спинална мускулна атрофия (SMA), или амиотрофия,е болест наследствен характер, която е придружена остри разстройствав дейността на невроните в главния и гръбначния мозък. Процесите засягат двигателните неврони. Заболяването е описано за първи път според медицинска снимкапрез 19 век. Принадлежи към групата на генетичните заболявания, причинени от мутации.

Спецификата на мускулната атрофия се състои в това, че само един вид гръбначна патология - първата - се развива при новородено в рамките на 1-2 месеца от живота. Други форми на заболяването се усещат само в зряла възраст. сложна формаспиналната атрофия и методите за нейното лечение се изучават в дисциплини като генетика, неврология и педиатрия.

Има различни данни за това колко често спинална мускулна атрофияпри новородени. Плътността на случаите е пряко свързана с населението на определено място на планетата. Поради факта, че патологията често се открива само в зряла възраст, броят на случаите след 20 години е по-голям, отколкото в ранна детска възраст. Приблизително 1 човек на 20 000 страда от някаква форма на заболяването.

Факт!Сред кърмачетата тежки форми заболяване на гръбначния стълбсе срещат средно 5-7 пъти на 100 000 души.

Наследственият фактор не се проявява при всички. Така че родителите може да са носители на мутиралия ген. Но това ще се прояви само при дете с вероятност от 50-70%. Смята се, че разпространението на SMA сред носителите е 1 на 80 семейства или 160 души от различен пол.

SMA е една от най-честите форми на наследствени дегенеративни процеси при децата. Заема второ място след кистозната фиброза и се счита за причина №1 за наследствени заболявания, водещи до смърт на дете преди да навърши 15-18 години.

Леталният изход настъпва на заден план дихателна недостатъчност. Колкото по-рано се прояви гръбначната патология, толкова по-лоша ще бъде прогнозата. Средно децата с мускулно-спинална атрофия живеят до 10-11 години. В същото време състоянието на интелигентност не влияе върху развитието на спиналната амиотрофия.

Разстройството е по-често при момчетата, отколкото при момичетата и протича много по-трудно при тях. На всяка 1 пациентка се падат по 2 пациенти мъже. Но от 8-годишна възраст увеличението при момичетата се увеличава.

Генетични фактори на заболяването

Спиналната мускулна атрофия се появява, когато рецесивният геном на хромозома 5 е наследен. Ако и двамата, които са родили бебе, са носители на SMA, тогава има поне 25% шанс те да предадат гена на детето. В резултат на това се нарушава синтеза на протеинови структури, разрушаването на моторните неврони гръбначен мозъкнастъпва няколко пъти по-бързо от възстановяването.

През периода ембрионално развитиенервната система на детето произвежда само половината от необходимия обем двигателни неврони. С времето при SMA този процес значително се забавя. След раждането, поради липса на структури, се развива спинална атрофия.

Характеристики на функционирането на невроните

Активният мозък непрекъснато изпраща импулси към гръбначния мозък, а проводниците са нервни клетки. Те подават сигнали към мускулите, в резултат на което се задейства тяхното движение. Ако този процес е нарушен, движението става невъзможно.

При спинална мускулна атрофия двигателните неврони на краката, които са част от гръбначния мозък, не работят правилно. Те са отговорни за сигналите, чрез които мозъкът поддържа функции като пълзене, поддържане на врата, свиване и движение на ръцете и краката, както и рефлекса за дишане и преглъщане.

важно!При получаване на дефектни копия на гена SMN1 от родителите, нервната система на детето спира да произвежда протеин, който контролира процеса на синтез и обмен на неврони.

В резултат на това мускулите, които не получават постоянни сигнали, започват да атрофират.

Класификация на видовете атрофия

Има 4 общи групи спинална мускулна атрофия при деца и възрастни:

• Детска форма.Най-сложният тип мускулно-спинална атрофия, наричана още патология на Вердниг-Хофман. Ходът на патологията в тази форма е сложен бързо развитие тежки симптоми: има затруднения при преглъщане, сукане и дишане. Бебетата със SMA1 не могат да държат главите си или да седят нормално.
• междинна форма. SMA2 или болестта на Дубовиц се различава до известна степен по тежест. При тази форма на патология детето може да поддържа седнало положение и дори да яде, тъй като функциите за преглъщане не са частично нарушени. Но той не може да ходи. Прогнозата е пряко свързана със степента на увреждане на дихателните мускули, отговорни за белодробната дейност.
• младежка форма. SMA3, или болестта на Kugelberg-Welander, се понася по-лесно от юношите, отколкото първите видове спинална мускулна атрофия. Детето може да стои, но ще страда от голяма слабост. Рискът от увреждане е висок – необходимостта от инвалидна количка остава за мнозинството.
• възрастен тип. SMA4 се среща главно след 35-годишна възраст. Продължителността на живота с болестта не се променя, но пациентът има изразена слабост на мускулите, намаление сухожилни рефлекси. С напредването му е необходима инвалидна количка.

Много е трудно да се подозира спинална мускулна патология веднага след раждането. Но ранното откриване може да облекчи страданието на пациентите, така че трябва да сте наясно с общите симптоми на спиналната мускулна атрофия.

Симптоми на различни форми на заболяването

Има общ набор от характеристики на SMA, които могат да бъдат подозирани, ако не се открият други проблеми или диагнозата е под съмнение. Група от симптоми се свежда до проявата на отпусната периферна парализа:

• тежка мускулна слабост или атрофия на различни мускулни групи;
• първо, крайниците са включени в процеса - симетрично, краката, а след това ръцете, торсът постепенно се изтегля;
• няма сензорни нарушения и тазови нарушения;
• най-силно изразените проблеми засягат проксималните или дисталните мускулни групи.

Болните развиват потрепвания и мъждене - предсърдно мъждене.

Признаци на SMA1

Има 3 вида болест на Вердниг-Хофман:

• вродена форма.Започва в рамките на 1-6 месеца от живота, има тежки симптоми. Можете да откриете признаци в развитието на плода - ембрионът ще се движи малко. Хипотонията се наблюдава веднага след раждането на дете. Такива бебета не държат главите си, не могат да седят. Постоянно са в поза на жаба с разперени крайници. Симптомите се появяват първо в краката, след това в ръцете, след което страдат дихателните мускули. умствено развитиепри такива деца, бавно, те рядко живеят до 2 години.
• Ранна спинална мускулна атрофия.Първите признаци започват да безпокоят пациента до 1,5 години, най-често след всяка инфекция. Дори по-ранно детеможеше да стои и да седи, сега той губи тези функции. Развива се пареза, след което се засягат дихателните мускули. Детето умира, обикновено в резултат на продължителна пневмония или дихателна недостатъчност на възраст 3-5 години.
• късна форма.Патологията възниква след 1,5 години, двигателните способности се запазват при дете до 10 години. Бавното развитие на симптомите води до дихателна недостатъчност и смърт преди навършване на 18 години.

SMA1 е най-тежката форма на патология, винаги трябва да се подготвите за най-лошия изход.

Симптоми на болестта на Kugelberg-Welander

Среща се на възраст между 2 и 15 години. Първо, долните крайници са включени в процеса, след това тазовият пояс, в последните етапи той страда раменния пояси дихателна система. Приблизително 25% от пациентите развиват синдром на мускулна псевдохипертрофия, поради което патологията се бърка с мускулната болест на Бекер.

Спиналната мускулна атрофия на Kugelberg-Welander не е придружена от костни деформации и пациентите могат да се обслужват сами в продължение на много години.

Амиотрофия на Кенеди

Тази патология е включена в възрастна група, мъжете се разболяват след 30 години. Жените не страдат от патология. Протичането е умерено, първо се засягат мускулите на краката, през следващите 10-20 години пациентът поддържа обичайния ритъм на живот. Едва тогава започват да страдат мускулите на ръцете и главата. При много пациенти с течение на времето настъпват ендокринни промени: атрофия на тестисите, липса на либидо, захарен диабет.

Дистална SMA

Тази форма на спинална мускулна атрофия се развива и при възрастни пациенти след 20-годишна възраст. Второто му име е SMA Duchenne-Arana. Рискът от развитие на патология продължава до 50 години. Атрофията започва в ръцете, причинява синдрома на "лапа с нокти", след което се премества в големите мускули. С течение на времето се появява пареза на мускулите на долните крайници, а тялото рядко страда. Прогнозата за тази форма е благоприятна, ако не се присъедини торсионна дистония или болест на Паркинсон.

SMA Vulpiana

Скапуло-перонеална форма на спинална мускулна атрофия, придружена от симптом на "крилати" лопатки. Проявява се на средна възраст 20-40 години, по-късно се среща по-рядко. Засяга се раменния пояс, а след известно време и ръцете и долните крайници. При тази форма на заболяване на гръбначния стълб двигателните функции на пациента остават 30-40 години.

Методи за диагностициране на патологията

Разпознаването на спиналната мускулна атрофия със 100% гаранция е възможно само с помощта на ДНК анализ за молекулярно-генетични фактори.С него можете да намерите дефектен ген на хромозома 5.

Приложете също биохимичен анализза определяне на състоянието на протеина. Необходимо е електрофизиологично изследване на мозъка, за да се определи активността на импулсите и нервни стволове. MRI и CT се предписват рядко, тъй като тези методи не са много ефективни.

Методи на лечение

Няма ефективно лечение за спинална мускулна атрофия. Въпреки това, леките стадии могат да бъдат коригирани. С помощта на физиотерапия, масаж и лекарства можете да поддържате комфортно състояние на детето. В зряла възраст терапията е по-ефективна, тъй като тези форми на атрофия не са толкова трудни за понасяне.

Лекарства

За коригиране на работата на мускулните влакна и нервни импулсиизползвайте лекарства, които подобряват кръвообращението и забавят разрушаването на невроните:

• Антихолинестераза. Средствата инхибират активността на ензима, който разгражда ацетилхолина: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Витамини и хранителни добавки. Използват антиоксиданти, карнитин, витамини от група В за поддържане на метаболизма и тонуса.
• Ноотропи. Подобрете работата нервна система: "Ноотропил", "Кавитон", "Семакс".
• Средства за активиране на метаболизма. Тази група включва различни продукти: никотинова киселина, "Актовегин", "Калиев оротат".

Също така е важно да се поддържа правилното храненедете, за да се предотврати злоупотребата с мазнини и рафинирани храни.

Физиотерапия

Физиотерапевтичните процедури за спинална мускулна атрофия подобряват тонуса, кръвообращението, метаболизма и спомагат за намаляване на болката. Назначете: UHF, електрофореза, ръчни техники, апарат за дишанеза стимулиране на белите дробове.

Внимателен контрол на дишането

Тъй като спиналната мускулна атрофия често се свързва с нарушения като дишане, е необходимо стриктно да се следи функционирането на тази система при дете:

• назначена гръдна физиотерапия;
• почиствам Въздушни пътищаот получената слуз;
• предписват болкоуспокояващи;
• приемайте лекарства, които намаляват производството на секреция;
• използвайте неинвазивни вентилационни техники, които повишават комфорта на пациента и предотвратяват хиповентилация през нощта;
• използване на инвазивни методи изкуствена вентилацияс поставена тръба.

Последният метод се използва в тежки случаи, кога дихателен рефлексстава невъзможно.

Детско хранене

Ако спиналната мускулна атрофия се е развила до такава степен, че пациентът вече не може да преглъща самостоятелно, той се нуждае външна помощ. Мускулната слабост трябва да се коригира.

Лекар, който води мускулна атрофия, разказва подробно как да храните малък пациент с нарушени функции на преглъщане. Понякога е необходима професионална медицинска помощ за постигане на тези цели.

важно!Лечението на пациенти със СМА не изисква спазване на строга диета или въвеждане/ограничаване на продукти, съдържащи определени вещества, витамини и минерали.

При деца със СМА може да се наруши храносмилателният процес, което води до запек. Понякога се развива рефлуксна болест.

Прогноза и възможни последствия

Ако се открие спинална мускулна атрофия при пациент в зряла възраст, тогава прогнозата е по-благоприятна. Патологията на SMA1 рядко оставя надежда - повечето деца не живеят до 2 години, останалите умират преди 5-годишна възраст.

Смъртта настъпва поради дихателна недостатъчност, по-рядко поради остра, непреходна пневмония. В момента няма начини за предотвратяване на заболяването.

Възрастни с диагноза SMA трябва да спрат лоши навици, екстремни спортове и нередовен режим на почивка/работа. Това значително ще забави развитието на гръбначно-мускулното заболяване.

Проблемите с гърба не завършват с банална умора или сколиоза, позната на всички, те са по-сериозни и дори трагични. Ако мнозинството подобни заболяванияса придобити, тоест такива разновидности на заболявания, които са наследени. Например, спиналната мускулна атрофия възниква поради модификации, които често са ключът към задействане на механизма за обратно проследяване, на ниво хромозома 5. За да разберете колко сериозен е този проблем и какво представлява като цяло, струва си да погледнете малко по-отблизо.

Какво е спинална мускулна атрофия

Най-често мускулна атрофия се наблюдава при деца и качеството на живот и дори способността за оцеляване зависи от това на кой етап от живота им този проблем ще се почувства. Наследственото увреждане е доста сериозно, защото под такова доста просто име има проблем от следния тип:

• засегнати са невроните на прешлените, които са механизмът за предаване на данни в областта на гръбначния мозък;
• двигателната активност на невроните е значително намалена и практически достига нула;
• настъпва увреждане на предните рога на прешлените, които са отговорни за предаването на сигнали към мускулите на краката, мускулите на врата и главата.

Предните рога на гръбначния мозък са мястото на натрупване на огромен брой неврони - нервни окончания. Именно с тяхна помощ тялото изпраща сигнали до мозъка и кара тялото да работи следващо действие. Ако няма сигнал, тогава няма реакция и човекът губи способността да се движи или най-добрият случайпросто не може да контролира алгоритъма на движенията на собственото си тяло.

Как се проявява

Проблемът може да се прояви в ранна възраст, веднага след раждането, по-близо до юношеството или дори в зряла възраст. Симптомите му ще се проявят в зависимост от възрастта, на която човекът е трябвало да се сблъска с този проблем. Спиналната мускулна атрофия може да се прояви по следния начин:

За профилактика и лечение на ЗАБОЛЯВАНИЯТА НА СТАВИТЕ нашият редовен читател използва набиращия популярност метод на нехирургично лечение, препоръчван от водещи немски и израелски ортопеди. След като го разгледахме внимателно, решихме да го предложим на вашето внимание.

Загубата двигателна активноств мускулите на краката

• загуба на двигателна активност в областта на набраздените мускули на краката;
• произволни и доста чести движения на главата различни страниили пълно отсъствиемускулни реакции;
• затруднено преглъщане на храна и болкапо време на споменатия процес;
• липса на координация при пълзене на детето или проблеми при ходене;
• запазване на болковата чувствителност на всички горепосочени зони.

Струва си да се отбележи, че когато възникне проблем от такова естество, областта на ръцете изобщо не страда. Това е характерна черта на спиналната мускулна атрофия и поради наличието й човек ще може да познае наличието на този конкретен проблем.

Какви са видовете

Мускулната атрофия на Вердинг-Хофман или Кугелберг-Веландер получи такива имена в чест на учените, които за първи път отвориха очите си за този проблем пред света. Именно тези хора са описали феномена мускулна спинална атрофия, но до днес никой не е успял да открие ефективно лекарствоот споменатото заболяване.

Лекарите разделиха проблема на разновидности. Общо има четири вида на това наследствено заболяване, сред които атрофията тип 1 може да се нарече най-тежката. Лечението на спинална мускулна атрофия тип 1 не се извършва, тъй като лекарите характеризират този проблем, както следва:

Спинална мускулна атрофия при деца

• се проявява веднага след раждането на детето;
• възпрепятства възможността нормално развитиебебе;
• има много изразени симптоми.

Световната статистика показва, че дори половината от новородените с такава диагноза не доживяват до 2 години. За съжаление лекарите не могат да направят нищо по въпроса, тъй като търсенето на лекове за такова сериозно заболяване досега е безуспешно. С течение на времето ситуацията може да се промени към по-добро, но това може само да се очаква.

Спиналната мускулна атрофия тип 2 е по-успокояващ вариант и се характеризира по следния начин:

• заболяването се проявява на възраст от 7 до 18 месеца;
• детето има способността да седи или стои, въпреки че успява трудно;
• има шанс бебето да прояви поне малко чувствителност.

как по-голямо дете, толкова повече шансове има, че ще може да живее с този проблем доста дълго време. Разбира се, качеството на живот ще бъде много да се желае, но все пак не е толкова тъжно, колкото в първия случай.

Спиналната мускулна атрофия тип 3 се проявява доста често. Този тип проблем може да се опише със следните думи: възниква на възраст от 18 месеца до 35 години, човек има способността да усеща собствените си крака и врата, движи се бавно, чувствителността и всички естествени рефлекси са напълно запазени. , можете да се храните сами, да ходите бавно, може да има проблеми с координацията на движенията и положението на главата, затруднения по време на хранене.

Атрофия тип 4 се усеща след 35-годишна възраст и доста често не засяга толкова много качеството на човешкия живот. С проблема от този сорт прогнозата може да се нарече положителна, защото човек може да живее спокойно, но в същото време да се сблъска с някои неудобни моменти. Спиналната мускулна атрофия на всяка възраст е нежелателна, но никой не може напълно да се застрахова срещу такъв проблем.

Как да се лекува и дали изобщо се лекува

Има мнение, че модерни технологиии опитен медицински специалистиможе да се справи с абсолютно всеки проблем. За съжаление, това абсолютно не е така. Все още не е изобретено ефективно и продуктивно лекарство, което би имало способността да се справи с този проблем. Опитни експерти се опитват да намерят решението на този пъзел, но всички опити завършват с неуспех. Въпреки това съвременните лекари дори не мислят да се откажат и се опитват да коригират ситуацията, както следва:

• провеждане на физиотерапия на пациента;
• курс на специален масаж и физически упражнения;
• премахване на дискомфорта с помощта на специални фармацевтични препарати.

Такова лечение няма да може да даде 100% резултат, но за известно време ще облекчи дискомфорта. Доста често специалистите се опитват да използват терапия с ударна вълна, но това само облекчава дискомфорта и болка. Невъзможно е да се промени или коригира нещо на генетично ниво и ако такава патология вече е установена, тогава тя може да се почувства във всеки неподходящ момент.

Ако изберете най-незначителната от няколко неприятности, тогава е по-добре болестта да се прояви в зряла възраст, но новородено дете практически няма шанс.

Как да идентифицираме проблема и какво да направим с пациента

Спиналната мускулна атрофия е доста сериозно наследствено заболяване. Няма да е трудно да се досетите за присъствието му самостоятелно, но такава диагноза трябва да бъде потвърдена от квалифициран лекар. Ако проблемът се прояви веднага след раждането на бебето, тогава родителите ще разберат за него дори в родилния дом, но възрастен, който има съмнения за тази патология, трябва да направи това:

Човек трябва добре да осъзнава, че с такава диагноза ще трябва да живее вечно. Ще бъде добре, ако пациентът не отиде никъде сам, винаги някой ще бъде до него, защото по всяко време може да се наложи помощ. Тъй като човек може да управлява със собствените си ръце, той няма да има разстройства умствена природаили психични разстройства, той ще може да се грижи за себе си почти сам. Само в някои случаи ще ви е необходима помощта на външни лица.

Спиналната мускулна атрофия не е придобито заболяване, което означава, че не можете сами да си причините такава вреда през целия живот. Човек може да си спечели сколиоза или херния, но не и такава патология.

Ако човек трябваше да се справи с вродена патология от този тип, той изобщо не трябва да се отчайва. Възрастен човек може да живее с такава патология доста дълго време, но в същото време трябва да внимавате за себе си и тялото си, за да не влошите още повече ситуацията.

Ако човек има спинална мускулна атрофия, той трябва да приеме следните съвети:

• няма нужда да се опитвате да правите ненужни движения;
• не се опитвайте да вдигате или носите тежести някъде;
• не е необходимо постоянно да седите неподвижно, но не трябва да ходите твърде дълго или бързо;
• за да няма затруднения при преглъщане, храната трябва да е добре нарязана, не прекалено гореща или студена;
• Струва си да се опитате да подобрите собственото си състояние чрез физиотерапевтични сесии.

Човек, който страда от този вид заболяване, трябва да се чувства пълноценен, въпреки наличието на дребни проблеми. Ще бъде добре, ако роднини и приятели са постоянно близо до пациента, особено ако говорим сиза дете в предучилищна възраст или училищна възраст. Такъв проблем не може да се нарече приятно явление и ефективни лекарстваза борба с него още не е измислено.

Ако вродена патологиясе усеща на бебето веднага след раждането му, тогава той няма толкова много шансове за живот. В зряла възраст не е толкова лесно да издържите проблем, който е заложен на генетично ниво, но е напълно възможно. Струва си да се опитате с всички сили поне малко да коригирате ситуацията и да подобрите качеството на живот. хирургиясъщо няма да помогне за възстановяване на чувствителността на невроните, но въпреки това засегнатото лице ще може да живее нормален живот.

Вродената патология тревожи хората все повече и повече всяка година, което дава стимул на учените, които се развиват лекарства. Може би след време лекарите ще успеят да намерят компетентно решение посочен проблеми всеки човек с такава патология, независимо на каква възраст е, ще може да живее пълноценен живот. Засега това са само предположения, но за човек всичко е възможно, ако много се старае. Спиналната мускулна атрофия е трудно заболяване, но е нормално да се живее с такъв дефект в зряла възраст е напълно реално.

Спиналната мускулна атрофия се проявява в ранно детство. Първите симптоми могат да се появят още на 2-4 месечна възраст. Това е наследствено заболяване, което се характеризира с това, че нервните клетки постепенно умират в мозъчния ствол.

Видове проблеми

В зависимост от това кога се появяват първите, се разграничават няколко вида заболяване от тежестта на протичането и характера на атрофичните промени.

Спиналната мускулна атрофия може да се развие чрез:

Първият тип: остър (форма на Verdig-Hoffman);

Вторият тип: междинен (инфантилен, хроничен);

Трети тип: форма Kugelberg-Welander (хронична, ювенилна).

Три вида на едно и също заболяване възникват според експертите поради различни мутации на един и същи ген. Спиналната мускулна атрофия е автоимунно заболяване, което произтича от наследяването на двама рецесивни гени, по един от всеки родител. Мястото на мутацията се намира на хромозома 5. Има го на всеки 40 души. Генът е отговорен за кодирането на протеин, който осигурява съществуването на моторни неврони в гръбначния мозък. Ако този процес се наруши, невроните умират.

Болест на Вердин-Хофман

Можете да подозирате наличието на проблем дори по време на бременност. Ако детето развие спинална мускулна атрофия тип 1, тогава често се отбелязва бавно и късно движение на плода по време на бременност. След раждането лекарите могат да диагностицират генерализирана мускулна хипотония.

Атрофиите започват да се появяват още през първите месеци от живота. Често в проксималните секции се забелязват фасцикуларни гърбове, стволове и крайници. Наблюдавани са също булбарни нарушения. Те включват бавно смучене, слаб вик, нарушение на процеса на преглъщане. При деца с болест на Verdin-Hoffman често се отбелязва намаляване на повръщането, кашлицата, фарингеалните и палатиналните рефлекси. Те също така отбелязват фибрилация на мускулите на езика.

Но това не са всички признаци, по които може да се определи спиналната мускулна атрофия. Симптоми, характерни за тип 1 тази болест, включват слабост на междуребрените мускули. При което гръден кошбебетата изглеждат сплескани.

През първите месеци от живота си такива деца често страдат от респираторни инфекции, пневмония и чести аспирации.

Диагностика на болестта на Вердин-Хофман

Можете да определите заболяването, ако прегледате детето. Има редица клинични признаци, чрез които специалистите могат да установят, че бебето има наследствена спинална мускулна атрофия. Диагностиката включва:

Биохимичен кръвен тест (той ще покаже леко увеличение на алдолазата и креатинфосфокиназата);

Електромиографско изследване (палисадният ритъм ще покаже поражението на предните рога на гръбначния мозък);

Най-коварни са генетичните заболявания, защото не е ясно кога ще се появи такова заболяване. Спиналната мускулна атрофия е едно такова заболяване. Това заболяване се счита за рядко, тъй като един случай на заболяването се среща при 6-10 хиляди души. здрави хора. При това заболяване страдат долните крайници на пациента, докато ръцете остават практически недокоснати. Но най-напред...

И така, спиналната мускулна атрофия включва заболявания, които се различават донякъде по вида на появата и естеството на хода на заболяванията. Първо подобен изгледЗаболяването е описано през 1891 г. от учения Вердингт. В бъдеще неговите изследвания бяха допълнени с описание на болестта от друг специалист - Хофман. В резултат на това най-често срещаната мускулна атрофия при деца се нарича амиотрофия на Вердинг-Хофман.

Причините

Както бе споменато по-рано, болестта е наследствена и основните причини за развитие са генетични мутации. В резултат на това производството на специален протеин, отговорен за функционирането на двигателни неврони. По този начин тези неврони, които са успели да се образуват и да започнат своята пълноценна дейност, се унищожават, което води до невъзможност за предаване на нервни импулси и в резултат на това нарушаване или пълна липса на мускулен контрол.

За формирането на болестта е необходимо майката и бащата да са носители на грешен ген. В този случай мускулна атрофия се развива при дете с вероятност от 25%.

На въпроса за наличието на грешен ген в тялото на родителите: всеки 50 души са носители на този ген.

Класификация

В съвременната неврология има четири основни вида заболявания, които включват:

Болест на Вердинг-Хофман

Най-ужасният вид заболяване, което засяга бебета на възраст под шест месеца. Смъртността от заболяването е почти 100%, ако заболяването се прояви преди 3 на един месецновороденото умира в рамките на 6 месеца. При диагностициране на заболяване след 3 месеца има шанс малък пациент да живее от 2 до 9 години.

Има три вида заболяване (вродено, ранно и късно)

вроден тип

Тази форма на заболяването се среща в ранна детска възраст (до 3 месеца) и по време на развитието на плода. Когато плодът е в корема на майката, заболяването се характеризира със слаби движения на детето. Смъртта настъпва преди 1,5 години. отличителен белег- поза на жаба (разведена отстрани и огъната в лактите и коленете на крайника).

ранен тип

Тази форма се развива след година и половина и основният тласък за нейното прогресиране е прехвърленото инфекция. Смъртта настъпва преди 5-годишна възраст. Детето постепенно губи всички придобити умения.

късен тип

Този вариант на хода на заболяването има почти същите симптоми като първите два, с изключение на по-дълъг период на прогресиране на заболяването. Диагностицира се при бебета след 5-годишна възраст, а леталният изход настъпва към 15-18-годишна възраст. Пациентът губи способността си да ходи самостоятелно между 10 и 12 годишна възраст.

Симптомите на болестта на Вердинг-Хофман са както следва:

• проблеми със смученето и преглъщането (има възможност за попадане на храна в дихателната система, което е изпълнено с развитието на пневмония и смърт);
• отбелязва се наличието на ефекта на "пътуваща вълна" в езика на бебето;
• неволното свиване на мускулите на езика се нарича фасцикулация;
• апатия на бебето (проявява се в поведение и бавен вик);
• дихателна недостатъчност (възниква в резултат на атрофия на междуребрените мускули и диафрагмата);
• нарушения на двигателното развитие (липса на умения за задържане на главата, седене и обръщане).

Болестта е коварна и с това, че напълно елиминира развитите умения на бебето. Например, ако бебето се е научило да държи главата си или да се преобръща, тези умения ще бъдат напълно загубени.

Често мускулната атрофия при деца се развива успоредно с други нарушения в тялото, например:

• олигофрения;
• малък череп;
• неспуснати тестиси;
• сърдечно заболяване;
• плоскостъпие;
• вродени фрактури;
• хемангиома.

Смъртният изход е свързан предимно със съпътстващи заболявания.

Болест на Дубовиц

Болест тип 2 или болест на Дубовиц е междинна форма на заболяването и се проявява при бебета на възраст от 6 месеца до 2 години. Процентът на преживяемост на болните деца също е нисък и средна продължителностживотът с такава диагноза е 13-15 години.

Болестта се проявява внезапно, подобно на първия тип, и има следните симптоми:

• загуба на сухожилни рефлекси;
• тремор на ръцете;
• увиснала глава (свързана със слаби мускули на врата);
• деформация на костта (еверсия тазобедрена става, развитие на сколиоза и евентуално образуване на "пилешки" гръден кош);
• фасцикулация на езика;
• булбарна парализа;
• треперещи пръсти.

Развитието на тази мускулна атрофия, като правило, се развива според стандартния сценарий. Първо се засягат долните крайници (бедрата) и постепенно заболяването прогресира нагоре.

Спинална мускулна атрофия тип 1 и 2 са сходни по това, че всички умения, придобити от детето, постепенно се губят.

Болест на Kugelberg-Welander

Мускулна атрофия тип 3 или болест на Kugelberg-Welander (юношеска болест) се различава от първите две по по-благоприятна прогноза по отношение на смъртността. Поражението на тялото настъпва в периода от 1,5 до 12 години. Продължителността на живота на такива пациенти е до 25-40 години при правилна грижа и правилно лечение.

Трудността при откриване на заболяването от самото начало на прогресирането му се състои в наличието подкожна мазнина, което донякъде отменя Отрицателно влияниемускулна атрофия, но не за дълго.

Заболяването започва да прогресира още във възрастта, когато бебето се е научило да ходи и съответно първият удар пада върху това умение. В началото малкият пациент започва да ходи като кукла с часовников механизъм. Често се спъва и постепенно се губи умението за ходене. В бъдеще движението на пациента без помощта на инвалидна количка или специална бастун е малко вероятно.

Въпреки това, в повече от 60% от случаите не може да се говори за пълна инвалидност. Естеството на лезията е такова, че пациентът е в състояние самостоятелно (без външна помощ) да се движат и дори да работят в предприятия за хора с увреждания.

Редът на наследяване на болестта

Обратно към основните симптоми тази болестможе да се припише:

• сколиоза;
• тремор Горни крайници;
• конвулсивни прояви на долните крайници;
• деформация на гръдния кош;
• ставна контрактура;
• треперещи пръсти;
• фасцикулация на езика;
• булбарен синдром.

Пациентът губи способността си да се движи нормално на възраст 10-12 години.

атрофия при възрастни

4 тип на това заболяване не напразно се нарича заболяване при възрастни, тъй като засяга предимно хора над 35 години. Характеризира се с постепенна загуба на способността за самостоятелно придвижване, поради атрофия на мускулите на долните крайници.

Този вид заболяване не влияе върху продължителността на живота на пациента.

В допълнение към горните заболявания има няколко амиотрофии, включително:

1. Булбоспинална амиотрофия на Кенеди (характерна само за мъже над 30 години. Проявява се с постепенно нарушение двигателни функциикрака за 10–20 години. Освен това може да се прояви чрез треперене на горните крайници и главата и нарушения на ендокринната система).
2. Дистална спинална атрофия на Дюшен-Аран (характеризираща се с образуването на т.нар. скелетна ръка. В резултат на развитието на заболяването, ръцете страдат и прогресира към предмишницата. Ходът на заболяването е благоприятен, с изключение на на съпътстващо развитиеБолест на Паркинсон или торсионна дистония).
3. Scapulo - перонеална амиотрофия на Vulpian (характеризира се с доста бавен ход. Пациентът има способността да се движи самостоятелно до 40 години. Прогресията започва от горните крайници в резултат на развитието, образуват се птеригоидни лопатки, след което заболяването засяга мускула групи, отговорни за флексията и екстензията на стъпалата и краката).

Диагностика

Няма достатъчно анализ за поставяне на точна диагноза клинична картинаразвитието на болестта, е необходимо да се цялостно изследване, което включва:

1. Проучване на историята на пациента.
2. Електрокардиограма (ЕКГ).
3. Биопсия на скелетните мускули.
4. Генетични изследвания.

Комплексът от тези изследвания ви позволява точно да диагностицирате и да съставите план за лечение. Що се отнася до младите родители, преминаването на генетичен преглед при планиране на бременност, ако има роднини, страдащи от такава патология, е задължително условие. В случай на откриване на заболяване на плода, в 99% от случаите бременността се прекъсва.

Какво се случва с гръбначния стълб

Лечение

Лечението на спиналната мускулна атрофия е насочено към облекчаване общо състояниепациент, тъй като не са идентифицирани ефективни мерки за елиминиране на болестта. В момента се провеждат изследвания за стимулиране на производството на специален протеин, който е отговорен за невронна връзкано резултатите далеч не са идеални.

Какво включва терапията:

• курс на лекарства за метаболизма на нервните тъкани и мускулите (церебролизин, цитофлавин, глутаминова киселина);
• витамини от група В;
• анаболни стероиди (ретаболил, неробол);
• лекарства за подобряване на преминаването на нервните импулси (прозерин, дибазол, галантамин);
• масаж;
• физиотерапия;
• физиотерапевтични процедури;
• ортопедична корекция на гръбначния стълб;
• нервно-мускулна стимулация;
• специална диета.

Специален стил на хранене...

Да се специална диетапри това заболяване са добро храненебогати на мазнини, въглехидрати, аминокиселини и минерали

Заболяването е свързано с нарушение на мускулните функции и следователно предполага необходимостта от хранене с аминокиселини. Храни, богати на аминокиселини:

• зърнени и бобови растения;
• гъби;
• почти всички видове ядки;
• ястия с месо;
• рибни ястия;
• яйца;
• тъмен ориз;
• млечни продукти;
• ястия от пшеница;
• пилешко филе;
• овесени ядки.

В допълнение, приложението анаболни стероидине достатъчно, за да компенсирате така наречения недостиг, можете да ядете храни, които насърчават естествения мускулен растеж, включително:

• херинга;
• грейпфрут;
• кисело мляко;
• зелен чай;
• кафе;
• броколи;
• домати;
• магданоз и спанак;
• чесън и лук;
• диня;
• боровинка;
• слънчогледови семки.

Допълнителен източник на L-карнитин е:

• черен дроб;
• говеждо, телешко;
• свинско;
• пуйка;
• гъска;
• патица;
• сметана, сметана и мляко.

• пащърнак;
• корен от хрян;
• магданоз;
• женшен;
• копър;
• пчелен прашец;
• чисто месо;
• домашен алкохол в малко количество.

Несъмнено за по-добро усвояване на всичко по-горе е необходимо да се използва витаминни комплексивключително витамини B, E, C.

Предотвратяване

Поради особеното естество на проявата на заболяването превантивните действия са донякъде ограничени и могат да включват само обяснение на бъдещите родители за тежестта на последствията от раждането на болно дете. До 14 седмици е възможно да се вземе решение за прекъсване на бременността.

Така че спиналната мускулна атрофия е наследствена неизлечима болест тежко протичанеи изисква внимателно внимание. Не бива да оставяте решението на открития проблем на случайността, а е по-добре да се доверите на специалист. Пазете децата и близките си, не се самолекувайте, особено такива опасни заболявания.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) или спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна хипотония и мускулна слабост.

Характерното отслабване на мускулните тъкани се дължи на прогресивната дегенерация на алфа моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък. По този начин в основата на заболяването е патологията на гръбначния мозък, която може да бъде наследена.

Характеристика на заболяването е по-активната проява на слабост в скелетни мускулиразположени по-дълбоко от тези, разположени по-близо до повърхността на тялото. В този материал ще говорим за симптомите и лечението на спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann.

Информацията ще бъде полезна за всички, които по редица причини са се сблъскали с това сериозно, често фатално заболяване.

При някои пациенти в патологичен процесчерепните моторни неврони също могат да бъдат включени, особено в двойки V до XII. В този случай болестта произлиза от гръбен рогклетки на гръбначния мозък, което в допълнение към всичко причинява недостатъчност на мускулите на диафрагмата, стомашно-чревния тракт, сърце и сфинктери.

През 1890 г. Werdnig за първи път описва класическата инфантилна форма на SMA, проява на синдрома при деца. ранна възраст. Много години по-късно, през 1956 г., Kugelberg и Welander класифицират по-малко тежка формаспинална мускулна атрофия при по-възрастни пациенти.

Благодарение на тези учени лекарите днес могат точно да разграничат SMA от различни видовезаболявания с подобни симптоми, напр. мускулна дистрофияДюшен.

Спинална амиотрофияе най-честата диагноза при момичета, със силно прогресираща слабост. Това е едно от най-често срещаните генетични причинисмърт при деца.

Синдромът на SMA се разделя на четири типа въз основа на възрастта на пациента, както следва:

• Тип I (спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffman). Развива се преди 6-месечна възраст.
• II тип - на възраст от 6 до 12 месеца.
• Тип III (болест на Kugelberg-Welander) - на възраст от 2 до 15 години
• Тип IV при възрастни пациенти.

Разпръскване

Честотата на заболяването е приблизително един случай на 15-20 хиляди души. Ако говорим само за новородени, тогава тази цифра ще бъде приблизително 5-7 случая на 100 хиляди. Тъй като спиналната амиотрофия е наследствено рецесивно заболяване, много родители може да са носители и да не знаят за това.

Разпространението на носителите на SMA е 1 на 80, с други думи, всяко 80-то семейство може да има дете, страдащо от спинална мускулна атрофия. Този риск се увеличава няколко пъти, когато и двамата родители са носители на мутиралия ген.

Следователно синдромът на SMA е най-често срещаният дегенеративно заболяваненервна система при деца след муковисцидоза и, както отбелязахме по-горе, това е водещото наследствена причинадетска смъртност.

Смъртният изход се дължи на дихателна недостатъчност. Колкото по-млад е пациентът ранни стадиизаболяване, толкова по-лоша е прогнозата. Общ средна възрасткъм момента на смъртта е около 10 години. Състоянието на интелигентността и други показатели психосоматично развитиедете не влияе върху прогресията на заболяването.

За разлика от младите пациенти, възрастните мъже са по-склонни да бъдат засегнати от жените в съотношение около 2:1, докато клинично протичанепри мъже е по-тежка. Нарастването на случаите на заболяването при жените започва от около 8-годишна възраст и момчетата „настигат“ момичетата на ниво 13 години.

Спинална мускулна атрофия - симптоми

Първият тип спинална мускулна атрофия причинява появата на първите симптоми преди раждането на бебето. Повечето майки съобщават за необичайно бездействие на плода при късни етапибременност. Симптомите на SMA при новородени са доста очевидни - детето не може да се преобърне самостоятелно и впоследствие да заеме седнало положение.

Освен това се развива прогресивно клинично влошаване, което в по-голямата част от случаите завършва летален изход. Смъртта обикновено настъпва от дихателна недостатъчност и нейните усложнения при пациенти на 2-годишна възраст.

Пациентите със СМА тип 2 се развиват нормално през първите 4-6 месеца от живота си. Те може да са в състояние да седят сами, но никога няма да могат да ходят, в бъдеще ще имат нужда инвалиден столза движение. По правило такива деца живеят много по-дълго от пациентите, страдащи от спинална атрофия на Werdnig-Hoffmann. Средната продължителност на живота е до 40 години.

Пациентите с трети тип заболяване често имат затруднения при изкачване на стълби или изправяне от пода, главно поради слабост на разгъвачите на тазобедрената става. Продължителността на живота е близка до нормалната.

Научете повече за симптомите на SMA

Новородените със спинална мускулна атрофия тип 1 са неактивни. Те движат крайниците си много трудно, ако изобщо. Бедрата са почти постоянно в огънато състояние, отслабени и могат лесно да се усукват с ръка в различни посоки. Коленете също са свити.

Тъй като външната мускулатура обикновено е по-малко засегната, пръстите на ръцете и краката се движат почти нормално. Бебетата не могат да контролират или да повдигнат главата си. Арефлексия (липса на рефлекси) се наблюдава при почти всички пациенти.

Децата с тип 2 SMA могат да движат главите си и 75% от тези пациенти могат да седят сами. мускулна слабостпо-силен в долните крайнициотколкото на върха. рефлекс пателалипсва. По-големите деца могат да демонстрират бицепсови и трицепсови рефлекси.

Сколиозата е най често срещан симптом SMA и повечето пациенти развиват изкълчване на тазобедрената става, едностранно или двустранно. Тези признаци се развиват преди 10-годишна възраст.

Пациентите със спинална мускулна атрофия тип 3 могат да ходят рано в живота си и тази способност може да се поддържа на амбулаторна база през цялото време юношеството. Слабостта може да доведе до, както и ограничена издръжливост на тялото. Една трета от пациентите стават приковани към инвалидна количка до 40-годишна възраст.

Лечение

В момента не е известно медицинско лечениеспинална мускулна атрофия, така че веднага си струва да се отбележи, че процентът на преживяемост сред пациентите в ранна и средна възраст е доста нисък.

Поради кратката си продължителност на живота, новородените със спинална мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann изискват малко ортопедично участие поради кратката им продължителност на живота. Шинирането се използва в случай, който често се наблюдава при отслабена мускулна активност.

За пациенти II и III тип SMA, физическата терапия може да се използва за лечение на контрактура на ставите (ограничено движение). За още радикално лечениеПоказано е хирургично лечение на контрактури.

Както беше отбелязано по-горе, най-честият ортопедичен проблем при SMA е сколиозата, която често е тежка. Прогресията на изкривяването на гръбначния стълб е около 8° годишно, въпреки лечението с брекети.

Задна фузия от сегментен тип често се препоръчва при млади пациенти, които имат кривина гръбначен стълбне може да се коригира с брекети и при пациенти на възраст над 10 години с кривина над 40°.

Операцията трябва да се отложи до медицински пунктвидението е възможно. Трябва да се има предвид, че прогресията на кривината е по-бавна при пациенти със СМА тип 3 и се появява по-често в по-късна възраст.

Диета

Лечението на спинална мускулна атрофия изисква индивидуален подход към стандартизирането на менюто на пациента, което, за съжаление, често не се спазва от лекуващите лекари. Антропометричните показатели, съставът на кръвта и биохимичните маркери за състоянието на мускулите са важни елементиоценки при пациенти със СМА.

Особеността на хода на заболяването при конкретен пациент може да изисква намеса в диетата му, за да се повлияят на горните показатели, тъй като с помощта на храна мускулите могат да получат тези хранителни веществакоито са необходими на пациента в неговия случай.

Разбира се, този подход към лечението спинална мускулна амиотрофияот значение само при диагностициране на втора или трета форма на заболяването.

Физиотерапия

Допълнителната подкрепа за пациент, страдащ от спинална мускулна атрофия от втори и трети тип, е също толкова важна, колкото и диетата. На първо място, с помощта на нормализирано натоварване е възможно да се предотврати прогресирането на ставната контрактура, както и да се поддържа сила, издръжливост и независимост в самообслужването.

Доста значителна роля физически упражненияиграят образователни, социални, психологически и професионална дейносттърпелив, защото ще може да води почти нормален живот, като здравите хора.