Най-коварни са генетичните заболявания, защото не е ясно кога ще се появи такова заболяване. Спиналната мускулна атрофия е едно такова заболяване. Това заболяване се счита за рядко, тъй като един случай на заболяването се среща при 6-10 хиляди души. здрави хора. При това заболяване страдат долните крайници на пациента, докато ръцете остават практически недокоснати. Но най-напред...

И така, спиналната мускулна атрофия включва заболявания, които се различават донякъде по вида на появата и естеството на хода на заболяванията. Първо подобен изгледЗаболяването е описано през 1891 г. от учения Вердингт. В бъдеще неговите изследвания бяха допълнени с описание на болестта от друг специалист - Хофман. В резултат на това най-често срещаната мускулна атрофия при деца се нарича амиотрофия на Вердинг-Хофман.

Причините

Както бе споменато по-рано, болестта е наследствена и основните причини за развитие са генетични мутации. В резултат на това спира производството на специален протеин, отговорен за функционирането на моторните неврони. По този начин тези неврони, които са успели да се образуват и да започнат своята пълноценна дейност, се унищожават, което води до невъзможност за предаване на нервни импулси и в резултат на това нарушаване или пълна липса на мускулен контрол.

За формирането на болестта е необходимо майката и бащата да са носители на грешен ген. В този случай мускулна атрофия се развива при дете с вероятност от 25%.

На въпроса за наличието на грешен ген в тялото на родителите: всеки 50 души са носители на този ген.

Класификация

В съвременната неврология има четири основни вида заболявания, които включват:

Болест на Вердинг-Хофман

Най-ужасният вид заболяване, което засяга бебета на възраст под шест месеца. Смъртността на заболяването е почти 100%, ако заболяването се прояви преди 3-месечна възраст, новороденото умира в рамките на 6 месеца. При диагностициране на заболяване след 3 месеца има шанс малък пациент да живее от 2 до 9 години.

Има три вида заболяване (вродено, ранно и късно)

вроден тип

Тази формаЗаболяването се среща в ранна детска възраст (до 3 месеца) и по време на вътреутробното развитие. Когато плодът е в корема на майката, заболяването се характеризира със слаби движения на детето. Смъртта настъпва преди 1,5 години. Отличителна черта е позата на жаба (разтворен в страни и свит в лактите и коленете крайник).

ранен тип

Тази форма се развива след година и половина и основният тласък за нейното прогресиране е прехвърленото инфекция. Смъртта настъпва преди 5-годишна възраст. Детето постепенно губи всички придобити умения.

късен тип

Този вариант на хода на заболяването има почти същите симптоми като първите два, с изключение на по-дълъг период на прогресиране на заболяването. Диагностицира се при бебета след 5-годишна възраст, а леталният изход настъпва към 15-18-годишна възраст. Пациентът губи способността си да ходи самостоятелно между 10 и 12 годишна възраст.

Симптомите на болестта на Вердинг-Хофман са както следва:

• проблеми със смученето и преглъщането (има възможност за навлизане на храна в дихателната система, което е изпълнено с развитието на пневмония и смърт);
• отбелязва се наличието на ефекта на "пътуваща вълна" в езика на бебето;
• неволното свиване на мускулите на езика се нарича фасцикулация;
• апатия на бебето (проявява се в поведение и бавен вик);
• дихателна недостатъчност (възниква в резултат на атрофия на междуребрените мускули и диафрагмата);
• нарушения на двигателното развитие (липса на умения за задържане на главата, седене и обръщане).

Болестта е коварна и с това, че напълно елиминира развитите умения на бебето. Например, ако бебето се е научило да държи главата си или да се преобръща, тези умения ще бъдат напълно загубени.

Често мускулната атрофия при деца се развива успоредно с други нарушения в тялото, например:

• олигофрения;
• малък череп;
• неспуснати тестиси;
• сърдечно заболяване;
• плоскостъпие;
• вродени фрактури;
• хемангиома.

Смъртният изход е свързан предимно със съпътстващи заболявания.

Болест на Дубовиц

Болест тип 2 или болест на Дубовиц е междинна форма на заболяването и се проявява при бебета на възраст от 6 месеца до 2 години. Процентът на преживяемост на болните деца също е нисък и средна продължителностживотът с такава диагноза е 13-15 години.

Болестта се проявява внезапно, подобно на първия тип, и има следните симптоми:

• загуба на сухожилни рефлекси;
• тремор на ръцете;
• увиснала глава (свързана със слаби мускули на врата);
• деформация на костта (еверсия тазобедрена става, развитие на сколиоза и евентуално образуване на "пиле" гръден кош);
• фасцикулация на езика;
• булбарна парализа;
• треперещи пръсти.

Развитието на тази мускулна атрофия, като правило, се развива според стандартния сценарий. Първо се засягат долните крайници (бедрата) и постепенно заболяването прогресира нагоре.

Спинална мускулна атрофия тип 1 и 2 са сходни по това, че всички умения, придобити от детето, постепенно се губят.

Болест на Kugelberg-Welander

Мускулна атрофия тип 3 или болест на Kugelberg-Welander (юношеска болест) се различава от първите две по по-благоприятна прогноза по отношение на смъртността. Поражението на тялото настъпва в периода от 1,5 до 12 години. Продължителността на живота на такива пациенти е до 25-40 години при правилна грижа и правилно лечение.

Трудността при откриване на заболяването от самото начало на прогресирането му се крие в наличието на подкожни мазнини, които по някакъв начин нивелират Отрицателно влияниемускулна атрофия, но не за дълго.

Заболяването започва да прогресира още във възрастта, когато бебето се е научило да ходи и съответно първият удар пада върху това умение. В началото малкият пациент започва да ходи като кукла с часовников механизъм. Често се спъва и постепенно се губи умението за ходене. В бъдеще движението на пациента без помощ инвалиден столили специален бастун е малко вероятно.

Въпреки това, в повече от 60% от случаите не може да се говори за пълна инвалидност. Естеството на лезията е такова, че пациентът е в състояние самостоятелно (без външна помощ) да се движат и дори да работят в предприятия за хора с увреждания.

Редът на наследяване на болестта

Основните симптоми на това заболяване включват:

• сколиоза;
• тремор на горните крайници;
• конвулсивни прояви на долните крайници;
• деформация на гръдния кош;
• ставна контрактура;
• треперещи пръсти;
• фасцикулация на езика;
• булбарен синдром.

Пациентът губи способността си да се движи нормално на възраст 10-12 години.

атрофия при възрастни

4 тип на това заболяване не напразно се нарича заболяване при възрастни, тъй като засяга предимно хора над 35 години. Характеризира се с постепенна загуба на способността за самостоятелно придвижване, поради атрофия на мускулите на долните крайници.

Този вид заболяване не влияе върху продължителността на живота на пациента.

В допълнение към горните заболявания има няколко амиотрофии, включително:

1. Булбоспинална амиотрофия на Кенеди (характерна само за мъже над 30 години. Проявява се като постепенно нарушение на двигателните функции на краката в продължение на 10-20 години. Освен това може да се прояви чрез треперене на горните крайници и главата, и нарушения на ендокринната система).
2. Дистална спинална атрофия на Дюшен-Аран (характеризира се с образуването на т.нар. скелетна ръка. В резултат на развитието на болестта, ръцете страдат и прогресира към предмишницата. Ходът на заболяването е благоприятен, с изключение на на съпътстващо развитиеБолест на Паркинсон или торсионна дистония).
3. Scapulo - перонеална амиотрофия на Vulpian (характеризира се с доста бавен ход. Пациентът има способността да се движи самостоятелно до 40 години. Прогресията започва от горните крайници в резултат на развитието, образуват се птеригоидни лопатки, след което заболяването засяга мускула групи, отговорни за флексията и екстензията на стъпалата и краката).

Диагностика

За точна диагноза не е достатъчно да се анализира клиничната картина на развитието на заболяването, необходимо е да се проведе цялостно изследване, което включва:

1. Проучване на историята на пациента.
2. Електрокардиограма (ЕКГ).
3. Биопсия на скелетните мускули.
4. Генетични изследвания.

Комплексът от тези изследвания ви позволява точно да диагностицирате и да съставите план за лечение. Що се отнася до младите родители, преминаването на генетичен преглед при планиране на бременност, ако има роднини, страдащи от такава патология, е задължително условие. В случай на откриване на заболяване на плода, в 99% от случаите бременността се прекъсва.

Какво се случва с гръбначния стълб

Лечение

Лечението на спиналната мускулна атрофия е насочено към облекчаване общо състояниепациент, тъй като не са идентифицирани ефективни мерки за елиминиране на болестта. В момента се провеждат изследвания за стимулиране на производството на специален протеин, който е отговорен за невронна връзкано резултатите далеч не са идеални.

Какво включва терапията:

• курс на лекарства за метаболизма на нервните тъкани и мускулите (церебролизин, цитофлавин, глутаминова киселина);
• витамини от група В;
• анаболни стероиди (ретаболил, неробол);
• лекарства за подобряване на преминаването на нервните импулси (прозерин, дибазол, галантамин);
• масаж;
• физиотерапия;
• физиотерапевтични процедури;
• ортопедична корекция на гръбначния стълб;
• нервно-мускулна стимулация;
• специална диета.

Специален стил на хранене...

Да се специална диетапри това заболяване са добро храненебогати на мазнини, въглехидрати, аминокиселини и минерали

Заболяването е свързано с нарушение на мускулните функции и следователно предполага необходимостта от хранене с аминокиселини. Храни, богати на аминокиселини:

• зърнени и бобови растения;
• гъби;
• почти всички видове ядки;
• ястия с месо;
• рибни ястия;
• яйца;
• тъмен ориз;
• млечни продукти;
• ястия от пшеница;
• пилешко филе;
• овесени ядки.

В допълнение, приложението анаболни стероидине достатъчно, за да компенсирате така наречения недостиг, можете да ядете храни, които насърчават естествения мускулен растеж, включително:

• херинга;
• грейпфрут;
• кисело мляко;
• зелен чай;
• кафе;
• броколи;
• домати;
• магданоз и спанак;
• чесън и лук;
• диня;
• боровинка;
• слънчогледови семки.

Допълнителен източник на L-карнитин е:

• черен дроб;
• говеждо, телешко;
• свинско;
• пуйка;
• гъска;
• патица;
• сметана, сметана и мляко.

• пащърнак;
• корен от хрян;
• магданоз;
• женшен;
• копър;
• пчелен прашец;
• чисто месо;
• домашен алкохол в малко количество.

Несъмнено за по-добро усвояване на всичко по-горе е необходимо да се използва витаминни комплексивключително витамини B, E, C.

Предотвратяване

Поради особеното естество на проявата на заболяването превантивните действия са донякъде ограничени и могат да включват само обяснение на бъдещите родители за тежестта на последствията от раждането на болно дете. До 14 седмици е възможно да се вземе решение за прекъсване на бременността.

Така че спиналната мускулна атрофия е наследствена неизлечима болестсилно течение и изисква внимателно внимание. Не бива да оставяте решението на открития проблем на случайността, а е по-добре да се доверите на специалист. Пазете децата и близките си, не се самолекувайте, особено такива опасни заболявания.

Страшно е да знаеш, че бебето никога няма да седи, стои, тича. Още по-страшно е да видиш как нормално расте и развиващо се детеизведнъж започва бавно да избледнява, постоянно пада, след няколко месеца не може да се изкачва по стълбите и един ден губи способността си просто да се изправи.

Лекарите комбинират няколко вида наследствени заболявания, характеризираща се с нарушено движение, в една група, наречена спинална мускулна атрофия. В ICD-10 те преминават под код G12 с допълнителни насокивърху вида на заболяването.

Според изследователите около 0,01-0,02% от децата се раждат с диагноза СМА. Заболяването е по-често при момчета и мъже.

Спиналната мускулна атрофия се среща предимно при деца в ранна възраст. Въпреки това, някои форми на заболяването започват да се появяват само при юноши или вече възрастни. Коварството на патологията се състои в това, че тя постепенно, ден след ден, отнема от пациентите това, което са успели да постигнат.

За първи път G. Werdnig описва патологията. Той обърна внимание на равностранната атрофия гръбначен мозък, неговите предни рога, корени периферни нервипрез 1891 г. Вече през следващата годинаДж. Хофман успя да докаже, че говорим за самостоятелно заболяване. В средата на ХХ век. изследователите E. Kugelberg и L. Welander описаха патология, която се проявява в по-късна възраст и има по-благоприятна прогноза.

Симптоми

Всеки тип SMA има свои специфични признаци, но има някои симптоми, които ви позволяват да комбинирате разнородни заболявания в една група. То:

1. Нарастваща мускулна слабост и атрофия.
2. При заболяване, което се проявява след 1-2 години, се забелязва деградация на вече постигнати способности, например бягане, ходене.
3. Тремор на пръстите. Наблюдава се и треперене на езика.
4. Деформация на скелета.
5. Запазване на интелектуалната и душевно здравепри повечето пациенти.

Видове SMA

Възрастта, времето на проява на симптомите, характеристиките на хода на патологията, прогнозата ни позволяват да разграничим няколко вида заболявания.

Тази форма на патология рядко се описва, често се комбинира с първия тип SMA. Заболяването е вродено. Характеризиран пълно отсъствиедвижения, сухожилни рефлекси, мускулна слабост, ограничено движение на коленните стави. От раждането се наблюдават респираторни нарушения.

Често диагнозата се бърка с родова травма. Но в последните два случая децата бързо се адаптират, състоянието им се подобрява. Децата със СМА не се подобряват, в повечето случаи умират преди да навършат един месец от усложнения.

Патологията от първия тип има много тежко протичане. Нарича се още болест на Вердниг-Хофман. Този тип може да бъде диагностициран от раждането до 6 месеца. Има слабост на мускулите, тяхното периодично потрепване - последното е доста трудно да се види поради доста големия слой на мастния слой. Периодично през езика на бебето може да преминава треперене.

Има влошаване на рефлекса на повръщане, сукане, преглъщане, нарушено слюноотделяне. Бебето не може да кашля, да крещи силно. Често придружени от тежки респираторни нарушения, пневмония.

Гърдите при такива деца имат по-плоска форма поради слабо развитите гръдни мускули.

Бебетата със спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann се разпознават лесно по позата на жаба. Бедрата и раменете са отвлечени, лактите и коленете са свити.

До 6 месеца детето може да се научи да държи главата си, но почти никога не може да седи, стои, ходи самостоятелно. Проблемите с преглъщането причиняват затруднения при хранене.

Често това заболяване е придружено от олигофрения, вродени сърдечни заболявания, малък размерглави.

късна детска възраст

Патологията от втори тип се среща при бебета на възраст от шест месеца до една и половина до две години. Болестта на Дубовиц се характеризира със слабост и тремор в дълбоките части на мускулите, треперене на пръстите, езика и ограничаване на обхвата на движение на крайниците. Децата се отличават с малко тегло, забавяне на развитието. Седят, хранят се сами, но не могат да станат и да ходят.

Заболяването е прогресиращо. С течение на времето мускулите на гръдния кош и шията отслабват, сухожилните рефлекси изчезват, забелязват се нарушения на преглъщането и слаб глас. Пациентът може да бъде разпознат по висящата глава.

Юношески

Патологията Kugelberg-Welander често се диагностицира след 2 години. Счита се относително лека форма SMA, много пациенти живеят до 30-40 години. Човек стои, но му е трудно поради много слаби мускули. Настъпва постепенна атрофия на мускулите.

Дете до 10-12 години се развива нормално, след това започва да се спъва, пада, губи способността да спортува, да бяга, да излиза от къщи, просто да се движи без инвалидна количка. Пациентът се измъчва периодично, развива се тежка сколиоза, променя се формата на гръдния кош.

При тези пациенти често възникват фрактури и има ограничен обхват на движение на ставите.

Късни патологии

Четвъртият тип включва булбоспинална амиотрофия на Кенеди, дистална амиотрофия на Дюшен-Аран, както и перонеална амиотрофия на Вулпиан. Заболяванията обикновено се диагностицират на възраст 35-40 години, понякога възрастовите граници се разширяват от 16 до 60 години. Пациентът отбелязва постепенна загуба мускулна сила, изчезване на сухожилни рефлекси, видими мускулни контракции.

При атрофията на Дюшен-Аран се засягат предимно ръцете. Амиотрофията на Вулпиан може да се разпознае по образуването на птеригоидните лопатки.

Причини и механизми на развитие на заболяването

Спиналната амиотрофия се развива поради мутирал SMN ген на петата хромозома. Ако и двамата родители са носители, има 25% шанс детето да се роди болно.

Мутацията на гена SMN води до нарушение на протеиновия синтез, което води до разрушаване на моторните неврони в гръбначния мозък. Нервните импулси не преминават към мускулите, които поради липса на активност, атрофия, човек губи способността си да се движи.

Смята се, че първо дълбоко разположената мускулна тъкан губи своята ефективност.

Диагностика

Най-точният метод за определяне на спиналната мускулна атрофия при деца е ДНК изследването. Провежда се както при родено бебе, така и по време на вътрематочно развитие. Освен това се провеждат следните изследвания:

1. Анализ за биохимия. Целта е да се определи нивото на ензимите: ананин аминотрансфераза, лактат дехидрогеназа, креатинкиназа. Нормалното им съдържание елиминира съмненията за прогресивна мускулна дистрофия.
2. Методът е насочен към регистриране на биоелектрична активност. Патологията се характеризира с ритъма на "палисадата".
3. ЯМР. Предписва се за откриване на признаци на мускулна атрофия.
4. Микроскопия на гръбначния мозък. Има признаци на дегенеративни процеси в клетките на нервните процеси. Те се свиват, набъбват, докато глиалните влакна имат плътна структура.
5. Тандемна масспектрометрия. Изследването помага да се изясни нивото на аминокиселините и SMN протеина.
6. Хистологично изследваненабраздени мускули. В резултат на това ще се виждат групи от малки влакна.

Ако младите хора, които планират да имат дете, имат роднини с патология на SMA, те се препоръчват да преминат генетичен преглед.

Лечение

Основната цел на изследванията, насочени към терапията на спиналната мускулна амиотрофия, е свързана с повишаване на нивото на протеина SMN. В момента наркотиците се тестват и официал Руска медицинане ги използва.

Лечението днес включва лекарства, които подобряват потока на импулсите. Това е Прозерин, Галантамин. Назначен ноотропни лекарства(Ноотропил), чиято основна задача е да подобри функционирането на мозъка. За нормализиране на метаболизма се използват лекарства, например Actovegin. Присвоен биологично активни добавкикоито подобряват метаболизма. Витаминната терапия е показана, по-специално, приемът на витамин В, С, Е. Анаболните стероиди ускоряват синтеза на протеини.

При сколиоза и други патологии на гръбначния стълб, които се развиват с болестта на Дубовиц и Кугелберг-Веландер, е показана ортопедична корекция.

важни методипроцедурите са масаж, физиотерапия, нервно-мускулна стимулация. Назначава се физикална терапия. Физически упражненияпомагат за поддържане на силата, от друга страна, извършването им в обществото, ходенето на басейн помага за социализиране, общуване с други хора.

Пациентите със SMA се съветват да спазват диета. Храната е източник на вещества, необходими на мускулите. И така, необходимите аминокиселини се намират в зърнени култури, месо, риба, гъби, ядки, млечни продукти. Препоръчват се ястия от овес и пшеница, кафяв ориз.

Спанак, броколи, херинга, лук, грейпфрут, диня ще помогнат за естественото поддържане и мускулен растеж. За повишаване на тестостерона на мъжете се препоръчва да приемат копър, пащърнак, женшен, магданоз.

Прогноза

Как ще се развие заболяването, колко години ще живее детето, зависи от вида му.

При атрофия от първи тип прогнозата е изключително неблагоприятна. Около 50% от бебетата не доживяват до две години. Не повече от 10% от децата с болест на Вердниг-Хофман могат да доживеят до петгодишна възраст. Причината за смъртта най-често е пневмония, спиране на дишането, сърдечна недостатъчност.

Пациентите с диагноза болест на Дубовиц живеят средно 10, понякога 12 години. Около 30% от бебетата умират преди да навършат четири години.

Със SMA III типдетската смъртност е по-рядка. При много пациенти симптомите се появяват по време на предпубертета до юношеството. След няколко години спират да ходят. Освен това, при нарастване, се отбелязва мускулна атрофия вътрешни органи, включително респираторни.

Смята се, че болестта тип IV не влияе върху продължителността на живота, но води до увреждане.

Предотвратяване

Няма мерки, насочени към предотвратяване и предотвратяване на развитието на SMA. Жена, която очаква раждането на дете, може да подозира проблем, като обърне внимание на слабостта на движенията на плода. Направеният ДНК анализ може да потвърди или да разсее съмненията. Провежда се при необходимост медицински съвет, което може да препоръча прекъсване на бременността. Лекарят задължително разказва за заболяването, неговия ход и последствията.

След диагностициране на заболяването при вече родено дете, той е заобиколен от грижи и внимание. Използването на система за изкуствена белодробна вентилация, аспиратори за храчки, специални устройства за движение на бебето, което може да се движи, помагат за подобряване на качеството на живот и помагат на детето да живее. Препоръчително е да се прави редовен масаж, физиотерапия. Децата дори с ограничени движения се водят до басейна.

Спиналната амиотрофия е опасна патология, която все още не се лекува. Характеризира се с мускулна атрофия. Среща се в различни възрасти. Прогнозата в повечето случаи е неблагоприятна.

За подготовката на статията са използвани следните източници:

Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А., Илариошкин С. Н. Спинална мускулна атрофия: концепция, диференциална диагноза, перспективи за лечение // Journal Нервни заболявания — 2015

Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мързалиева Б. Д. Диференциална диагнозаспинална мускулна амиотрофия от първи тип // Бюлетин на Държавния институт за усъвършенстване на лекарите в Алмати - 2016 г.

Колко полезна беше статията?

Запазване

Тъй като намирате тази публикация за полезна...

Последвайте ни в социалните мрежи!

Съжаляваме, че тази публикация не беше полезна за вас!

Нека подобрим тази публикация!

спинална мускулна атрофия(SMA), или амиотрофия,е наследствено заболяване, което се придружава от остри разстройствав дейността на невроните в главния и гръбначния мозък. Процесите засягат двигателните неврони. Заболяването е описано за първи път според медицинска снимкапрез 19 век. Принадлежи към групата на генетичните заболявания, причинени от мутации.

Спецификата на мускулната атрофия се състои в това, че само един вид гръбначна патология - първата - се развива при новородено в рамките на 1-2 месеца от живота. Други форми на заболяването се усещат само в зряла възраст. сложна форма спинална атрофияи методите за неговото лечение се изучават от дисциплини като генетика, неврология и педиатрия.

Има противоречиви данни за това колко често се появява спиналната мускулна атрофия при новородени. Плътността на случаите е пряко свързана с населението на определено място на планетата. Поради факта, че патологията често се открива само в зряла възраст, броят на случаите след 20 години е по-голям, отколкото в ранна детска възраст. Приблизително 1 човек на 20 000 страда от някаква форма на заболяването.

Факт!Сред кърмачетата тежки форми заболяване на гръбначния стълбсе срещат средно 5-7 пъти на 100 000 души.

Наследственият фактор не се проявява при всички. Така че родителите може да са носители на мутиралия ген. Но това ще се прояви само при дете с вероятност от 50-70%. Смята се, че разпространението на SMA сред носителите е 1 на 80 семейства или 160 души от различен пол.

SMA е една от най-честите форми на наследствени дегенеративни процеси при децата. Заема второ място след кистозната фиброза и се счита за причина №1 за наследствени заболявания, водещи до смърт на дете преди да навърши 15-18 години.

Смъртта настъпва поради дихателна недостатъчност. Колкото по-рано се прояви гръбначната патология, толкова по-лоша ще бъде прогнозата. Средно децата с мускулно-спинална атрофия живеят до 10-11 години. В същото време състоянието на интелигентност не влияе върху развитието на спиналната амиотрофия.

Разстройството е по-често при момчетата, отколкото при момичетата и протича много по-трудно при тях. На всяка 1 пациентка се падат по 2 пациенти мъже. Но от 8-годишна възраст увеличението при момичетата се увеличава.

Генетични фактори на заболяването

Спиналната мускулна атрофия се предава по наследство рецесивен геном 5 хромозоми. Ако и двамата, които са родили бебе, са носители на SMA, тогава има поне 25% шанс те да предадат гена на бебето. В резултат на това се нарушава синтезът на протеинови структури, разрушаването на моторните неврони на гръбначния мозък се извършва няколко пъти по-бързо от възстановяването.

През периода ембрионално развитиенервната система на детето произвежда само половината от необходимия обем двигателни неврони. С времето при SMA този процес значително се забавя. След раждането, поради липса на структури, се развива спинална атрофия.

Характеристики на функционирането на невроните

Активният мозък непрекъснато изпраща импулси към гръбначния мозък, а нервните клетки служат като проводници. Те подават сигнали към мускулите, в резултат на което се задейства тяхното движение. Ако този процес е нарушен, движението става невъзможно.

Със спинална мускулна атрофия двигателни невроникраката, които са част от гръбначния мозък, не работят правилно. Те са отговорни за сигналите, чрез които мозъкът поддържа функции като пълзене, поддържане на врата, свиване и движение на ръцете и краката, както и рефлекса за дишане и преглъщане.

важно!При получаване на дефектни копия на гена SMN1 от родителите, нервната система на детето спира да произвежда протеин, който контролира процеса на синтез и обмен на неврони.

В резултат на това мускулите, които не получават постоянни сигнали, започват да атрофират.

Класификация на видовете атрофия

Има 4 общи групи спинална мускулна атрофия при деца и възрастни:

• Детска форма.Най-сложният тип мускулно-спинална атрофия, наричана още патология на Вердниг-Хофман. Ходът на патологията в тази форма се усложнява от бързото развитие тежки симптоми: има затруднения при преглъщане, сукане и дишане. Бебетата със SMA1 не могат да държат главите си или да седят нормално.
• междинна форма. SMA2 или болестта на Дубовиц се различава до известна степен по тежест. При тази форма на патология детето може да поддържа седнало положение и дори да яде, тъй като функциите за преглъщане не са частично нарушени. Но той не може да ходи. Прогнозата е пряко свързана със степента на увреждане на дихателните мускули, отговорни за белодробната дейност.
• младежка форма. SMA3, или болестта на Kugelberg-Welander, се понася по-лесно от юношите, отколкото първите видове спинална мускулна атрофия. Детето може да стои, но ще страда от голяма слабост. Рискът от увреждане е висок – необходимостта от инвалидна количка остава за мнозинството.
• възрастен тип. SMA4 се среща главно след 35-годишна възраст. Продължителността на живота с болестта не се променя, но пациентът има изразена слабост на мускулите, намаляване на сухожилните рефлекси. С напредването му е необходима инвалидна количка.

Много е трудно да се подозира спинална мускулна патология веднага след раждането. Но ранното откриване може да облекчи страданието на пациентите, така че трябва да сте наясно с общите симптоми на спиналната мускулна атрофия.

Симптоми на различни форми на заболяването

Има общ набор от характеристики на SMA, които могат да бъдат подозирани, ако не се открият други проблеми или диагнозата е под съмнение. Група от симптоми се свежда до проявата на отпусната периферна парализа:

• тежка мускулна слабост или атрофия на различни мускулни групи;
• първо, крайниците са включени в процеса - симетрично, краката, а след това ръцете, торсът постепенно се изтегля;
• няма сензорни нарушения и тазови нарушения;
• най-силно изразените проблеми засягат проксималните или дисталните мускулни групи.

Болните развиват потрепвания и мъждене - предсърдно мъждене.

Признаци на SMA1

Има 3 вида болест на Вердниг-Хофман:

• вродена форма.Започва в рамките на 1-6 месеца от живота, има тежки симптоми. Можете да откриете признаци в развитието на плода - ембрионът ще се движи малко. Хипотонията се наблюдава веднага след раждането на дете. Такива бебета не държат главите си, не могат да седят. Постоянно са в поза на жаба с разперени крайници. Симптомите се появяват първо в краката, след това в ръцете, след което страдат дихателните мускули. Умственото развитие при такива деца е бавно, те рядко живеят до 2 години.
• Ранна спинална мускулна атрофия.Първите признаци започват да безпокоят пациента до 1,5 години, най-често след всяка инфекция. Дори ако детето можеше да стои и да седи преди, сега то губи тези функции. Развива се пареза, след което се засягат дихателните мускули. Детето умира, обикновено в резултат на продължителна пневмония или дихателна недостатъчност на възраст 3-5 години.
• късна форма.Патологията възниква след 1,5 години, двигателните способности се запазват при дете до 10 години. Бавното развитие на симптомите води до дихателна недостатъчност и смърт преди навършване на 18 години.

SMA1 е най-тежката форма на патология, винаги трябва да се подготвите за най-лошия изход.

Симптоми на болестта на Kugelberg-Welander

Среща се на възраст между 2 и 15 години. Първо в процеса се включват долните крайници, след това тазовият пояс, в последните етапи страда раменният пояс и дихателната система. Приблизително 25% от пациентите развиват синдром на мускулна псевдохипертрофия, поради което патологията се бърка с мускулната болест на Бекер.

Спиналната мускулна атрофия на Kugelberg-Welander не е придружена от костни деформации и пациентите могат да се обслужват сами в продължение на много години.

Амиотрофия на Кенеди

Тази патология е включена в възрастна група, мъжете се разболяват след 30 години. Жените не страдат от патология. Протичането е умерено, първо се засягат мускулите на краката, през следващите 10-20 години пациентът поддържа обичайния ритъм на живот. Едва тогава започват да страдат мускулите на ръцете и главата. При много пациенти с течение на времето настъпват ендокринни промени: атрофия на тестисите, липса на либидо, захарен диабет.

Дистална SMA

Тази форма на спинална мускулна атрофия се развива и при възрастни пациенти след 20-годишна възраст. Второто му име е SMA Duchenne-Arana. Рискът от развитие на патология продължава до 50 години. Атрофията започва в ръцете, причинява синдрома на "лапа с нокти", след което се премества в големите мускули. С течение на времето се появява пареза на мускулите на долните крайници, а тялото рядко страда. Прогнозата за тази форма е благоприятна, ако не се присъедини торсионна дистония или болест на Паркинсон.

SMA Vulpiana

Скапуло-перонеална форма на спинална мускулна атрофия, придружена от симптом на "крилати" лопатки. Проявява се на средна възраст 20-40 години, по-късно се среща по-рядко. Засяга се раменния пояс, а след известно време и ръцете и долните крайници. С тази форма на заболяване на гръбначния стълб двигателни функциипациентът остава 30-40 години.

Методи за диагностициране на патологията

Разпознаването на спиналната мускулна атрофия със 100% гаранция е възможно само с помощта на ДНК анализ за молекулярно-генетични фактори.С него можете да намерите дефектен ген на хромозома 5.

Биохимичният анализ също се използва за определяне на състоянието на протеина. Необходимо е електрофизиологично изследване на мозъка, за да се определи активността на импулсите и нервните стволове. MRI и CT се предписват рядко, тъй като тези методи не са много ефективни.

Методи на лечение

Няма ефективно лечение за спинална мускулна атрофия. Въпреки това, леките стадии могат да бъдат коригирани. С помощта на физиотерапия, масаж и лекарства можете да поддържате комфортно състояние на детето. В зряла възраст терапията е по-ефективна, тъй като тези форми на атрофия не са толкова трудни за понасяне.

Лекарства

За коригиране на работата на мускулните влакна и нервните импулси се използват лекарства, които подобряват кръвообращението и забавят разрушаването на невроните:

• Антихолинестераза. Средствата инхибират активността на ензима, който разгражда ацетилхолина: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Витамини и хранителни добавки. Използват антиоксиданти, карнитин, витамини от група В за поддържане на метаболизма и тонуса.
• Ноотропи. Подобряване на функционирането на нервната система: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Средства за активиране на метаболизма. Тази група включва различни продукти: никотинова киселина, Актовегин, Калиев оротат.

Също така е важно да се поддържа правилното храненедете, за да се предотврати злоупотребата с мазнини и рафинирани храни.

Физиотерапия

Физиотерапевтичните процедури за спинална мускулна атрофия подобряват тонуса, кръвообращението, метаболизма и спомагат за намаляване на болката. Назначете: UHF, електрофореза, ръчни техники, апарат за дишанеза стимулиране на белите дробове.

Внимателен контрол на дишането

Тъй като спиналната мускулна атрофия често се свързва с нарушения като дишане, е необходимо стриктно да се следи функционирането на тази система при дете:

• назначена гръдна физиотерапия;
• почиствам Въздушни пътищаот получената слуз;
• предписват болкоуспокояващи;
• приемайте лекарства, които намаляват производството на секреция;
• използвайте неинвазивни вентилационни техники, които повишават комфорта на пациента и предотвратяват хиповентилация през нощта;
• прилагат инвазивни методи - изкуствена вентилация с помощта на поставена тръба.

Последният метод се използва в тежки случаи, кога дихателен рефлексстава невъзможно.

Детско хранене

Ако спиналната мускулна атрофия се е развила до такава степен, че пациентът вече не може да преглъща самостоятелно, той се нуждае външна помощ. Мускулната слабост трябва да се коригира.

Лекар, който води мускулна атрофия, разказва подробно как да храните малък пациент с нарушени функции на преглъщане. Понякога е необходима професионална медицинска помощ за постигане на тези цели.

важно!Лечението на пациенти със СМА не изисква спазване на строга диета или въвеждане/ограничаване на продукти, съдържащи определени вещества, витамини и минерали.

При деца със СМА може да се наруши храносмилателният процес, което води до запек. Понякога се развива рефлуксна болест.

Прогноза и възможни последствия

Ако се открие спинална мускулна атрофия при пациент в зряла възраст, тогава прогнозата е по-благоприятна. Патологията на SMA1 рядко оставя надежда - повечето деца не живеят до 2 години, останалите умират преди 5-годишна възраст.

Смъртта настъпва поради дихателна недостатъчност, по-рядко поради остра, непреходна пневмония. В момента няма начини за предотвратяване на заболяването.

Възрастните с диагноза SMA трябва да се откажат от лошите навици, екстремните спортове и нередовния график за почивка/работа. Това значително ще забави развитието на гръбначно-мускулното заболяване.

Всеки важен разговор между нас в детския хоспис се свежда до една-единствена тема. Кое е по-добре - да оставим едно неизлечимо болно дете да умре на спокойствие, да не удължаваме мъките, защото животът в тръби, на медицински апарати, трудно може да се нарече пълноценен живот. Но кой може да реши чий живот е пълен и кой не? В края на краищата вече знаем колко добри неща могат да бъдат дори в най-тежкото състояние, дори и на вентилатор - можете да плувате в басейн, да карате яхти, да учите в училище и да пътувате различни градове... Кое е по-правилно? Отново и отново се връщаме към този разговор, но не намираме отговор.

Повечето родители са готови да удължат живота на децата си на всяка цена. Детето да не може да прави нищо, да е в тръбички, стига е живо. Има много малък брой семейства, които биха предпочели да го пуснат, отколкото да гледат как детето им страда. Но руската медицина спасява всички, без да дава избор - ако семейството е вътре критична ситуацияобадете се на линейка, детето неизменно ще бъде свързано към вентилатор. православна църквапредлага да носи кръста си докрай, руското обществоотрича евтаназията. В резултат на това родителите, които не искат изкуствено да удължат живота на неизлечимо болно дете, са принудени да минат в нелегалност. Те не могат да потърсят помощ от медицински организации, не могат да намерят подкрепа от приятели, не трябва да викат линейка и да публикуват блог за решението си. Те трябва да мълчат и да останат един към един с цялата ситуация. Иначе е много страшно, че ще ги кълват, ще ги вкарат в затвора и ще ги лишат от права.

Искам всяко семейство с неизлечимо болно дете да има избор как да умре детето му. Много ми се иска, независимо от направения избор, всяко семейство да получи медицински грижии нашата подкрепа. Така че семействата, които не искат да свържат детето си с устройствата, не са принудени да се крият и да се страхуват.

Васко почина на 2 септември, когато беше на 7 месеца. Васко беше болен тежка форма SMA, спинална мускулна амиотрофия на Вердниг-Хофман, тип 1 SMA. Майката на Васко реши да разкаже как е починало детето й, за да подкрепи семействата, които не искат да удължават живота на децата си с помощта на устройства.
Моля, прочетете този текст.

***
Васко е първото ми дете. Беше дългоочаквано желано дете. Васко ме направи майка.

Мисля, че моята история започна по същия начин като повечето други семейства, които имат дете със СМА. В родилния дом на Васко му дадоха 9 точки от 10 по скалата на Апгар. Всичко беше добре. Но на 2 месеца започнах да забелязвам, че той не прави никакви опити да държи главата си, движи малко ръцете и краката си. На срещата с ортопеда помолих лекаря да обърне внимание на това, той ни изпрати на невролог, неврологът прегледа Васко и каза, че най-вероятно това е генетично заболяване - гръбначния мускулна амиотрофия(SMA), най-тежката форма (Verdnig-Hoffmann). Минахме генетичен анализ, отиде на консултация с професор в детска неврологична болница. Диагнозата СМА е потвърдена.

В болницата веднага ни казаха, че това заболяване е нелечимо. Заболяване с фатален изход. Прогнозата за живот е максимум 2 години. Препоръчва се да започнете да мислите за други деца и следваща бременностнаправете SMA тест. Васко май го отказаха като лоша работа. Какво да правим с него, как да се грижим за него, как да му помогнем? Нищо от това не беше казано в болницата и ни изписаха у дома.

Всички близки били шокирани, когато научили диагнозата на Васко. Нито моето семейство, нито семейството на съпруга ми са имали деца със СМА, дори не сме чували за такова заболяване преди. Първоначално всички казаха, че си струва да повторите тестовете, може би това е грешка? Тогава съпругът ми предложи да изпрати детето при Сиропиталище, каза, че няма да може да гледа как синът му се разболява и умира. Той също така каза, че преди да ме срещне, всичко е било наред в живота му, но сега това се е случило и вероятно аз плащам за греховете си. По-късно прочетох историите на други семейства със СМА и често виждах бащи да си тръгват.

Започнах да търся в гугъл клиники, които биха се занимавали със СМА. Така че в интернет намерих група родители в социалната мрежа Vkontakte. Започнах да си кореспондирам с други родители, разбрах за италианския център за помощ на деца със СМА SAPRE, срещнах италианска майка, която наскоро беше загубила дете със същата форма на СМА като Васко. Най-много ме интересуваше какво ще стане с детето и как да му помогна?

Получих цялата информация от същите родители. Казаха ми, че болестта ще прогресира, че скоро Васко ще спре да се храни, след това ще започне затруднено дишане. И че имам избор. Можете изкуствено да поддържате живота на детето с помощта на устройства - отхрачващо средство, санаториум, вентилатор. Тогава детето ще може да живее достатъчно дълго, в Италия има деца на вентилатори, които вече са на 18-20 години. Но те са напълно обездвижени, не могат да говорят. Интелигентността при СМА е запазена, което означава, че детето ще осъзнава напълно всичко, което му се случва. Или можете да откажете да използвате всички устройства и да осигурите на детето палиативни грижи, тоест да се погрижите за качеството на живота му, да облекчите страданието с помощта на лекарства. Но тогава Васко едва ли ще доживее и до година.

Ако всички тези устройства, ежедневните медицински процедури можеха да донесат поне някаква полза, да подобрят състоянието му ... Но разбрах, че ни очаква само влошаване. Че всички манипулации, тръби и устройства ще причинят страдание на детето. Този живот на вентилатор ще бъде години на физическо съществуване, години на мъчение за едно дете. Вярвам, че е някак погрешно изкуствено да се поддържа живот на превозни средства ... Всеки прави своя избор. Избрах палиативния път за Васко. Ако евтаназията беше разрешена у нас, тогава бих избрал този вариант.

Разказах на моя съпруг, родители и приятели за избора си. Всички те ме подкрепиха морално, макар че едва ли някой разбра напълно каква е болестта на Васко. Съпругът ми каза, че и той не иска Васко цял живот да е на машините. Но той напълно прехвърли по-нататъшната грижа за детето на моите плещи. Той каза, че не може да се справи сам. Така останах сама с детето.

До 5 месеца всичко беше наред. Заедно с Васко се върнахме от България, където живееше съпругът ми, в Москва. Направих си временна регистрация в Москва и исках да направя същата за Васко, но ми казаха, че това е невъзможно без писменото разрешение на баща ми. Имах декларация от Папа Васко да изведа детето в чужбина и имаше ред, че имам право да подпиша всичко Задължителни документи, но ми казаха, че трябва някаква друга отделна декларация, специално за временна регистрация. Васко имаше руско гражданство, руска застраховка, но нямахме време да направим разрешение за престой и регистрация.

Към края на 5-ия месец Васко започна да хрипти, да се натрупа макротакса, да се увеличи слюноотделянето. Купих аспиратор, научих се как да премахвам макроси през носа и устата с тръба и по този начин да улесня дишането. Нямахме проблеми като другите деца със СМА - Васко не посиняваше, спеше добре през нощта. Но някак си Васко пи от бутилка, задави се, получи се аспирация в белите дробове, детето ми започна да се задушава, извиках линейка, Васко спря да диша. Много се изплаших, когато видях едно дете с огромни очи, посиняло, без да диша. Изплаших се. До пристигането на линейката той вече се е възстановил. Лекарите прегледаха Васко и ни закараха в болницата, в инфекциозно отделение.

Сега разбирам, че не съм била готова как ще се влоши състоянието на Васко. Не знаех как точно ще се случи, тези проблеми с дишането, как ще си тръгне детето ми ... Когато видиш дете, което се задушава, и разбереш, че не можеш да облекчиш състоянието му, е много трудно. Дори не предполагах, че всичко ще стане толкова бързо. В болницата всичко се случва като на машина. Веднага ни беше дадена сонда, т.к Гълтателният рефлекс на Васко започна да изчезва и се надявах да набере сили, да се нахрани и да се оправи. Не мислех, че ще стане толкова бързо...

В болницата сигурно са преценили, че щом знам диагнозата, значи знам за какво заболяване става дума. Никой не ми е говорил за прогнози. При Васко са извикани офталмолог, кардиолог и невролог. Неврологът попита: „Какво искате да чуете от мен? Знаеш диагнозата си." Когато попитах лекаря за прогнозите за влошаване на дишането, динамиката, как ще се развият проблемите с дишането, те ми отговориха, че „никой никога няма да може да отговори на този въпрос вместо вас“. Ако поне ми казаха, че детето започва сериозно да се влошава и остава малко време, преди да трябва да бъде свързано с устройството ... Но разбрах, че нашите лекари знаят малко за това заболяване, да не говорим за медицинските сестри .

Семействата се нуждаят преди всичко от информационна подкрепа. Да има информация за болестта, как се развива, как да помогне на детето. При поставяне на диагнозата да се дадат контакти на организации, групи и фондации, които могат да кажат на родителите за това заболяване. Важно е да знаете какво ще се случи в каква последователност и как конкретно. Това трябва да се каже предварително, за да сте готови – как ще протече влошаването, какво точно ще се случи с детето. Важно е да разберете за това възможно най-рано, за да не е толкова страшно, когато всичко започне. Например, знаех предварително, че ще започнат хрипове, слюноотделяне, което той няма да може да изкашля и знаех как да му помогна. Какво може да се направи за облекчаване на състоянието - да се почука в какви пози да се държи детето. Но това го знаех от майки на същите деца, а не от лекари.

Бяхме в болницата, лекарите постоянно се надяваха, че утре ще ни изпишат у дома. Когато на Васко му смениха сондата, той се разболя, отново се появи аспирация, лекарите ни предписаха инхалации, които, както по-късно разбрах, са противопоказани за деца със СМА. Една сутрин се събудих и видях, че Васко не диша както обикновено. Дори след като го потупах, дезинфекцирах, хриповете не изчезнаха. Постоянно го носех, за да го покажа на лекарите, но те отговориха, че при такова заболяване нищо не може да се направи. Поисках пулсоксиметър за измерване на сатурация (ниво на кислород в кръвта), но казаха, че отделението няма пулсоксиметър. Към 21 часа Васко започна да се задушава и посинява. Взех го на ръце и изтичах до сестрата, сестрата се опита да намери дежурния лекар, но не успя. Заедно изтичахме до спешното отделение. На вратата на интензивното отделение сестрата взе бебето от ръцете ми и каза: „Чакай, не можеш да отидеш там“. Останах да стоя до вратите на интензивното отделение. Не знам колко време е минало. Тогава вратата се отвори и лекар излезе и каза: „Поставихме го на вентилатор. Опитахме се да го дишаме с торба Ambu, но нищо не се получи и го свързахме с машината.

Първият път, когато го видях, бях ужасен. Апарати, тръбички, толкова страшно беше... Детето няма глас. Виждам го да плаче, но не го чувам. Попитах лекаря защо няма глас? Отговориха ми: "Той е на машината". Никой нищо не ми обясни. Там всички родители бяха до вратите на реанимацията и чакаха лекарят да излезе. Никога не си тръгваше в уречения час, винаги всичко закъсняваше. Дойдохме и чакахме и не знаехме дали днес ще ни пуснат с децата? Не ги пускаха всеки ден. По някакъв начин знаех, че роднините не се допускат в реанимация. За мен беше като закон. Дори не предполагах, че е възможно да се постигне да сме заедно с детето в интензивното отделение. Тези 5 минути, които ми позволиха да посетя Васко, бяха подарък за мен. След 5 минути влязоха и казаха: „Стига толкова“. И си тръгнах. Едва сега, като прочетох статии за реанимация на деца, разбрах, че според закона болницата няма право да забранява на родителите да бъдат с дете в реанимация, че това са чисто вътрешни процедури. Ако знаех от самото начало, че имам право да бъда с Васко... Разбира се, много е ужасно, когато посетиш дете само за няколко минути.

Както ми каза управителят, първия ден в реанимацията Васко беше неспокоен, пъшкаше, защото беше свикнал да е денонощно с мен, на ръце. И тогава той започна, както тя се изрази, да свиква с лулата, да свиква с нея. Когато влязох, той плака през всичките 5 минути, докато бях там. Той плака, мисля, защото ме позна и искаше да го взема на ръце, беше уплашен там, с непознати лица, тръби ...
Лекарят ми каза, че детето трябва да направи трахеостомия възможно най-скоро и трябва да подпиша съгласието. Попитах защо не ми поискаха съгласието, когато поставиха бебето на вентилатор? Лекарят отговори, че това не изисква разрешение от родителите, за тях няма значение, че според мен в критична ситуация лекарите действат по свое усмотрение. Но сега те се нуждаят от съгласието ми, за да поставят трахеостомия на Vasco, тръба в гърлото, която ще бъде свързана към вентилатор за дългосрочно обдишване. Отказах да подписвам всякакви документи. Проблемът е, че ние като родители нямаме информация за правата си. Не знам дали имах право да напиша отказ от реанимация?

В болниците дори не се обсъжда палиативен път за дете. В Русия имаме само един път - да направим всичко възможно, за да поддържаме живота. Но в същото време не се оказва помощ за деца на апаратна вентилация. Държавата не осигурява на децата оборудване и консумативида живеят на вентилатор у дома. Няма помощ за семействата, които сами решават да приберат детето. Началникът на реанимацията ми каза, че преди Васко в тяхното отделение имало дете със СМА, живяло една година в реанимация и там починало, без да се прибере. Разбрах, че няма да мога да прибера Васко от реанимацията на вентилатор, защото няма да имаме помощ вкъщи.

Попитах дали е възможно да откача Васко от устройството? Във форум за родители се каза, че понякога децата със СМА се свалят от вентилатора и те дишат сами. Попитах възможно ли е това за Васко? Отговарят 100% не, Васко няма да може да живее без апарат, трябва да се сложи трахеостома и тогава детето или ще остане завинаги в реанимация, или ще бъде преместено в хоспис, където децата са на вентилатор.

Преди да се роди Васко, знаех малко за хосписа, мислех, че е институция за онкоболни. Струва ми се, че повечето хора не разбират какво е палиативни грижи и хоспис. Например, дори не знаех, че има палиативни грижи, не знаех такава дума, каква може да бъде тази помощ. Когато прочетох, че децата могат да останат с родителите си в хосписа, реших да се преместя в хосписа само за да съм с Васко. Започнах да търся хоспис в Москва, но се оказа, че детски хоспис в столицата все още не е построен, а Центърът за палиативни грижи на NPC и палиативният отдел на болницата Морозов не приемат деца без разрешение за пребиваване в Москва .

Кореспондирах с други родители на деца със СМА и една майка ми помогна да преговарям с детски хоспис в техния град Казан. Тя ми даде телефона на началника на интензивното отделение на детската болница, обадих му се, той обеща да говори с детския хоспис в Казан и в краен случай да приеме Васко в неговата реанимация, т.к. . където родителите могат да бъдат с децата си от сутрин до вечер. Лекарят знаеше за чуждия опит в лечението на деца със СМА, за възможността за избор между вентилатор и палиативни грижи, беше лоялен и към двата варианта, но веднага каза, че вече не е възможно Васко да изключи апарата.

Детският хоспис в Казан се съгласи да ни приеме с Васко. Те казаха, че липсата на разрешение за пребиваване или регистрация не е проблем за тях, те приемат деца от всички региони безплатно. Бяхме изненадани защо в Москва това се оказа толкова трудно. Московската болница се интересуваше да ни прехвърли някъде другаде възможно най-скоро, така че когато казах в интензивното отделение, че отиваме в детски хоспис в Казан, началникът на отделението беше изненадан защо сме там, но не се намеси нас. Разбрах това, защото това е моя инициатива да закарам Васко в Казан, а трябва да организирам транспортирането на детето до друг град на вентилатор. Държавната линейка можеше да ни откара само в рамките на Москва, а частната линейка беше много скъпа, затова се обърнах за помощ към Фонда за подпомагане на хосписа Вера. Фондът ни плати линейката в частна компания, така че стигнахме до Казан.

В хосписа Васко е първият пациент на апаратно дишане. Самият апарат ни беше предоставен безплатно в реанимацията на детската болница в Казан. Всеки ден при нас идваше лекар на преглед, сестрите слагаха капкомери, но през останалото време бяхме сами в стаята, а аз сама се грижех за детето. Вероятно и в хосписа не са знаели много за това заболяване. Все пак се зарадвах, че сме в хоспис, а не в реанимация. В интензивното отделение има усещане за болница, всички тези устройства, които мигат, пиукат, тръби ... Беше ми трудно да гледам други деца, минах по коридора и се обърнах. Хосписът е направен под формата на хотел, няма усещане, че сте в болница. Живеете в отделна стая с детето си, можете да бъдете с него денонощно. Хосписът се чувства повече като дом. Първият ден дори дойде психолог при мен - запозна се и каза, че ако трябва мога да се свържа с него. Не съм кандидатствал, никога не съм имал опит в общуването с психолог, не мога да си представя как можете да споделите проблемите си с непознат, защото те просто имат стандартни набори от шаблонни помощни думи.

В хосписа Васко беше по-спокоен. Бях там, дадоха му морфин. Винаги имаше капка морфин. Ако започваше да се притеснява, дозата на морфина се увеличаваше. Няма глас по тръбата от вентилатора, само гримаса на плач. Васко се отпусна, но не се получи, бебето пак се държеше неспокойно. И като му дадоха морфин, Васко стана спокоен. Морфинът е едно от основните средства за облекчаване на състоянието. Когато му разказвах стихове, пеех песни, които обича, Васко се усмихваше и слушаше.

В Русия морфинът често се отъждествява с евтаназия - ако използвате морфин, това е доброволна смърт, която е забранена в нашата страна. И това прави палиативния път невъзможен за дете със СМА. Все пак палиативният път е правилна грижаи при аналгетична терапия, така че влошаването да не причинява физическо страдание на детето. Опитах се да разбера какво чувства детето, когато дишането му се влоши - болка, дискомфорт? Какво чувства той физически? Когато след бързо бягане имаш учестено дишане, всичко вътре гори и те боли да си поемеш въздух, мисля, че децата със СМА се чувстват по същия начин. В Русия лекарите нямат опит в оценката на нивото на болка при дете, кога и как да анестезират. Не бях сигурен дали мога да взема морфин за Васко вкъщи. Не знаех процедурата за получаване на обезболяващи. Изглежда, че сега в Русия няма такъв начин.

Васко повече дреме, отколкото буден. Последните 3 дни спеше почти постоянно. Повишена тахикардия. Когато гледах детето на апарата, ми се стори, че вече не то диша, а само движението на диафрагмата под въздействието на апарата. Някакво неестествено състояние. От 3 до 5 сутринта Васко се държеше неспокойно, не спеше. Дадохме му допълнителна доза морфин и той се успокои. Един час по-късно ми се стори, че не диша. Устройството работи, но лежи с затворени очии има чувството, че вече не диша. Не знам как да го обясня. Обадих се на сестрата, тя погледна, ослуша се и каза, че няма пулс. Сърцето му спря. Едва тогава стана възможно да изключите устройството.

От една страна се радвам, че детето вече не страда, че вече е добре. От друга страна, ако сега не бях бременна с второто си дете, животът щеше да спре за мен. Когато чета статии за деца със СМА, виждам снимки в интернет, никога не съм имал мисълта, че съм направил нещо нередно. Четох мненията на духовенството, някои писаха, че всички реанимационни методи за задържане на дете не са против Бога? Четох публикации, че децата са кармата на родителите. Детето само избира в кое семейство да се роди. И ако това се случи, тогава беше необходимо и за мен, и за детето - да преминем през това за нещо, това е необходимо ...

Реших да направя това интервю, защото искам родителите да знаят, че има избор. Няма отговор кое е правилно и кое не. Всеки избира как да се чувства. Но наистина искам да дам възможност на неизлечимо болните деца да имат избор в Русия и ще се появят палиативни грижи.
Алеся, майката на Васко

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е клинично и генетично хетерогенна група невромускулни заболявания. Различават се проксимална и дистална спинална мускулна атрофия, като най-честата група е проксимална СМА тип I, II и III. Това е едно от най-честите автозомно-рецесивни заболявания.

Заболяването се основава на прогресивна дегенерация на алфа моторните неврони на предните рога на гръбначния мозък, което води до образуване на симетрична вяла пареза на набраздената мускулатура с тяхната дегенерация. Установено е, че генетичната основа на заболяването е мутация на ген, картиран в областта на дългото рамо на хромозома 5 в сегмента 5q11.2-13.3, който се нарича HCA локус. Генът на моторния неврон за оцеляване (SMN) се намира в този локус. Установен е характерът на мутацията под формата на микроделеция в 7-ми и/или 8-ми (теломерни) екзони на гена SMN. SMA тип I е най-тежкото заболяване, което е свързано не само с хомозиготна делеция на SMN гена, но и с дефекти в „съседния“ NAIP ген (neuronal apoptosis inhibitor protein, генът за протеин инхибитор на невронната смърт).

В зависимост от времето на поява и вида на клиничното протичане на заболяването СМА се разделя на 4 типа. Спинална мускулна атрофия тип I, или болест на Werdnig-Hoffmann (S-D), възниква преди навършване на 6 месеца. и се характеризира мускулна слабост. Клиничната изява се отбелязва в детството: началото на заболяването на 5-6 месеца. Честотата на заболяването V–D се оценява на 1:13 000 новородени, хетерозиготно носителство се среща с честота 1. Повечето деца със SMA тип I умират преди навършване на две години. Типично комплекс от клинични симптомипри тип I SMA се развива преди 6-месечна възраст, когато двигателни нарушенияпод формата на периферна парализа на скелетните мускули. Сухожилните и периосталните рефлекси избледняват много рано, дифузни мускулна хипотония. При пациенти със SMA тип I до 6 месеца от раждането се открива „синдром на бавно бебе“. Родителите отбелязват при деца недостатъчно двигателна активност, в някои случаи наднормено теглотяло, характерната пасивна поза на детето с абдукция и външна ротация на бедрата (“поза на жаба”). Мускулните атрофии са изразени, но откриването им е трудно през първата година от живота поради добре развитата мастна тъкан. Болестта има характерна формаучастие на скелетната мускулатура в патологичния процес - първоначално се засягат проксималните части на краката, след това патологичният процес се разпространява към мускулите на тялото, ръцете, шията. Успоредно с мускулната атрофия се увеличава и периферната пареза. Децата не могат да се изправят, спират да взимат играчки, не могат да седят и да държат главата си. Определя се характерен малък тремор на пръстите на протегнатите ръце. Бързо се образуват костни деформации на гръдния кош под формата на кифоза. Булбарните симптоми са представени от атрофия на мускулите на езика с фибриларни потрепвания, пареза меко небцес намаляване на фарингеалния рефлекс и затруднено преглъщане. Поради увреждане на ядрата на лицевия нерв се развива хипомимия. Атрофията и слабостта на междуребрените мускули води до недостатъчна екскурзия на белите дробове и допринася за развитието на бронхит, пневмония и белодробна ателектаза. Всяка интеркурентна инфекция драстично отслабва тялото на болното дете и влошава хода на основното заболяване. Нарушения на чувствителността, координацията и умствена изостаналост при деца с тип I SMA не се наблюдават. Често идентифицирани вегетативни нарушенияпод формата на умерена дистална хиперхидроза.

CMA II и III тип. Спиналната мускулна атрофия тип II има повече късно началона възраст 6-18 месеца. и по-малко тежки. Децата запазват способността си да седят сами. Средната продължителност на живота на такива пациенти е 10-14 години. Началото на тип III SMA (ювенилна форма) или болестта на Kugelberg-Welander варира между 18 месеца и 18 месеца. и първото или второто десетилетие от живота. Пациентите с CMA тип III запазват способността си да се движат самостоятелно, но често могат да паднат или да имат затруднения при качване и слизане по стълби, бягане, навеждане или изправяне от седнало положение. долни крайници при този видболестите са по-засегнати от горните.

При деца със СМА тип II и III клинична картинаПредставлява се с отпусната парализа на ръцете и краката, с преобладаване на процеса в проксималните отдели, активните движения се запазват само в дисталните отдели на ръцете, мускулите на врата, мимичните и дихателните мускули. Има генерализирани фибрилации и фасцикулации на мускулите, изразена дифузна мускулна хипотония. 85% от децата имат тежка атрофия на междуребрените мускули с дихателна недостатъчности леки булбарни нарушения. Промените в костно-ставната система се изразяват в изразени контрактури на големите стави на крайниците и кифосколиоза. Функции тазовите организапазен. Откриват се нарушения на автономната нервна система: дистална хиперхидроза, червен дермографизъм. Отбелязани са нарушения на чувствителността и интелигентността. Поради прогресиращия дегенеративен процес в алфа моторните неврони на гръбначния мозък на цервико-торакално ниво се увеличава атрофията на мускулите на тялото, което води до образуване на патологична кривина гръбначен стълб. Тежката кифосколиоза причинява промяна в нормалния биомеханизъм на дихателния акт, намаляване на белодробната екскурзия с 25 - 30% от физиологична норма, поява на болка радикуларен синдромпри дете влошава състоянието на пациента и затруднява грижите за него.

SMA тип IV. Тип IV SMA също е изолиран. Това заболяване възниква през третото десетилетие от живота и се характеризира с латентно начало и бавно прогресиращ ход.

Диференциална диагноза SMA тип I и II при деца се извършва с различни опциивродени миопатии, митохондриални енцефаломиопатии, вродени невропатии, артрогрипоза, атонично-астатична форма на церебрална парализа. Диагнозата в тези случаи се основава не само на клинични критерии, но и върху резултатите от електроневромиографските изследвания ( ENMG), ДНК анализ и изследване на проби от мускулна биопсия.

ENMG проучване предоставя значителна помощ при оценката на степента на прогресиране на SMA. В мускулите на пациенти със SMA се записват множество потенциали на фибрилация (PF) и положителни остри вълни (PSW). Тежестта на PF и POV зависи от формата и продължителността на хода на заболяването. Намаляването на набирането на моторни единици и увеличаването на честотата на техните импулси показват загуба на моторни неврони на предните рога на гръбначния мозък. При пациенти с напреднал стадий на SMA, останалите моторни единици при максимално мускулно напрежение работят с импулсна честота от десетки херца (до 40–50 Hz). Както е известно, успоредно с процеса на загуба на мотоневрони се задействат процеси на реинервация, които водят до промяна в параметрите на потенциалите на двигателните единици (MPU), поникването на колатерално от непокътнати аксони води до образуване на потенциали с повишена продължителност и амплитуда, докато в същото време аксоналната регенерация води до появата на нискоамплитудни нестабилни полифазни PDE с намалена продължителност. При груба лезия няма нормални PDE в мускула и се записват само потенциали с повишена или намалена амплитуда и продължителност.

При стимулация ENMG скоростите на проводимост по двигателните влакна на нервите са в рамките на нормалните граници или леко намалени поради загубата на най-високоскоростните аксони. Намаляването на амплитудите на М-отговорите при пациенти със SMA от умерена до тежка отразява степента на намаляване на броя на функциониращите двигателни единици. Резултатите от изследването на сензорната проводимост - амплитудите на АП на нервите и скоростта на провеждане не са нарушени.

Тъй като първичните биохимични продукти на патологичните гени, участващи в активирането на механизмите на дегенерация на алфа моторния неврон, все още не са идентифицирани в патогенезата на спиналната мускулна атрофия, това обстоятелство все още възпрепятства развитието на ефективна терапия за деца със заболявания от тази група. Коригиращата терапия може да се разбира като обширна група от мерки, насочени към възстановяване на загубени или намалени функции на отделни органи или части от орган, както и мерки, които спомагат за намаляване на силата на въздействащия патологичен фактор.

Стационарното коригиращо лечение се състои от три блока: педагогическа и психологическа подкрепа, лекарствена терапия и нефармакологични ефекти върху тялото на детето. Лекарствената терапия има две посоки: първо, продължителна терапия с препарати от валпроева киселина, чиято дозировка се изчислява индивидуално, като се вземе предвид телесното тегло на детето, и коригираща лекарствена терапия, чиято цел е да поддържа оптимални условия за функциониране на ЦНС. неврони (витамини, вазоактивни лекарства, ноотропни и антиоксидантни средства).

През 2003 г. се появиха данни за ефекта на валпроевата киселина върху РНК мутантния протеин при деца с автозомно-рецесивна форма на спинална мускулна атрофия. Според световната литература валпроевата киселина действа специфично върху ядрените протеини и рибонуклеопротеините на 7-ия екзон. Това в крайна сметка води до повишаване на концентрацията на невротрофичен протеин и има положително влияниевърху хода на SMA II и III тип.

При стационарно лечениепациентите също използват елкарнитин под формата на инжекции (IM), а при изписване, течна формалекарство (перорално) в продължение на 2 месеца. Подобрете психо-емоционално състояниеболно дете може да бъде, използвайки методите на корекционната педагогика и психотерапията. Тези методи в стационарни условиясе осъществяват чрез програма за педагогическа и психологическа подкрепа на болно дете, те включват: арт терапия - метод на психотерапия, който използва артистични техники и творчество за лечение и психокорекция (рисуване, моделиране, музика, игрова арт терапия), Юингиан пясъчна терапия и приказка терапия. В процеса на творчество действието на механизмите на психологическата самозащита намалява и детето има възможност да укрепи позицията си в света около него. Заниманията в сензорната стая водят до релаксация, премахва се емоционалният стрес на детето, активира се сензорно-аферентната система, стимулира се умствената дейност на детето поради възникването на положителни емоционални реакции.

Нефармакологичните ефекти върху тялото на детето включват: масаж, лечебна гимнастика, дихателни упражнения и физиотерапевтични процедури. Масажът при SMA трябва да се извършва с минимална сила на въздействие, насочена към подобряване на трофиката на кожата и непокътнатите мускули, като се използва леко разтягане на съкратени сухожилия, поглаждане на ставите и паравертебрален акупресурен хармонизиращ масаж. Продължителност на сесията - до 10 минути. Курс номер 10 на ден. Ако има симптоми на слабост на дихателните мускули, се извършва масаж на гръдния кош, за да се улеснят дихателните движения. Дозирана физиотерапевтична гимнастика с елементи на стреч гимнастика, насочена към поддържане и максимизиране на функционалната способност на мускулите, които не участват в патологичния процес. Комплексът от лечение на пневмопатия включва инхалация с минерална водаза активиране на клетъчния метаболизъм, намаляване на тъканната хипоксия, възстановяване на бронхиалната лигавица, нормализиране на функцията външно дишане, подобряват дренажната функция на бронхите. Деца и родители учат дихателни упражнения, вокална терапия, която се основава на произношението на звуци по време на активно издишване с акцент върху гласните звуци. В домашни условия се препоръчва да се надуват гумени балони. PTO процедурите включват следните техники: фототерапия, ултразвук, магнитотерапия, провеждат се през ден. Извършват се корективни ортопедични операции за коригиране на вторична тораколумбална кифосколиоза при деца с диагноза спинална мускулна атрофия тип II и III.

Деца с установена диагноза SMA тип I се препоръчва ежедневно поддържане на дихателната функция на белите дробове с помощта на преносими устройства за изкуствена белодробна вентилация. На начална фазазаболявания, се препоръчва използването на неинвазивна вентилация, детето се захранва със стаен въздух под налягане през маска или мундщук. За деца с тежки заболявания на дихателната мускулатура се препоръчва изкуствена вентилациябелите дробове през трахеостома с обогатена с кислород смес.