlad ng isang bata.
• Ang mga gamot ay lalong mapanganib sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Maaari silang maging sanhi ng iba't ibang mga malformations ng sanggol. Kung maaari, mas mainam na pigilin ang paggamit ng mga gamot kahit na pagkatapos ng ika-15-16 na linggo ng pagbubuntis (isang pagbubukod kung kinakailangan upang mapanatili ang kalusugan ng ina at sanggol).
• Ang mga nakakahawang sakit na nakukuha mula sa ina hanggang sa anak ay lubhang mapanganib para sa sanggol, dahil maaari silang maging sanhi ng malubhang karamdaman at malformations.
• X-ray, radiation - ang sanhi ng maraming malformations ng pangsanggol.
• Ang mga panganib sa trabaho ni Nanay (mga nakakapinsalang workshop, atbp.), na may nakakalason na epekto sa fetus, ay maaaring malubhang makaapekto sa pag-unlad nito.

Ang congenital pathology ng fetus ay napansin sa iba't ibang yugto ng pagbubuntis, kaya ang umaasam na ina ay kailangang sumailalim sa napapanahong pagsusuri ng mga doktor sa inirekumendang oras

• sa unang trimester ng pagbubuntis: 6-8 na linggo (ultrasound) at 10-12 na linggo (ultrasound + blood test);
• sa II trimester ng pagbubuntis: 16-20 na linggo (ultrasound + blood test) at 23-25 ​​​​weeks (ultrasound);
• sa III trimester ng pagbubuntis: 30-32 na linggo (ultrasound + doppler) at 35-37 na linggo (ultrasound + doppler).

Ang diagnosis ng prenatal ay nagiging mas karaniwan sa mga araw na ito, dahil ang kaalaman tungkol sa kalusugan ng hindi pa isinisilang na sanggol at pagbabala ay napakahalaga para sa mga hinaharap na magulang. Ang pag-alam tungkol sa kondisyon ng fetus, ang pamilya, na nasuri ang sitwasyon at mga kakayahan nito, ay maaaring tumanggi na mabuntis.

Ang bawat gene sa katawan ng tao naglalaman ng natatanging impormasyon nakapaloob sa DNA. Ang genotype ng isang partikular na indibidwal ay nagbibigay ng parehong natatanging panlabas na mga tampok at higit na tinutukoy ang estado ng kalusugan nito.

Ang medikal na interes sa genetika ay patuloy na lumalaki mula noong ikalawang kalahati ng ika-20 siglo. Ang pag-unlad ng larangang ito ng agham ay nagbubukas ng mga bagong pamamaraan para sa pag-aaral ng mga sakit, kabilang ang mga bihirang sakit na itinuturing na walang lunas. Sa ngayon, ilang libong sakit ang natuklasan na ganap na umaasa sa genotype ng tao. Isaalang-alang ang mga sanhi ng mga sakit na ito, ang kanilang pagtitiyak, kung anong mga pamamaraan ng kanilang pagsusuri at paggamot ang ginagamit ng modernong gamot.

Mga Uri ng Genetic na Sakit

Ang mga genetic na sakit ay itinuturing na mga minanang sakit na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene. Mahalagang maunawaan na ang mga depekto sa kapanganakan na lumitaw bilang resulta ng mga impeksyon sa intrauterine, mga buntis na babaeng umiinom ng ilegal na droga at iba pang panlabas na salik na maaaring makaapekto sa pagbubuntis ay hindi nauugnay sa mga genetic na sakit.

Ang mga genetic na sakit ng tao ay nahahati sa mga sumusunod na uri:

Chromosomal aberrations (rearrangements)

Kasama sa pangkat na ito ang mga pathology na nauugnay sa mga pagbabago sa istrukturang komposisyon ng mga chromosome. Ang mga pagbabagong ito ay sanhi ng pagkalagot ng mga chromosome, na humahantong sa muling pamamahagi, pagdodoble o pagkawala ng genetic material sa kanila. Ito ang materyal na dapat tiyakin ang pag-iimbak, pagpaparami at paghahatid ng namamana na impormasyon.

Ang mga muling pagsasaayos ng chromosomal ay humahantong sa paglitaw ng isang genetic imbalance, na negatibong nakakaapekto sa normal na kurso ng pag-unlad ng organismo. May mga aberration sa mga chromosomal disease: cat cry syndrome, Down syndrome, Edwards syndrome, polysomy sa X chromosome o Y chromosome, atbp.

Ang pinakakaraniwang chromosomal anomalya sa mundo ay ang Down syndrome. Ang patolohiya na ito ay dahil sa pagkakaroon ng isang karagdagang chromosome sa genotype ng tao, iyon ay, ang pasyente ay may 47 chromosome sa halip na 46. Sa mga taong may Down syndrome, ang ika-21 na pares (23 sa kabuuan) ng mga chromosome ay may tatlong kopya, at hindi dalawa. May mga bihirang kaso kapag ang genetic na sakit na ito ay resulta ng pagsasalin ng ika-21 na pares ng chromosome o mosaicism. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay hindi namamana na karamdaman (91 sa 100).

Mga sakit na monogenic

Ang pangkat na ito ay medyo heterogenous sa mga tuntunin ng mga klinikal na pagpapakita ng mga sakit, ngunit ang bawat genetic na sakit dito ay sanhi ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene. Sa ngayon, higit sa 4,000 monogenic na sakit ang natuklasan at inilarawan. Kabilang dito ang mga sakit na may mental retardation, at hereditary metabolic disease, isolated forms of microcephaly, hydrocephalus, at ilang iba pang sakit. Ang ilan sa mga sakit ay napapansin na sa mga bagong silang, ang iba ay nararamdaman lamang sa panahon ng pagdadalaga o kapag ang isang tao ay umabot sa 30-50 taong gulang.

Mga sakit na polygenic

Ang mga pathologies na ito ay maaaring ipaliwanag hindi lamang sa pamamagitan ng genetic predisposition, kundi pati na rin, sa isang malaking lawak, sa pamamagitan ng panlabas na mga kadahilanan (malnutrisyon, mahinang ekolohiya, atbp.). Ang mga polygenic na sakit ay tinatawag ding multifactorial. Ito ay nabibigyang katwiran sa pamamagitan ng katotohanan na lumilitaw ang mga ito bilang isang resulta ng mga aksyon ng maraming mga gene. Ang pinakakaraniwang multifactorial na sakit ay kinabibilangan ng: rheumatoid arthritis, hypertension, coronary heart disease, diabetes mellitus, liver cirrhosis, psoriasis, schizophrenia, atbp.

Ang mga sakit na ito ay nagkakahalaga ng tungkol sa 92% ng kabuuang bilang ng mga minanang pathologies. Sa edad, ang dalas ng mga sakit ay tumataas. Sa pagkabata, ang bilang ng mga pasyente ay hindi bababa sa 10%, at sa mga matatanda - 25-30%.

Sa ngayon, ilang libong genetic na sakit ang inilarawan, narito lamang ang isang maikling listahan ng ilan sa mga ito:

Ang pinakakaraniwang genetic na sakit	Ang pinakabihirang genetic na sakit
Hemophilia (karamdaman sa pamumuo ng dugo)	Capgras delusion (naniniwala ang isang tao na ang isang taong malapit sa kanya ay pinalitan ng isang clone).
Colorblindness (kawalan ng kakayahang makilala ang mga kulay)	Klein-Levin syndrome (labis na pagkaantok, mga karamdaman sa pag-uugali)
Cystic fibrosis (disfunction ng paghinga)	Sakit sa elepante (masakit na paglaki ng balat)
Spina bifida (hindi sumasara ang vertebrae sa paligid ng spinal cord)	Cicero (psychological disorder, pagnanais na kumain ng mga bagay na hindi nakakain)
Tay-Sachs disease (pinsala sa CNS)	Stendhal syndrome (palpitations, guni-guni, pagkawala ng malay sa paningin ng mga gawa ng sining)
Klinefelter syndrome (kakulangan ng androgen sa mga lalaki)	Robin's syndrome (malformation ng maxillofacial region)
Prader-Willi syndrome (naantala ang pisikal at intelektwal na pag-unlad, mga depekto sa hitsura)	Hypertrichosis (labis na paglaki ng buhok)
Phenylketonuria (may kapansanan sa metabolismo ng amino acid)	Blue skin syndrome (kulay ng asul na balat)

Ang ilang mga genetic na sakit ay maaaring literal na lumitaw sa bawat henerasyon. Bilang isang patakaran, hindi sila lumilitaw sa mga bata, ngunit may edad. Ang mga kadahilanan ng peligro (mahinang kapaligiran, stress, hormonal imbalance, malnutrisyon) ay nakakatulong sa pagpapakita ng isang genetic error. Kabilang sa mga naturang sakit ang diabetes, psoriasis, obesity, hypertension, epilepsy, schizophrenia, Alzheimer's disease, atbp.

Diagnostics ng mga pathologies ng gene

Hindi lahat ng genetic na sakit ay napansin mula sa unang araw ng buhay ng isang tao, ang ilan sa kanila ay nagpapakita lamang ng kanilang sarili pagkatapos ng ilang taon. Sa pagsasaalang-alang na ito, napakahalaga na sumailalim sa napapanahong pananaliksik para sa pagkakaroon ng mga pathology ng gene. Posibleng ipatupad ang naturang diagnosis kapwa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis at sa panahon ng pagdadala ng isang bata.

Mayroong ilang mga pamamaraan ng diagnostic:

Pagsusuri ng biochemical

Pinapayagan kang magtatag ng mga sakit na nauugnay sa namamana na metabolic disorder. Ang pamamaraan ay nagpapahiwatig ng pagsusuri sa dugo ng tao, isang husay at dami ng pag-aaral ng iba pang mga likido sa katawan;

Cytogenetic na pamamaraan

Nagpapakita ng mga sanhi ng genetic na sakit, na namamalagi sa mga paglabag sa organisasyon ng mga cellular chromosome;

Molecular cytogenetic na pamamaraan

Isang pinahusay na bersyon ng cytogenetic na pamamaraan, na nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang kahit na mga microchanges at ang pinakamaliit na pagkasira ng mga chromosome;

Syndromic na pamamaraan

Ang isang genetic na sakit sa maraming mga kaso ay maaaring magkaroon ng parehong mga sintomas, na kung saan ay nag-tutugma sa mga manifestations ng iba pang, non-pathological sakit. Ang pamamaraan ay nakasalalay sa katotohanan na sa tulong ng isang pagsusuri sa genetika at mga espesyal na programa sa computer, tanging ang mga partikular na nagpapahiwatig ng isang genetic na sakit ay nakahiwalay sa buong spectrum ng mga sintomas.

Molecular genetic na pamamaraan

Sa ngayon ito ang pinaka maaasahan at tumpak. Ginagawa nitong posible na pag-aralan ang DNA at RNA ng tao, upang makita ang kahit maliit na pagbabago, kabilang ang pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Ginagamit upang masuri ang mga monogenic na sakit at mutasyon.

Pagsusuri sa ultratunog (ultrasound)

Upang makita ang mga sakit ng babaeng reproductive system, ginagamit ang ultrasound ng pelvic organs. Ginagamit din ang ultratunog upang masuri ang mga congenital pathologies at ilang mga chromosomal disease ng fetus.

Ito ay kilala na ang tungkol sa 60% ng kusang pagkakuha sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis ay dahil sa ang katunayan na ang fetus ay may genetic na sakit. Sa gayon ay inaalis ng katawan ng ina ang hindi mabubuhay na embryo. Ang mga hereditary genetic disease ay maaari ding maging sanhi ng pagkabaog o paulit-ulit na pagkakuha. Kadalasan ang isang babae ay kailangang dumaan sa maraming hindi tiyak na pagsusuri hanggang sa siya ay bumaling sa isang geneticist.

Ang pinakamahusay na pag-iwas sa paglitaw ng isang genetic na sakit sa fetus ay isang genetic na pagsusuri ng mga magulang sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis. Kahit na malusog, ang isang lalaki o babae ay maaaring magdala ng mga nasirang seksyon ng mga gene sa kanilang genotype. Ang unibersal na genetic test ay nakakatuklas ng higit sa isang daang sakit na nakabatay sa gene mutations. Alam na hindi bababa sa isa sa mga hinaharap na magulang ay isang carrier ng mga karamdaman, tutulungan ka ng doktor na piliin ang naaangkop na mga taktika para sa paghahanda para sa pagbubuntis at pamamahala nito. Ang katotohanan ay ang mga pagbabago sa gene na kasama ng pagbubuntis ay maaaring maging sanhi ng hindi maibabalik na pinsala sa fetus at maging isang banta sa buhay ng ina.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga kababaihan, sa tulong ng mga espesyal na pag-aaral, ay minsan ay nasuri na may mga genetic na sakit ng fetus, na maaaring magtaas ng tanong kung ito ay nagkakahalaga ng pagpapanatili ng pagbubuntis sa lahat. Ang pinakamaagang oras para sa pag-diagnose ng mga pathology na ito ay ang ika-9 na linggo. Isinasagawa ang diagnosis na ito gamit ang isang ligtas na non-invasive DNA test Panorama. Ang pagsubok ay binubuo sa katotohanan na ang dugo ay kinuha mula sa isang hinaharap na ina mula sa isang ugat, gamit ang pamamaraan ng pagkakasunud-sunod, ang genetic na materyal ng fetus ay nakahiwalay mula dito at pinag-aralan para sa pagkakaroon ng mga abnormalidad ng chromosomal. Natutukoy ng pag-aaral ang mga abnormalidad gaya ng Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, microdeletion syndromes, pathologies ng sex chromosomes at ilang iba pang anomalya.

Ang isang may sapat na gulang na tao, na nakapasa sa mga pagsusuri sa genetic, ay maaaring malaman ang tungkol sa kanyang predisposisyon sa mga genetic na sakit. Sa kasong ito, magkakaroon siya ng pagkakataon na gumamit ng epektibong mga hakbang sa pag-iwas at maiwasan ang paglitaw ng isang pathological na kondisyon sa pamamagitan ng pagmamasid ng isang espesyalista.

Paggamot ng mga genetic na sakit

Ang anumang genetic na sakit ay nagpapakita ng mga paghihirap para sa gamot, lalo na dahil ang ilan sa mga ito ay medyo mahirap i-diagnose. Ang isang malaking bilang ng mga sakit ay hindi maaaring pagalingin sa prinsipyo: Down's syndrome, Klinefelter's syndrome, cystic acidosis, atbp. Ang ilan sa mga ito ay seryosong nagpapababa sa pag-asa sa buhay ng isang tao.

Ang mga pangunahing pamamaraan ng paggamot:

• nagpapakilala

  Pinapaginhawa nito ang mga sintomas na nagdudulot ng sakit at kakulangan sa ginhawa, pinipigilan ang pag-unlad ng sakit, ngunit hindi inaalis ang sanhi nito.

  geneticist

  Kyiv Julia Kirillovna

  Kung mayroon kang:

  • mga tanong tungkol sa mga resulta ng prenatal diagnosis;
  • hindi magandang resulta ng screening
  iniaalok namin sa iyo mag-book ng libreng konsultasyon sa isang geneticist*

  *Ang konsultasyon ay isinasagawa para sa mga residente ng anumang rehiyon ng Russia sa pamamagitan ng Internet. Para sa mga residente ng Moscow at rehiyon ng Moscow, posible ang isang personal na konsultasyon (magkaroon ng pasaporte at isang balidong sapilitang patakaran sa segurong medikal sa iyo)

Ngayon, pinapayuhan ng mga gynecologist ang lahat ng kababaihan na planuhin ang kanilang pagbubuntis. Kung tutuusin, sa ganitong paraan maiiwasan ang maraming namamana na sakit. Ito ay posible sa isang masusing medikal na pagsusuri ng parehong mag-asawa. Mayroong dalawang punto sa tanong ng mga namamana na sakit. Ang una ay isang genetic predisposition sa ilang mga sakit, na nagpapakita ng sarili na may pagkahinog ng bata. Kaya, halimbawa, ang diabetes mellitus, na pinagdudusahan ng isa sa mga magulang, ay maaaring magpakita mismo sa mga bata sa pagbibinata, at hypertension - pagkatapos ng 30 taon. Ang pangalawang punto ay direktang genetic na mga sakit kung saan ipinanganak ang bata. Sila ay pag-uusapan ngayon.

Ang pinakakaraniwang genetic na sakit sa mga bata: paglalarawan

Ang pinakakaraniwang namamana na sakit ng isang sanggol ay ang Down syndrome. Ito ay nangyayari sa 1 kaso sa 700. Ang isang neonatologist ay gumagawa ng diagnosis sa isang bata habang ang bagong panganak ay nasa ospital. Sa Down's disease, ang karyotype ng mga bata ay naglalaman ng 47 chromosome, iyon ay, isang extra chromosome ang sanhi ng sakit. Dapat mong malaman na ang mga batang babae at lalaki ay pantay na madaling kapitan sa chromosomal pathology na ito. Sa paningin, ito ay mga bata na may partikular na ekspresyon ng mukha, nahuhuli sa pag-unlad ng kaisipan.

Ang sakit na Shereshevsky-Turner ay mas karaniwan sa mga batang babae. At ang mga sintomas ng sakit ay lumilitaw sa edad na 10-12: ang mga pasyente ay hindi matangkad, ang buhok sa likod ng ulo ay mababa ang set, at sa 13-14 wala silang pagbibinata at walang mga regla. Sa mga batang ito, may kaunting lag sa mental development. Ang nangungunang sintomas ng namamana na sakit na ito sa isang may sapat na gulang na babae ay kawalan ng katabaan. Ang karyotype para sa sakit na ito ay 45 chromosome, iyon ay, isang chromosome ang nawawala. Ang pagkalat ng sakit na Shereshevsky-Turner ay 1 kaso bawat 3000. At sa mga batang babae hanggang sa 145 sentimetro ang taas, ito ay 73 kaso bawat 1000.

Ang mga lalaki lamang ang may sakit na Klinefelter. Ang diagnosis na ito ay itinatag sa edad na 16-18 taon. Mga palatandaan ng sakit - mataas na paglaki (190 sentimetro at mas mataas pa), bahagyang pagkaantala sa pag-iisip, hindi proporsyonal na mahabang braso. Ang karyotype sa kasong ito ay 47 chromosome. Ang isang katangian na palatandaan para sa isang may sapat na gulang na lalaki ay kawalan ng katabaan. Ang sakit na Kleinfelter ay nangyayari sa 1 sa 18,000 kaso.

Ang mga pagpapakita ng isang medyo kilalang sakit - hemophilia - ay karaniwang sinusunod sa mga lalaki pagkatapos ng isang taon ng buhay. Karamihan sa mga kinatawan ng malakas na kalahati ng sangkatauhan ay nagdurusa sa patolohiya. Ang kanilang mga ina ay tagadala lamang ng mutation. Ang blood clotting disorder ay ang pangunahing sintomas ng hemophilia. Kadalasan ito ay humahantong sa pagbuo ng malubhang pinsala sa magkasanib na bahagi, tulad ng hemorrhagic arthritis. Sa hemophilia, bilang resulta ng anumang pinsala na may hiwa sa balat, nagsisimula ang pagdurugo, na para sa isang lalaki ay maaaring nakamamatay.

Ang isa pang malubhang namamana na sakit ay cystic fibrosis. Karaniwan, ang mga batang wala pang isa at kalahating taong gulang ay kailangang masuri upang makilala ang sakit na ito. Ang mga sintomas nito ay talamak na pamamaga ng mga baga na may mga sintomas ng dyspeptic sa anyo ng pagtatae, na sinusundan ng paninigas ng dumi na may pagduduwal. Ang dalas ng sakit ay 1 kaso bawat 2500.

Mga bihirang namamana na sakit sa mga bata

Mayroon ding mga genetic na sakit na hindi pa naririnig ng marami sa atin. Ang isa sa kanila ay lumilitaw sa edad na 5 taon at tinatawag na Duchenne muscular dystrophy.

Ang carrier ng mutation ay ang ina. Ang pangunahing sintomas ng sakit ay ang pagpapalit ng mga skeletal striated na kalamnan na may connective tissue na hindi kaya ng contraction. Sa hinaharap, ang gayong bata ay haharap sa kumpletong kawalang-kilos at kamatayan sa ikalawang dekada ng buhay. Sa ngayon, walang epektibong therapy para sa Duchenne myodystrophy, sa kabila ng maraming taon ng pananaliksik at paggamit ng genetic engineering.

Ang isa pang bihirang genetic na sakit ay osteogenesis imperfecta. Ito ay isang genetic na patolohiya ng musculoskeletal system, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapapangit ng mga buto. Ang Osteogenesis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa masa ng buto at ang kanilang pagtaas ng hina. Mayroong isang palagay na ang sanhi ng patolohiya na ito ay namamalagi sa isang congenital disorder ng metabolismo ng collagen.

Ang Progeria ay isang medyo bihirang genetic defect, na ipinahayag sa napaaga na pagtanda ng katawan. Mayroong 52 kaso ng progeria sa mundo. Hanggang anim na buwan, ang mga bata ay hindi naiiba sa kanilang mga kapantay. Dagdag pa, ang kanilang balat ay nagsisimulang kulubot. Lumilitaw ang mga sintomas ng katandaan sa katawan. Ang mga batang may progeria ay karaniwang hindi nabubuhay nang lampas sa edad na 15. Ang sakit ay sanhi ng mutation ng gene.

Ang Ichthyosis ay isang namamana na sakit sa balat na nangyayari bilang isang dermatosis. Ang Ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa keratinization at ipinakita ng mga kaliskis sa balat. Ang sanhi ng ichthyosis ay isang gene mutation din. Ang sakit ay nangyayari sa isang kaso sa ilang sampu-sampung libo.

Ang cystinosis ay isang sakit na maaaring gawing bato ang isang tao. Ang katawan ng tao ay nag-iipon ng masyadong maraming cystine (isang amino acid). Ang sangkap na ito ay nagiging mga kristal, na nagiging sanhi ng pagtigas ng lahat ng mga selula ng katawan. Unti-unting nagiging estatwa ang lalaki. Karaniwan ang mga naturang pasyente ay hindi nabubuhay hanggang 16 na taon. Ang kakaiba ng sakit ay ang utak ay nananatiling buo.

Ang cataplexy ay isang sakit na may kakaibang sintomas. Sa pinakamaliit na stress, nerbiyos, pag-igting ng nerbiyos, ang lahat ng mga kalamnan ng katawan ay biglang nakakarelaks - at ang tao ay nawalan ng malay. Lahat ng kanyang karanasan ay nauuwi sa pagkahimatay.

Ang isa pang kakaiba at bihirang sakit ay extrapyramidal system syndrome. Ang pangalawang pangalan ng sakit ay ang sayaw ng St. Vitus. Biglang naabutan ng kanyang mga pag-atake ang isang tao: nanginginig ang kanyang mga paa at kalamnan sa mukha. Ang pagbuo, ang sindrom ng extrapyramidal system ay nagdudulot ng mga pagbabago sa psyche, nagpapahina sa isip. Ang sakit na ito ay walang lunas.

Ang Acromegaly ay may isa pang pangalan - gigantism. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na paglaki ng isang tao. At ang sakit ay sanhi ng labis na produksyon ng somatotropin growth hormone. Ang pasyente ay palaging naghihirap mula sa pananakit ng ulo, pag-aantok. Ang acromegaly ngayon ay wala ring mabisang paggamot.

Ang lahat ng mga genetic na sakit na ito ay mahirap gamutin, at mas madalas ang mga ito ay ganap na walang lunas.

Paano makilala ang isang genetic na sakit sa isang bata

Ang antas ng gamot ngayon ay ginagawang posible upang maiwasan ang mga genetic pathologies. Upang gawin ito, hinihikayat ang mga buntis na sumailalim sa isang hanay ng mga pag-aaral upang matukoy ang pagmamana at posibleng mga panganib. Sa simpleng salita, ang genetic analysis ay ginagawa upang matukoy ang propensity ng hindi pa isinisilang na sanggol sa mga namamana na sakit. Sa kasamaang palad, ang mga istatistika ay nagtatala ng pagtaas ng bilang ng mga genetic na abnormalidad sa mga bagong silang. At ipinapakita ng pagsasanay na ang karamihan sa mga genetic na sakit ay maiiwasan sa pamamagitan ng pagpapagaling sa kanila bago ang pagbubuntis o sa pamamagitan ng pagwawakas ng isang pathological na pagbubuntis.

Binibigyang-diin ng mga doktor na para sa hinaharap na mga magulang, ang perpektong opsyon ay pag-aralan para sa mga genetic na sakit sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kaya, ang panganib ng pagpapadala ng mga namamana na karamdaman sa hindi pa isinisilang na sanggol ay tinasa. Para dito, ang mag-asawang nagpaplano ng pagbubuntis ay pinapayuhan na kumunsulta sa isang geneticist. Ang DNA lamang ng mga magulang sa hinaharap ang nagpapahintulot sa amin na masuri ang mga panganib ng pagkakaroon ng mga anak na may mga genetic na sakit. Sa ganitong paraan, hinuhulaan din ang kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata sa kabuuan.

Ang hindi mapag-aalinlanganang bentahe ng genetic analysis ay maaari pa itong maiwasan ang pagkakuha. Ngunit, sa kasamaang-palad, ayon sa mga istatistika, ang mga kababaihan ay gumagamit ng genetic na pagsusuri nang madalas pagkatapos ng pagkakuha.

Ano ang nakakaimpluwensya sa pagsilang ng mga hindi malusog na bata

Kaya, pinahihintulutan tayo ng genetic analysis na masuri ang mga panganib ng pagkakaroon ng mga hindi malusog na bata. Iyon ay, maaaring sabihin ng isang geneticist na ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome, halimbawa, ay 50 hanggang 50. Anong mga kadahilanan ang nakakaapekto sa kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata? Nandito na sila:

1. Ang edad ng mga magulang. Sa edad, ang mga genetic na selula ay nag-iipon ng higit at higit pang mga "pagkasira". Nangangahulugan ito na kapag mas matanda ang ama at ina, mas mataas ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome.
2. Malapit na relasyon ng mga magulang. Ang parehong mga pinsan at pangalawang pinsan ay mas malamang na magdala ng parehong may sakit na mga gene.
3. Ang pagsilang ng mga maysakit na bata sa mga magulang o direktang kamag-anak ay nagpapataas ng pagkakataon na magkaroon ng isa pang sanggol na may mga genetic na sakit.
4. Mga malalang sakit ng isang kalikasan ng pamilya. Kung ang ama at ina ay nagdurusa, halimbawa, mula sa maramihang esklerosis, kung gayon ang posibilidad ng sakit at ang hindi pa isinisilang na sanggol ay napakataas.
5. Mga magulang na kabilang sa ilang pangkat etniko. Halimbawa, ang sakit na Gaucher, na ipinakita sa pamamagitan ng pinsala sa utak ng buto at demensya, ay mas karaniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi, sakit ni Wilson - sa mga mamamayan ng Mediterranean.
6. Hindi kanais-nais na kapaligiran. Kung ang mga hinaharap na magulang ay nakatira malapit sa isang planta ng kemikal, isang planta ng nuclear power, isang kosmodrome, pagkatapos ay ang maruming tubig at hangin ay nakakatulong sa mga mutation ng gene sa mga bata.
7. Ang pagkakalantad sa radiation sa isa sa mga magulang ay isa ring mas mataas na panganib ng mutation ng gene.

Kaya, ngayon, ang mga hinaharap na magulang ay may bawat pagkakataon at pagkakataon upang maiwasan ang pagsilang ng mga may sakit na bata. Ang responsableng saloobin sa pagbubuntis, ang pagpaplano nito ay magpapahintulot sa iyo na ganap na madama ang kagalakan ng pagiging ina at pagiging ama.

Lalo na para kay - Diana Rudenko

Ang lahat ng mga mag-asawa, na nangangarap ng isang bata, ay nais na ang sanggol ay ipanganak nang walang kabiguan na malusog. Ngunit may posibilidad na, sa kabila ng lahat ng pagsisikap na ginawa, ang bata ay ipanganak na may malubhang sakit. Kadalasan nangyayari ito dahil sa mga genetic na sakit na nangyari sa pamilya ng isa sa mga magulang o kahit na dalawa. Ano ang mga pinakakaraniwang genetic na sakit?

Ang posibilidad ng isang genetic na sakit sa isang bata

Ito ay pinaniniwalaan na ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may congenital o namamana na patolohiya, ang tinatawag na populasyon o pangkalahatang panganib sa istatistika, ay humigit-kumulang 3-5% para sa bawat buntis. Sa mga bihirang kaso, ang posibilidad ng kapanganakan ng isang bata na may genetic na sakit ay maaaring mahulaan at ang patolohiya ay maaaring masuri na sa panahon ng intrauterine development ng bata. Ang ilang mga congenital malformations at sakit ay itinatag gamit ang laboratoryo biochemical, cytogenetic at molecular genetic na pamamaraan kahit na sa fetus, dahil ang ilang mga sakit ay nakita sa panahon ng isang kumplikadong prenatal (prenatal) diagnostic na pamamaraan.

Down Syndrome

Ang pinakakaraniwang sakit na dulot ng pagbabago sa hanay ng mga chromosome ay ang Down's disease, na nangyayari sa isang bata sa 700 bagong panganak. Ang diagnosis na ito sa isang bata ay dapat gawin ng isang neonatologist sa unang 5-7 araw pagkatapos ng kapanganakan at kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype ng bata. Sa pagkakaroon ng Down's disease sa isang bata, ang karyotype ay 47 chromosome, kapag may 21 na pares ay mayroong ikatlong chromosome. Ang mga babae at lalaki ay madaling kapitan ng Down's disease na may parehong dalas.

Ang sakit na Shereshevsky-Turner ay nangyayari lamang sa mga batang babae. Ang mga palatandaan ng patolohiya na ito ay maaaring maging kapansin-pansin sa edad na 10-12, kapag ang taas ng batang babae ay masyadong maliit, at ang buhok sa likod ng kanyang ulo ay masyadong mababa. Sa 13-14 taong gulang, ang isang batang babae na nagdurusa sa sakit na ito ay walang kahit na anong mga pahiwatig ng regla. Mayroon ding mild mental retardation. Ang pangunahing sintomas sa mga babaeng may sapat na gulang na may sakit na Shereshevsky-Turner ay kawalan ng katabaan. Ang karyotype ng naturang pasyente ay 45 chromosome, isang X chromosome ang nawawala.

Klinefelter's disease

Ang sakit na Kleinfelter ay nangyayari lamang sa mga lalaki, ang diagnosis ng sakit na ito ay madalas na itinatag sa edad na 16-18. Ang isang may sakit na binata ay may napakataas na paglaki - mula sa 190 cm pataas, habang ang mental retardation ay madalas na sinusunod, at ang mga di-proporsyonal na mahabang braso ay nabanggit, na maaaring ganap na masakop ang dibdib. Sa pag-aaral ng karyotype, 47 chromosome ang natagpuan - 47, XXY. Sa mga lalaking may sapat na gulang na may sakit na Klinefelter, ang kawalan ng katabaan ay ang pangunahing sintomas.

Sa phenylketonuria, o pyruvic oligophrenia, na isang namamana na sakit, ang mga magulang ng isang may sakit na bata ay maaaring maging malusog na tao, ngunit ang bawat isa sa kanila ay maaaring maging isang carrier ng eksaktong parehong pathological gene, habang ang panganib na maaari silang magkaroon ng isang may sakit na bata. ay tungkol sa 25%. Kadalasan, ang mga ganitong kaso ay nangyayari sa mga kaugnay na pag-aasawa. Ang Phenylketonuria ay isa sa mga pinakakaraniwang namamana na sakit, na may saklaw na 1:10,000 bagong silang. Ang kakanyahan ng phenylketonuria ay ang amino acid na phenylalanine ay hindi nasisipsip ng katawan, habang ang nakakalason na konsentrasyon ay negatibong nakakaapekto sa functional na aktibidad ng utak at isang bilang ng iba pang mga organo at sistema ng bata. Mayroong isang lag sa mental at motor development ng sanggol, epileptiform-like seizure, dyspeptic manifestations at dermatitis ang mga pangunahing klinikal na palatandaan ng sakit na ito. Ang paggamot ay binubuo ng isang espesyal na diyeta, pati na rin ang karagdagang paggamit ng mga pinaghalong amino acid na walang amino acid na phenylalanine.

Hemophilia

Ang hemophilia ay kadalasang nagpapakita ng sarili lamang pagkatapos ng isang taon ng buhay ng isang bata. Karamihan sa mga lalaki ay dumaranas ng sakit na ito, ngunit ang mga ina ay kadalasang nagdadala ng genetic mutation na ito. Ang karamdaman sa pagdurugo na nangyayari sa hemophilia ay kadalasang humahantong sa matinding pinsala sa kasukasuan, tulad ng hemorrhagic arthritis at iba pang mga sugat sa katawan, kapag ang pinakamaliit na hiwa ay nagdudulot ng matagal na pagdurugo, na maaaring nakamamatay sa isang tao.