Спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман (остра злокачествена инфантилна спинална амиотрофия Werdnig-Hoffmann, тип I спинална амиотрофия) е наследствено заболяване нервна система, характеризиращ се с развитие на мускулна слабост в почти всички мускулни структури на тялото. Това води до нарушаване на способността за седене, движение и самообслужване. ефективни средстваняма лек за болестта. Пренаталната диагностика помага да се избегне раждането на болно дете в семейството. От тази статия можете да научите как се наследява това заболяване, как се проявява и как може да се помогне на такива пациенти.

Заболяването е кръстено на двамата учени, които първи го описват. AT края на XIXвек Вердниг и Хофман доказаха морфологичната същност на болестта. Те приемат единствената такава форма на болестта. През 20-ти век обаче Kukelberg и Welander описват друго клинична формаспинална амиотрофия, която имаше същото генетична причина, като спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман. Към днешна дата концепцията за спинална амиотрофия съчетава няколко клинично различни форми на заболяването. Но всички те са свързани с един и същ наследствен дефект.

Причини за спинална амиотрофия

Заболяването е наследствено. Базира се на генетична мутацияна 5-та човешка хромозома. Генът, отговорен за производството на протеина SMN, претърпява мутация. Синтезът на този протеин осигурява нормално развитиедвигателни неврони. В случай на мутация двигателни неврониса разрушени или са недоразвити, което означава, че предаването на импулс от нервното влакно към мускула е невъзможно. Мускулът не работи. Следователно всички движения, свързани с неработещ мускул, не се извършват.

Грешният ген има автозомно рецесивен модел на наследяване. Това означава следното: за да се развие спинална амиотрофия, трябва да съвпадат два мутантни гена от майката и от бащата. Тоест, майката и бащата на детето трябва да са носители на патологичния ген, но в същото време не са болни поради едновременното наличие на здрав доминиращ (преобладаващ) ген в тях (всеки човек има сдвоени гени). Ако майката и бащата са носители на патологичния ген, тогава рискът от раждане на болно дете е 25%. Смята се, че приблизително един на всеки 50 души на планетата е носител на мутиралия ген.

Симптоми

Към днешна дата са известни 4 форми на спинална амиотрофия. Всички те се различават по отношение на началото на заболяването, някои симптоми и продължителността на живота. Общото за всички форми е липсата на сетивни и умствени смущения. Функции тазовите органиникога не страдай. Всички симптоми са свързани само с поражението на двигателната сфера.

Спинална амиотрофия тип I

Началото на заболяването преди 6-месечна възраст е с изключително неблагоприятна прогноза.

Може да има нарушения на смученето и преглъщането, трудни движения на езика. Самият език може да показва фасцикулации (неволни мускулни контракции, „вълни“, преминаващи през езика) и да изглежда атрофиран. Плачът на детето е бавен и слаб. Ако фарингеалният рефлекс е намален, тогава има проблеми с храненето, в резултат на което храната влиза в Въздушни пътища. А това предизвиква аспирационна пневмония, от която детето може да умре.

Увреждането на диафрагмата и междуребрените мускули се проявява чрез нарушение на акта на дишане. Първоначално този процес се компенсира, но постепенно дихателна недостатъчностутежнено.

Характерно е, че не се засягат мимическите мускули на лицето и мускулите, отговорни за движението на очите.

Такива деца изостават в двигателното развитие: не държат главите си, не се преобръщат, не посягат към предмет, не седят. Ако някои двигателни умения могат да бъдат реализирани преди началото на заболяването, тогава те ще бъдат загубени.

С изключение двигателни нарушениязаболяването се характеризира с деформация на гръдния кош.

Ако признаците на заболяването са видими веднага след раждането, тогава такива деца често умират през първите 6 месеца от живота. Ако признаците се появят след 3 месеца, тогава продължителността на живота е малко по-дълга - около 2-3 години. Неизбежно е придружена инфекция поради респираторни нарушенияот които умират такива деца.

Спиналната амиотрофия може да бъде свързана с рожденни дефектиразвитие: олигофрения, малък череп, сърдечни дефекти, вродени фрактури, хемангиоми, плоскостъпие, неспуснати тестиси.

Спинална амиотрофия тип II

Тази форма на заболяването се проявява между първите 6 месеца и 2 години от живота. Преди това детето не разкрива никакви нарушения. Той започва да държи главата си навреме, да се преобръща и да седи, а понякога дори да ходи. И тогава постепенно се появява мускулна слабост. Обикновено се започва с бедрените мускули. Бавно ходенето става невъзможно, те намаляват и се губят. Мускулната слабост прогресира бавно. Всички крайници са включени. Развива се мускулна атрофия. Процесът може да улови и дихателните мускули. Също така, както при Тип Iспинална амиотрофия, мускулите на лицето и очните мускули не са засегнати. Може би треперене на ръцете, потрепване на езика и крайниците. Слабостта на мускулите на врата се проявява чрез увисване на главата.

Много характерни са костно-ставните деформации: сколиоза, фуниевидна гръден кош, изкълчване на тазобедрената става.

Тази форма има по-доброкачествен ход от тип I спинална амиотрофия, но повечето пациенти имат респираторни проблеми в юношеска възраст. Лошата екскурзия на гръдния кош допринася за прикрепването на инфекции, от които детето може да умре.

Спинална амиотрофия тип III

Тази форма е описана от Kukelberg и Welander. Счита се за ювенилна спинална амиотрофия. Началото на заболяването е между 2 и 15 годишна възраст.

Първият симптом винаги е нестабилна походка поради нарастваща слабост в краката. Тонусът в краката намалява, развива се мускулна атрофия(мускулите стават по-тънки), но това не винаги се забелязва поради добре развития слой подкожна мастна тъкан до тази възраст. Децата се спъват, падат, движат се неловко. Постепенно движенията в краката стават невъзможни и пациентът спира да ходи.

Постепенно болестта улавя и Горни крайници, ръцете се засягат по-късно. При тази форма се развива слабост на лицевите мускули, но движенията на очите се запазват напълно. Няма рефлекси от тези мускулни групи, които вече са включени в процеса.

Характерни са и скелетни деформации: фуниевиден гръден кош, ставни контрактури.

Тази форма на заболяването по време на поддържаща терапия позволява на пациентите да живеят до 40 години.

Спинална амиотрофия тип IV

Тази форма на заболяването се счита за "възрастен", тъй като се проявява след 35 години. Също така има слабост в мускулите на краката, намаляване на рефлексите, мускулна атрофия, което в крайна сметка води до пълна загуба на движение в краката. В същото време дихателните мускули не участват в процеса, няма респираторни нарушения. Продължителността на живота при тази форма на заболяването е почти същата като при здрави хора. Протичането е най-доброкачествено в сравнение с други форми.

Диагностика

Когато се появят симптоми, подобни на спинална амиотрофия, се извършва електроневромиография (открива се спонтанна активност под формата на фасцикулационни потенциали в покой и увеличаване на средната амплитуда на потенциалите на действие на моторните единици).

Въпросът за диагнозата се решава окончателно след генетично изследване (ДНК диагностика): открива се генна мутация на 5-та хромозома.

В семейства, където имаше случаи подобни заболявания, извършва пренатална (антенатална) ДНК диагностика на плода. При откриване на патология се решава въпросът за прекъсване на бременността.

Принципи на лечение на спинална амиотрофия

За съжаление това е нелечимо наследствено заболяване. На настоящ етапв ход са проучвания, които могат да помогнат за регулиране на синтеза на SMN протеин, но все още няма резултати.

За облекчаване на състоянието на пациенти със спинална амиотрофия помагат:

Спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffman, подобно на други форми на това заболяване, е патология, която се предава по наследство. Появата на заболяването при дете се обяснява с наличието на мутантен ген както при майката, така и при бащата. Заболяването се характеризира главно с мускулна слабост, която причинява неподвижност и дихателни нарушения. В момента болестта е нелечима.

Спиналната мускулна атрофия (амиотрофия) на Werdnig-Hoffman е наследствено злокачествено заболяване, чието начало настъпва от момента на раждането до 1-1,5 години. Това е един от най тежки формимускулна атрофия. Има дифузно увеличаване на мускулната атрофия в цялото тяло. Детето губи способността да седи, да се движи самостоятелно, парезата прогресира.

Болестта е описана за първи път от учените Werdnig и Hoffman. Те доказаха морфологичната същност на спиналната амиотрофия. Но те предположиха съществуването само на една форма на болестта. По-късно други учени Welander и Kukelberg описват различна форма спинална атрофиямускули. Всички варианти на заболяването имат еднаква генетична природа. Днес няма методи, които ви позволяват напълно да се възстановите от тази патология. Терапевтични дейностинасочени към подобряване на трофизма на мускулите и нервната тъкан.

Причини за развитието на патологията

Спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann се предава по наследство. Заболяването се развива в резултат на мутационни промени в петата хромозома. Генът, отговорен за производството на протеиновото съединение SMN, е мутирал. Благодарение на синтеза на този протеин двигателните неврони се развиват и функционират нормално.

Когато един ген мутира, тези неврони стават ненапълно развити или напълно унищожени. Това прави невъзможно предаването на импулс от нерва към мускула. Мускулната тъкан остава неработеща, обездвижена.

Спиналната мускулна атрофия се развива, когато мутирали хромозоми от двамата родители съвпадат. По този начин, за да има едно дете синдром на Werdnig-Hoffmann, бащата и майката трябва да носят патологичния ген. Но самите те не трябва да са болни от това заболяване, тъй като сдвоеният доминиращ ген е здрав. Вероятността детето да се разболее от спинална амиотрофия при наличие на мутационен ген във всеки от родителите е 25%.

За бележка!Средно 2 души на всеки сто от населението са носители на патологичния ген. За 6-10 хиляди новородени има 1 случай на синдром на Werdnig-Hoffmann.

Симптоми и форми на заболяването

Има няколко вида спинална мускулна атрофия:

• ранна детска или вродена (SMA 1) - проявява се при деца под 6 месеца;
• късно детство (SMA 2) - симптомите се появяват след шест месеца;
• ювенилен (SMA 3) - проявява се след 2 години.

Клиничните прояви на спиналната мускулна атрофия зависят от нейната форма. Всички спинални амиотрофии се характеризират с мускулна слабост, влошаване на сухожилните рефлекси.

SMA I

Повечето злокачествена формаболест. Започва да се появява при деца до шест месеца. Можете да подозирате проблем дори в периода на вътрематочно развитие чрез бавно движение на плода. От първите дни на живота бебето има мускулна хипотония. Не държи главата си, не се обръща, когато му дойде времето. Детето няма или има слабо изразени сукателни, гълтателни рефлекси. Има фасцикуларни потрепвания на езика, детето плаче слабо.

Често има затруднения в дихателната функция, задух, които са свързани с частична парализа на диафрагмата. Парезата на дихателните мускули води до дихателна недостатъчност, става обща каузасмъртта на дете. Животозастрашаващо е развитието на аспирационна пневмония поради рефлукс на храна в дихателните пътища поради нарушена функция на преглъщане.

Други придружаващи симптоми на SMA 1:

• деформация на гръдния кош;
• ставни контрактури;
• някои имат хидроцефалия, дисплазия тазобедрените стави.

SMA 2

Първите симптоми се появяват след 6 месеца. Дотогава развитие бебето идваспоред възрастовите стандарти. Той вече може да се преобръща, държи главата си, понякога седи. Често симптомите се появяват, след като детето е имало хранително отравяне или друга инфекция.

Първо се появява пареза в краката. След това има бързо разпространение към ръцете и мускулните мускули на тялото. Дълбоките рефлекси постепенно изчезват мускулен тонуспада. Гръдният кош се деформира поради увреждане на диафрагмата. Треперене на пръстите, появяват се фасцикулации на езика.

По-късно дихателната недостатъчност прогресира. SMA 2 прогресира по-бавно от ранната детска форма на синдрома на Werdnig-Hoffmann. Пациентите могат да живеят до 15 години.

Ювенилна форма

Повечето доброкачествена формаспинална мускулна атрофия. Започва да се появява след 2 години. Понякога симптомите се откриват дори след 15 години. Психически детето се развива правилно. Много дълго време пациентите с това заболяване се движат самостоятелно. Хората със SMA 3 могат да живеят до 40 години с поддържащо лечение.

За първи път наличието на патология може да се подозира чрез нестабилна походка и нарастваща слабост в краката. Постепенно настъпва изтъняване на мускулите. Това може да не винаги е очевидно поради факта, че мастната тъкан под кожата вече е добре развита. Прогресирането на заболяването води до постепенно обездвижване на краката. По-късно в патологичен процесвключени са горните крайници. Лицевите мускули отслабват, гърдите стават фуниевидни.

Диагностика

Първо трябва да покажете детето на невролог. Въпреки че неонатолог в родилния дом все още може да роди първична диагноза. Много е важно да се определи кога са започнали да се появяват първите симптоми на заболяването, как са се развили. Лекарят проверява двигателните нарушения на детето, неврологичния му статус, наличието на костни деформации, установява дали има вродени аномалии в анамнезата.

Спиналната мускулна атрофия на Вердниг-Хофман трябва да се диференцира от други заболявания:

• миопатия;
• полиомиелит;
• амиотрофична латерална склероза;
• нарушения метаболитни процесив тялото.

За потвърждаване на диагнозата е необходимо да се извърши:

• електроневромиграфия (изследване на състоянието на нервно-мускулните структури);
• химия на кръвта;
• , гръбначен стълб.

Окончателната диагноза може да се постави след мускулна биопсия и генетично изследване. ДНК анализът разкрива генна мутация на петата хромозома. Ако вземете ДНК тест преди раждането на дете, тогава диагнозата синдром на Werdnig-Hoffmann ще бъде индикация за изкуствено прекъсване на бременността.

На страницата прочетете какво е гръбначен спондилодисцит и как да лекувате заболяването.

Общи правила и методи на лечение

Няма методи, които биха могли да се отърват от спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann. Терапията е симптоматична и има за цел да облекчи общо състояниепациентът да спре прогресията на заболяването. За тези цели могат да се предписват комбинации от няколко групи лекарства.

За подобряване на метаболизма на нервната и мускулната тъкан:

• липоцеребин;
• церебролизин;
• токоферол ацетат;
• Пирацетам.

За улесняване на нервно-мускулната проводимост:

• Галантамин;
• ипидакрин;
• Прозерин;
• Дибазол.

За подобряване на трофизма на моторните неврони:

• метионин;
• глутаминова киселина;
• L-карнитин;
• Рилузол.

За стимулиране на кръвообращението:

• никотинова киселина;
• оплакване;
• Скополамин.

Допълнително за подобряване двигателна активностпредписват ортопедични процедури, курсове за масаж, тренировъчна терапия, физиотерапия.

Спинална мускулна атрофия на Вердниг-Хофман - наследствена патология, чиято прогноза е неблагоприятна. Ако заболяването се прояви веднага след раждането, тогава детето умира в повечето случаи преди 6 месеца. При по-късна проява клинични симптомии бавно прогресиране на заболяването, пациентът може да живее до 14-15 години, а при SMA 3 и до 40 години. За съжаление спиналната амиотрофия не се лекува. Ето защо е много важно да се установи вероятността от развитие опасна патологиявсе още на пренатален етап или да премине всички необходими изследвания в началото на планирането на бременността.

Научете повече за това какво е спинална мускулна атрофия, след като гледате следния видеоклип:

Това е най-злокачествената спинална мускулна атрофия, която се развива от раждането или през първите 1-1,5 години от живота на детето. Характеризира се с нарастваща дифузна мускулна атрофия, придружена от вяла пареза, прогресираща до пълна плегия. По правило амиотрофията на Werdnig-Hoffman се комбинира с костни деформации и вродени аномалии в развитието. Диагностичната основа е анамнеза, неврологичен преглед, електрофизиологични и томографски изследвания, ДНК анализ и изследване на морфологичната структура. мускулна тъкан. Лечението е слабо ефективно, насочено към оптимизиране на трофизма на нервната и мускулната тъкан.

МКБ-10

G12.0Инфантилна спинална мускулна атрофия, тип I [Werdnig-Hoffmann]

Главна информация

Амиотрофията на Вердниг-Хофман е най-много тежък вариантна всички спинални мускулни атрофии (SMA). Разпространението му е на ниво от 1 случай на 6-10 хиляди новородени. Всеки 50-ти човек е носител на променен ген, който причинява появата на заболяване. Но поради автозомно-рецесивния тип наследство, патологията при детето се проявява само когато съответната генетична аберация присъства както при майката, така и при бащата. Вероятността да имате дете с патология в такава ситуация е 25%.

Заболяването има няколко форми: вродена, междинна (ранна детска възраст) и късна. Цяла линияспециалистите отделят последната форма като независима нозология - амиотрофия на Kugelberg-Welander. Липса на етиотропно и патогенетично лечение, рано фатален изходпоставят лечението на пациенти с болест на Вердниг-Хофман сред най-трудните задачи пред съвременната неврология и педиатрия.

Причините

Амиотрофията на Werdnig-Hoffmann е наследствена патология, кодирана от срив в генетичния апарат на ниво 5q13 локус на 5-та хромозома. Генът, в който възникват мутации, се нарича ген на моторния неврон за оцеляване (SMN), генът, отговорен за оцеляването на моторните неврони. 95% от пациентите с болест на Werdnig-Hoffmann имат делеция на теломерното копие на този ген. Тежестта на SMA директно корелира с дължината на мястото на делеция и съпътстващото наличие на промени (рекомбинация) в гените H4F5, NAIP и GTF2H2.

Резултатът от аберацията на SMN гена е недоразвитието на моторните неврони гръбначен мозъклокализиран в предните му рога. Резултатът е недостатъчна инервация на мускулите, което води до тяхната изразена атрофия със загуба мускулна силаи прогресивно избледняване на способността за извършване на активни двигателни действия. Основната опасност е слабостта на гръдните мускули, без участието на които движенията са невъзможни, осигурявайки дихателна функция. В същото време сензорната сфера остава непокътната през цялото време на заболяването.

Симптоми на амиотрофия

вродена форма(SMA I) се проявява клинично преди 6-месечна възраст. В утробата може да се прояви чрез бавно движение на плода. Често мускулната хипотония се отбелязва от първите дни на живота и е придружена от изчезване дълбоки рефлекси. Децата плачат слабо, сучат лошо, не могат да държат главата си изправена. В някои случаи (с по-късна поява на симптомите) детето се научава да държи главата си и дори да седи, но на фона на развитието на болестта тези умения бързо изчезват. Характеризира се с ранни булбарни нарушения, намален фарингеален рефлекс, фасцикуларно потрепване на езика.

Тази амиотрофия на Werdnig-Hoffman се комбинира с олигофрения и нарушения в образуването на костно-ставния апарат: деформации на гръдния кош (фуниевиден и килевиден гръден кош), изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), ставни контрактури. Много пациенти имат други вродени аномалии: хемангиоми, хидроцефалия, плоскостъпие, тазобедрена дисплазия, крипторхизъм и др.

Протичането на SMA I е най-злокачествено с бързо нарастваща неподвижност и пареза на дихателната мускулатура. Последното причинява развитие и прогресиране на дихателна недостатъчност, която е основната причина за смърт. Поради нарушено преглъщане храната може да бъде изхвърлена в дихателните пътища с развитието на аспирационна пневмония, която може да бъде фатална опасно усложнениеспинална амиотрофия.

ранна детска форма(SMA II) дебютира след 6 месечна възраст. До този период децата имат задоволително физическо и нервно-психическо развитие, в съответствие с възрастови нормипридобиват умения да държат главата си, да се преобръщат, да сядат, да стоят. Но в огромното мнозинство клинични случаидецата никога не се научават да ходят. Обикновено тази амиотрофия на Вердниг-Хофман се проявява след хранително отравяне или друго остро инфекциозно заболяване, претърпяно от дете.

AT начален периодвъзниква периферна пареза на долните крайници. След това те бързо се разпространяват в горните крайници и мускулите на тялото. Развива се дифузна мускулна хипотония, дълбоките рефлекси избледняват. Има контрактури на сухожилията, тремор на пръстите, неволеви мускулни контракции (фасцикулации) на езика. На късни етаписе присъединяват булбарни симптомипрогресивна дихателна недостатъчност. Потокът е по-бавен от вродена формаБолест на Вердниг-Хофман. Пациентите могат да живеят до 15 години.

Амиотрофия на Kugelberg-Welander(SMA III) - най-доброкачествената спинална амиотрофия детство. Проявява се след 2 години, в някои случаи в периода от 15 до 30 години. Без умствена изостаналост дълго времепациентите могат да се движат самостоятелно. Някои от тях живеят до дълбока старост, без да губят способността си за самообслужване.

Диагностика

В диагностичен план, за педиатричен невролог, възрастта на поява на първите симптоми и динамиката на тяхното развитие, данните за неврологичния статус (предимно наличието на двигателни нарушения от периферен тип на фона на абсолютно непокътната чувствителност), наличието на съпътстващи вродени аномалиии костни деформации. Вродената амиотрофия на Werdnig-Hoffmann може да бъде диагностицирана от неонатолог. Диференциална диагнозаизвършва се с миопатии, прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен, амиотрофична латерална склероза, сирингомиелия, полиомиелит, синдром на бавно дете, церебрална парализа, метаболитни заболявания.

За потвърждаване на диагнозата се извършва електронейромиография - изследване нервно-мускулна апаратура, което разкрива характерни променикато изключим основно мускулен типлезии и показващи патологията на моторния неврон. Биохимичен анализкръвта не разкрива значително увеличение на креатин фосфокиназата, характерно за прогресивно мускулна дистрофия. MRI или CT на гръбначния стълб в редки случаи визуализират атрофични промени в предните рога на гръбначния мозък, но позволяват изключване на друга гръбначна патология (хематомиелия, миелит, киста и тумор на гръбначния мозък).

Окончателната диагноза амиотрофия на Werdnig-Hoffmann се установява след получаване на данни от мускулна биопсия и генетични изследвания. Морфологичното изследване на мускулната биопсия разкрива патогномонична снопна атрофия на мускулните влакна с редуващи се зони на атрофия на миофибрили и непроменена мускулна тъкан, наличие на отделни хипертрофирани миофибрили, области на израстъци на съединителната тъкан. ДНК анализът, извършван от генетиците, включва директна и индиректна диагностика. Като се използва директен методсъщо така е възможно да се диагностицира хетерозиготно носителство на генна аберация, което има важностпри генетично консултиране на братя и сестри (братя и сестри) на болни лица, семейни двойки, планиращи бременност. В този случай важна роля играе количественият анализ на броя на гените на SMA локуса.

Антенаталното ДНК изследване може да намали шанса за раждане на бебе с болест на Вердниг-Хофман. Въпреки това, за да се получи ДНК материал на плода, е необходимо да се използват инвазивни методи за пренатална диагностика: амниоцентеза, хорионбиопсия, кордоцентеза. Амиотрофията на Werdnig-Hoffmann, диагностицирана in utero, е индикация за изкуствено прекъсване на бременността.

Лечение на амиотрофия на Вердниг-Хофман

Етиопатогенетичната терапия не е разработена. В момента амиотрофията на Werdnig-Hoffmann се лекува чрез подобряване на метаболизма на периферната нервна система и мускулната тъкан, за да се забави прогресията на симптомите. В терапията се използват комбинации от различни лекарства фармакологични групи: неврометаболити (препарати на базата на хидролизат от свински мозък, витамини гр. B, гама-аминомаслена киселина, пирацетам), улесняващи нервно-мускулното предаване (галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин), подобряващи трофизма на миофибрилите (глутаминова киселина, коензим Q10, L-карнитин, метионин), подобряващи кръвообращението (никотинова киселина, скополамин). Препоръчват се физиотерапевтични упражнения и детски масаж.

Съвременно развитиетехнологията улесни живота на пациентите и техните близки, благодарение на използването на автоматизирани инвалидни количкии преносими вентилатори. Помогнете за подобряване на мобилността на пациента различни методиортопедична корекция. Въпреки това, основните перспективи в лечението на SMA са свързани с развитието на генетиката и търсенето на възможности за коригиране на генетични аберации с помощта на методи. генното инженерство.

Прогноза

Вродената амиотрофия на Werdnig-Hoffman има изключително неблагоприятна прогноза. Когато се прояви в първите дни от живота на детето, смъртта му, като правило, настъпва преди 6-месечна възраст. В началото на клиниката след 3 месеца от живота смъртта настъпва средно до 2-годишна възраст, понякога до 7-8 години. Ранната детска форма се характеризира с по-бавна прогресия, децата умират на възраст 14-15 години.

Код по МКБ-10

Какво да направите, когато детето ви е диагностицирано с фатална диагноза (СМА), а няма помощ нито от държавата, нито от фондовете

Рожден ден на Злата. 2 години.

Среща в парка. Руж по бузите

Роднини на 2г Злати ОВЕРЧУКне всеки ден, но редовно извеждат момичето на разходка. Паркове, площади, равнинни местности в планината - всяко място удобно за придвижване с количка. Затова, когато се договорим за интервю, те са готови да се качат на площада недалеч от редакцията. Разтоварване от автомобила на специализирана инвалидна количка, отхрачващо и преносимо устройство изкуствена вентилациябели дробове (IVL) с пулсов оксиметър, който показва сърдечния ритъм и кислородната сатурация, и след това поставете и свържете дъщерята при майката Надежда Яценкоотнема 10-15 минути.

какавида. Просто няма други думи, когато гледаш неподвижно момиче в количка. Тя те гледа внимателно, но не се усмихва и не се смее. Ако само очите. Както казват близките й: напълно непокътнат интелект, само тялото не може да се движи. С удоволствие гледа и анимационни филми, любимият й е Маша и Мечока. Порцелановото й лице по време на разходката ще се покрие с лека руменина - от слънцето. Когато завием в една от алеите, където слънцето огрява очите й, майка й ще й сложи слънчеви очила. В тази форма спретнато облечено момиче, чиято трахеостома в гърлото е скрита под яката на елегантна сива жилетка, не може да се различи от другите деца, от които има много. Но само преди минути родителите им погледнаха към нас с изненада и страх. И те преминаха, ускорявайки крачка ...

След като чухме историята на момиче, диагностицирано със СМА - спинална мускулна атрофия, изглежда, че повечето лекари и служители, към които близките й са се обърнали за помощ от декември 2016 г., са направили точно същото. Те ускориха крачка. И те не помогнаха. С тази диагноза човек от раждането има прогресивна мускулна слабост и атрофия на мускулните влакна поради увреждане на моторните неврони (двигателни нервни клетки) в гръбначния или главния мозък. С това заболяване всяко второ дете не живее до 2 години. Това, че Злата успя да премине тази граница, може би е заслуга на нейните близки и качествената грижа, която организираха. От държавата семейството им е издадено само 2 пъти безплатни памперси. А наскоро дойде отговор от Министерството на здравеопазването, че единствената медицинска помощ, на която могат да разчитат, е физиотерапия.

Има лек за SMA. В края на септември 2017 г. Италия стана първата страна в света, която лекува гражданите си безплатно. Лекарството е изобретено през 2015 г., през 2016 г., след приключване на тестването, то влезе в официална продажба.

Има лек за SMA. В края на септември 2017 г. Италия стана първата страна в света, която лекува гражданите си безплатно. Лекарството е изобретено през 2015 г., през 2016 г., след приключване на тестването, то влезе в официална продажба. Можете да получите лечение на комерсиална основа в Германия - в Университетска клиникаФрайбург е готов да приеме Злата. Цената на една ампула лекарство е почти 90 хиляди евро, цената на курса на лечение през първата година, който е 8 ампули, е 702 хиляди евро. Вторият ще се нуждае от още 3-4 ампули. Така повече от милион евро. До момента са събрани 4000 евро. Страници в социалните мрежи и дори две истории в ефира на KTK (10 април 2017 г. - пускането на "Аз танцувам вътре" в програмата на Main Edition и 26 септември 2017 г. - вечерни новини) не помогнаха. Няма разписки от непознати. Всичко по-горе е от приятели и приятели на приятели. Близките на Злата - счетоводител и архитект, разбират, че сумата е огромна, но търсенето на пари продължава.

На разходка

Надежда ЯЦЕНКО, 34 г., счетоводител, майка на Злата

Как бяхме диагностицирани със СМА

„Бременността ми беше много тежка. От първите дни имах тежка токсикоза, налягането се увеличаваше през цялото време, а от 6 месеца - тромбофлебит. Трябваше да вземам сериозни лекарства, да си бия инжекции в стомаха, за да няма преждевременно раждане. Поради отлепване на плацентата ми направиха спешно цезарово сечение.

Злата се роди в 33 седмица. Тя тежеше 1582 грама с височина 40 сантиметра. Тя прекара 10 дни в реанимация. В същото време се появи жълтеница. Аз самият трябваше да търся лампа в родилния дом и да плащам на медицинския персонал за използването й, тъй като имаше само 3 лампи и имаше много деца. Когато ни изписаха, всичко беше сравнително наред: предписаха лекарства за хипоксия и за възстановяване на черния дроб. Скоро в клиниката направихме първия BCG ваксинацияи насрочи първия масаж. След масаж на 2 месеца Злата изобщо спря да движи краката си. Много бебета вече се опитват да държат главата си на 2 месеца. Това, че не е успяла, лекарите отдават на недоносеност. Беше страшно, че след масажа и така.

Тя първа заподозря, че Злата има СМА тип 1. Тя ни изпрати да вземем много тестове. На Злата е направен и ядрено-магнитен резонанс на главата с лека упойка (маската се сваля - детето веднага идва в съзнание).

Ходихме по лекари. Един известен педиатър, чието назначаване струва 20 хиляди тенге, каза, че имаме „мудно дете“. Тя първа заподозря, че Злата има СМА тип 1, невролог Ирина Борисовна КРАВЧЕНКО. Тя ни изпрати да вземем много тестове. На Злата е направен и ядрено-магнитен резонанс на главата с лека упойка (маската се сваля - детето веднага идва в съзнание). Тъй като детето е много малко ни отказват навсякъде. Само една клиника се съгласи. Процедурата с продължителност 10 минути ни струва 68 хиляди тенге. Съпругът ми и аз направихме ДНК тест: болестта е генетична, проявява се, ако и двамата родители са носители на гена.

Подложихме се и на ENMG - анализ с игли (пробиване на тялото с игли, за да разберем къде нервни импулси). Тогава Злата беше на 3 месеца, въпреки че обикновено се прави не по-рано от 5. Малките импулси бяха само на малки пищял, всичко останало - без реакция. И така, на 4 месеца ни поставиха диагноза SMA1. Разказвам толкова подробно не защото се оплаквам, а за да разберете, че в Казахстан няма протоколи за диагностициране на СМА и родителите минават докрай на каприз.

От лекарите научихме, че в Санкт Петербург има лекарство, което показва добри резултати при SMA. Започнахме да търсим. Професорът-изобретател почина, а неговият ученик каза, че валпратите не са подходящи за SMA1, те могат само да развалят черния дроб на детето. По нейна препоръка взехме лекарства, които са показани при изтощение на организма.

Какви усложнения възникнаха

- На 5 месеца започна Злата обструктивен бронхит. Когато ни откараха с линейка, тя се задушаваше и посиня. Бяхме хоспитализирани в една стая с дете с диагноза пневмония. Мисля, че това доведе до по-нататъшно развитие. В продължение на 3 дни не инжектираха нищо, не предписаха нищо, храчките не изчезнаха. Оказа се, че трябва да се дезинфекцира. В продължение на 5 дни тя се спусна в белите дробове: поради празните мускули на гърлото, кашлицата и естественото отхрачване на храчките са невъзможни. От самото начало и до реанимацията бяхме в общо отделение, въпреки че обещахме да дадем отделно, защото си знаехме диагнозата. Три дни по-късно рентгеновата снимка показа пневмония. Започнаха да се отнасят към нас по същия начин като към условно здрави деца. А на следващия ден Злата беше в реанимация. Лекарите ми казаха, че такива деца не живеят дълго. Вероятно едва тогава осъзнах колко опасна е диагнозата на дъщеря ми. Най-лошото е, че никой не знаеше как да го лекува.

Тогава Злата е с трахеостомия. Ако не беше бронхит и пневмония, можете да живеете с тази диагноза с маска на NIV апарат. И с тези болести тя вече не може да диша без дупка в гърлото. Имахме нужда и от кашлица. Официално в Казахстан, с гаранция, може да се закупи за 5,5 милиона тенге. В Русия цената на устройството е 2 пъти по-ниска.

Тогава Злата е с трахеостомия. Ако не беше бронхит и пневмония, можете да живеете с тази диагноза с маска на NIV машина. И с тези болести тя вече не може да диша без дупка в гърлото. Имахме нужда и от кашлица. В Казахстан, официално, с гаранция, може да се купи за 5,5 милиона тенге. В Русия цената на устройството е 2 пъти по-ниска. По заобиколни пътища успяхме да го купим в Русия. За първи път се обърнахме за помощ към казахстанските благотворителни фондации. Почти всички ни отказаха с формулировката, че не помагат точково, а се стремят да го правят системно - да закупят апаратура за болниците например. Тяхната позиция е разбираема, но когато никой наоколо не е готов да ти помогне, е ужасяващо.

Единственият, който ни помогна беше Ръководител на благотворителната фондация "Дара" Гулнар ДОСАЕВА. Тя ми е бивша шефка, преди бременността работех във фонда като главен счетоводител. Затова можем да кажем, че ми помогнаха като служител. Познавам цялата благотворителна кухня, познавам лично много шефове на фондации, така че е невъзможно да се каже, че сме попитали на грешното място и по грешния начин.

Докато кашлящият е бил транспортиран, пневмонията е била двустранна, а детето също е счупено носна преграда. От момента на постъпване в интензивното отделение тя диша през ендотрахеална тръба в носа. Вероятно при следващата смяна на тръбата преградата е била счупена. Сега всякакви манипулации могат да се извършват само през лявата ноздра. Експектораторът премахва не само храчките, но и действа като слюноотвеждащ апарат - слюноотделянето при деца със СМА е нарушено.

Също благодарение на грижовните хора, Гулнар ДОСАЕВОЙи семейство Олга и Евгения КОКОРКИНкупихме две преносим апаратизкуствена белодробна вентилация. Вторият се появи, когато първият отпадна и дишането на Злата в продължение на няколко часа поддържахме последователно с помощта на чантата Amba - ръчен вентилатор.

На какво да се надявате

– Текущите разходи, които са 300-350 хил. тенге на месец, за грижите за Злата, семейството ни покрива сами. Например аминокиселинното хранене, от което се нуждае, струва 15 000 тенге на буркан. В Казахстан не се продава. Затова търсим начини, възможности, как да го поръчаме и донесем тук. Ние също купуваме собствени аксесоари и разходни материаликъм два вентилатора. Работят денонощно. Правя манипулации през 15-20 минути, будя се 3-4 пъти през нощта. Следователно са необходими много консумативи. Следвам външен виддъщеря, по нейното дишане и налягане (уредът показва, че сатурацията пада) определям, че трябва да изчисти белите си дробове от храчки.

Когато научихме за съществуването на лекарството, разбрахме, че ще бъде скъпо. Мисля, 10-20 хиляди евро. Но когато разбраха, че става въпрос за 90 хиляди евро, а за 2 години са необходими 12 инжекции, бяха шокирани. За нас това е астрономическа сума!

Един от ефектите на лекарството, за което събираме пари, е намаляване на отделянето на храчки. Той също така по някакъв начин компенсира дефицита на протеин, липсата на който води до атрофия на мускулните влакна. При деца може да се използва от раждането. На Запад SMA е в състояние да диагностицира незабавно. За изследване са взети деца под 7-месечна възраст - до 2-годишна възраст се хранят и ходят самостоятелно. Когато научихме за съществуването на лекарството, разбрахме, че ще бъде скъпо. Мисля, 10-20 хиляди евро. Но когато разбраха, че става въпрос за 90 хиляди евро, а за 2 години са необходими 12 инжекции, бяха шокирани. За нас това е астрономическа сума!

Засега събираме пари за първата година от лечението (702 000 евро) с надеждата, че лекарството ще поевтинее и по някакъв начин ще стане достъпно за нас, казахстанците. Единствената уловка е, че почти нито едно дете с трахеостома не е водено на експериментална терапия. Но се надяваме след време Злата да се покаже хубави резултати, ще се научи да диша самостоятелно, да държи главата си, да се храни, да движи краката и ръцете си и, разбира се, да стои и да ходи. Всичко е в Божиите ръце. Но засега всичко се решава от парите, които нямаме. А времето тече много бързо.

Лекарството е изобретено от френски учен, но той няма достатъчно пари, за да завърши работата. Затова две фармацевтични компании закупиха правата, финализираха го за своя сметка и го тестваха в САЩ, Япония и европейски страни. В Съединените щати той влезе в официална продажба миналата година, в Европа - от април тази година. Правихме заявки за лечение в Италия, Германия, Белгия. В САЩ не го направиха, защото пътят е дълъг и за Злата няколко полета могат да бъдат смъртоносни. Единствените, които ни таксуват, тоест са готови да ни приемат, са германците. Знам, че в Италия има три Руски семействасе лекуват безплатно. Вероятно въпросът е в добрите дипломатически отношения между страните. За казахстанците няма такава възможност.

Няма официална статистика колко деца със СМА има в Казахстан. По наши данни, а научаваме основно за починали деца, за последните 1,5 години са починали 5 деца: 4 със СМА1, 1 момче със СМА2. Все още има недиагностицирани случаи: при една майка първото дете е починало след неизвестна причинана 7 месеца второто бебе, родено по-късно, вече е диагностицирано. В Казахстан също няма протоколи за лечение и помощ на такива деца. През септември пристигна писмо, където вместо медицински грижиПрепоръчва се тренировъчна терапия. Считаме това за подигравка. За момиче, чиито ръце и крака изобщо не се движат, се препоръчва ЛФК! Научаваме някои неща чрез руския интернет форум за семейства със СМА, smanewstoday.com и spinraza.com. Ние внимателно превеждаме всички материали, връзки към които са публикувани там, за да разберем какво се случва с детето.

Вероятността да имате дете със SMA при родители, които носят гени, е 25%. Сега има анализ, който може да открие заболяването още в утробата. Но не смея да имам друго дете. Ние сме православни. Няма да мога да направя аборт, ако се потвърди СМА. А животът с такова заболяване днес е нещо, което никоя майка не би пожелала на детето си.

Всички и благотворителни фондации, и y обикновените хоракойто чу за нашия проблем, един въпрос: „Напълно лечимо ли е?“ И какво можем да кажем, ако лекарството е експериментално използвано в продължение на 2 години? Има значителни подобрения, но не се знае как ще бъде по-нататък. За родителите това не е причина да се откажат от вярата, че детето им ще живее.

Факти за SMA:

Според Министерството на здравеопазването на САЩ всяка година SMA се диагностицира при 1 на 10 000 новородени. Такива малки групи от пациенти се наричат ​​"сираци".

Цената е "безобразно висока" (по думите на журналист от Washington Post) дори за американците. Там лекарството струва 125 хиляди долара. Застрахователните компании не могат да покрият разходите за лекарства. Шансът на родителите за лечение идва, когато те подпишат споразумение с фармацефтична компания: лечението се извършва в замяна на участие в маркетингови дейности. Италианските семейства, участващи в експериментални лечения, също трябва да публикуват редовно информация за напредъка на лечението.

Вече е известно, че изследването на SMA е довело до подобряване на управлението на сколиозата, храненето и дихателната поддръжка. Освен това децата могат да започнат да говорят и да се смеят.

За новородени със SMA1, дългосрочното оцеляване стана възможно чрез хранителна подкрепа и вентилация, но не подобри двигателното развитие. При пациенти с по-леки видове заболявания нивото на грижа за тях има ефект върху забавянето на прогресията на заболяването.

Пациентите със SMA, с висококачествени грижи и липса на други заболявания, могат да оцелеят до зряла възраст. Придвижват се самостоятелно или с помощта на други хора в инвалидна количка.

За пациенти със SMA у дома може да е необходим набор от 7 единици. Необходими минимум: пулсоксиметър, вентилатор, аспиратор за храчки, кислороден концентратор.

През лятото на 2017 г. руските издания писаха за 28-годишен мъж, страдащ от СМА и неспособен да се движи, който беше признат за виновен във въоръжен грабеж в случай на отвличане на моторен скутер. Съдът наложи четири години и половина затвор за инвалида, който е почти напълно парализиран и тежи около 20 килограма. Човекът има висше образованиеи семейството, правейки благотворителна дейност. След намесата на медии и правозащитници той беше освободен.

Реквизити

Телефон за връзка:

8 702 201-31-23 Надежда Яценко (майка)

Маргарита ЮРЧЕНКО (леля)
СБЕРБАНК РУСИЯ
Бенефициент Юрченко Маргарита Викторовна
Сметка № 40820810738257007049
BIC 044525225
Кор. сметка 30101810400000000225
Скоростна кутия 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Мегафон +7 925 934-50-64

Портфейл QIWI +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
карта № 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Яценко Надежда, ИИН 830 308 400 935

АД "АТФ Банк"
Карта № 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Юрченко Маргарита, IIN 780 224 403 298

Банката на Ню Йорк Мелън,
SWIFT IRVTUS3N Ню Йорк, САЩ

Спиналната мускулна атрофия се проявява в ранно детство. Първите симптоми могат да се появят още на 2-4 на един месец. Това е наследствено заболяване, което се характеризира с това, че нервните клетки постепенно умират в мозъчния ствол.

Видове проблеми

В зависимост от това кога се появяват първите, се разграничават няколко вида заболяване от тежестта на протичането и характера на атрофичните промени.

Спиналната мускулна атрофия може да се развие чрез:

Първият тип: остър (форма на Verdig-Hoffmann);

Вторият тип: междинен (инфантилен, хроничен);

Трети тип: форма Kugelberg-Welander (хронична, ювенилна).

Три вида на едно и също заболяване възникват според експертите поради различни мутации на един и същи ген. Спиналната мускулна атрофия е автоимунно заболяване, което произтича от наследяването на двама рецесивни гени, по един от всеки родител. Мястото на мутацията се намира на хромозома 5. Има го на всеки 40 души. Генът е отговорен за кодирането на протеин, който осигурява съществуването на моторни неврони в гръбначния мозък. Ако този процес се наруши, невроните умират.

Болест на Вердин-Хофман

Можете да подозирате наличието на проблем дори по време на бременност. Ако детето развие спинална мускулна атрофия тип 1, тогава често се отбелязва бавно и късно движение на плода по време на бременност. След раждането лекарите могат да диагностицират генерализирана мускулна хипотония.

Атрофиите започват да се появяват още през първите месеци от живота. Често в проксималните секции се забелязват фасцикуларни гърбове, стволове и крайници. Наблюдавани са също булбарни нарушения. Те включват бавно смучене, слаб вик, нарушение на процеса на преглъщане. При деца с болест на Verdin-Hoffman често се отбелязва намаляване на повръщането, кашлицата, фарингеалните и палатиналните рефлекси. Те също така отбелязват фибрилация на мускулите на езика.

Но това не са всички признаци, по които може да се определи спиналната мускулна атрофия. Симптоми, характерни за тип 1 тази болест, включват слабост на междуребрените мускули. В този случай гърдите на бебетата изглеждат сплеснати.

През първите месеци от живота си такива деца често страдат от респираторни инфекции, пневмония и чести аспирации.

Диагностика на болестта на Вердин-Хофман

Можете да определите заболяването, ако прегледате детето. Има редица клинични признаци, чрез които специалистите могат да установят, че бебето има наследствена спинална мускулна атрофия. Диагностиката включва:

Биохимичен кръвен тест (той ще покаже леко увеличение на алдолазата и креатинфосфокиназата);

Електромиографско изследване (палисадният ритъм ще покаже поражението на предните рога на гръбначния мозък);