Ngayon, ang bilang ng mga namamana na sakit, kahit na isinasaalang-alang ang patuloy na pag-unlad ng gamot, ay hindi tumitigil sa paglaki at bumubuo ng isang makabuluhang bahagi sa listahan ng mga karaniwang pathologies ng tao. Ang mga doktor ng lahat ng mga espesyalisasyon ay kailangang harapin ang paggamot ng mga naturang sakit, bagaman hindi laging posible na matukoy ang mga genetic na katangian ng isang partikular na sakit sa isang klinikal na setting. At ito ay nauunawaan, dahil ang pag-diagnose ng mga pathologies ng isang namamana na uri ay hindi palaging napakasimple, ito ay isang medyo masinsinang proseso.

Ang mga kahirapan sa diagnosis ay dahil sa iba't ibang mga nosological na anyo ng mga genetic na sakit. Ang ilang mga sakit ay napakabihirang, kaya mahalaga para sa dumadating na manggagamot na isaalang-alang ang mga pangunahing prinsipyo na makakatulong na makilala ang hindi pangkaraniwang patolohiya at gumawa ng tumpak na pagsusuri.

Ang diagnosis ng pasyente ay isinasagawa na isinasaalang-alang ang ilang mga punto. Ang klinikal na larawan, ang mga resulta ng mga pagsubok sa laboratoryo at genetic na pagsusuri ay isinasaalang-alang. Mahalagang malaman na ang anumang namamana na sakit ay maaaring bumuo, nagtatago, halimbawa, sa likod ng mga palatandaan ng isang sakit na somatic. Samakatuwid, ang isang karampatang doktor lamang ang dapat makitungo sa pagsusuri ng mga sakit.

Bago gumawa ng diagnosis, ang espesyalista ay kinakailangang magsagawa ng pangkalahatang klinikal na pagsusuri ng pasyente at, sa pinakamaliit na hinala ng anumang namamana na sakit, ay magsasagawa ng differential diagnosis. Gayundin ang pinakamahalaga ay ang pagtatanong sa isang taong may sakit. Ang wastong nakolektang anamnesis ay kalahati na ng tagumpay. Halimbawa, kung ang problema ay may kinalaman sa mga bata, pagkatapos ay lubusang pag-aaralan ng doktor ang data sa pagbubuntis, panganganak, at ang panahon ng pagpapakain. Mahalaga rin ang impormasyon tungkol sa mga sakit na mayroon ang sanggol sa murang edad. May papel din ang obstetric history, na pag-aaralan din ng doktor kapag gumagawa ng diagnosis.

Sa pamamagitan ng pakikipanayam sa mga magulang ng isang may sakit na bata, natututo ang doktor tungkol sa kanilang estado ng kalusugan, malalang sakit, edad, at maging ang propesyon. Halimbawa, kung pinaghihinalaang Down syndrome o ibang chromosomal abnormality, mahalaga ang edad ng ina. Ang edad ng ama ay mahalaga kung ang Marfan syndrome o, halimbawa, Shereshevsky-Turner syndrome ay pinaghihinalaang, kapag ang isang chromosomal disease ay bubuo, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga anomalya sa pisikal na pag-unlad.

Kung ang isang pasyente ay bumuo ng mga bihirang sintomas ng isang tiyak na uri, kung gayon ang doktor ay sa anumang kaso ay maghinala ng pagkakaroon ng namamana na mga pathology.

Kapag ang isang bahagyang o kumpletong dislokasyon ng lens ng mata ay nasuri, ang pag-unlad ng ilang mga sindrom ay maaaring ipalagay, sa partikular na Weyl-Marchesani.

• Ang mga problemang nauugnay sa sekswal na pag-unlad ay katangian ng mga chromosomal na sakit.
• Ang pagpapalaki ng atay sa isang malaking sukat ay maaaring umunlad dahil sa galacto-, fructosemia, atbp.
• Amenorrhea - may Shereshevsky-Turner syndrome.
• Isang lumubog na tulay ng ilong - na may mucopolysaccharidosis.
• Muscular aplasia ng mga kamay - may Edwards syndrome.

Kapag nag-diagnose ng mga namamana na sakit, ang anthropometry ay isinasagawa bago magreseta ng mga gamot. Sinusukat ang circumference ng ulo, haba ng braso at binti, timbang at taas, hugis ng bungo, dami ng dibdib at iba pang impormasyong nauugnay sa pasyente. Kung ang mga chromosomal na sakit ay pinaghihinalaang, ang doktor ay maaaring mag-aplay ng dermatoglyphics, kung saan ang balat ay sinusuri, o sa halip, mga pattern sa talampakan ng mga paa, mga palad ng mga kamay at mga lugar ng pagbaluktot ng mga daliri.

Tulad ng para sa paraclinical na pag-aaral, ang buong hanay ng mga pamamaraan ay ginagamit sa pagsusuri ng mga namamana na sakit. Dito maaari isa-isa ang immunological, klinikal, biochemical, at radiological na mga opsyon. Halimbawa, ang mga klinikal at biochemical na pamamaraan ay kailangang-kailangan para sa pinaghihinalaang phenylketonuria at cystic fibrosis.

Immuno- at cytogenetic na mga pamamaraan, ginagamit din ang mga pag-aaral sa screening.

Isang siglo na ang nakalilipas, maraming mga namamana na sakit ay isang uri ng pangungusap. Ngunit salamat sa modernong genetika, maraming mga sakit ng ganitong uri ang maaari na ngayong gamutin, iyon ay, sila ay pumayag sa kumplikadong therapy sa ilalim ng mahigpit na pangangasiwa ng isang doktor.

Sa kasamaang palad, imposibleng ilarawan nang detalyado sa nakasulat na materyal ang mga therapeutic na prinsipyo at listahan ng mga gamot para sa lahat ng namamana na sakit, dahil ang mga naturang sakit ay magkakaiba sa kanilang mga klinikal na pagpapakita, uri ng mutasyon, at iba pang mga tampok.

Sa kasong ito, maaari lamang naming i-highlight ang pangkalahatang data. Halimbawa, ang mga genetic na sakit, pati na rin ang mga sakit na pinag-aralan nang mabuti, ay nahahati sa 3 grupo ayon sa uri ng posibleng therapy: ang mga nangangailangan ng symptomatic na paggamot, etiological at pathogenetic. Ang dumadating na manggagamot lamang ang maaaring magreseta ng mga gamot, na isinasaalang-alang ang edad ng pasyente, ang mga katangian ng patolohiya, ang klinikal na larawan ng pagpapakita ng sakit at ang pagkakaroon ng magkakatulad na sakit.

Ngayon, ang pathogenetic therapy ay aktibong nabuo dahil sa mga tagumpay ng biochemical at molecular genetics. Ang paggamot sa mga gamot ay isinasagawa sa pamamagitan ng direktang interbensyon sa pathogenesis ng sakit.

Sa anumang kaso, ang paggamit ng mga gamot para sa namamana na mga pathology ay isang kumplikadong pamamaraan. Ngunit ang ganitong mga paraan ng impluwensya sa anumang kaso ay dapat na isagawa sa isang patuloy na batayan.

Mayroong tatlong uri ng pag-iwas sa mga namamana na sakit:

• Ang pangunahing pag-iwas ay isang proseso na naglalayong pigilan ang pagsilang ng isang may sakit na bata. Kasama sa naturang pag-iwas ang pagpaplano para sa isang malusog na pagbubuntis, ang perpektong edad ng babae na nasa pagitan ng 21 at 35 taon.
• Ang pangalawang pag-iwas ay ang pagwawakas ng isang pathological na pagbubuntis, kung saan ang sakit ay nasuri sa fetus kahit na sa prenatal period.
• Ang tertiary na uri ng pag-iwas ay mga corrective manipulations na naglalayong pathological genotype. Ito ay salamat sa gayong mga aksyon na posible na makakuha ng normalisasyon at isang matatag na pagbaba sa antas ng kalubhaan ng proseso ng pathological. Halimbawa, para sa ilang mga sakit, ang mga gamot ay inireseta kahit na sa panahon ng pagbubuntis. Gayundin, ang isang tiyak na pagiging epektibo ay ipinapakita sa pamamagitan ng reseta ng mga gamot sa preclinical na yugto ng pag-unlad ng isang namamana na sakit.

Mga namamana na sakit (diagnosis, pag-iwas, paggamot). Ang kilalang pangkalahatang posisyon tungkol sa pagkakaisa ng panloob at panlabas sa pag-unlad at pagkakaroon ng normal at may sakit na mga organismo ay hindi nawawala ang kahalagahan nito kaugnay sa mga namamana na sakit na ipinadala mula sa mga magulang hanggang sa mga anak, gaano man ang mga sakit na ito ay tila paunang natukoy ng pathological hereditary inclinations. Gayunpaman, ang probisyong ito ay nangangailangan ng isang mas detalyadong pagsusuri, dahil ito ay hindi masyadong malabo na may kaugnayan sa iba't ibang anyo ng mga namamana na sakit at sa parehong oras ay naaangkop sa isang tiyak na lawak sa mga uri ng patolohiya na tila sanhi lamang ng mga pathogenic na mga kadahilanan sa kapaligiran. . Ang pagmamana at kapaligiran ay nagiging etiological na mga kadahilanan o gumaganap ng isang papel sa pathogenesis ng anumang sakit ng tao, ngunit ang kanilang bahagi sa bawat sakit ay naiiba, at mas malaki ang proporsyon ng isang kadahilanan, mas mababa ang iba. Ang lahat ng mga anyo ng patolohiya mula sa puntong ito ng pananaw ay maaaring nahahati sa apat na grupo, sa pagitan ng kung saan walang matalim na mga hangganan.

Ang unang grupo ay binubuo ng mga namamana na sakit na wastong, kung saan ang pathological gene ay gumaganap ng isang etiological na papel, ang papel ng kapaligiran ay upang baguhin lamang ang mga manifestations ng sakit. Kasama sa grupong ito ang mga monogenic na sakit (tulad ng, halimbawa, phenylketonuria, hemophilia), pati na rin ang mga chromosomal na sakit.

Ang pangalawang grupo ay namamana din na mga sakit na sanhi ng isang pathological mutation, ngunit ang kanilang pagpapakita ay nangangailangan ng isang tiyak na epekto sa kapaligiran. Sa ilang mga kaso, ang gayong "nagpapakita" na epekto ng kapaligiran ay napakalinaw, at sa pagkawala ng epekto ng kadahilanan sa kapaligiran, ang mga klinikal na pagpapakita ay nagiging hindi gaanong malinaw. Ito ang mga pagpapakita ng kakulangan ng HbS hemoglobin sa mga heterozygous carrier nito sa isang pinababang bahagyang presyon ng oxygen. Sa ibang mga kaso (halimbawa, na may gota), para sa pagpapakita ng isang pathological gene, ang isang pangmatagalang masamang epekto ng kapaligiran (mga tampok na nutrisyon) ay kinakailangan.

Ang ikatlong grupo ay ang karamihan sa mga karaniwang sakit, lalo na ang mga sakit ng mature at katandaan (hypertension, gastric ulcer, karamihan sa mga malignant na tumor, atbp.). Ang pangunahing etiological na kadahilanan sa kanilang paglitaw ay ang masamang epekto ng kapaligiran, gayunpaman, ang pagpapatupad ng epekto ng kadahilanan ay nakasalalay sa indibidwal na genetically natukoy na predisposisyon ng organismo, na may kaugnayan sa kung saan ang mga sakit na ito ay tinatawag na multifactorial, o mga sakit na may isang namamana na predisposisyon. Dapat pansinin na ang iba't ibang mga sakit na may namamana na predisposisyon ay hindi pareho sa kamag-anak na papel ng pagmamana at kapaligiran. Kabilang sa mga ito, maaaring isa-isa ng isa ang mga sakit na may mahina, katamtaman at mataas na antas ng namamana na predisposisyon.

Ang ika-apat na pangkat ng mga sakit ay medyo ilang mga anyo ng patolohiya, sa paglitaw kung saan ang kadahilanan sa kapaligiran ay gumaganap ng isang pambihirang papel. Kadalasan ito ay isang matinding kadahilanan sa kapaligiran, na may kaugnayan sa kung saan ang katawan ay walang paraan ng proteksyon (mga pinsala, lalo na ang mga mapanganib na impeksiyon). Ang mga genetic na kadahilanan sa kasong ito ay may mahalagang papel sa kurso ng sakit, at nakakaimpluwensya sa kinalabasan nito.

Ang diagnosis ng mga namamana na sakit ay batay sa klinikal, paraclinical at espesyal na data ng pagsusuri sa genetic.

Sa isang pangkalahatang klinikal na pagsusuri ng sinumang pasyente, ang diagnosis ay dapat makumpleto ng isa sa tatlong konklusyon:

isang malinaw na diagnosis ng isang hindi namamana na sakit;

isang malinaw na diagnosis ng isang namamana na sakit;

May hinala na ang pinagbabatayan o kaakibat na sakit ay namamana.

Ang unang dalawang konklusyon ay bumubuo sa karamihan ng pagsusuri ng mga pasyente. Ang ikatlong konklusyon, bilang panuntunan, ay nangangailangan ng paggamit ng mga espesyal na karagdagang pamamaraan ng pagsusuri, na tinutukoy ng isang geneticist.

Ang isang kumpletong klinikal na pagsusuri, kabilang ang isang paraclinical na pagsusuri, ay kadalasang sapat upang masuri ang isang minanang sakit tulad ng achondroplaea.

Sa mga kaso kung saan ang pasyente ay hindi pa nasuri at kinakailangan upang linawin ito, lalo na kung ang isang namamana na patolohiya ay pinaghihinalaang, ang mga sumusunod na espesyal na pamamaraan ay ginagamit:

1. Ang isang detalyadong klinikal at genealogical na pagsusuri ay isinasagawa sa lahat ng mga kaso kapag ang isang namamana na sakit ay pinaghihinalaang sa panahon ng paunang klinikal na pagsusuri. Dapat itong bigyang-diin dito na pinag-uusapan natin ang isang detalyadong pagsusuri sa mga miyembro ng pamilya. Ang pagsusuring ito ay nagtatapos sa isang genetic analysis ng mga resulta nito.

2. Maaaring isagawa ang cytogenetic examination sa mga magulang, minsan sa ibang mga kamag-anak at sa fetus. Ang chromosome set ay pinag-aaralan kung ang isang chromosomal disease ay pinaghihinalaang linawin ang diagnosis. Ang isang mahalagang papel ng pagsusuri ng cytogenetic ay prenatal diagnosis.

3. Ang mga biochemical na pamamaraan ay malawakang ginagamit sa mga kaso kung saan may hinala ng namamana na metabolic na mga sakit, ang mga anyo ng namamana na sakit kung saan ang isang depekto sa pangunahing produkto ng gene o isang pathogenetic na link sa pag-unlad ng sakit ay tumpak na naitatag.

4. Ang mga immunogenetic na pamamaraan ay ginagamit upang suriin ang mga pasyente at ang kanilang mga kamag-anak sa kaso ng mga pinaghihinalaang immunodeficiency na sakit, sa kaso ng pinaghihinalaang antigenic incompatibility sa pagitan ng ina at fetus, sa pagtatatag ng tunay na pagiging magulang sa mga kaso ng medikal na genetic counseling, o upang matukoy ang namamana na predisposisyon sa mga sakit.

5. Ang mga pamamaraan ng cytological ay ginagamit upang masuri ang isang maliit na grupo ng mga namamana na sakit, kahit na ang kanilang mga posibilidad ay medyo malaki. Ang mga cell mula sa mga pasyente ay maaaring direktang suriin o pagkatapos ng paglilinang sa pamamagitan ng cytochemical, radioautographic at iba pang mga pamamaraan.

6. Ang paraan ng pag-uugnay ng gene ay ginagamit sa mga kaso kung saan may kaso ng isang sakit sa pedigree at kinakailangang magpasya kung ang pasyente ay nagmana ng mutant gene. Dapat itong malaman sa mga kaso ng isang nabura na larawan ng sakit o ang huli nitong pagpapakita.

Ang symptomatic na paggamot ay ginagamit para sa lahat ng mga namamana na sakit, kahit na kung saan may mga paraan ng pathogenic therapy. Para sa maraming anyo ng patolohiya, ang nagpapakilalang paggamot ay ang isa lamang.

Ang paggamot ng maraming mga sakit ayon sa prinsipyo ng interbensyon sa pathogenesis ng mga sakit ay palaging mas epektibo kaysa sa sintomas na paggamot. Gayunpaman, dapat itong maunawaan na wala sa kasalukuyang umiiral na mga pamamaraan ang nag-aalis ng sanhi ng sakit, dahil hindi nito ibinabalik ang istraktura ng mga nasirang gene. Ang pagkilos ng bawat isa sa kanila ay tumatagal ng medyo maikling panahon, kaya ang paggamot ay dapat na tuloy-tuloy. Bilang karagdagan, kailangang aminin ng isang tao ang limitadong posibilidad ng makabagong gamot: maraming namamana na sakit ay hindi pa rin pumapayag sa mabisang lunas.

Sa kasalukuyan, mayroong mga sumusunod na pangunahing lugar ng therapy para sa mga namamana na sakit.

1. Kumpleto o bahagyang pag-aalis mula sa pagkain ng substrate o substrate precursor ng naharang na metabolic reaction. Ang pamamaraan na ito ay ginagamit sa mga kaso kung saan ang labis na akumulasyon ng substrate ay may nakakalason na epekto sa katawan. Minsan (lalo na kapag ang substrate ay hindi mahalaga at maaaring ma-synthesize sa sapat na dami sa pamamagitan ng mga roundabout na paraan), ang naturang diet therapy ay may napakagandang epekto. Ang isang tipikal na halimbawa ay galactosemia. Ang sitwasyon ay medyo mas kumplikado sa phenylketonuria. Ang Phenylalanine ay isang mahalagang amino acid, kaya hindi ito maaaring ganap na ibukod mula sa pagkain, ngunit kinakailangan na indibidwal na piliin ang minimum na kinakailangang dosis ng phenylalanine para sa pasyente.

2. Ang muling pagdadagdag ng mga cofactor mula sa labas upang mapataas ang aktibidad ng enzyme. Kadalasan ito ay isang tanong ng mga bitamina. Ang kanilang karagdagang pangangasiwa sa isang pasyente na may namamana na patolohiya ay nagbibigay ng isang positibong epekto kapag ang mutation ay nakakapinsala sa kakayahan ng enzyme na pagsamahin sa aktibong anyo ng bitamina sa bitamina-sensitive hereditary beriberi.

3. Neutralization at pag-aalis ng excretion ng mga nakakalason na produkto na naipon sa kaso ng pagharang sa kanilang karagdagang metabolismo. Kasama sa mga produktong ito, halimbawa, ang tanso sa sakit na Wilson-Konovalov. Ang penicillamine ay ibinibigay sa pasyente upang neutralisahin ang tanso.

4. Artipisyal na pagpapakilala sa katawan ng pasyente ng isang produkto ng isang reaksyong nakaharang sa kanya. Halimbawa, ang pagkuha ng cytidilic acid para sa orotoaciduria (isang sakit kung saan naghihirap ang synthesis ng pyrimidines) ay nag-aalis ng mga phenomena ng megaloblastic anemia.

5. Epekto sa mga "sirang" molecule. Ang pamamaraang ito ay ginagamit upang gamutin ang sickle cell anemia at naglalayong bawasan ang posibilidad ng pagbuo ng mga kristal ng hemoglobin 3. Pinapataas ng acetylsalicylic acid ang acetylation ng HbS at sa gayon ay binabawasan ang hydrophobicity nito, na nagiging sanhi ng pagsasama-sama ng protina na ito.

6. Pagpapakilala ng nawawalang hormone o enzyme. Sa una, ang pamamaraang ito ay binuo at matagumpay pa ring ginagamit upang gamutin ang diabetes mellitus sa pamamagitan ng pagpapasok ng insulin sa katawan ng pasyente. Nang maglaon, ang iba pang mga hormone ay nagsimulang gamitin para sa mga katulad na layunin. Ang paggamit ng enzyme replacement therapy, gayunpaman, sa kabila ng lahat ng pagiging kaakit-akit nito, ay nakatagpo ng isang bilang ng mga kahirapan: 1) hindi sa lahat ng mga kaso mayroong isang paraan upang maihatid ang enzyme sa nais na mga cell at sa parehong oras protektahan ito mula sa marawal na kalagayan; 2) kung ang synthesis ng sariling enzyme ay ganap na pinigilan, ang exogenous enzyme ay inactivated ng immune system ng pasyente sa pangmatagalang pangangasiwa; 3) Ang pagkuha at paglilinis ng sapat na mga enzyme ay kadalasang isang hamon sa sarili nito.

7. Pag-block ng aktibidad ng pathological ng mga enzyme sa tulong ng mga tiyak na inhibitor o mapagkumpitensyang pagsugpo sa pamamagitan ng mga analog ng substrate ng enzyme na ito. Ang pamamaraang ito ng paggamot ay ginagamit para sa labis na pag-activate ng mga sistema ng coagulation ng dugo, fibrinolysis, pati na rin para sa pagpapalabas ng lysosomal enzymes mula sa mga nasirang selula.

Ang etiological na paggamot ng anumang mga namamana na sakit ay ang pinakamainam, dahil inaalis nito ang ugat na sanhi ng sakit at ganap na pinagaling ito. Gayunpaman, ang pag-aalis ng sanhi ng isang namamana na sakit ay nangangahulugan ng isang seryosong "maneuvering" na may genetic na impormasyon sa isang buhay na katawan ng tao, tulad ng "pag-on" ng isang normal na gene (o ang pagbubuhos nito), "pagpatay" ng isang mutant gene, reverse mutation ng isang pathological allele. Ang mga gawaing ito ay sapat na mahirap kahit na manipulahin ang mga prokaryote. Bilang karagdagan, upang magsagawa ng isang etiological na paggamot ng anumang namamana na sakit, kinakailangan na baguhin ang istraktura ng DNA hindi sa isang cell, ngunit sa lahat ng gumaganang mga cell (at mga gumagana lamang!). Una sa lahat, para dito kailangan mong malaman kung anong pagbabago sa DNA ang naganap sa panahon ng mutation, i.e. ang namamana na sakit ay dapat na nakasulat sa mga kemikal na formula. Ang mga kumplikado ng gawaing ito ay halata, kahit na ang mga pamamaraan para sa paglutas ng mga ito ay magagamit na sa kasalukuyang panahon.

Ang pag-iwas sa namamana na patolohiya sa pangkalahatan ay walang alinlangan ang pinakamahalagang seksyon ng modernong gamot at organisasyon ng pangangalagang pangkalusugan. Ito ay hindi lamang tungkol sa pagpigil, bilang isang panuntunan, isang malubhang sakit sa isang partikular na indibidwal, kundi pati na rin sa lahat ng kanyang mga susunod na henerasyon. Ito ay tiyak na dahil sa kakaibang ito ng namamana na patolohiya, na nagpapatuloy mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, na ang mga pamamaraan ng pag-iwas ay iminungkahi nang higit sa isang beses sa nakaraan, batay sa mga eugenic na diskarte, sa ilang mga kaso ay mas makatao, sa iba ay mas mababa. Tanging ang pag-unlad ng medikal na genetika ay sa panimula ay nagbago ng mga diskarte sa pag-iwas sa namamana na patolohiya; ang isang landas ay naipasa mula sa mga panukala para sa isterilisasyon ng mga mag-asawa o mga kategoryang rekomendasyon para sa pag-iwas sa panganganak hanggang sa prenatal diagnosis, preventive treatment (paggamot ng malusog na mga carrier ng pathological genes na pumipigil sa pag-unlad ng sakit) at isang indibidwal na adaptive na kapaligiran para sa mga carrier ng pathological mga gene.

1. Paggamot ng mga namamana na sakit:

1. Symptomatic at pathogenetic - epekto sa mga sintomas ng sakit (ang genetic na depekto ay pinapanatili at ipinadala sa mga supling):

1) diet therapy, na nagsisiguro sa paggamit ng pinakamainam na halaga ng mga sangkap sa katawan, na nagpapagaan sa pagpapakita ng pinakamalubhang pagpapakita ng sakit - halimbawa, demensya, phenylketonuria.

2) pharmacotherapy (pagpapasok ng nawawalang kadahilanan sa katawan) - pana-panahong pag-iniksyon ng mga nawawalang protina, enzymes, Rh factor globulins, pagsasalin ng dugo, na pansamantalang nagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente (anemia, hemophilia)

3) mga pamamaraan ng kirurhiko - pag-alis ng mga organo, pagwawasto ng pinsala o paglipat (cleft lip, congenital heart defects)

2. Eugenic measures - kabayaran para sa mga natural na kakulangan ng tao sa phenotype (kabilang ang namamana), i.e. pagpapabuti ng kalusugan ng tao sa pamamagitan ng phenotype. Binubuo ang mga ito sa paggamot na may adaptive na kapaligiran: prenatal at postnatal na pangangalaga para sa mga supling, pagbabakuna, pagsasalin ng dugo, paglipat ng organ, plastic surgery, diet, drug therapy, atbp. Kabilang dito ang sintomas at pathogenetic na paggamot, ngunit hindi ganap na nag-aalis ng mga namamana na depekto at hindi binabawasan ang dami ng mutant DNA sa populasyon ng tao.

3. Etiological na paggamot - epekto sa sanhi ng sakit (dapat humantong sa isang kardinal na pagwawasto ng mga anomalya). Hindi kasalukuyang binuo. Ang lahat ng mga programa sa nais na direksyon ng mga fragment ng genetic na materyal na tumutukoy sa namamana na mga anomalya ay batay sa mga ideya ng genetic engineering (itinuro, reverse induced mutations sa pamamagitan ng pagtuklas ng mga kumplikadong mutagens o sa pamamagitan ng pagpapalit ng "may sakit" na chromosome fragment sa isang cell na may " malusog" natural o artipisyal na pinagmulan)

2. Pag-iwas sa mga namamana na sakit:

Kasama sa mga hakbang sa pag-iwas ang mga medikal na konsultasyon sa genetiko, mga diagnostic sa prenatal at klinikal na pagsusuri. Ang mga espesyalista sa maraming kaso ay maaaring magpahiwatig sa mga magulang ng posibilidad ng isang bata na may ilang mga depekto, chromosomal disease o metabolic disorder na dulot ng gene mutations.

Medikal na genetic na pagpapayo. Ang pagkahilig sa isang pagtaas sa bigat ng namamana at namamana na patolohiya ay malinaw na ipinahayag. Ang mga resulta ng mga pag-aaral ng populasyon sa mga nakaraang taon ay nagpakita na, sa karaniwan, 7-8% ng mga bagong silang ay may anumang namamana na patolohiya o malformations. Ang pinakamahusay na paraan ng pagpapagaling ng isang namamana na sakit ay ang pagwawasto ng pathological mutation sa pamamagitan ng pag-normalize ng chromosomal o gene structure. Ang mga eksperimento sa "back mutation" ay isinasagawa lamang sa mga mikroorganismo. Gayunpaman, posible na sa hinaharap ay itatama din ng genetic engineering ang mga pagkakamali ng kalikasan sa mga tao. Sa ngayon, ang mga pangunahing paraan upang labanan ang mga namamana na sakit ay ang mga pagbabago sa mga kondisyon sa kapaligiran, bilang isang resulta kung saan ang pag-unlad ng pathological heredity ay nagiging mas malamang, at pag-iwas sa pamamagitan ng medikal na genetic counseling ng populasyon.

Ang pangunahing layunin ng medikal na genetic counseling ay upang mabawasan ang dalas ng mga sakit sa pamamagitan ng paglilimita sa hitsura ng mga supling na may namamana na patolohiya. At para dito kinakailangan hindi lamang upang maitaguyod ang antas ng panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata sa mga pamilya na may mabigat na pagmamana, kundi pati na rin upang matulungan ang mga hinaharap na magulang na tama na masuri ang antas ng tunay na panganib.

Ang mga sumusunod ay napapailalim sa referral sa medikal na genetic counseling:

1) mga pasyente na may namamana na sakit at mga miyembro ng kanilang pamilya;

2) mga miyembro ng pamilya kung saan may mga paulit-ulit na kaso ng sakit ng hindi kilalang dahilan;

3) mga batang may malformations na may pinaghihinalaang chromosomal disorder;

4) mga magulang ng mga bata na may itinatag na mga chromosomal disorder;

5) mga mag-asawa na may paulit-ulit na kusang pagpapalaglag at mga pag-aasawa na baog;

6) mga pasyente na may kapansanan sa sekswal na pag-unlad

7) mga taong nagnanais na magpakasal kung ang isa sa kanila o isa sa kanilang mga kamag-anak ay dumaranas ng mga namamana na sakit.

Sa isang medikal na konsultasyon sa genetic, ang isang pasyente ay sinusuri at isang family tree ay pinagsama-sama. Batay sa data na nakuha, ang uri ng mana ng sakit na ito ay ipinapalagay. Sa hinaharap, ang diagnosis ay tinukoy alinman sa pamamagitan ng pagsusuri sa chromosome set (sa cytogenetic laboratory), o sa tulong ng mga espesyal na biochemical na pag-aaral (sa biochemical laboratoryo).

Sa mga sakit na may namamana na predisposisyon, ang gawain ng medikal na genetic counseling ay hindi upang mahulaan ang sakit sa mga supling, ngunit upang matukoy ang posibilidad na magkaroon ng sakit na ito sa mga kamag-anak ng pasyente at bumuo ng mga rekomendasyon kung kinakailangan ang paggamot o naaangkop na mga hakbang sa pag-iwas. Ang maagang pag-iwas, na naglalayong alisin ang mga nakakapinsalang salik na pumukaw sa pag-unlad ng sakit, ay napakahalaga, lalo na sa isang mataas na antas ng predisposisyon. Kabilang sa mga sakit kung saan epektibo ang mga naturang hakbang sa pag-iwas, una sa lahat, hypertension kasama ang mga komplikasyon nito, coronary heart disease at stroke, peptic ulcer, at diabetes mellitus.

Higit pa sa paksa Paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit:

1. Diagnosis, paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit
2. T. P. Dyubkova. Mga sakit na congenital at namamana sa mga bata (sanhi, pagpapakita, pag-iwas), 2008
3. Ang halaga ng diagnosis at paggamot ng mga namamana na sakit
4. MGA REALIDAD AT MGA PROSPEK PARA SA PAGGAgamot NG MGA HEREDITARY DISEASES
5. HEREDITY AND PATHOLOGY - GENE DISEASES. MGA SAKIT NG CHROMOSOMAL. MGA PARAAN SA PAG-AARAL NG HEREDITY NG TAO
6. Pag-iwas at paggamot ng isoserological incompatibility depende sa antas ng panganib na magkaroon ng hemolytic disease ng fetus

Zhitikhina Marina

inilalarawan ng papel na ito ang mga sanhi at hakbang para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit sa nayon ng Sosnovo-Ozerskoye

I-download:

Preview:

Ministri ng Edukasyon at Agham ng Republika ng Belarus

MO "Eravninsky district"

MBOU "Sosnovo-Ozersk secondary school No. 2"

Pangrehiyong pang-agham at praktikal na kumperensya "Hakbang sa hinaharap"

Seksyon: biology

Mga sanhi at pag-iwas sa mga namamana na sakit

9th grade student ng MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school No. 2"

Superbisor: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Guro ng biology MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school No. 2"

2017

1. Panimula ________________________________________________2
2. Pangunahing bahagi

1. Pag-uuri ng mga namamana na sakit _____________________________________________ 3-8
2. Mga kadahilanan ng panganib para sa mga namamana na sakit _____________8-9
3. Mga hakbang sa pag-iwas _________________________________9-10
4. Pagpaplano ng pamilya bilang paraan ng pag-iwas sa mga namamanang sakit _____________________________________________ 10-11
5. Ang sitwasyon ng mga namamana na sakit sa nayon ng Sosnovo-Ozerskoye. Mga resulta ng survey ___________________________11-12

1. Konklusyon _____________________________________________ 12-13
2. Sanggunian ________________________________14

1. Panimula

Sa mga klase sa biology, pinag-aralan ko nang may interes ang mga pangunahing kaalaman sa genetic, pinagkadalubhasaan ang mga kasanayan sa paglutas ng problema, pagsusuri at pagtataya. Partikular na interesado sa genetika ng tao: mga namamana na sakit, ang kanilang mga sanhi, ang posibilidad ng pag-iwas at paggamot.

Ang salitang "mana" ay lumilikha ng ilusyon na ang lahat ng mga sakit na pinag-aralan ng genetika ay naililipat mula sa mga magulang patungo sa mga anak, na parang mula sa kamay hanggang sa kamay: kung mas magkasakit ang mga lolo, magkakasakit ang mga ama, at pagkatapos ay ang mga apo. Tinanong ko ang aking sarili, "Ganito ba talaga ang nangyayari?"

Ang genetika ay karaniwang ang agham ng pagmamana. Tinatalakay nito ang mga phenomena ng pagmamana, na ipinaliwanag ni Mendel at ng kanyang pinakamalapit na mga tagasunod.

Kaugnayan. Ang isang napakahalagang problema ay ang pag-aaral ng mga batas ayon sa kung saan ang mga sakit at iba't ibang mga depekto ay namamana sa mga tao. Sa ilang mga kaso, ang pangunahing kaalaman sa genetika ay tumutulong sa mga tao na malaman kung sila ay nakikitungo sa minanang mga depekto. Ang kaalaman sa mga pangunahing kaalaman sa genetika ay nagbibigay ng kumpiyansa sa mga taong dumaranas ng mga karamdaman na hindi minana, na ang kanilang mga anak ay hindi makakaranas ng katulad na pagdurusa.

Sa gawaing ito, layunin – pananaliksik sa mga sanhi ng mga namamana na sakit. pati na rin ang kanilang pag-iwas. Isinasaalang-alang na ang problemang ito ay malawak na pinag-aaralan sa modernong agham at nag-aalala sa napakaraming katanungan, ang mga sumusunod na katanungan ay naibigay. mga gawain:

• pag-aaral ng pag-uuri at mga sanhi ng mga namamana na sakit;
• upang maging pamilyar sa mga kadahilanan ng panganib at mga hakbang sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ng tao;
• pagpapasiya ng kahalagahan ng genetic na pananaliksik para sa pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit;
• magsagawa ng survey sa mga kaklase.

1. Pangunahing bahagi

1. Pag-uuri ng mga namamana na sakit

Ngayon ang genetika ng tao ay binibigyan ng maraming pansin, at ito ay pangunahin dahil sa pag-unlad ng ating mga sibilisasyon, dahil bilang isang resulta nito, maraming mga kadahilanan ang lumilitaw sa kapaligiran na nakapalibot sa isang tao na negatibong nakakaapekto sa kanyang pagmamana, bilang isang resulta ng kung aling mga mutasyon ang maaaring mangyari, iyon ay, mga pagbabago sa genetic na impormasyon ng cell.

Hindi pa alam ng agham ang lahat ng mga namamana na sakit na nangyayari sa mga tao. Tila, ang kanilang bilang ay maaaring umabot sa 40 libo, ngunit 1/6 lamang ng bilang na ito ang natuklasan ng mga siyentipiko. Tila, ito ay dahil sa ang katunayan na ang maraming mga kaso ng genetic na patolohiya ay hindi mapanganib at matagumpay na ginagamot, na ang dahilan kung bakit itinuturing ng mga doktor na hindi namamana. Dapat mong malaman na ang malubha at malubhang namamana na sakit ay medyo bihira, kadalasan ang ratio ay ang mga sumusunod: 1 kaso bawat 10 libong tao o higit pa. Nangangahulugan ito na hindi na kailangang mag-panic nang maaga dahil sa walang batayan na mga hinala: maingat na pinoprotektahan ng kalikasan ang genetic na kalusugan ng sangkatauhan.

Ang mga namamana na sakit ng tao ay maaaring mauri sa mga sumusunod:

1. Mga sakit sa genetiko.Bumangon bilang resulta ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene. Kabilang sa mga sakit na ito ang sakit na Niemann-Pick at phenylketonuria.
2. Mga sakit sa Chromosomal . Mga sakit na nauugnay sa isang anomalya sa bilang ng mga chromosome o isang paglabag sa kanilang istraktura. Ang mga halimbawa ng mga chromosomal disorder ay Down's syndrome, Klinefelter's syndrome, at Patau's syndrome.
3. Mga sakit na may namamana na predisposisyon (hypertension , diabetes mellitus, rayuma, schizophrenia, coronary heart disease).

Ang pagiging kumplikado at iba't ibang mga metabolic na proseso, ang bilang ng mga enzyme at ang hindi kumpleto ng siyentipikong data sa kanilang mga pag-andar sa katawan ng tao ay hindi pa rin pinapayagan ang paglikha ng isang holistic na pag-uuri ng mga namamana na sakit.

Una sa lahat, dapat matuto ang isa na makilala mula sa mga tunay na namamana na sakit na mga sakit na tinukoy bilang congenital. Ang congenital disease ay isang sakit na mayroon ang isang tao simula pa lamang ng kapanganakan. Sa sandaling ipinanganak ang isang maliit na lalaki na hindi pinalad sa kalusugan, kung paano matukoy ng mga doktor na mayroon siyang congenital ailment, kung hindi lamang sila maliligaw ng anuman.

Iba ang sitwasyon sa mga hereditary disease. Ang ilan sa kanila ay talagang congenital, i.e. samahan ang isang tao mula sa sandali ng unang hininga. Ngunit may mga lumilitaw lamang ng ilang taon pagkatapos ng kapanganakan. Alam na alam ng lahat ang Alzheimer's disease na humahantong sa senile insanity, na isang kakila-kilabot na banta sa mga matatanda. Ang sakit na Alzheimer ay lilitaw lamang sa mga napakatanda at maging sa mga matatanda at hindi kailanman makikita sa mga kabataan. Samantala, ito ay isang namamana na sakit. Ang may sira na gene ay naroroon sa isang tao mula sa sandali ng kapanganakan, ngunit sa loob ng mga dekada ay tila natutulog ito.

Hindi lahat ng namamana na sakit ay congenital, at hindi lahat ng congenital na sakit ay namamana. Mayroong maraming mga pathologies na ang isang tao ay naghihirap mula sa kanyang kapanganakan, ngunit hindi ipinadala sa kanya mula sa kanyang mga magulang.

Mga sakit sa genetiko

Ang isang sakit sa gene ay nabubuo kapag ang isang tao ay may nakakapinsalang mutation sa antas ng gene.

Nangangahulugan ito na ang isang maliit na bahagi ng molekula ng DNA ay sumailalim sa hindi kanais-nais na mga pagbabago, na nag-encode ng ilang sangkap o kontrol

ilang proseso ng biochemical. Ito ay kilala na ang mga sakit sa gene ay madaling naililipat mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, at ito ay nangyayari nang eksakto ayon sa klasikal na pamamaraan ng Mendel.

Ipinapatupad ang mga ito kahit na ang mga kondisyon sa kapaligiran ay nakakatulong sa pagpapanatili ng kalusugan o hindi. Kapag naitatag lamang ang may sira na gene, posible na matukoy kung anong uri ng pamumuhay ang hahantong upang maging malakas at malusog, matagumpay na lumalaban sa sakit. Sa ilang mga kaso, ang mga genetic na depekto ay napakalakas at lubhang binabawasan ang pagkakataon ng isang tao na gumaling.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng mga sakit sa gene ay iba-iba, walang karaniwang mga sintomas na natagpuan para sa lahat o hindi bababa sa karamihan sa kanila, maliban sa mga tampok na nagmamarka sa lahat ng mga namamana na sakit.

Ito ay kilala na para sa isang gene ang bilang ng mga mutasyon ay maaaring umabot ng hanggang 1000. Ngunit ang bilang na ito ay ang pinakamataas na kayang gawin ng ilang mga gene. Samakatuwid, mas mahusay na kumuha ng isang average na halaga ng 200 pagbabago sa bawat 1 gene. Malinaw na ang bilang ng mga sakit ay dapat na mas mababa kaysa sa bilang ng mga mutasyon. Bilang karagdagan, ang mga cell ay may isang epektibong mekanismo ng pagtatanggol na nagsusuri ng mga genetic na depekto.

Sa una, ang mga doktor ay naniniwala na ang anumang mutation ng 1 gene ay humahantong sa isang sakit lamang, ngunit pagkatapos ay lumabas na ito ay hindi totoo. Ang ilang mga mutasyon ng parehong gene ay maaaring humantong sa iba't ibang mga sakit, lalo na kung sila ay naisalokal sa iba't ibang bahagi ng gene. Minsan ang mga mutasyon ay nakakaapekto lamang sa bahagi ng mga selula. Nangangahulugan ito na sa ilang mga selula ng tao ay may isang malusog na anyo ng gene, at sa iba ito ay may depekto. Kung mahina ang mutation, hindi ito ipapakita ng karamihan sa mga tao. Kung malakas ang mutation, bubuo ang sakit, ngunit magiging banayad. Ang ganitong mga "pagpapahina" ng anyo ng sakit ay tinatawag na mosaic, sila ay nagkakahalaga ng 10% ng mga sakit sa gene.

Maraming mga sakit na may ganitong uri ng mana ang nakakaapekto sa mga kakayahan sa reproduktibo. Ang mga sakit na ito ay mapanganib dahil sila ay kumplikado ng mga mutasyon sa mga susunod na henerasyon. Ang mga mahihinang mutasyon ay minana sa halos parehong paraan tulad ng mga malakas, ngunit malayong maipakita sa lahat ng mga inapo.

Mga sakit sa Chromosomal

Ang mga sakit na Chromosomal, sa kabila ng medyo madalang na paglitaw, ay napakarami. Sa ngayon, 1000 na uri ng chromosomal pathology ang natukoy, kung saan 100 na mga form ang inilarawan sa sapat na detalye at natanggap ang katayuan ng mga sindrom sa gamot.

Ang balanse ng hanay ng mga gene ay humahantong sa mga paglihis sa pag-unlad ng organismo. Kadalasan ang epektong ito ay nagreresulta sa intrauterine na pagkamatay ng embryo (o fetus).

Sa maraming mga chromosomal na sakit, mayroong isang malinaw na kaugnayan sa pagitan ng mga paglihis mula sa normal na pag-unlad at ang antas ng kawalan ng timbang ng chromosomal. Ang mas maraming chromosomal na materyal ay apektado ng anomalya, mas maagang posible na obserbahan ang mga palatandaan ng sakit at mas malala ang mga kaguluhan sa pisikal at mental na pag-unlad ay nagpapakita ng kanilang sarili.

Mga sakit na may namamana na predisposisyon

Naiiba sila sa mga sakit sa gene na para sa kanilang pagpapakita na kailangan nila ang pagkilos ng mga kadahilanan sa kapaligiran at kumakatawan sa pinakamalawak na pangkat ng namamana na patolohiya at napaka-magkakaibang. Ang lahat ng ito ay dahil sa paglahok ng maraming mga gene (polygenic system) at ang kanilang kumplikadong pakikipag-ugnayan sa mga kadahilanan sa kapaligiran sa panahon ng pag-unlad ng sakit. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang grupong ito ay tinatawag minsan na mga sakit na multifactorial. Kahit na para sa parehong sakit, ang relatibong kahalagahan ng pagmamana at kapaligiran ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Sa pamamagitan ng genetic na kalikasan, ang mga ito ay dalawang grupo ng mga sakit.

Mga sakit na monogenic na may namamana na predisposisyon- Ang predisposition ay nauugnay sa isang pathological mutation ng isang gene. Para sa pagpapakita nito, ang predisposisyon ay nangangailangan ng obligadong pagkilos ng isang panlabas na kadahilanan sa kapaligiran, na karaniwang nakikilala at maaaring ituring na tiyak na may kaugnayan sa isang naibigay na sakit.

Ang mga terminong "mga sakit na may namamana na predisposisyon" at "mga sakit na multifactorial" ay nangangahulugan ng parehong bagay. Sa panitikang Ruso, ang terminong multifactorial (o multifactorial) na sakit ay mas madalas na ginagamit.

Ang mga multifactorial na sakit ay maaaring mangyari sa utero (congenital malformations) o sa anumang edad ng postnatal development. Kasabay nito, mas matanda ang indibidwal, mas malamang na magkaroon siya ng isang multifactorial na sakit. Hindi tulad ng mga monogenic na sakit, ang mga multifactorial na sakit ay karaniwang mga sakit. Karamihan sa mga multifactorial na sakit ay polygenic mula sa genetic point of view; ilang mga gene ang kasangkot sa kanilang pagbuo.

Ang mga congenital malformation, tulad ng cleft lip at palate, anencephaly, hydrocephalus, clubfoot, hip dislocation, at iba pa, ay nabuo sa utero sa oras ng kapanganakan at, bilang panuntunan, ay nasuri sa mga pinakamaagang panahon ng postnatal ontogenesis. Ang kanilang pag-unlad ay resulta ng pakikipag-ugnayan ng maraming genetic na mga kadahilanan na may masamang maternal o kapaligiran na mga kadahilanan (teratogens) sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang mga ito ay matatagpuan sa mga populasyon ng tao para sa bawat nosological form na madalang, ngunit sa kabuuan - sa 3-5% ng populasyon.

Ang mga sakit sa isip at nerbiyos, pati na rin ang mga sakit sa somatic, na kabilang sa pangkat ng mga multifactorial na sakit, ay polygenic (genetically heterogenous), ngunit umuunlad sa pakikipag-ugnayan sa mga kadahilanan sa kapaligiran sa postnatal na panahon ng ontogenesis sa mga indibidwal na may sapat na gulang. Ang pangkat na ito ay nabibilang sa mga karaniwang sakit sa lipunan:cardiovascular (myocardial infarction, arterial hypertension, stroke), bronchopulmonary (bronchial hika, talamak na obstructive pulmonary disease), mental (schizophrenia, bipolar psychosis), malignant neoplasms, mga nakakahawang sakit, atbp.

1. Mga kadahilanan ng peligro para sa mga namamana na sakit

1. Mga pisikal na kadahilanan(iba't ibang uri ng ionizing radiation, ultraviolet radiation).
2. Mga Salik na Kemikal(mga insecticide, herbicide, droga, alkohol, ilang partikular na gamot, at iba pang mga sangkap).
3. Biological na mga kadahilanan(mga virus ng bulutong, bulutong, beke, trangkaso, tigdas, hepatitis, atbp.).

Para sa mga sakit na multifactorial, ang sumusunod na pamamaraan ng mga sanhi ng kanilang pag-unlad ay maaaring imungkahi:

Ang paghahatid ng mga multifactorial na sakit sa mga pamilya ay hindi sumusunod sa mga batas ng Mendel. Ang pamamahagi ng mga naturang sakit sa mga pamilya ay sa panimula ay naiiba sa mga sakit na monogenic (Mendelian).

Ang panganib na magkaroon ng sakit sa isang bata ay nakasalalay sa kalusugan ng mga magulang. Kaya, kung ang isa sa mga magulang ng isang may sakit na bata ay naghihirap din sa bronchial hika, ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa isang bata ay mula 20 hanggang 30%; kung ang parehong mga magulang ay may sakit, ito ay umabot sa 75%. Sa pangkalahatan, pinaniniwalaan na ang panganib na magkaroon ng bronchial hika sa isang bata na ang mga magulang ay may mga palatandaan ng atopy ay 2-3 beses na mas mataas kaysa sa mga pamilya kung saan ang mga magulang ay walang mga palatandaang ito. Kung ihahambing ang mga supling ng mga malulusog na tao at ang mga supling ng mga pasyente na may bronchial hika, lumabas na ang panganib para sa isang bata na magkaroon ng bronchial hika ay 2.6 beses na mas mataas kung ang ina ay may sakit, 2.5 beses na mas mataas kung ang ama ay may sakit, at 6.7 beses na mas mataas kung ang parehong mga magulang ay may sakit. Sa pangkalahatan, ang genetic na panganib para sa mga kamag-anak na may kaugnayan sa monogenic na patolohiya, bilang panuntunan, ay mas mataas kaysa sa kaso ng multifactorial.

1. Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit

Pag-iwas

Mayroong apat na pangunahing pamamaraan para maiwasan ang mga namamana na sakit ng tao, at upang maunawaan ang mga ito nang mas detalyado, tingnan natin ang diagram:

Kaya, ang unang paraan ng pag-iwas sa mga namamana na sakitIto ay genetic regulation at pagbubukod ng mutagens. Kinakailangan na magsagawa ng mahigpit na pagtatasa ng mutagenic na panganib ng mga kadahilanan sa kapaligiran, ang pagbubukod ng mga gamot na maaaring magdulot ng mutation, mga additives sa pagkain, pati na rin ang hindi makatwirang pag-aaral ng x-ray.

Pangalawa, isa sa pinakamahalagang paraan ng pag-iwasAng mga namamana na sakit ay pagpaplano ng pamilya, pagtanggi na magpakasal sa mga kamag-anak ng dugo, pati na rin ang pagtanggi na magkaanak na may mataas na panganib ng namamana na patolohiya. Dito, malaking papel ang ginagampanan ng napapanahong medikal na genetic counseling para sa mga mag-asawa, na ngayon ay nagsisimula nang aktibong umunlad sa ating bansa.

Pangatlong paraan - ito ay prenatal diagnosis gamit ang iba't ibang mga physiological na pamamaraan, iyon ay, babala sa mga magulang tungkol sa mga posibleng pathologies sa kanilang hindi pa isinisilang na anak.

Ikaapat na Paraan – ito ang kontrol sa pagkilos ng mga gene. Sa kasamaang palad, ito ay isang pagwawasto ng mga namamana na sakit, kadalasang metabolic disease pagkatapos ng kapanganakan. Mga diyeta, operasyon, o therapy sa droga.

Paggamot

Diet therapy; kapalit na therapy; pag-alis ng nakakalason na mga produktong metabolic; epekto ng tagapamagitan (sa synthesis ng mga enzyme); pagbubukod ng ilang mga gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.); operasyon.

Ang paggamot ng mga namamana na sakit ay napakahirap, upang maging matapat, halos wala ito, maaari mo lamang mapabuti ang mga sintomas. Samakatuwid, ang pag-iwas sa mga sakit na ito ay nauuna.

1. Pagpaplano ng pamilya

Kasama sa pagpaplano ng pamilya ang lahat ng aktibidad na naglalayong magbuntis at manganak ng malusog at kanais-nais na mga bata. Kasama sa mga aktibidad na ito ang: paghahanda para sa nais na pagbubuntis, regulasyon ng agwat sa pagitan ng mga pagbubuntis, kontrol sa oras ng panganganak, kontrol sa bilang ng mga bata sa pamilya.

Ang pinakamahalagang pang-iwas ay ang edad ng mga magulang na naghahangad na magkaroon ng anak. Sa ilang mga punto, ang ating katawan ay masyadong immature para ito ay tumubo ng ganap na gametes. Mula sa isang tiyak na edad, ang katawan ay nagsisimula sa edad, ang dahilan kung saan ay ang pagkawala ng kakayahan ng mga selula nito na hatiin nang normal. Ang isang preventive measure ay ang pagtanggi na magkaroon ng mga anak bago ang edad na 19-21 at mas matanda sa 30-35 taon. Ang paglilihi ng isang bata sa isang maagang edad ay mapanganib pangunahin para sa katawan ng isang batang ina, ngunit ang paglilihi sa mas huling edad ay mas mapanganib para sa genetic na kalusugan ng sanggol, dahil ito ay humahantong sa gene, genomic at chromosomal mutations.

Kasama sa pagsubaybay ang mga non-invasive at invasive na paraan ng prenatal diagnosis ng mga sakit. Ang pinakamahusay na paraan upang suriin ang fetus ngayon ay isang pagsusuri sa ultrasound na "ultrasound".

Ang paulit-ulit na ultrasound ay ginagawa sa mga sumusunod na indikasyon:

1) ang mga palatandaan ng patolohiya ay ipinahayag sa panahon ng screening ultrasound;

2) walang mga palatandaan ng patolohiya, ngunit ang laki ng fetus ay hindi tumutugma sa edad ng gestational.

3) may anak na ang babae na may congenital anomaly.

4) ang isa sa mga magulang ay may namamana na sakit.

5) kung ang isang buntis ay na-irradiated sa loob ng 10 araw o nakakuha ng isang mapanganib na impeksiyon.

Napakahalaga para sa isang babae na naghahanda na maging isang ina na alalahanin ang mga sumusunod na bagay. Anuman ang pagnanais na magkaroon ng isang anak ng isang tiyak na kasarian, sa anumang kaso ay dapat mong mahigpit na limitahan ang pagkonsumo ng mga prutas at protina ng hayop - ito ay lubhang nakakapinsala sa kalusugan ng ina. At bukod pa, ilang sandali bago ang simula ng pagbubuntis, dapat mong bawasan ang pagkonsumo ng pagkaing-dagat. Gayunpaman, ang diyeta at genetika ng isang buntis ay isang espesyal na paksa ng pananaliksik para sa mga geneticist.

1. Sitwasyon ng sakit sa nayon ng Sosnovo-Ozerskoye

Sa kurso ng aking pananaliksik, nalaman ko na sa aming nayon Sosnovo-Ozerskoye, ang mga sakit na may namamana na predisposisyon ay higit sa lahat ay karaniwan. Ang mga ito ay tulad ng:

1) mga sakit sa oncological (kanser);

2) mga sakit ng cardiovascular system (hypertension);

3) sakit sa puso (sakit sa puso);

4) mga sakit ng respiratory system (bronchial hika);

5) mga sakit ng endocrine system (diabetes mellitus);

6) iba't ibang mga allergic na sakit.

Bawat taon ang rate ng kapanganakan ng mga bata na may congenital hereditary disease ay lumalaki, ngunit ang paglago na ito ay hindi gaanong mahalaga.

Nagsagawa ako ng isang survey sa mga mag-aaral ng aking 9 "a" na klase. 20 katao ang nakibahagi sa survey. Kailangang sagutin ng bawat mag-aaral ang tatlong tanong:

1) Ano ang alam mo tungkol sa iyong pagmamana?

2) Posible bang maiwasan ang mga hereditary disease?

3) Anong mga hakbang sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ang alam mo?

Ang resulta ng pagsusulit ay nagpakita na kakaunti ang nalalaman tungkol sa konsepto ng "mana". Kung ano lang ang natutunan namin sa biology class. At ang mga resulta ng pagsubok ay:

1. 15 (75%) tao ang nagsabing halos wala silang alam tungkol sa kanilang pagmamana; 5 (25%) tao ang sumagot na maganda ang kanilang heredity.
2. Sinagot ng lahat (100%) ang pangalawang tanong na hindi maiiwasan ang mga hereditary disease, dahil namamana ang mga ito.
3. Sumagot ang 12 (60%) na tao na kailangang mamuno ng malusog na pamumuhay, 3 (15%) na babae ang sumagot na kailangang planuhin ang kapanganakan ng mga bata sa hinaharap, at 5 tao ang nahirapang sagutin ang ikatlong tanong.

Base sa research ko, meron ako konklusyon, na ang paksa ng pagmamana ay napaka-kaugnay. Ang mas malawak na pag-aaral sa paksang ito ay kailangan. Natutuwa ako kung paano sinagot ng aking mga kaklase ang ikatlong tanong tungkol sa pag-iwas. Oo, ito ay kinakailangan upang humantong sa isang malusog na pamumuhay, lalo na para sa mga buntis na kababaihan. Upang maiwasan ang paninigarilyo, pagkalulong sa droga at alkoholismo. Kinakailangan din na magplano ng isang pamilya at ang pagsilang ng mga magiging anak. Ang mga buntis na kababaihan ay kailangang kumunsulta sa isang geneticist.

1. Konklusyon

Ngayon alam ko na na posible na magmana ng isang bagay na hindi kasiya-siya na nakatago sa ating mga gene - mga namamana na sakit na nagiging isang mabigat na pasanin para sa pasyente mismo at para sa kanyang mga mahal sa buhay.

Kung ito ay diabetes mellitus, Alzheimer's disease o patolohiya ng cardiovascular system, ang pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pamilya ay nag-iiwan ng marka sa buhay ng isang tao. Sinusubukan ng ilan na huwag pansinin ito, habang ang iba ay nahuhumaling sa medikal na kasaysayan at genetika ng kanilang pamilya. Ngunit sa anumang kaso, hindi madaling mamuhay sa tanong na: "WillPareho ba ako ng kapalaran?

Ang pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pamilya ay kadalasang nagdudulot ng pagkabalisa at pag-aalala. Maaari itong makapinsala sa kalidad ng buhay.

Ang mga genetic consultant ay nakatagpo ng maraming tao sa kanilang pagsasanay na itinuturing ang kanilang sarili na genetically doomed. Ang kanilang trabaho ay tulungan ang mga pasyente na maunawaan nang tama ang posibleng panganib na magkaroon ng mga namamana na sakit.

Ang sakit sa puso at maraming uri ng kanser ay walang malinaw na dahilan. Sa kabaligtaran, ang mga ito ay resulta ng pinagsamang pagkilos ng mga genetic na kadahilanan, kapaligiran at pamumuhay. Ang genetic predisposition sa sakit ay isa lamang sa mga kadahilanan ng panganib, tulad ng paninigarilyo o isang laging nakaupo na pamumuhay.

Ang mga resulta ng aking pananaliksik ay nagpapatunay na ang isang namamana na predisposisyon ay hindi palaging nangangahulugan ng isang sakit.

Mahalagang maunawaan na ang isang tao ay hindi ipinanganak na may genetically predetermined na kapalaran, at ang kalusugan ng tao ay higit na nakasalalay sa ating pamumuhay.

1. Listahan ng ginamit na panitikan

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Mga Lektura sa General Biology: Textbook - Saratov: Lyceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Heredity at kalusugan. - Serye "Family Medical Encyclopedia", World of Books, Moscow, 2007.
3. Karuzina I.P. Biology.- M.: Medisina, 1972.
4. Lobashev M.E. Genetics - L .: Publishing house ng Leningrad University, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Koleksyon ng mga gawain sa genetika - Saratov: Lyceum, 1998.

UDC: 616-056.7-07-08

MGA PANGKALAHATANG PRINSIPYO PARA SA DIAGNOSTICS, PAGGAgamot, AT PAG-IWAS SA MGA HEREDITARY DISEASE

N.I. Yankovskaya, Associate Professor ng Department of Pediatrics No. 2G Ph.D.

Pang-edukasyon na Establishment "Grodno State Medical University"

Binabalangkas ng panayam ang mga pangunahing prinsipyo ng klinikal na genetika, mga modernong diskarte sa paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit.

Mga keyword: mga namamana na sakit, pagsusuri, paggamot, pag-iwas.

Ang panayam ay nagpapakita ng mga pangunahing prinsipyo ng klinikal na genetika, kasalukuyang mga diskarte sa paggamot at pag-iwas sa mga minanang sakit.

Mga pangunahing salita: minanang sakit, diagnostic, paggamot, pag-iwas.

Sa pag-unlad ng medisina at kalusugan ng publiko, ang mga namamana na sakit ay bumubuo ng isang pagtaas ng bahagi sa pangkalahatang patolohiya ng tao. Samakatuwid, ang mga doktor ng anumang espesyalidad ay patuloy na kailangang tratuhin ang mga pasyente na may namamana na patolohiya, bagaman marami sa kanila ang hindi nakakaalam nito. Maraming mga namamana na sakit ay hindi palaging nasuri kahit na sa mga klinikal na setting. Ito, sa isang tiyak na lawak, ay nauunawaan, dahil ang diagnosis ng namamana na patolohiya ay isang kumplikado at proseso ng pag-ubos ng oras.

Ang mga kahirapan sa pagsusuri ay nakasalalay sa iba't ibang mga nosological na anyo ng mga namamana na sakit. Ang ilang mga anyo ng sakit ay napakabihirang. Oo, at hindi maaaring aktibong pagmamay-ari ng doktor ang buong stock ng kaalaman na kinakailangan para sa pagsusuri ng namamana na patolohiya. Samakatuwid, dapat niyang malaman ang mga pangunahing prinsipyo na makakatulong sa kanya na maghinala ng mga bihirang namamana na sakit, at pagkatapos ng karagdagang mga konsultasyon at pagsusuri, gumawa ng tumpak na pagsusuri.

Ang diagnosis ng mga namamana na sakit ay batay sa data ng klinikal, paraclinical (laboratoryo) at espesyal na genetic na pagsusuri.

Dapat alalahanin na ang isang namamana na sakit ay maaaring magpatuloy sa ilalim ng pagkukunwari ng isang hindi namamana, at sa kabaligtaran, maaari itong maging isang magkakatulad na patolohiya na may ilang uri ng sakit na somatic.

Ang kurso ng diagnosis ay dapat na 2 yugto:

Stage I - pangkalahatang klinikal na pagsusuri ng pasyente;

Stage II - kung ang isang tiyak na namamana na patolohiya ay pinaghihinalaang - isang espesyal na pagsusuri sa diagnostic na kaugalian.

Kapag gumagawa ng diagnosis, kinakailangan upang tapusin: ito ay isang hindi namamana o namamana na sakit; hinala ng isang namamana na sakit na nangangailangan ng karagdagang mga espesyal na paraan ng pagsusuri.

Karamihan sa mga namamana na sakit ay nasuri lamang batay sa katangian

klinikal na larawan. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang pagsusuri ng syndromic ay pinakamahalaga sa klinikal na genetika. Syndromic diagnosis gamit ang minimal na paraan (anamnesis, pagsusuri, anthropometry) at minimal na pasanin sa pasyente ay maaaring magbigay ng mahalagang impormasyon.

Ito ay kilala na sa namamana na patolohiya ay walang mga palatandaan ng pathognomonic. Kadalasan, ang ilang mga palatandaan ay matatagpuan sa marami at maging sa maraming anyo. Halimbawa, ang hugis ng funnel o hugis ng kilya na pagpapapangit ng dibdib ay nangyayari sa hindi bababa sa 30 namamana na sakit. Curvature ng gulugod - na may higit sa 50. Ang mga anomalya ng mga bato ay kilala sa 30 mga sindrom. Mental retardation - na may higit sa 100 hereditary syndromes. Ang lahat ng mga palatandaan (mayroong mga 200 panlabas na mga palatandaan) na nakita sa mga namamana na sakit ay maaaring makilala kung sila ay target na hanapin.

Ang klinika ng maraming mga namamana na sakit ay kilala na bago pa man naitatag ang kanilang namamana. Halimbawa, ang Down's disease (trisomy 21) ay malamang na masuri lamang batay sa klinikal na pagsusuri ng pasyente. Kasabay nito, ang mga kaso ng mga pagkakamali sa pagsusuri (nang walang pagsusuri sa karyotype) ay kilala, lalo na sa mga bata sa unang taon ng buhay. Ang diagnosis na ito ay kadalasang ginagawa sa mga batang may congenital hypothyroidism. Samakatuwid, ang isa ay hindi maaaring umasa lamang sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit na ito. Minsan ang isang namamana na sakit ay tila sa unang sulyap ay hindi namamana, ngunit maaari itong maging isang komplikasyon o isang pagpapakita ng isang nakatagong namamana na proseso ng pathological. Halimbawa, ang pyelonephritis ay madalas na nangyayari, pagkatapos ay umuulit sa mga pasyente na may congenital anomalya ng sistema ng ihi, o ang ritmo ng puso ay maaaring isang pagpapakita ng namamana na Ehlers-Danlos syndrome. Kung hindi mo binibigyang pansin ang "background" kung saan lumitaw ang sakit at bubuo, kung gayon maraming mga namamana na sakit ang mapalampas. At nangangahulugan ito na ang pathogenetic therapy ay hindi isasagawa, ang pagbabala ng sakit ay hindi tama na masuri,

Para sa pagsusuri ng mga namamana na sindrom, ang paraan ng pag-aaral ng pasyente at pagsusuri ng data na nakuha ay pinakamahalaga. Kasama sa pamamaraan ng pananaliksik ng pasyente ang pagtatanong (pagkuha ng kasaysayan), isang layunin na pagsusuri (pangkalahatang pagsusuri at paglalarawan ng mga phenotypic na pagpapakita ng sindrom, anthropometry) at mga pamamaraan sa laboratoryo.

Kapag sinusuri ang isang pasyente, dapat tandaan ng sinumang doktor ang mga pangkalahatang prinsipyo para sa pag-diagnose ng mga namamana na sakit.

Kapag sinusuri ang sinumang pasyente, kinakailangang gamitin ang klinikal at genealogical na pamamaraan. Ang koleksyon ng anamnestic data ay isang napakahalagang punto sa pangkalahatang pagsusuri ng pasyente. Ang anamnestic data ay nakolekta nang detalyado. Kung mas bata ang bata, mas mahalaga na matuto nang higit pa tungkol sa kurso ng pagbubuntis, panganganak, panahon ng neonatal, pagpapakain, maagang pag-unlad at mga nakaraang sakit. Ginagawa nitong posible na makilala at ihambing ang paglitaw ng sindrom na ito sa pagkilos ng mga teratogenic na kadahilanan (diabetic embryopathy, rubella syndrome, alcohol syndrome, atbp.). Ang partikular na kahalagahan sa pagsusuri ng mga namamana na sindrom ay ang data ng obstetric anamnesis. Kaya ito ay kilala na ang isang pagbubuntis na nagtatapos sa kapanganakan ng isang bata na may isang congenital malformation (CM), mas madalas kaysa sa kapanganakan ng isang malusog na bata, ay nangyayari na may banta ng pagkagambala sa mga unang yugto, breech presentation, polyhydramnios.

Mahalagang malaman ang bigat ng katawan at haba ng sanggol sa kapanganakan. Kadalasan, ang prenatal malnutrition ay isa sa mga pangunahing katangian ng sindrom. Kaya sa Dubovitz syndrome, ang mga bata ay ipinanganak na may malubhang malnutrisyon. Ang parehong naaangkop sa mga sindrom ng Carnelia-De-Lange at Smith-Lemle-Opitz. Sa kabilang banda, ang gigantism sa kapanganakan ay isang mahalagang diagnostic criterion kasama ng macroglossia at umbilical hernia sa Wiedemann-Beckwid syndrome.

Kapag nangongolekta ng isang anamnesis, dapat bigyang pansin ang pagpapakain sa bata mula sa mga unang araw ng buhay: upang linawin kung paano napunta ang pagtaas ng timbang, kung ang bata ay may hindi pagpaparaan sa anumang uri ng pagkain (gatas, karne, itlog). Ito ay mahalaga para sa pagtukoy ng malabsorption syndrome, isang sintomas na katangian ng ilang namamana na patolohiya (celiac disease, disaccharidase deficiency, cystic fibrosis). Mahalagang itanong nang detalyado kung paano umunlad ang bata sa pisikal at mental sa buong buhay niya. Ang pagkawala ng nakuhang mga kasanayan ay maaaring maging isang mahalagang diagnostic criterion para sa maraming sakit.

Ang lahat ng impormasyon tungkol sa proband ay dapat na kolektahin sa magkakasunod na pagkakasunud-sunod. Ito ay kinakailangan upang malaman kung anong mga sakit ang mayroon ang bata at kung paano sila nagpatuloy.

Kapag nakikipagpanayam sa mga kamag-anak ng proband - pangunahin ang mga magulang, dapat mong malaman ang pangalan ng pagkadalaga ng ina, ang edad ng mga magulang, ang kanilang propesyon, katayuan sa kalusugan at mga nakaraang sakit. Linawin ang lugar ng kapanganakan ng mga mag-asawa, ang distansya mula sa isa't isa ng mga pamayanan na ito upang makilala ang magkakapatid na pag-aasawa (80% ng mga consanguineous na kasal - sa mga republika ng Gitnang Asya).

Ang edad ng ina ay mahalaga sa kaso ng mga pinaghihinalaang anomalya ng mga autosome, sa partikular na Down's disease, ang dalas ng kung saan sa 18-20 taong gulang ay 1:2000; 20-24 taon -1:1600; 30-34 taon - 1:869; 45 taon at higit pa - 1:45. Ang edad ng ama ay maaaring makaapekto sa paglitaw ng mga anomalya ng chromosome sa sex, sa partikular na Shereshevsky-Turner syndrome, pati na rin ang mataas na panganib na magkaroon ng mga anak na may cleft lip at palate, chondrodystrophy, Marfan syndrome.

Kapag nangongolekta ng isang anamnesis, nalaman ng ina ang lahat ng mga kaso ng aborsyon, patay na panganganak, at maagang pagkamatay ng sanggol. Hindi natin dapat kalimutan ang tungkol sa posibilidad ng extramarital conception.

Ang namamana na katangian ng kurso ng sakit ay maaaring ipahiwatig ng paulit-ulit, talamak, pangmatagalang kurso na lumalaban sa paggamot, lalo na sa pagkabata (talamak na pneumonia - na may cystic fibrosis, matagal na mga sakit sa bituka - na may sakit na celiac; bituka na anyo ng cystic fibrosis ; kakulangan sa disaccharidase; patuloy na kurso ng rickets na may phosphate diabetes ; de Toni-Debre-Fanconi syndrome). Ang patuloy na pagbabago sa ihi (proteinuria, hematuria) ay nagpapahiwatig ng namamana na sakit, kung ang susunod na kamag-anak ay may parehong mga pagbabago - Alport syndrome o familial hematuria. Ang mga progresibong, refractory seizure ay tanda ng namamana na pinsala sa nervous system.

Ang pagkakaroon ng mga bihirang, tiyak na mga sintomas o ang kanilang mga kumbinasyon sa isang pasyente ay nagbibigay ng dahilan upang isipin ang tungkol sa isang congenital o namamana na patolohiya. Ang dislokasyon o subluxation ng lens ng mata ay katangian ng 3 sindrom: Marfan, Weil-Marchesani at homocystinuria. Blue sclera - para sa osteogenesis imperfecta at iba pang mga sakit sa connective tissue. Paglabag sa sekswal na pag-unlad - na may mga chromosomal na sakit; kawalan ng katabaan, amenorrhea sa Shereshevsky-Turner syndrome. Ang paglahok sa proseso ng pathological ng maraming mga organo at sistema ay nagpapahiwatig ng namamana na patolohiya. Ang isang partikular na karaniwang katangian ng sugat ay sinusunod sa chromosomal pathology. Hepatomegaly sa isang malaking sukat - na may mga sakit sa imbakan, galactosemia, glycogenoses, fructosemia, atbp Hepatolienal syndrome - na may gargolism, intracellular lipoidosis, tyrosinosis, atbp. Maaaring isipin ng isang tao ang isang namamana na sakit sa mga kaso kung saan ang sakit ay congenital, bagaman ang likas na katangian ng sakit ay hindi palaging nagpapahiwatig ng namamana nitong kalikasan (rubella, alcohol syndrome, atbp.).

Pagkatapos mangolekta ng isang anamnesis, pag-aralan ang pedigree, dapat kang magpatuloy sa isang layunin na pagsusuri ng proband, simula sa pagsusuri. Ang isang layunin na pagsusuri ng proband ay kinabibilangan ng isang detalyadong pagsusuri sa kanya at sa kanyang mga kamag-anak, anthropometry at isang paglalarawan ng mga phenotypic na pagpapakita ng sakit. Ang isang masusing klinikal na pagsusuri ay napakahalaga, dahil ang tamang pagsusuri ng isang namamana na sakit ay maitatag lamang sa pamamagitan ng pagsasaalang-alang sa mga katangian ng hitsura ng pasyente, mga anomalya ng iba't ibang mga organo at sistema, kabilang ang mga walang functional na kahalagahan (ang laki ng ang palpebral fissures, ang posisyon ng auricles, hugis ng ilong, atbp.). Maraming mga namamana na sindrom ang nasuri lamang batay sa pagsusuri, isang kumbinasyon ng lahat ng nakikitang mga depekto at mga tampok na istruktura ng mga organo. Samakatuwid, ang pagsusuri ay dapat isagawa nang detalyado, para sa mga indibidwal na bahagi ng katawan, mga organo at mga sistema.

Sa isang kumpletong pagsusuri sa pasyente, matutukoy ng doktor ang mga palatandaan na lubos na nagpapadali sa diagnosis ng pagkakaiba-iba (sa isang pasyente na may CHD, maingat na suriin ang mga kamay: ang pag-ikli ng unang daliri ng kamay o ang pagkakaroon ng 3 phalanges sa halip na 2 ay agad na nagmumungkahi ng isang nangingibabaw na minana ang Holt-Oram syndrome (syndrome " hand-heart "). Ang hypoplasia o dysplasia ng mga kuko ay maaaring maobserbahan sa 25 namamana na sakit. Ang isang mahalagang lugar sa diagnosis ng hereditary syndromes ay ang pagsusuri sa mukha. Kaya, ang matalas na nakausli na superciliary Ang mga arko ay maaaring maging tanda ng frontometaphyseal dysplasia syndrome, at isang sunken nose bridge - mucopolysaccharidosis o achondroplasia.

Ang mga congenital malformations at anomalya sa pagbuo ng mga mata at auricle ay bahagi ng karamihan ng mga sindrom ng gene at chromosomal etiology. Ang pagkakaroon ng Kaiser-Fleischer ring sa periphery ng iris ay nagbibigay ng batayan upang makagawa ng diagnosis ng hepatolenticular degeneration (Wilson-Konovalov's disease).

Ang patolohiya ng tissue ng kalamnan ay katangian ng maraming namamana na mga sindrom. Kaya, aplasia ng isang bilang ng mga kalamnan ng itaas na mga paa't kamay - na may Edwards syndrome, ang pagkakaroon ng mga supercomplex na kalamnan - na may Patau syndrome. Focal atrophy ng balat, puno ng kahoy, puwit, limbs at kanilang kayumanggi na kulay - na may Goltz syndrome. Sa Dubovitz's syndrome, isang mahalagang diagnostic sign ang pagbabalat ng balat. Ang sobrang extensibility ng balat, ang hina nito, mga pasa, na sinusundan ng pagbuo ng mga peklat at peklat ay isang mahalagang diagnostic na tampok sa Ehlers-Danlos syndrome. Ang mga coffee spot sa balat ay katangian ng neurofibromatosis (Reckling-Hausen's disease).

Sa maraming namamana na mga sindrom, ang skeletal system ay kasangkot sa proseso ng pathological. Ang pagpapapangit ng dibdib, bungo at gulugod, bahagyang baluktot na mga paa, malawak, maikling mga daliri ay sinusunod na may gargolism, osteochondrodystrophy. Marupok na buto, maramihang 2

nye spontaneous fractures - na may hindi perpektong osteogenesis. Mahaba, manipis na "mga daliri ng spider", mga pagbabago sa dibdib - pathognomonic sign ng Marfan's disease.

Ang kurbada ng mas mababang mga paa't kamay ay hindi lamang resulta ng mga rickets, tulad ng naunang naisip, ngunit maaari ring resulta ng kapansanan sa metabolismo ng buto (na may 25 namamana na sakit). Ang hypertelorism ay isang diagnosis ng isa sa 50-60 hereditary syndromes.

Ang mas malaking impormasyon ay dinadala ng mga ngipin, lalo na sa mga kabataan, ang kanilang pagbabago (hindi regular na hugis, maagang pagkawala, maraming karies, overcompletion, atbp.). Ang mga pagbabago sa ngipin ay napansin sa 20 namamana na sindrom.

Kaya, ang isang masusing pagkilala sa mga anomalya sa mga indibidwal na organo, ang kanilang paghahambing at pagsasamahan ay bumubuo sa pangunahing gawain ng pagsusuri ng syndromological kapag gumagawa ng diagnosis.

Anthropometry. Ang isang mahalagang hakbang sa pagsusuri ng isang pasyente mula sa klinikal at genetic na pananaw ay anthropometry. Para sa pagsusuri ng mga namamana na sakit, ang sumusunod na anthropometric na impormasyon ay kapaki-pakinabang: taas, timbang ng katawan, pangangatawan, haba ng mga limbs (minsan ng kanilang mga indibidwal na bahagi), circumference ng dibdib, ulo, ratio ng sagittal at lateral na sukat ng bungo . Ang lahat ng data na ito ay inihambing sa mga kurba ng pamamahagi ng mga ipinahiwatig na laki sa populasyon.

Growth disorder (deceleration o acceleration), hindi proporsyonal na pag-unlad ng mga indibidwal na bahagi ng balangkas - lahat ng ito ay lumilikha ng mga tiyak na anthropometric at visual na katangian ng mga namamana na sakit. Halimbawa, ang taas na tangkad, mahabang limbs, arachnodactyly ay nagpapahiwatig ng Marfan's syndrome, pinaikling limbs kumpara sa katawan, isang sunken bridge ng ilong - achondroplasia, microcephaly - isang sintomas ng maraming namamana na sakit.

Ang Dermatoglyphics ay isang kumplikado ng mga pattern ng balat na matatagpuan sa mga palad, talampakan at flexor na ibabaw ng mga daliri. Ginagamit ito para sa express diagnostics ng chromosomal disease.

Maaari mong pag-aralan ang dermatoglyphics sa mga kopya ng mga palad (paa) at mga daliri sa papel, na kinuha gamit ang tinta sa pag-print o sa pamamagitan ng direktang pagsusuri sa pattern ng balat na may magnifying glass. Ang mga pagbabago sa dermatoglyphics ay natagpuan sa CM ng iba't ibang mga sistema, ngunit ang mga ito ay lalo na binibigkas sa mga indibidwal na may mga chromosomal na sakit. Sa Edwards, Patau, Down syndromes, ang mga pagbabagong ito ay napakaspesipiko na maaari silang magamit upang halos masuri ang mga abnormalidad ng kaukulang chromosome bago pa man matukoy ang karyotype. Gamit ang pamamaraang ito, posible na gumawa ng diagnosis ng sakit ng sigaw ng pusa, Shershevsky-Turner.

paraclinical na pananaliksik. Ito ay kilala mula sa kasaysayan ng medikal na genetika na sa simula ng ika-20 siglo, nang ang genetika ng tao ay kalahati pa lamang-

chila ang batayan para sa pag-unlad nito, ang Ingles na manggagamot na si A. Garrod ay gumamit ng isang biochemical analysis ng ihi upang masuri ang isang namamana na metabolic disease - alkaptonuria. Noong 30s, ang Norwegian na doktor na si I.A. Natuklasan ni Felling ang isang paraan para sa pag-diagnose ng phenylketonuria (PKU) batay sa reaksyon ng ihi na may ferric chloride (sa pagkakaroon ng phenylpyruvic acid sa ihi, lumilitaw ang isang asul-berdeng kulay). Gayunpaman, ang mga pamamaraan ng paraclinical na pananaliksik ay nakatanggap ng masinsinang pag-unlad mula noong panahon ng masinsinang pag-unlad ng klinikal na genetika (50s ng ika-20 siglo).

Sa kasalukuyan, ang buong hanay ng mga paraclinical na pamamaraan ay ginagamit para sa pagsusuri ng mga namamana na sakit: klinikal at biochemical, hematological, immunological, endocrinological, electrophysiological, radiological, radiological. Halimbawa, ang mga klinikal at biochemical na pag-aaral ay isinasagawa para sa cystic fibrosis, PKU, Wilson-Konovalov's disease, atbp. Ang pamamaraan ng hematological ay ginagamit upang masuri ang hemoglobinopathies at iba pang mga sakit; endocrinological - na may congenital hypothyroidism, congenital hyperplasia ng adrenal cortex; immunological - sa pangunahing immunodeficiency states (IDS); electrophysiological - na may mga sakit na neuromuscular, maraming mga namamana na sakit ng nervous system; Ultrasound - na may congenital malformations, anomalya ng sekswal na pagkakaiba-iba; X-ray - may chondrodystrophy, neurofibromatosis, atbp.

Ginagamit ang mga immunogenetic na pamamaraan upang suriin ang mga pasyente at ang kanilang mga kamag-anak na may pinaghihinalaang IDS (a-y-globulinemia, dysgamma-lobulinemia, ataxia-telangiectasia, atbp.); pinaghihinalaang antigenic incompatibility sa pagitan ng ina at fetus; pagtatatag ng tunay na pagiging magulang sa mga kaso ng medikal na genetic counseling; ang pangangailangang pag-aralan ang mga genetic marker sa pagsusuri ng mga pamamaraan ng pag-uugnay ng gene; upang matukoy ang namamana na predisposisyon sa mga sakit.

Ang partikular na kahalagahan sa pag-aaral ng mga namamana na sakit ay nakuha sa mga nakaraang taon ang pagpapasiya ng HLA antigens ng mga leukocytes ng dugo, dahil. mayroong isang samahan ng mga antigen ng pangkat na ito na may mga sakit. Ang pag-type ng HLA ay ginagamit para sa prenatal diagnosis ng ilang mga namamana na sakit, tulad ng congenital adrenal hyperplasia.

Ang mga immunogenetic na pamamaraan ay tumatagal ng oras, ngunit nagbubukas sila ng magagandang pagkakataon sa pagsusuri ng mga namamana na sakit, medikal na genetic counseling, pagbabala sa kalusugan sa mga sakit na may namamana na predisposisyon.

Kasama sa mga cytogenetic na pamamaraan ang karyotyping at express diagnostic na pamamaraan - ang pag-aaral ng X at Y chromatin.

Pag-aaral ng screening. Para sa mga namamana na sakit, ang paggamot ay mas epektibo kung ito ay nagsimula sa preclinical stage.

diy. Kaya, ipinapayong simulan ang paggamot sa PKU sa 1.5-2 na buwan, kapag ang talino ng bata ay hindi nagdurusa, ngunit sa edad na ito ang mga bata ay malusog pa rin sa panlabas. Paano pumili sa buong masa ng mga bata ang mga nangangailangan ng paggamot? Para sa layuning ito, ginagamit ang isang mass study ng mga bagong silang (screening, screening).

Ang mga programa sa screening (sa ika-5 araw ng buhay) sa ating bansa at sa ibang bansa ay karaniwang isinasagawa para sa PKU, hypothyroidism. Ang mga posibilidad ng pagpapakilala ng isang screening program para sa adrenogenital syndrome ay tinalakay. Bilang karagdagan sa mga programa ng mass screening, ginagamit din ang selective screening, i.e. pagsusuri ng mga pangkat ng panganib para sa isang partikular na sakit.

Pangkalahatang mga prinsipyo para sa paggamot ng mga namamana na sakit. Sa loob ng mahabang panahon, ang diagnosis ng isang namamana na sakit ay nanatili bilang isang tadhana sa pasyente at sa kanyang pamilya. Sa kasalukuyan, salamat sa mga tagumpay ng genetika, ang pag-unlad ng gamot, maaari itong mapagtatalunan na maraming mga namamana na sakit ang matagumpay na nagamot. Ganito talaga dapat ang isang doktor. Sa paggamot ng mga namamana na sakit, ang prinsipyo ng kanyang sariling katangian ay ganap na napanatili, dahil tinatrato ng doktor "hindi ang sakit, ngunit ang pasyente." Sa paggamot ng mga namamana na sakit, ang isa ay dapat na maging maingat lalo na sa pagmamasid sa etikal at deontological na mga prinsipyo na may kaugnayan sa pasyente at sa kanyang mga miyembro ng pamilya. Pagkatapos ng lahat, madalas nating pinag-uusapan ang mga malubhang malalang pasyente mula pagkabata.

Ang mga namamana na sakit ay magkakaiba sa mga tuntunin ng mga uri ng mutasyon, ayon sa mga link ng kapansanan sa metabolismo, ayon sa antas ng paglahok ng mga organo at sistema sa proseso ng pathological, ayon sa likas na katangian ng kurso, na halos imposibleng ilarawan. nang detalyado ang paggamot sa lahat ng mga namamana na sakit.

Tulad ng sa paggamot ng iba pang mahusay na pinag-aralan na mga sakit, tatlong mga diskarte sa paggamot ng mga namamana na sakit at mga sakit na may namamana na predisposisyon ay maaaring makilala: nagpapakilala, pathogenetic, etiological. Ang mga pamamaraan ng kirurhiko ay maaaring makilala sa isang hiwalay na grupo, dahil kung minsan ay ginagawa nila ang mga function ng symptomatic therapy, minsan pathogenetic, minsan pareho silang magkasama.

paggamot ng pathogen. Ang paggamot sa anumang sakit sa prinsipyo ng interbensyon sa pathogenesis ay palaging mas epektibo kaysa sa sintomas na paggamot. Sa mga namamana na sakit, ang mga pamamaraan ng pathogenetic ay pinaka-makatwiran, bagaman hindi sila tutol sa sintomas na paggamot. Sa mga nagdaang taon, ang panimula ng mga bagong diskarte batay sa mga tagumpay ng molekular at biochemical genetics ay ginamit para sa pathogenetic na paggamot ng mga namamana na sakit.

Exchange correction sa antas ng substrate. Ang ganitong interbensyon ay isa sa mga pinakakaraniwang paraan ng paggamot para sa mga namamana na sakit. Paghihigpit ng ilang mga sangkap sa pagkain (paghihigpit sa pandiyeta)

nizhenie) ay ang unang matagumpay na panukala sa paggamot ng mga namamana na metabolic na sakit, kung saan walang naaangkop na mga enzyme para sa normal na conversion ng mga substrate sa pagkain. Kaya, sa phenylketonuria, ang isang diyeta na mababa sa phenylalanine ay inireseta. Ang napapanahong appointment ng naturang diyeta sa isang may sakit na bata (ang unang 2-3 buwan ng buhay) ay nagsisiguro sa normal na pag-unlad nito. Ang paghihigpit sa pagkain ay ginagamit sa paggamot ng maraming namamana na sakit ng metabolismo ng carbohydrate at amino acid (galactosemia, fructose at lactose intolerance, cystinuria, histidinemia) at iba pang mga sakit na may kilalang pangunahing depekto. Ang paghihigpit sa pagkain ay dapat isagawa sa ilalim ng mahigpit na biochemical metabolic control.

Pinahusay na pag-alis ng substrate. Ang pinahusay na paglabas ng substrate ng reaksyon ng pathological ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagrereseta ng mga gamot na humantong sa isang pagbawas sa konsentrasyon ng nakakalason na substrate, o sa pamamagitan ng mga instrumental na pamamaraan, bagaman mahirap makamit ang kumpletong paglabas mula sa mga produktong pathological metabolic. Ang isang halimbawa ng pinahusay na paglabas ng isang substrate ay ang pangangasiwa ng desferal (desferoxamine) para sa hemoglobinopathies, na epektibong nag-iipon ng mga ferritin at nagpapalaya sa katawan mula sa labis na bakal, kaya pinipigilan ang pagbuo ng hemosiderosis ng mga parenchymal organ. Ang pinahusay na pag-aalis ng mga substrate ay maaaring makamit gamit ang mga physicochemical approach (plasmapheresis at hemosorption). Sa tulong ng plasmapheresis, ang isang malaking dami ng plasma na naglalaman ng isang nakakalason na sangkap, labis na lipid, at mga fatty acid ay tinanggal. Ang pamamaraang ito ay ginagamit sa mga sakit sa imbakan.

Ang Hemosorption ay tumutulong na piliing alisin ang mga sangkap sa pamamagitan ng pagbubuklod sa kanila. Ang pamamaraang ito ay ginagamit upang gamutin ang hypercholesterolemia, kahit na ang epekto ay pansamantala (3-7 araw). Ang pathological substrate ay maaaring alisin mula sa katawan sa pamamagitan ng pag-convert nito sa ilang uri ng tambalan, at pagkatapos ay ang tambalang ito ay excreted. Ang isang halimbawa ay ang paglabas ng kolesterol sa pamamagitan ng mga acid ng apdo sa hypercholesterolemia.

Maaaring gamitin ang metabolic inhibition upang pigilan ang synthesis ng isang substrate na naipon sa isang namamana na sakit o isang precursor nito. Ang iba't ibang mga physiologically active compound ay ginagamit bilang mga inhibitor. Halimbawa, ang paggamit ng allopurinol, na pumipigil sa xanthine oxidase, ay binabawasan ang konsentrasyon ng uric acid sa dugo sa gout.

Pagwawasto ng metabolismo sa antas ng produkto ng gene. Ang diskarte na ito ay nasa loob ng mahabang panahon. Ang pagpapalit ng produkto (o pagdaragdag) sa pagwawasto ng metabolismo ay ginagamit para sa mga naturang karamdaman, ang pathogenesis nito ay sanhi ng abnormal na enzyme na hindi nagbibigay ng produksyon ng produkto, o isa pang biochemically active compound. Sa- 2

isang sukatan ng "pagwawasto" ng namamana na metabolic disorder sa pamamagitan ng pagpapalit ng produkto ay ang appointment ng mga steroid para sa congenital hyperplasia ng adrenal cortex, thyroxine para sa hypothyroidism, insulin para sa diabetes mellitus, at iba pa. Ang mga katulad na halimbawa ay tipikal hindi lamang para sa mga metabolic disorder, kundi pati na rin para sa iba pang namamana na sakit. Kaya, ang pagpapakilala ng antihemophilic globulin ay pumipigil sa pagdurugo sa hemophilia, agammaglobulinemia. Para sa paggamot batay sa prinsipyo ng reimbursement ng produkto, kinakailangang malaman ang mga banayad na mekanismo ng pathogenesis at makialam sa mga mekanismong ito (ibalik ang bayad sa produkto) nang maingat.

Pagwawasto ng metabolismo sa antas ng mga enzyme. Ang interbensyon sa pag-unlad ng sakit (pagwawasto) sa antas ng enzyme ay isang halimbawa ng pathogenetic na paggamot, ibig sabihin, paglapit sa etiological na paggamot. Ang isang pagtaas sa aktibidad ng enzyme at, sa isang malaking lawak, ang pagwawasto ng metabolic defect ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagdaragdag ng naaangkop na cofactor. Halimbawa, ang ganitong kondisyon na umaasa sa B6 bilang homocystinuria (isang genetic na depekto sa mga enzyme na umaasa sa pyridoxal), na ipinakita ng malalim na pagbabago sa katalinuhan, mga sakit sa neurological, at mga seizure, ay lubos na epektibong ginagamot sa mataas na dosis ng bitamina B6; bitamina D-dependent at bitamina D-resistant rickets - mataas na dosis ng bitamina D.

Ang pagbabago ng aktibidad ng enzyme ay isang naitatag na diskarte para sa paggamot ng mga namamana na metabolic na sakit. Ang induction ng enzyme synthesis ay maaaring gamitin upang mapataas ang natitirang aktibidad ng enzyme sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga gamot. Ang ganitong halimbawa ay ang appointment ng phenobarbital (pinasigla ang synthesis ng enzyme glucoronyl transferase) sa Gilbert at Crigler-Najjar syndrome.

Ang pagpapalit ng enzyme ay isang tagumpay ng modernong enzymology. Ginagawang posible ng mga modernong pamamaraan na makakuha ng ganoong dami ng aktibong enzyme na kinakailangan upang mapunan ito sa ilang mga namamana na sakit. Ang ganitong pagwawasto ay posible sa iba't ibang mucopolysaccharidoses, glycogenoses at iba pang mga sakit. Ang pangunahing isyu ay ang paraan ng paghahatid ng enzyme sa mga target na cell at mga subcellular formation na kasangkot sa metabolic pathology. Ang mga prospect para sa paggamot ng mga namamana na sakit sa pamamagitan ng pagpapalit ng enzyme ay nakasalalay sa tagumpay ng enzymiology, cell engineering, at physicochemical biology.

Operasyon. Ang kirurhiko paggamot ng mga namamana na sakit ay sumasakop sa isang mahalagang lugar sa sistema ng pangangalagang medikal para sa mga pasyente. Ang pangangalaga sa kirurhiko para sa mga pasyente na may namamana na patolohiya ay karaniwang nahahati sa tatlong uri: pag-alis, pagwawasto, paglipat. Ang mga operasyon ay maaaring ituring bilang ang pag-aalis ng mga sintomas ng sakit. Halimbawa, surgical correction ng congenital malformations (reconstructive surgery para sa cleft lip, palate, pyloric stenosis)

ka, atbp.). Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang pangangalaga sa kirurhiko ay lumalampas sa saklaw ng nagpapakilalang paggamot, na lumalapit sa pathogenetic na epekto. Ang isang halimbawa ay ang pagpapataw ng anastomosis sa pagitan ng portal at inferior vena cava. Pinapayagan nito ang bahagi ng glucose pagkatapos ng pagsipsip sa bituka na laktawan ang atay at hindi mai-deposito dito sa anyo ng glycogen sa mga uri ng glycogenosis I at III.

Dumarami, ang paraan ng paglipat ng organ at tissue ay pumapasok sa pagsasanay. Ang allotransplantation ay ginagawa na para sa iba't ibang namamana na sakit (transplantation ng thymus gland sa Di-George syndrome, bone marrow transplantation sa Wiskott-ta-Aldrich syndrome, atbp.). Bilang karagdagan sa paglipat ng organ, ang mga pamamaraan ng paglipat ng cell ay binuo, ang pag-andar na kung saan ay sumasakop sa isang pangunahing lugar sa pathogenesis ng namamana metabolic disorder (cultured fibroblasts - sa subcutaneous tissue sa mucopolysaccharidoses). Ang microsurgery at endoscopic surgery ay napaka-promising.

Etiotropic na paggamot. Ang mga paghihirap ng etiotropic na paggamot ng mga namamana na sakit ay halata, bagaman mayroon nang maraming mga pagkakataon para sa pagtagumpayan ang mga ito, na nilikha ng matagumpay na pagkakasunud-sunod ng genome at isang bagong direksyon sa teoretikal at klinikal na gamot - gene therapy, ang panahon kung saan nagsimula na. Ang mga pangunahing isyu ng gene therapy sa mga tao ay nalutas na. Una, ang mga gene ay maaaring ihiwalay kasama ang mga rehiyon ng hangganan na naglalaman ng hindi bababa sa mahahalagang sequence regulators. Pangalawa, ang mga nakahiwalay na gene ay maaaring ipasok sa mga cell.

Setyembre 14, 1990 - "Birthday" ng totoong gene therapy. Sa araw na ito, gumaling ang isang 4 na taong gulang na batang babae (USA), na nagdusa mula sa isang bihirang namamana na sakit - pangunahing immunodeficiency (malubhang pinagsamang anyo), na sanhi ng isang mutation sa adenosine deaminase (ADA) gene.

Tulad ng makikita mula sa halimbawa sa itaas, ang panahon ng gene therapy ay nagsimula na. Gayunpaman, dapat tandaan na ang mga pamamaraang ito ay dapat gamitin nang maingat. Kinakailangang mahigpit na sundin ang mga prinsipyong etikal at deontological.

Ang itinuturing na mga pamamaraan ng paggamot ng mga namamana na sakit dahil sa itinatag na etiology o pathogenetic na mga link ay maaaring ituring na tiyak. Gayunpaman, para sa ganap na karamihan ng mga uri ng namamana na patolohiya, wala pa kaming mga pamamaraan ng tiyak na therapy. Ito ay, una sa lahat, na may mga chromosomal na sakit o sakit na may namamana na predisposisyon, tulad ng atherosclerosis at hypertension. Ang paggamot ng pareho ay nagpapakilala. Halimbawa, ang pangunahing layunin sa paggamot ng mga chromosomal na sakit ay ang pagwawasto ng mental retardation, mabagal na paglaki, underdevelopment ng gonads, atbp. Samakatuwid ang paggamit ng mga naaangkop na gamot (androgens, estrogens, hypo-

pisyolohiya, thyroid gland, atbp.). Sa kasamaang palad, ang mga resulta ay hindi masyadong nakapagpapatibay. Maraming mga uri ng pisikal na paraan ng paggamot (climatotherapy, electrotherapy, heat therapy) ay ginagamit para sa mga sakit ng nervous system, namamana metabolic sakit, sakit ng balangkas. Ang mga pasyente pagkatapos ng naturang mga kurso ng paggamot ay mas mabuti ang pakiramdam. Kasama rin sa sintomas ng paggamot ang X-ray radiation exposure para sa mga namamana na tumor bago at pagkatapos ng operasyon.

Kaya, ang paggamot ng mga namamana na sakit ay isang hindi karaniwang mahirap na gawain, hindi palaging epektibong nalutas. Sa kabila nito, dapat itong maging pare-pareho at paulit-ulit. Ang kawalang-tatag, at madalas na hindi sapat na kalubhaan ng mga epekto ng therapy, ay hindi nag-aalis ng isyu ng patuloy na pagpapatupad nito, hindi lamang mula sa isang klinikal na pananaw, kundi pati na rin para sa mga kadahilanang deontological. Tiyak na may ilang pag-unlad sa paggamot ng mga namamana na sakit, ngunit ito ay bahagyang pag-unlad lamang. Ang mga pamamaraan ng gene therapy, paglipat ng mga organo at tisyu, pharmacotherapy, mga paraan ng pagpapabuti ng mga sumusuportang sistema upang maibalik ang normal na homeostasis ay dapat na binuo.

Mayroong tatlong uri ng pag-iwas sa namamana na patolohiya.

pangunahing pag-iwas. Ang pangunahing pag-iwas ay nauunawaan bilang mga pagkilos na pumipigil sa paglilihi ng isang maysakit na bata. Ito ay nakakamit sa pamamagitan ng pagpaplano ng pagpapaanak at pagpapabuti ng kapaligiran ng pamumuhay. Kapag nagpaplano ng panganganak, kinakailangang isaalang-alang ang pinakamainam na edad ng reproductive, na para sa isang babae ay 21-35 taon (mas maaga at mamaya ang mga pagbubuntis ay nagdaragdag ng posibilidad na magkaroon ng isang bata na may congenital at talamak na mga pathologies). Kinakailangan na tanggihan ang panganganak sa kaso ng isang mataas na peligro ng namamana at congenital na patolohiya sa kawalan ng maaasahang mga pamamaraan ng prenatal diagnosis, paggamot, pagbagay at rehabilitasyon ng mga pasyente at upang tanggihan ang panganganak sa mga kasal sa mga kamag-anak ng dugo at sa pagitan ng dalawang heterozygous carrier ng pathological gene. Ang pagpapabuti ng tirahan ay dapat na naglalayong maiwasan ang mga bagong umuusbong na mutasyon sa pamamagitan ng mahigpit na kontrol sa nilalaman ng mutagens at teratogens sa kapaligiran, dahil ang mga pansamantalang pagtataya ay nagpapakita na ang tungkol sa 20% ng lahat ng namamana na sakit ay mga sakit na dulot ng mga bagong mutasyon.

Ang pangalawang pag-iwas ay binubuo sa pagwawakas ng pagbubuntis sa kaso ng isang prenatally diagnosed na sakit. Hindi ito ang pinakamahusay na solusyon, ngunit sa kasalukuyan ito ang tanging praktikal para sa pinakamalalang genetic defects.

Sa ilalim ng tertiary prevention ng hereditary pathology ay nauunawaan ang pagwawasto ng mga manifestations ng pathological genotype. Sa tulong nito, makakamit mo ang isang kumpletong normalisasyon o pagbawas sa

intensity ng pathological na proseso. Para sa ilang mga namamana na sakit, posible ang intrauterine na paggamot (hal., Rh incompatibility, ilang aciduria, galactosemia). Ang mga karaniwang halimbawa ng pag-iwas sa tersiyaryo ay ang pagrereseta ng paggamot sa preclinical na yugto ng pag-unlad ng sakit. Ito ay ang paggamit ng dietary correction kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata na may galactosemia, phenylketonuria at ang appointment ng hormone replacement therapy para sa congenital hypothyroidism. Sa genetic terms, mayroong 5 approach sa pag-iwas sa hereditary pathology.

Kontrol ng expression ng gene. Alam ang mga mekanismo ng pagkilos ng mga pathological gene, posible na bumuo ng mga pamamaraan para sa phenotypic na pagwawasto ng pagkilos ng mga pathological gene, sa madaling salita, upang makontrol ang pagtagos at pagpapahayag. Ang isang klinikal na halimbawa ng kontrol sa pagpapahayag ng gene ay ang pag-iwas sa mga kahihinatnan ng phenylketonuria (PKU), galactosemia, at congenital hypothyroidism.

Ang mga pundasyon ng perinatal prevention ng mga namamana na sakit ay inilatag. Halimbawa, ang hypophenylalanine diet ng isang ina sa panahon ng pagbubuntis upang mabawasan ang mga pagpapakita ng PKU sa postnatal period sa isang bata. Ang isa pang halimbawa ay ang pagbibigay ng hypervitamin (C, E, folic acid) na diyeta sa isang babae sa loob ng 3-6 na buwan bago ang paglilihi at sa mga unang buwan ng pagbubuntis, na binabawasan ang posibilidad ng mga anomalya ng neural tube sa bata.

Pag-aalis ng mga embryo at fetus na may namamana na patolohiya. Ang medikal na genetic na diskarte sa pag-iwas sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga embryo at fetus na may namamana na patolohiya, kumbaga, ay pumapalit sa kusang pagpapalaglag bilang isang natural na kababalaghan. Ito ay kilala na sa hindi bababa sa 50% ng mga kaso ng kusang natapos na pagbubuntis, ang mga fetus ay may alinman sa congenital malformations o namamana na mga sakit. Gayunpaman, ang pamamaraan para sa prenatal diagnosis at lalo na ang pagwawakas ng pagbubuntis ay dapat isagawa nang may pahintulot ng babae.

Genetic engineering sa antas ng mga cell ng mikrobyo. Ang pag-iwas sa genetic engineering ng mga namamana na sakit sa antas ng mga zygotes ay hindi pa rin nabuo, kahit na ang pagpili ng mga pamamaraan para sa pag-synthesize ng mga gene at pamamaraan para sa kanilang "paghahatid" sa mga cell ay medyo malawak. Ang solusyon ng mga isyu ng transgenesis sa mga tao ngayon ay nakasalalay hindi lamang sa mga kahirapan sa genetic engineering, kundi pati na rin sa mga problema sa etika. Pagkatapos ng lahat, pinag-uusapan natin ang tungkol sa hindi mababawi na panghihimasok sa genome ng tao. Ang genetika ng tao ay malayo pa sa kumpletong pag-unawa sa lahat ng mga tampok ng paggana ng genome. Hindi malinaw kung paano kikilos ang genome pagkatapos ng meiosis. Ito ang batayan para sa mga espesyalista na pansamantalang umiwas sa pagsasagawa ng mga eksperimento.

riments, at higit pa sa mga klinikal na pagsubok na may germ cell transgenesis.

Pagpaplano ng pamilya. Ang seksyong ito ng pag-iwas sa mga namamana na sakit ay maaaring ibuod sa anyo ng mga sumusunod na probisyon.

Ang pagtanggi sa panganganak sa pagkakaroon ng mataas na panganib (higit sa 20%) ng kapanganakan ng isang may sakit na bata at ang kawalan ng prenatal diagnosis.

Ang pagtanggi sa magkakasamang pag-aasawa, dahil pinapataas nila ang posibilidad na magkaroon ng isang anak na may namamana na patolohiya. Ang kontribusyon ng diskarteng ito ay maaaring maging makabuluhan, dahil hindi bababa sa 8.4% ng mga bata ay ipinanganak sa mga kamag-anak.

Ang pagtanggi sa pag-aasawa ng mga heterozygous carrier sa mga populasyon na may mataas na saklaw ng anumang sakit.

Ang pagtatapos ng panganganak bago ang edad na 30-35 ay isa sa mga kadahilanan sa pag-iwas sa mga namamana na sakit, dahil sa edad ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may chromosomal pathology sa mga kababaihan (Down's disease) o ilang mga sakit sa gene sa mga lalaki (achondroplasia). , Marfan's syndrome) ay tumataas.

Proteksiyon ng kapaligiran. Kasama ng mga kusang mutasyon, ang mutagenesis (radiasyon, kemikal, biyolohikal) ay maaaring ma-induce sa mga tao. Sa ngayon, walang mga kinakailangan upang makagambala sa proseso ng kusang mutagenesis. Ang induced mutagenesis ay isang nutritional source ng hereditary disease. Mula sa punto ng view ng pag-iwas sa mga namamana na sakit, dapat itong ganap na ibukod. Dapat itong bigyang-diin na ang sapilitan na proseso ng mutagenic ay mapanganib hindi gaanong para sa indibidwal na pagbabala kundi para sa populasyon. Ito ay nagpapahiwatig na ang pagbubukod ng mga mutagenic na kadahilanan mula sa kapaligiran ng tao ay isang paraan ng pag-iwas sa populasyon ng mga namamana na sakit.

Panitikan

1. Bochkov N.P. Clinical Genetics: Teksbuk. - 2nd ed., binago. at

idagdag.. - M.: GEOTAR-MED, 2001.

2. Bochkov N.P. Henetika ng tao: pagmamana at patolohiya. -

M.: Medisina, 1978.

3. Denisov I.N., Ulumbekov E.G. (ed.). 2000 sakit mula A hanggang Z. - M.:

GEOTAR-MED, 1998.

4. S. I. Kozlova, N. S. Demikova, E. Semanova, at O. E. Blinnikova, Na-

Mga Consequent Syndrome at Medical Genetic Counseling: Isang Handbook. - 2nd ed. Moscow: Practice, 1996.

5. Korochkin L. I. Panimula sa genetika ng pag-unlad. - M.: Nauka, 1999.

6. Lilyin E.T., Bogomazov E.A., Hoffman-Kadashnikov P.B. Genetics

para sa mga doktor. - M., 1990.

7. http://www.geneclinics.org - mga pagsusuri sa mga namamana na sakit

8. Gelehrter T.O., Collins F.S. David Ginsburg Mga Prinsipyo ng Medikal na Genetika. - Baltimore: Williams at Wilkins, 1998.

9. Kunze J., Nippert I. Genetics at Malformations sa Art. Berlin: Grosse

10.MuellerR.F., fan D. Young Emery's Elements of Medical Genetics. -N.Y.: Churchill Livingstone, 1997.