Рудиментарни структури и компромисен дизайн все още могат да бъдат намерени в човешкото тяло, което е много категорична индикация, че нашият вид има дълга еволюционна история и че не се е появил просто от нищото.

Друга поредица от доказателства за това са продължаващите мутации в човешкия генофонд. Повечето произволни генетични промени са неутрални, някои са вредни, а някои се оказват водещи до положителни подобрения. Такива полезни мутации са суровини, които в крайна сметка могат да бъдат използвани от естествения подбор и разпространени сред човечеството.

В тази статия някои примери за полезни мутации...

Аполипопротеин AI-Милано

Сърдечните заболявания са един от бичовете на индустриализираните страни. Наследихме го от еволюционното минало, когато бяхме програмирани да жадуваме за богати на енергия мазнини, тогава рядък и ценен източник на калории, но сега запушена артерия. Въпреки това има доказателства, че еволюцията има потенциал да бъде изследвана.

Всички хора имат ген за протеин, наречен аполипопротеин AI, който е част от системата, която транспортира холестерола през кръвния поток. Apo-AI е един от липопротеините с висока плътност (HDL), за които вече е известно, че са полезни при отстраняването на холестерола от артериалните стени. Известно е, че мутирала версия на този протеин присъства сред малка общност от хора в Италия, наречена аполипопротеин AI-Милано или накратко Apo-AIM. Apo-AIM е дори по-ефективен от Apo-AI за премахване на холестерола от клетките и разтваряне на артериалната плака и освен това действа като антиоксидант за предотвратяване на някои от уврежданията от възпаление, което обикновено възниква при артериосклероза. В сравнение с други хора, хората с Apo-AIM ген имат значително по-нисък риск от развитие на инфаркт на миокарда и инсулт, а фармацевтичните компании сега планират да пуснат на пазара изкуствена версия на протеина като кардиопротективно лекарство.

Други лекарства също се произвеждат на базата на друга мутация в гена PCSK9, която произвежда подобен ефект. Хората с тази мутация имат 88% намален риск от развитие на сърдечни заболявания.

Повишена костна плътност

Един от гените, които отговарят за плътността на костите при хората, се нарича LDL-Like Low Density Receptor 5 или накратко LRP5. Известно е, че мутациите, които нарушават функцията на LRP5, причиняват остеопороза. Но друг вид мутация може да подобри неговата функция, причинявайки една от най-необичайните мутации, известни при хората.

Тази мутация е открита случайно, когато млад мъж от Средния запад и семейството му са участвали в тежка автомобилна катастрофа и са напуснали местопроизшествието без нито една счупена кост. Рентгеновите лъчи разкриват, че те, както и други членове на това семейство, имат много по-здрави и по-плътни кости, отколкото обикновено се случва. Лекарят, ангажиран със случая, съобщи, че "нито един от тези хора, които са на възраст от 3 до 93 години, никога не е счупил кост". Всъщност се оказа, че те не само са имунизирани срещу наранявания, но и срещу нормална свързана с възрастта дегенерация на скелета. Някои от тях имаха доброкачествено костно образувание на небцето, но освен това болестта нямаше други странични ефекти - освен, както беше отбелязано в сухата статия, затрудняваше плуването. Както при Apo-AIM, някои фармацевтични компании проучват възможността да го използват като отправна точка за терапия, която може да помогне на хора с остеопороза и други скелетни заболявания.

Устойчивост на малария

Класически пример за еволюционна промяна при хората е мутация на хемоглобина, наречена HbS, която кара червените кръвни клетки да придобият извита форма с форма на полумесец. Наличието на едно копие придава резистентност към малария, докато наличието на две копия причинява развитие на сърповидно-клетъчна анемия. Но сега не говорим за тази мутация.

Както стана известно през 2001 г., италиански изследователи, изучаващи населението на африканската държава Буркина Фасо, откриха защитен ефект, свързан с друг вариант на хемоглобина, наречен HbC. Хората само с едно копие на този ген са с 29% по-малко вероятно да се заразят с малария, докато хората с две копия от него могат да се насладят на 93% намаление на риска. В допълнение, този генен вариант причинява в най-лошия случай лека анемия и в никакъв случай не инвалидизираща сърповидно-клетъчна анемия.

Тетрохроматично зрение

Повечето бозайници имат несъвършено хроматично зрение, защото имат само два вида конуси на ретината, клетки на ретината, които различават различни нюанси на цвета. Хората, подобно на другите примати, имат три такива вида, наследство от миналото, когато доброто хроматично зрение е било използвано за намиране на зрели, ярко оцветени плодове и е било предимство за оцеляването на вида.

Генът за един тип конус на ретината, отговорен главно за синия оттенък, е открит на хромозомата Y. И двата други типа, които са чувствителни към червено и зелено, са на X хромозомата. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, мутация, която уврежда гена, отговорен за червения или зелен оттенък, ще доведе до червено-зелена цветна слепота, докато женските запазват резервно копие. Това обяснява факта, че това заболяване се среща почти изключително при мъжете.

Но възниква въпросът: какво се случва, ако мутацията на гена, отговорен за червения или зеления цвят, не го уврежда, а измества цветовата гама, за която отговаря? Гените, отговорни за червения и зеления цвят, са се появили точно така, в резултат на дублиране и дивергенция на един единствен наследствен ген на конуса на ретината.

За мъж това не би било съществена разлика. Той все още щеше да има три цветни рецептора, само комплектът щеше да е различен от нашия. Но ако това се случи с един от коничните гени в ретината на жената, тогава гените за син, червен и зелен цвят ще бъдат на една Х хромозома, а мутиралата четвърта на друга... което означава, че тя ще има четири различни цвята рецептори. Тя би била, подобно на птиците и костенурките, истински "тетрахромат", теоретично способен да различава нюанси на цвета, които всички други хора не могат да видят отделно. Това означава ли, че тя може да види напълно нови цветове, невидими за всички останали? Това е отворен въпрос.

Имаме и доказателства, че в редки случаи това вече се е случило. По време на проучване за цветова дискриминация, поне една жена точно показа резултатите, които човек би очаквал от истински тетрахромат.

Вече говорим за - художничка от Сан Диего, тя е тетрахромат.

По-малко нужда от сън

Не всеки се нуждае от осем часа сън: учени от Университета на Пенсилвания са открили мутация в малко проучения ген BHLHE41, който според тях позволява на човек да си почине напълно за по-кратко време на сън. По време на изследването учените помолили двойка неидентични близнаци, единият от които имал гореспоменатата мутация, да се въздържат от сън в продължение на 38 часа. "Близнакът мутант" спал само пет часа в ежедневието - час по-малко от брат си. И след лишаването той направи 40% по-малко грешки на тестовете и му отне по-малко време, за да възстанови напълно когнитивните функции.

Според учените, благодарение на тази мутация, човек прекарва повече време в състояние на „дълбок“ сън, което е необходимо за пълното възстановяване на физическата и психическата сила. Разбира се, тази теория изисква по-задълбочено проучване и допълнителни експерименти. Но засега изглежда много примамливо - кой не мечтае денят да има повече часове?

Хипереластична кожа

Синдромът на Ehlers-Danlos е генетично заболяване на съединителната тъкан, което засяга ставите и кожата. Въпреки редица сериозни усложнения, хората с това заболяване могат безболезнено да огъват крайниците си под всякакъв ъгъл. Образът на Жокера в "Черният рицар" на Кристофър Нолан отчасти се основава на този синдром.

Ехолокация

Една от способностите, която всеки човек притежава в една или друга степен. Слепите хора се научават да го използват до съвършенство и супергероят Daredevil до голяма степен се основава на това. Можете да тествате уменията си, като застанете със затворени очи в центъра на стаята и шумно размахвате езика си в различни посоки. Ако сте майстор на ехолокацията, можете да определите разстоянието до всеки обект .

Вечна младост

Звучи много по-добре, отколкото е в действителност. Мистериозна болест, наречена "Синдром X", не позволява на човек да показва признаци на порастване. Известен пример е Брук Меган Грийнбърг, която доживява до 20-годишна възраст и в същото време физически и психически остава на нивото на двегодишно дете. Известни са само три случая на това заболяване.

Нечувствителност към болка

Тази способност беше демонстрирана от супергероя Kick-Ass - това е истинска болест, която не позволява на тялото да почувства болка, топлина или студ. Способността е доста героична, но благодарение на нея човек може лесно да се нарани, без да го осъзнава, и е принуден да живее много внимателно.

Суперсила

Една от най-популярните способности на супергерой, но една от най-редките в реалния свят. Мутациите, свързани с липсата на миостатинов протеин, водят до значително увеличаване на човешката мускулна маса без растеж на мастната тъкан. Има само два известни случая на такива дефекти сред всички хора, като в един от тях двегодишно дете има тяло и сила на културист.

златна кръв

Rh-нулева кръв, най-рядката в света. През последния половин век са открити само четиридесет души с тази кръв, в момента има само девет живи. Rh-нула е подходяща за абсолютно всички, тъй като няма никакви антигени в Rh системата, но само същият „брат със златна кръв“ може да спаси своите носители.

Тъй като учените се занимават с подобни проблеми от доста дълго време, стана известно, че е възможно да се получи нулева група. Това става чрез специални кафеени зърна, които са в състояние да премахнат червените кръвни клетки аглутиноген B. Такава система не работи сравнително дълго време, тъй като имаше случаи на несъвместимост на такава схема. След това стана известна друга система, която се основаваше на работата на две бактерии - ензимът на една от тях уби аглутиноген А, а другият Б. Следователно учените заключиха, че вторият метод за образуване на нулева група е най-ефективен и безопасно. Затова американската компания все още работи усилено върху разработването на специално устройство, което ефективно и ефикасно ще преобразува кръвта от една кръвна група в нулева. И такава нулева кръв ще бъде идеална за всички други трансфузии. По този начин проблемът с донорството няма да бъде толкова глобален, колкото е сега, и всички реципиенти няма да чакат толкова дълго, за да получат кръвта си.

Учените от векове озадачават как да направят една единствена универсална група, хората с която да имат минимален риск от различни заболявания и недостатъци. Следователно днес е възможно да се „нулира“ всяка кръвна група. Това ще позволи в близко бъдеще значително да се намали рискът от различни усложнения и заболявания. По този начин проучванията показват, че и мъжете, и жените имат най-нисък риск от развитие на коронарна артериална болест. Подобни наблюдения се правят повече от 20 години. Тези хора за определен период от време отговориха на определени въпроси относно тяхното здраве и начин на живот.

Всички съществуващи данни, публикувани в различни източници. Всички проучвания са довели до факта, че хората с нулева група наистина боледуват по-малко и имат най-малък шанс за развитие на коронарна артериална болест. Също така си струва да се отбележи, че Rh факторът няма специфичен ефект. Следователно нулевата кръвна група няма резус фактор, който да разделя тази или онази група. Една от най-важните причини се оказа, че всяка кръв има различна съсирваемост в допълнение към всичко това. Това допълнително усложнява ситуацията и подвежда учените. Ако смесите нулевата група с която и да е друга и не вземете предвид нивото на коагулация, това може да доведе до развитие на атеросклероза при човек и смърт. В момента технологията за превръщане на една кръвна група в нулева не е толкова разпространена, че всяка болница да може да я използва. Следователно се вземат предвид само онези общи медицински центрове, които работят на високо ниво. Нулевата група е ново постижение и откритие на учените-медици, което дори не е познато на всички днес.

Но знаете ли, че има

Повечето мутации са вредни или с малко икономическо значение. Сингълтън посочи, че мутационното размножаване е произвело някои ценни растителни линии.

Той прекара много време и усилия в изучаване на ефекта от постоянното или продължително гама лъчение върху нивата на мутация. Това беше направено с помощта на Co 60 като източник на радиация. Емитер на CO 60 беше поставен в средата на полето и около него растяха растения.

Експериментите на Сингълтън показват, че мутациите могат да бъдат по-ефективно предизвикани чрез третиране на царевични растения за кратко време с доста висока доза радиация, при условие че този период е радиочувствителен. При царевицата този период настъпва около седмица преди цъфтежа на метлицата, но със сигурност след мейозата, която е периодът на чувствителност към полени. Тъй като прашецът лесно се уврежда от облъчване по време на мейозата, е необходимо да се позволи на мейозата да завърши, преди растенията да бъдат поставени в радиационното поле. За максимална ефективност при предизвикване на мутации растенията не трябва да се отглеждат в радиационно поле, а да се поставят само за кратко време.

Сингълтън отбеляза, че шведските животновъди са използвали радиация, за да произведат нови сортове ечемик, пшеница и овес. Някои мутантни линии на ечемик имат гъсти шипове и много силни зъбци. Други линии бяха по-високи и по-ранозрели от родителите. Една линия произвежда повече зърно и слама от родителите си. Някои от новите линии овес узряха по-рано, имаха повече зърно и дадоха повече добиви. Някои от новите линии пшеница бяха по-къси, по-високодобивни и устойчиви на стъблова ръжда от техните родители. С помощта на радиация бяха отгледани нови сортове грах, фий и картофи.

Генетичните методи могат да се използват за контрол на популациите и контрол на много вредни насекоми. Различни добре документирани генетични методи могат да бъдат разгледани за контрол на вредителите. Има две причини за това: дългата традиция на генетиката на насекомите, в която манипулирането на хромозомите се е превърнало в елегантна наука, и дългата традиция на ентомологията, която се е развила от необходимостта да се справят с насекоми, които пренасят болести или се конкурират с хората за храна.

Уолъс и Добжански описват условията, водещи до генетичен упадък и изчезване на населението. Те разглеждат индуцирани рецесивни летални мутации и доминантни летални мутации и формулират идеята, че изчезването може да бъде причинено само от огромна честота на доминантни летални мутации.

Доклади за оценката и използването на мутации са направени от Quinby, Gaul, Newbom, Nelson, McKay, Caldecott и North. Потенциалните бъдещи употреби бяха предсказани от Смит, Нилан и Конзак и Грегъри.

Смит и фон Борстел изброиха генетичните механизми, които могат да причинят намаляване и унищожаване на населението. Те включват: 1) мейотичен дрейф, неразривно свързан с гените за женска стерилност, 2) условно летални мутации, 3) нестабилен генетичен баланс, причинен от съставните части на хромозомите, транслокации.

Мутационният подбор беше обсъден от Грегъри. Един раздел от неговата статия е озаглавен "Индуцирани мутации на количествени характеристики". Грегъри индуцира значително увеличение на генотипната вариация на добива на фъстъци чрез рентгеново облъчване на семена. Той докладва за инхибиторния ефект на рентгеновите лъчи върху средния добив на фъстъци. Подобни резултати са получени от други изследователи при ориз, соя, ечемик и пшеница.

Грегъри предположи, че разликите в мутационните спектри, причинени от различни видове радиация и различни химикали, предполагат, че ограниченията на мутациите, наложени от генотипа, могат да бъдат частично преодолени чрез използване на голям брой мутагени, за които са показани различия в специфичността при по-низши организми . Той заключи, че не може да се очаква нито една голяма стъпка напред от индуцирани мутации в силно адаптиран материал. Грегъри подчерта необходимостта от прилагане на непрекъснат натиск за селекция за високо развит вид.

Честотата на мутациите, степента на промяната и вероятността за подобряване на сортовете бяха разгледани от Грегъри. Според неговите данни броят на плюс и минус мутациите в полигенната система е приблизително еднакъв; има величина на фенотипния ефект на мутациите, която дава "минус" ефекти и няма еднопосочност. Честотата на наблюдаваните промени в популацията на фъстъците се увеличава с намаляване на мащаба на промяната.

Потенциалната полза от селекцията на мутации е спорна. Последното обаче е друг инструмент в развъдните програми.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.

Най-новото разширение за EVE Online: Into The Abyss въвежда нови функции за пилоти. Един от основните са мутаплазмидите, които ви позволяват да променяте характеристиките на модулите, повишавайки тяхната ефективност или, обратно, превръщайки ги в ненужна купчина боклук. Мутация в EVE Onlineзначително помогна на пилотите от целия New Eden.

Играчите са подобрили своите кораби. Въпреки това, има едно предупреждение - получаването на мутаплазмиди не е евтино и доста рисковано. Това ръководство ще ви покаже какъв е новият материал за надграждане и как модифицира модулите. Регистрирайте се за EVE Online на официалния уебсайт на играта и вземете допълнителни 250 000 точки за умения още от самото начало.

Общи характеристики на мутациите в EVE Online

Пилотите активират мутаплазмиди от всяко място, било то хангар или трюм на космически кораб. Модулите просто се плъзгат в прозореца на интерфейса, който се появява. След като мутаплазмидът, както и модулът са избрани, потребителят изпълнява командата "Mute". В резултат на това ще видите, че параметрите са актуализирани в плюс или минус (текущият мутационен геймплей е необратим).

Елементите, модифицирани по време на удара, получават специална икона на иконата на дисплея: светъл триъгълник, отпечатан върху бордо флаг. Такива неща не могат да бъдат преопаковани/продадени на пазара за игри. Информационното табло на мутиралия модул показва както новите свойства на артикула, така и тези, които са били първоначално. Тук можете да разберете и името на пилота, който стартира мутацията. Играчите на EVE Online се съветват да използват получените модули само след като научат нови получени свойства, тъй като всеки елемент мутира уникално.

Какво представляват мутаплазмидите във виртуалния свят на Ева

Мутаплазмидите са група елементи, предназначени да подобрят атрибутите на модулите за кораби. Можете да получите мутаплазмиди в Eve from the Abyss, където този материал съществува в три разновидности:

• бременност;
• нестабилен;
• Разложен.

По-високите нива на мутаплазмид водят до по-големи положителни/отрицателни ефекти върху модулите. За да научите повече за възможните модификации след мутация, отидете в раздела "Свойства" (атрибути)- налични са във всеки мутаплазмид, просто извикайте информационния прозорец за този артикул. Моля, обърнете внимание: можете да използвате мутаплазмиди само с подходящи модули - ще намерите списък с тях в раздела „Използван с“ (Използван с).

Как да получите мутаплазмиди на ваше разположение

Има два начина да накарате мутаплазмидите да мутират модули в EVE Online - купете на пазара за игри (по-добре в системата Джита) или го вземете сами от плячката в Бездната. Не е изненадващо да използвате пазара, просто въведете гореописаните разновидности в търсенето на стоки - Gravid, Unstable или Decayed. Получаването на ценни предмети в Бездната ще бъде по-трудно:

1. Купете ключа, за да влезете в Abyss от пазара в играта под Trade Goods → Abyssal Filaments.
2. Намирайки се в открито пространство на кораб с ключ в трюма, можете да влезете в затворена зона - Бездната. Различните ключове са предназначени за зони от различен тип (типът на зоната се показва в името на ключа).
3. След активиране на ключа, играчът се прехвърля в първия джоб на Бездната. Има NPC врагове и също така осигурява порта към следващия джоб. Има общо три във всяка бездна.
4. Всеки джоб съдържа структура, която може и трябва да бъде унищожена. Направи го просто. В резултат на това мутаплазмидите често отпадат, както и нови ключове, чертежи и материали за изграждане на нови триглавски кораби.

Плюсове и минуси на мутацията

Модул, третиран с мутаплазмид, дава само шанс за успех. Можете да сравните това с играта на рулетка - в случай на лош късмет характеристиките на бойното оборудване се намаляват. Друг вариант: някои от възникващите възможности се влошават, докато други, напротив, се подобряват. Линията от модули вече включва разнообразие от непредвидими опции, които най-вероятно няма да могат да се търгуват през пазара - само чрез договори. Това означава, че играчите тук са изправени пред напълно различни стимули за дизайна на играта за разработчиците.

Играчите вярват, че мутацията в MMORPG EVE Online напълно е променила играта. Вчерашният боклук сега придобива все по-голяма стойност, а това, което беше популярно, се превръща в ненужен боклук. Можете да намерите повече информация от самия клиент на играта, както и от официалния форум на EVE Online. Вашето мнение е важно за нас - оставете коментар за тази нова функция в играта.

16 ноември 2015 г

Учените са изследвали кучета, които са избягали от смъртоносна болест благодарение на генна мутация

Едно от 3500 момчета, родени по света, наследява мутации, които карат тялото да произвежда грешна версия на протеина дистрофин. В резултат на това такова дете развива мускулна дистрофия тип Дюшен, която днес не подлежи на лечение.

Заболяването се проявява при момчета, тъй като генът на дистрофин се намира на Х-хромозомата. Тоест, за да може едно момиче да развие болестта, то трябва да наследи две копия на мутиралия ген.

Протеинът дистрофин помага на мускулните влакна да се слепят и липсата му нарушава регенеративния цикъл, който възстановява мускулната тъкан. В крайна сметка мускулите в тялото на болния се заменят с мастна и съединителна тъкан и хората с мускулна дистрофия на Дюшен често са приковани към инвалидна количка още в юношеска възраст. Повечето не надминават 30-годишна възраст.

Както знаете, много заболявания и методи за тяхното лечение са моделирани по животински модел. В случай на мускулна дистрофия се използват кучета. Някои женски голдън ретривъри носят мутация на дистрофин, която причинява заболяване при мъжките кученца. Развъдчиците на кучета обикновено могат да изключат тези рискове чрез генетично изследване. Въпреки това, Маяна Зац, генетик от университета в Сао Пауло, заедно с нейните колеги, специално отглеждат кученца с мутации. Ясно е, че такива кучета са обречени на смърт в името на науката.

Не толкова отдавна изследователи от Бразилия изследваха и описаха Ринго, златен ретривър, роден в развъдник през 2003 г. Той, за разлика от много от братята си, оцеля: мускулите на Ринго, подобно на други кученца от същото кучило, не се влошиха.

ДНК тестове показаха, че Ринго и братята му, въпреки чудотворното спасение, все още наследяват мутации на дистрофин. Озадачените изследователи решили да наблюдават внимателно необичайни кучета в специално оборудвана за това лаборатория - такава, в която болните животни са повече или по-малко удобни за живот, подчертават учените.

Ринго е родил общо 49 кученца от 4 различни женски. Едно от тези кученца, на име Suflair, също не е показало началото на мускулна дистрофия, въпреки че е наследило дефектния ген.

Учените сравняват геномите на Ringo и Prompter с тези на други голдън ретривъри с мускулна дистрофия и идентифицират мутация в гена, кодиращ протеина Jagged1, който не се среща при други кучета в колонията (общо 31 индивида).

Мускулите на Ринго и неговия син показват по-високи нива на протеина Jagged1 в сравнение с мускулите на засегнатите кучета. Когато изследователите въведоха тази мутация в ембриони на риба зебра, които също нямаха дистрофин, този вид манипулация предпази рибата от мускулни разкъсвания и други симптоми на мускулна дистрофия.

Учените все още не са сигурни как по-високите нива на протеина Jagged1 предпазват кучетата от мускулна дистрофия. Този протеин участва в много биологични процеси, включително развитие и регенерация на мускулите.

Може би тази мутация по някакъв начин компенсира проблемите с регенерацията, причинени от липсата на дистрофин.

В момента бразилски учени се опитват да намерят лекарства, които ще увеличат производството на по-високи нива на Jagged1 при мишки и рибки зебра (и двете също са моделни организми и са по-лесни за отглеждане и наблюдение поради относително краткия си живот).

Експертите смятат, че мутация, която се противопоставя на мускулната дистрофия, може да насочи към нови лечения не само за мускулната дистрофия на Дюшен, но и за други причини за мускулна загуба, включително свързани с възрастта.

Ринго почина миналата година на 11-годишна възраст, което е нормалната продължителност на живота на голдън ретривър. В момента суфльорът е на 10 години – още ходи, макар че вече не може да скача.

Портал "Вечна младост" http: // сайт

обратно

Прочетете също:

05 октомври 2015 г

Скрити рискове от митохондриално донорство

Докато има съмнения относно безопасността на комбинирането на геномна ДНК с произволна митохондриална ДНК, е възможно да се избере донор с mtDNA от същата хаплогрупа като реципиента. Британските лекари ще направят точно това.

прочетете 22 юли 2015 г

Важна стъпка към лечението на митохондриалните заболявания

Изследователите са успели да създадат здрави ембрионални стволови клетки от донорски яйцеклетки и клетъчни ядра от пациенти с митохондриални заболявания.

прочетете 20 юли 2015 г

Дали аутизмът се причинява от гена FOXG1?

Чрез регулиране на нивото на експресия на FOXG1, изследователите успяха да предотвратят свръхпроизводството на инхибиторни неврони от клетките на пациента и също така откриха връзка между промените в експресията на този ген и тежестта на макроцефалията и аутизма.

прочетете 13 юли 2015 г

Ще ви кажем за гените :)

Науката не познава нито един характерен ген, който да е само при евреите и да не се проявява в други етнически групи. Но представителите на еврейските общности по света имат подобни наследствени черти.

прочетете 06 юли 2015 г

Среда и наследственост – нач

Вродена или придобита? Колко е вродено и колко е придобито? Спорове от този вид се водят за почти всяко свойство на човешкото тяло и, особено ревностно, за отклонения от нормата.

Какво е мутация? Това, противно на погрешните представи, не винаги е нещо ужасно или животозастрашаващо. Терминът се отнася до промяна в генетичния материал, която възниква под въздействието на външни мутагени или собствената среда на тялото. Такива промени могат да бъдат полезни, да не засягат функциите на вътрешните системи или, напротив, да доведат до сериозни патологии.

Разновидности на мутации

Обичайно е мутациите да се разделят на геномни, хромозомни и генни мутации. Ще говорим за тях по-подробно. Геномните мутации са промени в структурата на наследствения материал, които радикално засягат генома. Те включват, на първо място, увеличаване или намаляване на броя на хромозомите. Геномните мутации са патологии, които често се срещат в растителния и животински свят. При хората са открити само три разновидности.

Хромозомните мутации са устойчиви резки промени. Те са свързани със структурата на нуклеопротеиновата единица. Те включват: делеция - загуба на част от хромозома, транслокация - преместване на група гени от една хромозома в друга, инверсия - пълно завъртане на малък фрагмент. Генните мутации са най-често срещаният вид промяна в генетичния материал. Той е много по-често срещан от хромозомния.

Полезни и неутрални мутации

Безвредните мутации, които се срещат при хората, включват хетерохромия (ириси с различни цветове), транспониране на вътрешни органи и необичайно висока костна плътност. Има и полезни модификации. Например имунитет към СПИН, малария, тетрахроматично зрение, хипосомния (намалена нужда от сън).

Последици от геномни мутации

Геномните мутации са причината за най-сериозните генетични патологии. Поради промяна в броя на хромозомите тялото не може да се развива нормално. Геномните мутации почти винаги водят до умствена изостаналост. Те включват тризомия на 21-ва хромозома - наличие на три копия вместо нормалните две. Това е причината за синдрома на Даун. Децата с това заболяване изпитват затруднения в ученето, изостават в умственото и емоционалното развитие. Перспективите за техния пълноценен живот зависят преди всичко от степента на умствена изостаналост и ефективността на обучението с пациента.

Друго ужасно отклонение е монозомията на X хромозомата (наличието на едно копие вместо две). Води до друга тежка патология - синдром на Шерешевски-Търнър. Само момичета страдат от това заболяване. Основните симптоми включват нисък ръст, сексуално недоразвитие. Често има лека форма на олигофрения. За лечение се използват стероиди и полови хормони. Както можете да видите, геномната мутация е причина за тежки патологии на развитието.

Някои хромозомни патологии

Наследствените заболявания, причинени от мутация на няколко гена наведнъж или всяко нарушение на структурата на хромозомата, се наричат ​​хромозомни заболявания. Най-често срещаният от тях е синдромът на Ангелман. Това наследствено заболяване се причинява от липсата на няколко гена на майчината хромозома 15. Заболяването се проявява в ранна възраст. Първите признаци са намаляване на апетита, липса или бедност на речта, постоянна неразумна усмивка. Децата с тази патология изпитват затруднения с ученето и общуването. Типът на наследяване на болестта все още се проучва.

Болест, подобна на синдрома на Angelman, е синдромът на Prader-Willi. Тук също има липса на гени на 15-та хромозома, само че не майчина, а бащина. Основни симптоми: затлъстяване, хиперсомния, страбизъм, нисък ръст, умствена изостаналост. Това заболяване е трудно да се диагностицира без генетичен анализ. Както при много наследствени заболявания, цялостна терапия не е разработена.

Някои генни заболявания

Генетичните заболявания включват метаболитни нарушения, причинени от моногенна мутация. Това са нарушения на метаболизма на въглехидрати, протеини, липиди, синтез на аминокиселини. Болест, позната на мнозина, фенилкетонурия, се причинява от мутация в един от многото гени на 12-та хромозома. В резултат на промяната една от незаменимите аминокиселини фенилаланин не се превръща в тирозин. Пациентите с това генетично заболяване трябва да избягват всяка храна, съдържаща дори малко количество фенилаланин.

Едно от най-сериозните заболявания на съединителната тъкан, фибродисплазията, също се причинява от моногенна мутация на 2-ра хромозома. При пациентите мускулите и връзките се втвърдяват с времето. Протичането на заболяването е много тежко. Пълно лечение не е разработено. Типът на наследяване е автозомно доминантен. Друго опасно заболяване е болестта на Уилсън - рядка патология, която се проявява чрез нарушение на метаболизма на медта. Заболяването се причинява от генна мутация на 13-та хромозома. Заболяването се проявява чрез натрупване на мед в нервната тъкан, бъбреците, черния дроб, роговицата на очите. По краищата на ириса можете да видите така наречените пръстени на Кайзер-Флейшнер - важен симптом при диагностицирането. Обикновено първият признак за наличието на синдром на Уилсън е нарушение на черния дроб, неговото патологично увеличение (хепатомегалия), цироза.

Както може да се види от тези примери, генната мутация често е причина за сериозни и в момента нелечими заболявания.

Полезни мутации

Катеринка

Разбира се, има, с помощта на мутации могат да възникнат нови щамове бактерии, които са резистентни (резистентни) към антибиотици. С помощта на мутации са отгледани много разновидности на растения и породи животни (въпреки че това е полезно само за хората). Мутациите създават резерв от наследствена изменчивост. Когато условията на околната среда се променят, някои мутации се оказват полезни ... Например мухите в тихоокеанските острови. По време на силни бури повечето от тях загинаха - бяха отнесени в морето и крилата им бяха счупени, но някои от мухите с къси крила (мутанти) оцеляха.

Александър Игошин

Така че цялата еволюция се основава на полезни мутации. Например, нека вземем популация от някои животни, внезапно по някаква причина те започнаха да нямат храна, тук ще бъде полезна мутация, свързана с намаляване на размера на тялото. Или някаква група животни има враг хищник, тогава полезна мутация е увеличаване на скоростта на бягане.

Лариса Крушелницкая

Е, например, хората имат 5 пъти повече мозък от шимпанзетата. Това е полезна мутация. Генът, отговорен за тази мутация, е открит чрез сравняване на генома на човека и шимпанзето.

И като цяло почти всяка черта, която отличава индивида от доста далечни предци, е резултат от мутация. Крилата на птиците, скелетите на рибите, млечните жлези на бозайниците, белите дробове на белите дробове и др.