Ang hemophilia sa mga bata ay isang klasikong namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdurugo na paulit-ulit at mahirap itigil. Ang pagdurugo ay nangyayari dahil sa kakulangan ng ilan sa mga function ng sistema ng coagulation ng dugo.

Mga anyo ng sakit

Mayroong tatlong uri ng hemophilia, na nakasalalay sa isang kakulangan sa mga function ng sistema ng coagulation ng dugo. Mayroong hemophilia A, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng globulin (antihemophilic) factor walong. Ang Hemophilia B ay nauugnay sa kapansanan sa pamumuo ng dugo bilang isang resulta ng isang maliit na halaga ng bahagi ng plasma thromboplastin - ang ikasiyam na kadahilanan. Ang Hemophilia C ay nakikilala din, ito ay napakabihirang at nauugnay sa isang hindi sapat na halaga ng plasma precursor thromboplastin, ang pang-onse na kadahilanan.

Ang Hemophilia B at A ay namamana. Karamihan sa mga lalaki ay apektado ng sakit na ito. Kadalasan ito ay ipinapasa sa apo mula sa lolo sa pamamagitan ng ina. Sa mga kababaihan, ang klasikong anyo ng hemophilia ay maaaring mangyari - homozygotes na ipinanganak mula sa isang ina at ama na may hemophilia. Ngunit bihira itong mangyari. Ang mga anak na babae ng taong may hemophilia ay kadalasang nagdadala lamang ng sakit.

Mga sanhi ng sakit

Ang hemophilia ay isang namamana na sakit, at maaari lamang maipasa mula sa isang carrier na ina. Ang mga babaeng may sakit na carrier at may sakit na lalaki ay maaaring ipanganak mula sa ina. Ngunit ito ay opsyonal.

Mga sintomas ng pagpapakita ng hemophilia

Maaaring lumitaw ang hemophilia sa anumang edad. Sa pinakamaagang yugto, ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa pagdurugo ng ligated umbilical cord sa mga sanggol, cephalohematoma, pagdurugo sa balat, tissue sa ilalim ng balat. Ang mga batang wala pang isang taong gulang na may hemophilia ay maaaring makaranas ng pagdurugo sa panahon ng pagngingipin. Ngunit karaniwang nararamdaman ng sakit ang sarili pagkatapos ng isang taon, sa panahon kung kailan nagiging mas aktibo ang bata, matutong maglakad. Bilang resulta, ang panganib ng pinsala ay tumataas. Malawak ang pagdurugo, maaaring kumalat, at madalas na nangyayari ang mga hematoma (masakit na malalim na pagdurugo sa pagitan ng mga kalamnan). Ang mga ito ay natutunaw nang napakabagal. Ang dugo na ibinuhos ay hindi lumapot sa mahabang panahon, ito ay nananatiling likido. Madali itong tumagos sa kahabaan ng fasciae at sa mga tisyu. Minsan ang mga hematoma ay maaaring napakalaki na maaari nilang i-compress ang malalaking arteries o peripheral nerve endings, at ito ay maaaring magdulot ng gangrene o paralysis. Ang buong prosesong ito ay sinamahan ng matinding sakit.

Ang hemophilia ay nailalarawan sa pamamagitan ng matagal na pagdurugo mula sa ilong, bibig, gilagid, kung minsan kahit na mula sa mga bato at gastrointestinal tract. Anumang medikal na pamamaraan ay maaari ding maging sanhi ng matinding pagdurugo, lalo na ang mga intramuscular injection. Lubhang mapanganib ang mga hemorrhages mula sa mauhog lamad ng larynx. Bilang isang resulta, ang talamak na sagabal sa daanan ng hangin ay nangyayari, kung minsan kahit na ang isang tracheostomy ay kinakailangan. Ang pagbuhos ng dugo sa utak at mga lamad nito ay maaaring humantong sa kamatayan. Maaari rin itong humantong sa mga kumplikadong sugat sa CNS.

Ang isa pang palatandaan ng hemophilia ay ang pagbuhos ng dugo sa mga kasukasuan (hemarthrosis). Ang proseso ay sinamahan ng isang pagtaas sa temperatura ng katawan na may matinding sakit. Kadalasan mayroong isang sugat ng malalaking joints: tuhod, balakang, siko, bukung-bukong. Matapos ang unang pagbuhos ng dugo, pagkatapos ng ilang oras ay unti-unti itong nalulutas, at ang kasukasuan ay bumalik sa normal na paggana. Pagkatapos ng paulit-ulit na pagdurugo, lumilitaw ang fibrinous clots. Ang mga ito ay idineposito sa kartilago at sa magkasanib na kapsula. Pagkatapos nito, sila ay tinutubuan ng nag-uugnay na tisyu, bilang isang resulta kung saan nabuo ang ankylosis, ang kasukasuan ay nawawala ang mga pag-andar nito.

Sa pagkakaroon ng hemophilia, minsan nangyayari ang pagdurugo sa tissue ng buto. Ito ay humahantong sa bone decalcification at sa aseptic tissue necrosis. Sa hemophilia, maaaring makilala ng isa ang hemorrhagic syndrome ng pagpapakita ng sakit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang huli ngunit talamak na pattern ng pagdurugo. Lumilitaw ang mga ito ilang oras pagkatapos ng damo, minsan pagkatapos ng 5-13 oras. Depende ito sa kalubhaan ng hemophilia at kung gaano katindi ang pinsala.

Sa hemophilia, ang sanhi ng pagdurugo ay may kapansanan sa pamumuo ng dugo sa unang yugto, ang mga thromboplastin ay nabuo, bilang isang resulta ng isang namamana na kakulangan ng mga antihemophilic na kadahilanan. Sa hemophilia, ang oras na kailangan para mamuo ang dugo ay tataas sa sampu hanggang tatlumpung minuto. Sa mga bihirang kaso, ang dugo ay maaaring hindi mamuo nang ilang oras.

Diagnosis ng hemophilia

I-diagnose ang hemophilia laban sa background ng klinikal na larawan, mga pagsubok sa laboratoryo, kasaysayan ng pamilya. Kabilang sa mga pag-aaral sa laboratoryo, ang mga sumusunod ay mahalaga:

• Nabawasan ang pagkonsumo ng prothrombin;
• Mabagal na oras ng recalcification;
• Mabagal na oras ng pamumuo ng dugo (capillary at venous);
• Nabawasan ang dami ng mga antihemophilic na kadahilanan, kahit isa sa mga ito;
• May kapansanan sa pagbuo ng thromboplastin.

Paggamot ng hemophilia

Ang pinakamahalagang prinsipyo sa paggamot ng hemophilia ay substitution therapy. Sa simula ng hemophilia A, ang dugo ay isinasalin mula sa malulusog na kamag-anak, o ang sariwang inihanda na citrated na dugo ay inilalagay. Walang saysay na magsalin ng dugo na nakaimbak nang mahabang panahon, dahil ang angio-mophilic globulin ay mabilis na nawasak sa panahon ng pag-iimbak. Sa mga gamot na antihemophilic, ang antihemophilic globulin, antihemophilic plasma at ang konsentrasyon ng paghahanda ng antihemophilic globulin (cryo-precipitate) ay kadalasang ginagamit, ito ay ginawa mula sa plasma ng dugo ng tao.

Mga remedyo para sa hemophilia

Kung mayroong hemophilia C at B, pagkatapos ay maaaring gamitin ang de-latang dugo, ang mga kadahilanan XI at IX ay hindi nawasak sa panahon ng pag-iimbak. Kung ang pasyente ay may hemophilia B, pagkatapos ay ginagamit ang PPSB, naglalaman ito ng mga kadahilanan VII (proconvertin), II (prothrombin), X (Stewart-Prawer) IX (plasma thromboplastilin component). Sa lokal na hemostasis, isang hemostatic sponge, fibrin film, thrombin, gatas ng tao, na naglalaman ng thromboplastin, ay ginagamit. Kung ang isang pagdurugo ay nangyayari sa kasukasuan, kung gayon ang pasyente ay dapat na pahinga, ang apektadong lugar ay dapat na nasa lamig. Kung ang pagdurugo ay napakalaking, kung gayon ang kasukasuan ay nabutas sa pagpapakilala ng hydrocortisone sa magkasanib na lukab at may aspirasyon ng dugo. Dagdag pa, inirerekomenda na i-massage ang mga apektadong limbs, physiotherapy at therapeutic exercises. Kung ang kasukasuan ay nawalan ng paggana, kailangan ang operasyon.

Pag-iwas

Ang sakit na ito ay hindi ginagamot. Kailangan mong pigilan ang pagdurugo. Ang mga pasyente na may hemophilia ay dapat na nakarehistro sa dispensaryo. Dapat ay mayroon din silang dokumento na nagsasaad kung anong uri ng hemophilia, anong paggamot ang ginamit noon at ang bisa ng paggamit nito.

Kung ang isang bata ay may hemophilia, dapat malaman ng mga magulang kung paano pangalagaan ang mga batang may ganitong sakit at kung ano ang ibibigay na first aid. Ang ganitong mga kondisyon ay dapat malikha para sa bata kung saan siya ay bubuo nang normal bilang isang tao. Ang mga pasyente na may hemophilia ay hindi napapailalim sa pisikal na paggawa, kaya kinakailangan na bumuo ng mga kakayahan sa pag-iisip sa isang bata.

Ang ganitong malubhang sakit tulad ng hemophilia ay namamana at ipinakikita ng madalas na pagdurugo at pasa. Bakit ito lumilitaw sa isang bata, kung paano makilala ito at maaari itong pagalingin?

Ano ito?

Ang hemophilia ay isang sakit kung saan madalas at matagal na pagdurugo ang isang tao.

Ang mga rason

Ang sakit ay nakukuha sa genetically mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili pangunahin sa mga lalaki, dahil ito ay nauugnay sa paglipat ng isang gene na naka-link sa X chromosome. Ang mga babaeng may ganitong gene transfer ay nagiging carrier.

Sa mga batang babae, ang hemophilia ay maaaring lumitaw nang napakabihirang - kung ang ama ay may sakit, at ang ina ay may gene para sa sakit. Gayundin, sa ilang mga pasyente, ang hemophilia sa mga kamag-anak ay hindi nakita. Ipinaliwanag ng mga siyentipiko ang sakit sa kanila sa pamamagitan ng mutation ng gene.

Ang mga batang babae ay mas malamang na magkaroon ng hemophilia kaysa sa mga lalaki.

Ang gene na apektado sa hemophilia ay responsable para sa pamumuo ng dugo, lalo na, para sa pagkakaroon sa dugo ng bata ng ilang mga sangkap na kasangkot sa clotting (tinatawag silang mga clotting factor).

Isinasaalang-alang kung aling kadahilanan ang nawawala, ang mga uri ay nakikilala:

• hemophilia A - ang pinakakaraniwan at nauugnay sa kawalan ng kadahilanan VIII;
• hemophilia B - sa ganitong uri, walang factor IX sa katawan ng bata;
• Ang hemophilia C ay ang pinakabihirang uri, na ngayon ay inuri bilang isang coagulopathy.

Ang mga sintomas ng lahat ng mga pathologies na ito ay pareho, ngunit ang paghahanap ng uri ng sakit ay napakahalaga para sa paggamot.

Ang pag-alam sa uri ng hemophilia ay kinakailangan para sa karampatang paggamot

Pag-unlad ng sakit

Dahil sa kakulangan ng isang tiyak na kadahilanan ng clotting, ang proseso ng pagbuo ng namuong dugo ay nagambala kapag nasira ang mga sisidlan. Kasabay nito, ang pagdurugo sa hemophilia ay kinakatawan ng isang uri ng hematoma, na naantala.

Kaagad pagkatapos ng pinsala sa daluyan, ang mga platelet ay responsable para sa pamumuo ng dugo, na bumubuo ng isang pangunahing thrombus. Gayunpaman, ang thrombus na ito ay hindi maaaring ganap na ihinto ang pagdurugo, at dahil ang pagbuo ng panghuling thrombus ay imposible dahil sa kakulangan ng mga kinakailangang clotting factor, ang pagdurugo ay nagpapatuloy at tumatagal ng medyo mahabang panahon.

Depende sa kalubhaan, ang hemophilia ay maaaring:

• banayad - ang pagdurugo ay nangyayari lamang sa trauma at medikal na manipulasyon);
• katamtaman - malawak na hematomas, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata);
• malubha - ang sakit ay napansin sa panahon ng neonatal).

Mga sintomas

Ang mga pangunahing sintomas ng hemophilia sa isang bata ay:

1. Dumudugo.
2. Mga hematoma.
3. Hemarthrosis.

Ang sakit ay ipinahayag pangunahin sa pamamagitan ng labis na pagdurugo. Ang pasyente ay pana-panahong may pagdurugo ng iba't ibang lokalisasyon. Ang isang tampok ng naturang pagdurugo ay ang kanilang pagkakaiba sa pagitan ng kalubhaan ng nakakapinsalang kadahilanan, pati na rin ang hitsura sa paglipas ng panahon, at hindi kaagad pagkatapos ng pinsala. Dahil sa naturang pagdurugo sa panahon ng dental at iba pang mga medikal na pamamaraan, pati na rin ang mga pinsala, ang bata ay nawawalan ng maraming dugo. Kung ang pagdurugo mula sa mga gilagid o mula sa ilong ay nagsisimula, kung gayon ang karaniwang mga pamamaraan ay huminto sa kahirapan.

Sa isang bahagyang pinsala, lumilitaw ang malalaking hematoma sa mga pasyente na may hemophilia. Ang dugo sa kanila ay hindi lumapot sa loob ng mahabang panahon. Gayundin, kadalasan sa mga bata, ang hemarthrosis (pagdurugo sa loob ng mga kasukasuan) ay maaaring mabuo, kung saan ang kasukasuan ay namamaga, sumasakit, at huminto sa paggana. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kasukasuan ng tuhod, siko, at bukung-bukong ay apektado.

Ang sakit ay madalas na sinamahan ng hindi pagkatunaw ng pagkain. Maaaring may dugo sa ihi at dumi ng mga taong may hemophilia.

Sa mga bata sa mga unang buwan ng buhay, ang sakit ay madalas na nagpapakita ng sarili sa anyo ng mga cephalohematomas - lumilitaw ang mga hematoma sa ulo at maaaring sakupin ang isang malaking lugar.

Ang isa pang sintomas na nangyayari sa mga bagong silang ay ang pagdurugo mula sa pusod. Kasabay nito, sa karamihan ng mga sanggol, ang hemophilia ay maaaring hindi magpakita mismo, dahil ang pamumuo ng dugo sa mga unang buwan ng buhay ng mga mumo ay ibinibigay ng mga sangkap na matatagpuan sa gatas ng ina.

Mga komplikasyon

Ang sakit ay lalong mapanganib sa biglaang paglitaw ng pagdurugo sa mga tisyu ng utak o spinal cord, pati na rin ang mga pagdurugo sa iba pang mahahalagang organo. Sa isang malubhang anyo ng sakit, 10% ng mga bagong panganak ay nagkakaroon ng cerebral bleeding na nagbabanta sa kanilang buhay.

Gayundin, ang mga komplikasyon ng sakit ay kinabibilangan ng hitsura ng malalang sakit, arthropathy, contractures, anemia, pseudotumors. Maaaring i-compress ng mga hematoma ang mga arterya, nerbiyos, bituka, na nagiging sanhi ng nekrosis, pagkagambala sa pandama, bara at iba pang mga problema. Sa pagdurugo ng retropharyngeal, ang bata ay maaaring magsimulang ma-suffocate.

Bilang karagdagan, ang isang pasyente na may hemophilia ay palaging nasa panganib na magkaroon ng mga sakit na dala ng dugo, dahil siya ay napipilitang tumanggap ng mga gamot mula sa naibigay na dugo.

Ang mga pasyenteng may hemophilia ay dapat sa lahat ng paraan na subukang maiwasan ang anumang pagdurugo

Mga diagnostic

• Maaaring masuri ang isang anomalya bago pa man ipanganak ang sanggol.
• Sa isang bagong panganak, ang ideya ng pagkakaroon ng hemophilia ay maaaring ma-prompt ng matagal na pagdurugo mula sa naputol na pusod, pati na rin ang hitsura ng mga hematoma.
• Sa mas matatandang mga bata, ang mga hinala ay maaaring maging sanhi ng madalas na pagdurugo ng ilong, malawak na hematoma kapag bumabagsak, pangmatagalang hindi nasisipsip na mga pasa, at ang paglitaw ng hemarthrosis sa malalaking kasukasuan.

Upang makita ang hemophilia, ang mga may sapat na gulang ay tinanong tungkol sa mga genetic na sakit ng pamilya, at ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay isinasagawa, kung saan ang mga pagsusuri sa pamumuo ng dugo ay ang mga pangunahing.

Ang mga unang pag-aaral ay magbubunyag ng pagpapahaba ng oras ng pamumuo ng dugo sa mga normal na pagsusuri sa prothrombin at thrombin. Pagkatapos ng mga ito, ang paglilinaw ng mga pagsusuri ay isinasagawa, kung saan natutukoy ang antas ng mga kadahilanan ng coagulation.

Paggamot

Ang pagpapalit ng nawawalang clotting factor ay ginagamit upang gamutin ang hemophilia. Sa tulong ng isang iniksyon, ang mga kadahilanan na hindi niya ginawa ay ipinakilala sa dugo ng pasyente. Ang mga gamot ay ginawa mula sa donasyong dugo. Sa type A na sakit, ang sariwang dugo ay maaaring maisalin dahil ang factor VIII ay nasisira sa pamamagitan ng matagal na pag-iimbak. Ang naka-banked na dugo ay maaaring gamitin upang gamutin ang uri B, dahil ang ikasiyam na kadahilanan ay hindi nawasak sa panahon ng pag-iimbak ng materyal ng donor.

Kung ang isang bata ay nagkaroon ng hemarthrosis, depende sa kalubhaan nito, ang pahinga at immobilization, hematoma puncture, o surgical treatment ay inireseta.

Ang mga clotting factor na kailangan para sa sanggol ay itinuturok sa dugo ng sanggol

Probability ng mana

Kung ang ina ay malusog at ang ama ay may hemophilia, kung gayon sa gayong pamilya ang lahat ng mga batang lalaki ay magiging malusog, at ang lahat ng mga babaeng anak ay magiging mga carrier ng gene ng sakit.

Kung ang ama ay malusog, at ang ina ay may hemophilia gene, ang mga anak na lalaki ay maaaring parehong malusog (kung ang anak na lalaki ay tumatanggap ng isang malusog na X chromosome) at may sakit (kung ang anak na lalaki ay may X chromosome na may gene ng sakit). Ang mga anak na babae sa gayong pamilya ay maaaring maging ganap na malusog o maging mga carrier ng gene na nagdudulot ng sakit.

Bagama't hindi mapapagaling ang sakit, ang mga taong may hemophilia ay maaaring mapanatili sa mabuting kalusugan na may tamang therapy. Ang lahat ng mga bata na na-diagnose na may hemophilia ay inilalagay sa isang talaan ng dispensaryo. Ang kanilang mga magulang ay sinabihan tungkol sa mga kakaibang pag-aalaga sa mga may sakit, at itinuro din kung paano magbigay ng paunang lunas sa isang bata na may pagdurugo.

Mahalagang lumikha ng lahat ng mga kondisyon para sa normal na pag-unlad ng sanggol, pati na rin upang maiwasan ang pagdurugo. Ang mga batang may sakit na ito ay hindi maaaring gumana nang pisikal, kaya ang diin ay dapat na sa intelektwal na gawain.

Ang hemophilia ay hindi dapat ipagkamali sa hemophilic infection, kung saan ang mga bata ay nabakunahan sa murang edad. Ito ay iba't ibang sakit at walang pagbabakuna laban sa hemophilia. Tulad ng para sa pagbabakuna para sa hemophilia, hindi ito kinansela, ngunit sa kabaligtaran, ito ay inirerekomenda. Gayunpaman, ang mga iniksyon sa isang may sakit na bata ay maaari lamang gawin sa ilalim ng balat.

Ang "royal" na sakit, na kung minsan ay tinatawag na hemophilia, ay napakabihirang. Kung tutuusin, maliit ang posibilidad na makatagpo mo ito sa totoong buhay. Ngunit para sa mga magulang na ang mga anak ay tumatanggap ng ganoong entry sa rekord ng medikal, malamang na hindi ito magiging mas madali. At kung gayon, ito ay nagkakahalaga ng pag-uusap tungkol sa hemophilia nang mas detalyado: marahil ito ay makakatulong upang makayanan ang problema at iwaksi ang halo ng kawalan ng pag-asa na nabuo sa paligid ng sakit.

Kahulugan at posibleng dahilan

Kung bumaling ka sa mga solidong mapagkukunang medikal, lumalabas na ang hemophilia ay isang napakabihirang namamana na sakit na nauugnay sa kapansanan sa pamumuo ng dugo (coagulation). Ano ang panganib at panlilinlang nito, itatanong mo? Sa pinaka-banal na pagbawas, abrasion, pagbisita sa dentista at sa pangkalahatan anumang medikal na pagmamanipula. Ang katotohanan ay kung ang dugo ay karaniwang namumuo sa loob ng 3-5 minuto, kung gayon sa hemophilia ay tumatagal ng mas maraming oras, na sa pinakamalalang kaso ay maaaring humantong sa kamatayan. Sa madaling salita, ang mga naturang pasyente ay napipilitang literal na lumakad sa gilid ng isang kutsilyo sa buong buhay nila, at ang pamamaraan para sa pag-alis ng ngipin ay halos nagiging isang gawa para sa kanila.

Kasabay nito, ang opinyon na laganap sa mga tao, ayon sa kung saan ang hemophilia ay ipinadala ng eksklusibo sa pamamagitan ng mana, ay hindi isang walang kondisyon na katotohanan. Ang katotohanan ay sa humigit-kumulang 20% ​​ng mga kaso ay hindi posible na makita ang anumang mga relasyon sa pamilya, at ang sakit, kahit na ito ay may genetic na kalikasan, ay dahil sa isang random na mutation.

Ang mekanismo na responsable para sa paghahatid ng hemophilia ay medyo kumplikado, at depende sa kung ang carrier ng mutant gene ay isang lalaki o isang babae.

• Ang kumbinasyong "malusog na ama / carrier mother" ay nagbibigay ng 25% na pagkakataon na ang isang batang lalaki na ipinanganak sa gayong kasal ay magkakasakit. Ang pagkakataon na magkaroon ng isang carrier na anak na babae ay pareho, at ang natitirang 50% ay pantay na ipinamamahagi sa pagitan ng kapanganakan ng isang malusog na bata, anuman ang kasarian.

• Sa isang may sakit na ama at isang malusog na ina, ang mga anak ng mga lalaki ay garantisadong malusog, at ang mga batang babae, sa kabaligtaran, ay magiging mga carrier.

• Kung ang ama ay naghihirap mula sa hemophilia at ang ina ay isang carrier ng mutant gene, ang sitwasyon ay ang mga sumusunod. Sa isang-kapat ng mga kaso, ang isang malusog na anak na lalaki ay ipanganak, sa 50% - isang may sakit na bata (lalaki o babae), sa 25% - isang anak na babae na, bilang malusog, ay mananatiling carrier para sa buhay.

Ang pag-uusap tungkol sa mga salik na maaaring magdulot ng mutation ay lampas sa saklaw ng materyal na ito, at kung ang mga kaso ng hemophilia sa iyong pamilya (hindi bababa sa 2 henerasyon ang nakalipas) ay hindi alam, kung gayon sa ilang mga reserbasyon maaari mong isaalang-alang ang iyong sarili na ligtas. Bakit may ilan? Ang katotohanan ay ang natitirang 20% ​​ng mga kaso ng hemophilia ay mga kusang mutasyon, na hindi pa maipaliwanag ng agham.

Mga subtleties ng pag-uuri

Upang maunawaan ito, ito ay nagkakahalaga ng hindi bababa sa maikling paglalarawan ng mekanismo ng pamumuo ng dugo sa pinaka-ordinaryong tao. 12 protina, na itinalaga ng mga numero mula I hanggang XII, ay dapat lumahok dito (mahalagang tala - ito ay "dapat", at hindi "maaari"!) Makilahok. Kung ang antas ng ilan sa mga ito ay kritikal na mababa (madalas hanggang sa zero), ang pamumuo ng dugo ay may kapansanan. Samakatuwid, hanggang kamakailan, ang mga solidong mapagkukunan ay tumuturo sa tatlong pangunahing uri ng sakit:

• Hemophilia A: kakulangan ng antihemophilic globulin (factor VIII). Kaya naman tinawag itong classical.
• Hemophilia B: kakulangan ng plasma thromboplastin (factor IX). Ang isang alternatibong pangalan ay sakit sa Pasko.
• Hemophilia C: Plasma thromboplastin precursor (Factor XI).

Ang modernong pag-uuri ay medyo naiiba mula sa kanonikal: ang ikatlong uri ng hemophilia ay hindi kasama dito.. Ang dahilan para dito ay ang mga pangunahing sintomas nito, pati na rin ang paraan ng pamana, ay ganap na naiiba. Dahil ang hemophilia C ay itinuturing na ngayon na isang bihirang patolohiya ng pamumuo ng dugo - coagulopathy.

Kung magsisimula tayo hindi mula sa mga sanhi ng sakit, ngunit mula sa kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita at ang oras ng kanilang hitsura, ang larawan ay ang mga sumusunod:

• Madaling anyo. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili bilang isang resulta ng malubhang pinsala o operasyon ng kirurhiko, at ang kalidad ng buhay ng pasyente ay malapit sa 100%.
• Katamtamang anyo. Ang buong kumplikado ng mga sintomas, na humahantong sa malawak na hematomas at pagdurugo, ay nangyayari sa pagkabata o pagbibinata.
• Mabigat na anyo. Ang diagnosis ay ginawa sa mga unang araw ng buhay, na ginagawang hindi kanais-nais ang pagbabala. Halos walang adjustment na posible.

Mga sintomas at klinikal na pagpapakita

Sa mga unang araw at buwan ng buhay:

• Pagdurugo sa ilalim ng pelikula na pumapalibot sa labas ng mga buto ng bungo (cephalohematoma).
• Malubhang pagdurugo mula sa pusod, na sa loob ng mahabang panahon ay hindi mapigilan.
• Subcutaneous o intradermal hematomas.
• Ang hitsura ng mga unang ngipin (madalas sa paligid ng 6-8 na buwan) ay sinamahan ng makabuluhang pagdurugo.

Sa pagiging patas, dapat tandaan na sa panahong ito, ang gatas ng ina ay nagpapanatili ng isang normal na antas ng pamumuo ng dugo, dahil ang mga naturang sintomas, kung walang mga espesyal na dahilan upang maghinala ng isang problema, ay maaaring hindi napapansin.

Pagkatapos ng isang taon o dalawa, kapag ang sanggol ay nagsimulang aktibong galugarin ang mundo, ang mga panlabas na pagpapakita ng hemophilia ay nagsisimulang tumaas:

• Ang mga masakit na hematoma ay lumilitaw kahit na pagkatapos ng menor de edad na pagbagsak at mga abrasion. Mahina silang natutunaw, at hindi maganda ang pagtugon sa partikular na therapy.
• Ang mga hindi maiiwasang menor de edad na pinsala o menor de edad na mga medikal na pamamaraan ay humahantong sa matagal at labis na pagdurugo.
• Paulit-ulit na pagdurugo ng ilong sa hindi malamang dahilan.
• Dumudugo ang gilagid.
• Mga malfunction ng gastrointestinal tract at digestive system.
• Mga sintomas ng sipon (lagnat, panginginig), hindi nakasalalay sa panahon o panlabas na mga kadahilanan.

Mga sintomas na makikita sa isang medikal na pasilidad:

• Ang pagkakaroon ng mga bahagi ng dugo sa mga dumi at ihi.
• Nagsisimula ang pagdurugo sa malalaking kasukasuan: tuhod, balakang at balikat. Kadalasan, dinadagdagan sila ng sakit, lagnat, pamamaga at pagbaba ng kadaliang kumilos. Mahalagang maunawaan na ang mga inilarawan na epekto ay hindi lilitaw kaagad, ngunit pagkatapos ng 8-12 na oras, dahil sa oras ng pinsala, ang mga platelet ay kasama sa trabaho.

Mga prinsipyo ng epektibong diagnostic

• Pagkolekta ng isang anamnesis upang matukoy ang pagkakaroon ng hemophilia sa mga kamag-anak.
• Isang layunin na pagsusuri ng mga reklamo ng pasyente o (kung ang sanggol ay masyadong maliit) ng kanyang mga magulang.
• Isang malalim na pangkalahatang pagsusuri (ang pagkakaroon ng mga gasgas, hiwa at mga pasa; ang kondisyon ng mga kasukasuan at mga organo ng gastrointestinal tract).
• Kung ang paunang pagsusuri ng "hemophilia" ay nakumpirma, ang pagtukoy sa laboratoryo ng uri ng hemophilia.
• Espesyal na pag-aaral ng mga parameter ng dugo para sa coagulation.
• Pagpapasiya ng antas ng aktibidad ng VII, IX at XI clotting factor.
• Konsultasyon ng makitid na mga espesyalista: surgeon, hematologist, traumatologist, orthopedist, gastroenterologist, genetics.

Napakahalaga ng kwalipikadong differential diagnosis, dahil ang thrombocytopenic purpura, von Willebrand's disease o thrombosthenia (Glantzmann's disease) ay maaaring itago bilang hemophilia.

Paggamot

Nang may panghihinayang, kailangan nating aminin na sa kasalukuyang antas ng pag-unlad ng gamot, hindi na kailangang pag-usapan ang tungkol sa kumpletong lunas para sa hemophilia, anuman ang uri nito. Ngunit sa parehong oras - isang mahalagang tala - ang malawak na opinyon sa mga tao tungkol sa pagkamatay ng sakit ay walang batayan. Natutunan na ng mga doktor kung paano mapanatili ang isang normal na pamantayan ng pamumuhay para sa isang maliit na pasyente, dahil ang hemophilia sa mga binuo bansa ay hindi na isang pangungusap, ngunit isang diagnosis. Ano ang maaaring gawin ng mga doktor upang patatagin ang sitwasyon?

• Pagpapakilala ng nawawala o nawawalang mga kadahilanan ng dugo. Kadalasan, ang mga ito ay ginawa ng yeast fungi na may nakatanim na gene ng tao.
• Mga iniksyon ng cryoprecipitate - isang espesyal na "cocktail" batay sa mga bahagi ng natural na mga kadahilanan ng clotting.

Gayundin, depende sa sitwasyon, ginagamit ang mga pantulong na hakbang:

• Mga tiyak na paraan upang ihinto ang pagdurugo.
• Kumpletuhin ang immobilization ng paa sa kaso ng pinsala o kalamnan hematomas.
• Ang pinakatumpak na pagtanggal ng mga maluwag na ngipin ng gatas.
• Ang anumang interbensyon sa kirurhiko ay isinasagawa sa ilalim ng pangangasiwa ng isang hematologist na may ipinag-uutos na pagpapakilala ng nawawalang mga kadahilanan ng clotting.
• Ang paggamit ng mga espesyal na paghahanda sa paghinto ng baka sa kaso ng mga hiwa, abrasion at pinsala.
• Mga sesyon ng plasmapheresis, kung saan ang 400-500 ML ng plasma ay inalis mula sa daluyan ng dugo, na, pagkatapos ng paulit-ulit na paglilinis, ay ipinakilala pabalik sa katawan.
• Pagbutas ng nasirang kasukasuan na may pagkuha ng dugo at iniksyon dito ng mga anti-inflammatory na gamot. Ang pamamaraan ay medyo masakit, samakatuwid ito ay karaniwang ginagawa sa ilalim ng lokal na kawalan ng pakiramdam.
• Mga konsultasyon ng isang psychologist na tutulong sa mga magulang sa social adaptation ng bata

Mga recipe ng tradisyonal na gamot

Sa kabila ng katotohanan na ang mga tao ay gumagamit ng iba't ibang mga tincture at mga herbal na paghahanda para sa paggamot ng hemophilia mula noong sinaunang panahon, dapat mong malinaw na maunawaan ang mga sumusunod: ang sakit na ito ay nangangailangan ng ipinag-uutos na medikal na atensyon at hindi maaaring ihinto sa talamak na yugto ng anumang mga herbal na remedyo. Sa kabilang banda, ang ilang mga halaman ay may malinaw na epekto sa pagpapagaling, samakatuwid ang mga ito ay angkop bilang maintenance therapy. Muli, lilinawin namin: mahigpit na pagkatapos ng konsultasyon sa isang doktor!

• Gatas ng babae. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay makabuluhang pinabilis ang pagpapagaling ng mga sugat, kung saan kailangan mong ilakip ang gasa na babad dito sa lugar ng problema. Lalo naming lilinawin: ang paraan ng paggamot na ito ay magiging epektibo kung ang sanggol ay higit sa 2 linggong gulang.
• Pagbubuhos ng mga ugat ng elecampane. 2 tsp durog at purified hilaw na materyales ibuhos malamig na pinakuluang tubig (400-500 ml) at hayaan itong magluto ng 8-10 oras. Pagkatapos nito, ang pagbubuhos ay dapat na mai-filter. Iskedyul ng pagtanggap - 50 ML 3-4 beses sa isang araw 30 minuto bago kumain.

• Sabaw ng peppercorn. 2 tbsp. l. ibuhos ang mga hilaw na materyales na may tubig na kumukulo (1 tasa) at ilagay sa isang paliguan ng tubig sa loob ng 15-20 minuto. Palamig at i-infuse sa loob ng 45 minuto sa temperatura ng kuwarto. Inirerekomenda na kumuha ng 60-70 ml tatlong beses sa isang araw.

Mga posibleng kahihinatnan at komplikasyon

• Mataas na panganib ng kamatayan kahit na sa isang espesyal na ospital.
• Immobilization ng mga joints sa background ng hemarthrosis.
• Patuloy at hindi maibabalik na kapansanan.
• Maraming mga problema mula sa musculoskeletal system.
• Stenosis sa itaas na daanan ng hangin at asphyxia.
• Mga pathology sa gawain ng mga mahahalagang organo dahil sa kanilang compression.
• Amyloidosis.
• Nabawasan ang kaligtasan sa sakit, na humahantong sa mas mataas na panganib ng impeksyon.
• Pain syndrome na nabubuo sa panahon ng ossification ng soft tissues.
• Malinaw na mga problema sa pakikibagay sa lipunan.

Pag-iwas

Walang alam ang agham ng anumang epektibong paraan para maiwasan ang hemophilia, kaya lahat ng rekomendasyon para sa pag-aayos ng regimen para sa mga batang may sakit ay kadalasang bumababa sa listahan kung ano ang hindi nila dapat gawin: tumakbo, tumalon, maglaro ng sports, pumunta sa pisikal na edukasyon at ilantad ang katawan sa kahit menor de edad. pisikal na pagsusumikap. Hanggang saan ang ganitong "buhay" ay matatawag na ganap ay isang bukas na tanong.

Ngunit ang hindi dapat kalimutan sa kategorya ay isang espesyal na pasaporte, na dapat maglaman ng sumusunod na impormasyon: uri ng dugo, Rh factor at uri ng sakit. Ang mga regular na pagbisita sa pediatrician, dentista, orthopedist at hematologist ay mahigpit ding kinakailangan. Kung kinakailangan, isang kurso ng paggamot sa isang dalubhasang hemophilic center.

Ang espesyal na pagbanggit ay nararapat sa pagpapatunay ng mga mag-asawang pumapasok sa kasal. Hindi namin itinuturing ang aming sarili na may karapatan na magbigay ng payo tulad ng "tanggihan ang kasal kung ang nobya o lalaking ikakasal ay isang carrier ng mga depektong gene. At higit pa rito, hindi kami nananawagan ng diborsyo. Ngunit posible at kinakailangang malaman ang tungkol sa potensyal na pagkakaroon ng isang problema, upang maitama ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata bilang isang huling paraan.

Pagtataya

Hindi pabor sa kondisyon, bagaman, naaalala natin muli, ang hemophilia ay hindi kabilang sa kategorya ng walang pag-asa. Sa isang banayad na anyo ng sakit, ang tagal at kalidad ng buhay ay halos hindi naiiba sa mga para sa malusog na tao. Sa katamtaman at malubhang mga anyo, ang sitwasyon ay mas malungkot, dahil kadalasan ay napakahirap ihinto ang napakalaking panloob na pagdurugo. Bukod dito, ang madalas na pagsasalin ng dugo ay lubos na nagpapataas ng panganib ng paghahatid ng HIV, hepatitis at herpes. At ang mga immunosuppressant na ginamit sa parehong oras ay makabuluhang bawasan ang paglaban ng katawan.

Ang hemophilia ay isang mahirap na diagnosis. Mangangailangan ito mula sa mga magulang ng isang maysakit na bata ng pinakamataas na dedikasyon, tiyaga at kumpiyansa na magiging maayos ang lahat. Sa ngayon, ang sakit na ito ay walang lunas, ngunit may sapat na pagsusuri, organisasyon ng buhay ng bata at pagsunod sa ganap na lahat ng mga rekomendasyon, posible na makabuluhang bawasan ang posibilidad ng kamatayan. Oo, at ang mga pinakabagong siyentipikong pag-unlad ay nagbibigay inspirasyon sa mga manggagamot na may pinipigilang optimismo.

Ang hemophilia ay napakabihirang sa mga bata - 10-14 kaso bawat 100,000. Kung ang isang bata ay mayroon nang mga sintomas ng sakit sa simula ng kanyang extrauterine na buhay, kung gayon kadalasan ay nagpapahiwatig ito ng isang malubhang kurso. Ang batayan ng klinikal na larawan ay ang pagbuo ng hemorrhagic syndrome.

Ang Hemophilia ay isang namamana na nosology, ang sanhi nito ay isang mutation ng mga gene na responsable para sa synthesis ng 8, 9 at iba pang mga kadahilanan ng coagulation ng dugo. Mayroong ganitong pag-uuri ayon sa mga klinikal na anyo.

1. Ang kakulangan sa coagulation factor viii ay hemophilia A, o classic.
2. Kakulangan ix - hemophilia B, o Pasko.
3. Ang Hemophilia C ay nangyayari - ang porsyento ng mga kaso ng sakit na ito ay hindi mas mataas sa 1-4.
4. Ang kumbinasyon ng kakulangan ng mga kadahilanan 8 at 9 ay tinatawag na hemophilia A + B - isang napakabihirang nosology, ang mga sintomas ay binibigkas.

Kung ang aktibidad ng viii o ix ay nabawasan, kung gayon ang pamumuo ng dugo ay may kapansanan din - nangyayari ang isang hemorrhagic syndrome. Ang pagtaas ng pagdurugo at pagkahilig sa pagdurugo ay maaaring humantong sa malubhang komplikasyon at maging sa kamatayan.

Ang inhibitory hemophilia ay isang nakuha na patolohiya na nauugnay sa pagpapakilala ng kapalit na therapy sa mga bata na may isang umiiral na sakit. Tungkol sa form na ito at paggamot nito.

Ang talahanayan sa ibaba ay nagpapakita ng kalubhaan ayon sa porsyento ng clotting factor kumpara sa normal na halaga at mga klinikal na sintomas.

Mana

Ang hemophilia ay isang minanang sakit na nauugnay sa kasarian ng X chromosome. Dahil ang mga kababaihan ay may ganitong mga chromosome 2, ang pagkakaroon ng hemophilia gene sa isa sa mga ito ay hindi hahantong sa pag-unlad ng sakit, ngunit gagawin lamang ang may-ari ng naturang kumbinasyon na isang carrier. Sa mga lalaki, iba ang larawan - mayroon silang isang X chromosome, at ang mutation na naka-link dito ay magpapakita mismo sa anumang kaso. Samakatuwid, ang mga lalaki ay kadalasang may sakit.

Ang hemophilia ay maaari ding mangyari sa mga batang babae, ngunit kapag ang kanyang ama ay may hemophilia at ang kanyang ina ay carrier ng gene na ito. Kung ang aktibidad ng gene ay mataas, kung gayon ang mga batang babae ay nagdurusa sa hemophilia, na isang carrier lamang.

Mga sintomas sa mga bata ayon sa edad

Mula sa mga unang minuto ng buhay, maaaring maghinala ang isang patolohiya ng sistema ng dugo. Ang hemophilia sa mga bagong silang ay magpapakita mismo tulad ng sumusunod:

• malubhang cephalohematoma;
• matagal na pagdurugo mula sa may benda na pusod, na hindi gumagaling nang mahabang panahon - isang buwan o higit pa;
• ang pag-unlad ng pagdurugo at pagdurugo sa gitnang sistema ng nerbiyos sa panahon ng trauma ng kapanganakan, mga menor de edad na pinsala na may pagpapakita ng mga sintomas ng neurological, paresis, ptosis, at iba pa;
• matagal na pagdurugo mula sa mga lugar ng iniksyon o pagbabakuna, kapag kumukuha ng dugo mula sa isang daliri.

Ang maagang pagpapakita ng sakit ay nagpapahiwatig ng isang makabuluhang kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo. Kung ang sakit na ito ay nakumpirma na sa utero, pagkatapos ay para sa paghahatid ay kinakailangan na kumuha ng mga ligtas na pamamaraan - caesarean section, pagtanggi ng isang vacuum extractor, obstetric forceps.

Kung ang hemophilia ay nagpapakita ng sarili sa isang sanggol hanggang 28 araw na gulang, maaari itong ituring na malubha. Lubhang mapanganib ang mga intracranial hematoma na nangyayari sa 10% ng mga bagong silang na may malubhang anyo. Ang mga pagdurugo na ito ay maaaring hindi magpakita ng kanilang mga sarili sa anumang paraan. Ang mga sintomas ng neurological sa mga batang pasyente ay nangyayari lamang sa 0.4% ng mga kaso. Ang pagkakaroon ng mga sintomas sa mga unang buwan ng buhay hanggang sa edad na 1 taon ay nagpapahiwatig ng isang makabuluhang kalubhaan ng kurso.

Ang mga sintomas ng katamtamang kalubhaan sa mga bata ay lumilitaw sa mga 20-22 na buwan.

Sa 6 na taong gulang, ang mga bata ay may parehong mga sintomas tulad ng sa mga matatanda: hematomas, hemarthroses at pagdurugo. Sa edad na ito, maaaring mangyari minsan ang hematuria - ang paglabas ng dugo sa ihi.

Pagdurugo sa mga bata

Ang batayan ng klinika ng hemophilia, anuman ang uri, ay hemorrhagic syndrome, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga hematoma, pagdurugo sa mga kalamnan, balat, mga lukab ng katawan, mga kasukasuan, at pagtaas ng pagdurugo.

Mga tampok ng pagdurugo sa mga bata:

• kapag nagngingipin;
• mga iniksyon sa balat at mga pagbutas;
• pagkuha (pagtanggal) o pagkawala ng mga ngipin ng gatas;
• pagdurugo ng tserebral na mayroon o walang mga sintomas ng tserebral;
• sa edad na 8-10 buwan na may kasanayan sa paglalakad, lumilitaw ang mga abrasion, mga pasa;
• maaaring mangyari nang kusang-loob, na nagpapahiwatig ng isang malubhang anyo ng sakit;
• walang dahilan na ilong;
• sa panahon ng paglilinis ng pangangati;
• mula sa lalamunan at larynx pagkatapos ng pinsala o wala ito, kapag posible ang aspirasyon ng dugo sa respiratory tract;
• pagdurugo sa eyeball na may kapansanan sa paningin hanggang sa pagkabulag;
• hematuria sa isang mas matandang edad (pagkatapos ng 6 na taon);
• bihirang pagdurugo mula sa gastrointestinal tract.

Pagdurugo sa mga kalamnan at kasukasuan

Hemarthrosis - pagdurugo sa articular bag. Sa hemophilia, ang mga kasukasuan ng tuhod, siko, at bukung-bukong ay higit na apektado. Ang katangian ng edad ng pag-unlad sa mga bata ay 3 taon, kapag ang bata ay napaka-aktibo, natututo sa kapaligiran at madalas na bumagsak, masakit ang kanyang tuhod.

Ito ay humahantong sa akumulasyon ng dugo sa articular bag, na nagreresulta sa dysfunction ng joint. Dahil dito, nagbabago ang lakad ng bata. Ang mga kalamnan ng paa na may apektadong magkasanib na pagkasayang, ang mga paggalaw ay nagiging masakit.

Ang trauma at intramuscular injection ay humahantong sa pag-unlad ng pagdurugo sa tissue ng kalamnan. Bilang resulta ng isang hematoma, ang kalamnan ay nagiging masakit, ang pagbabagu-bago sa ilalim ng mga daliri ay tinutukoy, at ang paggana ng kalamnan ay may kapansanan. Ang iliac, mga kalamnan ng guya ay nagdurusa.

ecchymosis

Ang mga karaniwang palatandaan ng hemophilia sa mga bata ay pasa at iba pang pantal sa balat. Ecchymosis - ganito ang tawag sa mga pasa sa pang-araw-araw na buhay, ang laki nito ay higit sa 3 mm. Nangyayari ang mga ito sa mga mucous membrane. Sa mga detalye.

Sa matinding hemophilia, ang factor 8 na aktibidad ay nabawasan at ang mga pagdurugo sa balat at mga mucous membrane ay kusang nangyayari. Nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan ng hemorrhagic vasculitis.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng hemophilia sa mga bata ay maaaring isagawa kahit sa utero.

1. Pagtatasa ng family history.
2. Pagsasagawa ng pagsusuri sa PCR upang matukoy ang mga may sira na gene sa isang babae.
3. Kung ang isang babae ay may hemophilia gene, at ang isang ultrasound ay nagsiwalat na siya ay magkakaroon ng isang anak na lalaki, pagkatapos ay isang chorionic villus biopsy ay ginanap sa isang pagsusuri ng kanyang DNA.
4. Pagsasagawa ng cordocentesis sa ikalawang trimester ng pagbubuntis - pagbutas ng pusod na may sampling ng dugo para sa pananaliksik. Pinapayagan ka nitong makilala ang kakulangan ng mga kadahilanan ng coagulation ng dugo VIII at IX sa fetus. Kamakailan lamang, ang mga normal na tagapagpahiwatig para sa gayong edad ng pagbubuntis ay natukoy.

Pagkatapos ng kapanganakan, sinusuri ang dugo ng bata.

1. Ang unang yugto ng screening ay isang coagulogram at ang pagpapasiya ng mga platelet sa isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo. Sa coagulogram na may hemophilia, tumataas ang APTT - naisaaktibo ang bahagyang oras ng thromboplastin, ang oras ng pagdurugo ay nagpapahaba. Kung ang form ay hindi malubha, kung gayon ang coagulogram ay nananatiling normal. Hindi apektado ang bilang ng platelet.
2. Pagsusulit sa pagwawasto - paghahalo ng plasma ng isang may sakit at malusog na tao.
3. Pagpapasiya ng inhibitor - mga antibodies ng immunoglobulin G para sa mga kadahilanan ng coagulation.

Differential Diagnosis

Ang kakulangan ng sistema ng coagulation ng dugo ay ipinahayag sa maraming mga sakit, mahalaga na makilala ang mga ito sa isang napapanahong paraan. Ang mga katulad na klinikal na sintomas, lalo na ang pagtaas ng pagdurugo, ay may mga naturang nosologies:

• kakulangan sa bitamina K;
• thrombocytopenia, thrombocytosis;
• sakit ni von Willebrand;
• iba pang minana o nakuhang mga kondisyong kulang.

Ang sakit na Von Willebrand ay naiiba sa hemophilia sa uri ng mana (autosomal) at ang nawawalang substrate - von Willebrand factor, na responsable para sa paglakip ng mga platelet sa mga nasirang lugar ng mga daluyan ng dugo. Klinika - kusang pagdurugo mula sa capillary bed: mula sa mauhog lamad, mga panloob na organo.

Paggamot

Ang paggamot ng hemophilia sa mga bata ay isinasagawa gamit ang pagpapalit ng nawawalang mga kadahilanan. Gumamit ng mga gamot na naglalaman ng clotting concentrate:

• cryoprecipitate;
• sariwang frozen na plasma hanggang 4 na oras ng imbakan;
• antihemophilic globulin;
• sariwang inihanda na dugo hanggang sa 24 na oras;
• recombinant factor viii.

Ang Therapy para sa mga bata ay isinasagawa gamit ang mga sumusunod na kapalit na gamot para sa hemophilia A:

• Coate-DWI;
• Immunat (Baxter);
• Emoklot (Kedrion);
• Octanat (Octapharma);
• Gemoctin;
• Beriat at iba pa.

Sa kakulangan ng clotting factor 9, o hemophilia B, ang mga sumusunod na ahente ay ginagamit:

• Agemfil V;
• Immunil;
• Imafix DI;
• Octanine-F;
• Mononine.

Mahalaga rin na kumunsulta sa mga espesyalista ng mga bata sa mga kaugnay na specialty: isang neurologist, cardiologist, surgeon, ophthalmologist, ENT, gastroenterologist at iba pa, depende sa mga sintomas.

Mga ipinagbabawal na gamot

Ang mga batang may hemophilia ay hindi dapat magreseta ng mga sumusunod na gamot:

• non-steroidal anti-inflammatory drugs - Ibuprofen, Aspirin, Diclofenac, Indomethacin at iba pa;
• anticoagulants at antiplatelet agent, maliban sa mga kaso ng talamak na trombosis - Heparin, Fraxiparin, Warfarin, Clexane;
• fibrinolytics - Streptokinase, Alteplase.

Mga pagbabakuna sa mga bata

Ang mga batang may hemophilia ay kailangang mabakunahan. Ito ay totoo lalo na para sa bakuna sa hepatitis B. Mahalaga na ang pagbabakuna ay isinasagawa nang walang yugto ng paglala at aktibong pagdurugo.

Ang bakuna para sa mga batang may hemophilia ay dapat ibigay sa pamamagitan ng subcutaneous injection o sa pamamagitan ng bibig, lalo na sa mga batang may malubhang hemophilia. Ang pagpapakilala ng bakuna sa intramuscularly o intravenously ay dapat na iwasan dahil sa panganib ng pasa.

Kung ang mga pagbabakuna lamang sa intramuscular at intravenous ay magagamit para sa pag-iwas sa isang partikular na sakit, kung gayon ang mga may sakit na bata ay dapat bigyan ng pre-vaccination administration ng mga clotting factor.

Sa katamtaman at banayad na mga anyo, ang isyu ng pagbabakuna at pagpapalit na therapy bago ito ay mapagpasyahan nang isa-isa.

Pag-iwas

Kung ang isang bata ay ipinanganak na may hemophilia, maaari lamang nating pag-usapan ang pangalawang pag-iwas sa mga sintomas. Upang gawin ito, gamitin ang mga sumusunod na pamamaraan:

• kapalit na therapy;
• pag-aayos ng buhay para sa mas kaunting traumatization ng bata;
• regular na pagsubaybay sa estado ng sistema ng coagulation ng dugo, lalo na ang APTT at oras ng pagdurugo;
• paggamot sa sanatorium sa mga orthopedic sanatorium;
• ang ipinag-uutos na presensya ng "sa kamay" na clotting factor ay tumutuon;
• pagtuturo sa buong pamilya kung paano tumulong sa may sakit;
• pumapasok sa isang paaralan ng hemophilia;
• magdala ng impormasyon tungkol sa sakit at uri ng dugo;
• diyeta batay sa malusog na pagkain.

Ito ay kilala sa sinaunang mundo. Gayunpaman, una itong nakilala bilang isang malayang sakit at inilarawan nang detalyado noong 1874 ni Fordyce. Ang hemophilia ay isang napakaseryoso at mapanganib na sakit.
Hemophilia - Ito ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na posibilidad na dumugo. Ang sanhi ng sakit na ito ay ang pagkakaroon ng "masamang" mutation sa sex X chromosome. Nangangahulugan ito na mayroong isang tiyak na seksyon (gene) sa X chromosome, na nagiging sanhi ng naturang patolohiya. Ang binagong X-chromosome gene na ito ay ang aktwal na mutation (recessive). Dahil sa katotohanan na ang mutation ay nasa chromosome, ang hemophilia ay minana, iyon ay, mula sa mga magulang hanggang sa mga bata.

Paano gumagana ang mga gene at ano ang mga genetic na sakit?

Isaalang-alang ang konsepto ng recessive at nangingibabaw na mga gene, dahil ito ay kinakailangan para sa karagdagang pag-unawa sa mga tampok ng pagpapakita ng hemophilia. Ang katotohanan ay ang lahat ng mga gene ay nahahati sa nangingibabaw at recessive. Tulad ng alam mo, ang bawat tao ay tumatanggap ng isang hanay ng mga gene mula sa parehong mga magulang - ina at ama, iyon ay, may dalawang variant ng parehong gene. Halimbawa, dalawang gene para sa kulay ng mata, dalawa para sa kulay ng buhok, at iba pa. Bukod dito, ang bawat isa sa mga gene ay maaaring nangingibabaw o recessive. Ang nangingibabaw na gene ay ipinapakita palagi at pinipigilan ang recessive, ngunit lumilitaw ang recessive - kapag ito ay nasa parehong chromosome - maternal at paternal. Halimbawa, nangingibabaw ang gene para sa mga brown na mata, habang ang gene para sa mga asul na mata ay recessive. Nangangahulugan ito na kung ang isang bata ay tumatanggap ng isang gene para sa mga brown na mata mula sa kanyang ina, at isang gene para sa asul na mga mata mula sa kanyang ama, kung gayon siya ay ipanganak na may mga brown na mata, iyon ay, ang nangingibabaw na gene para sa mga brown na mata ay lilitaw at sugpuin ang recessive. gene para sa asul na mata. Upang ang isang bata ay maipanganak na may asul na mga mata, kinakailangan na ang ina at ama ay makatanggap ng dalawang recessive blue-eyed genes, tanging sa kasong ito ay lilitaw ang isang recessive na katangian - asul na mga mata.

Bakit ang sakit ay naililipat sa pamamagitan ng linya ng babae, at ang mga lalaki lamang ang nakakakuha nito?

Bumalik tayo sa hemophilia. Ang kakaiba ng hemophilia ay ang mga babae ay mga carrier ng patolohiya na ito, at ang mga lalaki ay may sakit. Bakit ganun? Ang hemophilia gene ay recessive at matatagpuan sa X chromosome. Ang mana nito ay may kaugnayan sa sex. Iyon ay, para sa pagpapakita nito, ang pagkakaroon ng dalawang X chromosome na may gayong mutation ay kinakailangan. Gayunpaman, ang isang babae ay may dalawang sex X chromosome, habang ang isang lalaki ay may X at Y chromosomes. Samakatuwid, ang isang babae ay dapat magkaroon ng mutation sa parehong X chromosomes upang maipakita ang sakit - hemophilia. Gayunpaman, imposible ang gayong katotohanan. Bakit? Kapag ang isang babae ay nabuntis ng isang batang babae na may mga mutasyon sa parehong X chromosome, sa ika-4 na linggo ng pagbubuntis, kapag ang proseso ng pagbuo ng sariling dugo ng fetus ay nagsimula, ang isang pagkakuha ay nangyayari, dahil ang naturang fetus ay hindi mabubuhay. Samakatuwid, ang isang batang babae ay maaari lamang ipanganak na may mutation sa isang X chromosome. At sa kasong ito, ang sakit ay hindi magpapakita mismo, dahil ang nangingibabaw na gene ng pangalawang X chromosome ay hindi papayag na lumitaw ang recessive gene na humahantong sa hemophilia. Samakatuwid, ang mga babae ay mga carrier lamang ng hemophilia.

Ang mga lalaki ay may isang X chromosome, at ang pangalawang Y, na hindi naglalaman ng hemophilia gene. Sa kasong ito, kung mayroong recessive hemophilia gene sa X chromosome, walang ibang nangingibabaw na gene sa Y chromosome upang sugpuin ang recessive na ito. Samakatuwid, ipinakita ng batang lalaki ang gene, at nagdurusa siya sa hemophilia.

Ang hemophilia sa isang babae ay isang "Victorian disease"
Isang halimbawa lamang ng babaeng may hemophilia ang kilala sa kasaysayan - ito ay si Reyna Victoria. Gayunpaman, ang mutation na ito ay nangyari sa kanya pagkatapos ng kapanganakan, kaya ang kaso na ito ay natatangi at isang pagbubukod na nagpapatunay sa pangkalahatang tuntunin. Kaugnay ng pambihirang katotohanang ito, ang hemophilia ay tinatawag ding "Victorian disease" o "royal disease".

Ano ang mga uri ng hemophilia?

Ang hemophilia ay nahahati sa tatlong uri A, B at C. Sa lahat ng tatlong uri ng hemophilia, ang dugo ay walang kinakailangang halaga ng protina, na tinatawag na clotting factor at tinitiyak ang pamumuo ng dugo, gayundin ang paghinto ng pagdurugo. Mayroon lamang 12 tulad ng mga clotting factor. Sa hemophilia A, may kakulangan ng factor number VIII sa dugo, sa hemophilia B, may kakulangan sa factor number IX, at sa hemophilia C, factor number XI. Ang uri ng hemophilia A ay klasiko at bumubuo ng 85% ng lahat ng uri ng hemophilia, ayon sa pagkakabanggit, ang hemophilia B at C ay 15% ng kabuuang bilang ng lahat ng kaso ng hemophilia. Namumukod-tangi ang Type C hemophilia dahil ang mga manifestations nito ay makabuluhang naiiba sa hemophilia B at A. Ang mga manifestations ng hemophilia A at B ay pareho. Ang Hemophilia C ay pinakakaraniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi, at ang mga babae ay maaaring magkasakit, hindi lamang ang mga lalaki. Sa ngayon, ang hemophilia C ay karaniwang hindi kasama sa hemophilia, kaya isasaalang-alang namin ang hemophilia A at B.

Ano ang mapanganib para sa mga pasyente na may hemophilia?

Ano ang pagpapakita ng hemophilia? Ano ang mga palatandaan nito? Mayroong opinyon sa mga tao na ang isang pasyente na may hemophilia ay dapat protektahan mula sa pinakamaliit na menor de edad na pinsala: mga hiwa, kagat, gasgas, at iba pa. Dahil ang mga maliliit na pinsalang ito ay maaaring humantong sa kamatayan ng isang tao dahil sa pagkawala ng dugo. Gayunpaman, ito ay isang malinaw na pagmamalabis. Ang matinding pinsala, matinding pagdurugo, pagbunot ng ngipin at operasyon ay mapanganib para sa mga taong ito. Siyempre, hindi mo dapat pabayaan ang mga hakbang sa kaligtasan - kailangan mong mag-ingat sa mga pasa, pinsala, pagbawas, atbp. Lalo na mapanganib ang mga lacerations. Lalo na kinakailangan na maingat na ipaliwanag ang mga pamantayan ng pag-uugali sa mga bata at kabataan na may hemophilia, dahil ang mga bata at kabataan ay may mataas na pisikal na aktibidad, maraming mga laro sa pakikipag-ugnay, na maaaring humantong sa mga aksidenteng pinsala.

Mga sintomas ng congenital at pagkabata ng hemophilia

Sa pagkakaroon ng hemophilia A o B, ang isang bata mula sa kapanganakan ay may mga sumusunod na sintomas:

1. ang pagbuo ng hematomas (mga pasa) sa iba't ibang lugar (sa ilalim ng balat, sa mga kasukasuan, sa mga panloob na organo). Ang mga hematoma na ito ay nabuo dahil sa mga suntok, pasa, pinsala, pagkahulog, hiwa, atbp.
2. dugo sa ihi
3. labis na pagdurugo dahil sa trauma (pagbunot ng ngipin, operasyon)

Sa mga bagong silang, bilang isang panuntunan, may mga hematoma sa ulo, puwit, ang pagdurugo ay bubuo mula sa bandaged umbilical cord. Madalas ding dumudugo at dumudugo ang mga sanggol sa panahon ng pagngingipin. Sa pagkabata, madalas na nangyayari ang pagdurugo mula sa ilong at bibig. Ang sanhi ng pagdurugo ng ilong at bibig ay ang pagkagat sa pisngi, dila, pagpisil sa ilong at pagsusugat sa mucosa ng ilong gamit ang isang kuko, atbp. Ang trauma sa mata na sinusundan ng pagdurugo sa mata ay maaaring humantong sa pagkabulag. Kapansin-pansin na ang mga sintomas na ito ay lalo na binibigkas sa isang maagang edad, at habang ang isang tao ay tumatanda, sila ay nagiging hindi gaanong binibigkas. Gayunpaman, ang pangunahing ari-arian - ang pangunahing sintomas - ang pagkahilig sa pagdurugo, siyempre, ay nananatili.

Kailan nangyayari ang pagdurugo sa mga pasyenteng may hemophilia?

Ang mga pasyente na may hemophilia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng pagdurugo hindi lamang kaagad pagkatapos ng pinsala, kundi pati na rin pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng panahon, ang pag-unlad ng muling pagdurugo. Ang ganitong paulit-ulit na pagdurugo ay maaaring umunlad sa loob ng ilang oras, at pagkatapos ng ilang araw. Para sa mga kadahilanang ito, kung ang isang pasyente na may hemophilia ay nangangailangan ng operasyon o pagkuha ng ngipin, pagkatapos ay kinakailangan na maingat na ihanda ang tao para sa operasyon at isakatuparan lamang ito kung talagang kinakailangan.Ang matagal na pagdurugo ay nag-aambag din sa pagbuo ng posthemorrhagic anemia.

Aling mga lugar ang mas malamang na dumugo sa mga taong may hemophilia?

Ang dalas ng pagdurugo sa mga kasukasuan na may hemophilia ay umabot sa 70%, ang dalas ng pagbuo ng subcutaneous hematomas (mga pasa) ay 10-20%. At pinaka-bihirang, na may hemophilia, ang mga pagdurugo ay nangyayari sa gitnang sistema ng nerbiyos at pagdurugo ng gastrointestinal. Ang mga hematoma ay pangunahing naisalokal sa mga lugar kung saan ang mga kalamnan ay nakakaranas ng pinakamataas na pagkarga - ito ang mga kalamnan ng mga hita, likod at ibabang binti. Kung ang isang tao ay gumagamit ng saklay, pagkatapos ay lumilitaw ang mga hematoma sa mga kilikili.

Ang mga hematoma ay karaniwan sa mga taong may hemophilia.

Ang mga hematoma ng mga pasyenteng may hemophilia ay kahawig ng isang tumor sa hitsura at nalulutas sa mahabang panahon, na hanggang 2 buwan. Minsan, kapag ang hematoma ay hindi nareresolba nang mahabang panahon, maaaring kailanganin itong buksan. Sa pagbuo ng malawak na hematomas, posible ang compression ng mga nakapaligid na tisyu at nerbiyos, na humahantong sa kapansanan sa sensitivity at paggalaw.

Ang hemoarthritis ay isang karaniwang pagpapakita ng hemophilia

Ang pagdurugo sa mga kasukasuan ay ang pinaka tiyak na sintomas ng hemophilia. Ang mga pagdurugo sa mga kasukasuan ay ang sanhi ng pagbuo ng mga magkasanib na sakit sa mga pasyente na may hemophilia - hemoarthrosis. Ang pinsalang ito sa mga kasukasuan ay humahantong sa mga sakit ng buong musculoskeletal system, at, bilang resulta, sa kapansanan. Ang hemoarthrosis ay mas mabilis na nabubuo sa mga pasyente na may malubhang anyo ng hemophilia, sa madaling salita, mas malala ang hemophilia, mas mabilis na nagkakaroon ng hemoarthrosis ang isang tao. Ang mga unang palatandaan ng hemoarthrosis ay bubuo ng 8-10 taon. Sa isang malubhang anyo ng hemophilia, ang mga pagdurugo sa mga kasukasuan ay nangyayari nang kusang, at sa mga banayad na kaso, dahil sa mga pinsala.

Dugo sa ihi, sakit sa bato sa hemophilia

Ang hematuria (dugo sa ihi) ay maaaring asymptomatic o sinamahan ng matinding sakit, isang atake ng renal colic, na nangyayari kapag ang mga namuong dugo ay dumaan sa urinary tract. Ang mga pasyenteng may hemophilia ay maaaring magkaroon ng mga sakit sa bato tulad ng pyelonephritis, hydronephrosis, at capillary sclerosis.

Anong mga gamot ang hindi dapat inumin ng mga taong may hemophilia?

Ang mga pasyente na may hemophilia ay tiyak na kontraindikado sa mga gamot na nagpapababa ng pamumuo ng dugo, tulad ng acetylsalicylic acid (aspirin), butadione, atbp.

Mga palatandaan ng hemophilia sa mga bagong silang

Kung ang isang bagong panganak na bata ay hindi tumigil sa pagdurugo mula sa pusod sa loob ng mahabang panahon at may mga hematoma sa ulo, puwit at perineum, kinakailangan na masuri para sa hemophilia. Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay imposibleng mahulaan ang kapanganakan ng isang bata na may hemophilia. May mga paraan ng prenatal (prenatal) diagnosis, ngunit hindi ito malawakang ginagamit dahil sa kanilang pagiging kumplikado. Kung ang isang batang lalaki ay may hemophilia sa pamilya, ang kanyang mga kapatid na babae ay mga carrier ng hemophilia gene at maaari silang magkaroon ng mga anak na may hemophilia. Samakatuwid, ang family history ay may malaking kahalagahan sa paghula ng kapanganakan ng mga bata na maaaring magdusa sa sakit na ito.

Diagnosis ng hemophilia

Ang mga sumusunod na pamamaraan sa laboratoryo ay ginagamit upang masuri ang hemophilia:

1. pagpapasiya ng dami ng mga kadahilanan ng coagulation sa dugo
2. pagpapasiya ng oras ng pamumuo ng dugo
3. ang dami ng fibrinogen sa dugo
4. oras ng thrombin (TV)
5. prothrombin index (PTI)
6. international normalized ratio (INR)
7. activated partial thromboplastin time (APTT)
8. halo-halong - APTT

Sa pagkakaroon ng hemophilia, mayroong pagtaas sa itaas ng mga normal na halaga ng mga sumusunod na tagapagpahiwatig: oras ng pamumuo ng dugo, activated partial thromboplastin time (APTT), thrombin time (TV), international normalized ratio (INR). Mayroon ding pagbaba sa ibaba ng mga normal na halaga ng prothrombin index (PTI), ngunit ang mga normal na halaga ng halo-halong - APTT at ang halaga ng fibrinogen. Ang pangunahing tagapagpahiwatig na nagpapakilala sa hemophilia A at B ay isang pagbawas sa konsentrasyon o aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation sa dugo, VIII sa hemophilia A at IX sa hemophilia B.

Paggamot ng hemophilia

Ang sakit na ito ay walang lunas, maaari lamang itong kontrolin at isagawa ang maintenance therapy. Upang gawin ito, ang mga taong nagdurusa sa hemophilia ay binibigyan ng mga solusyon ng isang coagulation factor, na wala silang sapat sa kanilang dugo. Sa kasalukuyan, ang mga clotting factor na ito ay nakukuha mula sa dugo ng mga donor, o sa dugo ng mga espesyal na breed na hayop. Sa wastong paggamot, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may hemophilia ay hindi naiiba sa pag-asa sa buhay ng mga taong hindi nagdurusa sa patolohiya na ito. Gayunpaman, dahil sa ang katunayan na ang mga gamot para sa paggamot ng hemophilia ay ginawa mula sa dugo ng mga donor, ang mga pasyente na may hemophilia ay nasa panganib para sa mga mapanganib na sakit tulad ng