В.Г. Вахарловски - медицински генетик, педиатричен невропатолог от най-висока категория, кандидат на медицинските науки. Лекар от генетична лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания ПРЕДИ. Ота - повече от 30 години се занимава с медицинско генетично консултиране относно прогнозата за здравето на децата, изследването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания на нервната система. Автор на над 150 публикации.

Всеки от нас, когато мисли за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се разбиват и едно дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това собствено, родно, родствено (научно: биологично) дете ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо в повечето случаи. Разбира се, при раждането на болно дете има неизмеримо повече грижи, материални разходи, стрес - физически и морален, отколкото при раждането на здраво. Някои осъждат майка и/или баща, изоставили болно дете. Но, както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Детето е изоставено по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, материални, възрастови и др.), така и на детето (тежест на заболяването, възможности и перспективи за лечение и др.) . Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-възрастни.

По различни причини съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталище или веднага от родилния дом. По-рядко тази, от наша гледна точка, хуманна, смела гражданска постъпка се извършва от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напуснат сиропиталището и посочените им родители умишлено да вземат в семейството болно дете или с церебрална парализа и т.н.

Целта на тази работа е да подчертае клиничните и генетични характеристики на най-честите наследствени заболявания, които се проявяват при дете веднага след раждането и в същото време, въз основа на клиничната картина на заболяването, може да се постави диагноза, или през следващите години от живота на детето, когато патологията се диагностицира в зависимост от времето появата на първите симптоми, характерни за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди появата на клинични симптоми с помощта на редица лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.

Вероятността да имате дете с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предвиди раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още в пренаталния период. С помощта на лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи се установяват някои вродени малформации и заболявания на плода, по-точно набор от пренатални (пренатални) диагностични методи.

Убедени сме, че всички предложени за осиновяване/осиновяване деца трябва да бъдат прегледани максимално подробно от всички медицински специалисти, за да се изключи съответната профилна патология, включително преглед и преглед от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.

Хромозомни мутации

В ядрото на всяка клетка в човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, които съдържат цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майка с яйцеклетка и 23 от баща със сперма. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от специалист цитогенетик. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално обработени. Набор от хромозоми, разпределен от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, в ядрото на всяка клетка има 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми е отговорна за пола на човек. При момичетата това са XX хромозомите, едната от тях е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият е от майката, а вторият от бащата. Половината от сперматозоидите съдържат X хромозома, а другата половина Y хромозома.

Има група заболявания, причинени от промяна в набора от хромозоми. Най-честата от тях е болестта на Даун (едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог в първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилния дом и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При болестта на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома е в 21-вата двойка. Момичетата и момчетата страдат от тази хромозомна патология по същия начин.

Само момичетата могат да имат болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на възраст 10-12 години, когато момичето има малък ръст, ниско поставена коса на тила, а на 13-14 години няма признаци на менструация. Има леко изоставане в умственото развитие. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.

Само при мъжете се наблюдава болестта на Kleinfelter, чиято диагноза най-често се установява на възраст 16-18 години. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често леко изоставане в умственото развитие, дълги непропорционално високи ръце, покриващи гърдите, когато са препасани. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1:18 000 здрави мъже, 1:95 момчета с умствена изостаналост и един на всеки 9 безплодни мъже.

Вие/ние сме описали най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация, в някой от 30 000 гена, открити в ядрото на човешката клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеина или протеините, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Нарушаването (мутацията) на ген води до нарушение на протеиновия синтез и по-нататък до нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и системите на тялото, в дейността на които участва този протеин. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.

Вродена патология под формата на вродени малформации може да възникне в критични периоди на вътрематочно развитие под въздействието на фактори на околната среда (физически, химични, биологични и др.). В този случай няма увреждане или промени в генома.

Рискови фактори за раждане на деца с малформации от различен генезис могат да бъдат: възрастта на бременната жена над 36 години, предишни раждания на деца с малформации, спонтанни аборти, родствен брак, соматични и гинекологични заболявания на майката, усложнена бременност ( заплаха от аборт, недоносеност, следзрялост, тазово предлежание, малко и полихидрамнион).

Отклоненията в развитието на орган или органна система могат да бъдат груби с тежка функционална недостатъчност или просто козметичен дефект. Вродените малформации се откриват в неонаталния период. Малки отклонения в структурата, които в повечето случаи не засягат нормалната функция на органа, се наричат ​​аномалии в развитието или стигми на дизембриогенезата.

Стигмите привличат вниманието в случаите, когато има повече от 7 от тях в едно дете, в този случай е възможно да се посочи диспластична конституция. Има трудности при клиничната оценка на диспластичната конституция, тъй като една или повече от стигмите могат да бъдат:

1. вариант на нормата;
2. симптом на заболяване;
3. независим синдром.

Списък на основните диспластични стигми.

Врат и торс: къс врат, липсата му, криловидни гънки; къс торс, къси ключици, фуниевиден гръден кош, "пилешки" гръден кош, къса гръдна кост, множество зърна или широко разположени, асиметрично разположени.

Кожа и коса: хипертрихоза (прекомерно окосмяване), петна с цвят на кафе, родилни белези, обезцветена кожа, нисък или висок растеж на косата, неравномерна депигментация.

Глава и лице: микроцефален череп (малък размер на черепа), череп на кула, наклонен череп, плосък тил, ниско чело, тясно чело, плосък профил на лицето, хлътнал мост на носа, напречна гънка на челото, ниско положение на клепачите, изразени суперцилиарни гребени, широк мост на носа, изкривена носна преграда или стена на носа, раздвоена брадичка, малък размер на горната или долната челюст.

Очи: микрофталм, макрофталм, кос разрез на очите, епикантус (вертикална кожна гънка във вътрешния кантус на окото).

Уста, език и зъби: набраздени устни, зъби с вдлъбнатини, неправилна захапка, зъбни зъби, израстване навътре, небцето е тясно или късо или готическо, сводесто, зъбите са редки или с петна; раздвоен връх на езика, къс френулум, прегънат език, голям или малък език.

Уши: Високо, ниско или асиметрично поставени, малки или големи уши, допълнителни, плоски, месести перки, "животински" уши, прикрепени ушни миди, без ушни миди, допълнителен трагус.

Гръбначен стълб: допълнителни ребра, сколиоза, сливане на прешлените.

Ръка: арахнодактилия (тънки и дълги пръсти), клинодактилия (изкривяване на пръстите), къси широки ръце, извити крайни фаланги на пръстите, брахидактилия (скъсяване на пръстите), напречна палмарна бразда, плоски стъпала.

Корем и гениталии: асиметричен корем, необичайно положение на пъпа, недоразвитие на срамните устни и скротума.

При много малформации е трудно да се определи ролята на наследствеността и околната среда в тяхното възникване, тоест това е наследствена черта или е свързана с въздействието на неблагоприятни фактори върху плода по време на бременност.

Според СЗО 10% от новородените имат хромозомни аномалии, т.е. свързани с хромозомна или генна мутация, а 5% имат наследствена патология, т.е. наследени.

Дефекти, които могат да възникнат както чрез мутация, така и да бъдат наследени или да възникнат от неблагоприятното въздействие на увреждащ фактор върху плода, включват: вродено изкълчване на тазобедрената става, плоскостъпие, конско стъпало, незатваряне на твърдото небце и горната устна, аненцефалия (пълна или почти пълна липса на мозък), вродени сърдечни дефекти, стеноза на пилора, спина бифида (спина бифида) и др.

Раждането на бебе с вродени малформации е тежко събитие за семейството. Шок, вина, неразбиране какво да правят по-нататък са минималните негативни преживявания на родителите на такова дете. Основната задача на мама и татко е да получат максимална информация за заболяването на детето и да му осигурят най-добрата грижа и лечение.

Какво трябва да знае една бъдеща майка за вродените малформации, за да се опита да избегне нежелан изход?

Малформациите на плода могат да бъдат:

• генетични (хромозомни), поради наследственост. Не можем да повлияем на тяхното развитие (предотвратим);
• образувани в плода по време на вътреутробното развитие (вродени), по-зависими от нас и нашето поведение, тъй като можем да ограничим или елиминираме вредните външни фактори.

Хромозомни генетични малформации на плода

Генетичната информация се съдържа в ядрото на всяка човешка клетка под формата на 23 двойки хромозоми. Ако в такава двойка хромозоми се образува допълнителна хромозома, това се нарича тризомия.

Най-често срещаните хромозомни генетични дефекти, с които се сблъскват лекарите, са:

• Синдром на Даун;
• синдром на Патау;
• Синдром на Търнър;
• Синдром на Едуардс.

Други хромозомни дефекти са по-рядко срещани. Във всички случаи на хромозомни нарушения може да се наблюдава умствено и физическо увреждане на здравето на детето.

Невъзможно е да се предотврати появата на определена генетична аномалия, но е възможно да се открият хромозомни дефекти чрез пренатална диагностика дори преди раждането на дете. За да направите това, една жена се консултира с генетик, който може да изчисли всички рискове и да предпише пренатални изследвания, за да предотврати нежелани последствия.

На бременна жена е показана консултация с генетик в случаите, когато:

• тя или нейният партньор вече са имали бебе с някои наследствени заболявания;
• един от родителите има някаква вродена патология, която може да бъде наследена;
• бъдещите родители са тясно свързани;
• висок риск от фетална хромозомна патология е открит в резултат на пренатален скрининг (резултат от хормонален кръвен тест + ултразвук);
• възрастта на бъдещата майка е над 35 години;
• наличието на генни мутации на CFTR при бъдещи родители;
• жената е имала пропуснати аборти, спонтанни аборти или мъртвородени деца с неизвестен произход в анамнеза (история).

Ако е необходимо, генетикът предлага на бъдещата майка да се подложи на допълнителни прегледи. Методи за изследване на бебе преди раждане, включително неинвазивни и инвазивни.

Неинвазивните технологии не могат да наранят бебето, тъй като не включват проникване в утробата. Тези методи се считат за безопасни и се предлагат на всички бременни жени от акушер-гинеколог. Неинвазивните технологии включват ултразвук и вземане на венозна кръв на бъдещата майка.

Инвазивните (хориобиопсия, амниоцентеза и кордоцентеза) са най-точни, но тези методи може да не са безопасни за нероденото дете, тъй като включват проникване в маточната кухина за събиране на специален материал за изследване. Инвазивните методи се предлагат на бъдещата майка само в специални случаи и само от генетик.

Повечето жени предпочитат да посетят генетик и да се подложат на генетични изследвания при сериозни въпроси. Но всяка жена е свободна в избора си. Всичко зависи от вашата конкретна ситуация, такива решения винаги са много индивидуални и никой освен вас не знае правилния отговор.

Преди да се подложите на такива изследвания, консултирайте се с вашите роднини, акушер-гинеколог, психолог.

Синдром на Шерешевски-Търнър (XO).Среща се при момичета 2:10 000. Къс врат, криловидни гънки на шията, подуване на дисталните крайници, вродени сърдечни дефекти. В бъдеще се проявява сексуален инфантилизъм, нисък ръст, първична аменорея.

Синдром на Даун (тризомия 21 хромозома).Среща се при момчетата 1:1000. Широк плосък мост на носа, плосък тил, нисък растеж на косата, изпъкнал голям език, напречна гънка на дланта, сърдечни дефекти.

Синдром на Клайнфелтер (XXY синдром):високи пациенти с непропорционално дълги крайници, хипогонадизъм, вторичните полови белези са слабо развити, може да се наблюдава окосмяване по женски тип. Намалено сексуално желание, импотентност, безплодие. Има склонност към алкохолизъм, хомосексуалност и антисоциално поведение.

наследствени метаболитни нарушения

Характеристиките на наследствените метаболитни нарушения включват постепенно начало на заболяването, наличие на латентен период, влошаване на признаците на заболяването с течение на времето, те се откриват по-често в процеса на растеж и развитие на детето, въпреки че някои може да се появи от първите дни на живота.

При развитието на някои форми на наследствени метаболитни заболявания има ясна връзка с характера на храненето. Хроничното недохранване, започнало в неонаталния период, както и по време на прехода към изкуствено хранене или въвеждането на допълващи храни, може да прикрие дефицит на определени ензимни системи в тънките черва.

Най-често при новородени се нарушава метаболизма на въглехидратите. Най-често това е дефицит на лактоза, захароза и др. Тази група включва: непоносимост към галактоза, натрупване на гликоген, непоносимост към глюкоза и др. Чести симптоми: диспепсия, конвулсии, жълтеница, уголемяване на черния дроб, промени в сърцето, мускулна хипотония.

Ефективното лечение започва не по-късно от двумесечна възраст. Млякото се изключва от диетата, прехвърля се в смеси, приготвени със соево мляко. По-рано се въвеждат допълнителни храни: каша на месен или зеленчуков бульон, зеленчуци, растителни масла, яйца. Препоръчва се стриктно спазване на диетата до 3 години.

Нарушения на метаболизма на аминокиселините.От тази група заболявания най-честата е фенилкетонурия (PKU). Проявява се с промени в централната нервна система, диспептични симптоми, конвулсивен синдром. PKU се характеризира с комбинация от прогресивна психомоторна изостаналост с персистиращи екзематозни кожни лезии, "миша" миризма на урина и намалена пигментация на кожата, косата и ириса.

В момента е установен биохимичен дефект за 150 наследствени метаболитни нарушения. Успешното лечение на заболяването е възможно при липса на ранна диагностика. В неонаталния период се извършва масово изследване на деца за идентифициране на определени заболявания, включително PKU.

Възможностите за ранно откриване на наследствени заболявания значително се разшириха с въвеждането на практика на методите за пренатална диагностика. Повечето заболявания на плода се диагностицират чрез изследване на амниотичната течност и съдържащите се в нея клетки. Диагностика на всички хромозомни заболявания, 80 генни заболявания. В допълнение към амниоцентезата се използва ултразвук, определянето на β-фетопротеин в кръвта на бременни жени и в амниотичната течност, чието ниво се повишава с увреждане на централната нервна система на плода.

Ненаследствени малформации на плода

От момента на оплождането, тоест сливането на мъжки и женски гамети, започва образуването на нов организъм.

Ембриогенезата продължава от 3-та седмица до 3-тия месец. Малформациите, които се появяват по време на ембриогенезата, се наричат ​​ембриопатии. Има критични периоди по време на формирането на ембриона, вредните ефекти увреждат онези органи и системи, които са положени по време на излагане на увреждащия фактор. При излагане на неблагоприятен фактор през 1-2-та седмица възникват много груби дефекти, често несъвместими с живота, което води до спонтанни аборти. На 3-4-та седмица се формират главата, сърдечно-съдовата система, появяват се зачатъците на черния дроб, белите дробове, щитовидната жлеза, бъбреците, надбъбречните жлези, панкреаса, планира се полагането на бъдещи крайници, следователно такива дефекти като липсата на очите, слуховия апарат, черния дроб, бъбреците, белия дроб, панкреаса, крайниците, церебралните хернии, възможно е образуването на допълнителни органи. В края на първия месец се извършва полагането на половите органи, лимфната система, далака, образуването на пъпната връв.

През втория месец аномалии като цепнатина на устната и небцето, аномалии на слуховия апарат, цервикални фистули и кисти, дефекти на гръдния кош и коремните стени, дефекти на диафрагмата, сърдечните прегради, аномалии на нервната система, съдовата и мускулната системи може да възникне.

Ембриопатиите включват:

• вродена диафрагмална херния,
• малформации на крайниците (пълна липса на всички или един крайник, рудиментарно развитие на дисталните части на крайниците с нормално развитие на проксималните части, липса на проксимални части на крайниците с нормално развитие на дисталните части, когато ръцете или краката започват директно от тялото),
• атрезия на хранопровода, червата, ануса,
• херния на пъпната връв,
• атрезия на жлъчните пътища,
• белодробна агенезия (липса на един бял дроб),
• вродени сърдечни дефекти
• малформации на бъбреците и пикочните пътища,
• малформации на централната нервна система (аненцефалия - липса на мозък, микроцефалия - недоразвитие на мозъка).

Фетопатия. Периодът на плода продължава от 4-та седмица от вътрематочния период до раждането на детето. Той от своя страна се дели на ранен – от 4-ия месец. до 7-ия месец, а късните - 8-ия и 9-ия месец. бременност.

При излагане на увреждащ фактор в ранния неонатален период върху плода възниква нарушение на диференциацията на вече заложен орган. Фетопатиите (ранни) включват: хидроцефалия, микроцефалия, микрофталмия и други малформации на централната нервна система, белодробна кистоза, хидронефроза, херния на мозъка и гръбначния мозък - изпъкналост на медулата чрез шевове и костни дефекти. Черепно-мозъчните хернии са по-често локализирани в корена на носа или в задната част на черепа.

Вродените вътрематочни малформации на плода могат да бъдат от разнообразно естество, тъй като могат да засегнат почти всеки орган, всяка система на развиващото се бебе.

Известни са следните опасности за околната среда

• Алкохолът и наркотиците – често водят до сериозни нарушения и малформации на плода, понякога несъвместими с живота.
• Никотин - може да причини изоставане в растежа и развитието на детето.
• Лекарствата са особено опасни в ранните етапи на бременността. Те могат да причинят различни малформации на бебето. Ако е възможно, по-добре е да се въздържате от употребата на лекарства дори след 15-16-та седмица от бременността (изключение, когато е необходимо да се поддържа здравето на майката и бебето).
• Инфекциозните заболявания, предавани от майка на дете, са много опасни за бебето, тъй като могат да причинят сериозни нарушения и малформации.
• Рентген, радиация - са причина за много малформации на плода.
• Професионалните рискове на майката (вредни работилници и др.), Които имат токсичен ефект върху плода, могат сериозно да повлияят на неговото развитие.

Вродена патология на плода се открива на различни етапи от бременността, така че бъдещата майка трябва да се подложи на своевременни прегледи от лекари в препоръчаното време

• в първия триместър на бременността: 6-8 седмици (ултразвук) и 10-12 седмици (ултразвук + кръвен тест);
• през II триместър на бременността: 16-20 седмици (ултразвук + кръвен тест) и 23-25 ​​​​седмици (ултразвук);
• в III триместър на бременността: 30-32 седмици (ултразвук + доплер) и 35-37 седмици (ултразвук + доплер).

Пренаталната диагностика става все по-разпространена в наши дни, тъй като познанията за здравето на нероденото бебе и прогнозата са много важни за бъдещите родители. Знаейки за състоянието на плода, семейството, след като оцени ситуацията и възможностите си, може да откаже да забременее.

Всеки ген в човешкото тяло съдържа уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговите уникални външни характеристики, така и до голяма степен определя състоянието на неговото здраве.

Медицинският интерес към генетиката непрекъснато нараства от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които са напълно зависими от човешкия генотип. Помислете за причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за тяхната диагностика и лечение се използват от съвременната медицина.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да се разбере, че вродени дефекти, възникнали в резултат на вътрематочни инфекции, бременни жени, приемащи незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.

Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:

Хромозомни аберации (пренареждане)

Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени се причиняват от разкъсване на хромозомите, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствена информация.

Хромозомните пренареждания водят до възникване на генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Има аберации при хромозомни заболявания: синдром на котешки плач, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозомата или Y хромозомата и др.

Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се дължи на наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. При хората със синдром на Даун 21-вата двойка (общо 23) хромозоми има три копия, а не две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на 21-ва двойка хромозоми или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).

Моногенни заболявания

Тази група е доста разнородна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани повече от 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост и наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията вече са забележими при новородени, други се усещат едва в пубертета или когато човек достигне 30-50 години.

Полигенни заболявания

Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори (недохранване, лоша екология и др.). Полигенните заболявания се наричат ​​още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-честите мултифакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, коронарна болест на сърцето, захарен диабет, цироза на черния дроб, псориазис, шизофрения и др.

Тези заболявания представляват около 92% от общия брой наследствени патологии. С възрастта честотата на заболяванията нараства. В детска възраст броят на пациентите е най-малко 10%, а в напреднала възраст - 25-30%.

Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:

Най-честите генетични заболявания	Най-редките генетични заболявания
Хемофилия (нарушение на кръвосъсирването)	Capgras заблуда (човек вярва, че някой близък до него е заменен от клонинг).
Цветна слепота (неспособност за различаване на цветовете)	Синдром на Klein-Levin (прекомерна сънливост, поведенчески разстройства)
Кистозна фиброза (дихателна дисфункция)	Слонска болест (болезнени кожни израстъци)
Спина бифида (прешлените не се затварят около гръбначния мозък)	Цицерон (психическо разстройство, желание да се ядат негодни за консумация неща)
Болест на Тай-Сакс (увреждане на ЦНС)	Синдром на Стендал (сърцебиене, халюцинации, загуба на съзнание при гледане на произведения на изкуството)
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъжете)	Синдром на Робин (малформация на лицево-челюстната област)
Синдром на Прадер-Уили (забавено физическо и интелектуално развитие, дефекти във външния вид)	Хипертрихоза (прекомерно окосмяване)
Фенилкетонурия (нарушен метаболизъм на аминокиселините)	Синдром на синята кожа (син цвят на кожата)

Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша среда, стрес, хормонален дисбаланс, недохранване) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.

Диагностика на генни патологии

Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човека, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Възможно е да се направи такава диагноза както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.

Има няколко диагностични метода:

Биохимичен анализ

Позволява ви да установите заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други телесни течности;

Цитогенетичен метод

Разкрива причините за генетичните заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;

Молекулярен цитогенетичен метод

Подобрена версия на цитогенетичния метод, която ви позволява да откривате дори микропромени и най-малкото разпадане на хромозомите;

Синдромен метод

Генетичното заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на генетично изследване и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.

Молекулярно-генетичен метод

В момента е най-надеждният и точен. Той дава възможност да се изследва човешка ДНК и РНК, да се открият дори незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.

Ултразвуково изследване (ултразвук)

За откриване на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. Ултразвукът се използва и за диагностициране на вродени патологии и някои хромозомни заболявания на плода.

Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често една жена трябва да премине през много неубедителни изследвания, докато се обърне към генетик.

Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори когато са здрави, мъжът или жената могат да носят увредени участъци от гени в своя генотип. Универсалният генетичен тест е в състояние да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на нарушения, лекарят ще ви помогне да изберете правилната тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.

По време на бременност жените с помощта на специални изследвания понякога се диагностицират с генетични заболявания на плода, което може да повдигне въпроса дали изобщо си струва да се запази бременността. Най-ранният момент за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасен неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои в това, че се взема кръв от бъдеща майка от вена, като се използва методът на секвениране, генетичният материал на плода се изолира от него и се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването е в състояние да идентифицира такива аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.

Възрастен човек, преминал генетични тестове, може да разбере за предразположението си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективни превантивни мерки и да предотврати появата на патологично състояние, като бъде наблюдаван от специалист.

Лечение на генетични заболявания

Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна ацидоза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на живота на човек.

Основните методи на лечение:

• Симптоматично

  Той облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява развитието на болестта, но не елиминира причината за нея.

  генетик

  Киев Юлия Кириловна

  Ако имате:

  • въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
  • лоши резултати от скрининга
  ние ви предлагаме запишете се за безплатна консултация с генетик*

  *консултацията се провежда за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (да имате паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка със себе си)

Днес гинеколозите съветват всички жени да планират бременността си. В крайна сметка по този начин могат да се избегнат много наследствени заболявания. Това е възможно при обстоен медицински преглед на двамата съпрузи. Във въпроса за наследствените заболявания има два момента. Първият е генетична предразположеност към определени заболявания, която се проявява още с узряването на детето. Така например захарният диабет, от който страда един от родителите, може да се прояви при деца в юношеска възраст, а хипертонията - след 30 години. Втората точка са пряко генетичните заболявания, с които се ражда детето. Те ще бъдат обсъдени днес.

Най-честите генетични заболявания при децата: описание

Най-честата наследствена болест на бебето е синдромът на Даун. Среща се в 1 случай от 700. Неонатолог поставя диагноза при дете, докато новороденото е в болницата. При болестта на Даун детският кариотип съдържа 47 хромозоми, т.е. допълнителна хромозома е причината за заболяването. Трябва да знаете, че момичетата и момчетата са еднакво податливи на тази хромозомна патология. Визуално това са деца със специфична мимика, изоставащи в умственото развитие.

Болестта на Шерешевски-Търнър е по-често при момичета. И симптомите на заболяването се появяват на 10-12 години: пациентите не са високи, косата на тила е ниско поставена, а на 13-14 нямат пубертет и цикъл. При тези деца се наблюдава леко изоставане в умственото развитие. Водещият симптом на това наследствено заболяване при възрастна жена е безплодието. Кариотипът за това заболяване е 45 хромозоми, тоест една хромозома липсва. Разпространението на болестта на Шерешевски-Търнър е 1 случай на 3000. А сред момичетата с височина до 145 сантиметра е 73 случая на 1000.

Само мъжете имат болестта на Клайнфелтер. Тази диагноза се установява на възраст 16-18 години. Признаци на заболяването - висок растеж (190 сантиметра и дори по-висок), леко умствено изоставане, непропорционално дълги ръце. Кариотипът в този случай е 47 хромозоми. Характерен признак за възрастен мъж е безплодието. Болестта на Kleinfelter се среща при 1 на 18 000 случая.

Проявите на доста добре познато заболяване - хемофилия - обикновено се наблюдават при момчета след една година от живота. Най-често представителите на силната половина на човечеството страдат от патология. Майките им са само носители на мутацията. Нарушението на кръвосъсирването е основният симптом на хемофилия. Често това води до развитие на тежко увреждане на ставите, като хеморагичен артрит. При хемофилия, в резултат на всяко нараняване с разрез на кожата, започва кървене, което за мъжа може да бъде фатално.

Друго тежко наследствено заболяване е кистозната фиброза. Обикновено децата под една година и половина трябва да бъдат диагностицирани, за да идентифицират това заболяване. Симптомите му са хронично възпаление на белите дробове с диспептични симптоми под формата на диария, последвано от запек с гадене. Честотата на заболяването е 1 случай на 2500.

Редки наследствени заболявания при деца

Има и генетични заболявания, за които много от нас не са чували. Една от тях се появява на 5-годишна възраст и се нарича мускулна дистрофия на Дюшен.

Носителят на мутацията е майката. Основният симптом на заболяването е заместването на скелетната набраздена мускулатура със съединителна тъкан, която не може да се съкращава. В бъдеще такова дете ще бъде изправено пред пълна неподвижност и смърт през второто десетилетие от живота. Към днешна дата няма ефективна терапия за миодистрофия на Дюшен, въпреки многогодишните изследвания и използването на генно инженерство.

Друго рядко генетично заболяване е остеогенезис имперфекта. Това е генетична патология на опорно-двигателния апарат, която се характеризира с деформация на костите. Остеогенезата се характеризира с намаляване на костната маса и тяхната повишена чупливост. Има предположение, че причината за тази патология е вродено нарушение на метаболизма на колагена.

Прогерията е доста рядък генетичен дефект, който се изразява в преждевременно стареене на организма. В света има 52 случая на прогерия. До шест месеца децата не се различават от връстниците си. Освен това кожата им започва да се набръчква. В тялото се появяват симптоми на сенилност. Децата с прогерия обикновено не живеят след 15-годишна възраст. Заболяването се причинява от генни мутации.

Ихтиозата е наследствено заболяване на кожата, което се проявява като дерматоза. Ихтиозата се характеризира с нарушение на кератинизацията и се проявява с люспи по кожата. Причината за ихтиоза също е генна мутация. Заболяването се среща в един случай на няколко десетки хиляди.

Цистинозата е заболяване, което може да превърне човек в камък. Човешкото тяло натрупва твърде много цистин (аминокиселина). Това вещество се превръща в кристали, причинявайки втвърдяване на всички клетки на тялото. Човекът постепенно се превръща в статуя. Обикновено такива пациенти не живеят до 16 години. Особеността на заболяването е, че мозъкът остава непокътнат.

Катаплексията е заболяване, което има странни симптоми. При най-малък стрес, нервност, нервно напрежение всички мускули на тялото внезапно се отпускат - и човекът губи съзнание. Всичките му преживявания завършват с припадък.

Друго странно и рядко заболяване е синдромът на екстрапирамидната система. Второто име на болестта е танцът на Свети Вит. Нейните атаки изпреварват човек внезапно: крайниците и мускулите на лицето му потрепват. Развивайки се, синдромът на екстрапирамидната система причинява промени в психиката, отслабва ума. Тази болест е нелечима.

Акромегалията има друго име - гигантизъм. Болестта се характеризира с висок растеж на човек. И заболяването се причинява от прекомерно производство на соматотропин растежен хормон. Пациентът винаги страда от главоболие, сънливост. Акромегалията днес също няма ефективно лечение.

Всички тези генетични заболявания са трудни за лечение, а по-често са напълно нелечими.

Как да идентифицираме генетично заболяване при дете

Нивото на съвременната медицина дава възможност за предотвратяване на генетични патологии. За да направите това, бременните жени се насърчават да преминат набор от изследвания за определяне на наследствеността и възможните рискове. С прости думи, генетичните анализи се правят, за да се установи склонността на нероденото бебе към наследствени заболявания. За съжаление статистиката отчита нарастващ брой генетични аномалии при новородените. А практиката показва, че повечето генетични заболявания могат да бъдат избегнати, като се излекуват преди бременността или чрез прекъсване на патологична бременност.

Лекарите подчертават, че за бъдещите родители идеалният вариант е да се анализира за генетични заболявания на етапа на планиране на бременността.

По този начин се оценява рискът от предаване на наследствени заболявания на нероденото бебе. За това се препоръчва двойка, планираща бременност, да се консултира с генетик. Само ДНК на бъдещите родители ни позволява да оценим рисковете от раждането на деца с генетични заболявания. По този начин се прогнозира и здравето на нероденото дете като цяло.

Безспорното предимство на генетичния анализ е, че може дори да предотврати спонтанен аборт. Но, за съжаление, според статистиката жените прибягват до генетични анализи най-често след спонтанен аборт.

Какво влияе върху раждането на нездравословни деца

И така, генетичните анализи ни позволяват да оценим рисковете от раждането на нездравословни деца. Тоест един генетик може да твърди, че рискът от раждане на бебе със синдром на Даун например е 50 на 50. Какви фактори влияят върху здравето на нероденото дете? Ето ги и тях:

1. Възраст на родителите. С напредване на възрастта генетичните клетки натрупват все повече и повече „счупвания“. Това означава, че колкото по-възрастни са бащата и майката, толкова по-висок е рискът от раждане на бебе със синдром на Даун.
2. Близки отношения на родителите. Както братовчедите, така и вторите братовчеди е по-вероятно да носят едни и същи болни гени.
3. Раждането на болни деца от родители или преки роднини увеличава шансовете за раждане на ново дете с генетични заболявания.
4. Хронични заболявания от семеен характер. Ако и бащата, и майката страдат, например, от множествена склероза, тогава вероятността от заболяването и нероденото бебе е много висока.
5. Родители, принадлежащи към определени етнически групи. Например, болестта на Гоше, проявяваща се с увреждане на костния мозък и деменция, е по-често срещана сред евреите ашкенази, болестта на Уилсън - сред народите от Средиземноморието.
6. Неблагоприятна среда. Ако бъдещите родители живеят в близост до химически завод, атомна електроцентрала, космодрум, тогава замърсената вода и въздух допринасят за генни мутации при децата.
7. Излагането на радиация на един от родителите също е повишен риск от генни мутации.

Така че днес бъдещите родители имат всички шансове и възможности да избегнат раждането на болни деца. Отговорното отношение към бременността, нейното планиране ще ви позволи напълно да почувствате радостта от майчинството и бащинството.

Специално за - Диана Руденко

Всички двойки, които мечтаят за дете, искат бебето да се роди безпроблемно здраво. Но има вероятност, въпреки всички положени усилия, детето да се роди тежко болно. Често това се случва поради генетични заболявания, възникнали в семейството на един от родителите или дори на двама. Кои са най-честите генетични заболявания?

Вероятността от генетично заболяване при дете

Смята се, че вероятността от раждане на бебе с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, е приблизително 3-5% за всяка бременна жена. В редки случаи може да се предвиди вероятността от раждане на дете с генетично заболяване и патологията може да бъде диагностицирана още в периода на вътрематочно развитие на детето. Някои вродени малформации и заболявания се установяват чрез лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи дори в плода, тъй като някои заболявания се откриват по време на комплекс от пренатални (пренатални) диагностични методи.

Синдром на Даун

Най-често срещаното заболяване, причинено от промяна в набора от хромозоми, е болестта на Даун, която се среща при едно дете на 700 новородени. Тази диагноза при дете трябва да се постави от неонатолог в първите 5-7 дни след раждането и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При наличие на болест на Даун при дете, кариотипът е 47 хромозоми, когато с 21 двойки има трета хромозома. Момичетата и момчетата са податливи на болестта на Даун с еднаква честота.

Болестта на Шерешевски-Търнър се среща само при момичета. Признаците на тази патология могат да станат забележими на възраст 10-12 години, когато ръстът на момичето е твърде малък и косата на гърба на главата й е поставена твърде ниско. На 13-14 години момиче, страдащо от това заболяване, дори няма никакви намеци за менструация. Има и лека умствена изостаналост. Основният симптом при възрастни момичета с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми, една Х хромозома липсва.

Болест на Клайнфелтер

Болестта на Kleinfelter се среща само при мъжете, диагнозата на това заболяване най-често се установява на възраст 16-18 години. Болният млад мъж има много висок растеж - от 190 см и повече, докато често се наблюдава умствена изостаналост и се забелязват непропорционално дълги ръце, които могат напълно да покрият гърдите. При изследване на кариотипа се откриват 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни мъже с болестта на Клайнфелтер безплодието е основният симптом.

При фенилкетонурия или пирогроздена олигофрения, която е наследствено заболяване, родителите на болно дете могат да бъдат доста здрави хора, но всеки от тях може да бъде носител на абсолютно същия патологичен ген, докато рискът от това да имат болно дете е около 25%. Най-често такива случаи се случват в свързани бракове. Фенилкетонурията е едно от най-честите наследствени заболявания, с честота 1:10 000 новородени. Същността на фенилкетонурия е, че аминокиселината фенилаланин не се абсорбира от тялото, докато токсичната концентрация влияе неблагоприятно върху функционалната активност на мозъка и редица други органи и системи на детето. Има изоставане в умственото и двигателното развитие на бебето, епилептиформни припадъци, диспептични прояви и дерматит са основните клинични признаци на това заболяване. Лечението се състои в специална диета, както и в допълнителна употреба на аминокиселинни смеси, лишени от аминокиселината фенилаланин.

Хемофилия

Хемофилията най-често се проявява едва след една година от живота на детето. От това заболяване страдат предимно момчета, но най-често майките са носители на тази генетична мутация. Нарушението на кръвосъсирването, което възниква при хемофилия, често води до тежко увреждане на ставите, като хеморагичен артрит и други телесни лезии, когато най-малките порязвания причиняват продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.