Изглежда най-лошото вече е зад гърба ни. Вашето бебе се роди безопасно, лежи пред вас, толкова мъничко и беззащитно. Най-обичаният, най-дългоочакваният човек! И изведнъж... вземат му кръв от петата, правят някакви изследвания на новородени в родилния дом, ваксини... Да не е станало нещо? Нещо не е наред с бебето? Какво става?..

Отначало мама изпитва само облекчение и всеобща радост. Но минава доста време и започват да се появяват първите съмнения, тревожни въпроси се роят в главата ви - съвсем естествена загриженост за собственото ви бебе.

Изведнъж се оказва, че въпреки масата прочетена литература, купищата книги и списания за бременност и раждане, вие наистина нищо не знаете. Къде водят бебето ти? За какво? Каква е тази кръв от петата? Защо всички тези кръвни изследвания при новородени? Какво ще правят лекарите с вашето бебе? Преди това майките рядко задаваха подобни въпроси и сляпо се доверяваха на лекарите. Но днес е рядка майка, която не се притеснява и иска да знае какви тестове се вземат от новороденото в родилния дом, какви процедури се извършват върху него. И най-важното, защо се правят, защо е необходимо?

Какви тестове се вземат от новородено в родилния дом?

Има процедури, на които всяко новородено в родилните домове трябва да премине без изключение. Това включва например кръв от петата на новородено. Вземането на кръв от петата на бебето по този начин не означава, че нещо се е объркало и има причина за безпокойство - това стандартна процедура. Защо, може да се попита, ще убождат такова бебе с игли, защо правят такива тестове на новородени? Отговорът е прост и най-важното оправдан: кръвта от петата в родилния дом ще позволи да се направи анализ и да се определи дали бебето има толкова рядко, но много опасни заболявания, като хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. А това е много важно, защото кога ранна диагностикаИ бързо лечениетези заболявания могат да бъдат напълно избегнати тежки последствияза здравето на бебето, за предотвратяване на развитието на тези заболявания.

След това такива тестове на новородени в родилния дом се обработват в специални лаборатории. Не трябва да чакате с трепет техните резултати, например тест за фенилаланин, времевата рамка за такъв тест на кръв от петата на новородено е около месец. Като цяло резултатът ще бъде известен в рамките на един месец и ако се открие заболяване, персоналът на лабораторията или клиниката ще се свърже директно с родителите на бебето.

Скрининг – първи кръвни изследвания при новородени

Хипотиреоидизмът и фенилкетонурията са сериозни вродени заболявания, поради което всички новородени без изключение се подлагат на кръвни изследвания при новородени за наличието на тези заболявания. Това задължително изследване се нарича скрининг. Диагнозата в първите седмици от живота на детето, както и времето на лечението, пряко ще определят неговото здраве. Освен това не само физическото здраве, но и умственото и психическото развитие на децата през целия им живот.

Тъй като признаците на хипотиреоидизъм и фенилкетонурия не винаги са изразени при раждането на дете, е необходимо да се вземе кръв от петата в родилния дом (убождането на пръстите на такива бебета е по принцип безсмислено). Ранно откритата фенилкетонурия и хипотиреоидизъм могат да бъдат успешно лекувани, за разлика от много други вродени заболявания.

За да направите това, се прави определяне в кръвта. тироид-стимулиращ хормон(TSH), – количеството му се увеличава рязко, ако има вроден хипотиреоидизъм. Изследват и фенилаланин, който големи количестваоткрити в кръвта с фенилкетонурия. Обикновено на 3-5 ден от живота на доносено бебе и на 7-14 ден от живота на недоносено бебе се вземат няколко капки кръв от петата на новороденото. След нанасяне на тези капчици върху специална хартия, те се изпращат в регионалната скринингова лаборатория. Лекарят трябва да отбележи в обменната карта на детето, че детето е преминало скрининг тест.

Ако тестът даде отрицателен резултат, информация не се предоставя нито на родителите, нито на клиниката. При получаване положителен резултат, веднага се съобщава по телефона на клиниката, в която се наблюдава детето. В тази връзка е важно правилно и ясно да посочите адреса, на който ще бъде бебето след изписване от родилния дом. Родителите трябва да разберат, че ако детето е родено извън родилния дом (у дома или в обикновена болница), това означава, че никой не е провел скринингов тест за наличие на вродени заболявания, така че самите те трябва да отидат в клиника или медико-генетична консултация. Не пропускайте да направите това!

Първи ваксини за новородени в родилния дом

Но инжекциите не свършват дотук... Освен това първите ваксинации за новородени започват още в родилния дом. Ваксинациите за новородени в родилния дом, разбира се, се правят с разрешението на майката. Необходими ли са, трябва ли да се съгласим с тях? Има много дебати по този въпрос и много добре аргументирани от двете страни. Разбира се, те ще ви убедят, че първите ваксинации за новородени в родилния дом са много важни за последващото здраве на бебето, предвид тежестта на заболяванията, към които те трябва да изградят имунитет. Дали сте съгласни с аргументите на лекарите или не, зависи от вас.

В родилния дом първите две ваксинации се правят на новородени наведнъж. По-специално, на новородените се прилага противотуберкулозна ваксинация с БЦЖ и ваксина срещу хепатит В. Ваксинациите с БЦЖ на новородени се правят в ръката точно над лакътя. За хепатит В общо три първи ваксинации за новородени: първата се прави още в първите дни от живота на бебето в родилния дом, останалите две се правят след изписване вкъщи, втората е на три месеца, трето е шест месеца след раждането.

По правило няма смисъл да се страхувате от ваксинациите: усложненията са редки. Може би следата на ръката от ваксинацията BCG на новородени е малко петно, което може да се промени по-късно и да стане червено. Но това е нормално, тъй като тялото на бебето реагира на ваксината.

Трябва да разберете, че лекарят няма да ваксинира новородени в родилния дом, ако бебето не е готово за тях поради здравословни причини. Това решение за всяко конкретно бебе се взема индивидуално. Ако бебето все още е твърде слабо, то ще получи всички необходими ваксинации по-късно.

Задължително Албуцид

Задължителна процедура в родилния дом е вливането на албуцид в очите на бебето. Някои майки може да се страхуват от възможното в такъв случай алергична реакциябебе – зачервяване на клепачите на бебето в първите няколко часа след процедурата. Въпреки това, такава реакция преминава без следа, като в същото време, между другото, помага да се идентифицира склонността на бебето към алергии. Такова дете ще трябва да бъде много внимателно при въвеждането на допълващи храни, нови видове храни и използването на непознати лекарства. Ето защо е по-добре незабавно да разберете за наличието на алергии.

По принцип майката може да поиска да не погребва бебето с албуцид. Въпреки това, новороденото може да развие конюнктивит, ако тази процедура не се направи. Факт е, че бебето, минавайки през това на майка си родовия канал, влезе в контакт с микрофлората на майка ми. Но такъв контакт не винаги преминава без следа, микрофлората на майката може да повлияе неблагоприятно на бебето. За да се предпази детето от конюнктивит, достатъчно е майката да има следи от нелекувана инфекция в миналото или повсеместната млечница, от която е почти невъзможно да се отървете по време на бременност.

Ето защо във всички родилни домове те следват препоръките на SES и вкарват албуцид в очите на всички новородени два пъти на интервали от няколко часа. В допълнение, при момичетата гениталиите на бебето също се третират със същия продукт. Това се прави три пъти, също на интервали от няколко часа.

Защо бебето се нуждае от сладко лекарство?

Има и други процедури, предписани лично за всяко новородено дете. Например, на бебето може да се дава вода с глюкоза (т.е. захар). Защо се прави това? Факт е, че при някои бебета след раждането нивото на глюкозата в кръвта спада значително и това е изпълнено. Тази рискова група включва деца, чиито майки страдат от някакъв вид ендокринологични заболявания, захарен диабет, преди всичко.

Но ако от първия ден успеете да кърмите бебето си по негово желание, тогава няма да се налага да му давате сладка вода: той може да получи всичко, от което тялото му се нуждае, заедно с майчиното мляко.

Защо витамин К се предписва на кърмачета?

На новородените често се предписва инжекция с витамин К, известна още като Vikasol. Преди това лекарите давали този витамин по-често, но за да не са сигурни, те го предписвали на почти всички. Днес повечето родилни болници се опитват да не поставят ненужни инжекции. Следователно сега витамин К отива изключително на деца, които наистина се нуждаят от него. Категорията на нуждаещите се от това деца включва деца, които са преживели кислородно гладуванеили хипоксия по време на бременност или по време на раждане, както и бебета, които са родени преждевременно и с ниско тегло. За да определят дали бебето се нуждае от дадена витаминна инжекция, лекарите правят следното:

• 1. внимателно проучете историята на бременността (историята на нейното протичане);
• 2. преглежда новороденото с особена страст;
• 3. преценете колко трудно е било раждането.

Честно казано, по-добре е да дадете на бебето си инжекция с витамин К само за по-сигурно. Рядко, но все пак се случва на третия ден от живота на бебето дефицитът на този витамин да доведе до много сериозни последствия: хеморагична болестсвързани с кървене, включително вътрешно.

Какви други изследвания се вземат от новородено в родилния дом? Жълтеница на новородени

Понякога е необходимо да се вземат кръвни тестове от новородени от пръст или дори от вена. Причината за това е жълтеницата на новородените. По този начин специалистите определят с голяма точност каква точно форма на заболяването има детето. Нормалната, тоест физиологичната жълтеница е доста често срещано явление, което обикновено не застрашава детето по никакъв начин. Причинява се от временно повишаване на нивото на билирубина в организма и изчезва от само себе си до 10-14-ия ден от живота. Единственото, което е необходимо за лечение в този случай, е често кърмене и повече вода за пиене, така че „допълнителният“ билирубин да напусне тялото на бебето по-бързо естествено, и, разбира се, повече разходки с бебето свеж въздух, особено при ясно време ( ултравиолетова светлинатрансформира билирубина за отделяне от тялото).

Случва се обаче събитията да вземат опасен обрат, напр. хемолитична болестновородени в случай на Rh конфликт между кръвта на бебето и майка му. Като цяло, дори преди да се появят признаци на жълтеница, за всеки случай, при всички бебета, които са родени от майки с отрицателен Rh факторкръв, взема се кръв от пъпната връв при раждането за анализ.

Ако жълтеницата на новороденото се окаже изразена и предизвиква сериозно безпокойство сред лекарите, тогава е необходимо да се направят кръвни изследвания на новородени от вената. Такъв анализ на новородени в родилния дом ни позволява да определим съдържанието и формата на билирубина и да разберем колко опасна е настоящата ситуация.

Защо са необходими допълнителни изследвания за хипотиреоидизъм и фенилкетонурия и кога трябва да се направят?

Първо, нека да разберем какви са тези вродени заболявания и защо са страшни.

• Вроден хипотиреоидизъм

При това заболяване децата имат недостатъчна функция щитовидната жлеза. А хормоните на щитовидната жлеза, както знаете, са абсолютно необходими за пълното развитие на централната нервна система на детето. нервна система, като тази нужда продължава през периода на вътреутробното развитие и след това през първите години от живота на детето. При липса на тези хормони процесът на съзряване на мозъка на детето се нарушава и впоследствие може да доведе до забавено умствено развитие и неврологични разстройства.

Тъй като скрининговият тест или анализ за новородени в родилния дом е показателен анализ, след получаване на информация за положителни резултати от теста, педиатърът предписва по-задълбочено изследване на бебето със съмнение за хипотиреоидизъм, по-специално: консултация с ендокринолог , допълнителни изследвания на абсолютно всички хормони на щитовидната жлеза, рентгеново изследванещитовидна жлеза, ехография на щитовидна жлеза.

Ранното диагностициране на заболяването е изключително важно, тъй като началото на лечението на заболяването преди бебето да е навършило 4-6 седмици, впоследствие гарантира пълна психическа и физическо развитиеповечето деца. В допълнение към навременното лечение ( лекарствас хормони на щитовидната жлеза) е много важно детето с хипотиреоидизъм да се храни с кърма от първите дни на живота си. Факт е, че кърмасъдържа майчини хормони на щитовидната жлеза в количество, което може да осигури на бебето минимални дневна нуждатялото му в тях.

• Вродена фенилкетонурия

Фенилкетонурия води до развитие на дълбока умствена изостаналост при детето. Това е наследствено, вродено метаболитно нарушение в организма. Причината за него е дефицит на ензима (фенилаланин хидроксилаза), който е необходим за нормален обменв тялото аминокиселини - съставните протеини на тялото. Ако този ензим липсва, аминокиселината фенилаланин не се превръща в друга незаменима аминокиселина, тирозин. Резултатът от това е рязко повишаване на концентрацията на фенилаланин в кръвта, което има токсичен ефектвърху централната нервна система на детето. Болестта се проявява постепенно: дейността на централната нервна система, а именно на мозъка, е нарушена, което води до забавяне на детето умствено развитие. Ето защо е необходим тест за фенилаланин за новородени в родилния дом.

Ако бебето има съмнение за фенилкетонурия, след изписване от болницата се правят допълнителни специални изследвания за фенилаланин, които включват др. точни методиидентифициране и определяне на количеството на тази аминокиселина (аминокиселината се натрупва в големи количества в тялото на бебетата) и нейните производни. За да направите това, се провеждат изследвания, като се правят кръвни изследвания при новородени и изследвания на урината.

Денят на изписването наближава...

По един или друг начин животът на бебето, родено в родилния дом, е пълен с всякакви тестове и прегледи. И това е добре, защото много заболявания са по-лесни за спиране в първите дни, отколкото за лечение след това, подлагане здравословно развитиетрохи от опасност.

Трябва да се каже, че дейностите на лекарите и медицинските сестри в никакъв случай не се ограничават до медицински процедури. Бавачки и сестри дават между времената най-ценният съвет, кажете и покажете на неопитна, леко объркана майка как правилно да се грижи за бебе. Трябва да се опитате да се възползвате максимално от тази възможност, да слушате внимателно, да питате, да наблюдавате и да попивате цялата мъдрост на грижата за вашето бебе, докато все още сте в относително спокойствие, не сте обременени с много домакински задължения. Не се притеснявайте да попитате отново за нещо, дори персоналът да не е особено общителен - използвайте времето си в родилния дом в своя полза.

Веднага след раждането бебето може да няма клинични симптомигенетично заболяване. Въпреки това, с възрастта, клиничните симптоми могат да се увеличат, което води до критична ситуация, сериозно заболяване и дори смърт.

За ранно откриване, своевременно лечение, предотвратяване на инвалидизация и развитие на тежки клинични последствия, както и намаляване на детската смъртност от наследствени заболявания, се провежда неонатален скрининг.

Неонатален скрининг- това е масов преглед на новородени деца за наследствени заболявания(адреногенитален синдром, галактоземия, вроден хипотиреоидизъм, кистозна фиброза, фенилкетонурия).

Кога се прави скрининг на новородени?

Неонатален скрининг се извършва за:

• 4-ти ден от живота на доносено бебе;
• 7-ми ден от живота на недоносено бебе.

Къде се извършва скрининг на новородени?

Вземането на кръв се извършва в родилния дом. В този случай в извлечението неонатологът отбелязва „Направен неонатален скрининг“.

Ако по някаква причина скринингът не е извършен, тогава той се извършва в клиника по местоживеене.

Как се извършва скринингът на новородени?

Кръвна проба се взема от петата на новороденото 3 часа след нахранване.

Кръвните проби се вземат с помощта на специални тестови форми от филтърна хартия от петата на новородено.

Преди да вземете кръвна проба, петата на новороденото трябва да се измие, да се избърше със стерилна кърпа, навлажнена със 70-градусов алкохол, след което да се попие със суха стерилна кърпа. Петата на новородено бебе се пробива със скарификатор за еднократна употреба, като първата капка кръв се отстранява със стерилен сух тампон.

За да натрупате втора капка кръв, приложете лек натиск върху петата на новороденото бебе. Тестовата форма се поставя перпендикулярно и се напоява с кръв напълно и изцяло в съответствие с размерите на кръга, посочени на тестовата форма. Появата на петна от кръв трябва да е еднаква от двете страни на тестовия формуляр.

Кръвните проби се изследват в отдела по медицинска генетика (Московски център за неонатален скрининг).

От 2006 г. в Русия, със заповед на Министерството на здравеопазването и социалното развитие на Русия от 22 март 2006 г. № 185 „За масов скрининг на новородени деца за наследствени заболявания“, се извършва неонатален скрининг за пет наследствени заболявания:

1. Вроден хипотиреоидизъм.

1. Фенилкетонурия.
2. Кистозна фиброза.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитален синдром.

Вроден хипотиреоидизъм- заболяване, при което се проявява недостатъчност на щитовидната жлеза, следователно физическа и психическо състояниедетето не се развива. Навременно хормонално лечениеще предотврати заболяване и ще доведе до пълно развитие и възстановяване на бебето. Дозата на хормона се избира индивидуално.

Фенилкетонурии- рядко наследствено заболяване от групата на ферментопатиите, свързано с нарушен метаболизъм на аминокиселини, главно фенилаланин. Заболяването е свързано с тежки психични и неврологични увреждания. Ако се открие заболяване, лекарят предписва дългосрочна диета за възстановяване и нормално развитиемладо тяло. Диетата се избира индивидуално.

Кистозна фиброза(известна още като кистозна фиброза) е често срещано генетично заболяване, което се предава само по наследство. Неговата особеност е образуването на вискозна слуз в цялото тяло, в резултат на което основно се нарушава функционирането на органите, покрити с лигавицата: храносмилателната система, белите дробове и други жизненоважни органи. Най-често заболяването се проявява в ранна детска възраст и изисква координирано взаимодействие между семейството и лекарите специалисти, за да се осигури на детето своевременно и следователно ефективно лечение.

Галактоземия- причина, която възниква при хранене с мляко или млечни продукти, и са засегнати вътрешни органи (нервна система, черен дроб). Следвайки указанията на лекаря, лечението и диета без млечни продуктище помогне да се избегнат последствията.

Адреногенитален синдром - увеличено производствоандрогенни хормони от надбъбречните жлези. Ако не се лекува, децата се развиват бързо репродуктивна система, и цялостният растеж спира, в бъдеще човекът е безплоден. Приложение на необходимото хормонални лекарствавъзстановява развитието и облекчава признаците на заболяването.

През 2015 г. със заповед на Министерството на здравеопазването на Москва от 12 март 2015 г. № 183 „За подобряване на дейността на медицинските организации държавно устройствоМосковският градски отдел по здравеопазване създаде отдел по медицинска генетика (Московски център за неонатален скрининг) за провеждане на масово изследване на новородени деца за наследствени заболявания (неонатален скрининг).

Отделението по медицинска генетика (Московски център за неонатален скрининг) се намира на базата на Държавната бюджетна здравна институция " Детска градска клинична болница Морозовская

Катедрата извършва:

• извършване на изследване на кръвни проби;
• повторно вземане на кръв за потвърждаваща диагностика;
• хоспитализация на новородени със съмнение за адреногенитален синдром, галактоземия, вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, кистозна фиброза (преди или след получаване на резултатите от скрининга) в специализирано отделение;
• динамичен ( диспансерно наблюдение) В извънболнична обстановка;
• консултации с лекари специалисти;
• предписване на лекарства и специализирани продукти за лечебно хранене.

Как да си запиша час в отдела по медицинска генетика (Московски център за неонатален скрининг)?

Центърът се намира на базата на Държавната бюджетна здравна институция „Морозовска детска градска клинична болница на Московския градски отдел по здравеопазване“ на адрес: Москва, ул. Митная, 24.
Записване на час може да направите на телефонната рецепция:
8-495-695-01-71
8-495-959-87-74
За да получите медицинска карта за пациент, получаващ медицинска помощ амбулаторно (формуляр 025/y), пациентът трябва да представи:

• посока от медицинска организация(образец 057/у-04);
• извлечение от медицинската карта на амбулаторен или стационарен пациент (формуляр 027/u);
• задължителна политика здравна осигуровка(Още - задължителна медицинска застраховка);
• акт за раждане или паспорт Руска федерация;
• застрахователен номер на индивидуална лична сметка (наричан по-долу SNILS).

За пациенти, регистрирани в диспансер: веднъж годишно се предоставя направление от медицинска организация (формуляр 057/u-04) и извлечение от медицинската карта на амбулаторен или стационарен пациент (формуляр 027/u).

Време за четене: 5 минути

Метод за диагностициране на генетични заболявания, който се използва в родилните домове за идентифициране на бебето наследствени патологии, наречен новороден скрининг. Взимането на тестове е насочено към ранно откриване на сериозни заболявания и състояния, което помага да се започне своевременно адекватно лечениеи избягвайте тежки негативни усложнения, предотвратяване на увреждане.

Какви изследвания се вземат от новородени в родилния дом?

Скринингът се извършва през първия месец от живота на новороденото. Тестовете са насочени към идентифициране на тежки генетични патологии, изследване на състоянието вътрешни органии системи. Обхватът на извършваните процедури включва:

• аудиологичен анализ (изследване на слуха);
• ултразвуково изследване на вътрешни органи и системи;
• визуален преглед на новороденото от хирург, ортопед, невролог и офталмолог;
• неонатален скрининг (кръвен тест).

Какво е скрининг на новородени

Неонаталният скрининг при новородени се извършва за идентифициране на тежки наследствени заболявания, които са начални етапипротичат без значителни симптоми. Ранното откриване на проблема помага да се започне своевременно лечение и да се избегнат сериозни усложнения.Първоначално анализът е насочен към идентифициране на вродени аномалии, които могат да доведат до умствена изостаналост. Сега обект на изследване са петте най-често срещани наследствени патологии, които помагат да се идентифицират симптомите на галактоземия при пациенти с кистозна фиброза.

Защо се взема кръв от петата на новородено?

Прегледът на новородено, наречен неонатален скрининг, включва вземане на кръв от петата на бебето. Този анализ има за цел да идентифицира следните сериозни заболявания:

1. Вроден хипотиреоидизъм (нарушено производство на тиреоидни хормони).
2. Фенилкетонурия (генетично метаболитно разстройство, водещо до мозъчни неизправности и сериозни невралгични разстройства).
3. Кистозна фиброза (храносмилателна и дихателната система).
4. Адреногенитален синдром (нарушено производство на андрогенни хормони, водещо до активно сексуално развитие, впоследствие застрашаващо безплодие).
5. Галактоземия (непоносимост към млечен протеин, причинена от дефицит на основни чернодробни ензими, причиняваща жълтеница).

Време за скрининг на новородени

Скринингът се извършва веднага след раждането или през първия месец от живота на новороденото. Ако раждането е протекло без усложнения, на четвъртия ден от живота на бебето се извършва набор от процедури за идентифициране на генетични заболявания. Недоносените бебета се изследват на седмия ден от живота. В случаите, когато майката и детето са били изписани от родилния дом по-рано от посочените дати, задължителен преглед, насочен към ранна диагностика на наследствени патологии, се извършва в клиника или у дома.

Как се провежда прегледът?

В повечето случаи при неонатален преглед в родилния дом родилката не се информира за взетите изследвания на детето. Ако резултатът е положителен, новороденото се изпраща за повторен скрининг, след което, ако диагнозата се потвърди, родителите се консултират с генетик. Обсъжда се предпазни мерки, което ще предотврати развитието на патология и, ако е необходимо, се предписва подходящо лечение.

Неонатален скрининг

Генетичните изследвания за новородени се извършват чрез изследване на кръвта на бебето, взета от петата на бебето. Изследването се извършва на празен стомах, така че детето не се храни три часа преди скрининга.Процедурата следва следния алгоритъм:

• Чрез микропункция в петата се вземат няколко капки периферна кръв от новороденото;
• полученият тестов материал се нанася върху специална форма с пет секции;
• плик с резултатите се изпраща в генетичната лаборатория.

Как се извършва аудиологичният скрининг на новородено?

Ако има съмнение за увреждане на слуха, детето се изпраща за специален аудиологичен преглед през първия месец от живота. Не всички родилни болници и болници са оборудвани с необходимото оборудване за извършването му, така че такъв анализ обикновено се предписва през първата година от живота, когато се открие сериозни проблемис речево или психологическо развитие.

Анализът се извършва с помощта на специална електроакустична сонда със свързан към нея свръхчувствителен микрофон, който се поставя в Ушния каналдете. Тества се реакцията на звуци с различни честоти, излъчвани от устройството. Ранното откриване на загуба на слуха помага за предотвратяване пълна загубаслухови или свързани с него увреждания в психологическо развитиебебе.

Ултразвуков скрининг на новородени на 1 месец

Изследването се извършва при наличие на визуални индикации чрез невросонография (ултразвук на мозъка), изследване на тазобедрените стави и сърдечен скрининг. Невросонографията диагностицира вродени и перинатални патологиицентралната нервна система на новороденото. Резултатите от процедурата се използват за разработване на адекватни мерки за рехабилитация и лечение, които помагат да се избегне изоставането в развитието на детето.

Ултразвук тазовата областнасочени към идентифициране на дисплазия тазобедрена ставаи други мускулно-скелетни нарушения. Ранната диагностика и навременната профилактика през първите месеци от живота ви позволява да се справите без хирургични операции, Кога ние говорим заза нарушения на формирането на ставите. Сърдечният скрининг идентифицира проблеми със сърцето и сърдечно-съдовата система.

Възможно ли е да откажете тестове?

Скринингът на новородено в родилния дом се счита за задължителна процедура, но родителите могат да откажат изследването, ако желаят. Отказът е официален документ и трябва да бъде подписан от двамата родители и вписан в медицинска картабебе. Ако анализът е извършен правилно (кръвта се взема на празен стомах), неговата точност обикновено е висока. Ако има някакво съмнение относно правилността на резултатите, скрининговият анализ може да се повтори.Патологиите, идентифицирани в резултат на теста, не винаги са наследствени, понякога болни деца се раждат от здрави родители.

Видео

Бебето, родено в родилния дом, е внимателно прегледано от лекари. Преглежда се от глава до пети. Педиатрите проверяват структурата на носа, ушите и крайниците, оценяват състоянието на кожата и изучават гръбначния стълб. След проверка физическо състояниеследващата стъпка е изследване на нервната система и мускулен тонус. При необходимост се извършва ултразвук.

Няколко дни по-късно в лечебно заведениеизвършва скрининг на новородени. На бебето се взема кръв за генетично изследване, но малко родители имат представа защо се прави подобно изследване.

Има вродени заболявания, които не се появяват веднага, за да ги открият, всички новородени вземат кръвен тест от петата

Какво е педиатричен скрининг тест и какво включва?

Майките на бебета често се тревожат за това, което според тях е странна процедура - защо да вземат кръв от петата? Скринингът на новородените се извършва за идентифициране на вродени заболявания, които не винаги се появяват веднага след раждането, но могат да бъдат лекувани възможно най-скоро. ранни стадии. Няколко капки биоматериал помагат на специалистите да идентифицират предразположението на бебето към:

• хипотиреоидизъм;
• фенилкетонурия;
• кистозна фиброза;
• галактоземия и други заболявания.

Неонатален скрининг на новородени включва две изследвания. Първият ви позволява да определите количеството на TSH (специфичен хормон, стимулиращ щитовидната жлеза) в кръвта. Ако тази стойност е по-висока от нормалното, детето вероятно има наследствен хипотиреоидизъм.

Второто проучване търси фенилаланин. Наличието му в големи количества е един от признаците на фенилкетонурия.

„Тест на петата“ - какво е това?

Уважаеми читателю!

Тази статия говори за стандартни методирешения на вашите въпроси, но всеки случай е уникален! Ако искате да знаете как да разрешите конкретния си проблем, задайте въпроса си. Това е бързо и безплатно!

Вземането на кръв от вена от малко създание, което наскоро се е родило, не винаги работи от първия път. Медицинските сестри могат да бодат бебето с игла дълго време в търсене подходящ съд. Вземането на биологичен материал от пръст също не винаги е препоръчително - необходимо количествоняма да може да се събере. Но винаги можете да получите достатъчно кръв от петата.

Целият смисъл на генетичния анализ се крие в получаването на биологичен материал и след това прилагането му в специални форми. След това лекарят прави бележка в картата на детето и биоматериалът се изпраща за анализ в лабораторията.

Когато една жена по някаква причина ражда извън стените родилно отделение, тогава детето не получава дължимото медицински грижии не му се правят експертизи. Такива майки излагат бебето си на риск. Необходимо е да покажете детето на специалисти, да преминете всички тестове и да направите ултразвук.

Процедура за неонатален скрининг

Неонатален скрининг се извършва на всички новородени бебета. Експресният анализ може да покаже патологии отвън имунна системаи метаболизъм. Ценността на този преглед е, че съществуващите аномалии се откриват още преди да се появят първите симптоми на сериозни заболявания.

Вродените заболявания водят до изоставане в развитието на децата. Правилното лечение, започнало навреме, ви позволява да избегнете всички неприятни последици.

Ако резултатите от бързия анализ са положителни, тогава лекуващият лекар никога няма да постави диагноза въз основа на един скрининг на петата. За да се диагностицира заболяването, е необходимо да се използват други, по-информативни методи.

Изключително рядко родителите не са уведомени за наличието на заболяването и детето скоро развива симптоми на заболяването. Всичко е лъжа отрицателен резултатнеонатален експресен анализ.

Как и кога се взема кръв?

За да вземе кръв от петата на новородено, медицинският персонал трябва да спазва основни правила. Процедурата е предписана за деца, които са били хранени преди 3 часа. Кръв се взема от 4-дневни бебета, родени навреме и без сериозни патологии.

При недоносени бебета процедурата се извършва на 7-ия ден или през втората седмица от живота. Ако вземете кръв за анализ по-рано, резултатите от генетичния скрининг ще бъдат ненадеждни и ще трябва да бъдат проверени повторно.

Понякога се взема кръв не от петата, а от големия пръст

Преди да започне процедурата, медицинската сестра третира петата на детето алкохолен разтвор. След това върху кожата се прави пункция с дълбочина 1-2 мм. Лекуващата сестра се опитва да събере необходимото количество кръв с леки натискащи движения на петата. След това биоматериалът се прехвърля в 5 форми, всяка от които е в състояние да идентифицира конкретно заболяване.

Как се извършва анализът?

Тестовите форми се импрегнират с реактив. Кръвта, която се изследва, я оцветява в подходящия цвят. След процедурата медицинската сестра трябва да посочи в специална формаинформация за малкия пациент: ръст, тегло, дата на раждане и др. След това формулярите се изпращат в лабораторията. Масспектрометрията отнема не повече от 10 дни, след което родителите могат да разберат резултатите от неонаталния скрининг.

Какви вродени заболявания могат да бъдат открити?

В Русия, с помощта на експресен анализ, хипотиреоидизъм, кистозна фиброза, галактоземия, адреногенитален синдром и други заболявания могат да бъдат открити при новородени деца (вижте също:). Веднага щом допълнителните тестове въз основа на положителен резултат от скрининга ни позволят да установим точна диагноза, се предписва подходящо лечение.

Скринингът може да открие вродени заболявания

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия е доста сериозно и в същото време рядко заболяване. В тялото на дете, страдащо от вродено заболяване, се нарушава производството на ензима, отговорен за разрушаването на фенилаланин. Вредни продуктигниенето започва да се натрупва в кръвта. Централната нервна система и мозъкът са засегнати. Често тези деца получават гърчове.

Според статистиката 1 човек на 15 000 страда от фенилкетонурия.За да се намали рискът от усложнения, човек ще трябва да се придържа към специална диета през целия си живот, която изключва храни, съдържащи финилаланин.

Кистозна фиброза

С помощта на неонатален скрининг муковисцидозата може да бъде диагностицирана при едно дете от 2000–3000 родени. При това заболяване човек развива секреция с твърде гъста консистенция в белите дробове и стомашно-чревния тракт.

Вроденото заболяване води до запушване на каналите, работата на всички секретиращи органи е нарушена. Най-засегнати са черният дроб, панкреасът и белите дробове. Родителите, знаейки за проблема, могат да започнат лечението навреме. Ако детето получи подходяща терапия от раждането, то има всички шансове за щастливо бъдеще.

Галактоземия

Симптомите на галактоземия не се появяват веднага при дете, за дълго времеЗдравословното състояние на бебето не предизвиква подозрение у родителите. Въпреки това, липсата на ензима, отговорен за разграждането на галатозата, води до появата на белтък в урината и оток. Детето губи апетит и често повръща.

Това наследствено заболяване е рядко. Провежда се в родилни домове генетични тестове 1 дете с галактоземия е идентифицирано от 13 000 раждания. Ако лечението не започне, галактоземията ще причини увреждане на черния дроб и влошаване на зрението. Болните деца често изостават в развитието. Лечението включва избягване на храни, съдържащи лактоза.

Хипотиреоидизъм

Според статистиката от 5000 изследвани новородени само 1 дете е диагностицирано с хипотиреоидизъм. Щитовидна жлезаакценти недостатъчно количествохормони, поради това всеки страда жизнено важни органи. Детето започва да изостава в развитието, интелектуалните му способности намаляват.

Неонатален скрининг може да открие излишък на TSHв кръвта. Ранното лечение помага на децата да се развиват естествено. Умствена изостаналостте не напредват.

Адреногенитален синдром

Група от различни генетични заболявания, свързани с нарушено производство на кортизол, се комбинират в един синдром - адреногенитален. При болно дете, поради патология на надбъбречните жлези, половото развитие, бъбреците страдат и сърдечно-съдовата система. Случаите не са рядкост фатален изход.

Вродената надбъбречна дисфункция се диагностицира много рядко, но за по-сигурно всяко новородено трябва да бъде изследвано за това заболяване

Само едно дете на 15 000 е диагностицирано с него сериозно заболяване. Човек с адреногенитален синдром трябва да приема хормонални лекарства през целия си живот.

Други заболявания, изследвани за

Около 500 различни заболявания водят до метаболитни нарушения в организма. В развитите страни чрез скрининг на новородени в родилния дом специалистите могат да диагностицират различни количестванаследствени заболявания. В Германия кръвта на новородените се изследва с помощта на 14 тестови формуляра. В Съединените щати децата могат да бъдат диагностицирани с едно от 40 изследвани заболявания.

В Русия има 5 от най-тежките наследствени заболявания. Те се опитват да ги открият с помощта на генетични изследвания. Когато бебето е родено преждевременно или е в риск, тогава се извършва диагностика за 16 заболявания.

Колко време отнема изследването и в какви случаи се повтаря?

Скрининговият анализ отнема средно 10 дни. Понякога изследването на биоматериала може да отнеме на специалистите 21 дни. Ако резултатът е отрицателен, родителите не се уведомяват и резултатите от скрининга се вписват в медицинското досие на детето.

Ако тестът е положителен, майката се информира незабавно. Лекуващият лекар ще препоръча повторен тест. Често има случаи, когато скринингът показва наличието на кистозна фиброза, но по-късно тази диагноза се опровергава.

Възможно ли е да откажете анализ?

Когато детето е родено преждевременно или е в риск, се приема кръв от петата задължителен. Майката обаче има право да откаже процедурата.

За целта тя трябва да подпише официален документ за отказ от скрининг на новородено. Подписаният документ се залепя в картата на бебето. Ако родителите са отказали процедурата, но не са документирали отказа си, тогава здравните работници ще посещават многократно семейството, за да ги убедят отново да диагностицират бебето.