Всички двойки, които мечтаят за дете, искат бебето да се роди безпроблемно здраво. Но има вероятност, въпреки всички положени усилия, детето да се роди тежко болно. Често това се случва поради генетични заболявания, възникнали в семейството на един от родителите или дори на двама. Кои са най-честите генетични заболявания?

Вероятността от генетично заболяване при дете

Смята се, че вероятността от раждане на бебе с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, е приблизително 3-5% за всяка бременна жена. В редки случаи може да се предвиди вероятността от раждане на дете с генетично заболяване и патологията може да бъде диагностицирана още в периода на вътрематочно развитие на детето. Някои вродени малформации и заболявания се установяват чрез лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи дори в плода, тъй като някои заболявания се откриват по време на комплекс от пренатални (пренатални) диагностични методи.

Синдром на Даун

Най-често срещаното заболяване, причинено от промяна в набора от хромозоми, е болестта на Даун, която се среща при едно дете на 700 новородени. Тази диагноза при дете трябва да се постави от неонатолог в първите 5-7 дни след раждането и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При наличие на болест на Даун при дете, кариотипът е 47 хромозоми, когато с 21 двойки има трета хромозома. Момичетата и момчетата са податливи на болестта на Даун с еднаква честота.

Болестта на Шерешевски-Търнър се среща само при момичета. Признаците на тази патология могат да станат забележими на възраст 10-12 години, когато ръстът на момичето е твърде малък и косата на гърба на главата й е поставена твърде ниско. На 13-14 години момиче, страдащо от това заболяване, дори няма никакви намеци за менструация. Има и лека умствена изостаналост. Основният симптом при възрастни момичета с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми, една Х хромозома липсва.

Болест на Клайнфелтер

Болестта на Kleinfelter се среща само при мъжете, диагнозата на това заболяване най-често се установява на възраст 16-18 години. Болният млад мъж има много висок растеж - от 190 см и повече, докато често се наблюдава умствена изостаналост и се забелязват непропорционално дълги ръце, които могат напълно да покрият гърдите. При изследване на кариотипа се откриват 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни мъже с болестта на Клайнфелтер безплодието е основният симптом.

При фенилкетонурия или пирогроздена олигофрения, която е наследствено заболяване, родителите на болно дете могат да бъдат доста здрави хора, но всеки от тях може да бъде носител на абсолютно същия патологичен ген, докато рискът от това да имат болно дете е около 25%. Най-често такива случаи се случват в свързани бракове. Фенилкетонурията е едно от най-честите наследствени заболявания, с честота 1:10 000 новородени. Същността на фенилкетонурия е, че аминокиселината фенилаланин не се абсорбира от тялото, докато токсичната концентрация влияе неблагоприятно върху функционалната активност на мозъка и редица други органи и системи на детето. Има изоставане в умственото и двигателното развитие на бебето, епилептиформни припадъци, диспептични прояви и дерматит са основните клинични признаци на това заболяване. Лечението се състои в специална диета, както и в допълнителна употреба на аминокиселинни смеси, лишени от аминокиселината фенилаланин.

Хемофилия

Хемофилията най-често се проявява едва след една година от живота на детето. От това заболяване страдат предимно момчета, но най-често майките са носители на тази генетична мутация. Нарушението на кръвосъсирването, което възниква при хемофилия, често води до тежко увреждане на ставите, като хеморагичен артрит и други телесни лезии, когато най-малките порязвания причиняват продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.

Всеки от нас, когато мисли за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се разбиват и едно дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това собствено, родно, родствено (научно: биологично) дете ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо в повечето случаи.

Разбира се, при раждането на болно дете има неизмеримо повече грижи, материални разходи, физически и морални тежести, отколкото при раждането на здраво. Някои осъждат майката и/или бащата, които отказват да отглеждат болно дете. Но, както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Детето е изоставено по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, материални, възрастови и др.), така и на детето (тежест на заболяването, възможности и перспективи за лечение и др.) . Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-възрастни.

По различни причини съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталище или веднага от родилния дом. По-рядко този, от наша гледна точка, хуманен граждански акт се извършва от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напуснат сиропиталището и посочените им родители умишлено да вземат в семейството дете с болест на Даун или с церебрална парализа и други заболявания.

Целта на тази работа е да подчертае клиничните и генетични характеристики на най-честите наследствени заболявания, които се проявяват при дете веднага след раждането и в същото време, въз основа на клиничната картина на заболяването, може да се постави диагноза, или през следващите години от живота на детето, когато патологията се диагностицира в зависимост от времето появата на първите симптоми, характерни за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди появата на клинични симптоми с помощта на редица лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.

Вероятността да имате дете с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предвиди раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още в периода на вътрематочно развитие на детето. С помощта на лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи се установяват някои вродени малформации и заболявания на плода, по-точно набор от пренатални (пренатални) диагностични методи.

Убедени сме, че всички предложени за осиновяване/осиновяване деца трябва да бъдат прегледани максимално подробно от всички медицински специалисти, за да се изключи съответната профилна патология, включително преглед и преглед от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.

В ядрото на всяка клетка в човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, които съдържат цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майка с яйцеклетка и 23 от баща със сперма. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от цитогенетичен специалист. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално обработени. Набор от хромозоми, разпределен от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, в ядрото на всяка клетка има 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми е отговорна за пола на човек. При момичетата това са XX хромозомите, едната от тях е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият е от майката, а вторият от бащата. Половината от сперматозоидите съдържат X хромозома, а другата половина Y хромозома.

Има група заболявания, причинени от промяна в набора от хромозоми. Най-честата от тях е Болест на Даун(едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог в първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилния дом и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При болестта на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома е в 21-вата двойка. Момичетата и момчетата страдат от тази хромозомна патология по същия начин.

Само момичетата могат Болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на възраст 10-12 години, когато момичето има малък ръст, ниско поставена коса на тила, а на 13-14 години няма признаци на менструация. Има леко изоставане в умственото развитие. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.

Среща се само при мъже Болест на Клайнфелтер, чиято диагноза най-често се установява на възраст 16-18 години. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често леко изоставане в умственото развитие, дълги непропорционално високи ръце, покриващи гърдите, когато са препасани. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1:18 000 здрави мъже, 1:95 момчета с умствена изостаналост и един на всеки 9 безплодни мъже.

По-горе сме описали най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация, в някой от 30 000 гена, открити в ядрото на човешката клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеина или протеините, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Нарушаването (мутацията) на ген води до нарушение на протеиновия синтез и по-нататък до нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и системите на тялото, в дейността на които участва този протеин. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.

Всички деца на възраст под 2-3 месеца със сигурност трябва да преминат специално биохимично изследване на урината, за да ги изключат от фенилкетонурия или пирогроздена олигофрения. При това наследствено заболяване родителите на пациента са здрави хора, но всеки от тях е носител на абсолютно същия патологичен ген (т.нар. рецесивен ген) и с риск от 25% те могат да имат болно дете. Най-често такива случаи се случват в свързани бракове. Фенилкетонурия е едно от най-честите наследствени заболявания. Честотата на тази патология е 1:10 000 новородени. Същността на фенилкетонурия е, че аминокиселината фенилаланин не се усвоява от организма и нейните токсични концентрации влияят неблагоприятно върху функционалната активност на мозъка и редица органи и системи. Изоставащото умствено и двигателно развитие, епилептиформни припадъци, диспептични прояви (нарушения на стомашно-чревния тракт) и дерматит (кожни лезии) са основните клинични прояви на това заболяване. Лечението се състои главно в специална диета и използване на аминокиселинни смеси, лишени от аминокиселината фенилаланин.

Деца под 1-1,5 години се препоръчват да бъдат диагностицирани за откриване на тежко наследствено заболяване - кистозна фиброза. При тази патология се наблюдава увреждане на дихателната система и стомашно-чревния тракт. Пациентът има симптоми на хронично възпаление на белите дробове и бронхите в комбинация с диспептични прояви (диария, последвана от запек, гадене и др.). Честотата на това заболяване е 1:2500. Лечението се състои в използването на ензимни препарати, които поддържат функционалната активност на панкреаса, стомаха и червата, както и назначаването на противовъзпалителни средства.

По-често, само след една година от живота, се наблюдават клинични прояви на често срещано и добре познато заболяване - хемофилия. Най-често момчетата страдат от тази патология. Майките на тези болни деца са носители на мутацията. Уви, понякога в епикризата на детето не пише нищо за майката и нейните близки. Нарушаването на кръвосъсирването, наблюдавано при хемофилия, често води до тежко увреждане на ставите (хеморагичен артрит) и други лезии на тялото, при всякакви порязвания се наблюдава продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.

На 4-5 годишна възраст и само момчетата проявяват клинични признаци Миодистрофия на Дюшен. Както при хемофилията, майката е носител на мутацията, т.е. "проводник" или предавател. Скелетно-раираните мускули, по-просто казано, мускулите на първите крака, а с течение на годините и всички други части на тялото, се заменят от съединителна тъкан, която не може да се съкращава. Пациентът чака пълна неподвижност и смърт, по-често през второто десетилетие от живота. Към днешна дата не е разработена ефективна терапия за миодистрофия на Дюшен, въпреки че много лаборатории по света, включително нашата, провеждат изследвания за използването на методите на генното инженерство при тази патология. В експеримента вече са получени впечатляващи резултати, които позволяват да се гледа с оптимизъм в бъдещето на такива пациенти.

Посочили сме най-честите наследствени заболявания, които се откриват с помощта на молекулярни диагностични техники още преди появата на клиничните симптоми. Смятаме, че институцията, в която се намира детето, трябва да се ангажира с изследването на кариотипа, както и изследването на детето, за да се изключат общи мутации. В медицинските данни за детето, заедно с неговата кръвна група и Rh принадлежност, трябва да се посочат кариотипни и молекулярно-генетични изследвания, които характеризират здравето на детето в момента и вероятността от най-честите наследствени заболявания в бъдеще.

Предложените проучвания със сигурност ще допринесат за решаването на много глобални проблеми, както за детето, така и за хората, които искат да вземат това дете в семейството си.

В.Г. Вахарловски - медицински генетик, педиатричен невропатолог от най-висока категория, кандидат на медицинските науки. Лекар от генетична лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания ПРЕДИ. От — повече от 30 години се занимава с медико-генетично консултиране относно прогнозата за здравето на децата, изследването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания на нервната система. Автор на над 150 публикации.

Лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания (ръководител член-кореспондент на Руската академия на медицинските науки проф. V.S. Baranov) на Института по акушерство и гинекология. ПРЕДИ. Otta RAMS, Санкт Петербург

От родителите детето може да придобие не само определен цвят на очите, височина или форма на лицето, но и наследено. Какво са те? Как можете да ги откриете? Каква класификация съществува?

Механизми на наследственост

Преди да говорим за болести, струва си да разберем каква цялата информация за нас се съдържа в молекулата на ДНК, която се състои от невъобразимо дълга верига от аминокиселини. Редуването на тези аминокиселини е уникално.

Фрагменти от ДНК веригата се наричат ​​гени. Всеки ген съдържа цялостна информация за една или повече характеристики на тялото, която се предава от родители на деца, например цвят на кожата, коса, черта на характера и др. Когато те са увредени или работата им е нарушена, генетичните заболявания се наследяват.

ДНК е организирана в 46 хромозоми или 23 двойки, една от които е полова. Хромозомите са отговорни за активността на гените, тяхното копиране, както и възстановяването в случай на повреда. В резултат на оплождането всяка двойка има една хромозома от бащата, а другата от майката.

В този случай един от гените ще бъде доминиращ, а другият рецесивен или потиснат. Просто казано, ако генът, отговорен за цвета на очите, е доминиращ в бащата, тогава детето ще наследи тази черта от него, а не от майката.

Генетични заболявания

Наследствените заболявания възникват, когато възникнат аномалии или мутации в механизма за съхраняване и предаване на генетична информация. Организъм, чийто ген е увреден, ще го предаде на своето потомство по същия начин, както здравия материал.

В случай, че патологичният ген е рецесивен, той може да не се появи в следващите поколения, но те ще бъдат негови носители. Шансът да не се прояви съществува, когато и здрав ген се окаже доминиращ.

В момента са известни повече от 6 хиляди наследствени заболявания. Много от тях се появяват след 35 години, а някои може никога да не се декларират на собственика. Захарният диабет, затлъстяването, псориазисът, болестта на Алцхаймер, шизофренията и други заболявания се проявяват с изключително висока честота.

Класификация

Генетичните заболявания, които се предават по наследство, имат огромен брой разновидности. За разделянето им на отделни групи може да се вземе предвид местоположението на нарушението, причините, клиничната картина и естеството на наследствеността.

Болестите могат да бъдат класифицирани според вида на наследяване и местоположението на дефектния ген. Така че е важно дали генът се намира на половата или неполова хромозома (автозома) и дали е супресивен или не. Разпределете заболявания:

• Автозомно доминантно - брахидактилия, арахнодактилия, ектопия на лещата.
• Автозомно рецесивно - албинизъм, мускулна дистония, дистрофия.
• Полово ограничен (наблюдава се само при жени или мъже) - хемофилия А и В, цветна слепота, парализа, фосфатен диабет.

Количествената и качествената класификация на наследствените заболявания разграничава генни, хромозомни и митохондриални типове. Последното се отнася до нарушения на ДНК в митохондриите извън ядрото. Първите две се срещат в ДНК, която се намира в клетъчното ядро ​​и имат няколко подтипа:

причини

Нашите гени са склонни не само да натрупват информация, но и да я променят, придобивайки нови качества. Това е мутацията. Среща се доста рядко, около 1 път на милион случая, и се предава на потомците, ако се появи в зародишните клетки. За отделните гени степента на мутация е 1:108.

Мутациите са естествен процес и формират основата на еволюционната променливост на всички живи същества. Те могат да бъдат полезни и вредни. Някои ни помагат да се адаптираме по-добре към средата и начина на живот (например противоположният палец), други водят до заболявания.

Появата на патологии в гените се увеличава от физични, химични и биологични.Това свойство притежават някои алкалоиди, нитрати, нитрити, някои хранителни добавки, пестициди, разтворители и петролни продукти.

Сред физичните фактори са йонизиращи и радиоактивни лъчения, ултравиолетови лъчи, прекомерно високи и ниски температури. Биологичните причинители са вируси на рубеола, морбили, антигени и др.

генетично предразположение

Родителите ни влияят не само с възпитанието. Известно е, че някои хора са по-склонни да развият определени заболявания, отколкото други поради наследственост. Генетичното предразположение към заболявания възниква, когато един от роднините има аномалия в гените.

Рискът от конкретно заболяване при дете зависи от неговия пол, тъй като някои заболявания се предават само по една линия. Зависи също от расата на човека и от степента на връзка с пациента.

Ако дете се роди от човек с мутация, тогава шансът за наследяване на болестта ще бъде 50%. Генът може да не се прояви по никакъв начин, тъй като е рецесивен, а в случай на брак със здрав човек, шансовете му да бъде предаден на потомците вече ще бъдат 25%. Ако обаче съпругът също притежава такъв рецесивен ген, шансовете за проявата му в потомците отново ще се увеличат до 50%.

Как да идентифицираме болестта?

Генетичният център ще помогне навреме да открие заболяването или предразположението към него. Обикновено това е във всички големи градове. Преди да вземете тестовете, се провежда консултация с лекар, за да се установи какви здравословни проблеми се наблюдават при роднини.

Медико-генетичното изследване се извършва чрез вземане на кръв за изследване. Пробата се изследва внимателно в лабораторията за всякакви аномалии. Бъдещите родители обикновено посещават такива консултации след бременност. Въпреки това си струва да дойдете в генетичния център по време на планирането му.

Наследствените заболявания сериозно засягат психическото и физическото здраве на детето, влияят върху продължителността на живота. Повечето от тях са трудни за лечение и тяхното проявление се коригира само с медицински средства. Ето защо е по-добре да се подготвите за това още преди зачеването на бебе.

Синдром на Даун

Едно от най-често срещаните генетични заболявания е синдромът на Даун. Среща се в 13 случая от 10 000. Това е аномалия, при която човек има не 46, а 47 хромозоми. Синдромът може да бъде диагностициран веднага при раждането.

Сред основните симптоми са сплескано лице, повдигнати ъгли на очите, къс врат и липса на мускулен тонус. Ушните миди обикновено са малки, разрезът на очите е наклонен, неправилната форма на черепа.

При болни деца се наблюдават съпътстващи разстройства и заболявания - пневмония, ТОРС и др. Възможни са обостряния, например загуба на слуха, загуба на зрението, хипотиреоидизъм, сърдечни заболявания. При дъновизма то се забавя и често остава на ниво от седем години.

Постоянната работа, специалните упражнения и подготовка значително подобряват ситуацията. Известни са много случаи, когато хората с подобен синдром могат да водят независим живот, да намерят работа и да постигнат професионален успех.

Хемофилия

Рядко наследствено заболяване, което засяга мъжете. Среща се веднъж на 10 000 случая. Хемофилията не се лекува и възниква в резултат на промяна в един ген на половата Х хромозома. Жените са само носители на болестта.

Основната характеристика е липсата на протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта. В този случай дори леко нараняване причинява кървене, което не е лесно да се спре. Понякога се проявява само на следващия ден след синината.

Английската кралица Виктория е била носител на хемофилия. Тя предава болестта на много от своите потомци, включително царевич Алексей, син на цар Николай II. Благодарение на нея болестта започва да се нарича "кралска" или "викторианска".

Синдром на Ангелман

Заболяването често се нарича "синдром на щастливата кукла" или "синдром на Петрушка", тъй като пациентите имат чести изблици на смях и усмивки, хаотични движения на ръцете. При тази аномалия е характерно нарушение на съня и умственото развитие.

Синдромът се среща веднъж на 10 000 случая поради липсата на определени гени в дългото рамо на 15-та хромозома. Болестта на Angelman се развива само ако гените липсват в хромозомата, наследена от майката. Когато същите гени липсват от бащината хромозома, възниква синдром на Прадер-Уили.

Заболяването не може да бъде излекувано напълно, но е възможно да се облекчат проявите на симптомите. За целта се провеждат физически процедури и масажи. Пациентите не стават напълно независими, но по време на лечението могат да се обслужват сами.

През последните години броят на генетичните заболявания при децата се е увеличил значително. Наталия Кере, дефектолог, семеен консултант, автор на книгата „Специални деца: как да дадем щастлив живот на дете с увреждания в развитието“, също вижда тази тъжна тенденция в своите консултации. Тя описа най-често срещаните генетични синдроми в нейната практика - тези, с които родителите най-често се сблъскват. И тя каза в какво може да се състои корекционната помощ на децата.

Генетиката като наука все още се развива, не знаем много за генетичните аномалии, но правилната и навременна диагностика е изключително важна за избора на педагогически и медицински път за помощ на детето. Генетичните синдроми могат да придобият много различен вид и да изглеждат като умствена изостаналост, шизофрения,.

Родителите трябва да бъдат предупредени по две точки: ако детето има аномалии във външния вид (необичайна форма на ушите, пръстите, очите, странна походка и т.н.) - и ако специалистите не могат да определят диагнозата за дълго време (всеки поставя своя собствена, повече от пет консултации вече са завършени, но няма консенсус).

Нито едно семейство не е застраховано от раждането на дете с генетични проблеми, но се смята, че следните категории са изложени на висок риск:

1. Семейства, които вече имат дете с някакви генетични аномалии.
2. Майка над 40 години.
3. Има анамнеза за спонтанен аборт или спонтанен аборт.
4. Продължителен контакт на родители с мутагенни опасности (излагане на радиация, "вредно" химическо производство и др.).

Помислете за най-честите генетични синдроми. Трябва да припомним, че окончателното заключение за диагнозата се прави само след щатна консултация с генетик и цялостен преглед на детето!

Синдром на Даун

Това е най-проучваното генетично заболяване досега. При децата се наблюдава намаляване на мускулния тонус, недоразвити двигателни умения, дисфункция на вестибуларния апарат. Характерни са също сплескано лице и задна част на главата, ниско разположени уши, разширен език и "монголоидна" част на очите. Въпреки това, тези физически характеристики могат да се проявят в различна степен. И противно на общоприетото схващане, децата със синдром на Даун са доста различни едно от друго и повече приличат на родителите си, отколкото един на друг.

Тези деца обикновено са привързани, артистични, общителни, не са склонни към противообществени прояви. Децата могат да имат различно ниво на интелектуален спад: от тежка умствена изостаналост до леко изоставане в развитието. Повечето деца са способни да учат и да се социализират чрез програмата за хора с интелектуални затруднения.

Синдром на Rett

Това генетично заболяване се среща само при момичетата. Бременността и раждането обикновено протичат без проблеми, новородените не се различават от другите деца. Въпреки това, след 1,5-2 години настъпва регресия, когато детето спре да учи нови умения, скоростта на растеж на обиколката на главата намалява.

С течение на времето се добавят допълнителни признаци: характерни "миещи" движения на ръцете в областта на кръста, епилептични припадъци, спиране на дишането по време на сън, неадекватен смях и писъци, забавяне на растежа на ръцете, краката и главата. Развитието е неравномерно, периодите на спиране и регрес се заменят с движение напред.

Нивото на интелектуална изостаналост е различно, много добри резултати при работа с деца със синдром на Rett дава комбинация от методи за деца с церебрална парализа с методи за деца с аутизъм. Периодите на регресия, разбира се, значително усложняват и забавят корективната работа, но с течение на времето тя все пак задължително дава плодове.

Синдром на Мартин-Бел

Нарича се още синдром на крехката X: децата имат голямо чело, ниско поставени щръкнали уши с недоразвитие на средната част на лицето. Растежът е малък, обикновено има намаляване на мускулния тонус. Кожата е бледа, много добре разтеглива. Децата са много подвижни, емоционално нестабилни (възможен е внезапен преход от смях към сълзи и обратно), тревожни.

Често има характеристики: ехолалия, двигателни стереотипи, затруднено осъществяване на контакт с очите, повишена чувствителност към светлина, звук, допир. Почти всички деца имат проблеми с речта: нарушение на сричковата структура на думата, проблеми с артикулацията, особен назален тон на гласа и др.

Децата обикновено реагират добре на корекциите, имат желание да се упражняват. Използването на комбинация от техники за деца с аутизъм и интелектуален спад показа добри резултати.

Синдром на Прадер-Уили

При този генетичен синдром на възраст 2-6 години при децата се появява характерна черта - необичайно повишен апетит, липса на чувство за ситост. При деца със синдром на Prader-Willi се наблюдава намаляване на мускулния тонус, удължена форма на главата, широко плоско лице, бадемовидни очи, страбизъм и подковообразна уста.

Децата обикновено са емоционални, весели, но след 6 години може да се появи психопатично поведение с бурни избухвания. С течение на времето общата тревожност се увеличава, наблюдава се компулсивно поведение под формата на "щипане" за кожата.

Почти всички деца със синдром на Прадер-Уили имат намален интелект, но зрителното възприятие често е много добре развито. Децата са добре обучени в програми за деца с интелектуални затруднения, обикновено лесно се научават да четат, използвайки методи, използващи глобално четене.

Синдром на Ангелман

Характерен признак на това генетично заболяване са атаките на неразумен смях, еуфория, щастливо изражение, замръзнало на лицето. Децата са хиперактивни, имат нарушена координация на движенията, често тремор на крайниците. Децата с този синдром, като правило, или изобщо нямат реч, или имат 5-10 думи.

Децата имат хипопигментация на кожата, увеличаване на интервала между зъбите, гладки длани, постоянна жажда, слюноотделяне. Децата обикновено спят малко и лошо. Често - епилептични припадъци. Интелигентността е намалена. Добри резултати се получават при комбиниране на методи за деца с интелектуални затруднения с методи за деца с хиперактивност.

Родителите трябва да помнят, че диагнозата на дете, свързана с генетични аномалии, не означава, че коригиращата работа ще бъде безсмислена. За съжаление днес няма начин да се излекува напълно генетичният синдром. Но е възможно да се подобри състоянието на детето в сравнение с първоначалното в абсолютно всички случаи.

Всеки ген в човешкото тяло съдържа уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговите уникални външни характеристики, така и до голяма степен определя състоянието на неговото здраве.

Медицинският интерес към генетиката непрекъснато нараства от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които са напълно зависими от човешкия генотип. Помислете за причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за тяхната диагностика и лечение се използват от съвременната медицина.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да се разбере, че вродени дефекти, възникнали в резултат на вътрематочни инфекции, бременни жени, приемащи незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.

Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:

Хромозомни аберации (пренареждане)

Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени се причиняват от разкъсване на хромозомите, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствена информация.

Хромозомните пренареждания водят до възникване на генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Има аберации при хромозомни заболявания: синдром на котешки плач, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозомата или Y хромозомата и др.

Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се дължи на наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. При хората със синдром на Даун 21-вата двойка (общо 23) хромозоми има три копия, а не две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на 21-ва двойка хромозоми или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).

Моногенни заболявания

Тази група е доста разнородна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани повече от 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост и наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията вече са забележими при новородени, други се усещат едва в пубертета или когато човек достигне 30-50 години.

Полигенни заболявания

Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори (недохранване, лоша екология и др.). Полигенните заболявания се наричат ​​още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-честите мултифакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, коронарна болест на сърцето, захарен диабет, цироза на черния дроб, псориазис, шизофрения и др.

Тези заболявания представляват около 92% от общия брой наследствени патологии. С възрастта честотата на заболяванията нараства. В детска възраст броят на пациентите е най-малко 10%, а в напреднала възраст - 25-30%.

Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:

Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша среда, стрес, хормонален дисбаланс, недохранване) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.

Диагностика на генни патологии

Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човека, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Възможно е да се направи такава диагноза както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.

Има няколко диагностични метода:

Биохимичен анализ

Позволява ви да установите заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други телесни течности;

Цитогенетичен метод

Разкрива причините за генетичните заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;

Молекулярен цитогенетичен метод

Подобрена версия на цитогенетичния метод, която ви позволява да откривате дори микропромени и най-малкото разпадане на хромозомите;

Синдромен метод

Генетичното заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на генетично изследване и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.

Молекулярно-генетичен метод

В момента е най-надеждният и точен. Той дава възможност да се изследва човешка ДНК и РНК, да се открият дори незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.

Ултразвуково изследване (ултразвук)

За откриване на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. Ултразвукът се използва и за диагностициране на вродени патологии и някои хромозомни заболявания на плода.

Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често една жена трябва да премине през много неубедителни изследвания, докато се обърне към генетик.

Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори когато са здрави, мъжът или жената могат да носят увредени участъци от гени в своя генотип. Универсалният генетичен тест е в състояние да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на нарушения, лекарят ще ви помогне да изберете правилната тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.

По време на бременност жените с помощта на специални изследвания понякога се диагностицират с генетични заболявания на плода, което може да повдигне въпроса дали изобщо си струва да се запази бременността. Най-ранният момент за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасен неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои в това, че се взема кръв от бъдеща майка от вена, като се използва методът на секвениране, генетичният материал на плода се изолира от него и се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването е в състояние да идентифицира такива аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.

Възрастен човек, преминал генетични тестове, може да разбере за предразположеността си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективни превантивни мерки и да предотврати появата на патологично състояние, като бъде наблюдаван от специалист.

Лечение на генетични заболявания

Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна ацидоза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на живота на човек.

Основните методи на лечение:

• Симптоматично

  Той облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява развитието на болестта, но не елиминира причината за нея.

  генетик

  Киев Юлия Кириловна

  Ако имате:

  • въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
  • лоши резултати от скрининга
  ние ви предлагаме запишете се за безплатна консултация с генетик*

  *консултацията се провежда за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (да имате паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка със себе си)