Очни заболявания при деца 

Лека хемофилия. Хемофилия - причини (наследствен рецесивен ген), вероятност от хемофилия, видове, симптоми и признаци, диагноза, принципи на лечение и лекарства


Хемофилията при децата е класическо наследствено заболяване, характеризиращо се с кървене, което се повтаря периодично и трудно се спира. Кървенето възниква поради липса на някои от функциите на системата за кръвосъсирване.

Форми на заболяването

Има три вида хемофилия, които зависят от недостатъчност на функциите на системата за кръвосъсирване. Има хемофилия А, която се характеризира с липса на глобулин (антихемофилен) фактор осем. Хемофилия B е свързана с нарушено съсирване на кръвта в резултат на малко количество от плазмения тромбопластинов компонент - деветият фактор. Хемофилия С също се отличава, тя е изключително рядка и е свързана с недостатъчно количество от плазмения прекурсор тромбопластин, единадесетият фактор.

Хемофилия B и A се предава по наследство. Най-често мъжете са засегнати от това заболяване. Често се предава на внука от дядото чрез майката. При жените може да се появи класическата форма на хемофилия - хомозиготи, родени от майка и баща, които имат хемофилия. Но това рядко се случва. Дъщерите на болен от хемофилия в повечето случаи са само носители на болестта.

Причини за заболяването

Хемофилията е наследствено заболяване и може да се предава само от майка носител. От майката могат да се родят болни момичета носители и болни момчета. Но това не е задължително.

Симптоми на проява на хемофилия

Хемофилията може да се появи на всяка възраст. В най-ранните етапи заболяването може да се прояви в кървене от лигираната пъпна връв при кърмачета, кефалогематом, кръвоизлив в кожата, подкожна тъкан. Деца под една година, които имат хемофилия, могат да получат кървене по време на никнене на зъби. Но основно заболяването се усеща след една година, в периода, когато детето става по-активно, учи се да ходи. В резултат на това рискът от нараняване се увеличава. Кървенето е обилно, може да се разпространи и често се появяват хематоми (болезнено дълбоко кървене между мускулите). Те се разтварят много бавно. Излятата кръв не се сгъстява дълго време, остава течна. Той може лесно да проникне през фасциите и в тъканите. Понякога хематомите могат да бъдат толкова масивни, че да притискат големи артерии или периферни нервни окончания и това може да причини гангрена или парализа. Целият този процес е придружен от силна болка.

Хемофилията се характеризира с продължително кървене от носа, устата, венците, понякога дори от бъбреците и стомашно-чревния тракт. Всяка медицинска процедура също може да причини тежко кървене, особено интрамускулните инжекции. Много опасни са кръвоизливите от лигавицата на ларинкса. В резултат на това възниква остра обструкция на дихателните пътища, понякога дори се налага трахеостомия. Изливането на кръв в мозъка и неговите мембрани може да доведе до смърт. Може да доведе и до комплексни лезии на ЦНС.

Друг признак на хемофилия е изтичането на кръв в ставите (хемартроза). Процесът е придружен от повишаване на телесната температура с интензивна болка. Най-често има лезия на големи стави: коляно, тазобедрена става, лакът, глезен. След първото изливане на кръв, след известно време тя постепенно се разтваря и ставата се връща към нормалното функциониране. След повтарящи се кръвоизливи се появяват фибринозни съсиреци. Отлагат се върху хрущяла и върху ставната капсула. След това те обрастват със съединителна тъкан, в резултат на което се образува анкилоза, ставата губи функциите си.

При наличие на хемофилия понякога се появява кръвоизлив в костната тъкан. Това води до костна декалцификация и асептична тъканна некроза. При хемофилия може да се разграничи хеморагичният синдром на проявата на заболяването. Характеризира се с късен, но остър модел на кървене. Те се появяват известно време след тревата, понякога след 5-13 часа. Зависи от тежестта на хемофилията и колко интензивно е нараняването.

При хемофилия причината за кървенето е нарушено кръвосъсирване в първата фаза, образуват се тромбопластини, в резултат на наследствен дефицит на антихемофилни фактори. При хемофилия времето, необходимо за съсирване на кръвта, се увеличава до десет до тридесет минути. В редки случаи кръвта може да не се съсирва с часове.

Диагностика на хемофилия

Диагностицирайте хемофилия на фона на клиничната картина, лабораторни изследвания, фамилна анамнеза. Сред лабораторните изследвания са важни следните:

  • Намалена консумация на протромбин;
  • Бавно време за рекалцификация;
  • Бавно време на съсирване на кръвта (капилярна и венозна);
  • Намалено количество антихемофилни фактори, поне един от тях;
  • Нарушено образуване на тромбопластин.

Лечение на хемофилия

Най-важният принцип при лечението на хемофилия е заместващата терапия. В началото на хемофилия А се прелива кръв от здрави роднини или се влива прясно приготвена цитратна кръв. Няма смисъл да се прелива кръв, която е била съхранявана дълго време, тъй като ангиомофилният глобулин бързо се разрушава по време на съхранение. От антихемофилните лекарства често се използват антихемофилен глобулин, антихемофилна плазма и концентрацията на антихемофилния глобулин (криопреципитат), направен от човешка кръвна плазма.

Лекарства за хемофилия

Ако има хемофилия С и В, тогава може да се използва консервирана кръв, фактори XI и IX не се разрушават по време на съхранение. Ако пациентът има хемофилия B, тогава се използва PPSB, той съдържа фактори VII (проконвертин), II (протромбин), X (Stewart-Prawer) IX (компонент на плазмен тромбопластилин). При локална хемостаза се използват хемостатична гъба, фибринов филм, тромбин, човешко мляко, което съдържа тромбопластин. Ако се появи кръвоизлив в ставата, тогава пациентът трябва да е в покой, засегнатата област трябва да бъде на студено. Ако кръвоизливът е масивен, тогава ставата се пунктира с въвеждането на хидрокортизон в ставната кухина и с кръвна аспирация. Освен това се препоръчва масаж на засегнатите крайници, физиотерапия и лечебна гимнастика. Ако ставата е загубила функция, тогава е необходима операция.

Предотвратяване

Това заболяване не се лекува. Трябва да предотвратите кървене. Пациентите с хемофилия трябва да бъдат регистрирани в диспансера. Те също трябва да имат документ, който показва какъв тип хемофилия, какво лечение е използвано преди това и ефективността на неговото използване.

Ако детето има хемофилия, родителите трябва да знаят как да се грижат за децата с това заболяване и каква първа помощ да осигурят. За детето трябва да се създадат такива условия, в които то да се развива нормално като личност. Пациентите с хемофилия не са обект на физически труд, така че е необходимо да се развият умствените способности на детето.

Такова сериозно заболяване като хемофилия се предава по наследство и се проявява с често кървене и синини. Защо се появява при дете, как да го идентифицираме и може ли да се излекува?

Какво е това?

Хемофилията е заболяване, при което човек има често и продължително кървене.

Причините

Заболяването се предава генетично от родители на деца. Заболяването се проявява главно при мъжете, тъй като е свързано с трансфера на ген, който е свързан с Х-хромозомата. Жените с този генен трансфер стават носители.

При момичетата хемофилията може да се появи изключително рядко - ако бащата е болен и майката има гена за заболяването.Също така при някои пациенти не се открива хемофилия при роднини. Учените обясняват заболяването при тях с генни мутации.


Момичетата са много по-малко склонни да развият хемофилия, отколкото момчетата.

Генът, който е засегнат при хемофилия, е отговорен за съсирването на кръвта, по-специално за наличието в кръвта на детето на определени вещества, участващи в съсирването (те се наричат ​​фактори на кръвосъсирването).

Като се има предвид кой фактор липсва, се разграничават видовете:

  • хемофилия А - най-честата и свързана с липсата на фактор VIII;
  • хемофилия B - при този тип в тялото на детето няма фактор IX;
  • хемофилия C е най-редкият тип, който сега се класифицира като коагулопатия.

Симптомите на всички тези патологии са еднакви, но установяването на вида на заболяването е много важно за лечението.


Откриването на вида на хемофилията е необходимо за компетентно лечение

Развитие на болестта

Поради липсата на определен фактор на кръвосъсирването, процесът на образуване на кръвни съсиреци се нарушава при увреждане на съдовете. В същото време кървенето при хемофилия е представено от хематомен тип, който е забавен.

Веднага след увреждане на съда, тромбоцитите са отговорни за съсирването на кръвта, образувайки първичен тромб. Този тромб обаче не може да спре напълно кървенето и тъй като образуването на окончателния тромб е невъзможно поради липсата на необходимите фактори на кръвосъсирването, кървенето се възобновява и продължава доста дълго време.

В зависимост от тежестта, хемофилията може да бъде:

  • лека - кървенето се появява само при травма и медицински манипулации);
  • умерено - обширни хематоми, заболяването се проявява в детска възраст);
  • тежка - заболяването се открива в неонаталния период).

Симптоми

Основните симптоми на хемофилия при дете са:

  1. кървене.
  2. Хематоми.
  3. Хемартроза.

Заболяването се проявява предимно чрез обилно кървене. Пациентът периодично има кървене с различна локализация. Характеристика на такова кървене е тяхното несъответствие между тежестта на увреждащия фактор, както и появата във времето, а не веднага след нараняването. Поради такова кървене по време на стоматологични и други медицински процедури, както и наранявания, детето губи много кръв. Ако започне кървене от венците или от носа, тогава обичайните методи го спират трудно.

При леко нараняване при пациенти с хемофилия се появяват големи хематоми. Кръвта в тях не се сгъстява дълго време. Също така много често при деца може да се образува хемартроза (кървене в ставите), при което ставата се подува, боли и спира да функционира. В повечето случаи се засягат коленните, лакътните и глезенните стави.


Болестта често е придружена от лошо храносмилане. В урината и изпражненията на хора с хемофилия може да има кръв.

При деца от първите месеци от живота заболяването често се проявява под формата на кефалогематоми - хематомите се появяват на главата и могат да заемат голяма площ.

Друг симптом, който се среща при новородени, е кървенето от пъпната връв. В същото време при повечето бебета хемофилията може изобщо да не се появи, тъй като съсирването на кръвта през първите месеци от живота на трохите се осигурява от вещества, открити в майчиното мляко.

Усложнения

Заболяването е особено опасно с внезапна поява на кръвоизливи в тъканите на главния или гръбначния мозък, както и кръвоизливи в други важни органи. При тежка форма на заболяването 10% от новородените развиват мозъчно кървене, което застрашава живота им.

Също така, усложненията на заболяването включват появата на хронична болка, артропатия, контрактури, анемия, псевдотумори. Хематомите могат да притиснат артерии, нерви, черва, причинявайки некроза, сензорни смущения, обструкция и други проблеми. При ретрофарингеално кървене детето може да започне да се задушава.

В допълнение, пациентът с хемофилия е постоянно изложен на риск от заразяване с кръвни заболявания, тъй като е принуден да получава лекарства от дарена кръв.


Пациентите с хемофилия трябва по всякакъв начин да избягват кървене

Диагностика

  • Аномалия може да бъде диагностицирана още преди раждането на бебето.
  • При новородено идеята за хемофилия може да бъде предизвикана от продължително кървене от прерязана пъпна връв, както и от появата на хематоми.
  • При по-големи деца подозренията могат да причинят чести кръвоизливи от носа, обширни хематоми при падане, дълготрайни нерезорбируеми синини и появата на хемартроза в големите стави.

За откриване на хемофилия възрастните се разпитват за семейни генетични заболявания и се извършват лабораторни изследвания, сред които тестовете за съсирване на кръвта са основните.

Първите изследвания ще разкрият удължаването на времето за съсирване на кръвта при нормални тестове за протромбин и тромбин. След тях се извършват изясняващи анализи, при които се определя нивото на коагулационните фактори.

Лечение

Заместването на липсващите фактори на кръвосъсирването се използва за лечение на хемофилия.С помощта на инжекция в кръвта на пациента се въвеждат фактори, които не се произвеждат от него. Лекарствата се произвеждат от дарена кръв. При заболяване тип А може да се прелее прясна кръв, тъй като фактор VIII се разрушава при продължително съхранение. Банкираната кръв може да се използва за лечение на тип В, ​​тъй като деветият фактор не се унищожава по време на съхранението на донорския материал.

Ако детето е развило хемартроза, в зависимост от тежестта му се предписва почивка и обездвижване, пункция на хематома или хирургично лечение.


Необходимите за бебето фактори на кръвосъсирването се инжектират в кръвта на бебето

Вероятност за наследство

Ако майката е здрава, а бащата има хемофилия, то в такова семейство всички деца от мъжки пол ще бъдат здрави, а всички деца от женски пол ще станат носители на гена на болестта.

Ако бащата е здрав и майката има ген на хемофилия, тогава синовете могат да бъдат както здрави (ако синът получи здрава Х-хромозома), така и болен (ако синът има Х-хромозома с гена на болестта). Дъщерите в такова семейство могат да бъдат или напълно здрави, или да станат носители на болестотворен ген.


Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, хората с хемофилия могат да бъдат поддържани в добро здраве с подходяща терапия. Всички деца с диагноза хемофилия се диспансеризират. На родителите им се разказва за особеностите на грижата за болните, а също така се обучават как да оказват първа помощ на дете с кървене.

Важно е да се създадат всички условия за нормалното развитие на бебето, както и да се предотврати кървенето. Децата с това заболяване не могат да работят физически, така че трябва да се наблегне на интелектуалната работа.

Хемофилията не трябва да се бърка с хемофилната инфекция, срещу която децата се ваксинират в ранна възраст.Това са различни заболявания и няма ваксинация срещу хемофилия. Що се отнася до ваксинацията срещу хемофилия, тя не се отменя, а напротив, препоръчва се. Въпреки това, инжекциите на болно дете могат да се правят само подкожно.

„Кралската“ болест, както понякога наричат ​​хемофилията, е много рядка. В крайна сметка вероятността да го срещнете в реалния живот е доста малка. Но за родителите, чиито деца получават такъв запис в медицинския картон, това едва ли ще бъде по-лесно. И ако е така, струва си да поговорим за хемофилията по-подробно: може би това ще помогне да се справите с неприятностите и да разсеете ореола на безнадеждността, който се е развил около болестта.

Определение и възможни причини

Ако се обърнете към солидни медицински източници, се оказва, че хемофилията е изключително рядко наследствено заболяване, свързано с нарушено съсирване на кръвта (коагулация). Каква е неговата опасност и измама, питате вие? В най-баналните порязвания, ожулвания, посещение при зъболекар и изобщо всяка медицинска манипулация. Факт е, че ако кръвта обикновено се съсирва за 3-5 минути, тогава при хемофилия отнема много повече време, което в най-тежките случаи може да доведе до смърт. С други думи, такива пациенти са принудени цял живот буквално да ходят по острието на ножа, а процедурата по отстраняване на зъб се превръща за тях почти в подвиг.

В същото време широко разпространеното сред хората мнение, според което хемофилията се предава изключително по наследство, не е безусловна истина. Факт е, че в около 20% от случаите не е възможно да се открият никакви семейни връзки, а заболяването, въпреки че има генетичен характер, се обяснява със случайна мутация.

Механизмът, отговорен за предаването на хемофилия, е доста сложен и зависи от това дали носителят на мутантния ген е мъж или жена.

  • Комбинацията "здрав баща / майка носител" дава 25% шанс момчето, родено в такъв брак, да бъде болно. Шансът да имате дъщеря носител е еднакъв, а останалите 50% са равномерно разпределени между раждането на здраво дете, независимо от пола.
  • При болен баща и здрава майка децата на момчетата ще бъдат гарантирани здрави, а момичетата, напротив, ще станат носители.
  • Ако бащата страда от хемофилия, а майката е носител на мутантния ген, ситуацията е следната. В една четвърт от случаите ще се роди здрав син, в 50% - болно дете (момче или момиче), в 25% - дъщеря, която, като е здрава, ще остане носител за цял живот.

Говоренето за факторите, които могат да причинят мутация, е извън обхвата на този материал и ако случаите на хемофилия във вашето семейство (поне преди 2 поколения) не са известни, тогава с известни резерви можете да се считате за безопасно. Защо с някои? Факт е, че останалите 20% от случаите на хемофилия са спонтанни мутации, които науката все още не може да обясни.

Тънкостите на класификацията

За да го разберете, струва си поне накратко да опишете механизма на съсирването на кръвта в най-обикновения човек. В него трябва да участват 12 протеина, обозначени с номера от I до XII (важна забележка - трябва да, а не "може"!) Участват. Ако нивото на някои от тях е критично ниско (често до нула), съсирването на кръвта е нарушено. Следователно доскоро солидни източници сочеха три основни типа заболяване:

  • Хемофилия А: липса на антихемофилен глобулин (фактор VIII). Ето защо се нарича класически.
  • Хемофилия B: липса на плазмен тромбопластин (фактор IX). Алтернативно име е Коледна болест.
  • Хемофилия C: Плазмен прекурсор на тромбопластин (фактор XI).

Съвременната класификация е малко по-различна от каноничната: третият тип хемофилия е изключен от нея.. Причината за това е, че основните му симптоми, както и начинът на унаследяване са напълно различни. Тъй като хемофилия С сега се счита за рядка патология на кръвосъсирването - коагулопатия.

Ако започнем не от причините за заболяването, а от тежестта на клиничните прояви и времето на тяхното появяване, картината е следната:

  • Лесна форма. Заболяването се проявява в резултат на сериозни наранявания или хирургични операции, като качеството на живот на пациента е близо до 100%.
  • Средна форма. Целият комплекс от симптоми, водещи до обширни хематоми и кървене, се срещат в детството или юношеството.
  • Тежка форма. Диагнозата се поставя в първите дни от живота, което прави прогнозата много неблагоприятна. Почти никаква корекция не е възможна.

Симптоми и клинични прояви

През първите няколко дни и месеци от живота:

  • Кръвоизлив под филма, който обгражда външната страна на костите на черепа (кефалогематом).
  • Силно кървене от пъпната връв, което не може да бъде спряно дълго време.
  • Подкожни или интрадермални хематоми.
  • Появата на първите зъби (най-често около 6-8 месец) е съпроводена със значително кървене.

Честно казано, трябва да се отбележи, че през този период майчиното мляко поддържа нормално ниво на съсирване на кръвта, тъй като такива симптоми, ако няма специални причини за подозрение за проблем, могат да останат незабелязани.

След година или две, когато бебето започне активно да изследва света, външните прояви на хемофилия започват да се увеличават:

  • Болезнените хематоми се появяват дори след леки падания и ожулвания. Те се разтварят лошо и реагират слабо на специфична терапия.
  • Неизбежните леки наранявания или леки медицински процедури водят до продължително и обилно кървене.
  • Повтарящи се кръвотечения от носа без видима причина.
  • Кървящи венци.
  • Неизправности на стомашно-чревния тракт и храносмилателната система.
  • Симптоми на настинка (треска, втрисане), които не зависят от сезона или външни фактори.

Симптоми, открити в медицинско заведение:

  • Наличие на кръвни компоненти в изпражненията и урината.
  • Кръвоизливите започват в големите стави: коленни, тазобедрени и раменни. Най-често те се допълват от болка, треска, подуване и намалена подвижност. Важно е да се разбере, че описаните ефекти не се появяват веднага, а след 8-12 часа, тъй като в момента на нараняване тромбоцитите са включени в работата.

Принципи на ефективна диагностика

  • Събиране на анамнеза за определяне на наличието на хемофилия при роднини.
  • Обективен анализ на оплакванията на пациента или (ако бебето е още малко) на родителите му.
  • Задълбочен общ преглед (наличие на ожулвания, порязвания и натъртвания; състоянието на ставите и органите на стомашно-чревния тракт).
  • Ако се потвърди предварителната диагноза "хемофилия", лабораторно определяне на вида на хемофилията.
  • Специализирано изследване на показателите на кръвта за коагулация.
  • Определяне на нивото на активност на VII, IX и XI фактори на кръвосъсирването.
  • Консултация с тесни специалисти: хирург, хематолог, травматолог, ортопед, гастроентеролог, генетик.

Квалифицираната диференциална диагноза е от голямо значение, тъй като тромбоцитопеничната пурпура, болестта на фон Вилебранд или тромбостения (болест на Гланцман) могат да бъдат маскирани като хемофилия.

Лечение

Със съжаление трябва да признаем, че при сегашното ниво на развитие на медицината не е необходимо да се говори за пълно излекуване на хемофилията, независимо от нейния вид. Но в същото време - важна забележка - широко разпространеното мнение сред хората за смъртността на болестта е неоснователно. Лекарите вече са се научили как да поддържат нормален стандарт на живот за малък пациент, защото хемофилията в развитите страни вече не е присъда, а диагноза. Какво могат да направят лекарите, за да стабилизират ситуацията?

  • Въвеждане на липсващи или липсващи кръвни фактори. Най-често те се произвеждат от дрождеви гъби с имплантиран човешки ген.
  • Инжектиране на криопреципитат - специален "коктейл", базиран на компоненти на естествени фактори на кръвосъсирването.

Също така, в зависимост от ситуацията, се използват спомагателни мерки:

  • Специфични методи за спиране на кървенето.
  • Пълно обездвижване на крайника при нараняване или мускулни хематоми.
  • Най-точното отстраняване на разклатени млечни зъби.
  • Всяка хирургична интервенция се извършва под наблюдението на хематолог със задължителното въвеждане на липсващите фактори на кръвосъсирването.
  • Използването на специални препарати за спиране на кравите при порязвания, ожулвания и наранявания.
  • Сеанси на плазмафереза, при които от кръвния поток се отстраняват 400-500 ml плазма, която след многократно почистване се въвежда обратно в тялото.
  • Пункция на увредената става с извличане на кръв и инжектиране на противовъзпалителни лекарства в нея. Процедурата е доста болезнена, поради което обикновено се извършва под местна анестезия.
  • Консултации на психолог, който ще помогне на родителите при социалната адаптация на детето

Рецепти от традиционната медицина

Въпреки факта, че хората от древни времена използват различни тинктури и билкови препарати за лечение на хемофилия, трябва ясно да разберете следното: това заболяване изисква задължителна медицинска помощ и не може да бъде спряно в острия стадий с никакви билкови лекарства. От друга страна, някои растения имат очевиден лечебен ефект, поради което са подходящи като поддържаща терапия. Още веднъж ще уточним: строго след консултация с лекар!

  • Женско мляко. Смята се, че значително ускорява заздравяването на рани, за което трябва да прикрепите марля, напоена с него, към проблемното място. Особено ще изясним: този метод на лечение ще бъде ефективен, ако бебето е на повече от 2 седмици.
  • Вливане на корени от оман. 2 ч.ч натрошени и пречистени суровини се заливат със студена преварена вода (400-500 ml) и се оставят да се варят 8-10 часа. След това инфузията трябва да се филтрира. Схема на приемане - 50 ml 3-4 пъти на ден 30 минути преди хранене.
  • Отвара от черен пипер. 2 с.л. л. изсипете суровините с вряща вода (1 чаша) и поставете на водна баня за 15-20 минути. Охлажда се и се влива в продължение на 45 минути при стайна температура. Препоръчително е да се приемат по 60-70 мл три пъти на ден.

Възможни последствия и усложнения

  • Висок риск от смърт дори в специализирана болница.
  • Имобилизация на ставите на фона на хемартроза.
  • Устойчива и необратима инвалидност.
  • Многобройни проблеми от опорно-двигателния апарат.
  • Стеноза на горните дихателни пътища и асфиксия.
  • Патологии в работата на жизненоважни органи поради тяхното компресиране.
  • Амилоидоза.
  • Намален имунитет, което води до повишен риск от инфекция.
  • Синдром на болка, който се развива по време на осификация на меките тъкани.
  • Очевидни проблеми със социалната адаптация.

Предотвратяване

Науката не познава ефективни методи за предотвратяване на хемофилия, следователно всички препоръки за организиране на режим за болни деца обикновено се свеждат до изброяване на това, което не трябва да правят: бягайте, скачайте, спортувайте, посещавайте физическо възпитание и излагайте тялото дори на незначителни физическо натоварване. Доколко такъв „живот” може да се нарече пълноценен е открит въпрос.

Но това, което категорично не трябва да се забравя, е специален паспорт, който трябва да съдържа следната информация: кръвна група, Rh фактор и вид заболяване. Редовните посещения при педиатър, зъболекар, ортопед и хематолог също са строго задължителни. При необходимост курс на лечение в специализиран хемофилен център.

Специално внимание заслужава проверката на двойки, които сключват брак. Не се смятаме за право да даваме съвети като „откажете сватбата, ако булката или младоженецът са носители на дефектни гени. И още повече, ние не призоваваме за развод. Но е възможно и необходимо да се знае за евентуално наличие на проблем, за да може в краен случай да се коригира пола на нероденото дете.

Прогноза

Условно неблагоприятно, въпреки че, припомняме още веднъж, хемофилията не принадлежи към категорията на безнадеждните. При лека форма на заболяването продължителността и качеството на живот практически не се различават от тези на здравите хора. При умерени и тежки форми ситуацията е по-тъжна, тъй като често е много трудно да се спре масивно вътрешно кървене. Освен това честите трансфузии значително увеличават риска от предаване на ХИВ, хепатит и херпес. А използваните при това имуносупресори значително намаляват съпротивителните сили на организма.

Хемофилията е трудна диагноза. Това ще изисква от родителите на болно дете максимална отдаденост, постоянство и увереност, че всичко ще бъде наред. Към днешна дата това заболяване е нелечимо, но с адекватна диагноза, организация на живота на детето и спазване на абсолютно всички препоръки е възможно значително да се намали вероятността от смърт. Да, и най-новите научни разработки вдъхновяват лекарите със сдържан оптимизъм.

Хемофилията е много рядка при деца - 10-14 случая на 100 000. Ако детето вече има симптоми на заболяването в началото на извънутробния си живот, тогава най-често това показва тежко протичане. Основата на клиничната картина е развитието на хеморагичен синдром.

Хемофилията е наследствена нозология, причината за която е мутация на гените, които са отговорни за синтеза на 8, 9 и други фактори на кръвосъсирването. Съществува такава класификация според клиничните форми.

  1. Дефицитът на коагулационен фактор viii е хемофилия А или класическа.
  2. Дефицит ix - хемофилия B, или Коледа.
  3. Среща се хемофилия С - нейният процент от случаите на това заболяване не е по-висок от 1-4.
  4. Комбинацията от дефицит на фактори 8 и 9 се нарича хемофилия A + B - много рядка нозология, симптомите са изразени.

Ако активността на viii или ix е намалена, тогава кръвосъсирването също е нарушено - възниква хеморагичен синдром. Повишеното кървене и склонността към кървене може да доведе до тежки усложнения и дори смърт.

Инхибиторната хемофилия е придобита патология, свързана с въвеждането на заместителна терапия на деца със съществуващо заболяване. За тази форма и нейното лечение.

Таблицата по-долу представя тежестта според процента на фактора на кръвосъсирването, за разлика от нормалната стойност и клиничните симптоми.


Наследство

Хемофилията е наследствено заболяване, свързано с пола на Х хромозомата. Тъй като жените имат такива хромозоми 2, наличието на гена за хемофилия на един от тях няма да доведе до развитие на болестта, а само ще направи собственика на такава комбинация носител. При мъжете картината е различна - те имат една Х хромозома и мутацията, свързана с нея, ще се прояви при всички случаи. Следователно момчетата са предимно болни.

Хемофилия може да се появи и при момичета, но само когато баща й има хемофилия, а майка й е носител на този ген. Ако генната активност е висока, тогава момичетата страдат от хемофилия, като просто са носители.


Симптоми при деца по възраст

От първите минути на живота човек може да подозира патология на кръвоносната система. Хемофилията при новородени ще се прояви, както следва:

  • тежък кефалогематом;
  • продължително кървене от превързания пъп, което не зараства дълго време - месец или повече;
  • развитието на кървене и кръвоизлив в централната нервна система по време на родова травма, леки наранявания с проява на неврологични симптоми, пареза, птоза и други;
  • продължително кървене от местата на инжектиране или ваксиниране при вземане на кръв от пръст.

Ранната проява на заболяването показва значителен недостиг на фактори на кръвосъсирването. Ако това заболяване вече е потвърдено в утробата, тогава за доставка е необходимо да се вземат безопасни методи - цезарово сечение, отказ от вакуумен екстрактор, акушерски форцепс.

Ако хемофилията се прояви при бебе на възраст до 28 дни, тя може да се счита за тежка. Много опасни са вътречерепните хематоми, които се срещат при 10% от новородените с тежка форма. Тези кръвоизливи може да не се проявят по никакъв начин. Неврологичните симптоми при такива млади пациенти се срещат само в 0,4% от случаите. Наличието на симптоми в първите месеци от живота до 1-годишна възраст показва значителна тежест на протичането.

Симптомите на умерена тежест при деца се появяват на около 20-22 месеца.

На 6-годишна възраст децата имат същите симптоми като при възрастните: хематоми, хемартрози и кървене. В тази възраст понякога може да се появи хематурия - отделяне на кръв в урината.

Кървене при деца

В основата на клиниката на хемофилията, независимо от вида, е хеморагичният синдром, който се характеризира с хематоми, кръвоизливи в мускулите, кожата, телесните кухини, ставите и повишено кървене.

Характеристики на кървене при деца:

  • при никнене на зъби;
  • кожни инжекции и пункции;
  • екстракция (отстраняване) или загуба на млечни зъби;
  • мозъчно кървене с или без церебрални симптоми;
  • на възраст 8-10 месеца с умение за ходене се появяват ожулвания, синини;
  • може да се появи спонтанно, което показва тежка форма на заболяването;
  • безпричинен нос;
  • по време на почистване сърбеж;
  • от гърлото и ларинкса след нараняване или без него, когато е възможно аспирация на кръв в дихателните пътища;
  • кръвоизливи в очната ябълка със зрителни увреждания до слепота;
  • хематурия в по-напреднала възраст (след 6 години);
  • рядко кървене от стомашно-чревния тракт.

Кървене в мускулите и ставите

Хемартроза - кръвоизлив в ставната торба. При хемофилия се засягат предимно коленните, лакътните и глезенните стави. Характерната възраст на развитие при децата е 3 години, когато детето е много активно, опознава околната среда и често пада, наранява коляното си.

Това води до натрупване на кръв в ставната торба, което води до дисфункция на ставата. В резултат на това походката на детето се променя. Мускулите на крайника със засегнатата става атрофират, движенията стават болезнени.

Травма и интрамускулни инжекции водят до развитие на кръвоизлив в мускулната тъкан. В резултат на хематом мускулът става болезнен, определя се флуктуация под пръстите и мускулната функция е нарушена. Страдат илиачните, телешките мускули.

екхимоза

Чести признаци на хемофилия при деца са синини и други кожни обриви. Ехимоза - така се наричат ​​синините в ежедневието, размерът им е повече от 3 мм. Те се появяват върху лигавиците. В детайли .

При тежка хемофилия активността на фактор 8 е намалена и спонтанно възникват кръвоизливи по кожата и лигавиците. Характеризира се с признаци на хеморагичен васкулит.

Диагностика

Диагнозата на хемофилия при деца може да се извърши дори в утробата.

  1. Оценка на семейната история.
  2. Провеждане на PCR анализ за идентифициране на дефектни гени при жена.
  3. Ако една жена има ген на хемофилия и ултразвукът разкри, че тя ще има син, тогава се извършва биопсия на хорионни вили с анализ на нейната ДНК.
  4. Провеждане на кордоцентеза през втория триместър на бременността - пункция на пъпната връв с вземане на кръв за изследване. Това ви позволява да идентифицирате недостатъчността на факторите на кръвосъсирването VIII и IX в плода. Наскоро бяха определени нормални показатели за такава гестационна възраст.

След раждането се изследва кръвта на детето.

  1. Първият етап от скрининга е коагулограма и определяне на тромбоцитите в общ кръвен тест. В коагулограмата с хемофилия се увеличава APTT - активира се частично тромбопластиново време, времето на кървене се удължава. Ако формата не е тежка, тогава коагулограмата остава нормална. Броят на тромбоцитите не се повлиява.
  2. Корекционен тест - смесване на плазмата на болен и здрав човек.
  3. Определяне на инхибитор - антитела на имуноглобулин G за коагулационни фактори.

Диференциална диагноза


Недостатъчността на системата за коагулация на кръвта се проявява при много заболявания, важно е да ги разграничите своевременно. Подобни клинични симптоми, а именно повишено кървене, имат такива нозологии:

  • дефицит на витамин К;
  • тромбоцитопения, тромбоцитоза;
  • болест на von Willebrand;
  • други наследствени или придобити дефицитни състояния.

Болестта на фон Вилебранд се различава от хемофилията по вида на наследяване (автозомно) и липсващия субстрат - фактор на фон Вилебранд, който е отговорен за прикрепването на тромбоцитите към увредените области на кръвоносните съдове. Клиника - спонтанно кървене от капилярното легло: от лигавиците, вътрешните органи.

Лечение

Лечението на хемофилия при деца се извършва чрез заместване на липсващи фактори. Използвайте лекарства, които съдържат съсирващ концентрат:

  • криопреципитат;
  • прясно замразена плазма до 4 часа съхранение;
  • антихемофилен глобулин;
  • прясно приготвена кръв до 24 часа;
  • рекомбинантен фактор viii.

Терапията при деца се провежда със следните заместители на хемофилия А:

  • Coate-DWI;
  • Immunat (Baxter);
  • Emoklot (Kedrion);
  • Октанат (Октафарма);
  • гемоктин;
  • Бериат и др.

При дефицит на фактор на кръвосъсирването 9 или хемофилия B се използват следните средства:

  • Agemfil V;
  • Имунил;
  • Imafix DI;
  • Октанин-F;
  • Мононин.

Също така е важно да се консултирате с детски специалисти от близки специалности: невролог, кардиолог, хирург, офталмолог, УНГ, гастроентеролог и други, в зависимост от симптомите.

Забранени лекарства

На деца с хемофилия не трябва да се предписват следните лекарства:

  • нестероидни противовъзпалителни средства - ибупрофен, аспирин, диклофенак, индометацин и други;
  • антикоагуланти и антиагреганти, с изключение на случаите на остра тромбоза - хепарин, фраксипарин, варфарин, клексан;
  • фибринолитици - стрептокиназа, алтеплаза.

Ваксинации при деца

Децата с хемофилия трябва да бъдат ваксинирани. Това важи особено за ваксината срещу хепатит В. Важно е ваксинацията да се извърши без етап на обостряне и активно кървене.

Ваксината за деца с хемофилия трябва да се прилага чрез подкожна инжекция или през устата, особено при деца с тежка хемофилия. Въвеждането на ваксината интрамускулно или интравенозно трябва да се избягва поради риск от образуване на синини.

Ако има само интрамускулни и интравенозни ваксинации за профилактика на дадено заболяване, тогава на болните деца трябва да се прилагат преди ваксинация фактори на кръвосъсирването.

При умерена и лека форма, въпросът за ваксинацията и заместващата терапия преди това се решава индивидуално.

Предотвратяване

Ако едно дете е родено с хемофилия, тогава можем да говорим само за вторична профилактика на симптомите. За да направите това, използвайте следните методи:

  • заместителна терапия;
  • подреждане на живота за по-малко травматизиране на детето;
  • редовно наблюдение на състоянието на системата за коагулация на кръвта, а именно APTT и времето на кървене;
  • санаториално лечение в ортопедични санаториуми;
  • задължителното наличие на "под ръка" концентрати на факторите на кръвосъсирването;
  • обучение на цялото семейство как да помага на болните;
  • посещаване на училище за хемофилия;
  • носят информация за заболяването и кръвната група;
  • диета, основана на здравословно хранене.

Известен е в древния свят. Въпреки това за първи път е идентифициран като самостоятелно заболяване и описан подробно през 1874 г. от Фордайс. Хемофилията е много сериозно и опасно заболяване.
Хемофилия - Това е наследствено заболяване, което се характеризира с повишена склонност към кървене. Причината за това заболяване е наличието на "лоша" мутация в половата Х хромозома. Това означава, че има определен участък (ген) в Х-хромозомата, който причинява такава патология. Този променен ген на Х-хромозомата е действителната мутация (рецесивен). Поради факта, че мутацията е в хромозомата, хемофилията се предава по наследство, тоест от родители на деца.

Как работят гените и какви са генетичните заболявания?

Помислете за концепцията за рецесивни и доминантни гени, тъй като това е необходимо за по-нататъшно разбиране на характеристиките на проявата на хемофилия. Факт е, че всички гени са разделени на доминиращи и рецесивни. Както знаете, всеки човек получава набор от гени от двамата родители - майка и баща, тоест има два варианта на един и същи ген. Например два гена за цвета на очите, два за цвета на косата и т.н. Освен това всеки от гените може да бъде доминиращ или рецесивен. Показан е доминантният ген винагии потиска рецесивната, но рецесивната се появява - само когато е и на двете хромозоми - майчина и бащина. Например генът за кафяви очи е доминантен, докато генът за сини очи е рецесивен. Това означава, че ако детето получи ген за кафяви очи от майка си и ген за сини очи от баща си, то ще се роди с кафяви очи, тоест ще се появи доминантният ген за кафяви очи и ще потисне рецесивния ген за сини очи. За да се роди дете със сини очи, е необходимо и майката, и бащата да получат два рецесивни гена на сините очи, само в този случай ще се появи рецесивен признак - сини очи.

Защо болестта се предава по женска линия, а боледуват само мъжете?

Да се ​​върнем на хемофилията. Особеността на хемофилията е, че жените са носители на тази патология, а мъжете са болни. Защо е така? Генът на хемофилията е рецесивен и се намира на Х хромозомата. Унаследяването му е свързано с пола. Тоест, за проявата му е необходимо наличието на две Х хромозоми с такава мутация. Жената обаче има две полови X хромозоми, докато мъжът има X и Y хромозоми. Следователно жената трябва да има мутация и в двете X хромозоми, за да се прояви заболяването - хемофилия. Такъв факт обаче е невъзможен. Защо? Когато една жена забременее с момиче с мутации в двете X хромозоми, на 4-та седмица от бременността, когато започва процесът на образуване на собствената кръв на плода, настъпва спонтанен аборт, тъй като такъв плод не е жизнеспособен. Следователно едно момиче може да се роди само с мутация в една Х хромозома. И в този случай болестта няма да се прояви, тъй като доминантният ген на втората Х-хромозома няма да позволи появата на рецесивен ген, водещ до хемофилия. Следователно жените са само носители на хемофилия.

Момчетата имат една X хромозома, а втората Y, която не съдържа гена на хемофилията. В този случай, ако има рецесивен ген на хемофилия на X хромозомата, няма друг доминантен ген на Y хромозомата, който да потисне този рецесивен. Следователно момчето показва гена и страда от хемофилия.

Хемофилията при жената е "викторианска болест"
В историята е известен само един пример за жена с хемофилия – това е кралица Виктория. Тази мутация обаче е настъпила при нея след раждането, така че този случай е уникален и е изключение, което потвърждава общото правило. Във връзка с този изключителен факт хемофилията се нарича още „викторианска болест” или „кралска болест”.

Какви са видовете хемофилия?

Хемофилията се разделя на три вида А, В и С. И при трите вида хемофилия кръвта няма необходимото количество протеин, който се нарича фактор на кръвосъсирването и осигурява кръвосъсирването, както и спирането на кървенето. Има само 12 такива фактора на кръвосъсирването.При хемофилия А има липса на фактор номер VIII в кръвта, при хемофилия В има липса на фактор номер IX, а при хемофилия С - фактор номер XI. Хемофилия тип А е класическа и представлява 85% от всички видове хемофилия, хемофилия В и С представляват съответно 15% от общия брой на всички случаи на хемофилия. Хемофилия тип C се откроява, тъй като нейните прояви са значително различни от тези на хемофилия B и A. Проявите на хемофилия A и B са еднакви. Хемофилия C е най-разпространена при ашкеназките евреи и жените могат да се разболеят, не само мъжете. Към днешна дата хемофилия С обикновено е изключена от хемофилия, така че ще разгледаме хемофилия А и В.

Какво е опасно за пациентите с хемофилия?

Каква е проявата на хемофилията? Какви са признаците му? Сред хората има мнение, че пациентът с хемофилия трябва да бъде защитен от най-малките леки наранявания: порязвания, ухапвания, драскотини и т.н. Тъй като тези леки наранявания могат да доведат човек до смърт поради загуба на кръв. Това обаче е явно преувеличение. Тежки наранявания, тежки кръвоизливи, екстракции на зъби и хирургични операции са опасни за такива хора. Разбира се, не трябва да пренебрегвате мерките за безопасност - трябва да се пазите от натъртвания, наранявания, порязвания и др. Особено опасни са разкъсванията. Особено необходимо е внимателно да се обяснят нормите на поведение на деца и юноши с хемофилия, тъй като децата и юношите имат висока физическа активност, много контактни игри, което може да доведе до случайни наранявания.

Вродени и детски симптоми на хемофилия

При наличие на хемофилия А или В, детето от раждането има следните симптоми:
  1. образуването на хематоми (синини) на различни места (под кожата, в ставите, във вътрешните органи). Тези хематоми се образуват в резултат на удари, натъртвания, наранявания, падания, порязвания и др.
  2. кръв в урината
  3. обилно кървене поради травма (екстракция на зъб, операция)
При новородени, като правило, има хематоми по главата, задните части, кървене се развива от превързаната пъпна връв. Бебетата също често кървят и кървят по време на никнене на зъби. В детството кървенето от носа и устата се появява доста често. Причината за кървене от носа и устата е ухапване на бузата, езика, чоплене в носа и нараняване на носната лигавица с нокът и др. Травма на окото, последвана от кървене в окото, може да доведе до слепота. Трябва да се отбележи, че тези симптоми са особено изразени в ранна възраст и с напредване на възрастта те стават по-слабо изразени. Въпреки това, основното свойство - основният симптом - склонността към кървене, разбира се, остава.

Кога се появява кървене при пациенти с хемофилия?

Пациентите с хемофилия се характеризират с развитието на кървене не само веднага след нараняването, но и след определен период от време, развитието на повторно кървене. Такова повтарящо се кървене може да се развие след няколко часа и след няколко дни. Поради тези причини, ако пациент с хемофилия се нуждае от операция или екстракция на зъб, тогава е необходимо лицето да се подготви внимателно за операцията и да се извърши само ако е абсолютно необходимо.Продължителното кървене също допринася за образуването на постхеморагична анемия.

Кои области са по-склонни да кървят при хора с хемофилия?

Честотата на кръвоизливите в ставите с хемофилия достига 70%, честотата на образуване на подкожни хематоми (натъртвания) е 10-20%. И най-рядко при хемофилия се появяват кръвоизливи в централната нервна система и стомашно-чревни кръвоизливи. Хематомите се локализират главно в местата, където мускулите изпитват максимално натоварване - това са мускулите на бедрата, гърба и долната част на крака. Ако човек използва патерици, тогава в подмишниците се появяват хематоми.

Хематомите са често срещани при хора с хемофилия.

Хематомите на пациенти с хемофилия приличат на тумор на външен вид и се разтварят за дълъг период от време, който е до 2 месеца.Понякога, когато хематомът не изчезне дълго време, може да се наложи отварянето му. При образуването на обширни хематоми е възможно компресиране на околните тъкани и нерви, което води до нарушена чувствителност и движение.

Хемоартритът е често срещана проява на хемофилия

Кървенето в ставите е най-специфичният симптом за хемофилия. Кръвоизливите в ставите са причина за образуването на ставни заболявания при пациенти с хемофилия - хемоартроза. Това увреждане на ставите води до заболявания на цялата опорно-двигателна система и в резултат на това до инвалидност. Хемоартрозата се развива най-бързо при пациенти с тежки форми на хемофилия, с други думи, колкото по-тежка е хемофилията, толкова по-бързо човек развива хемоартроза. Първите признаци на хемоартроза се появяват на 8-10 години. При тежка форма на хемофилия кръвоизливите в ставите възникват спонтанно, а в леките случаи - поради наранявания.

Кръв в урината, бъбречно заболяване при хемофилия

Хематурия (кръв в урината) може да бъде безсимптомна или придружена от остра болка, пристъп на бъбречна колика, който се появява, когато кръвните съсиреци преминават през пикочните пътища. Пациентите с хемофилия могат да развият бъбречни заболявания като пиелонефрит, хидронефроза и капилярна склероза.

Какви лекарства не трябва да се приемат от хора с хемофилия?

Пациентите с хемофилия са категорично противопоказани за лекарства, които намаляват съсирването на кръвта, като ацетилсалицилова киселина (аспирин), бутадион и др.

Признаци на хемофилия при новородени

Ако новородено дете дълго време не спира кървенето от пъпната връв и има хематоми по главата, задните части и перинеума, е необходимо да се изследва за хемофилия. За съжаление, в момента е невъзможно да се предвиди раждането на дете с хемофилия. Има методи за пренатална (пренатална) диагностика, но те не са широко използвани поради тяхната сложност. Ако едно момче има хемофилия в семейството, тогава неговите сестри са носители на гена за хемофилия и те могат да имат деца с хемофилия. Следователно семейната анамнеза е от голямо значение при прогнозирането на раждането на деца, които могат да страдат от това заболяване.

Диагностика на хемофилия

За диагностициране на хемофилия се използват следните лабораторни методи:
  1. определяне на количеството коагулационни фактори в кръвта
  2. определяне на времето за съсирване на кръвта
  3. количеството фибриноген в кръвта
  4. тромбиново време (TV)
  5. протромбинов индекс (PTI)
  6. международно нормализирано съотношение (INR)
  7. активирано частично тромбопластиново време (APTT)
  8. смесени - APTT
При наличие на хемофилия се наблюдава увеличение над нормалните стойности на следните показатели: време на кръвосъсирване, активирано частично тромбопластиново време (APTT), тромбиново време (TV), международно нормализирано съотношение (INR). Също така има понижение под нормалните стойности на протромбиновия индекс (PTI), но нормалните стойности на смесените - APTT и количеството на фибриногена. Основният показател, характеризиращ хемофилия А и В, е намаляването на концентрацията или активността на коагулационните фактори в кръвта, VIII при хемофилия А и IX при хемофилия В.

Лечение на хемофилия

Това заболяване е нелечимо, може да се контролира само и да се провежда поддържаща терапия. За целта на болните от хемофилия се дават разтвори на коагулационен фактор, който не им достига в кръвта. Понастоящем тези фактори на кръвосъсирването се получават от кръвта на донори или кръвта на специално отгледани животни. При правилно лечение продължителността на живота на хората с хемофилия не се различава от продължителността на живота на хората, които не страдат от тази патология. Въпреки това, поради факта, че лекарствата за лечение на хемофилия се произвеждат от кръвта на донори, пациентите с хемофилия са изложени на риск от такива опасни заболявания като