Синдром на Прадер-Уили

Синдром на Прадер-Уили (съкратено SPV)- това е рядко, при което седем (или някои от техните части) на бащина хромозома 15 (Q 11-13) са отстранени или не функционират нормално (например, с частично заличаване). Разстройството е описано за първи път в 1956 г Андреа Прадер и Хайнрих Вили, Алексис Лабхарт, Андрю Зиглер и Гуидо Фанкони.

PWS се среща при 1 на 25 000-10 000 новородени. Много е важно да запомните, че генетичният материал, който влияе върху развитието на болестта, е по бащина линия. Тъй като този регион на хромозома 15 се характеризира с феномена на отпечатване. И това означава, че за някои гени в този регион само едно копие на гена функционира нормално, чрез

Проучванията на човешки и мишки модели показват, че делецията на 29 копия на C/D box snoRNA SNORD116 (HBII-85) е основната причина за синдрома на Prader-Willi.

Диагностика

PWS се среща при около 1 на 10 000 до 25 000 новородени. Днес има над 400 000 души по света, които живеят с PWS. Както вече споменахме, това заболяване традиционно се характеризира с хипотония, нисък ръст, хиперфагия, затлъстяване и поведенчески проблеми. Индивидите с това разстройство имат малки ръце и крака, хипогонадизъм и лека умствена изостаналост.

Но ако това заболяване се диагностицира на ранен етап и се започне лечението му, тогава прогнозата за развитието на болестта става по-оптимистична. PWS, подобно на аутизма, е заболяване, което има много широк спектър от прояви и признаци. Протичането на заболяването е различно във всеки отделен случай и може да варира от леко до тежко, което протича през целия живот на човека. Синдромът на Прадер-Уили засяга различни органи и системи.

Обикновено диагнозата синдром на Prader-Willi се поставя въз основа на клиничните прояви. Въпреки това генетичното изследване се използва все повече днес и се препоръчва особено при новородени с хипотония. Ранната диагностика позволява ранно лечение на PWS. За деца със синдрома се препоръчват ежедневни инжекции. рекомбинантен растежен хормон (GH) . Хормонът на растежа (соматотропен хормон на хипофизата) поддържа постоянно нарастване на мускулната маса и може да намали апетита на пациента.

Основата за диагностициране на разстройството, както вече беше споменато, е генетичното изследване, което може да се извърши чрез метода на α-метилиране, за да се определи дали има нормално функциониращ регион на хромозома 15q11-q13, отклоненията в който водят до поява на синдроми на Prader-Willi и Angelman. Този тест ви позволява да идентифицирате повече от 97% от пациентите. Такова изследване е необходимо за потвърждаване на диагнозата PWS, особено при новородени (тъй като те са все още много малки, за да се тества способността им да диагностицират заболяването чрез клинични прояви).

Тъй като има някои трудности при раждането на бебета със синдром на Prader-Willi, трябва да се помни, че вродена травма и лишаване от кислород могат да усложнят генетичните недостатъци, което води до атипичен PWS.

Диференциална диагноза

Често синдромът на Prader-Willi се диагностицира погрешно. Причината за това е, че много лекари не знаят за този синдром. Понякога се смята за синдром на Даун, защото разстройството е много по-често срещано от PWS. В допълнение, затлъстяването, което е характерно за PWS, може също да присъства при синдрома на Даун чрез поведенчески проблеми.

Към проблема се добавя и фактът, че родителите на деца, които вече са били тествани за синдрома на Прадер-Уили, може да кажат на приятели, семейство и дори на лекари и медицински сестри, че детето им има синдром на Даун, защото повече хора знаят за това заболяване. Смята се, че около 75% от PWS остават неоткрити.

Лечение

Понастоящем няма ефективни лекарства за лечение на PWS. В момента се разработват редица лекарства, насочени към преодоляване на симптомите на заболяването. По време на детството болните индивиди трябва да бъдат лекувани, за да се подобри мускулният тонус. Физиотерапията е много важна. През учебната година болните деца трябва да получават допълнителна помощ, а учебният процес трябва да бъде много гъвкав. Най-големият проблем, свързан с PWS, е тежкото затлъстяване.

Поради тежкото затлъстяване, обструктивната сънна апнея е често срещано усложнение, поради което често може да се наложи да се използва CPAP (индивидуално медицинско изделие за автоматизирана дълготрайна асистирана интраназална вентилация на белите дробове с постоянно положително налягане).

Общество и култура

За първи път публична информация за синдрома на Прадер-Уили се появи в британските медии през юли 2007 г., когато телевизионният канал Channel 4 показа програма, наречена Can "t Stop Eating ("Не мога да спра да ям"), която описва ежедневието на двама души от SPV - Джо и Тамара.

Актрисата и невролог Mayima Bialik написа дисертацията си за синдрома на Prader-Willi за докторската си степен през 2008 г.

Има много патологични състояния, които могат да бъдат предадени на човек заедно с гените. Това са всякакви генетични заболявания, които могат да се различават по своята тежест и бъдеща прогноза. Някои от тях могат да бъдат доста успешно коригирани, докато други изобщо не се лекуват и остават с човек за цял живот или провокират фатален изход. Една от доста редките генетични патологии се счита за синдром на Prader-Willi, който се развива поради липсата или недостатъчното функциониране на определени гени. Нека се опитаме да разберем по-подробно основните характеристики на това заболяване.

Защо се развива синдромът на Prader Wiley? Причини за състоянието

Както вече посочихме, синдромът на Прадер-Уили е наследствено заболяване. Деформирани или липсващи гени, които провокират развитието на симптомите на заболяването, се намират на петнадесетата бащина хромозома. Струва си да се има предвид, че в повечето случаи такова заболяване не се предава директно от болен човек на неговите деца, тъй като тази патология се счита за доста рядка.

Как се проявява синдромът на Prader Wiley? Симптоми на състоянието

Синдромът на Prader-Willi се характеризира с развитие на лека умствена изостаналост, както и някои физически проблеми. Един от най-очевидните му симптоми се счита за неукротима жажда за храна - силно чувство на глад, което причинява лакомия. В същото време пациентът изпитва натрапчиви мисли за храна и се опитва да намери храна и да задоволи глада си по всякакъв начин.

Някои признаци на такова заболяване стават забележими още по време на периода на раждане на дете. Класическите прояви в този случай се считат за намалена подвижност на плода, както и неправилното му местоположение. След раждането бебето има мускулна хипотония, която продължава да съществува през първата година от живота на детето. Освен това при деца с подобен синдром се наблюдава намаляване на рефлекса за преглъщане и смучене, което значително усложнява процеса на хранене. Някои нарушения на двигателните функции също се обясняват с наличието на мускулна хипотония, поради което болните деца трудно могат да седят, да държат главите си и т.н. Струва си обаче да се подчертае, че около училищна възраст хипотонията при пациентите намалява и практически изчезва.

Синдромът на Прадер-Уили при деца също се усеща чрез силно и постоянно желание за ядене, докато яденето на храна не води до ситост. Такива клинични симптоми стават забележими около втората или четвъртата година от живота на бебето. Те провокират постепенното развитие на хиперфагия или лакомия, детето започва постоянно да мисли за храна. Поведението му придобива натрапчив характер, така че пациентът прекарва време в непрекъснато търсене на храна и се опитва да задоволи чувството на глад. Описаната симптоматика във всеки случай става причина за затлъстяване, което най-често се проявява на тялото, както и на проксималните крайници. Описаните прояви на това патологично състояние често причиняват такива усложнения като обструктивна сънна апнея, която се усеща от появата на спиране на дишането по време на сън.

Други класически прояви на синдрома на Prader-Willi се считат за намаляване на скоростта на растеж, удължена форма на главата и бадемовиден разрез на очите. Пациентите имат широк нос, устата им се характеризира с малък размер, а горната устна изглежда тънка. В същото време ушните миди са разположени доста ниско, а краката и ръцете изглеждат непропорционално малки. В повечето случаи заболяването води до намаляване на пигментацията на кожата, косата и ириса. В допълнение, той е придружен от дисплазия на тазобедрената става, изкривяване на гръбначния стълб, намалена костна плътност. При синдрома на Прадер-Уили пациентите страдат от повишена сънливост и страбизъм, имат особено гъста слюнка, както и различни проблеми със зъбите. Пубертетът с такава патология настъпва особено късно.

Какво да направите за тези, които имат синдром на Prader Wiley? Лечение на състоянието

Терапията за синдрома на Prader-Willi понастоящем не е възможна. Учените все още не са измислили нито едно лекарство, което може да се справи с такова заболяване. Корекцията може да включва прилагането на някои терапевтични мерки за подобряване на качеството на живот на пациента. На първо място, такива дейности са предназначени да повишат мускулния тонус, поради което на децата се препоръчва да се подлагат на специални масажи, както и на сесии на физиотерапия. Диетата също играе важна роля, докато диетата на пациента трябва да съдържа минимум мазнини и въглехидрати. В някои случаи лекарят може да реши да предпише гонадотропини, такава хормонална терапия е предназначена да увеличи растежа на болно бебе, както и да оптимизира мускулния тонус. В този случай калориите ще бъдат правилно разпределени в тялото, което ще помогне за предотвратяване на затлъстяването. Корекцията може да включва и провеждане на класове с дефектолог, психолог, както и логопед и използването на различни специални методи за развитие.

Какво да очакват тези, които имат синдром на Prader Wiley? Продължителност на живота

При симптоматична корекция и ограничаване на приема на храна пациент със синдром на Prader-Willi може да живее най-малко шестдесет години.

Въпреки факта, че синдромът на Prader-Willi не се лекува, пациентите с тази диагноза могат да се адаптират към живота повече или по-малко нормално, но винаги ще трябва да бъдат наблюдавани по отношение на приема на храна.

Синдромът на Прадер-Уили е генетично заболяване в резултат на появата на мутация в 15-та хромозома на бащата.

Различни варианти за промяна на генетичния материал на бащата, водещи до развитие на заболяването (М - майка, О - баща)

Аномалиите включват:

• изтриване на част от гени. Това означава, че тези гени са били загубени по време на развитието на зародишната клетка. Вероятността да имате две деца с тази патология в едно семейство е по-малко от 1%.
• Еднородителска дисомия на майката (ORD). Дете в процеса на ембрионално развитие получава две хромозоми от майката и нито една от бащата. Рискът от втора аномалия при второ дете също е около 1%.
• Отпечатваща мутация. При наличие на генетичен материал и от двамата родители, активността на майката потиска експресията на гените на бащата, в резултат на което детето има само една функционираща хромозома. Рискът от повторна мутация е до 50%.

Забележка. В допълнение към синдрома на Prader-Willi има подобен синдром на Angelman. Разликата на това заболяване се състои в това, че описаните нарушения се срещат не в бащината, а в майчината хромозома.

Патогенезата на това заболяване не е напълно изяснена, но при анализа на клиничната картина се забелязва, че повечето от симптомите са резултат от дисфункция на хипоталамуса.

Клинична картина

Първите симптоми на синдрома на Прадер-Уили се появяват преди раждането. Първият сигнал е наличието на полихидрамнион. Диагнозата се поставя с помощта на ултразвуково изследване. Последицата от голямо количество околоплодна течност е неправилното местоположение на детето в матката.

важно! Трябва да се помни, че в допълнение към синдрома на Прадер-Уили, редица други заболявания могат да причинят полихидрамниони, например инфекциозни заболявания, резус конфликт, малформации и др. Този симптом не е много специфичен.

В неонаталния период детето ще се характеризира с летаргия, слаб плач, лошо сучене. Всичко това се дължи на хипотония на мускулите.

Преди началото на пубертета синдромът на Prader-Willi при деца се проявява чрез забавяне на умственото и физическото развитие. Детето изпитва затруднения в ученето, бързо се уморява.

На възраст 10-15 години клиничните симптоми стават:

• забавено сексуално развитие;
• хипогонадизъм;
• забавяне на растежа;
• затлъстяване.

важно! Повечето хора със синдром на Prader-Willi имат лека умствена изостаналост (около 40%). 5% от пациентите имат средно ниво на интелигентност. 20% имат гранични стойности на IQ между нормални и забавени. По-малко от 1% страдат от тежка умствена изостаналост.

Причината за масивното затлъстяване се счита за повишено ниво на грелин. Този хормон се синтезира от хипоталамуса и е отговорен за чувството на глад. Колкото по-високо е нивото му, толкова повече искате да ядете. Хората със синдром на Прадер-Уили имат няколко пъти повече грелин, което ги прави склонни към преяждане.

Забележка. Първите признаци на затлъстяване се появяват на възраст около 2 години.

Поради нарушаване на хипоталамуса, няма достатъчно стимулиране на хипофизната жлеза и нивото на растежните и половите хормони е много ниско. Това води до безплодие поради недоразвитие на репродуктивната система, както и до липса на импулс за растеж.

Диагностика

Въпреки големия брой симптоми, синдромът на Prader-Willi рядко се диагностицира. Според статистиката около 2/3 от хората с тази генетична аномалия остават без подходящо медицинско заключение.

Най-ранната диагноза се поставя в пренаталния етап. Въпреки това изисква строги показания, например наличието на деца или близки роднини с това заболяване, полихидрамнион.

важно! Амниоцентезата е инвазивен диагностичен метод, който има редица усложнения, до спонтанен аборт или преждевременно раждане. Следователно необходимостта от това изследване трябва да бъде внимателно преценена.

Диагнозата синдром на Prader-Willi обикновено се установява клинично най-рано на около 10-12-годишна възраст. По това време се формира определен хабитус (външен вид) на детето и започва забавяне на растежа и сексуално развитие. Клиничната диагноза се потвърждава от генетичен анализ.

Лечение

Синдромът на Прадер-Уили, както всяко генетично заболяване, е нелечимо. Въпреки това е възможно да се намали проявата на клиничните симптоми и да се подобри качеството на живот на пациента. При ранна диагностика започва корекция на растежа и половото развитие с помощта на синтетични аналози на соматотропин и полови хормони.

За борба с мускулната хипотония се извършват физиотерапия и масаж. Назален вентилатор се използва за коригиране на проблеми с дишането, особено през нощта.

важно! Децата трябва да получават психологическа подкрепа от родителите си по въпросите на адаптацията в детския екип и обучението.

Продължителността на живота на хората със синдром на Прадер-Уили зависи от различни фактори. На първо място - от количеството наднормено тегло. Средно хората, страдащи от това заболяване, живеят до 60 години или повече, но затлъстяването може да доведе до ранна смърт от сърдечно-съдови заболявания, както и поради респираторни нарушения. Ето защо хората с това заболяване трябва редовно да бъдат наблюдавани от лекари и да се придържат към строга диета.

- Това е генетично заболяване, което се среща изключително рядко. Развитието му се дължи на факта, че седем гена или техни части, разположени на 15-та бащина хромозома, липсват или не могат да функционират нормално. Синдромът е описан през 1956 г. от учени A. Prader, G. Willy, A. Labhart, E. Ziegler и G. Fanconi.

Според статистиката синдромът се открива при 1 новородено от 10-25 хиляди. Проявата на патология се влияе от бащиния генетичен материал, тъй като нарушената част от 15-та хромозома е обект на феномена на отпечатване. Тоест, копие само на един ген сред гените на даден регион ще работи напълно.

Следните симптоми на синдрома на Prader-Willi позволяват на пациента да бъде правилно диагностициран, дори и да не се появяват напълно:

По време на вътрематочното развитие двигателната активност на плода е намалена, жените често страдат от полихидрамнион, открива се фетално представяне.

По време на раждането детето е в седалищно предлежание, летаргия и се наблюдава. Слабият мускулен тонус засяга сукателния рефлекс, причинявайки затруднения по време на кърмене. Детето може да има проблеми с дишането. Синдромът на хипогонадизъм е характерен за това генетично заболяване.

В ранна детска възраст изоставането във физическото развитие излиза на преден план, има проблеми в интелектуалния план. Детето бързо се уморява, склонно към сънливост. Често се развива. За ранна детска възраст е характерна сколиозата, която не се диагностицира в ранна детска възраст.

По-големите деца се характеризират с говорни нарушения, наблюдава се наднормено тегло. На възраст от 2 до 8 години детето започва да проявява склонност към преяждане, нарушена е физическата координация, сънят страда. продължава да напредва.

В пубертета юношите често изпитват забавен пубертет, растежът на такива деца е по-нисък от техните връстници. Гъвкавостта е необичайно висока, телесното тегло надвишава нормата.

До 18-годишна възраст хората със синдром на Прадер-Уили страдат от невъзможността да заченат дете, тъй като са безплодни. Косата на интимната зона е течна, хипогонадизмът продължава да прогресира. , ниско кръвно налягане, интелектуални проблеми, затруднения в ученето - всичко това са симптоми, причинени от съществуващи генетични нарушения. Освен това, по време на периода на пълнолетие човек може вече да бъде диагностициран със захарен диабет, провокиран от съществуваща генна патология.

Възрастните със симптома на Прадер-Уили имат следните външни характеристики: носът им е широк и голям, челото им е високо, клепачите са спуснати, очите са бадемовидни, горните и долните крайници са малки, пръстите са тесни, телесното тегло е прекомерно. В сравнение с други близки роднини, косата и кожата на болен член на семейството са малко по-светли. Сексуалното и двигателното развитие на човек е нарушено, по кожата се образуват стрии, има тенденция към дерматиломания (изскубване на кожни участъци).

Невро-когнитивно увреждане

През 1992 г. Kurf и Freem изследват нивото на интелигентност при хора със синдром на Prader-Willi. Установено е, че по-голямата част от пациентите (39%) имат лека умствена изостаналост, 27% от пациентите имат умерена умствена изостаналост или са на границата на интелектуалната активност, което дава ниво на интелигентност в диапазона от 70 до 85. С ниско средно ниво на интелигентност, 5% от хората, и с тежка умствена изостаналост 1%. В същото време дълбока умствена изостаналост се наблюдава при по-малко от 1% от случаите.

Установено е, че в детството пациентите имат способността да четат, имат богат речников запас. Речевите нарушения обаче намаляват разбирането им. С трудности на такива хора се дава математика и писане, концентрацията на вниманието, визуалната и краткосрочната памет страдат. Следователно, дори въпреки нивото на развитие на интелекта, проблемите в тези области не изчезват с възрастта.

Поведенчески разстройства

Повишеният апетит води до развитие на затлъстяване.

Компулсивното поведение се изразява в повишено ниво на тревожност и в дерматиломания.

Нарушенията в умственото развитие се проявяват в депресия, параноя, халюцинации.

Често поведенческите разстройства водят до факта, че пациентите са хоспитализирани.

Ендокринни нарушения

При хора със синдром на Прадер-Уили има липса на растежен хормон в организма, което води до развитие на затлъстяване, повишена костна плътност.

Хипогонадизмът е причината тестисите да не слизат в скротума при мъжете, а при жените да има ранно полово окосмяване (адренархе). И двете състояния обаче могат да бъдат коригирани хирургично и консервативно.

Причини за синдрома на Прадер-Уили

Причините за синдрома на Прадер-Уили се крият в генетични заболявания. В резултат на определени мутации има загуба на част от хромозома 15 от бащиното копие на гените.

Друга причина за хромозомни пренареждания, в допълнение към генните мутации, са:

Наследяване на две двойки хромозоми само от майката (майчина уни-бащина дисомия);

Нарушения в резултат на прекъсване на хромозомата или поради неравномерно пресичане (изтриване);

Нарушения в резултат на хромозомни транслокации с прехвърляне на част от хромозомата към нехомоложна хромозома.

В същото време рискът второто дете в семейството да се роди със синдрома на Прадер-Уили зависи от причините за перестройката. По този начин униотсомнията и делецията намаляват риска само до 1%, хромозомните транслокации го увеличават до 25%, а мутациите, дължащи се на отпечатване, до 50%. Родителският тест ви позволява да изчислите всички тези опции.

Навременната диагноза на синдрома на Prader-Willi позволява не само да се идентифицират съществуващите нарушения, но и да се започне незабавно лечение, което значително подобрява прогнозата за развитие на патологията.

Ако по-рано диагнозата се поставяше само въз основа на клинични признаци, тогава съвременната медицина използва метода на генетичното изследване. Задължително е за всички новородени с хипотония.

Що се отнася до диференциалната диагноза, тази генетична патология трябва да се разграничава.

Лечение на синдрома на Prader-Willi

Няма лекарства, които могат напълно да се отърват от генетичните заболявания. Въпреки това, лекарства за лечение на синдрома на Prader-Willi, или по-скоро за облекчаване на неговите симптоми, са в процес на разработка.

Ето защо лекарите препоръчват всички деца със синдром на Прадер-Уили да бъдат диагностицирани, без да се подлагат на физиотерапия, която е насочена към повишаване на мускулния тонус. Учебният процес също трябва да бъде съобразен с интелектуалните възможности на детето.

Затлъстяването остава голям проблем, затова се препоръчва на такива деца да се инжектират рекомбинантен растежен хормон всеки ден. Това ви позволява да контролирате апетита си, а също така ви дава възможност да подпомогнете увеличаването на мускулната маса, а не на мастната тъкан.

За да се изключи обструктивна сънна апнея, пациентите се съветват да използват вентилатор постоянно.

образование:Московски медицински институт. I. M. Sechenov, специалност - "Медицина" през 1991 г., през 1993 г. "Професионални болести", през 1996 г. "Терапия".

Затлъстяването в съвременното цивилизовано общество се превърна в епидемия. Все повече хора страдат от липса на движение и наднормено тегло. Сред пациентите със затлъстяване отделна група са децата и юношите. Причините за развитието на заболяването в този случай са не само заседнал начин на живот и небалансирана диета, но и генетични аномалии. Тези патологии включват синдром на Prader-Willi.

Наследствено затлъстяване: определение и вероятност за развитие

Цялата информация за външния вид на човека, естеството на метаболитните процеси в тялото е вградена в молекулата на дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК). Секции от ДНК, кодиращи определени черти (коса, очи, цвят на кожата), се наричат ​​гени. Целият човешки наследствен материал е групиран в четиридесет и шест хромозоми, идеално видими в клетъчното ядро ​​през микроскоп. Половината от тях нероденото дете получава от бащата, другата - от майката. Хромозомите първоначално се съдържат в половите клетки - яйцето и спермата.

Всяко увреждане на ДНК молекула с различна дължина (ген, сегмент от хромозома) вероятно ще повлияе или на външните характеристики на човек, или на естеството на метаболизма. Синдромът на Prader-Willi е медицински термин, който описва характерните промени във външния вид на пациента в комбинация с наследствено затлъстяване и метаболитни особености.

Синдромът е описан за първи път от учените Андреас Прадер и Хайнрих Вили през 1956 г. Разпространението на патологията е един случай на десет до двадесет хиляди новородени. Болестта е еднакво често срещана сред момчетата и момичетата. В литературата са описани фамилни случаи на синдром на Prader-Willi.

Наследствеността като основна причина за заболяването

Основната причина за развитието на синдрома на Прадер-Уили е нарушение в структурата на гените, разположени на петнадесетата хромозома. Два вида дефекти водят до образуването на болестта:

• загуба на голяма част от ДНК молекулата (микроделеция) от бащин произход;
• наследяване на двете петнадесети хромозоми от майката (изодисомия).

Около две трети от случаите на патология се дължат на микроделеция, останалите - изодизомия на майката.

Има генетичен противоположен дефект: микроделеция от майчин произход или бащина дисомия. И двете причини водят до развитие на наследствена патология, наречена синдром на Angelman. Клиничната картина при това заболяване се характеризира със забавяне на физическото и интелектуалното развитие, нарушена координация на движенията и епилептични конвулсивни припадъци.

Преди развитието на молекулярната генетика беше общоприето, че е невъзможно да се наследят и двете двойки хромозоми от един и същи родител. Но с появата на съвременните методи за анализ този факт не само беше доказан. В процеса на продължаващите генетични изследвания беше опровергано твърдението за еднаквото влияние на наследствената информация по баща и майка върху външните характеристики и естеството на метаболизма на детето.

Клинични аспекти на генетичните заболявания - видео

Характеристики на патологията

Основната последица от генетичните аномалии при синдрома на Prader-Willi е необичаен метаболизъм на мазнините в тялото, което води до десетократно преобладаване на отлагането им в подкожната мазнина над разделянето. Друг важен механизъм за развитие на заболяването е нарушение на обмяната на половите хормони, в резултат на което репродуктивната система има много аномалии на анатомичната структура.

В допълнение, при синдрома на Prader-Willi рискът от злокачествени тумори се увеличава значително поради генетично програмирана слаба система за защита на ДНК молекулата от счупване.

Симптоми на заболяването

Клиничната картина на синдрома на Prader-Willi при деца от различни възрасти варира значително.

Признаци на синдрома на Прадер - Уили в различните възрастови групи - табл

Възрастови групи	новородени	12–18 месеца	Деца в предучилищна възраст и тийнейджъри
Индикатори
Физическо развитие	недоносеност; раждане в седалищно предлежание.	Изразено намаляване на мускулния тонус	Затлъстяване с преобладаваща локализация по тялото и горните крайници; нисък растеж.
невропсихическо развитие	подходящ за възрастта	Отслабване на рефлексите	Интелектуална изостаналост
половото развитие		Подходящо за възрастта, вероятно липсващи тестиси в скротума (крипторхизъм)	Недоразвитие на гениталните органи, крипторхизъм
Анатомични аномалии		Леко увеличен размерът на черепа	високо чело; тесни палпебрални фисури; обръщане на века; недоразвитие на зъбите и ушите; rachiocampsis; намаляване на дължината на крайниците.

По време на развитието на плода плодът със синдром на Prader-Willi има незначителни анатомични характеристики под формата на тесен лицев скелет.

Появата на пациенти със синдром на Прадер - Уили - снимка

Генетичният дефект на петнадесетата хромозома води до множество външни прояви на заболяването
Затлъстяването при синдрома на Прадер-Уили засяга главно тялото, раменете и бедрата Затлъстяването е най-характерният външен белег на заболяването
Широкият мост на носа, тесните очи и устните са характерни черти на лицето на пациенти със синдром на Прадер - Уили

Диагностични методи

За установяване на диагнозата се използват следните методи:

• задълбочен преглед от лекар - задължително с изясняване на всички подробности за заболяването, включително характеристиките на периода на бременност, раждане и ранните етапи от развитието на детето;
• измерване на височина и тегло, дължина на сегментите на крайниците - извършва се с цел определяне на най-важните признаци на заболяването: наднормено тегло, нисък ръст, диспропорция на крайниците;
• неврологичен преглед - при кърмачета разкрива отслабване на рефлексите и намаляване на мускулния тонус. В по-напреднала възраст прегледът има за цел да установи степента на интелектуално увреждане;
• кръвен тест за хормонални нива - ви позволява да идентифицирате нарушение на функциите на тестисите и яйчниците;
• биохимичен кръвен тест - ви позволява да идентифицирате признаци на съпътстващ диабет под формата на повишени нива на глюкоза;
• ултразвуково изследване на вътрешните органи - ви позволява да идентифицирате съпътстващи анатомични аномалии на тяхната структура;
• преглед от офталмолог - ви позволява да идентифицирате намаляване на зрителната острота;
• електроневромиография - ви позволява да изобразите графично преминаването на нервен сигнал през мускулните влакна;
• молекулярно-генетично изследване - е златен стандарт и ви позволява точно да идентифицирате дефекта в структурата на петнадесетата хромозома.

Диференциална диагноза се извършва със следните заболявания, при които основните характеристики са затлъстяване, нисък мускулен тонус, интелектуална изостаналост:

• Синдром на Даун;
• миопатия;
• спинална амиотрофия;
• Синдром на Лорънс-Мун;
• Синдром на Bardet-Biedl;
• Синдром на Ahlstrom;
• Синдром на Опиц-Фриас.

Наследствени синдроми - фотогалерия

Болест на Даун - генетичен дефект, свързан с промяна в броя на хромозомите
Пациентите със синдром на Лорънс-Мун имат характерен външен вид
Синдромът на Alstrom е придружен от развитие на затлъстяване

Лечение на наследствено затлъстяване

Лечението на заболяването е насочено към подобряване на качеството на живот на пациента, тъй като генетичният дефект не може да бъде коригиран на настоящия етап от развитието на медицината. Терапията на синдрома на Прадер-Уили е комплексна, коригират се храненето и теглото, мускулният тонус, сексуалното развитие, както и първоначалните интелектуални способности.

Медицинско лечение

Лекарствата се използват за постигане на приемливо ниво на растеж, както и правилното формиране на гениталните органи по време на пубертета. Хормонът соматотропин подпомага растежа на мускулите и скелета. Лекарството се използва до затваряне на хрущялните зони на дългите кости на рамото, бедрото, подбедрицата и предмишницата.

Правилното сексуално развитие при синдрома на Prader-Willi се постига чрез предписване на хормона гонадотропин. Лекарството осигурява нормалния процес на формиране на вторични полови белези.

Важно е да запомните, че само лекар може да реши колко дълго ще бъде курсът на лечение и да предпише подходящите лекарства.

Физиотерапия

Физиотерапевтични процедури, използвани в ранна възраст за коригиране на мускулния тонус:

• електрическа стимулация;
• електрофореза.

Тези методи се основават на благотворното въздействие на електрически ток с различна форма и полярност. Масажът ви позволява да създадете хармоничен тонус в различни мускулни групи. Терапевтичната гимнастика е необходима мярка при лечението на пациенти със синдром на Прадер-Уили. Най-голям ефект се постига при плуване и водна аеробика. Достатъчното ниво на физическа активност е жизненоважно за пациента в борбата с наднорменото тегло.

Диета

Рационалното хранене е основният начин за коригиране на специалния метаболизъм на мазнините при пациентите.На първо място, е необходимо да се научи детето да не преяжда, така че родителите трябва да изключат свободния достъп до храна.

• пълнозърнест хляб;
• ярко оцветени плодове;
• пресни сокове;
• млечни продукти;
• морска риба;
• Морска храна;
• зелен чай;
• пресни зеленчуци и плодове;
• морски водорасли.

Пълнозърнест хляб - източник на ценни въглехидрати
Натуралните плодови сокове съдържат много различни витамини
Морските дарове са ценен източник на протеини
Зеленият чай е с високо съдържание на антиоксиданти
Морските водорасли са идеален източник на йод за поддържане на функцията на щитовидната жлеза
Млечните продукти съдържат калций, необходим за растежа на костите

Храни, които трябва да се избягват:

• захар;
• газирани напитки;
• бързо хранене;
• мазни меса и риба;
• Бял хляб;
• картофи;
• шоколад;
• сметанови сладкарски изделия;
• прясна пекарна.

Фотогалерия: продукти, които трябва да се изхвърлят

Белият хляб, приготвен от първокласно брашно, е много калоричен
Картофите са богат източник на прости въглехидрати (нишесте)
Сладкарските продукти са с високо съдържание на захар
Газираните напитки съдържат твърде много захар и калории

Корекция на интелектуалното развитие на детето

Адекватното ниво на интелигентност е ключът към социализацията на пациенти със синдром на Прадер-Уили.Развитието на първоначалните способности в класната стая с логопед и учител позволява на децата да бъдат приети във всеки екип.

Усложнения и прогноза на заболяването

Навременната диагноза и адекватната терапия позволява на пациентите със синдром на Прадер-Уили да постигнат приемливо ниво на качество на живот. При неблагоприятен ход на заболяването се развиват следните усложнения:

• диабет;
• тежки форми на спиране на дишането по време на сън (апнея);
• изразена кривина на гръбначния стълб;
• разрушаване на хрущялната тъкан на ставите под въздействието на наднорменото тегло;
• сърдечна недостатъчност;
• злокачествени новообразувания.

Предотвратяване

Единственият ефективен метод за превенция е пренаталната генетична диагностика с определяне на характеристиките на хромозомния набор от фетални клетки, получени от амниотичната течност. Впоследствие се провежда консултация с генетик.

Синдромът на Прадер-Уили е сериозно генетично заболяване. За поддържане на правилното качество на живот е необходимо дългосрочно упорито сътрудничество на детето, неговите родители и лекари. Само дисциплинираното изпълнение на всички препоръки ще направи пациента пълноправен член на съвременното общество.