Osteopetrosis (o sakit na marmol) ay isang malubhang sakit na congenital ng skeleton, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na ossification (pangkalahatan o lokal). Karamihan mga kilalang kaso ang patolohiya ay minana. Napakakaraniwan sa isang malusog na pamilya.

Ang patolohiya ay unang pinag-aralan at inilarawan Aleman na doktor Albers-Schoenberg noong 1904. Sa panitikan marmol na osteopetrosis kilala rin bilang congenital systemic osteosclerosis. Ang mga bata ay nasuri halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang sakit ay nagpapatuloy sa isang malubhang anyo, may mga madalas na kaso mga pagkamatay. Sa mas banayad na mga kaso, ang osteopetrosis ay diagnosed lamang sa adulthood at kadalasan ay isang incidental finding sa x-ray dahil sa bone fracture.

Mga sanhi

Sa loob ng maraming taon, ang mga siyentipiko ay hindi maaaring magkaroon ng isang pinagkasunduan tungkol sa etiology ng Albers-Schoenberg disease. Ito ay pinaniniwalaan na ang mga pathological na proseso ay na-trigger sa katawan na nakakasagabal sa normal na pagsipsip ng calcium at phosphorus. Mga malubhang paglabag Ang metabolismo ng mineral ay humahantong sa isang sakit na tinatawag na osteopetrosis. Ano ito at kung bakit isinaaktibo ang mekanismo ng pagkawasak ay hindi posible na malaman.

Sa karamihan ng mga kaso, posible na masubaybayan ang hindi malabo na namamana na katangian ng sakit. Ang Osteopetrosis ("death marble") ay maaaring mailipat sa parehong autosomal dominant at autosomal recessive na paraan. Sa unang kaso, ang patolohiya ay napansin na sa pagtanda at medyo madaling pumasa. Sa recessive transmission ng trait, ang sakit na Albers-Schoenberg ay nasuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan at nagpapatuloy sa malaking dami mga komplikasyon.

Paano umuunlad ang patolohiya?

Ang pathogenesis ng osteopetrosis ay hindi lubos na nauunawaan. Ipinapalagay na ang normal na pakikipag-ugnayan ng buto at hematopoietic tissue ay nababagabag pa rin sa utero. Osteoclast - ang mga cell na responsable para sa pagkasira ng balangkas - ay hindi gumaganap ng kanilang function. Bilang isang resulta, ang istraktura ng mga buto ay nagbabago, sila ay nagiging deformed at huminto upang makayanan ang kanilang gawain. Bilang karagdagan, ang suplay ng dugo at innervation ng balangkas ay makabuluhang may kapansanan. Kadalasan, ang mahabang tubular pelvis at gulugod ay apektado.

Pag-uuri ng osteopetrosis

• Autosomal recessive form (bumubuo mula sa kapanganakan, nagpapatuloy sa malubhang komplikasyon at madalas na pagkamatay).
• Autosomal dominant form (natukoy sa adulthood, may benign course).

Osteopetrosis - ano ito? Sintomas ng sakit

Sa isang recessive transmission path, ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Parehong madalas magkasakit ang mga lalaki at babae. Ang mukha ng bata ay may katangiang hitsura: malapad na cheekbones, magkalayo ang mga mata. Ang ugat ng ilong ay palaging nalulumbay, ang mga butas ng ilong ay nakabukas, ang mga labi ay makapal. Sa lalong madaling panahon, ang progresibong anemia at hydrocephalus ay bubuo, ang isang malinaw na pagtaas sa atay at pali ay nangyayari. Ang hemorrhagic diathesis ay napakakaraniwan. Ang hindi maiiwasang pagtatapos ay maraming sugat sa buto. Kapag ang proseso ay kumalat sa cranium, nangyayari ang compression ng optic at auditory nerves, nagkakaroon ng pagkabulag at pagkabingi.

Ang Osteopetrosis ay isang nakamamatay na proseso na nakakaapekto sa halos lahat ng mahabang buto. Karamihan sa mga bata ay hindi nabubuhay kahit lampas sa edad na 10. Ang purulent osteomyelitis ay bubuo tissue ng buto humahantong sa kapansanan. Ang sanhi ng kamatayan ay karaniwang malubhang anemya at sepsis.

Sa nangingibabaw na variant, ang patolohiya ay napansin sa mga bata edad ng paaralan gayundin sa mga matatanda. Bilang isang patakaran, ang pasyente ay hindi kahit na pinaghihinalaan na tulad ng isang mapanlinlang na sakit ay nanirahan sa kanyang katawan. Ang Osteopetrosis ay karaniwang isang hindi sinasadyang paghahanap sa mga x-ray ng mga bali ng buto. Sa maraming mga kaso, ang patolohiya ay ganap na asymptomatic. Ang ilang mga pasyente ay nagreklamo ng paulit-ulit na pananakit ng buto, ang iba ay nagiging madalas na mga kliyente ng mga traumatologist, ngayon at pagkatapos ay nagpapatuloy. operating table may mga pathological fractures. Ang anemia ay kadalasang banayad, ang mga neurological disorder dahil sa compression ng nerve fibers ay bihira.

May banayad na anyo ng sakit na Albers-Schoenberg mga karamdaman sa pag-iisip hindi nakikita ang pag-unlad. Tunay na katangian ng patolohiya na ito ay ang huli na pagsabog ng mga ngipin, ang kanilang maling pag-unlad pagkamaramdamin sa mga karies. Ang mababang paglago sa kapanganakan ay hindi katangian, ang isang lag sa pisikal na pag-unlad ay ipinahayag nang mas malapit sa isang taon.

Osteopetrosis (marmol ng kamatayan). Mga diagnostic

Kailan maagang pag-unlad patolohiya, ang isang maliit na pasyente ay nahulog sa mga kamay ng mga doktor sa mga unang buwan ng buhay. Sa kasong ito, ang diagnosis ay karaniwang hindi partikular na mahirap. Katangian hitsura ginagawang posible ng pasyente na maghinala ng osteopetrosis. Sa isang mas matandang edad, ang mga pasyente ay karaniwang nakarehistro na sa isang orthopedist dahil sa madalas na bali. Sa mga matatanda, ang klinikal na larawan ay malabo, maraming mga palatandaan ang hindi lilitaw, na ginagawang medyo mahirap na gumawa ng diagnosis.

Sa lahat ng kaso, anuman ang edad pagsusuri sa x-ray kayang kumpirmahin o pabulaanan ang osteopetrosis. Ano ito at ano ang kahulugan ng pamamaraan? Sa isang espesyal na gamit na silid, ang isang larawan ng apektadong lugar ay kinunan sa dalawang projection. Ang X-ray ay malinaw na nagpapakita ng bone compaction, habang ang hangganan sa pagitan ng tubular at spongy substance ay wala. Ang mga buto ay deformed, ang metaphyses (mga lugar sa tabi ng mga joints) ay lubos na pinalawak. Karaniwan ang gulugod, bungo at pelvis ay kasangkot sa proseso. Ang undulating course ng sakit ay nagbibigay ng transverse striation ng vertebrae at long tubular bones, na malinaw na nakikita sa x-ray.

Paggamot ng osteopetrosis

Radikal na pagpapagaling mula dito malubhang sakit hindi binuo. Ang paggamot ay pangunahing nagpapakilala, na naglalayong mapabuti pangkalahatang kondisyon at pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Kung ang sakit na Albers-Schoenberg ay nakita sa maagang edad, maaaring i-transplant ang pasyente utak ng buto. Ito ay isang medyo bagong pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyo upang i-save ang buhay ng isang bata kahit na sa kaso ng malubhang skeletal lesyon. Ang mas maaga ang isang bone marrow transplant ay ginawa, mas malaki ang pagkakataon ng isang matagumpay na resulta ng sakit.

Para sa operasyon, kinakailangan na kumuha ng materyal na kung saan ang pasyente ay magkakaroon ng pinakamataas na compatibility para sa HLA genes. Kung hindi, hindi ito mag-ugat, magkakaroon malubhang komplikasyon, nagbabanta sa buhay may sakit. Upang matukoy ang pagiging tugma, ang mga espesyal na pagsusuri sa dugo ay isinasagawa upang matukoy ang pagkakapareho ng genome ng donor at tatanggap.

Sa isang matagumpay na kinalabasan ng operasyon, ang istraktura ng tissue ng buto ay unti-unting naibalik. Mayroong pagpapabuti sa pangkalahatang kondisyon, ang paningin at pandinig ay normalized. Ang transplant ay pagkakataon lang para sa mga pasyente kung saan ang ibang mga paraan ng paggamot ay hindi nagdala ng anumang nakikitang resulta.

Ang utak ng buto ay masyadong promising direksyon para sa paggamot ng mga sakit tulad ng osteopetrosis. Ano ito? AT kasong ito mayroong isang paglipat hindi ng buong organ, ngunit lamang indibidwal na mga cell. Nag-ugat ang mga ito sa bone marrow ng pasyente at nagpapanumbalik ng normal na hematopoiesis. Ang pamamaraang ito ay mas madaling tiisin ng mga batang pasyente, dahil hindi ito nangangailangan ng intravenous anesthesia.

Para sa paggamot ng mga may sapat na gulang, ginagamit ang calcitriol o γ-interferon, na nagpapa-normalize sa aktibidad ng mga osteoclast, sa gayon ay pinipigilan ang proseso ng pagkasira at pag-compact ng tissue ng buto. Ang ganitong therapy ay maaaring makabuluhang bawasan ang panganib ng mga bagong bali, na paborableng nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng pasyente.

Mga komplikasyon ng osteopetrosis

Ang madalas na mga bali ng mahabang tubular bones ay isang problema na nahaharap sa bawat pasyente maaga o huli. Ang balakang ay higit na naghihirap, ang pinsala ay posible silong, gulugod, dibdib. Laban sa background ng isang nababagabag na proseso ng hematopoiesis, ang purulent osteomyelitis ay bubuo, na mahirap gamutin. Ang matinding deformidad ng mga limbs ay ang hindi maiiwasang resulta ng isang malubhang sakit na tinatawag na osteopetrosis. Ang mga larawan ng mga kahihinatnan ng patolohiya na ito ay mukhang nakakatakot.

Pagtataya

Ang kurso ng sakit ay higit sa lahat ay nakasalalay sa edad ng pasyente. Sa ilang mga kaso, ang pag-unlad ng patolohiya ay maaaring biglang huminto at hindi nagpapaalala sa sarili nito. mahabang taon. Sa ibang mga kaso, ang sakit ay umuunlad na may malubhang anemya at madalas na purulent na impeksiyon. Paano nakababatang anak, mga paksa parang malubhang komplikasyon at kamatayan. At, sa kabaligtaran, sa pagtanda, ang sakit ay nagpapakita ng sarili na hindi gaanong aktibo, nakakainis lamang sa pagtaas ng hina ng mga buto ng balangkas.

Anuman ang kalubhaan ng sakit, ang lahat ng mga pasyente na may nakumpirma na diagnosis ay dapat na obserbahan ng isang orthopedist para sa buhay. Ang isang nakaranasang doktor ay maaaring matukoy ang anumang mga komplikasyon na lumitaw sa oras at, kung kinakailangan, magreseta karagdagang mga pamamaraan pagsusuri at paggamot.

Ang isang bihirang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa mga proseso ng pag-renew ng tissue ng buto ay tinatawag na osteopetrosis. Ang sakit ay pinalala ng pagbuo ng mga malubhang komplikasyon ( iron deficiency anemia, osteomyelitis), na maaaring humantong sa nakamamatay na kinalabasan. Ang mga pasyente na nagdurusa sa patolohiya na ito ay kailangang patuloy na subaybayan ang kanilang kalusugan, gumawa ng mga therapeutic at preventive na hakbang sa oras, subaybayan ang mga bilang ng dugo at kumunsulta sa isang espesyalista sa orthopaedic.

Mga sanhi ng osteoporosis

Ang sakit na marmol o osteopetrosis ay isang bihirang patolohiya ng musculoskeletal system, ang pangunahing sintomas kung saan ay ang labis na pagbuo ng buto. Ang iba pang mga pangalan para sa sakit ay hyperostotic dysplasia, congenital osteosclerosis, Albes-Schoenberg disease, "nakamamatay na marmol". Ang estadong ito nagiging bunga ng mga paglabag sa mga function ng hematopoiesis sa bone marrow.

Sa isang malusog na katawan, ang mga selula na bumubuo ng tissue ng buto (osteoblast) at sinisira ito (osteoclast) ay nakikilahok sa proseso ng pagbuo ng buto nang magkasama. Ang mga ito ay ginawa sa kinakailangang dami. Ang sakit na marmol ay nangyayari dahil sa isang pagtaas o pagbaba sa bilang ng mga osteoclast at isang paglabag sa kanilang mga pag-andar, na nagreresulta sa pampalapot, nadagdagan na pagkasira ng buto, at ang balanse sa pagitan ng pagkasira ng lumang tissue ng buto at ang pagbuo ng isang bago ay nabalisa.

Ang mga mekanismo ng paglitaw ng patolohiya ay hindi lubos na nauunawaan. Napatunayan ng mga siyentipiko na ang pagbaba sa resorption (ang proseso ng pagkasira) ng bone tissue ay sanhi ng kakulangan ng enzyme carbonic anhydrase sa osteoclast. Ang mga karamdaman sa gene ay humantong sa ito - tatlong mga gene na responsable para sa pagbuo ng hematopoietic at mga tisyu ng buto ay nakilala:

• bitamina D receptor gene, VDR;
• calcitonin receptor gene, CALCR;
• type 1 collagen gene, COL1A1.

Ang mga proseso ng ossification ay nabalisa, dahil ang intensity ng pagbuo ng buto ng mga osteoblast ay hindi bumababa, ang mga tisyu ay nagiging mas siksik. Ang mga sanhi ng mutation ng gene ay hindi isiniwalat, ngunit natukoy namamana na predisposisyon sa osteopetrosis. Ang sakit ay naililipat sa isang autosomal recessive na paraan, sa karaniwan, ito ay napansin sa 1 bata sa bawat 300,000 bagong panganak.

Mga uri

Hinahati ng mga doktor ang osteopetrosis sa dalawang pangunahing anyo, depende sa oras ng pagsisimula. mga klinikal na palatandaan patolohiya. Ang autosomal recessive marbled disease ay nagpapakita mismo sa karamihan ng mga kaso sa pagkabata. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malignant na kurso na may malubhang sintomas, ang pagbuo ng mga komplikasyon, at isang mahinang pagbabala. Ang autosomal dominant na anyo ng osteopetrosis ay naitala sa pagtanda, nagpapatuloy nang mas madali (madalas na walang sintomas), at nasuri bilang resulta ng pagsusuri sa X-ray.

Mga sintomas ng osteopetrosis

Karamihan sa mga karamdamang katangian ng osteopetrosis ay nauugnay sa mga pagbabago sa istraktura ng tissue ng buto, na maaari lamang makita gamit ang mga diagnostic ng laboratoryo ng radiation (X-ray). Ang isang kakaibang klinikal na larawan ng sakit ay sinusunod sa pagkabata, na may huli, autosomal na nangingibabaw na anyo, ang sakit na marmol ay asymptomatic. Ang mga pangunahing palatandaan ng pag-unlad ng osteopetrosis sa mga bata ay:

• pangkalahatang pagkaantala pisikal na kaunlaran: maikling tangkad, late start malayang paglalakad, huli na pagngingipin, pagbagal ng kanilang paglaki, mataas na antas ang pagkalat ng mga karies;
• visual na mga palatandaan ng hydrocephalus (akumulasyon ng likido sa cerebrospinal fluid system): pagpapapangit ng bungo, pagbabago sa hugis at sukat nito, malawak na cheekbones, malalim at malawak na mga mata, makapal na labi;
• pagtaas ng laki lamang loob(atay, pali), mga lymph node;
• dahil sa pagpapaliit ng lumen ng mga kanal ng buto kung saan dumadaan ang mga nerve bundle, posibleng i-clamp ang visual o pandinig na ugat, na humahantong sa mga kapansanan sa paningin at pandinig hanggang sa pagkabingi o pagkabulag;
• paralisis ng mga kalamnan ng mukha;
• anemia (kakulangan sa bakal) ng iba't ibang kalubhaan;
• maputlang balat;
• pathological fractures sa pagbibinata o pagbibinata (ang femurs ay pangunahing apektado);
• nadagdagan ang pagkapagod sa panahon ng pagsusumikap (pagtakbo, paglalakad, ehersisyo);
• paglabag sa produksyon ng mga pulang selula ng dugo (erythropoiesis) at leukocytes (leukopoiesis);
• erythropenia (pagbaba ng bilang ng mga pulang selula ng dugo);
• anicytosis (isang pagtaas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo iba't ibang laki);
• poikilocytosis (pagbabago sa hugis ng mga pulang selula ng dugo).

Mga komplikasyon ng sakit na marmol

Ang pangunahing panganib sa osteopetrosis ay ang mga komplikasyon na nabubuo laban sa background ng mga pangunahing sintomas nito. Ang mga sanhi ng karamihan sa pagkamatay sa sakit na marmol ay:

• progresibong anemya at mga komplikasyon nito;
• osteomyelitis, na bubuo laban sa background ng mga pathological fracture at nauugnay na bacterial o viral infection.

Mga diagnostic

Ang mga pathological fracture at malubhang anemya ay ang mga pangunahing klinikal na palatandaan ng sakit na marmol. Ang Osteopetrosis ay nasuri gamit ang mga sumusunod na pamamaraan mga diagnostic sa laboratoryo:

• radiography (sa mga larawan, ang mga siksik na buto ay kinakatawan ng mga dark spot, ang mga channel ng bone marrow ay hindi nakikita);
• Ang MRI (magnetic resonance imaging) at CT (computed tomography) ay inireseta upang linawin ang antas ng pinsala sa tissue ng buto;
• pangkalahatang pagsusuri dugo (upang matukoy ang yugto ng anemia);
• pagsusuri ng biochemical dugo (upang linawin ang nilalaman ng mga ion ng calcium at phosphorus; pinababang antas ng mga elementong ito ay nagpapahiwatig ng mga pagkabigo sa mga proseso ng resorption ng tissue ng buto);
• biopsy ng tissue ng buto (ayon sa mga indikasyon upang linawin ang likas na katangian ng sakit);
• genetic analysis isinasagawa sa mga miyembro ng pamilya (kinakailangan upang linawin ang diagnosis sa mga kumplikadong kaso)

Ang X-ray ay nakakatulong na makilala ang osteopetrosis mula sa hypervitaminosis D, Paget's disease, meloreostosis, lymphogranulomatosis at iba pang mga pathologies na sinamahan ng osteosclerosis (nadagdagan ang density ng buto). Dahil sa mga tiyak na sintomas ng X-ray, ang sakit ay unang inilarawan at na-systematize. Sa sakit na marmol, ang mga buto ng bungo at balangkas ay apektado:

• pelvic;
• femoral;
• tibia;
• spinal column;
• tadyang.

Depende sa zone ng ossification, ang mga imahe ay nagpapakita ng isang binibigkas na compaction ng tissue ng buto, na may banayad na kurso ng osteopetrosis - mga guhitan ng isang siksik na istraktura, na kahalili ng mga guhitan ng spongy substance. Sa iba't ibang lokalisasyon ng proseso ng pathological, ang mga banda ay may ibang lokasyon:

• kasukasuan ng tuhod- nakahalang;
• buto ng brachial- tatsulok:
• mga pakpak ng ilium, mga sanga ng buto ng pubic at gluteal - arcuate;
• sa vertebral body - dalawang katangian na guhitan.

Ang isang katangian ng sakit na marmol ay ang pagpapanatili ng hugis ng mga buto kapag nagbabago ang kanilang istraktura. Sa vault at base ng bungo, ang mga palatandaan ng sclerosis ay naitala, dahil sa hyperostosis, ang kapal ng mga buto ay maaaring tumaas. Maaaring lumaki ang metaphyses ng mahabang buto. Sa radiograph na may osteopetrosis, may kakulangan ng mga gaps sa bone canal (kung saan ang bone marrow ay karaniwang matatagpuan).

Paggamot ng osteopetrosis

Upang linawin ang diagnosis at makakuha ng payo sa paggamot ng osteopetrosis, kailangan mong makipag-ugnayan sa isang orthopedist at genetics. Ang isang obligadong yugto ng diagnostic ay ang pagsusuri ng estado ng skeletal system ng isang radiologist. Matapos matukoy ang kalubhaan ng pinsala sa buto at ang pangkalahatang kondisyon ng katawan, isang regimen ng paggamot ay binuo. Ang Therapy ay naglalayong iwasto ang mga istruktura ng buto at kalamnan tissue, paggamot mga komorbididad hematopoietic system.

Ang pangunahing gawain na dapat lutasin kapag ang pagpapanumbalik ng mga function ng musculoskeletal system ay ang build-up ng neuromuscular fiber, na sa osteopetrosis ay nagsisilbing protektahan ang bone tissue mula sa pinsala sa makina. Ang problemang ito ay malulutas sa pamamagitan ng isang espesyal na masahe, mga complex therapeutic gymnastics, paglangoy. Mahalagang tungkulin sa isang komprehensibo pangmatagalang paggamot gumaganap ng pagsunod sa diyeta - ang diyeta ay dapat na dominado ng mga sumusunod na produkto:

• mga salad ng prutas o gulay;
• mga natural na katas;
• mga produkto ng pagawaan ng gatas, cottage cheese.

Ang sakit na marmol sa mga bata ay mabilis na nagpapatuloy. Upang patatagin ang kondisyon ng bata at maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon, inirerekomenda ng mga doktor ang regular Paggamot sa spa. Moderno klinikal na therapy hindi maitama ang mga proseso ng pagbuo ng tissue ng buto, samakatuwid, ang mga hakbang na inireseta sa pasyente ay naglalayong mapawi ang kanyang kasalukuyang kondisyon o maiwasan ang mga posibleng komplikasyon:

• upang maiwasan ang mga pathological fracture at ang pagbuo ng bone deformity, ang pasyente ay nangangailangan ng pagmamasid ng isang orthopedic na doktor;
• pathogenetic therapy upang maiwasan ang anemia;
• sa pagkabata - therapy ng hormone sa paggamit ng corticosteroids, bitamina therapy, interferon courses.

Ang pinaka-promising na paggamot para sa osteopetrosis ay bone marrow transplantation. Maaari itong isagawa pareho mula sa isang donor sa isang tatanggap, at sa pamamagitan ng autoimplantation (ang bone marrow ay kinuha mula sa pasyente mismo mula sa isang lugar na hindi apektado ng mga pathological na pagbabago). Ang pamamaraang ito ay hindi malawakang ginagamit dahil sa mataas na gastos at pagsasagawa ng clinical approbation (pagsusuri). Ang paglipat ay mas epektibo sa mga kaso kung saan ang mga pangunahing komplikasyon ng sakit ay mga karamdaman ng hematopoiesis sa utak ng buto.

Pagtataya

napapanahon sapat na paggamot at ang regular na pag-iwas sa mga komplikasyon ay nagbibigay ng paborableng pagbabala para sa osteopetrosis. Sa mga kaso ng malignancy na may maagang simula Ang sakit na marmol sa mga bata ay maaaring nakamamatay. Ang mga sanhi nito ay talamak na lumalagong anemia, septicopyemia sa osteomyelitis, hindi maibabalik malawak na mga sugat myelogenous tissue.

Pag-iwas

Ang napapanahong paghahatid ng mga pagsusuri sa dugo at regular na pagsusuri ng isang orthopedist ay mahahalagang kondisyon pagpapanatili ng kalusugan sa osteopetrosis. Ang mga hakbang upang maiwasan ang sakit ay naglalayong maiwasan ang pag-unlad ng malubhang komplikasyon. Maaari silang maging kondisyon na nahahati sa dalawang pangunahing grupo;

1. Pagsunod sa isang espesyal na diyeta, batay sa kakulangan sa bakal at mga paglabag sa pagsipsip ng ilang mga elemento ng bakas (calcium, phosphorus).
2. Pagpapatupad ng espesyal mga complex therapy sa ehersisyo(therapeutic pisikal na edukasyon) na naglalayong palakasin muscular apparatus para sa pag-iwas sa mga pathological fractures.

Ang diyeta ng isang pasyente na may osteopetrosis ay kinakailangang kasama ang mga pagkaing mayaman sa bakal - pulang karne, offal (atay, puso, baga), cereal, munggo, gulay, mani - at mga pagkain na nagtataguyod ng pagsipsip ng elementong ito (mataas sa bitamina C) . Ang mga pasyente na may anemia ay kailangang mas nasa sariwang hangin, dahil sa panahon ng paglalakad ang mga baga ay pinayaman ng oxygen, na nagpapabuti sa transport function ng hemoglobin at nagpapagaan sa kondisyon ng pasyente.

Ang isang malubhang panganib para sa mga pasyente na may sakit na marmol ay ang mga pathological fracture at mga nakakahawang at nagpapasiklab na proseso na umuunlad laban sa kanilang background (halimbawa, osteomyelitis, kung saan ang utak ng buto at katabing mga tisyu ay nagiging inflamed). Para sa kanilang pag-iwas, ang mga pasyente na may osteopetrosis ay ipinapakita ng mga regular na kurso mga therapeutic massage at pisikal na edukasyon na naglalayong palakasin ang mga kalamnan na nagpoprotekta musculoskeletal system.

Video

Ang sakit na marmol (kasingkahulugan: sakit na Albers-Schoenberg, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) ay isang bihirang congenital familial diffuse osteosclerosis o osteopetrosis (fossil) ng isang mahalagang bahagi ng balangkas ng buto. Ang sakit na marmol ay nangyayari sa mga kalalakihan at kababaihan, gayundin sa mga matatanda at bata, napakabihirang sa mga bagong silang at mga fetus. Humigit-kumulang kalahati ng mga pasyente ay hindi klinikal na sintomas; sa mga kasong ito, ang sakit na marmol ay nakita sa pamamagitan ng pagsusuri sa X-ray ng balangkas para sa isa pang dahilan. Ang mga buto na apektado ng sakit na marmol ay napakarupok; kung ang isang bali ng isang sclerotic bone ay nakita, isang karagdagang x-ray na pagsusuri ng iba pang mga bahagi ng balangkas ay kinakailangan upang makilala ang sakit na marmol.

Pathological anatomy. Ang kakanyahan ng mga pathological na pagbabago sa sakit na marmol ay pampalapot ng cortical layer ng mga buto at pagpapaliit ng espasyo ng utak ng buto, progresibong osteosclerosis, na sinamahan ng isang matalim na compaction na may sabay-sabay na hina ng buto at anemia ng iba't ibang kalubhaan.

Ang mga buto ng balangkas na may sakit na marmol ay mabigat, mahirap makita, ngunit madali silang nahati, sa hiwa mayroon silang isang pare-parehong makinis na ibabaw, na nakapagpapaalaala sa pinakintab na marmol. Ang pinaka-binibigkas na mga pagbabago ay sinusunod sa mga lugar ng paglaki ng buto - sa mas mababang ikatlong bahagi ng femur at radius, sa itaas na ikatlong bahagi ng humerus at tibia, kung saan, dahil sa tindi ng proseso, ang mga tipikal na hugis ng kono ay nakikita. (Larawan 1). Ang medullary canal ay alinman sa mahigpit na makitid o ganap na pinalitan ng siksik na buto (tsvetn. fig. 3). Ang parehong siksik na buto ay pumapalit sa spongy substance patag na buto(bungo, collarbone, vertebrae). Sa mga buto ng bungo, mayroong isang pagpapaliit ng mga butas na may compression ng mga nerbiyos, na nagiging sanhi ng pagkabingi at pagkabulag. Sa rehiyon ng mga dulo ng mahabang tubular na buto, ang mga sinturon ng rarefaction ng tissue ng buto ay maaaring maobserbahan, na nagpapahiwatig ng isang pansamantalang suspensyon ng pathological na pagbuo ng buto. Ang Osteosclerosis sa sakit na marmol ay nangyayari pangunahin dahil sa paglaki ng endosteum. Ang mga paglaki ng periosteum na sinusunod minsan ay humahantong sa pagbuo sa ibabaw ng hindi isang compact, ngunit isang spongy bone. Kaugnay ng naturang restructuring ng cortical layer, na tinatawag na medullization, ang ibabaw ng buto ay nagiging magaspang, na may tuldok na mapula-pula na mga guhitan dahil sa pagkakaroon ng pulang bone marrow sa pagitan ng mga bagong nabuo na bone beam (tsvetn. Fig. 4). Ang ganitong medullization sa mga buto ng bungo ay maaaring magsilbi bilang isang mapagkukunan ng epidural at minsan subdural hemorrhages (tsvetn. Fig. 1).

kanin. 1. Napakalaking subdural hemorrhage, na nabuo bilang resulta ng medullization ng mga buto ng bungo. kanin. 2. Diffuse extramedullary hematopoiesis sa bato, pagdurugo sa lukab ng pelvis at sa ilalim ng kapsula (isang 4 na taong gulang na batang lalaki). kanin. 3. Ang mas mababang ikatlong bahagi ng hita sa hiwa, na binubuo ng compact bone tissue (walang bone marrow canal): 1 - compact bone tissue; 2 - isang sinturon ng mas maraming butas na buto tissue. kanin. 4. Mga buto ng cranial vault na may sakit na marmol: 1 - medullization ng compact layer, na nagbibigay sa ibabaw ng buto ng isang uri ng magaspang na espongha na hitsura; 2 - sa hiwa, ang cancellous bone substance ay pinalitan ng isang compact.

kanin. 1. Mga pagbabago sa buto sa sakit na marmol.
kanin. 2. Pagbubuo ng layered rounded structures sa mga zone ng endochondral growth sa vertebra.

Sa pagsusuri sa histological Ang mga buto ay tinutukoy ng isang matalim na pagtaas sa masa ng sangkap ng buto, ang random na akumulasyon nito, ang akumulasyon ng walang hugis na mga istruktura ng buto nang walang mga palatandaan ng kanilang resorption. Ang mga osteoblast ay matatagpuan nang hindi pantay, ang mga osteoclast ay halos hindi matatagpuan. Ang pagbuo ng mga layered rounded structure na random na nakahiga sa mga zone ng endochondral growth ay katangian (Fig. 2). Bilang resulta ng naturang akumulasyon ng mga istruktura ng buto, ang architectonics ng buto ay nawawala ang pagganap na katangian nito, na siyang dahilan ng pagkawala ng lakas ng buto sa sakit na marmol (T. P. Vinogradova).

sa pali, mga lymph node, atay, at kung minsan sa mga bato, ang pag-unlad ng foci ng extramedullary hematopoiesis ay sinusunod, habang ang bigat at dami ng mga nakalistang organ ay tumaas (pag-print. Fig. 2).

Ang pagkamatay mula sa sakit na marmol ay nangyayari sa pagtaas ng anemia o mula sa septicopyemia, ang pinagmulan nito ay purulent osteomyelitis (karaniwan ay mga buto balangkas ng mukha) na nabubuo bilang resulta ng mga pathological fracture.

Ang pathogenesis ng sakit na marmol ay nananatiling hindi maliwanag. Ang punto ng pananaw sa sakit na marmol bilang isang dysplastic na proseso na nangyayari sa utero at minana ayon sa isang recessive na katangian ay nakakuha ng pinakamalawak na pamamahagi. Ang sakit na marmol ay kadalasang nakakaapekto sa mga anak ng mag-asawa na may kaugnayan. Naniniwala si A. V. Rusakov na sa sakit na marmol ay may hindi pagkakasundo sa pagbuo ng buto at hematopoietic tissue, na nagdadala ng congenital disease na ito na mas malapit sa adult osteomyelodysplasia. Kapag tissue lang ng buto ang apektado, nangyayari ang isang benign na variant ng marble disease. Kung ang myelogenous tissue ay kasangkot din sa proseso, ang isang malignant na variant ng marble disease ay bubuo na may malubhang anemia at kamatayan.

Ang mga klinikal na sintomas ng sakit na marmol (kung mayroon man) ay nababawasan sa kusang mga bali ng mahabang tubular na buto (kadalasan sa kawalan ng labis na karga). Sa rehiyon ng diaphysis, ang mga bali (karaniwan ay nakahalang) ay kadalasang mabilis na gumagaling. Mayroong ilang mga kaso ng bali ng balakang; sila ay karaniwang hindi lumalaki nang magkasama.

Kung ang base ng bungo ay apektado, ang paningin ay maaaring lumala at maging ang pagkabulag ay maaaring mangyari bilang resulta ng compression. optic nerves sa visual aperture. Ang ilang mga bata ay bulag na mula sa pagsilang. Bihirang, ang ibang mga ugat ay apektado. Ang mabilis na paglaki ng osteosclerosis ay maaaring humantong sa malubhang progresibong anemia (tingnan). Ang hard proceeding odontogenic osteomyelitis ay madalas na sinusunod (tingnan).

Mga diagnostic ng X-ray. Sa radiographs, ang mga apektadong buto ay may walang istraktura na puti, na parang marmol, na imahe. Sa mga kopya mula sa radiographs (sa mga positibo), ang mga buto ay ganap na itim; ang mga puwang ng medullary ay makitid at maaaring maging ganap na puno ng isang makapal na cortical layer (Larawan 3). Nalalapat ito sa mahaba at maikling tubular bones, flat at mixed. Ang endostal sclerosis ay bunga ng congenital na pagbaba ng aktibidad ng mga osteoclast na may normal na pagbuo ng buto ng mga osteoblast.

Karaniwan ang osteosclerosis ay mas malinaw sa pelvis, lumbar vertebrae, medyo mas madalas sa base ng bungo, madalas sa mahaba tubular bones kapwa sa diaphysis at sa epiphyses. Mas bihira, ito ay matatagpuan sa ibang mga buto. Tila, ang sakit sa marmol ay higit pa maagang yugto nagpapakita ng sarili sa anyo ng osteosclerosis sa mga metaepiphyseal na lugar ng mga buto.

Dapat pansinin na sa malawak at pantubo na mga buto, ang isang hindi nagbabago na lugar ng buto na napapalibutan ng isang sclerotic na hangganan ay maaaring gayahin ang isang lukab, at ang mga maliliit na lugar ng sclerosis ay gayahin ang mga sequester. Sa pangkalahatan, ang hindi nagbabago na mga bahagi ng buto ay naiiba nang husto sa mga sclerotic.

Ang sakit na marmol ay dapat na makilala mula sa osteosclerotic anemia, myelofibrosis, fluorosis, talamak na pagkalason mabibigat na metal at phosphorus, sclerosing cancer metastases (lalo na prostate) at sakit na Hodgkin.

Ang paggamot ay nagpapakilala radikal na paraan hindi. Ang mga taong may sakit na marmol na walang mga klinikal na sintomas ay kadalasang nabubuhay hanggang sa hinog na katandaan.

kanin. 3. Sakit sa marmol sa isang 40 taong gulang na babae: 1 - nagkakalat ng osteosclerosis ng lumbar vertebral na katawan; 2 - bone sclerosis itaas na paa at likod na mga seksyon ng tadyang; ang mga spinous na proseso ay sclerosed; ang articular at transverse na mga proseso ay nagpapanatili ng kanilang normal na istraktura; 3 - ununited fracture femur. Diffuse osteosclerosis ng halos lahat ng buto ng pelvis at proximal thighs.

Ang sakit na marmol (kasingkahulugan: Albers-Schoenberg disease, osteopetrosis, general brittle eburnizing osteosclerosis) ay isang anyo ng pangkalahatang endosteal sclerosis ng mga buto. Nagkasakit ang mga mukha iba't ibang edad. Ang isang larawan na katulad ng mga pagpapakita ng sakit ay maaaring sanhi ng pagpapakilala ng parathyroid hormone. Unti-unting lumapot ang luma at bagong mga crossbar ng spongy bone bone ay nabuo, ang cortical layer ay siksik at lumapot. Ang mga buto ay nagiging malutong, na kahawig ng marmol at garing. Ang hangganan sa pagitan ng cortical at spongy layer sa radiograph ay nawawala. Sa mga negatibo, ang mga buto ay nakakakuha ng pantay puting hitsura. Ang mga proseso ng Turkish saddle ay magaspang, makapal, lumilitaw ang mga exostoses sa likod ng saddle. Ang sphenoid sinus at ang mga selula ng proseso ng mastoid ay tinutubuan ng tissue ng buto.

Kadalasan mayroong mga bali ng vertebrae, ribs, hips, na nagpapagaling, ang pagbuo ng isang makapal. kalyo. Ang mga lugar ng pampalapot ay parang mga puting spot na hindi regular na matatagpuan. Ang mga batik na ito ay bilog o hugis-itlog, na matatagpuan mismo sa ilalim ng surface plate ng buto.

Ang antas ng calcium sa dugo ay tumaas.

Kabilang sa mga namamana na mga pathology ay nakatayo sakit mula kapanganakan nakakaapekto sa pagbuo ng tissue ng buto - sakit sa marmol. Ang patolohiya dahil sa mga pagbabago sa istraktura ng buto ay negatibong nakakaapekto sa aktibidad ng lahat ng mga organo at sistema. Ang mga kasingkahulugan para sa sakit na inilarawan ng Aleman na doktor na si Albers-Schoenberg noong 1904 ay nakamamatay na marmol, osteopetrosis, congenital osteosclerosis, at sakit na Albers-Schoenberg.

Sakit sa marmol sa medikal na kasanayan nangyayari nang madalang, 1 sa 300 libong mga sanggol ang naghihirap mula sa naturang patolohiya. Ngunit sa ilang mga rehiyon (Chuvashia, Mari El) ang osteopetrosis ay mas karaniwan. Ang kakaiba ng pag-unlad ng patolohiya sa mga bata ng mga rehiyong ito ay dahil sa etnogenesis ng katutubong populasyon.

Ang sakit na marmol ay inuri bilang bihirang mga pathologies namamanang kalikasan. Ang sakit ay sinamahan ng compaction ng bone structure ng skeleton, pati na rin ang pagbawas sa laki ng bone marrow space. Sa x-ray siksik istraktura ng buto kahawig ng marmol ang hitsura, kaya naman ang sakit ay may katumbas na pangalan.

Interesting! Ang X-ray ay hindi kayang "maliwanagan" ang buto na apektado ng sakit

Ang pagtaas ng compaction ng mga istruktura ng buto ay hindi nagbibigay sa balangkas ng karagdagang lakas, sa kabaligtaran, ang mga buto ay nagiging mahina at malutong. Ang femoral na bahagi ng katawan ay higit na naghihirap. Ang sakit ay mapanganib hindi lamang dahil sa kahinaan ng mga buto, kundi pati na rin dahil ang patuloy na paglaki ng mga tisyu sa bone apparatus ay naghihikayat sa pagsasara ng mga channel kung saan matatagpuan ang bone marrow. Ang lahat ng ito ay negatibong nakakaapekto sa pagbuo ng dugo, na nagpapabagal at nabalisa.

Ang katawan ng pasyente ay "naka-on" nagtatanggol na reaksyon at sinusubukang bayaran ang pagkawala ng mga hematopoietic site sa bone marrow. Pagkatapos nito, nagsisimula ang karagdagang pagbuo ng foci ng hematopoiesis, ngunit nasa iba pang mga panloob na sistema - ang pali, pagkatapos ay sa atay, at pagkatapos ay sa mga lymph node, na pumukaw sa kanilang pagtaas.

Mga kadahilanan ng pag-unlad

Ang eksaktong dahilan ng pag-unlad ng nakamamatay na marmol ay hindi ipinahiwatig ng mga doktor. Ito ay pinaniniwalaan na ang patolohiya ay nabuo dahil sa isang paglabag sa phosphorus-calcium metabolism. Ang kawalan ng balanse sa pagitan ng luma, bumabagsak na tissue ng buto at ang bagong nabuo ay nauugnay din sa nakakapukaw na kadahilanan.

Ang nakamamatay na marmol ay namamana na sakit. Ang mga gene na ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa pagbuo ng congenital pathology ay nakilala. Itong proseso hinaharangan ang mga protina na responsable para sa pagbuo ng mga osteoclast, mga selula na nag-aambag sa pagkasira ng labis na tissue ng buto). Ang mutation ng mga protina ay nagdudulot ng paglabag sa osteosynthesis, pagkatapos ay nangyayari ang osteopetrosis.

Klinikal na larawan

Ang Osteopetrosis ay may 2 uri:

• Ang patolohiya ay nagpapakita mismo sa maagang pagkabata. Matingkad ang mga sintomas ng osteopetrosis.
• Ang patolohiya ay napansin sa katandaan. Ito ay nagpapatuloy nang mahinahon, nang walang pagpapakita ng mga palatandaan at natutukoy sa panahon ng pagpasa ng isang pagsusuri sa x-ray.

Ang mga sintomas ng death marble ay maaaring magpakita sa iba't ibang paraan. Ang mga pasyenteng nasa hustong gulang ay bumaling sa doktor na may mga reklamo ng matinding pagkapagod at patuloy na pananakit lower limbs. Ang mga madalas na pinsala, pati na rin ang deformity ng buto, ay maaaring magpahiwatig ng pagpapakita ng patolohiya.

Sa mga bata, ang mga sintomas ng osteopetrosis ay nakikita sa panahon ng isang visual na pagsusuri ng isang espesyalista. Ang sanggol ay may:

Opinyon ng eksperto

Ang pananakit at pag-crunch sa likod at mga kasukasuan sa paglipas ng panahon ay maaaring humantong sa malalang kahihinatnan- lokal o kumpletong paghihigpit ng mga paggalaw sa kasukasuan at gulugod hanggang sa kapansanan. Ang mga tao, na tinuruan ng mapait na karanasan, ay ginagamit upang gamutin ang mga kasukasuan natural na lunas inirerekomenda ng orthopedist na si Bubnovsky ... Magbasa pa»

Para sa diagnosis ng patolohiya ay itinalaga:

• mga pagsusuri sa dugo, ihi;
• radiography.

Sa maagang yugto ang pag-unlad ng patolohiya, ang hitsura ng mga buto sa isang pasyente ay katulad ng istraktura ng istraktura ng buto malusog na tao. Ngunit sa pag-unlad ng osteopetrosis, ang istraktura ng buto ay nagiging marupok, na nagbabanta sa pasyente na may madalas na mga bali o pagpapapangit ng mga buto.

Sino ang gumagamot ng osteopetrosis?

Sa pagpapakita ng mga klinikal na palatandaan ng sakit na marmol, mahalagang kumunsulta sa mga sumusunod na espesyalista:

1. Dahil ang osteopetrosis ay isang namamana na patolohiya, kailangan mong gumawa ng appointment sa isang geneticist na magsasaad eksaktong mga dahilan pag-unlad ng patolohiya.
2. Ang radiologist, pagkatapos magsagawa ng mga diagnostic ng radiation, ay tutukoy sa antas at likas na katangian ng patolohiya.
3. Ang trauma surgeon ay isang doktor na dalubhasa sa patolohiya. kagamitan sa buto, siya ang nagrereseta ng sapat na paggamot at nagbibigay sa pasyente ng lahat ng kinakailangang konsultasyon.

Paggamot

Medyo tungkol sa mga lihim

Naranasan mo na ba ang patuloy na pananakit ng likod at kasukasuan? Sa paghusga sa katotohanan na binabasa mo ang artikulong ito, ikaw ay personal na pamilyar sa osteochondrosis, arthrosis at arthritis. Tiyak na sinubukan mo ang isang bungkos ng mga gamot, cream, ointment, iniksyon, mga doktor, at, tila, wala sa itaas ang nakatulong sa iyo ... At mayroong isang paliwanag para dito: ito ay hindi kumikita para sa mga parmasyutiko na magbenta ng isang gumagana remedyo, dahil mawawalan sila ng mga customer! Gayunpaman, alam ng Chinese medicine ang recipe para sa pag-alis ng mga sakit na ito sa loob ng libu-libong taon, at ito ay simple at naiintindihan. Magbasa pa»

Sa kasalukuyang panahon, ang pinaka mabisang paggamot Ang osteopetrosis ay isang bone marrow transplant. Sa kasamaang palad, ang pamamaraang ito ang therapy ay nasa ilalim ng pag-unlad, kaya sa anyo ng opisyal na paraan hindi ito ginagamit upang gamutin ang osteopetrosis. Kumplikadong operasyon isinasagawa sa mga dayuhang klinika sa naaangkop na mga rate.

Ang paggamot sa Russia ay naglalayong palakasin ang mga tisyu ng buto, kalamnan at nerve. Para dito, ginagamit ang ehersisyo therapy, physiotherapy, manual therapy. Ang nutrisyon ng pasyente ay kinakailangang nababagay at ang mga hakbang ay ginawa upang maiwasan ang pag-unlad ng magkakatulad na mga sakit.

Paggamot ng osteopetrosis sa pagkabata

Sa mga bata, ang paggamot sa sakit na marmol ay dapat sumunod sa mga sumusunod na taktika:

• Ang appointment ng mga hormonal na gamot.
• Pagpapalakas ng mga panlaban ng katawan sa pamamagitan ng bitamina therapy.
• Paghirang ng mga interferon.
• Therapeutic na pamamaraan na naglalayong pigilan ang pagbuo ng anemia.
• Para sa mga bali, operasyon.

Ang mga pamamaraang ito ay naglalayong itigil ang pag-unlad ng patolohiya at bawasan ang mga komplikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang napapanahong therapy ay tumutulong sa pasyente na mabuhay. ordinaryong buhay. Sa kaso ng hindi sapat o hindi napapanahong paggamot, ang patolohiya ay umuusad, na kumakalat sa mga panloob na sistema. Sa kawalan ng tamang therapy, ang pagbabala ay mahirap at kadalasang humahantong sa pagkamatay ng pasyente, lalo na kung ang isang bata ay nagdurusa sa osteopetrosis.

Pag-iwas

Sa pagkakaroon ng mga kamag-anak na nagdurusa sa sakit na marmol, ang posibilidad ng isang sanggol na ipinanganak na may mga palatandaan ng patolohiya ay mataas. Sa pagpipiliang ito, ang isang buntis na babae bago ang 8 linggo ng pagbubuntis ay iniimbitahan na sumailalim sa prenatal diagnostics, na nagbibigay-daan sa iyo upang tumpak na matukoy kung ang fetus ay may predisposisyon sa pagbuo ng nakamamatay na marmol. Ang mga hakbang sa itaas ay hindi nalalapat sa mga paraan ng pag-iwas tumulong lang sila umaasam na ina gumawa ng matalinong pagpili - upang manganak ng isang sanggol na may namamana na sakit (kung nasuri) o upang wakasan ang pagbubuntis.

Ang pag-iwas sa osteopetrosis ay isang regular na pagbisita sa orthopedist, na magrerekomenda sa pasyente ng physiotherapy na naglalayong palakasin ang bone tissue at muscle apparatus. Bilang isang hakbang sa pag-iwas, kapaki-pakinabang na pumasok para sa paglangoy, mga espesyal na therapeutic exercise, at kumuha ng kurso ng masahe.

Paano makalimutan ang sakit sa likod at mga kasukasuan?

Alam nating lahat kung ano ang sakit at kakulangan sa ginhawa. Ang Arthrosis, arthritis, osteochondrosis at sakit sa likod ay seryosong sumisira sa buhay, nililimitahan ang mga normal na aktibidad - imposibleng magtaas ng kamay, humakbang, bumangon sa kama.

Ang sakit na marmol ay isang bihirang congenital bone disease na nangyayari sa parehong mga lalaki at babae. Sa unang pagkakataon, isang German surgeon na nagngangalang Albers-Schoenberg ang nagsabi sa mundo tungkol sa sakit na ito noong 1904, at samakatuwid, sa ilang mga pinagkukunan, ang sakit ay may pangalan ng taong ito. Kumpara sa iba mga katulad na sakit, ito ay inilarawan nang detalyado.

Ang mga rason

Sa ngayon, kilala na ang sakit na ito ay pinukaw ng mga mutation ng gene. At humantong sila sa pagbuo ng autosomal recessive osteopetrosis (ito ang pangalawang pangalan ng sakit). Ang lahat ng 3 gene kung saan natagpuan ang mutation ay kinakailangan para mangyari ang normal na paggana ng tinatawag na mga ostelclast. Ang mga Osteoclast ay malalaking selula sa katawan na sumisira sa tissue ng buto sa pamamagitan ng pagtunaw ng mineral base nito at pagsira sa collagen. Kasabay nito, gumagana ang mga cell na ito sa isang par sa mga osteoblast. Ang proseso ay ganito - sinisira ng mga osteoclast ang lumang tissue ng buto, at nilikha ito ng mga osteoblast. Kapag nabalisa ang balanseng ito, nagkakaroon ng sakit na marmol.

Karamihan sa mga kaso ng osteopetrosis ay batay sa isang mutation sa isang gene na tinatawag na TCIRG1. Sa kasong ito, ang bilang ng mga osteoclast ay maaaring maging normal at katamtaman o tumaas. Ang lahat ay nakasalalay sa kung paano gumagana ang mga ito higanteng mga selula dahil sa pagbuo ng mutation ng gene. Gayunpaman, ang eksaktong mekanismo kung saan nagkakaroon ng sakit na ito ay nananatiling hindi alam.

Ito ay pinaniniwalaan na isang enzyme na tinatawag na carbonic anhydrase ang dapat sisihin. Sa sakit na ito, halos wala ito sa mga osteoclast. At ito ay humahantong sa katotohanan na ang tisyu ng buto ay humihinto lamang sa pagkasira, ngunit patuloy na bumubuo tamang uri, walang mga paglabag dito - ito ay siksik, ito ay nagiging labis.

Mga sintomas

Sa kabila ng katotohanan na mayroong masyadong maraming tissue ng buto, ang mga buto ay hindi nagiging malakas mula dito. Sa kabaligtaran, ang mga ito ay hindi kapani-paniwalang marupok at maaaring masira sa ilalim ng kanilang sariling timbang. Ngunit kadalasan ang periosteum mismo ay nasa proseso ng pathological ay hindi kasangkot, kaya ang pagsasanib ng mga buto ay lumilipas nang walang anumang problema.

Mayroong dalawang anyo ng sakit na marmol. Ang una ay nangyayari sa mga bata na may malubhang sintomas. Ang pangalawa ay ganap na nagpapatuloy nang walang mga sintomas at nakita ng pagkakataon. Sa isang maagang yugto ng sakit, ang bone sclerosis, iyon ay, ang pagpapalit ng tissue ng buto sa isa pa, ay nangyayari sa rehiyon ng metaphyses ng tubular bones. Sa buong natitirang bahagi ng buto ay nananatili nang walang anumang nakikitang pagbabago.

Bilang karagdagan sa mga buto mismo, ang mga ngipin ay nagdurusa din. Lumilitaw ang mga ito nang huli, bukod sa sira ang kanilang istraktura. Kadalasan, ang mga ngipin ng bata ay may hindi nabuong mga ugat, habang ang mga ngipin mismo ay mabilis na nawasak dahil sa pag-unlad. carious cavities. Mayroong maraming iba pang mga sintomas, tulad ng pananakit sa mga binti o braso, pagkapagod kapag naglalakad, o iba pa pisikal na Aktibidad. Marahil ang hitsura ng deformity ng buto at ang pagbuo ng mga pathological fractures.

Diagnosis at komplikasyon

Ang batayan para sa pagsusuri ng sakit na marmol sa mga bata ay isang pagsusuri sa X-ray. Ang larawan ay nagpapakita na ang mga buto ay napaka siksik na istraktura- sila ay ganap na transparent sa x-ray na kakaiba sa sakit na ito. Ang mga buto sa larawan ay mukhang mga itim na spot, bagaman ang mga normal na buto ay dapat na transparent.

Gayunpaman panlabas na anyo buto at ang laki nito ay hindi nagbabago. Isa pa pamantayang diagnostic ay ang kawalan ng medullary canal. Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso, ngunit hindi palaging, sa mahabang tubular bones, ang paliwanag ay makikita sa radiograph. Ito ay nagbibigay sa mga buto ng marmol na kulay, kaya ang sakit ay tinatawag na marmol.

ng karamihan madalas na mga komplikasyon na may sakit na marmol ay:

1. hypochromic anemia.
2. Paglaki ng atay.
3. Paglaki ng pali.
4. Pinalaki ang mga lymph node.
5. Pagpapapangit ng facial na bahagi ng balangkas.
6. Hydrocephalus.
7. Nanghihina o kabuuang pagkawala pangitain.
8. Naantala ang pagngingipin.

Paggamot

pagalingin ito genetic na sakit imposible. Ang paglipat ng utak ng buto ay pinakamahusay na gumagana, ngunit sa katunayan mabisang paggamot hanggang ngayon ay hindi pa ito nahahanap. Ang tanging bagay na magagawa ng mga espesyalista ay magsagawa ng mga therapeutic exercise na naglalayong palakasin ang neuromuscular system.

Bilang karagdagan sa mga therapeutic exercise, ang masahe at paglangoy sa pool ay sapilitan. Dapat tumanggap ang bata mayaman sa bitamina at mineral na nutrisyon, na may mahusay na nilalaman ardilya. Kailangan pasulput-sulpot na paggamot sa mga kondisyon ng sanatorium-resort.