Терминът спинална мускулна атрофия е сборно понятие, което включва редица заболявания, придружени от увреждане на предните части на тялото. гръбначен мозък. По правило тази патология е наследствена.

Първите официално регистрирани случаи на заболяването датират от края на деветнадесети век. Въпреки това, някои източници предоставят описание на симптомите, показващи случаи на гръбначна заболеваемост дори преди диагнозата да бъде официално призната.

Важно е!Спиналната мускулна атрофия най-често се проявява в ранна детска възраст, но може да се появи и при по-възрастни хора. В последния случай комплексът от симптоми на заболяването е много по-слабо изразен, отколкото при децата. За съжаление, при наличие на вродена атрофия, повече от половината деца умират в ранна възраст, преди две години.

Въпросното заболяване засяга предимно големите мускули на долните крайници, както и шията и главата. Може да се наблюдава и атрофия на мускулите на гърба. В една или друга степен патологичният процес засяга всички структури скелетни мускулиболен. Ниво умствено развитиеПри болни деца в повечето случаи се запазва, тъй като атрофията на гръбначния мозък и мускулите не води до разрушаване на мозъчната тъкан.

Етиология и класификация на спиналните мускулни атрофии

Мускулни атрофии от гръбначен характер се развиват поради вродени хромозомна патология, предавани по автозомно рецесивен начин от родителите. В същото време самите родители не винаги показват признаци на такова заболяване.

Те практически нямат ефект върху развитието на атрофия дори в зряла възраст външни фактори. Нарушения на кръвообращението в долните крайниции тялото като цяло, недохранване, регионални нарушения на нервно-мускулната проводимост, травма.

Днес експертите разграничават четири вида заболяване, които се различават по тежест и степен на увреждане на способността на пациента да действа самостоятелно.

1. Спинална мускулна атрофия тип 1. Развива се в ранна детска възраст, придружена от появата на сериозни анатомични и функционални нарушения. Децата имат нарушения в сукателния рефлекс, дишането и преглъщането. В същото време дете, което поради възрастта си няма пълноценно компенсаторни механизмиобикновено умира. Тази формаЗаболяването се открива през първите 6 месеца от живота на бебето и е с най-лоша прогноза.
2. Атрофия от втори тип има малко повече светлинен ток. Открива се преди навършване на 1 година. В този случай детето може да седи и стои с подкрепата на родителите си. Нарушенията в работата са жизненоважни важни системине идва. Такива пациенти често умират в детска възраст от застойна пневмония, която възниква поради ниска подвижност.
3. Спиналната мускулна атрофия от трети тип се проявява в по-късна възраст, след една и половина до две години живот, а също и при възрастни. Пациентите запазват способността да стоят самостоятелно, но трябва да се движат в инвалидна количка.
4. Четвъртият тип заболяване се отнася до неговите възрастни форми. Открива се по-често на възраст над 35-40 години. Характеризира се с бавно развитие и засяга предимно мускулите на главата и шията. Води до увреждане по-рядко от предишните разглеждани форми.

Симптоми на атрофични явления от гръбначен произход

Симптомният комплекс на спиналните атрофии може да варира до известна степен в зависимост от вида и степента на заболяването. По този начин наличието на първия тип атрофия често може да се приеме дори на пренаталния етап на развитие на плода. Детето започва да се движи късно, движи се бавно, неохотно.

След раждането такива деца също са неактивни, физическа дейностте значително намалени. Първоначално се засяга мускулната тъкан на крайниците (както долните, така и горните). Впоследствие патологичният процес се разпространява към шията и главата. Децата с въпросната диагноза не могат да седят или сядат твърде късно с помощта на родителите.

Визуално мускулната атрофия може да не е твърде забележима, тъй като липсващите мускулни обеми обикновено се компенсират от мазнини и съединителната тъкан. В този случай обаче пациентът проявява тремор на ръцете и леко потрепване на езика. Освен това, характерна особеностгенерализираната атрофия е сплескан гръден кош. Този симптом се развива поради намален мускулен тонус.

Впоследствие има изчезване сухожилни рефлексипациент, нарушаване на анатомичните пропорции и структурата на тялото. По този начин ръцете на пациента често приемат формата на птичи лапи, заемайки позиция с прави ръце обратна страналакти и свити юмруци. Подобни симптоми обаче се появяват в крайните стадии на заболяването.

При възрастни признаците на заболяването се развиват бавно; пациентите остават в състояние самоизпълнениеосновни действия като бръснене, миене, обличане. Изчезването на тази възможност изисква постоянно наблюдение на пациента.

Важно е!Свързани гръбначни симптоми мускулна атрофиявключват честа поява тежка пневмонияи други инфекциозни и възпалителни заболявания.

Лечение и профилактика на спинална мускулна атрофия

Важно е!Днес няма общоприет метод за лечение на спинална мускулна атрофия, както няма и ефективни предпазни мерки. Учени различни страниПровеждат се активни изследвания за намиране на начин за отстраняване на причините генетична патологияразвитие на гръбначния мозък. Най-обещаващите разработки са тези, които използват лекарства като натриев бутират и валпроева киселина.

Нелекарственото лечение включва методи за нервно-мускулна стимулация като масаж, прозеринова електрофереза, умерена физическа активност и мускулно затопляне. Всичко това помага донякъде да се забави развитието на болестта, но пълно възстановяване не настъпва.

Лечение на спинална мускулна атрофия чрез използване на лекарствавключва предписване на лекарства на пациента като:

1. Лекарства, които насърчават провеждането на нервно-мускулни импулси (нивалин, прозерин). Тези лекарства подобряват инервацията на засегнатите мускулна маса, което спомага за забавяне на динамиката на заболяването.
2. Лекарства, които подобряват метаболизма и периферното кръвообращение (Актовегин). Такава терапия може да забави развитието на заболяването чрез леко ускоряване на процесите на анаболизъм в мускулите, както и чрез подобряване на кръвния поток в тях.
3. Ноотропни лекарства (пирацетам, ноотропил). Подобрява кръвоснабдяването на централните органи нервна система.

В допълнение към специфичния ефект върху мястото на патологията, терапията включва и симптоматични ефекти. В крайните стадии на заболяването, когато пациентът губи способността да диша сам, той се хоспитализира в интензивното отделение и интензивни грижиза дългосрочно изкуствена вентилациябели дробове.

Спинална мускулна атрофия (илиспинална амиотрофия) е група от наследствени заболявания, характеризиращи се с прогресиямускулна слабост и атрофия на мускулните влакна поради увреждане на моторни неврони (моторни нервни клетки) в гръбначния мозък или мозъка. Честотата на тази патология е около 1 случай на 6-10 хиляди новородени. Освен това всяко второ дете със спинална мускулна атрофия не доживява до 2-годишна възраст.

причини

Причината за спиналната мускулна атрофия е мутация на гена, отговорен за синтеза на протеина SMN, разположен на хромозома 5q. Този дефект впоследствие води до постепенна смърт двигателни невронипредните рога на гръбначния мозък и мозъчния ствол, в резултат на което се засягат (намаляват мускулен тонус) и с течение на времето дихателните, гълтателните мускули, както и мускулите на лицето и тялото атрофират. Повечето форми на спинална амиотрофия (детски форми) се наследяват по автозомно рецесивен начин, т.е. заболяването е възможно, ако и двамата родители са носители на дефектния ген. въпреки това форма за възрастни(тип IV) е свързан с X хромозомата и следователно засяга само мъжете.

Симптоми на спинална мускулна атрофия

Клиничните прояви на спиналната амиотрофия зависят от формата на заболяването. Общите характеристики на всички форми на спинална мускулна атрофия са проявата на обща и мускулна слабост, запазване на чувствителността и интелигентността, намалени или липсващи сухожилни рефлекси.

Най-лекото протичане на детските форми е характерно за III типспинална мускулна атрофия (синдром на Kugelberg-Welander). Първите прояви, като правило, се откриват при деца след 1,5 години и се характеризират с трудности със сложни двигателни умения (бягане, изкачване на стълби и др.). Симптомите прогресират бавно, а нарушенията на гълтането и дъвченето се развиват много по-късно.

Тип II спинална амиотрофия се характеризира с по-ранна изява (6-18 месеца) и хронично прогресиращо протичане. Такива деца изпитват изоставане в двигателното развитие, тремор на пръстите, прогресия на слабост на кашличния рефлекс, повърхностен диафрагмено дишанеи междуребрените мускули. Първоначално децата с тази форма на заболяването могат да пълзят, да седят без опора, а някои могат да стоят с опора, но тези способности се губят, докато растат и наддават на тегло. Формират се скелетни и мускулни деформации (включително сколиоза, деформации на гръдния кош и псевдохипертрофия мускул на прасеца), възникват контрактури и нарушения на дишането (до развитието на дихателна недостатъчност).

Повечето тежка формае спинална мускулна атрофия тип I (синдром на Вердниг-Хофман), проявяваща се в ранно детство(през първите 6 месеца). Характерен е синдромът на "отпуснатото бебе" (слаб плач, намалена двигателна активност, бавно сукане, загуба на телесно тегло, намален рефлекс на гълтане, сукане и кашлица). Такива деца не могат да държат главата си изправена, да се преобръщат и да седят, изостават в двигателното развитие (тежко забавяне). Могат да се развият деформации на ставите и крайниците, контрактури, респираторни и булбарни нарушения. Средната продължителност на живота на такива деца е 2 години. Причината за смъртта обикновено е тежка дихателна недостатъчностили развитие на пневмония.

Възрастната форма (тип IV) има леко протичане, при което най-често първи се засягат мускулите на раменния пояс.

Диагностика

Диагнозата на спинална мускулна атрофия включва неврологичен преглед, биохимичен кръвен тест (креатин киназата може да бъде леко повишена), електроневромиография (намаляване на нервните импулси се определя при нормална сетивност нервна проводимост), костна рентгенография (наличие на деформации), мускулна биопсия (атрофия мускулна тъкан), както и генетично изследване.

Класификация

Разграничават се следните форми на спинална мускулна атрофия:

Тип I - инфантилен (болест на Werdnig-Hoffman);

Тип II - междинен (болест на Дубовиц);

Тип III - ювенилен (болест на Kugelberg-Welander);

·Тип IV - възрастен.

Действия на пациента

Ако има съмнение за наличие мускулна слабостПрепоръчва се консултация със специалист (генетик и невролог).

Лечение на спинална мускулна атрофия

Специфична терапия, която може да излекува тази патология, все още не е разработен. Въпреки това е отбелязано леко забавяне на скоростта на прогресиране на симптомите при употребата на витамини от група В и лекарства, подобряване на трофиката нервна тъкан. В противен случай е показана палиативна подкрепа за подобряване на качеството на живот на пациенти със спинална мускулна атрофия. Състои се от предоставяне на помощ при самообслужване и мобилност, дихателни упражнения, масажи, ерготерапия, физиотерапия, хранене през гастростомна сонда за развитие на проблеми с преглъщането, респираторна поддръжка (включително механична вентилация) за развитие на дихателна недостатъчност.

Усложнения

Най-често спиналните амиотрофии се усложняват от пневмония, вторични инфекции и тежка дихателна недостатъчност.

Профилактика на спинална мускулна атрофия

Няма профилактика на тази патология. На етапа е възможно медико-генетично консултиране

Амиотрофията е заболяване, описано от учените в края на 19 век и характеризиращо се с промени в определени мускулни групи, нерви в периферията и самия гръбначен мозък. IN научни трудовесе забелязва атрофична симетрия на клетките на предните корени и рога на гръбначния мозък. По-късно е установена по-лека форма на заболяването, при която са засегнати само клетките на предните рога на гръбначния мозък, и я наричат ​​нозологична. Спиналната мускулна атрофия е наследствено генетично заболяване. Има загуба на мускулна активност поради разграждането на невроните в предните рога на гръбначния мозък. Страдат набраздените мускули на долния пояс, шията и главата, горната раменния поясучастват в по-малка степен. Човек има смущения в спонтанните движения, например пълзене на дете или ходене. Но човекът не страда психически, чувствителността остава поради спинална атрофия.

Каква е причината? Заболяването се развива доста рядко, тъй като се предава по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че и двамата родители трябва да имат промяна в генетичния материал в петата хромозома (SMN), тогава най-вероятно (но не 100%) дете ще се роди с това заболяване. По време на тази недостатъчност има намаляване на производството на протеина SMN, което води до загуба на моторни неврони.

Ако човек е носител на такава мутация, това по никакъв начин не засяга здравето му.

Има класификация на това заболяване. Разделянето става според възрастовите характеристики, сложността на курса и възрастовите характеристики:

• Спинална мускулна атрофия тип 1 или инфантилна (sma 1), известна още като болест на Вердинг-Хофман. Децата страдат до първите шест месеца от живота си. Резултатът често е фатален. Новородените изпитват постоянни нарушения в сукателния рефлекс и гълтането.
• Атрофия тип 2 или междинна (sma 2) или болест на Дубовиц. Боледуват деца от 7 месеца до 1 година. С тази форма децата могат да ядат и преглъщат, но не могат да ходят или да седят самостоятелно. За съжаление, децата умират поради съпътстващи заболявания, например от застойна пневмония поради бездействие.
• Тип 3 или младежка (ювенилна) (sma) 3 или болест на Kugelberg-Welander. Заболяването започва на възраст от 1,5 години и може да се появи дори при възрастни. Такива пациенти могат да стоят самостоятелно, но да се движат инвалиден стол.
• Тип 4 или възрастен – (sma 4) или форма за възрастни. Проявява се от 35-годишна възраст, развива се много бавно, но може да доведе до пълна загубадвигателна активност.

Клинична картина

Болестта е разделена на 4 вида. Тежестта на заболяването и неговият резултат зависят от сложността на заболяването и възрастта на пациента. По правило увреждането се диагностицира под всякаква форма. IN тежки видовезаболяването може да изисква постоянно медицински грижи. При всеки тип SMA чувствителността не страда, тъй като сензорните нервни влакна не участват в процеса. Интелектуалната страна също не е включена, така че детето лесно може да бъде обучавано наравно с връстниците си. Но сърдечните и дихателната системапоемат тежестта на последствията от това заболяване. Смъртта настъпва главно поради продължителна застойна пневмония или бронхит, в резултат на практически отсъстваща физическа активност.

Тип 1. Болест на Werdnig-Hoffmann

Спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann започва да се проявява по време на развитието на плода. Заболяването е кръстено на имената на учени; Werdnig и Hoffmann са сред първите, които описват морфологични особеностизаболявания. От около двадесет и осмата седмица на бременността се наблюдава слаба активност на плода. След раждането детето започва да развива определени признаци на това заболяване през първите шест месеца от живота си. Детето постоянно лежи, практически обездвижено, не се обръща, има тик в засегнатите мускули, не сгъва краката си.

В резултат на развитието на заболяване тип 1 настъпва мускулна атрофия и те значително намаляват. Фаринкс, диафрагма, междуребрие и гръдни мускулине доставен нервни клетки, което затруднява преглъщането. Всичко това води до застойна пневмония, те трябва да бъдат диагностицирани своевременно, в противен случай това ще доведе до смърт. Друг Характеристикас болест на Werdnig Hoffmann - деформация на скелета поради отслабени мускули, които не са в състояние да поддържат скелета.

Ако детето се опита да седне, тогава с болестта на Werdnig обикновено се образува сколиоза. Гърдите също стават сплеснати, което води до затруднено дишане и дисфункция на сърдечно-съдовата система.

Тип 2. Детска форма

Този тип заболяване се диагностицира по-късно, от около година и половина, веднага щом детето се опита да пълзи или да седи самостоятелно. Симптомите на заболяването при децата се забелязват още при раждането. Първите признаци са закъснение физическо развитие, много бавна двигателна активност, сухожилните рефлекси са намалени. Тази форма на заболяването се понася по-лесно от типа Werdnig. Мускулната атрофия настъпва бавно и детето може да живее до 18 години. Впоследствие пациентът може да се обслужва самостоятелно, да седи, да стои, да се храни, но да се движи само с помощта на инвалидна количка. Поради ниската физическа активност могат да се появят различни респираторни инфекции, както и най-често пневмония тежки формитехните прояви.

Тип 3. Ювенилна или болест на Kuhlenberg-Welander

Характеризира се с развитие при деца на възраст над 2 години. Бавно развитие на заболяването, но прогресивно. Насочен към потисничество физическа дейност. Първоначално детето се движи, ходи, катери и слиза по стълби, но с времето двигателната активност се затруднява. Това също води до спинална мускулна атрофия. На първо място страда мускулна системакраката, по-късно гърба, шията и в края на горния раменен пояс. Самообслужването е напълно възможно дълго време, но при всички случаи и този вид води до инвалидност.

Тип 4. Възрастна форма на заболяването

Среща се рядко и започва да се развива на 30-годишна възраст. Участват основно мускулите на шийката на матката и главата, пациентът може напълно да се обслужва сам. Признаци на спинална мускулна атрофия могат да бъдат слаба лицева активност на лицевите мускули, потрепване на езика и известно ограничение на подвижността на главата. Обикновено това се взема предвид благоприятен изходзаболявания.

Диагностика

Диагнозата се основава на комбинацията от първите признаци на заболяването. За потвърждаване на диагнозата от пациента се взема биопсия на потенциално засегнатия мускул. лабораторни методипосочете патологичните промени. За да се открие патология при дете или възрастен, се предписват MRI и CT.

TMS анализът се използва широко в диагностиката на заболявания, в генетичен скринингпотенциално заподозрени пациенти. TMS – транскраниална магнитна стимулация, диагностичен амбулаторен метод, базиран на стимулация на мозъчната кора с помощта на кратки магнитни импулси, не причинява болка.

Превенцията включва разговор с генетик за двойка, която вече има фамилна анамнеза за това заболяване или има SMA ген. Компилиран семейно дървои се прави заключение за проценти риск от предаване наследствено заболяванеда хлапе. Извършва се и биопсия на хорионни вили. Но никой метод за диагностика или профилактика не дава 100% положителен резултатза наличието на генетично заболяване при децата.

Лечение

Медицината все още не е открила лек за спиналната мускулна атрофия. Цялата същност на лечението е насочена към поддържане на жизнените функции на пациента и избягване на всякакви усложнения. Какво е включено в комплекса от мерки за лечение на заболяването:

• Лекарствена терапия, при която нервните импулси ще преминат по-добре от централната част на нервната система към периферните части. Също лекарствена терапиятрябва да включва лекарства, съдържащи калий.
• Витаминната терапия трябва да бъде изчерпателна. Група Б.
• Ноотропни терапевтични лекарства за възстановяване на кръвоснабдяването на нервната тъкан.
• Физиологични процедури, като консолидиране на горната терапия, например парафинови бани.
• Масажът е задължителен при спинална мускулна атрофия, за мускулен тонус.
• За укрепване на връзките се използва терапевтично и превантивно физическо възпитание.

При най-тежките форми са необходими реанимационни мерки.

Много учени и лекари работят върху лекарство, което да попълни определен протеин при това заболяване. Това дава надежда за пълно възстановяванеот тежки генетично заболяване, дори чрез изкуствени средства и доживотна употреба на лекарства.

Независимо дали имате член на семейството или представлявате приятел, интересът ви вероятно се основава на факта, че вие ​​или някой, на когото държите, очаква потвърждение на диагнозата спинална мускулна атрофия (SMA) или е бил диагностициран със SMA.

Основният проблем за такива хора е информационният вакуум и липсата на квалифицирани лекари.

Този преглед се опитва да подчертае някои важни точки. Тук са разгледани само основните въпроси и е очертан кръгът от задачи за решаване на проблема със SMA. Въпреки че това рядко заболяване, целият свят се стреми да намери начин за лечение, защото всеки човешки животбезценен и важен. Напоследък има шанс, макар и малък, за ефективна терапия, и скоро се очаква голям пробив от изследователски групи за получаване на устойчиви резултати.

Спинална мускулна атрофия (SMA или SMA)- заболяване на невроните на предните рога на гръбначния мозък, разположени в гръбначния мозък. SMA засяга мускулите, отговорни за дейности като пълзене, ходене, поддържане на главата, контрол на врата и контрол на преглъщането. Най-засегнатите мускули са проксималните мускули, или с други думи мускулите, които са най-близо до торса, в този случай тези, които са най-близо до гръбначния стълб. Слабостта в краката обикновено е по-лоша от слабостта в ръцете. Чувствителността е нормална, както е интелектуална дейност. Всъщност често се наблюдава, че пациентите със SMA са необичайно ярки и общителни.

Да обърнем внимание на бързи факти:

SMA (спинална мускулна атрофия) е едно от най-честите генетични заболявания (въпреки рядкото му появяване);
Спинална мускулна атрофия детствосе унаследяват по автозомно-рецесивен начин.
Генът за спинална мускулна атрофия е картографиран към хромозома 5 q11.2 - 13.3;
Кандидат ген развитие SMA е идентифициран през 1995 г. и е обозначен като SMN (моторен неврон за оцеляване);
Едно на всеки 6000 бебета се ражда със СМА;
50 процента от диагностицираните деца не оцеляват след двегодишна възраст;
SMA може да удари на всяка възраст;
Един на всеки 40 души носи гена, който причинява SMA;
Дете на двама носители има 25% шанс да бъде засегнато или при всяко четвърто раждане. И двамата родители носят единичен дефектен ген, но са защитени от наличието на нормален ген, който обикновено е достатъчен за нормална функциятяло. Необходими са две дефектни копия на ген, за да се получи генно разстройство. Всяко дете има 50 процента риск да бъде носител и за двамата родители и 25 процента риск от наследяване на генното разстройство;

Спиналната мускулна атрофия при деца е описана за първи път от G. Werdnig през 1891 г. G. Werdnig представи ясно описание на патологичните промени различни групимускули, периферни нервии гръбначния мозък, отбелязвайки симетрична атрофия на клетките на предните рога на гръбначния мозък и предните корени. През 1892 г. J. Hoffmann обосновава нозологичната независимост на заболяването. Впоследствие авторите G. Werdnig и J. Hoffmann (1893) доказват, че причината за заболяването е дегенерация на клетки в предните рога на гръбначния мозък. През 1956 г. E. Kugelberg и L. Welander идентифицират нов нозологична формаспинална мускулна атрофия, която се характеризира с повече късно началои сравнително доброкачествено протичане в сравнение с описаното от G. Werdnig и J. Hoffmann.

Основната класификация, приета за описание на SMA.

Тип 1, или болестта на Werdnig-Hoffmann, е най-неблагоприятната форма на SMA.
Децата са склонни да бъдат слаби и с липса на двигателно развитие, имат затруднено дишане и трудности при сукане и преглъщане. Тип 1 SMA засяга бебета между раждането и шест месеца.

Тип 2малко по-малко неблагоприятни.
Пациентите може да са в състояние да седят без опора или дори да стоят с опора и обикновено не страдат от хранене. Те обаче имат повишен риск от усложнения от инфекции респираторен тракт. Тип 2 SMA засяга деца между седем и 18 месеца.

Тип 3, известна още като болест на Kugelberg-Welander, е най-малко фаталната форма на SMA в детска възраст.
Пациентът може да стои прав, но има широко разпространена слабост и склонност да се окаже в инвалидна количка. Тип 3 SMA се появява след 18 месеца, но може да се появи дори в зряла възраст.

Тип 4е форма на болестта за възрастни, при която симптомите обикновено започват след 35-годишна възраст.
Симптомите обикновено започват в ръцете, краката и езика и се разпространяват в други части на тялото.

Х-свързана начална SMA при възрастни, известна също като синдром на Кенеди или булбарна спинална мускулна атрофия, се среща само при възрастни. Мускулите на лицето и езика са забележимо засегнати при това заболяване. Освен това тези хора също често имат разширение гръден кош, известна като гинекомастия. Подобно на всички форми на SMA, прогнозата на заболяването е променлива, но като цяло има тенденция да прогресира бавно.

Какво се случва със SMA и какъв е начинът за решаване на проблема?

Спиналната мускулна атрофия е заболяване, което засяга моторните неврони.

SMA се причинява от мутация в част от ДНК, наречена SMN1 ген, който обикновено произвежда протеина SMN. Поради генна мутация, хората със SMA произвеждат по-малко SMN протеин, което води до загуба на моторни неврони. Симптомите на SMA могат да бъдат подобрени чрез повишаване на нивото на SMN протеин. Целта на настоящите проучвания е да се определи дали всяко лекарство може да повиши нивата на SMN. Сред водещите изследователски групи са САЩ, Германия и Италия. Получени са обещаващи резултати и са в ход клинични проучвания.

Какво трябва да знаете бъдещи родители, които искат да имат дете или вече имат дете с диагноза СМА? Попитайте вашия лекар консултант за възможността за провеждане на молекулярно-генетичен анализ, за ​​да определите дали сте предполагаем носител на дефектния ген. Освен това е необходима пренатална диагностика ранни стадиибременност (обикновено до 14 седмици). Не забравяйте, че вие ​​сте отговорни за здравето на вашето неродено дете.

В заключение трябва да се отбележи, че пациентите със СМА се нуждаят от специални диетично хранене, поддържащи грижи и много други грижи. Броят на въпросите расте като снежна топка - само опитен лекар може да ви помогне да се ориентирате във всички проблеми.

За обединяване на пациенти със спинална мускулна атрофия (SMA) в Украйна, откриването на Благотворителна фондацияродители на деца със спинална атрофия.

Генетични заболявания, проявяващи се с мускулна атрофия и причинени от дегенеративни промени в спиналните моторни неврони и моторните ядра на мозъчния ствол. Общият комплекс от симптоми е симетрична вяла парализа с мускулна атрофия и фасцикулации на фона на интактна сензорна сфера. Спиналните амиотрофии се диагностицират според фамилната анамнеза, неврологичния статус, EPI нервно-мускулна система, ЯМР на гръбначен стълб, ДНК анализ и морфологично изследване на мускулна биопсия. Лечението е неефективно. Прогнозата зависи от формата на спиналната мускулна атрофия и възрастта на нейното начало.

Главна информация

Спиналните амиотрофии (спинална мускулна атрофия, SMA) са наследствени заболявания, които се основават на дегенерация на двигателните неврони в гръбначния мозък и мозъчния ствол. Описан в края на XIXвек. Благодарение на съвременна генетикаУстановено е, че възникващите дегенеративни процеси на моторните неврони са причинени от мутации в гените SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44, разположени на 5-та хромозома в локуса 5q13. Въпреки факта, че спиналните амиотрофии се определят от аберации на един хромозомен локус, те представляват група от хетерогенни нозологии, някои от които се проявяват в младенческа възраст, докато други се проявяват при възрастни.

Около 85% от спиналните мускулни атрофии са проксимални форми с по-изразена слабост и атрофия на проксималните мускулни групи на крайниците. На акция дистални формипредставлява само 10% от SMA. В повечето случаи амиотрофиите се унаследяват автозомно-рецесивно. Честотата им е 1 случай на 6-10 хиляди новородени. Днес спиналните амиотрофии представляват практически интерес за редица дисциплини: детска и възрастна неврология, педиатрия и генетика.

Класификация на спиналните амиотрофии

Общоприето е да се разделят спиналните мускулни атрофии на детски и възрастни. Детските спинални амиотрофии са представени от амиотрофия на Werdnig-Hoffmann, ювенилна форма на Kugelberg-Welander, хронична инфантилна SMA, синдром на Vialetto-van Laere (булбоспинална форма с глухота), синдром на Fazio-Londe. SMA с начало в зряла възраст включва: булбоспинална амиотрофия на Кенеди, скапулоперонеална, фациоскапулохумерална и окулофарингеална форми, дистален SMA и мономеличен SMA. Детските спинални амиотрофии се класифицират като ранни (дебютиращи през първите месеци от живота), по-късни и ювенилни. Възрастните форми на SMA се проявяват на възраст между 16 и 60 години и имат по-доброкачествено клинично протичане.

Има също изолирани и комбинирани спинални амиотрофии. Изолираният SMA се характеризира с преобладаване на увреждане на спиналните моторни неврони, което в много случаи е единствената проява на заболяването. Комбинирани спинални амиотрофии са редки клинични форми, при които симптомокомплексът на амиотрофията се комбинира с друга неврологична или соматична патология. Описани са комбинации от SMA с вродени сърдечни дефекти, глухота, умствена изостаналост, понтоцеребеларна хипоплазия и вродени фрактури.

Симптоми на спинална амиотрофия

Общото за спиналната мускулна атрофия е симптомокомплексът на симетрична отпусната периферна парализа: слабост, атрофия и хипотония на мускулните групи на същите крайници (обикновено първо двата крака, а след това ръцете) и торса. Пирамидалните нарушения не са типични, но могат да се развият при късни етапи. Няма нарушения на чувствителността, функцията на тазовите органи е запазена. Заслужава да се отбележи по-изразеното увреждане на проксималните (с проксимална SMA) или дисталните (с дистална SMA) мускулни групи. Характерно е наличието на фасцикуларни потрепвания и фибрилация.

Болест на Вердниг-Хофманпротича в 3 клинични варианта. Вроденият вариант дебютира през първите 6 месеца. живот и е най-злокачественият. Неговите симптоми могат да се проявят в пренаталния период със слаби движения на плода. Децата от раждането имат мускулна хипотония, не могат да се преобръщат и да държат главата си изправена, а с по-късна поява не могат да седят. Позата на жабата е патогномонична - детето лежи с разтворени настрани крайници и свити в коленете и лактите. Амиотрофиите имат възходящ характер - първо се появяват в краката, след това се включват ръцете, а по-късно дихателната мускулатура, мускулите на фаринкса и ларинкса. Придружен от умствена изостаналост. До 1,5 години идва фатален изход. Ранната спинална амиотрофия се проявява до 1,5 години, често след това заразна болест. Детето губи двигателни способности и не може да стои или дори да седи. Периферната пареза се комбинира с контрактури. След като се включат дихателните мускули, се развива дихателна недостатъчност и застойна пневмония. Смъртта обикновено настъпва преди 5-годишна възраст. Късна версиядебютира след 1,5 години, характеризиращ се със запазване на двигателната способност до 10-годишна възраст. Смъртта настъпва на възраст 15-18 години.

Ювенилна спинална амиотрофия на Kugelberg-Welanderхарактеризиращ се с дебют в периода от 2 до 15 години. Започва с увреждане на проксималните мускули на краката и тазовия пояс, след което засяга раменния пояс. Около една четвърт от пациентите имат псевдохипертрофия, което прави клиниката подобна на проявите на мускулна дистрофия на Бекер. По отношение на диференциалната диагностика голямо значениеима наличие на мускулни фасцикулации и ЕМГ данни. Протичането на амиотрофията на Kugelberg-Welander е доброкачествено, без костни деформации; в продължение на няколко години пациентите остават способни да се обслужват сами.

Булбоспинална амиотрофия на Кенедисе унаследява рецесивно свързано с Х хромозомата, проявява се само при мъже след 30 години. Обикновено бавно, относително доброкачествено. Дебютира с амиотрофия на проксималните мускули на краката. Булбарните нарушения се появяват след 10-20 години и поради бавната си прогресия не причиняват нарушения на жизнените функции. Може да се появи тремор на главата и ръцете. Патогномоничен симптом е фасцикуларното потрепване в периоралните мускули. Често се отбелязва ендокринна патология: атрофия на тестисите, намалено либидо, гинекомастия, захарен диабет.

Дистална SMA на Дюшен-Аранаможе да има както рецесивен, така и доминантен начин на унаследяване. Началото настъпва най-често на 20-годишна възраст, но може да се появи по всяко време до 50-годишна възраст. Амиотрофиите започват в ръцете и водят до образуването на „ръка с нокти“, след което обхващат предмишницата и рамото, поради което ръката придобива вид на „скелетна ръка“. Много по-късно настъпва пареза на мускулите на краката, бедрата и торса. Описани са случаи на заболяването, което се проявява като монопареза (засягане на едната ръка). Прогнозата е благоприятна, с изключение на случаите на комбинация от този тип SMA с торсионна дистония и паркинсонизъм.

Scapulo-peroneal SMA Vulpianaсе проявява в периода от 20 до 40 години с амиотрофии на раменния пояс. Характерни са „остриетата с форма на крило“. След това настъпва увреждане на перонеалната мускулна група (разширители на стъпалото и крака). В някои случаи първо се засягат перонеалните мускули, а след това раменния пояс. Спиналната вулпиева амиотрофия се характеризира с бавен ход със запазване на способността за движение 30-40 години след дебюта.

Диагностика на спинални амиотрофии

Неврологичният статус на пациентите се определя от вяла пара- или тетрапареза и мускулна атрофия с преобладаващо увреждане на проксималните или дисталните мускули, намалена или пълна загубасухожилни рефлекси, сензорната сфера не е нарушена. Може да бъде открит булбарни нарушения, увреждане на дихателната мускулатура. За да се определи естеството на нервно-мускулното заболяване, се извършва EPI на нервно-мускулната система. ЕМГ записва типичния за лезиите на предните рогове на гръбначния мозък „ритъм на оградата“, ЕНГ показва намаляване на броя на моторните единици и намаляване на М-отговора.

Спиналните амиотрофии не винаги са придружени от промени в ЯМР на гръбначния стълб, въпреки че в някои случаи атрофичните промени в предните рога са видими на томограмите. Биохимичен анализкръвта с определянето на CPK, ALT и LDH не разкрива значително повишаване на нивото на тези ензими, което прави възможно разграничаването на SMA от прогресивния мускулни дистрофии. За да се изясни диагнозата "спинална амиотрофия", се извършва мускулна биопсия. Изследване на проби от биопсия диагностицира „атрофия на снопчета“ на миофибрилите - редуване на хипертрофирани влакна с клъстери от малки атрофирани влакна. Окончателната проверка на диагнозата е възможна с помощта на генетик и ДНК диагностика Спиналната амиотрофия е индикация за хоспитализация за първична диагноза, влошаване на състоянието на пациента с поява на дихателни нарушения, необходимост от повторен курс на лечение (2 пъти годишно). Все още няма ефективно лечение на SMA. Терапията е насочена към стимулиране на проводимостта на нервните импулси, засилване на периферната циркулация и поддържане на енергиен метаболизъмв мускулната тъкан. Използват се антихолинестеразни медикаменти (сангвинарин, амбенониев хлорид, неостигмин); средства, които подобряват енергийния метаболизъм (коензим Q10, L-карнитин); витамини гр. IN; лекарства, които симулират функционирането на централната нервна система (пирацетам, гама-аминомаслена киселина).

В САЩ и Европа невролозите използват лекарството рилузол за лечение на ALS, но има много странични ефектиИ ниска ефективност. Заедно с курсовете лечение с лекарстваНа пациентите се препоръчва масаж и физиотерапевтични процедури. Развитието на ставни контрактури и скелетни деформации е индикация за консултация с ортопед за вземане на решение за използването на специални адаптивни ортопедични конструкции.

Прогнозата зависи изцяло от клиничен вариантСМА и възрастта на нейното проявление. Детските спинални амиотрофии имат най-неблагоприятна прогноза, ако започнат в ранна детска възраст, те често водят до фатален изходпрез първите 2 години от живота на детето. Спиналните амиотрофии при възрастни се отличават със способността на пациентите да се грижат за себе си в продължение на много години и с бавна прогресия имат благоприятна прогноза не само за живота, но и за способността за работа на пациентите (ако се създадат оптимални условия на труд за тях).