Фенилкетонурия (PKU)- доста рядко наследствено заболяване, свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселините. Тялото на човек с фенилкетонурия не е в състояние да разгради аминокиселината фенилаланинкойто идва с протеинови храни. В резултат на това в тъканите се натрупват съединения, които отравят нервната система и в частност мозъка. Развива се умствена изостаналост (нискоумие), до идиотизъм. В тази връзка болестта получи друго име - фенилпировинова олигофрения.

Въпреки това, от всички наследствени заболявания, фенилкетонурия е единствената, която може да бъде напълно неутрализирана. Днес дете, родено с признаци на PKU, може да бъде отгледано напълно здраво. Възможно е да подсигурите мозъка на бебето с помощта на специална диета, която ще разгледаме по-долу.

AT различни страничестотата на това заболяване варира значително. В Русия се ражда едно болно дете на 10 000. В някои региони на Обединеното кралство тази цифра е два пъти по-висока - 1: 5000. Децата на африканския континент практически не страдат от фенилкетонурия. Сред пациентите броят на момичетата е почти два пъти по-голям от броя на момчетата.

Механизмът на развитие на заболяването

Заболяването се наследява само ако и двамата родители са предали на детето склонност към заболяването и следователно е доста рядко. Два процента от хората имат променен ген, отговорен за развитието на болестта. В този случай човекът остава напълно здрав. Но когато мъж и жена, които носят мутиралия ген, се оженят и решат да имат деца, има 25% шанс бебетата да страдат от фенилкетонурия. А вероятността децата да бъдат носители на патологичния PKU ген, но самите те да останат практически здрави, е 50%.

Причината за това заболяване се дължи на факта, че в черния дроб на човека не се произвежда специален ензим фенилаланин-4-хидроксилаза. Той е отговорен за превръщането на фенилаланин в тирозин. Последният е част от пигмента меланин, ензими, хормони и е необходим за нормалното функциониране на тялото.

При PKU фенилаланинът, в резултат на странични метаболитни пътища, се превръща в вещества, които не трябва да бъдат в тялото: фенилпирогроздена и фенилмлечна киселина, фенилетиламин и ортофенилацетат. Тези съединения се натрупват в кръвта и имат комплексен ефект:

• нарушават процесите метаболизма на мазнинитев мозъка
• причиняват дефицит на невротрансмитери, които предават нервен импулсмежду клетките нервна система
• изобразявам токсичен ефектотравяне на мозъка

Това причинява значителен и необратим спад в интелигентността. Детето бързо развива умствена изостаналост - олигофрения.

Симптоми на фенилкетонурия

Децата с PKU се раждат напълно здрави. Следователно, ако през първите дни от живота се открие заболяване и се спазва диета, тогава е възможно да се предотврати разрушаването на мозъка на детето. В този случай не се появяват признаци на заболяването. Детето се развива и расте, като своите връстници.

Ако моментът е пропуснат, и детето яде протеинови продуктибогати на фенилаланин, тогава започват да се появяват симптоми на увреждане на централната нервна система. Първоначално промените при пациенти с фенилкетонурия са незначителни. Трудно се забелязват дори за опитен педиатър. Това е слабост и безпокойство. Бебето не се усмихва и се движи малко.

До шест месеца забавянето на развитието става по-забележимо. Детето реагира слабо на случващото се, не разпознава майката, не се опитва да седне и да се преобърне. Фенилаланинът и неговите производни се екскретират от тялото с урината и потта. Те причиняват специфична "миша" или мухлясала миризма.

На три години и по-стари симптомифенилкетонурия се увеличава. Децата имат повишена възбудимост, умора, поведенчески разстройства, психотични разстройства, умствена изостаналост. Ако не се занимавате с лечението на фенилкетонурия, тогава състоянието на пациента ще се влоши.

Диагностика на фенилкетонурия

В случай, че има подозрение, че единият или двамата родители са носители на PKU гена, тогава това може да се определи във федералните медицински генетични центрове. За да се установи този факт, се извършва генетично изследване.

Към днешна дата всички новородени деца се изследват масово за наличие на фенилкетонурия. На територията на Русия този въпрос се регулира от заповед на Министерството на здравеопазването на Руската федерация № 316 от 30 декември 1993 г. Процедурата се нарича неонатален скрининг и е ефективен начинидентифициране на най-често срещаните наследствени заболявания, включително PKU.

Масовият скрининг на новородени е прост и надежден методдиагностика. В родилния дом се вземат по няколко капки от всяко дете периферна кръвот петата. Това се прави на гладно, три часа след нахранване. При доносените бебета анализът се взема на четвъртия ден от живота, а при недоносените - на седмия. За тези новородени, които не са родени в родилни домове, е важно да се направи анализ през първите три седмици.

Кръвта се нанася върху специална тестова форма, която след това се изпраща в лабораторията за генетично изследване. Там през деня се прави изследване на кръвта за съдържанието на аминокиселината фенилаланин в нея. Резултатите от теста се вписват в обменната карта на детето под формата на печат: „Изследван за PKU и VG“.

В случай, че при анализа се открие променен ген, родителите с детето се канят за преглед в медицинския генетичен център. За да се потвърди или отхвърли диагнозата, се предписват допълнителни изследвания:

• в сухо петно ​​от кръв
• в кръвния серум
• тест за пот
• копрограма
• ДНК диагностика

Във всеки случай родителите трябва да разберат, че с навременно лечение и диета е възможно напълно да се предотврати развитието на болестта.

Лечение на фенилкетонурия

Днес у нас единственият ефективен методлечението е диетична терапия. Разработват се лекарства, които ще позволят контрол на кръвните нива на фенилаланин без диета. Има значителен напредък в тази посока, но такъв лекарстваще се появи не по-рано от 5-7 години.

Постоянно се работи по търсенето на нови средства и методи за борба с болестта.

1. Обещаващо направление е използването на растителния ензим фенилаланин лиаза, който ще разгради излишния фенилаланин в организма.


2. Учените се съветват големи очакванияза генна терапия с помощта на вирусен фактор, който ще излекува болния ген и напълно ще се отърве от проблема.


3. Практикува се въвеждането на гена за фенилаланин хидроксилаза директно в засегнатите чернодробни клетки.

Но в нашата страна тези разработки все още не се използват. Лечението с диета е основната помощ при пациенти с фенилкетонурия. Необходимо е да се ограничи приема на протеини от раждането до пубертета. Растежът и развитието на детето се наблюдават постоянно от лекари: педиатър и невролог. Специалистите съобразяват количеството протеини с възрастта и стреса на детето.

Някои форми на фенилкетонурия могат да бъдат лекувани с тетрахидробиоптерин, който е част от липсващия ензим фенилаланин-4-хидроксилаза. Атипичните форми на PKU не се лекуват с диета и изискват редовен прием на тетерахидробиоптерин или негови заместители.

Хранене на пациент с фенилкетонурия

За да не бъдат изложени на нервните клетки на детето токсичните ефекти на фенилаланина и неговите производни, животинските протеини трябва да бъдат напълно изключени от диетата. Ако това се направи през първите седмици от живота, мозъкът ще остане напълно здрав. Ако започнем да ограничаваме протеина в по-късна възраст, тогава забавянето на развитието може донякъде да бъде спряно. Но за възстановяване на здравето на нервната система и премахване на промените в нервни клеткивече не успяват.

Диетата е задължителна до 16-18 годишна възраст. Това е предпоставка. В бъдеще е желателно да се контролира количеството животински протеини.

Ако жена, която е имала признаци на PKU в детството, планира да забременее, тогава тя определено трябва да се върне към диета без фенилаланин. Такива ограничения трябва да се спазват преди зачеването, по време на бременност и кърмене.

Всички аминокиселини, необходими за растежа и развитието, идват от специализирани лекарствени продукти. Обикновено те са прах - суха смес от аминокиселини. Техните родители на болно бебе получават безплатно медико-генетична консултация.

Бебетата получават специални смеси, напълно изчистени от лактоза, на базата на хидролизат на млечен протеин.

Хранителните вещества, които трябва да заменят естествените протеинови храни за деца, съдържат:

• пептиди (ензимно усвоени млечни протеини);


• свободни аминокиселини (тирозин, триптофан, цистин, хистидин и таурин).

В Русия се използват следните смеси: Afenilak, Analogue-SP, Mdmil-FKU-0. Те са прахове, които трябва да се разреждат сварена водаили изцедена кърма, според указанията. Получава се течна смес или "заквасена сметана". Такива допълнителни храни се въвеждат постепенно, в рамките на 2-5 дни под наблюдението на лекар.
специален диетични продуктиза попълване на протеиновите запаси при децата различни възрастиса още: „Берлафен“, „Циморган“, „Минафен“, „Апонти“.

Децата с PKU могат да бъдат кърмени. Но в същото време кърмещата майка трябва да се придържа към специална диета.

В диетата на деца в предучилищна възраст и училищна възрастнапълно изключете протеиновите продукти от менюто. Списъкът на разрешените продукти включва зеленчуци, плодове, нишестени продукти, растителни масла. При компилиране дневно менюнеобходимо е стриктно да се спазват възрастовите норми на фенилаланин.

Възрастта на детето	Дневно количество фенилаланин (mc/kg телесно тегло)
Под 2 месеца	60
2-3 месеца	60-55
3-6 месеца	55-45
6-12 месеца	45-35
1-1,5 години	35-30
1,5-3 години	30-25
3-6 години	25-15
Над 6 години	15-10

Трябва да се помни, че доброто хранене е жизненоважно за растящия организъм. Така че едно дете се нуждае от 120 mg тирозин на ден за всеки килограм тегло. Следователно децата и юношите с тази диагноза трябва да получават аминокиселини за изграждане и растеж на клетките от допълнителни източници. Също така не забравяйте да предпишете витаминно-минерален комплекс. Особено важно е детето да получава нормата на витамини С, В6 и В1, фолиева киселина, желязо, калций и магнезий. Броят на калориите трябва да се увеличи с 30% в сравнение с дневни паривръстници.

Групи храни в PKU

Има три групи природни продукти. Класификацията се основава на количеството фенилаланин в тях:

• Червен списък - храни, които трябва да бъдат напълно изключени от диетата.
• Оранжев списък – разрешени в малки количества под строг контрол.
• Зелен списък- може да се използва без ограничения.

червен списък	оранжев списък	Зелен списък
Всички видове месо	Млечни продукти	Плодове
Колбаси	Ориз и царевица	Горски плодове
Всякакви риби	Зеленчуци (картофи, зеле)	Зелените
Морска храна	Зеленчукови консерви	Зеленчуци
яйца		ориз, царевично брашно
Сирене		Нишесте и саго
Извара		Захар и сладко
ядки		Пчелен мед
Хляб и хлебни изделия		Масло и растително масло, разтопена мазнина
Сладкарски изделия
Зърнени култури и зърнени култури
соеви продукти
пуканки
Аспартам

Индустрията произвежда още две продуктови групи:

• изкуствени продукти с ниско съдържание на протеини, особено за диетично хранене (хляб, бисквити, тестени изделия)
• готови за консумация пюрета бебешка хранана плодова основа.

Тези продукти могат да се използват за създаване пълно менюприготвяйте вкусни, здравословни и разнообразни ястия за вашето дете.

Важно е родителите на дете с PKU да могат да направят диета и правилно да изчислят количеството фенилаланин. За да направите това, трябва да имате под ръка везни, които дават възможност за претегляне до една десета от грама.

Контролиране нивото на фенилаланин в кръвта

Необходимо е да се контролира количеството фенилаланин. Тя трябва да бъде в диапазона 3–4 mg% или 180–240 µmol/l.

За да го определите, трябва да направите кръвен тест в лабораторията. До тримесечна възраст това се прави ежеседмично.

Постепенно лекарят намалява броя на изследванията. От тези месеци до една година - веднъж месечно, от една година до три години - веднъж на два месеца. След три години честотата на проверките се намалява до веднъж на три месеца. Има специална схема, но специалистът може да я промени въз основа на състоянието на пациента.

Препоръчително е да направите анализа сутрин на празен стомах. Запазването на интелигентността зависи от качеството и редовността на такъв контрол и навременните корекции в диетата.

Отговори на често задавани въпроси

Как се проявява фенилкетонурия при новородени?

Новородените с диагноза PKU не се различават от здравите деца. И ако болестта бъде открита навреме и нейното развитие е спряно, тогава в бъдеще такова дете ще остане абсолютно здраво.

Как изглеждат пациентите с фенилкетонурия?

• Афенилак 13, Афенилак 15 от Нутритек, Русия;


• MIDmil PKU 0 (Hero, Испания);


• XP Analog ("Nutricia", Холандия);


• Без фенил 1 ("Mead Johnson" САЩ).

За деца над една година и за възрастни:

• P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;


• Isifen (готов продукт), както и XP Maxameid и XP Maxamum с неутрални и плодови вкусове ("Nutricia", Холандия).

Тези продукти имат страхотен вкус и се понасят добре. Те са необходими за деца и възрастни с диагноза PKU по време на периоди на психично и физическа дейност. Смесите са лесни за употреба, хранителни и напълно покриват нуждите на организма от аминокиселини.

Каква е очакваната продължителност на живота на пациент с фенилкетонурия?

Ако навреме е предписано подходящо лечение на човек, тогава продължителността и качеството на живота му не се различават по никакъв начин от останалите членове на обществото. В случай, че се развие деменция, тогава продължителността на живота рязко намалява.

Как да се лекува фенилкетонурия?

Днес в Русия се използва специална диета без фенилаланин за лечение на PKU. За попълване на резервите от тирозин и други аминокиселини всички болни деца получават безплатно специални препарати. Желателно е да се спазва диета до 18-годишна възраст, въпреки че редица лекари твърдят, че е по-добре това да се прави през целия живот.

Този метод на диетична терапия е най-евтиният и ефективен. През годините той е помагал на децата с това заболяване да растат здрави. В своето развитие те по нищо не отстъпват на своите връстници. Тези, които са били диагностицирани с фенилкетонурия в детството, учат в училище, получават висше образованиесъздайте семейство и родете здрави деца.

Обобщавайки, отбелязваме, че фенилкетонурия е тежко генетично заболяване, което може да доведе до умствено увреждане. Промените в нервната система настъпват много бързо и са необратими. Въпреки това е възможно да се предотврати развитието на болестта. Това изисква ранна диагностика и специална диета.

Какви са видовете фенилкетонурия?

Има 3 вида фенилкетонурия:

• Фенилкетонурияаз. Класическата и най-честата форма на заболяването, описана по-горе в статията. Свързва се с генна мутация на 12-та хромозома, докато образуването на ензима е нарушено фенилаланин-4-хидроксилазикойто превръща фенилаланина в тирозин.
• ФенилкетонурияII. При тази форма на заболяването нарушението възниква на 4-та хромозома. Производството на ензими е нарушено дихидроптеридин редуктаза, което също насърчава превръщането на фенилаланин в тирозин. Заболяването се унаследява по същия начин като I форма: за да се роди болно дете, е необходимо и двамата родители да са носители на гена. Разпространението на фенилкетонурия II е 1 случай на 100 000 новородени.
• ФенилкетонурияIII. В резултат на генетични нарушения възниква ензимен дефицит 6-пирувоилтетрахидроптерин синтаза. Предава се по наследство, както и двете предишни форми на заболяването. Разпространението е 1 случай на 300 000 новородени.

Дават ли инвалидност с фенилкетонурия?

Критерии за установяване на инвалидност при фенилкетонурия:

• При фенилкетонурия I инвалидността се установява само при необратими нарушения на централната нервна система, които водят до неврологични разстройства и умствена изостаналост.
• При фенилкетонурия II и III тип във всички случаи се установява група инвалидност.

Има ли лек за фенилкетонурия?

Няма специфична профилактика на фенилкетонурия. Но някои мерки помагат да се оценят правилно рисковете, да се вземат необходимите мерки навреме:

• генетично консултиране. Необходим за хора, които планират да имат дете, които са болни или са носители на грешен ген, които имат поне един болен близък роднинаили вече се е родило болно дете. Консултациите се провеждат от генетик. Помага да се разбере как генът, отговорен за фенилкетонурия, се предава в предишните поколения, какви са рисковете за нероденото дете. Генетик също помага при семейното планиране.
• Скрининг на новородени. Анализът не помага за предотвратяване на заболяването, но ви позволява да го идентифицирате възможно най-рано, докато все още не е довело до необратими промени в мозъка.
• Съвети и диета за жени с PKU. Ако сте жена с PKU, трябва да говорите с Вашия лекар кога е най-подходящото време за планиране на бременност за Вас. По време на бременност трябва да се наблюдава правилна диетаТова помага за предотвратяване на дефекти в развитието на детето.

Каква е прогнозата за фенилкетонурия?

Прогнозата зависи от формата на заболяването и началото на лечението, спазването на препоръките за хранене и медицинската и педагогическа корекция.

С фенилкетонурия I, с навременно начало необходими дейности, прогнозата обикновено е добра. Детето расте и се развива нормално. Ако закъснеете с лечението и диетата, тогава резултатът няма да е толкова добър.

При фенилкетонурия II и III прогнозата е по-сериозна. Диетите не работят.

Какви са рисковите фактори за фенилкетонурия?

• Както се споменава в статията, детето е изложено на риск да получи заболяване или да стане носител на мутирал ген, ако и двамата родители го имат.
• Сред различните етнически групи разпространението на фенилкетонурия варира. Например сред представителите на негроидната раса грешният ген е по-рядко срещан.
• В група повишен рискима деца на майки, болни от фенилкетонурия. Ако жената не спазва специална диета по време на бременност, детето може да развие дефекти в развитието.

• Поддържайте внимателно наблюдение през цялото време.Ако вие или вашето дете трябва да ядете диета с ниско съдържание на фенилаланин, трябва да водите ежедневен запис на това, което ядете.
• Опитайте се да направите изчисленията си възможно най-точни.Използвайте специални мерителни чаши, лъжици, везни, които могат да измерват теглото в грамове. Това ще помогне да се контролира ясно количеството фенилаланин, което се приема всеки ден.
• Използвайте хранителен дневник или компютърна програма, за да проследите количеството фенилаланин във вашата диета или диетата на вашето дете.
• Не е нужно да се ограничавате твърде много.Днес можете да си купите специални храни с ниско съдържание на фенилаланин, като паста, ориз, брашно, хляб и да се храните почти като нормален човек.
• Бъди креативен.Говорете с вашия лекар или диетолог, те може да ви посъветват как можете да разнообразите диетата си, без да жертвате здравето си. Можете да подправите ястията си с подправки.

- наследствено нарушение на метаболизма на аминокиселините, дължащо се на дефицит на чернодробни ензими, участващи в метаболизма на фенилаланин до тирозин. Ранните признаци на фенилкетонурия са повръщане, летаргия или хиперактивност, миризма на мухъл от урина и кожа, психомоторна изостаналост; типичен късни признацивключват олигофрения, изоставане физическо развитие, конвулсии, екзематозни кожни промени и др. Скрининг на новородени за фенилкетонурия се извършва още в родилния дом; последващата диагностика включва молекулярно-генетично изследване, определяне на концентрацията на фенилаланин в кръвта, биохимичен анализурина, ЕЕГ, ЯМР на мозъка. Лечението на фенилкетонурия е спазването на специална диета.

Главна информация

Фенилкетонурия (болест на Фелинг, фенилпировинова олигофрения) е вродена, генетично обусловена патология, характеризираща се с нарушено хидроксилиране на фенилаланин, натрупване на аминокиселини и техните метаболити във физиологични течности и тъкани, последвано от тежко увреждане на централната нервна система. Фенилкетонурията е описана за първи път от A. Felling през 1934 г.; се среща с честота 1 случай на 10 000 новородени. В неонаталния период фенилкетонурия няма клинични прояви, но приемът на фенилаланин с храна причинява проява на заболяването още през първата половина на живота, а по-късно води до тежки нарушения в развитието на детето. Ето защо предсимптомното откриване на фенилкетонурия при новородени е най-важната задача на неонатологията, педиатрията и генетиката.

Причини за фенилкетонурия

Фенилкетонурия е автозомно рецесивно заболяване. Това означава, че за развитието клинични признацифенилкетонурия, детето трябва да наследи едно дефектно копие на гена от двамата родители, които са хетерозиготни носители на мутантния ген.

Най-често развитието на фенилкетонурия води до мутация на гена, кодиращ ензима фенилаланин-4-хидроксилаза и разположен на дълго рамо 12 хромозоми (локус 12q22-q24.1). Това е така наречената класическа фенилкетонурия тип I, която представлява 98% от всички случаи на заболяването. Хиперфенилаланинемията може да достигне 30 mg% или повече. Ако не се лекува, този вариант на фенилкетонурия е придружен от дълбока умствена изостаналост.

В допълнение към класическата форма има атипични варианти на фенилкетонурия, които протичат със същите клинични симптоми, но не могат да бъдат коригирани чрез диетична терапия. Те включват фенилкетонурия тип II (дефицит на дехидроптерин редуктаза), фенилкетонурия тип III (дефицит на тетрахидробиоптерин) и други по-редки варианти.

Вероятността да имате дете с фенилкетонурия се увеличава със сключването на тясно свързани бракове.

Патогенеза на фенилкетонурия

Класическата форма на фенилкетонурия се основава на дефицита на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза, който участва в превръщането на фенилаланин в тирозин в митохондриите на хепатоцитите. От своя страна производното на тирозина - тираминът е изходен продукт за синтеза на катехоламини (адреналин и норадреналин), а дийодтирозинът - за образуването на тироксин. В допълнение, резултатът от метаболизма на фенилаланин е образуването на меланинов пигмент.

Наследственият дефицит на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза при фенилкетонурия води до нарушаване на окисляването на фенилаланин от храната, в резултат на което концентрацията му в кръвта (фенилаланинемия) и цереброспиналната течност се увеличава значително и съответно нивото на тирозин пада . Излишното съдържание на фенилаланин се елиминира чрез повишена екскреция с урината на неговите метаболити - фенилпирогроздена, фениллактична и фенилоцетна киселина.

Нарушаването на метаболизма на аминокиселините е придружено от нарушение на миелинизацията на нервните влакна, намаляване на образуването на невротрансмитери (допамин, серотонин и др.), Задействане патогенни механизмиумствена изостаналост и прогресираща деменция.

Симптоми на фенилкетонурия

Новородените с фенилкетонурия нямат клинични признаци на заболяването. Обикновено проявата на фенилкетонурия при деца настъпва на възраст 2-6 месеца. С началото на храненето протеинът започва да навлиза в тялото на бебето кърмаили негови заместители, което води до развитието на първия, неспецифични симптоми- летаргия, понякога - тревожност и свръхвъзбудимост, регургитация, мускулна дистония, конвулсивен синдром. Един от най-ранните патогномонични признацифенилкетонурия е постоянно повръщане, което често погрешно се разглежда като проява на стеноза на пилора.

До втората половина на годината изоставането на детето в психомоторното развитие става забележимо. Детето става по-малко активно, безразлично, спира да разпознава близки, не се опитва да седне и да се изправи. Необичайният състав на урината и потта причинява характерна "миша" миризма (миризма на мухъл), излъчвана от тялото. Често има пилинг на кожата, дерматит, екзема, склеродермия.

При деца с фенилкетонурия, които не получават лечение, се откриват микроцефалия, прогнатия, късно (след 1,5 години) зъби и хипоплазия на емайла. Има забавяне в развитието на речта и до 3-4-годишна възраст се разкрива дълбока олигофрения (идиотия) и практически пълно отсъствиереч.

Децата с фенилкетонурия имат диспластично телосложение, често вродени сърдечни дефекти, вегетативни дисфункции(изпотяване, акроцианоза, артериална хипотония), страдат от запек. Фенотипните характеристики на децата, страдащи от фенилкетонурия, включват светла кожа, очи и коса. Дете с фенилкетонурия се характеризира със специфична „шивашка“ поза (горни и долни крайници, огънати в ставите), тремор на ръцете, трепереща, мека походка, хиперкинеза.

Клиничните прояви на фенилкетонурия тип II се характеризират с тежка степен на умствена изостаналост, свръхвъзбудимост, конвулсии, спастична тетрапареза, сухожилна хиперрефлексия. Прогресирането на заболяването може да доведе до смърт на дете на възраст 2-3 години.

При фенилкетонурия тип III се развива триада от признаци: микроцефалия, олигофрения, спастична тетрапареза.

Диагностика на фенилкетонурия

Понастоящем диагнозата фенилкетонурия (както и галактоземия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром и кистозна фиброза) е включена в програмата за неонатален скрининг за всички новородени.

Скрининговото изследване се извършва на 3-5-ия ден от живота на доносено бебе и на 7-ия ден от живота на недоносено бебе чрез вземане на капилярна кръв на специална хартиена бланка. При установяване на хиперфенилаланемия повече от 2,2 mg% от детето се насочва към детски генетик за повторен преглед.

За потвърждаване на диагнозата фенилкетонурия се проверява концентрацията на фенилаланин и тирозин в кръвта, определя се активността на чернодробните ензими (фенилаланин хидроксилаза), биохимично изследване на урината (определяне на кетонни киселини), метаболити на катехоламини в урината и др. Допълнително се правят ЕЕГ и ЯМР на мозъка, детето е прегледано от детски невролог.

Генетичен дефект при фенилкетонурия може да бъде открит дори на етапа на бременността по време на инвазивна пренатална диагностика на плода (биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза).

Диференциалната диагноза на фенилкетонурия се извършва с интракраниална родова травма на новородени, вътрематочни инфекции и други нарушения на метаболизма на аминокиселините.

Лечение на фенилкетонурия

Основен фактор при лечението на фенилкетонурия е спазването на диета, която ограничава приема на протеини в организма. Препоръчва се лечението да започне при концентрация на фенилаланин >6 mg%. За кърмачетаразработени са специални смеси - Afenilak, Lofenilak; за деца над 1 година - тетрафен, без фенил; над 8 години - Maksamum-HR и др. В основата на диетата са храни с ниско съдържание на протеини - плодове, зеленчуци, сокове, протеинови хидролизати и аминокиселинни смеси. Разширяването на диетата е възможно след 18 години поради повишаване на толерантността към фенилаланин. В съответствие с руското законодателство предоставянето на терапевтично хранене на лица, страдащи от фенилкетонурия, трябва да бъде безплатно.

На пациентите се предписват минерални съединения, витамини от група В и др.; според показанията - ноотропни лекарства, антиконвулсанти. В комплексната терапия на фенилкетонурия се използват широко общ масаж, тренировъчна терапия и акупунктура.

Децата, страдащи от фенилкетонурия, са под наблюдението на областен педиатър и психоневролог; често се нуждаят от помощта на логопед и дефектолог. Необходимо е внимателно да се следи невропсихичният статус на децата, да се контролира нивото на фенилаланин в кръвта и параметрите на електроенцефалограмата.

Атипичните форми на фенилкетонурия, които не могат да бъдат лекувани с диета, изискват назначаването на хепатопротектори, антиконвулсанти, заместителна терапия с леводопа, 5-хидрокситриптофан.

Прогноза и профилактика на фенилкетонурия

Провеждането на масов скрининг за фенилкетонурия в неонаталния период позволява да се организира ранна диетична терапия и да се предотврати тежко мозъчно увреждане и чернодробна дисфункция. При ранно назначаване на елиминационна диета за класическа фенилкетонурия прогнозата за развитието на децата е добра. При късно лечение прогнозата за умствено развитие е лоша.

Предотвратяването на усложненията на фенилкетонурия се състои в масов скрининг на новородени, ранно назначаване и дългосрочно спазване на диетичното хранене.

За да се прецени рискът от раждане на дете с фенилкетонурия, трябва да се направи предварителна генетична консултация на семейни двойки, които вече имат болно дете, са в кръвно родство и имат роднини с това заболяване. Жените с фенилкетонурия, които планират да забременеят, трябва да следват строга диетапреди зачеването и по време на бременност, за да се изключи повишаване на нивото на фенилаланин и неговите метаболити и нарушение на развитието на генетично здрав плод. Рискът от раждане на дете с фенилкетонурия при родители, носители на дефектния ген, е 1:4.

ЯСТИЕ "МАКИ" МЕДНА ПЛОЧА
ПЛОЧА КУЗНЕЦОВ

ПЕПЕЛНИК	ЧАША	КУПА ЗА ПЛОДОВЕ	ИКОНА
ЖЕЛЯЗО	МАСТИЛНИЦА	КУТИЯ	ДЪБОВА ТЪРЖА

Не е съвсем вярно, че само с настъпването на определена възраст ние буквално „покриваме вълна от носталгия“, когато чуем мелодията на младостта или видим някои атрибути на това време. Дори доста Малко детезапочва да копнее за любимата си играчка, ако някой я отнеме или скрие. Всички ние до известна степен сме влюбени в старите вещи, защото те пазят духа на цяла една епоха в себе си. Не ни е достатъчно да четем за това в книгите или в интернет. Искаме да имаме истинска антика, която можете да докоснете и помиришете. Просто си спомнете чувствата си, когато сте взели книга от съветската епоха с леко пожълтели страници, излъчващи сладникав аромат, особено когато ги обръщате, или когато сте гледали черно-бели снимки на вашите родители или баби и дядовци, тези с неравни бели граници. Между другото, за мнозина такива снимки остават най-обичаните досега, въпреки ниското качество на такива снимки. Въпросът тук не е в изображението, а в онова усещане за душевна топлина, което ни изпълва, когато те попаднат в очите ни.

Ако в нашия живот няма „предмети от миналото“ поради безкрайно преместване и промяна на местожителството, тогава можете да закупите антики в нашия антикварен онлайн магазин. Антикварните магазини са особено популярни сега, тъй като не всеки има възможност да посети такива магазини и те са концентрирани главно само в големите градове.

Тук можете да закупите антики от различни теми

За да поставим точка на "i", трябва да се каже, че антикварен магазинпредставлява специална институция, която извършва покупко-продажба, обмяна, реставрация и експертиза на антики и предоставя редица други услуги, свързани с продажбата на антики.

Антиките са някои стари вещи, които имат доста висока стойност. Това може да бъде: антични бижута, уреди, монети, книги, предмети от интериора, статуетки, съдове и др.

Въпреки това в редица страни различни неща се считат за антики: в Русия статутът на „старо нещо“ се дава на предмет, който вече е на повече от 50 години, а в САЩ - предмети, направени преди 1830 г. От друга страна във всяка страна различните антики имат различна стойност. В Китай старинният порцелан е с по-голяма стойност, отколкото в Русия или Съединените щати.

С други думи, когато купуване на антикитрябва да се помни, че цената му зависи от следните характеристики: възраст, уникалност на изпълнението, метод на производство (всеки знае, че ръчната работа се оценява много по-високо от масова продукция), историческа, художествена или културна стойност и други причини.

антикварен магазин- доста рисков бизнес. Не е само трудоемкото намиране на правилния продукт и дълъг периодвреме, през което този артикул ще бъде продаден, но и във възможността да се разграничи фалшификат от оригинала.

Освен това един антикварен магазин трябва да отговаря на редица стандарти, за да спечели подходяща репутация на пазара. Ако говорим за антикварен онлайн магазин, тогава той трябва да има широка гама от представени продукти. Ако магазин за антики съществува не само в световната мрежа, той трябва да е достатъчно голям, за да може клиентът да се лута между антики и, второ, да има красив интериор и приятна атмосфера.

В нашия антикварен магазин има много редки предмети, които могат да впечатлят дори уважаван колекционер.

антики има магическа сила: докосвайки го веднъж, вие ще се превърнете в негов голям фен, антикварните предмети ще заемат достойното си място в интериора на вашия дом.

В нашия онлайн антикварен магазин можете купувайте антикиразнообразие от теми достъпни цени. За улеснение при търсенето всички продукти са разделени на специални групи: живопис, икони, селски бит, предмети от интериора и др. Също така в каталога ще можете да намерите стари книги, пощенски картички, плакати, сребърни прибори, порцелани още много.

В допълнение, в нашия антикварен онлайн магазин можете да закупите оригинални подаръци, мебели и кухненски прибори, които могат да оживят интериора на вашия дом, да го направят по-изискан.

Продажба на антикив Русия, както и в много европейски градове, като Париж, Лондон и Стокхолм, има свои собствени характеристики. На първо място, това са високи разходи за закупуване на антики, но отговорността на магазин за продажба на антики също е доста висока, тъй като тези неща представляват определена материална и културно-историческа стойност.

Купувайки антики в нашия магазин, можете да сте сигурни в автентичността на закупените артикули.

В нашия антикварен магазин работят само квалифицирани консултанти и оценители, които лесно могат да разграничат оригинала от фалшификати.

Стремим се да направим нашия антикварен онлайн магазин интересен както за колекционери, така и за почитатели на античността и за най-обикновени ценители на красивото, които имат добър вкус и познават цената на нещата. Ето защо една от нашите приоритетни области е постоянното разширяване на асортимента, както чрез дилъри, така и чрез сътрудничество с други фирми, занимаващи се с продажба на антики.

Фенилкетонурия е наследствено нарушение на метаболизма на аминокиселините, което се причинява от дефицит на определени ензими в черния дроб, които участват в обмена на фенилаланин до тирозин.

Бебетата се изследват за заболяването в болницата. Основата на лечението е корекцията на диетата под формата на специална диета.

В тази статия ще разгледаме фенилкетонурия при новородени и по-големи деца, както и ще предоставим клинични съвети относно начина на живот и хранене.

Описание на заболяването, код ICD-10

Фенилкетонурия или болест на Фелинг, - това е вродена патологиякоето е генетично по природа.

Заболяването включва нарушение на хидроксилирането на фенилаланин, както и натрупването на аминокиселина с нейните метаболитни продукти в тъканите и телесните течности с по-нататъшно сериозно увреждане на централната нервна система.

Болестта е описана за първи път от A. Felling през 1934 г. Това е доста рядко, среща се в един случай на 10 000 бебета..

Заболяването може да доведе до сериозни нарушения на детето. Препоръчително е да го идентифицирате, преди да се появят симптоми.

На този моменттова е много важна задача за педиатрите, неонатолозите и генетиците.

Код на заболяването по ICD-10 - E70. Нарушения на метаболизма на ароматните аминокиселини.

За това какво е фенилкетонурия, видеото ще разкаже:

причини

Фенилкетонурия е автозомно рецесивно заболяване. Да го покажа характеристики, детето трябва да наследи едно дефектно копие на гена от двама родители, които са хетерозиготни носители на гена с мутацията.

Повечето обща каузафенилкетонурия - мутация на гена, отговорен за кодирането на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза и хромозома 12.

В тази ситуация говорим за класическа фенилкетонурия тип 1, която представлява 98% от случаите на заболяването.

Хиперфенилаланинемията може да бъде от 30 mg%. Ако терапията не се проведе, тази форма на патология ще бъде придружена от тежка интелектуална изостаналост.

В допълнение към класическата форма има и нетипични. Те имат подобни симптоми, но не подлежат на корекция чрез диетична терапия.

Това са типове 2 и 3. Има и други варианти, но по-редки.

Причините за заболяването са както следва:

• Тясно свързани бракове, които в допълнение към редица други патологии увеличават риска от дете с това заболяване.
• Мутация на ген на хромозома 12.

Процесът на наследяване на мутационен ген може да бъде случаен.

Симптоми и признаци на заболяването

През първите седмици от съществуването на бебето е невъзможно да се открие наличието на фенилкетонурия при дете. Първите симптоми се появяват 2-6 месеца след раждането.

Детето става летаргично, не се интересува от това, което го заобикаля, има тревожност, нарушен мускулен тонус. Има конвулсии, повръщане, тежка екзема по кожата.

Остър или хронични формивъзпаление, което не е заразно и провокира обрив.

Заболяването има алергичен характер. Проявите му са парене и силен сърбежкожата. Често възникват рецидиви.

Шестият месец от живота позволява да се идентифицира изоставането в развитието на детето. Пациентът губи способността да се фокусира върху конкретни обекти, детето може да спре да разпознава родителите, да реагира на предмети с ярки цветове.

Важно е да започнете лечението възможно най-рано, в противен случай забавянето ще се прояви все повече и повече.

На физическо нивоизостаналостта се проявява по-малко, отколкото в умствената. Размерът на главата може да е по-малък от нормалния. Зъбите започват да се режат по-късно от нормалното.

Когато такива бебета стоят, те широко разтварят краката си, сгъват ги в коленете и тазобедрените стави, спускане на раменете и главата.

При ходене болните деца се люлеят, правят малки крачки. Когато седят, те привличат краката си под себе си, което е свързано със сериозен мускулен тонус, на който е подложено.

Децата с фенилкетонурия имат определени характеристики на външния вид. Те имат Бяла кожабез пигментация, руса коса и очи.

Кожата често е покрита с обрив, защото има висока чувствителносткъм ултравиолетовите лъчи.

От основните прояви на болестта - така наречената "мишка" миризма. Може да се появи епилептични припадъцикоито изчезват, докато растат.

Също така заболяването се проявява чрез цианоза на крайниците, прекомерно изпотяване, дермографизъм (промяна в цвета на кожата от локален тип с определено действиена нея).

Други признаци - дерматит, намален артериално налягане, чест запек, треперене на крайниците, нарушен баланс и координация на движенията.

Диагностика

Диагностиката на фенилкетонурия е част от програмата за неонатален скрининг и се провежда при всички новородени в родилния дом.

Това се прави 3-5 от живота на детето (на 7-ия ден, ако е родено преждевременно)чрез вземане на проба от капилярна кръв на предназначената за това бланка.

При установяване на хиперфенилаланемия над 2,2 mg% се извършва пълен преглед от детски генетик.

За потвърждаване на диагнозата се проверява концентрацията на фенилаланин и тирозин в кръвта, определя се активността на чернодробните ензими и се извършва биохимично изследване на урината.

Допълнително се прави ЯМР на мозъка и ЕЕГ и е показан преглед на детето от детски невролог.

В някои случаи се открива генетичен дефект по време на бременност.на етапа на пренатална инвазивна диагностика на нероденото дете.

Диференциалната диагноза е за интракраниални родова травма, вътрематочни инфекции, други нарушения на метаболизма на аминокиселините.

Методи и схеми на лечение

Основният и практически единствен метод за лечение на патологията е диета с ограничен прием на протеини.

На кърмачетата се показват специални смеси - това са Lofenilak и Afenilak, деца над 1 година - Tetrafen, без фенил, деца от 8 години - Maxamum-HR.

Диетата се основава на храни с ниско съдържание на протеини, протеинови хидролизати и смеси от аминокиселини.. Може да се разшири при достигане на зряла възраст поради повишена толерантност към фенилаланин.

По закон предоставянето на лечебно хранене на хора с фенилкетонурия е безплатно.

На пациентите могат да бъдат показани минерални съединения, витамини от група В, според показанията - антиконвулсанти и ноотропни лекарства.

При комплексно лечение могат да се използват лечебни упражнения, масаж и някои методи на физиотерапия.

Децата, страдащи от фенилкетонурия, трябва да бъдат наблюдавани от участъков педиатър и невропсихиатър. Понякога се нуждаете от логопед и дефектолог.

Наблюдението е важно невропсихично състояние, контрол на фенилаланин в кръвта и параметрите на електроенцефалограмата.

Атипичните форми на заболяването, които не могат да бъдат лекувани с диета, предполагат назначаването на хепатопротектори, антиконвулсанти, заместителна терапиялеводопа и 5-хидрокситриптофан.

Основният метод на терапия е диета, която е необходима от първите дни от живота.. Това включва рязко ограничаване на фенилаланина, съдържащ се в определени продукти.

Протеиновата храна е изключена. За предотвратяване на изчерпването на тялото се използват аминокиселинни смеси, протеинови хидролизати.

Тъй като кръвните нива на фенилаланин намаляват до нормални показателидиетата се допълва с продукти от животински произход. Диетата включва плодове, зеленчуци, въглехидрати, животински и растителни мазнини.

За продукти за пациенти с фенилкетонурия:

• Разрешени са картофи, растителни масла, чай, захар, плодове и зеленчуци.
• Медът може да се използва в малки количества масло, хляб, ориз.
• Изключени са месо, риба, мляко, млечни продукти, яйца, варива, тестени изделия, ядки, шоколад.

Строгата диета продължава най-малко пет години. Ако всичко е направено правилно, тогава обикновено до 12-14-годишна възраст детето може да премине към нормално хранене. Но постоянното наблюдение на фенилаланина е важно.

Последици и усложнения

Усложненията на заболяването засягат главно централната нервна система. Поради нарушения на метаболизма на мазнините и протеините, интелигентността намалява, в трудни ситуациивероятно идиотски.

Прогресивната форма, ако не се лекува, може да бъде фатална.

Повечето тежки последствияфенилкетонурия - увреждане на мозъка, което провокира изоставане в развитието: физическо - в по-малка степен, умствено - в по-голяма степен.

Да предупредя Отрицателни последици, трябва да работите с медицински специалисти.

Прогноза, превантивни мерки

Тъй като новородените се изследват за масова PKU, заболяването може да се открие по ранна фаза, своевременно да организира диетична терапия и да предотврати сериозни церебрални нарушения, нарушения на черния дроб.

При класическа фенилкетонурия и навременно назначаване на диета прогнозата за развитие на детето е благоприятна.

Неблагоприятно е, ако лечението започне ненавременно. Тогава може би сериозно нарушениеумствено развитие.

Тъй като болестта е генетична, тя не може да бъде предотвратена.. За предотвратяване на усложненията на заболяването се използва масов скрининг, лечението се предписва с дългосрочна диета.

За да се прецени вероятността от раждане на дете с фенилкетонурия, семействата, които вече имат болно дете и са в родствен брак или имат роднини с това заболяване, трябва първо да се консултират с генетик.

Жени с PKU, които искат да станат майки, преди и след зачеването трябва да спазват специална диета, което ще изключи повишаването на нивото на фенилаланин с неговите метаболити, ще предотврати нарушения в развитието на плода, който е генетично здрав.

Рискът от раждане на болно дете от родители, които са носители на дефектния ген, е един на всеки четири.

Фенилкетонурия - рядко, но достатъчно опасна болест . Ако детето е болно от него, важно е да започнете терапията своевременно, да организирате диета за него. Тогава прогнозата може да е благоприятна.

Във връзка с

Сега се диагностицират огромен брой наследствени заболявания, които детето получава от бащата или от майката. Екологична ситуация, недохранване, нездравословен образживот - всичко това води до факта, че клетките мутират, генетичната информация претърпява значителни промени. Това е причината за огромен брой наследствени заболявания. Една от тях е фенилкетонурия. Малко хора знаят какъв вид заболяване е това, така че ще се опитаме да го разберем.

Същността на концепцията

Фенилкетонурия е наследствено заболяване, свързано със сериозни нарушения на протеиновия метаболизъм. Това от своя страна води до увреждане на нервната система.

Неработоспособността само на един ензим, фенилаланин, и в резултат на това - такъв сериозни проблемисъс здраве като фенилкетонурия. Какво е това състояние, когато тялото натрупва Голям брой токсични вещества? Всички токсични съединения се съхраняват в биологични течности, така че обикновено не е трудно за лекарите да диагностицират заболяването.

Ако не се вземат мерки навреме, тогава могат да се наблюдават сериозни увреждания на нервната система, а това вече води до смущения в работата на целия организъм.

По този начин, без подходящо лечение, нормалният живот на пациента е изключен.

Причини за заболяването

Всички протеини се състоят от аминокиселини, от които има само 20, но сред тях има и такива, които се синтезират в човешкото тяло. Някои трябва да идват само отвън. Фенилаланинът също е незаменима аминокиселина. При здрав човек, когато попадне вътре, той се превръща в тирозин. Това е напълно различна аминокиселина и само няколко процента от веществото отива в бъбреците и там се превръща във фенилкетон, доста токсично вещество.

Ако човек няма ензима фенилаланин-4-хидроксилаза или този, който превръща фенилаланина в друго вещество, не работи правилно, тогава в този случай се развива фенилкетонурия. Че е достатъчно сериозен симптом, ще ви каже всеки лекар, така че трябва да се вземат спешни мерки.

Генна мутация на хромозома 12 може да доведе до липса на желания ензим.

Разновидности на фенилкетонурия

Ако разгледаме формите на заболяването, те могат да бъдат както следва:

1. Класически. В този случай наблюдаваме, че фенилкетонурия е рецесивен белег. Тази форма се среща при едно дете на десет хиляди здрави деца. Ако не се вземат мерки, тогава е малко вероятно болен човек да живее до тридесет години.
2. Променлива форма. Не се предава по наследство, а причинява неговата мутация в гените. Протичането му е по-тежко, а ранната смъртност се прогнозира с почти 100% вероятност.

В допълнение към формите, лекарите разграничават и видовете фенилкетонурия:

1. Първият тип се характеризира с липсата на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза, който е отговорен за превръщането на фенилаланин. В 98% от случаите именно той е диагностициран.
2. Второ. Отличава се с ниско съдържание на ензима дихидроптеридин редуктаза. При такива пациенти се наблюдават конвулсии, както и умствена изостаналост. Въпреки рядката си поява, смъртността от този тип може да настъпи на 2-3 годишна възраст.
3. Третият тип се характеризира с това, че има дефицит на тетрахидробиоптерин. В резултат на това има намаляване на обема на мозъка, което води до умствена изостаналост.

Симптоми на заболяването

Веднага след раждането на дете, външен видили поведението е трудно за диагностициране. Основните знаци ще започнат да се появяват малко по-късно. Въпреки това, дори в родилния дом, лекарите са напълно способни да диагностицират фенилкетонурия. Симптомите на това заболяване са както следва:

• често повръщане без видима причина;
• сълзливост;
• летаргия;
• обриви могат да се появят по цялото тяло;
• урината има мирис на "мишка";
• детето е физически и умствено развитиеот своите връстници.

Достатъчно е да се вземат кръв и урина, за да се постави правилната диагноза.

Признаци на фенилкетонурия

Постепенно, при липса на подходящо лечение, пациентът ще може да наблюдава следните признаци:

1. Конвулсивен синдром. Започва да се проявява в ранна детска възраст и продължава до възрастни.
2. Липса на пигмент в кожата и косата. Следователно такива пациенти обикновено са светлокоси и имат бяла кожа.
3. Възпалителни процеси, които несъзнателно могат да бъдат сбъркани с алергична реакция.

Първите признаци на умствена изостаналост могат да се видят при дете на възраст от шест месеца. Той спира да помни нова информацияи изглежда напълно неспособен да учи. Родителите също трябва да бъдат предпазливи, когато бебето забрави това, което отдавна е научило, например как да държи лъжица, да седи, да играе с дрънкалка. Алармата трябва да се задейства и ако детето престане да разпознава родителите и близките си и прекомерната сълзливост не изчезва с възрастта.

Ето признаците, които има фенилкетонурия, симптомите на заболяването трябва да се разглеждат само в комбинация, тъй като поотделно те могат да се появят при здрави деца.

Идентифициране на заболяването

Има два начина за поставяне на правилна диагноза:

1. Направете изследване на кръв и урина на новородено още в родилния дом. това обикновено се прави във всички случаи.
2. Определете наличието на фенилкетони в биологичните течности на възрастен при наличие на подходящи признаци.

При деца в родилния дом кръвта се взема на 4-5-ия ден и се определя съдържанието на фенилаланин. Ако се открие такъв, детето и майката се изпращат за консултация с генетик.

Преди изписване не забравяйте да попитате дали детето ви е изследвано за фенилкетонурия. Въпреки ниската честота на това заболяване, най-доброто решениепак ще бъде застрахован.

Наследство

Тъй като фенилкетонурия се наследява като рецесивен признак, за да се прояви при дете, е необходимо и двамата родители да имат дефектен ген. Ето защо в много страни семейните бракове са забранени.

Ако разгледаме случая на раждане на деца в обикновено семейство, тогава носителите на такава мутация могат да имат:

1. 25% шанс бебето да се роди болно.
2. В 50% от случаите бебето е здраво, но е носител на дефектния ген.
3. Четвъртата част от потомството ще бъде абсолютно нормална.

Тази схема не го прави пълна картинараждаемостта на болните деца. Той отразява само вероятността, следователно всяка двойка може да има свой собствен процент дефектни гени и, за съжаление, е невъзможно да се предвиди резултатът. Сега има консултации, в които генетиците помагат на двойките да предскажат раждането на болното им дете, като същевременно разказват как се наследява фенилкетонурия.

Лечение

След като детето е диагностицирано с такава диагноза, трябва незабавно да се вземат мерки. На първо място, трябва да изключите протеиновите продукти от диетата. Спазвайте такива строго ограничениенеобходимо е до 10-12 години, а за предпочитане през целия живот.

Тъй като бебетата са включени кърменеи обикновено все още не се консумира нищо друго освен майчино мляко, тогава лекарите препоръчват майката да намали консумацията му от детето. Това може да стане само при едно условие: дайте на бебето изцедено мляко, за да видите точно количеството му.

Ще трябва да допълвате със смеси, които нямат фенилаланин в състава си. Когато дойде време за въвеждане на допълващи храни, е необходимо да изберете картофено пюре и зърнени храни без добавяне на мляко. Можете да давате сокове, зеленчукови пюрета.

Лекарят трябва да предпише лечение с лекарства. Обикновено това са лекарства, които съдържат фосфор, тъй като този елемент не напразно се смята за „елемент на живота и мисълта“, тъй като играе важна роля във функционирането на нашия мозък. Предписват се и лекарства, съдържащи желязо, калций, които спомагат за подобряване на кръвообращението и мозъчната дейност.

Лечението не трябва да се ограничава до пълното изключване на фенилаланин, тъй като в този случай може да има липса на него, което води до срив, загуба на апетит. Освен това започва диария и се появяват обриви по кожата.

За да разберете колко ефективно е лечението, трябва периодично да правите кръвен тест и урина за съдържанието на фенилаланин.

Заболяване при деца

Точно на детствотялото се развива с темпове, които няма да бъдат в други периоди от живота. Ето защо в този момент е важно да се вземат всички мерки за нормално развитиенервна система. Децата с фенилкетонурия трябва не само да приемат медицински препаратии специално хранене, но и специално отношение към себе си.

На първо място това постоянно вниманиетака че и най-малките отклонения в развитието да не се скриват от зоркото око на майката. Могат да се използват следните лечения:

• физиотерапия, която ще помогне на детето да се развива нормално физически;
• масаж;
• психологическа помощ;
• корекционна педагогика.

Родителите трябва да разберат, че животът и здравето на детето им до голяма степен ще зависят от тях самите. Каква среда могат да създадат около болно бебе, колко точно ще се спазват препоръките на лекарите относно храненето, дали близките ще реагират на отклонения в умственото и физическото развитие - всички тези точки са много важни.

Традиционната медицина, за да се отървете от болестта

Народните рецепти се използват при лечението на много заболявания. Фенилкетонурия не е изключение. Факт е, че това заболяване ще изисква преразглеждане на целия начин на живот. Детето трябва да порасне и да има представа за болестта си. Родителите са длъжни да му обяснят в достъпна форма, когато то е в състояние да осъзнае получената информация, колко сериозно е положението му. Диетата и лечението трябва да се спазват през целия живот. Само в този случай може да се гарантира пълноценно съществуване.

Традиционните лечители за фенилкетонурия препоръчват да се използват повече растителни протеини. В такава храна фенилаланинът е много по-малко, отколкото в животинските продукти. Не е забранено да се въвеждат плодове и зеленчуци в диетата. Те съдържат много витамини и минерали, които са задължителни за нормалното функциониране на нервната система. Това е етносукае на мнение, че е желателно такъв пациент да спазва вегетарианска диета.

Хранене при фенилкетонурия

Фенилаланинът се намира в почти всички храни, които съдържат протеини. Необходимо е да се опитате да ги изключите от диетата си и на първо място това се отнася за млякото и месото.

Ако се постави диагноза фенилкетонурия, първо трябва да се преразгледа храненето. Всички продукти могат да бъдат разделени на няколко групи:

1. Винаги е разрешено да се използват: картофи, захар, чай, растителни масла.
2. Можете да използвате в малки количества: ориз, мед, масло, хлебни изделия, зеленчуци и плодове.

Напълно задължително е да изключите от менюто си: яйца, риба и месо, мляко, тестени изделия, варива, ядки, царевица, млечни продукти, шоколад.

Предвид факта, че фенилаланинът се превръща в здраво тялов тирозин, тогава пациентите с фенилкетонурия трябва да включат в диетата храни, които го съдържат в достатъчни количества. Такива храни включват гъби и растителни компоненти.

Бъдеща прогноза при фенилкетонурия

Очевидно това заболяване изисква незабавни действия, в противен случай животът на човек ще бъде кратък.

Заболяването "фенилкетонурия" изисква внимателно отношениекъм пациента. Ако спазвате строга диета и следвате всички препоръки на лекарите, тогава детето ще може да расте и да се развива нормално. Прогнозата също ще зависи от това какви заболявания придружават генетичното заболяване и дали има други патологии.

Постепенно, с възрастта, тялото може до известна степен да се адаптира към повишено съдържаниефенилаланин, така че понякога можете да си позволите глезотии в диетата. Основното нещо е да не се увличате от тези слабости и да спрете навреме и да преминете към правилното хранене.

Ако една жена страда от това заболяване, тогава тя ще трябва да бъде още по-стриктна в спазването на всички препоръки, защото тя - бъдеща майка. Само в този случай тя има възможност да роди здраво дете.

Това е особено вярно, като се има предвид, че практически няма методи за предотвратяване на това заболяване.