В съвременната неврология един от острите и неотложни проблеми, за които засега има само палиативни решения, остава групата на спиналните мускулни атрофии (СМА, СМА). Става дума за наследствени заболявания, при които поради дефект в един от гените първоначално се нарушава т. нар. хранителен механизъм. моторни неврони на гръбначния мозък - нервни клетки, отговорни за контрактилната активност на мускулните структури на тялото - което води до тяхната постепенна смърт.

За щастие тази патология е доста рядка, но сред наследствените заболявания е една от най-честите. Статистическите данни за спиналната мускулна атрофия в различни източници варират (приблизително един случай на 6-8 хиляди). Достоверно е известно, че вероятността да имате болно дете с носителство на дефектен ген от двамата родители е 1/4 (25%); също така е установено, че в случай на "старт" на атрофичния процес от раждането, шансовете за оцеляване до двегодишна възраст не надвишават 50%. Въпреки това, SMA може да започне на всяка възраст, обикновено между 20 и 50 години.

Има четири вида спинална мускулна атрофия. Синдромът на Кенеди (спинобулбарна мускулна атрофия, SBMA) е смесена форма за възрастни с редица отличителни характеристики. По-специално, SBMA е по-честа и по-тежка при мъжете, отколкото при жените; това е така, защото дефектният ген е на X хромозомата.

2. Причини

Допълнителната дума "булбар" в името на този вид мускулна атрофия се дължи на факта, че в патологичния процес, в допълнение към гръбначните моторни неврони, участва и невронната тъкан на продълговатия мозък (външно тази част от мозъка прилича на лук, откъдето идва и остарялото му латинско наименование bulbus). При постепенна дегенерация неговата функционална жизнеспособност неизбежно се губи, което води до развитие на специфични паралитични симптоми. При този тип SMA има комбиниран, комплексен характер; функциите на продълговатия мозък са такива, че всякакви булбарни лезии (наранявания, тумори, атрофия и др.) се проявяват предимно чрез нарушена мускулна активност и рефлекси в назофарингеалната зона.

3. Симптоми, диагноза

Заболяването започва, като правило, с мускулна слабост и пареза (частична парализа) на горните крайници, като постепенно се разпространява към таза и краката. Често има неволни потрепвания и контракции на мускулите на езика, лицето и раменния пояс, тремор на пръстите в позицията на Ромберг. Характеристика на всяка спинална мускулна атрофия също е намаляването на тактилната чувствителност. Булбарният компонент на комплекса от симптоми се състои в нарушения и постепенно изчезване на рефлексите за преглъщане, палатин, дъвкане, затруднено говорене, нарастваща дихателна недостатъчност. Често процесът засяга и хипоталамуса, което причинява ендокринни нарушения: например, мъжете могат да започнат гинекомастия (увеличаване на млечните жлези според женския тип), безплодие, атрофия на тестисите.

Като се има предвид достатъчната специфичност на клиничната картина, опитен невролог може клинично да постави диагнозата SBMA въз основа на прегледа, оплакванията и анамнезата. За изясняване на изследването се предписва MRI, електромиография (метод за диагностициране на функционалното състояние на мускулната система).

4. Лечение

Няма етиопатогенетично лечение: механизмите за задействане на SBMA при носители на мутиралия ген са неизвестни, а профилактиката на хромозомните заболявания днес също е невъзможна (затова лекарите по фертилитет все по-често препоръчват консултация с медицински генетик на етапа на семейно планиране). Прогресирането на спинална мускулна атрофия от всякакъв вид в рамките на едно или две десетилетия, уви, завършва със смърт.

Качеството на живот на пациентите и техните семейства днес обаче е значително по-високо, отколкото преди половин век. Разработени са ефективни поддържащи и активиращи терапевтични схеми, използват се преносими (предназначени за домашни условия) апарати за изкуствена белодробна вентилация, което е особено важно на етапа на дихателни нарушения по време на сън. Въпреки това, човек трябва да разбере и да се подготви за факта, че на определен етап от процеса всеки пациент със спинална булбарна мускулна атрофия ще се нуждае от цялостна грижа и грижи, като е напълно зависим от другите.

За всеки човек е изключително важно да запази своята самостоятелност и активност. Има обаче заболявания, при които пациентите постепенно стават недееспособни и могат да се придвижват само с чужда помощ или в инвалидни колички. Тези видове заболявания включват спинална мускулна атрофия, при която човек може не само да спре да ходи, но дори понякога не може да диша сам.

Спиналната мускулна атрофия (SMA, спинална амиотрофия) е цяла група наследствени заболявания, характеризиращи се с дегенерация на двигателните неврони в гръбначния мозък.

Това е една от най-често срещаните патологии сред генетичните заболявания.Заболеваемостта сред новородените е един случай на 6 000–10 000 деца в зависимост от изследваната държава. Почти половината от родените със СМА дори не могат да достигнат двегодишна възраст и умират.

Мускулната атрофия обаче не е само детска болест, от нея могат да страдат хора от всички възрасти.Учените са установили, че всеки 50-ти жител на Земята е носител на рецесивния ген SMN1 (survival motor neuron), който води до SMA. Въпреки че всички видове това заболяване идват от мутация в една хромозомна област, то има много форми с различна степен на симптоми във всички възрасти. Въпреки загубата на двигателна активност на мускулите, тяхната чувствителност се запазва. Интелектът на пациентите не е засегнат от процеса, той е напълно в съответствие с нормата.

Това заболяване е описано за първи път през 1891 г. от Гуидо Вердинг, който не само записва симптомите, но и изучава морфологичните промени в мускулите, нервите и гръбначния мозък.

Най-честите видове проксимална SMA възникват (приблизително 80–90% от всички случаи), при които мускулите, разположени по-близо до центъра на тялото (бедрени, гръбначни, междуребрени и др.), са по-засегнати.

Видео на пациент със спинална мускулна атрофия

Видове заболявания и тежест на проявите

Сред проксималните видове се разграничават четири форми на заболяването, които са групирани въз основа на възрастта на началото на процеса, тежестта на симптомите и средната продължителност на живота.

Форми на проксимална спинална амиотрофия - табл

Има редица спинални мускулни атрофии, които засягат дисталните части на тялото. Най-често се засягат горните крайници, а самото заболяване обикновено се записва в доста зряла възраст.

При SMA мускулите значително губят своята маса и обем.

В допълнение към тази класификация съществува разделяне на SMA на изолирани (възникващи само поради увреждане на моторните неврони в гръбначния мозък) и комбинирани форми (допълнителни заболявания като сърдечни заболявания, олигофрения, вродени фрактури и др. се присъединяват към спиналната амиотрофия).

Причини и фактори на патологията

Спиналната мускулна дистрофия възниква поради наследени рецесивни гени, разположени на петата хромозома (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). По правило родителите нямат прояви на SMA, но и двамата са носители и в 25% от случаите предават на детето си дефектен ген, който нарушава синтеза на протеина SMN, което води до дегенерация на моторните неврони в гръбначния мозък.

Нарушенията в работата само на една част от хромозомата водят до различни видове SMA

На определен етап от ембрионалното развитие има програмирана клетъчна смърт на прекурсорите на двигателните неврони, които са се образували в излишък. От тях приблизително половината трябва да останат в нормата, която допълнително се диференцира в нервни клетки. Но в определен период този процес се спира от функционирането на SMN гена. Когато мутира, работата му се нарушава, клетъчната смърт продължава дори след раждането на дете, което води до спинална мускулна атрофия.

Заболяването засяга двигателните неврони на предните рога на гръбначния мозък.

Симптоми при деца и възрастни

Основният симптом на заболяването SMA е мускулна отпуснатост, слабост и изтощение. Въпреки това, всяка от формите на спинална амиотрофия има свои собствени характеристики:

При болестта на Вердинг-Хофман първите симптоми могат да бъдат открити дори по време на бременност при ултразвуково изследване, тъй като плодът се движи много слабо. След раждането се отбелязва неспособността на детето да държи главата си самостоятелно, да се преобръща и да седи по-късно. Почти през цялото време бебето лежи в отпусната позиция по гръб, без да може да събере краката и ръцете си. Чести са и проблемите с храненето, тъй като бебето трудно преглъща. Често дишането се нарушава поради атрофия на ребрените мускули. Почти 70% от децата умират преди да навършат две години. След диагностициране се разкрива недостатъчно образуване на предните рога на гръбначния мозък. Ако пациентът живее до 7-10 години, тогава тежестта на мускулната атрофия се увеличава и той умира от остра сърдечна недостатъчност, белодробна недостатъчност или поради храносмилателни проблеми. В редки случаи пациентите живеят до 30 години и то само с по-късна поява на симптомите (около 2 години).

При втория тип спинална мускулна атрофия детето често може да диша и да преглъща храна самостоятелно.С течение на времето обаче процесът напредва и в по-напреднала възраст децата са приковани към инвалидни колички. Обикновено родителите започват да забелязват, че детето често се спъва, пада и коленете му се подгъват. Постепенната невъзможност за самостоятелно преглъщане на храна се появява с възрастта. Също така с напредване на възрастта започва да се появява изразено изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Тази форма се счита за относително доброкачествена и позволява на пациентите да живеят до дълбока старост. В някои случаи жените дори могат да носят и раждат дете, но има голяма вероятност от предаване на болестта по наследство. С подходяща грижа и редовна тренировъчна терапия пациентите могат да останат активни за много дълго време.

Ювенилната амиотрофия на Kugelberg-Welander може да бъде регистрирана за първи път на възраст от две до осемнадесет години. В най-ранния етап може да няма симптоми, детето е напълно развито. Постепенно започва да се появява слабост в проксималните части на тялото, най-често в раменете и предмишницата. В продължение на много години пациентът може да се движи самостоятелно и да се обслужва сам. Често се наблюдават мускулни потрепвания (фасцикулации). Основният пик на симптомите се регистрира на възраст между две и пет години, когато внезапно става трудно за детето да тича, да става от леглото и да се изкачва по стълбите. Протичането на заболяването е сравнително доброкачествено, тъй като пациентът може да запази способността си да се движи самостоятелно за дълго време.

Булбоспиналната мускулна атрофия на Кенеди е Х-свързано заболяване, свързано с пола, което се среща изключително при мъже в зряла възраст. Заболяването прогресира бавно и започва със слабост в мускулите на бедрата, след което след 10-15 години постепенно се присъединяват булбарни нарушения (увреждане на черепните нерви: глософарингеален, вагусов и хипоглосен). Тъй като ходът на заболяването е изключително бавен, важни функции практически нямат време да бъдат нарушени и продължителността на живота не се намалява значително. Много често заболяването е придружено от ендокринни патологии: атрофия на тестисите, намалено либидо, захарен диабет.

Дисталният SMA Duchenne-Arana обикновено се регистрира на възраст 18-20 години.Първо се засягат ръцете, а след това целите горни крайници. Дълго време постепенно настъпва атрофия на мускулите на краката. В изключително редки случаи заболяването спира върху пареза на една от ръцете.

Скапуло-перонеалната спинална мускулна атрофия на Vulpian за първи път се усеща в по-напреднала възраст (20-40 години). Проявява се с постепенна атрофия на мускулите на раменния пояс и екстензорите на ходилото и подбедрицата. Прогнозата е сравнително благоприятна, тъй като дори след 30 години от началото на заболяването пациентът запазва способността си да се движи самостоятелно.

SMA по време на бременност е свързана с много усложнения. Често жената не може да роди сама и й предписват цезарово сечение.

Рентгеновите лъчи показват изкривяването на гръбначния стълб и последващото му коригиране с помощта на операция

Диагностика и диференциална диагноза

Метод, който със 100% вероятност показва наличието на спинална мускулна атрофия, е ДНК анализ с помощта на молекулярно-генетична диагностика. Той има за цел да идентифицира дефектен ген на петата хромозома, в локуса 5q11-q13.

ДНК анализът ще помогне за точното установяване на диагнозата

Биохимичният анализ се извършва за идентифициране на съдържанието на креатин киназа (CPK), аланин аминотрансфераза (ALT) и лактат дехидрогеназа (LDH). Ако нивото им е нормално, тогава това позволява да се изключи прогресивна мускулна дистрофия, подобна на симптомите.

С помощта на EFI (електрофизиологично изследване) се записват импулси на биоелектричната активност на мозъка и нервните стволове. При SMA има "палисаден" ритъм, характерен за увреждане на невроните на предните рога.

MRI (магнитен резонанс) и CT (компютърна томография) не винаги помагат да се идентифицират характерните промени за MCA върху изображенията.

Диференциалната диагноза е необходима, за да се разграничи спиналната мускулна атрофия от мускулна дистрофия, церебрална парализа, амиотрофична латерална склероза, синдром на Марфан, кърлежов енцефалит и други заболявания на централната нервна система.

Тандемната масспектрометрия, която позволява да се определи намаляването на нивото на различни аминокиселини в тялото, разкрива липсата на SMN протеин.

Лечение

В момента няма ефективно лечение на спиналната мускулна атрофия.При първоначалното откриване на заболяването е показана задължителна хоспитализация с различни изследвания.

Медицинска терапия

Лекарствената терапия е насочена към подобряване на проводимостта на нервните импулси, нормализиране на кръвообращението и забавяне на разрушаването на моторните неврони. Използвайте следните лекарства:

антихолинестеразните лекарства са насочени към намаляване на активността на ензим, който разгражда ацетилхолин, който от своя страна предава възбуждане по нервните влакна. Те включват Sangviritrin, Oksazil, Prozerin;
Prozerin подобрява преминаването на импулс от неврон към мускул

биологични добавки, съдържащи L-карнитин и коензим Q10, които подобряват енергийния метаболизъм в клетките;

витамини от група В, които поддържат нормалния мускулен тонус;

ноотропи, които стимулират работата на централната нервна система - Nootropil, Cavinton, Semax.

препарати за стимулиране на метаболизма в мускулните и нервните влакна - калиев оротат, актовегин, никотинова киселина.
Actovegin подобрява метаболизма в нервната тъкан

Диета

Трябва да се разбере, че основата на храненето на пациент със SMA трябва да бъде храна, която може да осигури на мускулите необходимите вещества колкото е възможно повече.

Струва си да обогатите диетата на пациента с храни с високо съдържание на протеини. Понастоящем обаче няма надеждни данни, които да показват подобрение на състоянието на пациенти с определена диета. В някои случаи прекомерният прием на аминокиселини в тялото може да бъде вреден, тъй като няма достатъчно мускулна тъкан, за да ги преработи.

Бобови растения - източник на протеини

Необходимо е да се намали съдържанието на калории в храната, тъй като поради недостатъчна физическа активност някои пациенти са склонни да наддават на наднормено тегло.

Физиотерапевтични методи, включително масаж

Пациентите трябва да провеждат сесии на терапевтичен масаж, насочени към поддържане на мускулните функции. UHF (свръхвисокочестотна терапия), електрофореза, мануални практики също ще бъдат полезни. Има специални дихателни упражнения за стимулиране на белите дробове.

Масажът е лечение на спинална амиотрофия

С помощта на нормализирана физическа активност може да се предотврати сковаността на ставите и мускулите да се поддържат в добра форма. Много полезни класове в басейна, където има минимално натоварване на гръбначния стълб. Важно е да изберете правилните ортопедични устройства, които ще поддържат гърдите и крайниците.

Пациентите със СМА са принудени да използват специални проходилки, които ги поддържат при ходене

Народни средства

Народни средства за лечение на спинална мускулна атрофия не съществуват.Много е важно незабавно да се консултирате с лекар след откриване на първите симптоми. В никакъв случай не трябва да се самолекувате, тъй като това може да доведе до смърт.

Прогноза за лечение и възможни усложнения

Прогнозата за лечение е силно зависима от вида на спиналната мускулна атрофия.При най-злокачествения първи вариант най-честият резултат е ранната смърт на пациента, а в други случаи понякога е възможно да се запази способността за самостоятелно придвижване до старост.

Усложненията на SMA включват: сколиоза, остра белодробна недостатъчност, парализа, деформации на гръдния кош, загуба на дъвкателни и гълтателни функции.

Предотвратяване

Няма лечение за спинална мускулна атрофия. Единственото, което можете да направите, е да се консултирате с генетик по време на планирането на бременността.

Булбоспиналната амиотрофия на Кенеди (G12.8) е наследствено прогресивно заболяване на нервната система, характеризиращо се с постепенно нарастваща мускулна слабост, мускулна атрофия и фасцикулации в проксималните крайници, слабост на лицевите мускули и булбарен синдром.

Унаследяването е рецесивно, свързано с Х хромозомата.

Разпространение: 2,5 на 100 хиляди души. Мъжете страдат, проявата на болестта - след 40 години. Феноменът на антиципацията може да бъде изразен.

Причината за булбоспиналната амиотрофия на Кенеди е специфична мутация на гена на андрогенния рецептор, разположен на Х хромозомата.

Първо, има бавно нарастваща мускулна слабост в проксималните части на ръцете, намаляване на движенията в тях и тремор на пръстите. След 10-20 години постепенно се появяват слабост на дъвкателните и лицевите мускули, затруднено преглъщане, говорни нарушения, могат да се развият контрактури в ставите на ръцете. Често се притесняват от ендокринни и метаболитни промени - гинекомастия, намалена потентност, атрофия на тестисите, диабет.

Обективно изследване разкрива симетрична проксимална мускулна слабост в ръцете (90%), бавно нарастваща мускулна атрофия на раменния пояс (60%), мускулна слабост и атрофия в проксималните крака (20%), намалени сухожилни рефлекси от ръцете (90%), фасцикулации в проксималните части (60%), слабост на лицевите и дъвкателните мускули, атрофия на езика, булбарен синдром ( дисфония, дисфагия, дизартрия) (30-40%) (фиг. 1). Отличителен симптом могат да бъдат фасцикулации в периоралните мускули и езика. В 30% от случаите се наблюдават ендокринни нарушения.

Диагностика

• ДНК диагностика.
• Изследване на кръвен серум (умерено повишаване на CPK).
• ENMG (аксонална невропатия, увреждане на предните рога на гръбначния мозък).
• Биопсия на скелетната мускулатура (атрофия/хипертрофия на мускулни влакна).

Диференциална диагноза:

• Спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann.
• Прогресивна полиомиелитна форма на енцефалит, пренасян от кърлежи.

Лечение на булбоспинална амиотрофия на Кенеди

Лечението се предписва само след потвърждаване на диагнозата от лекар специалист. Показана е симптоматична терапия.

Основни лекарства

Има противопоказания. Необходима е консултация със специалист.

• (неврометаболитен агент). Режим на дозиране: вътре, при начална доза от 2400 mg / ден. за 3 дози. В бъдеще, когато състоянието се подобри, дозата се намалява до 1200 mg / ден. за 3 дози. Продължителност на лечението до 6 месеца.
• (неврометаболитен агент). Дозов режим: интрамускулно 1-5 ml / ден. еднократно или интравенозно 10-60 ml / ден. веднъж. Курсът на лечение е най-малко 1 месец.
• Тестостерон (андрогенен, анаболен агент). Режим на дозиране: вътре, в доза от 25-35 mg / ден. за 2 срещи.

Диагностика на хетерозиготно носителстводелецията на SMNT гена при родители на пациенти със спинална амиотрофия се основава на методите, описани по-горе за определяне на дозата на гена. Ако се установи, че и двамата родители са носители на делецията в хетерозиготно състояние, може да се заключи, че всяка от мутантните хромозоми е била наследена от пробанда от родителите и не е възникнала de novo. В такава ситуация рискът от рецидив на заболяването в семейството за всеки от sibgs е 25%, което изисква потвърждение с помощта на директна ДНК диагностика (включително пренатална ДНК диагностика за предотвратяване на раждането на болно дете).

Спинална булбарна амиотрофия на Кенеди (болест на Кенеди)

Спинална булбарна амиотрофия на Кенеди- рядко заболяване, характеризиращо се с Х-свързан рецесивен тип наследяване и се проявява при мъжете в сравнително късна възраст (обикновено след 40 години). Типичната клинична картина включва бавно прогресираща мускулна слабост, амиотрофия и фасцикулации на проксималните крайници, симптоми на булбарна денервация (дизартрия, дисфагия, фибрилация на езика) и характерни ендокринни нарушения (гинекомастия, атрофия на тестисите).
На по-късен етап може да бъде засегната проксималната мускулатура на краката.

болест обусловениувреждане на гена на андрогенния рецептор, разположен в локуса Xql 1.2-12.
Направо ДНК диагностика на болестта на Кенедие относително проста и се основава на PCR амплификация на фрагмент от 1-ви екзон на гена, съдържащ тринуклеотидно място. При засегнатите мъже мутантният алел (продукт на единична X хромозома) е ясно дефиниран поради по-бавната електрофоретична подвижност, което е следствие от увеличения брой CAG тринуклеотидни повторения. При женските носители нормалните и мутантните алели се визуализират на електроферограмата (Фиг. 45, лента 5), което прави възможно надеждното диагностициране на наличието на мутация в хетерозиготно състояние. В обременени семейства е възможно провеждането на ранна предсимптомна ДНК диагностика на заболяването при мъжете, както и пренатална ДНК диагностика.

амиотрофична латерална склероза- тежко дегенеративно заболяване на централната нервна система в късна възраст (средната възраст на начало е около 55 години). Характеризира се с прогресивна смърт на централни и периферни двигателни неврони с развитие на пареза на скелетните и булбарните мускули, амиотрофия, фасцикулации и пирамидна спастичност; смъртта (главно поради респираторни нарушения) настъпва средно няколко години след появата на първите симптоми на заболяването. Разпространението на заболяването е 4-6 случая на 100 000 души от населението. Клиничната картина на фамилни и спорадични форми на амиотрофична латерална склероза в повечето случаи е почти идентична (някои изключения са разгледани по-долу), но като цяло фамилните форми на заболяването се характеризират с по-ранна поява на симптомите.

Медико-социална експертиза и инвалидност при спинални амиотрофии

Определение
Спиналните амиотрофии са група наследствени заболявания, причинени от първичен дистрофичен процес в предните рога на гръбначния мозък, проявяващ се с вяла пареза и мускулна атрофия.
Те съставляват около 7% от другите заболявания на моторните неврони, които също включват амиотрофична латерална склероза, много рядка първична латерална склероза и прогресивна булбарна парализа. Разпространението на спиналната амиотрофия сред населението е от 0,65 до 1,6 на 100 000 души население.

Класификация
Различните клинични форми на спинална амиотрофия се различават по възраст на поява, скорост на прогресиране и тип на наследяване на заболяването.

Най-често срещаните форми:
I. Спинални амиотрофии в детството и юношеството:
1) остра злокачествена инфантилна спинална амиотрофия (Вердниг-Хофман);
2) хронична инфантилна спинална амиотрофия;
3) ювенилна спинална амиотрофия (Kugelberg-Welander).
II. Спинални амиотрофии при възрастни:
1) булбоспинална амиотрофия (Кенеди);
2) дистална спинална амиотрофия (Duchenne-Arana);
3) скапуло-перонеална амиотрофия (Vulpiana).

Клинични и диагностични критерии
1. Общи клинични характеристики: симетрична слабост на проксималните, по-рядко дисталните мускули. Сравнително рядко е асиметрията на лезията на мускулите на крайниците, включването на мускулната група на луковицата. Обикновено няма сензорни нарушения, пирамидната недостатъчност не е типична, въпреки че понякога се появява в късен стадий на заболяването.

2. Диагностични критерии:
- наследствен характер на заболяването (типът на наследяване не винаги е лесно да се установи);
- мускулна атрофия с фасцикулации, фибрилации;
- ЕМГ - картина на поражението на предните рога на гръбначния мозък;
- липса на сензорни и тазови нарушения;
- прогресивен курс;
- лъчева атрофия на мускулни влакна по време на биопсия.

3. Клинични характеристики на отделните форми:
1) Спиналната амиотрофия на Verdnig-Hoffmann (злокачествена инфантилна спинална амиотрофия) е автозомно рецесивно заболяване, мутантният ген е картографиран на 5-та хромозома. Идентифициран е още един ген, който осигурява потискане на апоптозата – програмираната смърт на невроните. Именно този ген често липсва при тежко болни пациенти. Честотата на заболяването е 1:25 000 новородени. Напоследък тя се подразделя на остра (всъщност формата на Werdnig-Hoffman) и хронична инфантилна спинална амиотрофия.
Острата форма се проявява през първите 5 месеца от живота и завършва фатално до 1,5 години. В хроничната форма се разграничават ранна детска възраст (започва преди 1,5-2 години, смърт до 4-5 години от дихателна недостатъчност, пневмония) и късна форма (започва преди 2 години, неподвижност до 10 години, смърт на възраст 15-18 години). Основните симптоми: пареза на проксималните крака, след това ръцете, мускулите на тялото, респираторни, арефлексия, фибрилация, фасцикулации на скелетните мускули и езика, контрактури, костни деформации, булбарни симптоми, обща хиперхидроза. На ЕМГ - спонтанна биоелектрична активност в покой с наличие на фасцикулационни потенциали. При произволни контракции се регистрира намалена електрическа активност с "палисаден" ритъм. Активността на ензимите в кръвния серум не се променя. При патоморфологично изследване - намаляване на броя на клетките в предните рога на гръбначния мозък, в двигателните ядра на мозъчния ствол, дегенеративни промени в тях. В мускулите - лъчева атрофия на мускулните влакна;

2) Спинална амиотрофия на Kugelberg-Welander (ювенилна или псевдомиопатична форма) - заболяване с автозомно-рецесивен тип наследяване. Видът на потока, естеството на разпределението на мускулните атрофии са подобни на мускулната дистрофия на Erba-Roth, но има общи мускулни фасцикулации. ЕМГ потвърждава спиналния характер на мускулната атрофия. Патоморфологията на мускулите по време на биопсия, заедно с неврогенната (лъчева) амиотрофия, разкрива признаци на първично (дифузно) мускулно увреждане.
Заболяването започва на възраст между 2 и 15 години и прогресира много бавно. Мускулна слабост и атрофия се развиват първо в проксималните крака, тазовия пояс и постепенно се разпространяват към мускулите на раменния пояс. Някои пациенти имат мускулна псевдохипертрофия, хиперферментемия (особено повишаване на CPK), което прави тази форма подобна на PMD. Липсват костни деформации и мускулни ретракции. Булбарните двигателни нарушения се появяват в късен стадий на заболяването. Пациентите запазват възможността за самообслужване дълго време и често са работоспособни в продължение на няколко години;

3) Булбоспинална амиотрофия на Кенеди - Х-свързана рецесивна болест, обикновено се проявява след 30 години. Причинява се от специфична мутация в гена на андрогенния рецептор, картографиран върху Х хромозомата. Само мъжете боледуват. Начало - от проксималните крайници, след 10-20 години (понякога по-рано) се появяват булбарни нарушения под формата на атрофия и слабост на дъвкателните мускули, дисфагия, дизартрия. Поради много бавното прогресиране на заболяването, булбарните нарушения не водят до тежко увреждане на жизнените функции в продължение на много години. Има тремор на ръцете, главата, напомнящ есенциален тремор. Характерен симптом са фасцикулации в периоралните мускули и езика и ендокринни нарушения (гинекомастия, намалена потентност, атрофия на тестисите, захарен диабет). Курсът е бавен, социалната прогноза е предимно благоприятна;

4) дистална спинална амиотрофия на Дюшен-Аран. Начинът на унаследяване е автозомно-доминантен или автозомно-рецесивен, спорадичните случаи са много чести. Започва след 20 години (по-често на 30-50). Класическата форма на заболяването се характеризира с начало от дисталните части на горните крайници („ръка с нокти“), по-късно атрофия се разпространява до предмишницата, рамото („ръка на скелета“), след много години слабост на мускулите на перонеалната група и други мускули на долната част на крака, бедрата, ставите на торса. Има леки пирамидни симптоми. В началото на процеса може да има едностранна лезия, монопареза (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). Възможна е комбинация с паркинсонизъм, торсионна дистония и миоклонична хиперкинеза (Макаров А. Ю., 1967). Заболяването рядко засяга значително социалния статус на пациентите поради изключително бавна прогресия (с изключение на случаите с коморбидност);

5) Скапуло-перонеална форма на Вулпиан. Започва на възраст между 20-40 години с атрофия на мускулите на раменния пояс (ограничаване на движението в раменните стави, „птеригоидни“ лопатки), с времето се присъединява слабост на екстензорите на краката и долните крака, въпреки че е възможна и обратната последователност. Диференциалната диагноза трябва да се извърши преди всичко с скапуло-пероеалната миодистрофия на Давиденков. Прогресията е бавна, често възрастните пациенти с 30-40-годишен период на заболяването се движат самостоятелно.

4. Данни от допълнителни изследвания:
- ЕМГ, ЕНМГ. При тотална ЕМГ има признаци на лезия на предния рог: в покой, спонтанна биоелектрична активност под формата на фисикулационни потенциали с амплитуда до 200 μV, с доброволно свиване, ЕМГ се намалява с "палисаден" ритъм и рязко се изхвърля с тежко мускулно увреждане. При ENMG - намаляване на амплитудата на М-отговора и броя на функциониращите моторни единици. Скоростта на импулса варира в зависимост от формата на спиналната амиотрофия и възрастта на пациента;
- мускулна биопсия (типична фасцикуларна атрофия, за разлика от дифузна с PMD);
- ЯМР. Понякога позволява да се разкрие атрофия на гръбначния мозък;
- изследване на активността на CPK, LDH, ALT в кръвния серум (за разлика от PMD, тя е нормална или леко повишена);
- медико-генетично консултиране.
Диференциална диагноза: 1. С PMD, фенокопираща спинална амиотрофия (болест на Ерба-Рот, скапуло-перонеална миодистрофия на Давиденков и др.).
2. Остра спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffman - с други причини за синдрома на "мудното дете" (атонична форма на церебрална парализа, вродена миопатия, синдром на Марфан и др.).
3. С амиотрофична латерална склероза - булбоспинална амиотрофия на Кенеди, други форми на спинална амиотрофия при възрастни (окончателната диагноза често се поставя след 1-3 години наблюдение на пациента).
4. С цервикална исхемична миелопатия (спинални амиотрофии на възрастни).
5. С хронични форми на енцефалит, пренасян от кърлежи, лаймска болест.
6. С пост-полио синдром.

Курс и прогноза
Зависи от възрастта на началото на заболяването. При детските форми смъртта е дори в случай на хроничен ход и начало на заболяването до 2 години. В случай на ювенилна амиотрофия на Kugelberg-Welander, възможността за самообслужване остава в продължение на много години. При други форми на спинална амиотрофия при възрастни продължителността на живота всъщност не се променя, но нарастващият двигателен дефицит обикновено води до ограничена жизнена активност и увреждане (много години след началото на заболяването).

Принципи на лечение
Хоспитализация за първична диагноза, повторни курсове на поддържаща терапия (1-2 пъти годишно), в случай на декомпенсация на заболяването след нараняване, инфекциозно заболяване и др.
Лечението се основава на същите принципи като миодистрофията - подобряване на проводимостта на нервния импулс, коригиране на енергийните нарушения в мускулите и подобряване на периферното кръвообращение. Също така се използват лекарства, които стимулират функцията на централната нервна система - церебролизин, ноотропи. Широко използвани са физиотерапевтични методи, по-специално амплипулс - бензохексонова фореза, прозерин. В някои случаи е необходима ортопедична корекция на контрактури, пареза.

Медико-социална експертиза Критерии на ВУТ

Индикация за VL при работещи пациенти (с амиотрофия на Kugelberg-Welander, спинална амиотрофия при възрастни) може да бъде временна декомпенсация, профилактичен курс на лечение в болница (продължителност - 1-2 месеца).
Характеристики на увреждането
При бързо прогресиращи ранни детски форми (болест на Werdnig-Hoffman) бързо се нарушава способността за движение и самообслужване. При други форми способността за движение и манипулативни действия страда (дистална форма на амиотрофия при възрастни), за комуникация поради дизартрия (булбоспинална амиотрофия на Кенеди). В крайните етапи на всички форми водещият критерий за оценка на състоянието на жизнената активност ще бъде способността за движение и самообслужване поради широко разпространени парези и контрактури.

Противопоказни видове и условия на труд
1) Всички видове интензивен физически труд, работа с принудително положение на тялото, с продължително напрежение на определена мускулна група, с предписано темпо (на поточна линия, в екип), шофьорски професии; 2) работа, свързана с излагане на токсични вещества, вибрации, радиация и др.

Показания за насочване към BMSE
1. На възраст до 18 години, когато детето, ако има медицински показания, може да бъде признато за инвалид.
2. Умерено или тежко нарушение на двигателните функции, ограничаващо способността за самостоятелно придвижване, самообслужване или работа.
3. За работещите пациенти е невъзможно да продължат да работят по специалността поради прогресивния ход на заболяването, персистираща декомпенсация и дълготрайна временна нетрудоспособност.

Дееспособни пациенти
С доброкачествен, бавно прогресиращ курс (особено с доминиращи форми на наследяване); с лека пареза на дисталната част само на долните или само на горните крайници (спинална амиотрофия при възрастни); с лека пареза в проксималните долни крайници и тазовия пояс, с образование, специалност, трудов стаж, при липса на фактори в тяхната работа, които оказват неблагоприятно влияние върху хода на заболяването. При създаване на необходимите условия за работа на такива пациенти, често според заключението на VC, те могат да останат работоспособни за дълго време.

Необходим минимален преглед при насочване към BMSE
1) Информация за вида на наследяване на заболяването.
2) ЕМГ, ЕНМГ.
3) Резултатите от патоморфологичното изследване на мускулната биопсия.
4) Резултатите от определяне на активността на CPK в кръвния серум.

Показания за насочване към BMSE
При установяване на възраст до 18 години: а) частично увреждане на живота и социална дезадаптация като проява на наследствено заболяване (хронична спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман, амиотрофия на Кугелберг-Веландер и други детски и юношески форми); б) изразено прогресивно увреждане на двигателната функция на крайниците.

При определяне след 18 години:
Група I: определена в по-късните етапи, с разширена генерализация на приключилия атрофичен процес: долна или горна параплегия, изразена тетрапареза; тежко увреждане на мускулите на багажника, широко разпространени контрактури в големите стави на крайниците, тъй като тези нарушения водят до нарушение на способността за движение и самообслужване от трета степен (по-често във формата на Werdnig-Hoffman);

Група II: бавна прогресия, но в стадия на начална генерализация на атрофичния процес, при наличие на изразена дистална долна парапареза, комбинацията му с умерена парапареза на горните крайници, особено ако процесът обхваща предмишниците; при наличие на изразена проксимална долна парапареза и пареза на мускулите на тазовия пояс, което води до рязко нарушение на способността за ходене и изправяне; с изразена горна парапареза - както дистална, така и проксимална; в случай на присъединяване към значително изразена (2-3 точки) пареза на краката, дори леки булбарни нарушения (според критериите за нарушена подвижност, трудова дейност от втора степен);

Група III: бавно прогресиращи амиотрофии с умерено изразена парапареза на горните или долните крайници, умерено изразена пареза на проксималните долни крайници и тазовия пояс, ако тези нарушения водят до невъзможност за работа по основната професия и рационалната работа е невъзможна или за периода на професионално обучение за лица, които нямат професия, както и тези, които са принудени да придобият нова един (често с формата Kugelberg-Welander) - според критериите за ограничаване на способността за самостоятелно придвижване от първа степен и (или) за нова дейност от първа степен.

При изразено нарушение на двигателните функции, безполезността на рехабилитационните мерки, инвалидността се установява за неопределено време (след не повече от 4 години наблюдение на пациента).

Причини за увреждане: 1) увреждане от детството (под формата на Kugelberg-Welander); 2) общо заболяване или заболяване, придобито по време на военна служба (с гръбначни амиотрофии при възрастни).
Съответства на това, проведено по отношение на пациенти с PMD. При форми с известен генен локус е възможна пренатална диагностика в началния период на бременността. В случай на амиотрофия на Kugelberg-Welander ранното професионално ориентиране и обучение на пациентите често допринася за превенцията на увреждането, докато при възрастни със спинална амиотрофия рационалното наемане на работа, понякога след придобиване на нова професия.

Рехабилитация
Изготвя се индивидуална програма за пациенти с болест на Kugelberg-Welander и спинални амиотрофии при възрастни.
1. Медицинската рехабилитация се състои от повтарящи се курсове на лекарствена терапия, масаж, физиотерапевтични упражнения, балнеолечение, доставка на ортопедични обувки, фиксиращи устройства, легло и матрак със специален дизайн. Неговият психологически аспект включва организирането на обучение на деца с увреждания у дома, ориентирането на пациента и неговите родители към адекватна трудова договореност и организацията на живота на детето в семейството.
2. Професионална рехабилитация:
а) професионално обучение в технически училища (лицеи, колежи), центрове за професионална рехабилитация за пациенти с амиотрофии на Kugelberg-Welander и спинални амиотрофии при възрастни. Препоръчителни специалности: счетоводство, организация на деловодството, маркетинг, юриспруденция и счетоводство в системата на социалното осигуряване, тарифен технолог, радиомеханик за ремонт на стационарна радио и телевизионна техника, обущар за ремонт на обувки, часовникар, книговезец и др.;
б) заетост на хора с увреждания от III група. В зависимост от преобладаващата локализация и тежестта на мускулната атрофия, те могат да бъдат препоръчани да работят:
- умствен труд: икономист, плановик, инженер, технолог, юрист, преводач, статистик, библиограф, библиотекар;
- Счетоводна, канцеларска и административна работа: счетоводител, оценител, счетоводител, търговец, инспектор на отдела за персонал, комендант на общежитие и др.;
- лек и умерен физически труд (за пациенти с пареза на краката): монтьор-монтажник на малки продукти, ремонт на радио и телевизионно оборудване в работилницата, книговезец;
- работа в масови домакински професии (в случай на увреждане на горните или долните крайници): пазач, хронометрист, диспечер на стационарно работно място, павилион.

Трудовите препоръки трябва да осигуряват оптимален характер на труда, изискващ лек физически и нервно-психичен стрес в удобни или близки до комфортни условия (I категория на тежест - еднократно вдигане на тежест не повече от 2 kt, физическа активност на смяна - 900 kcal).

в) хората с увреждания от група II (амиотрофия при възрастни и болест на Kugelberg-Welander) могат да бъдат наети у дома по основната си специалност (висококвалифицирани умствени работници), както и книговезец, лепач, монтажник на малки части, плетач.

3. Социална рехабилитация: снабдяване на пациенти със специални приспособления за ползване на баня, тоалетна, както и инвалидна количка. Поради прогресиращия ход на заболяването шофирането е противопоказано за пациента.