Osteopetroza (lub choroba marmuru) jest ciężką wrodzoną chorobą szkieletu, która charakteryzuje się nadmiernym kostnieniem (uogólnionym lub miejscowym). Bardzo znane przypadki patologia jest dziedziczona. Bardzo często w zdrowej rodzinie.

Najpierw zbadano i opisano patologię niemiecki lekarz Albersa-Schoenberga w 1904 roku. W literaturze marmurkowata osteopetroza znany również jako wrodzona układowa osteoskleroza. Dzieci są diagnozowane niemal natychmiast po urodzeniu. Choroba przebiega w ciężkiej postaci, zdarzają się częste przypadki zgony. W łagodniejszych przypadkach osteopetroza jest rozpoznawana dopiero w wieku dorosłym i jest zwykle przypadkowym stwierdzeniem na zdjęciu rentgenowskim z powodu złamania kości.

Powoduje

Od wielu lat naukowcy nie mogą dojść do konsensusu co do etiologii choroby Albersa-Schoenberga. Uważa się, że w organizmie uruchamiane są procesy patologiczne, które zakłócają normalne wchłanianie wapnia i fosforu. Poważne naruszenia metabolizm mineralny prowadzi do choroby zwanej osteopetrozą. Co to jest i dlaczego mechanizm niszczenia jest aktywowany, nie można się dowiedzieć.

W większości przypadków możliwe jest prześledzenie jednoznacznej dziedzicznej natury choroby. Osteopetroza („marmur śmierci”) może być przenoszona zarówno w sposób autosomalny dominujący, jak i autosomalny recesywny. W pierwszym przypadku patologia jest wykrywana już w wieku dorosłym i stosunkowo łatwo mija. Przy recesywnym przenoszeniu cechy choroba Albersa-Schoenberga jest diagnozowana natychmiast po urodzeniu i postępuje duża ilość komplikacje.

Jak rozwija się patologia?

Patogeneza osteopetrozy nie jest dobrze poznana. Przyjmuje się, że w życiu płodowym nadal zaburzona jest prawidłowa interakcja kości i tkanki krwiotwórczej. Osteoklasty – komórki odpowiedzialne za niszczenie kośćca – nie spełniają swojej funkcji. W efekcie zmienia się struktura kości, ulegają one deformacji i przestają spełniać swoje zadanie. Ponadto znacznie upośledzone jest ukrwienie i unerwienie szkieletu. Najczęściej dotyczy to długiej miednicy rurkowej i kręgosłupa.

Klasyfikacja osteopetrozy

• Postać autosomalna recesywna (rozwija się od urodzenia, przebiega z ciężkimi powikłaniami i częstą śmiercią).
• Forma autosomalna dominująca (wykryta w wieku dorosłym, ma łagodny przebieg).

Osteopetroza - co to jest? Objawy choroby

Przy recesywnej ścieżce transmisji pierwsze oznaki patologii pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Chłopcy i dziewczęta chorują równie często. Twarz dziecka ma charakterystyczny wygląd: szerokie kości policzkowe, oczy szeroko rozstawione. Korzeń nosa jest zawsze przygnębiony, nozdrza skierowane na zewnątrz, usta grube. Wkrótce rozwija się postępująca niedokrwistość i wodogłowie, pojawia się wyraźny wzrost wątroby i śledziony. Bardzo często występuje skaza krwotoczna. Nieuchronnym zakończeniem są mnogie zmiany kostne. Kiedy proces rozprzestrzenia się na czaszkę, dochodzi do ucisku nerwów wzrokowych i słuchowych, rozwija się ślepota i głuchota.

Osteopetroza to śmiertelny proces, który dotyka prawie wszystkie kości długie. Większość dzieci nie dożywa nawet 10 roku życia. Rozwija się ropne zapalenie kości i szpiku tkanka kostna prowadząc do niepełnosprawności. Przyczyną śmierci jest zwykle ciężka anemia i sepsa.

W wariancie dominującym patologię wykrywa się u dzieci wiek szkolny jak i u dorosłych. Z reguły pacjent nawet nie podejrzewa, że ​​\u200b\u200btak podstępna choroba osiadła w jego ciele. Osteopetroza jest zwykle przypadkowym odkryciem na zdjęciach rentgenowskich złamań kości. W wielu przypadkach patologia jest całkowicie bezobjawowa. Niektórzy pacjenci skarżą się na nawracające bóle kości, inni stają się częstymi klientami traumatologów, co jakiś czas dogadując się stół operacyjny ze złamaniami patologicznymi. Niedokrwistość jest zwykle łagodna, zaburzenia neurologiczne spowodowane uciskiem włókien nerwowych są rzadkie.

Z łagodnymi postaciami choroby Albersa-Schoenberga zaburzenia psychiczne rozwoju nie widać. Bardzo charakterystyczne dla tej patologii jest późna erupcja zębów, ich nieprawidłowy rozwój podatność na próchnicę. Niski wzrost przy urodzeniu nie jest charakterystyczny, opóźnienie w rozwoju fizycznym ujawnia się bliżej roku.

Osteopetroza (marmur śmierci). Diagnostyka

Gdy wczesny rozwój patologii, mały pacjent już w pierwszych miesiącach życia trafia w ręce lekarzy. W takim przypadku diagnoza zwykle nie jest szczególnie trudna. Charakterystyka wygląd pacjent pozwala podejrzewać osteopetrozę. W starszym wieku pacjenci są już zwykle zarejestrowani u ortopedy z powodu częste złamania. U dorosłych obraz kliniczny jest zamazany, wiele objawów nie pojawia się, co nieco utrudnia postawienie diagnozy.

We wszystkich przypadkach, niezależnie od wieku badanie rentgenowskie w stanie potwierdzić lub obalić osteopetrozę. Co to jest i jakie jest znaczenie tej metody? W specjalnie wyposażonym pomieszczeniu wykonuje się zdjęcie dotkniętego obszaru w dwóch projekcjach. Zdjęcia rentgenowskie wyraźnie pokazują zagęszczenie kości, podczas gdy granica między substancjami rurkowatymi i gąbczastymi jest nieobecna. Kości są zdeformowane, przynasady (obszary przy stawach) znacznie rozszerzone. Zazwyczaj w proces ten zaangażowany jest kręgosłup, czaszka i miednica. Falisty przebieg choroby zapewnia poprzeczne prążkowanie kręgów i długich kości rurkowatych, co jest wyraźnie widoczne na zdjęciu rentgenowskim.

Leczenie osteopetrozy

Radykalne uzdrowienie z tego poważna choroba nie rozwinięty. Leczenie jest głównie objawowe, mające na celu poprawę ogólne warunki i poprawy jakości życia. W przypadku wykrycia choroby Albersa-Schönberga w młodym wieku, pacjent może zostać przeszczepiony szpik kostny. Jest to stosunkowo nowa procedura, która pozwala uratować życie dziecka nawet w przypadku ciężkich zmian kostnych. Im wcześniej zostanie wykonany przeszczep szpiku kostnego, tym większa szansa na pomyślne zakończenie choroby.

Do operacji wymagane jest pozyskanie materiału, z którego pacjent będzie miał maksymalną zgodność genów HLA. W przeciwnym razie nie zapuści korzeni, będzie poważne komplikacje, zagrażający życiu chory. Aby określić zgodność, przeprowadza się specjalne badania krwi w celu określenia podobieństwa genomu dawcy i biorcy.

Po pomyślnym wyniku operacji stopniowo przywracana jest struktura tkanki kostnej. Następuje poprawa stanu ogólnego, normalizuje się wzrok i słuch. Przeszczep jest jedyna szansa dla tych pacjentów, u których inne metody leczenia nie przyniosły widocznych rezultatów.

Szpik kostny jest również bardzo obiecujący kierunek do leczenia chorób, takich jak osteopetroza. Co to jest? W ta sprawa jest przeszczep nie całego narządu, ale tylko pojedyncze komórki. Zakorzeniają się w szpiku kostnym pacjenta i przywracają prawidłową hematopoezę. Ta procedura jest znacznie łatwiej tolerowana przez młodych pacjentów, ponieważ nie wymaga znieczulenia dożylnego.

W leczeniu osób dorosłych stosuje się kalcytriol lub interferon γ, które normalizują aktywność osteoklastów, hamując tym samym proces niszczenia i zagęszczania tkanki kostnej. Taka terapia może znacznie zmniejszyć ryzyko nowych złamań, co korzystnie wpływa na jakość życia pacjenta.

Powikłania osteopetrozy

Częste złamania długich kości rurkowatych to problem, z którym prędzej czy później boryka się każdy pacjent. Najbardziej cierpi biodro, możliwe są uszkodzenia żuchwa, kręgosłup, klatka piersiowa. Na tle zaburzonego procesu hematopoezy rozwija się ropne zapalenie kości i szpiku, które jest trudne do leczenia. Ciężkie deformacje kończyn są nieuniknionym skutkiem poważnej choroby zwanej osteopetrozą. Zdjęcia konsekwencji tej patologii wyglądają dość przerażająco.

Prognoza

Przebieg choroby w dużej mierze zależy od wieku pacjenta. W niektórych przypadkach rozwój patologii może nagle się zatrzymać i nie przypominać o sobie. długie lata. W innych przypadkach choroba postępuje z ciężką anemią i częstymi infekcjami ropnymi. Jak młodsze dziecko, tematy bardziej prawdopodobne ciężkie powikłania i śmierć. Przeciwnie, w wieku dorosłym choroba objawia się znacznie mniej aktywnie, irytując jedynie zwiększoną kruchością kości szkieletu.

Bez względu na stopień zaawansowania choroby, wszyscy pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem powinni być pod opieką ortopedy do końca życia. Doświadczony lekarz będzie w stanie zidentyfikować wszelkie komplikacje, które pojawiły się w czasie i, jeśli to konieczne, przepisać dodatkowe metody badanie i leczenie.

Rzadka dziedziczna choroba charakteryzująca się naruszeniem procesów odnowy tkanki kostnej nazywa się osteopetrozą. Choroba zaostrza się wraz z rozwojem ciężkich powikłań ( niedokrwistość z niedoboru żelaza, zapalenie kości i szpiku), co może prowadzić do śmiertelny wynik. Pacjenci cierpiący na tę patologię muszą stale monitorować swój stan zdrowia, podejmować środki terapeutyczne i zapobiegawcze na czas, monitorować morfologię krwi i konsultować się ze specjalistą ortopedą.

Przyczyny osteoporozy

Choroba marmurkowa lub osteopetroza to rzadka patologia układu mięśniowo-szkieletowego, której głównym objawem jest nadmierne kościotworzenie. Inne nazwy choroby to dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, choroba Albesa-Schoenberga, „śmiertelny marmur”. Ten stan staje się konsekwencją naruszenia funkcji hematopoezy w szpiku kostnym.

W zdrowym organizmie komórki tworzące tkankę kostną (osteoblasty) i niszczące ją (osteoklasty) wspólnie uczestniczą w procesie tworzenia kości. Produkowane są w wymagane ilości. Choroba marmurkowa występuje z powodu wzrostu lub spadku liczby osteoklastów i naruszenia ich funkcji, co skutkuje pogrubieniem, zwiększoną łamliwością kości i zaburzoną równowagą między niszczeniem starej tkanki kostnej a tworzeniem nowej.

Mechanizmy powstawania patologii nie są do końca poznane. Naukowcy udowodnili, że spadek resorpcji (procesu niszczenia) tkanki kostnej spowodowany jest brakiem enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach. Do tego prowadzą zaburzenia genów – zidentyfikowano trzy geny odpowiedzialne za powstawanie tkanek krwiotwórczych i kostnych:

• gen receptora witaminy D, VDR;
• gen receptora kalcytoniny, CALCR;
• gen kolagenu typu 1, COL1A1.

Procesy kostnienia są zaburzone, ponieważ intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie maleje, tkanki stają się gęstsze. Przyczyny mutacji genów nie są ujawniane, ale identyfikowane dziedziczna predyspozycja do osteopetrozy. Choroba jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny, średnio wykrywa się ją u 1 dziecka na 300 000 noworodków.

Rodzaje

Lekarze dzielą osteopetrozę na dwie główne formy, w zależności od czasu wystąpienia. objawy kliniczne patologia. Autosomalna recesywna choroba marmurkowa objawia się w większości przypadków dzieciństwo. Charakteryzuje się złośliwym przebiegiem z ciężkimi objawami, rozwojem powikłań i złym rokowaniem. Autosomalna dominująca postać osteopetrozy rejestrowana jest w wieku dorosłym, przebiega łatwiej (często bezobjawowo) i jest rozpoznawana na podstawie badania rentgenowskiego.

Objawy osteopetrozy

Większość zaburzeń charakterystycznych dla osteopetrozy wiąże się ze zmianami w strukturze tkanki kostnej, które można wykryć jedynie za pomocą laboratoryjnej diagnostyki radiologicznej (RTG). Osobliwy obraz kliniczny choroby obserwuje się w dzieciństwie, z późną, autosomalną dominującą postacią, choroba marmurkowa przebiega bezobjawowo. Główne objawy rozwoju osteopetrozy u dzieci to:

• ogólne opóźnienie rozwój fizyczny: niski wzrost, późny start samodzielne chodzenie, późne ząbkowanie, spowolnienie ich wzrostu, wysoki stopień rozprzestrzenianie się próchnicy;
• wizualne objawy wodogłowia (gromadzenie się płynu w układzie płynu mózgowo-rdzeniowego): deformacja czaszki, zmiany jej kształtu i wielkości, szerokie kości policzkowe, głęboko i szeroko rozstawione oczy, grube usta;
• wzrost rozmiaru narządy wewnętrzne(wątroba, śledziona), węzły chłonne;
• ze względu na zwężenie światła kanałów kostnych, przez które przechodzą wiązki nerwów, możliwe jest zaciśnięcie wzroku lub nerw słuchowy, co prowadzi do upośledzenia wzroku i słuchu aż do głuchoty lub ślepoty;
• porażenie mięśni twarzy;
• niedokrwistość (niedobór żelaza) o różnym nasileniu;
• blada skóra;
• patologiczne złamania w okresie dojrzewania lub dojrzewania (dotyczy to głównie kości udowych);
• zwiększone zmęczenie podczas wysiłku (bieganie, chodzenie, ćwiczenia);
• naruszenie produkcji czerwonych krwinek (erytropoeza) i leukocytów (leukopoeza);
• erytropenia (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek);
• aninicytoza (zwiększenie liczby czerwonych krwinek różne rozmiary);
• poikilocytoza (zmiana kształtu krwinek czerwonych).

Powikłania choroby marmurkowej

Głównym niebezpieczeństwem w osteopetrozie są powikłania, które rozwijają się na tle jej głównych objawów. Przyczynami większości zgonów w chorobie marmuru są:

• postępująca niedokrwistość i jej powikłania;
• zapalenie kości i szpiku, które rozwija się na tle patologicznych złamań i związanych z nimi infekcji bakteryjnych lub wirusowych.

Diagnostyka

Patologiczne złamania i ciężka niedokrwistość to główne objawy kliniczne choroby marmurkowej. Osteopetrozę diagnozuje się za pomocą następujących metod diagnostyka laboratoryjna:

• radiografia (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy, kanały szpiku kostnego nie są widoczne);
• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) i CT (tomografia komputerowa) są przepisywane w celu wyjaśnienia stopnia uszkodzenia tkanki kostnej;
• ogólna analiza krew (w celu określenia stadium niedokrwistości);
• analiza biochemiczna krew (w celu wyjaśnienia zawartości jonów wapnia i fosforu; obniżony poziom tych elementów wskazuje na niepowodzenia w procesach resorpcji tkanki kostnej);
• biopsja tkanki kostnej (zgodnie ze wskazaniami w celu wyjaśnienia charakteru choroby);
• analiza genetyczna przeprowadzane wśród członków rodziny (wymagane do wyjaśnienia diagnozy w skomplikowanych przypadkach)

Rentgen pomaga odróżnić osteopetrozę od hiperwitaminozy D, choroby Pageta, meloreostozy, limfogranulomatozy i innych patologii, którym towarzyszy osteoskleroza (zwiększona gęstość kości). Ze względu na specyficzne objawy rentgenowskie choroba została najpierw opisana i usystematyzowana. W przypadku choroby marmurowej kości czaszki i szkieletu są dotknięte:

• miednicowy;
• udowy;
• piszczel;
• kręgosłup;
• żeberka.

W zależności od strefy skostnienia na obrazach widoczne jest wyraźne zagęszczenie tkanki kostnej, z łagodnym przebiegiem osteopetrozy – pasy o zwartej strukturze, na przemian z paskami substancji gąbczastej. Na inna lokalizacja procesu patologicznego, prążki mają inną lokalizację:

• staw kolanowy- poprzeczny;
• kość ramienna- trójkątne:
• skrzydła kości biodrowej, gałęzie kości łonowej i pośladkowej - łukowate;
• w trzonie kręgowym - dwa charakterystyczne paski.

Charakterystyczną cechą choroby marmuru jest zachowanie kształtu kości, gdy zmienia się ich struktura. W sklepieniu i podstawie czaszki rejestruje się oznaki stwardnienia, z powodu hiperostozy grubość kości może wzrosnąć. Przynasady kości długich mogą być powiększone. Na zdjęciu rentgenowskim z osteopetrozą brak jest przerw w kanale kostnym (tam, gdzie normalnie znajduje się szpik kostny).

Leczenie osteopetrozy

Aby wyjaśnić diagnozę i uzyskać poradę dotyczącą leczenia osteopetrozy, należy skontaktować się z ortopedą i genetykiem. Obowiązkowym etapem diagnostyki jest badanie stanu układu kostnego przez radiologa. Po ustaleniu stopnia uszkodzenia kości i ogólnego stanu organizmu opracowuje się schemat leczenia. Terapia ma na celu korygowanie struktur tkanki kostnej i mięśniowej, leczenie choroby współistniejące układy hematopoetyczne.

Głównym zadaniem do rozwiązania podczas przywracania funkcji narządu ruchu jest odbudowa włókna nerwowo-mięśniowego, które w osteopetrozie służy do ochrony tkanki kostnej przed uszkodzenie mechaniczne. Ten problem rozwiązuje specjalny masaż kompleksów gimnastyka lecznicza, pływanie. Ważna rola w kompleksowym długotrwałe leczenie odgrywa przestrzeganie diety - dieta powinna być zdominowana przez następujące produkty:

• sałatki owocowe lub warzywne;
• naturalne soki;
• produkty mleczne, twaróg.

Choroba marmurkowa u dzieci postępuje szybko. Aby ustabilizować stan dziecka i zapobiec rozwojowi powikłań, lekarze zalecają regularne Leczenie uzdrowiskowe. Nowoczesny terapia kliniczna nie może korygować procesów tworzenia tkanki kostnej, dlatego przepisane pacjentowi środki mają na celu złagodzenie jego obecnego stanu lub zapobieżenie ewentualnym powikłaniom:

• aby zapobiec patologicznym złamaniom i rozwojowi deformacji kości, pacjent wymaga obserwacji przez lekarza ortopedę;
• terapia patogenetyczna zapobiegająca anemii;
• w dzieciństwie - terapia hormonalna z użyciem kortykosteroidów, terapia witaminowa, kursy interferonu.

Najbardziej obiecującym sposobem leczenia osteopetrozy jest przeszczep szpiku kostnego. Może być przeprowadzona zarówno od dawcy do biorcy, jak i metodą autoimplantacji (szpik kostny pobierany jest od samego pacjenta z obszaru nie dotkniętego zmianami patologicznymi). Ta metoda nie jest powszechnie stosowana ze względu na swoją wysoki koszt oraz przeprowadzanie aprobaty klinicznej (testów). Transplantacja jest skuteczniejsza w przypadkach, gdy głównymi powikłaniami choroby są zaburzenia hematopoezy w szpiku kostnym.

Prognoza

aktualny odpowiednie leczenie i regularne zapobieganie powikłaniom zapewnia korzystne rokowanie w przypadku osteopetrozy. W przypadku nowotworów złośliwych z wczesny start choroba marmuru u dzieci może być śmiertelna. Jej przyczynami są ostra narastająca niedokrwistość, posocznica w zapaleniu kości i szpiku, nieodwracalna rozległe uszkodzenia tkanka mielogenna.

Zapobieganie

Terminowe dostarczanie badań krwi i regularne badania przez ortopedę są zasadnicze warunki utrzymanie zdrowia w osteopetrozie. Środki zapobiegające chorobie mają na celu uniknięcie rozwoju poważnych powikłań. Można je warunkowo podzielić na dwie główne grupy;

1. Zgodność ze specjalną dietą opartą na niedoborze żelaza i naruszeniach wchłaniania niektórych pierwiastków śladowych (wapń, fosfor).
2. Wykonanie specjalnego kompleksy terapii ruchowej(terapeutyczny Kultura fizyczna) mające na celu wzmocnienie aparat mięśniowy w profilaktyce złamań patologicznych.

Dieta pacjenta z osteopetrozą musi koniecznie zawierać pokarmy bogate w żelazo – czerwone mięso, podroby (wątroba, serce, płuca), zboża, rośliny strączkowe, warzywa, orzechy – oraz pokarmy sprzyjające wchłanianiu tego pierwiastka (bogate w witaminę C) . Pacjenci z niedokrwistością potrzebują więcej przebywania na świeżym powietrzu, ponieważ podczas spacerów płuca są wzbogacane w tlen, co poprawia funkcję transportową hemoglobiny i łagodzi stan pacjenta.

Poważnym zagrożeniem dla pacjentów z chorobą marmurkową są patologiczne złamania i rozwijające się na ich tle procesy infekcyjne i zapalne (np. W celu ich zapobiegania pacjentom z osteopetrozą pokazywane są regularne kursy masaże lecznicze oraz wychowanie fizyczne mające na celu wzmocnienie mięśni chroniących układ mięśniowo-szkieletowy.

Wideo

Choroba marmurkowa (synonim: choroba Albersa-Schoenberga, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, mielosclerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) jest rzadką wrodzoną rodzinną rozlaną osteosklerozą lub osteopetrozą (skamieniałością) znacznej części szkieletu kostnego. Choroba marmurkowa występuje u mężczyzn i kobiet, a także u osób starszych i dzieci, niezwykle rzadko u noworodków i płodów. Mniej więcej połowa pacjentów tego nie robi objawy kliniczne; w takich przypadkach choroba marmuru jest wykrywana przez badanie rentgenowskie szkieletu z innego powodu. Kości dotknięte chorobą marmurkową są bardzo kruche; w przypadku wykrycia złamania kości sklerotycznej konieczne jest dodatkowe badanie rentgenowskie innych części szkieletu w celu wykrycia choroby marmurkowej.

Anatomia patologiczna. Istotą zmian patologicznych w chorobie marmurkowej jest pogrubienie warstwy korowej kości i zwężenie szpiku kostnego, postępująca osteoskleroza, której towarzyszy ostre zagęszczenie z jednoczesną łamliwością kości i niedokrwistością o różnym nasileniu.

Kości szkieletu z chorobą marmurkową są ciężkie, trudno je przepiłować, ale łatwo pękają, na rozcięciu mają jednolitą gładką powierzchnię, przypominającą polerowany marmur. Najbardziej wyraźne zmiany obserwuje się w obszarach zrostu kostnego – w dolnej jednej trzeciej kości udowej i kości promieniowej, w górnej jednej trzeciej kości ramiennej i piszczelowej, gdzie ze względu na intensywność procesu widoczne są typowe stożkowate zgrubienia (Rys. 1). Kanał szpikowy jest albo ostro zwężony, albo całkowicie zastąpiony gęstą kością (tsvetn. ryc. 3). Ta sama gęsta kość zastępuje gąbczastą substancję płaskie kości(czaszka, obojczyk, kręgi). W kościach czaszki dochodzi do zwężenia otworów z uciskiem nerwów, co powoduje głuchotę i ślepotę. W okolicy zakończeń długich rurkowatych kości można zaobserwować pasy rozrzedzenia tkanki kostnej, wskazujące na czasowe wstrzymanie patologicznego tworzenia kości. Osteoskleroza w chorobie marmurkowej występuje głównie z powodu wzrostu endosteum. Obserwowane narośla okostnej czasami prowadzą do powstania na powierzchni nie zwartej, lecz gąbczastej kości. W związku z taką przebudową warstwy korowej, która nazywa się medullizacją, powierzchnia kości staje się szorstka, usiana czerwonawymi paskami z powodu obecności czerwonego szpiku kostnego między nowo utworzonymi wiązkami kostnymi (tsvetn. Ryc. 4). Taka medullizacja w kościach czaszki może służyć jako źródło krwotoków zewnątrzoponowych, a czasem podtwardówkowych (tsvetn. Ryc. 1).

Ryż. 1. Masywny krwotok podtwardówkowy powstały w wyniku medullizacji kości czaszki. Ryż. 2. Rozlana hematopoeza pozaszpikowa w nerce, krwotoki w jamie miednicy i pod torebką (4-letni chłopiec). Ryż. 3. Dolna trzecia część uda na cięciu, składająca się ze zwartej tkanki kostnej (nie ma kanału szpiku kostnego): 1 - zwarta tkanka kostna; 2 - pas bardziej porowatej tkanki kostnej. Ryż. 4. Kości sklepienia czaszki z chorobą marmurkowatą: 1 - medullizacja warstwy zbitej, nadająca powierzchni kości rodzaj szorstkiego, gąbczastego wyglądu; 2 - na nacięciu gąbczasta substancja kostna zostaje zastąpiona zwartą.

Ryż. 1. Zmiany kostne w chorobie marmurkowej.
Ryż. 2. Tworzenie warstwowych, zaokrąglonych struktur w strefach wzrostu endochrzęstnego w kręgu.

Na badanie histologiczne kości określa gwałtowny wzrost masy substancji kostnej, jej przypadkowe nagromadzenie, nagromadzenie bezkształtnych struktur kostnych bez oznak ich resorpcji. Osteoblasty są rozmieszczone nierównomiernie, osteoklasty prawie nie występują. Charakterystyczne jest tworzenie warstwowych zaokrąglonych struktur leżących losowo w strefach wzrostu endochrzęstnego (ryc. 2). W wyniku takiego nagromadzenia struktur kostnych architektura kości traci swój funkcjonalny charakter, co jest przyczyną utraty wytrzymałości kości w chorobie marmurkowej (T. P. Vinogradova).

w śledzionie, węzły chłonne, wątrobie, a czasami w nerkach obserwuje się rozwój ognisk hematopoezy pozaszpikowej, podczas gdy masa i objętość wymienionych narządów wzrasta (drukowanie ryc. 2).

Śmierć z powodu choroby marmurkowej następuje wraz z narastającą anemią lub posocznicą, której źródłem jest ropne zapalenie kości i szpiku (zwykle kości szkielet twarzy), które rozwijają się w wyniku patologicznych złamań.

Patogeneza choroby marmuru pozostaje niejasna. Punkt widzenia choroby marmurkowej jako procesu dysplastycznego, który występuje w macicy i jest dziedziczony zgodnie z cechą recesywną, zyskał najszerszą dystrybucję. Choroba marmurkowa często dotyka dzieci małżonków, którzy są ze sobą spokrewnieni. A. V. Rusakow uważał, że w przypadku choroby marmurkowej występuje dysharmonia w rozwoju kości i tkanki krwiotwórczej, co przybliża tę wrodzoną chorobę do osteomielodysplazji dorosłych. Gdy dotknięta jest tylko tkanka kostna, pojawia się łagodny wariant choroby marmurkowej. Jeśli w proces zaangażowana jest również tkanka szpikowa, rozwija się złośliwy wariant choroby marmurkowej z ciężką anemią i śmiercią.

Objawy kliniczne choroby marmurkowej (jeśli występują) sprowadzają się do samoistnych złamań długich rurkowatych kości (często przy braku przeciążenia). W okolicy trzonu złamania te (zwykle poprzeczne) goją się zwykle szybko. Istnieje sporo przypadków złamania biodra; zwykle nie rosną razem.

Jeśli dotknięta jest podstawa czaszki, w wyniku ucisku może dojść do pogorszenia wzroku, a nawet ślepoty. nerwy wzrokowe w aperturze wzrokowej. Niektóre dzieci są już niewidome od urodzenia. Rzadko dotyczy to innych nerwów. Szybko rosnąca osteoskleroza może prowadzić do ciężkiej postępującej anemii (patrz). Dość często obserwuje się ciężko postępujące zębopochodne zapalenie kości i szpiku (patrz).

Diagnostyka rentgenowska. Na zdjęciach rentgenowskich dotknięte kości mają biały, pozbawiony struktury obraz, przypominający marmur. Na odbitkach z radiogramów (na pozytywach) kości są całkowicie czarne; przestrzenie rdzeniowe są zwężone i mogą być nawet całkowicie wypełnione pogrubioną warstwą korową (ryc. 3). Dotyczy to kości rurkowatych długich i krótkich, płaskich i mieszanych. Stwardnienie endostatyczne jest konsekwencją wrodzonej obniżonej aktywności osteoklastów przy prawidłowym tworzeniu kości przez osteoblasty.

Zwykle osteoskleroza jest bardziej wyraźna w miednicy, kręgach lędźwiowych, nieco rzadziej u podstawy czaszki, często w długich kości rurkowe zarówno w trzonie, jak i w nasadach. Rzadziej występuje w innych kościach. Najwyraźniej choroby marmuru jest więcej wczesna faza objawia się osteosklerozą w obszarach przynasadowych kości.

Należy zauważyć, że w kościach szerokich i cylindrycznych niezmieniony obszar kości otoczony sklerotyczną granicą może symulować jamę, a wydzielone małe obszary stwardnienia symulują sekwestratory. Ogólnie niezmienione obszary kości ostro kontrastują ze sklerotycznymi.

Chorobę marmurkową należy odróżnić od niedokrwistości osteosklerotycznej, zwłóknienia szpiku, fluorozy, przewlekłe zatrucie metale ciężkie i fosfor, stwardniające przerzuty nowotworowe (zwłaszcza prostata) i choroba Hodgkina.

Leczenie jest objawowe radykalne środki NIE. Ludzie, którzy mają chorobę marmurkową bez objawów klinicznych, często dożywają sędziwego wieku.

Ryż. 3. Choroba marmurowa u 40-letniej kobiety: 1 - rozlana osteoskleroza trzonów kręgów lędźwiowych; 2 - stwardnienie kości Górna kończyna i tylne części żeber; kolczaste procesy są stwardniałe; wyrostki stawowe i poprzeczne zachowały swoją prawidłową strukturę; 3 - niezjednoczone złamanie kość udowa. Rozlana osteoskleroza prawie wszystkich kości miednicy i bliższej części ud.

Choroba marmurkowa (synonimy: choroba Albersa-Schönberga, osteopetroza, uogólniona krucha eburnizująca osteoskleroza) jest formą uogólnionego stwardnienia śródkostnego kości. Twarze chorują Różne wieki. Obraz podobny do objawów choroby może być spowodowany wprowadzeniem parathormonu. Stopniowo pogrubiają się stare i nowe poprzeczki kości gąbczastej, warstwa korowa jest zagęszczona i pogrubiona. Kości stają się kruche i przypominają marmur i kość słoniową. Granica między warstwą korową i gąbczastą na radiogramie zanika. Na negatywach kości nabywają się równomiernie biały wygląd. Procesy siodła tureckiego są szorstkie, grube, w tylnej części siodła pojawiają się egzostozy. Zatoka klinowa i komórki wyrostka sutkowatego są porośnięte tkanką kostną.

Często dochodzi do złamań kręgów, żeber, bioder, które goją się, tworząc zgrubienie kostnina. Miejsca zgrubień wyglądają jak nieregularnie rozmieszczone białe plamy. Plamy te są okrągłe lub owalne i znajdują się bezpośrednio pod płytką powierzchniową kości.

Zwiększa się poziom wapnia we krwi.

Wśród dziedzicznych patologii wyróżnia się choroba wrodzona wpływające na tworzenie się tkanki kostnej – choroba marmurkowa. Patologia spowodowana zmianami w strukturze kości niekorzystnie wpływa na czynność wszystkich narządów i układów. Synonimami choroby opisanej przez niemieckiego lekarza Albersa-Schoenberga w 1904 roku są śmiercionośny marmur, osteopetroza, wrodzona osteoskleroza i choroba Albersa-Schoenberga.

Choroba marmurkowa w praktyka lekarska występuje rzadko, 1 na 300 tysięcy dzieci cierpi na taką patologię. Ale w niektórych regionach (Czuwaszja, Mari El) osteopetroza jest bardziej powszechna. Specyfika rozwoju patologii u dzieci z tych regionów wynika z etnogenezy rdzennej ludności.

Choroba marmurkowa jest klasyfikowana jako rzadkie patologie dziedziczna natura. Chorobie towarzyszy zagęszczenie struktury kostnej szkieletu, a także zmniejszenie wielkości przestrzeni szpiku kostnego. NA prześwietlenia zagęszczony struktura kości z wyglądu przypomina marmur, dlatego choroba ma odpowiednią nazwę.

Ciekawy! Promienie rentgenowskie nie są w stanie „oświecić” kości dotkniętej chorobą

Zwiększone zagęszczenie struktur kostnych nie daje szkieletowi dodatkowej wytrzymałości, wręcz przeciwnie, kości stają się słabe i łamliwe. Najbardziej cierpi część udowa ciała. Choroba jest niebezpieczna nie tylko ze względu na osłabienie kości, ale także dlatego, że ciągły wzrost tkanek w aparacie kostnym powoduje zamykanie kanałów, w których znajduje się szpik kostny. Wszystko to negatywnie wpływa na tworzenie się krwi, która spowalnia i jest zaburzona.

Ciało pacjenta „włącza się” reakcja obronna i próbuje zrekompensować utratę miejsc krwiotwórczych w szpiku kostnym. Następnie rozpoczyna się dodatkowe tworzenie ognisk hematopoezy, ale już w innych układach wewnętrznych - śledzionie, następnie w wątrobie, a następnie w węzłach chłonnych, wywołując ich wzrost.

Czynniki rozwojowe

Dokładna przyczyna rozwoju śmiercionośnego marmuru nie jest wskazana przez lekarzy. Uważa się, że patologia powstaje z powodu naruszenia metabolizmu fosforu i wapnia. Czynnikowi prowokującemu przypisuje się również brak równowagi między starą, zapadającą się tkanką kostną a nową, która się tworzy.

Zabójczy marmur jest Dziedziczna choroba. Zidentyfikowano geny, których mutacje wpływają na rozwój patologii wrodzonych. Ten proces blokuje białka odpowiedzialne za rozwój osteoklastów, czyli komórek, które przyczyniają się do niszczenia nadmiaru tkanki kostnej). Mutacja białek powoduje naruszenie osteosyntezy, po której następuje osteopetroza.

Obraz kliniczny

Osteopetroza jest dwojakiego rodzaju:

• Patologia objawia się m.in wczesne dzieciństwo. Objawy osteopetrozy są wyraźne.
• Patologię wykrywa się w starszym wieku. Przebiega spokojnie, bez objawów i jest określany podczas przejścia badania rentgenowskiego.

Objawy marmuru śmierci mogą objawiać się na różne sposoby. Dorośli pacjenci zwracają się do lekarza z dolegliwościami silnego zmęczenia i ciągłego bólu dolne kończyny. Częste urazy, a także deformacja kości mogą wskazywać na przejaw patologii.

U dzieci objawy osteopetrozy są wykrywane podczas oględzin przez specjalistę. Dziecko ma:

Opinia eksperta

Ból i chrupanie w plecach i stawach z czasem może prowadzić do straszne konsekwencje- miejscowe lub całkowite ograniczenie ruchomości w stawie i kręgosłupie aż do inwalidztwa. Ludzie, nauczeni gorzkim doświadczeniem, używają do leczenia stawów naturalne lekarstwo zalecane przez ortopedę Bubnovsky'ego ... Czytaj więcej"

Do diagnozy patologii przypisuje się:

• badania krwi, mocz;
• radiografia.

NA wczesna faza rozwój patologii, wygląd kości u pacjenta jest podobny do struktury struktury kości zdrowa osoba. Jednak wraz z postępem osteopetrozy struktura kości staje się krucha, co grozi pacjentowi częstymi złamaniami lub deformacją kości.

Kto leczy osteopetrozę?

Przy manifestacji klinicznych objawów choroby marmurkowej ważne jest, aby skonsultować się z następującymi specjalistami:

1. Ponieważ osteopetroza jest dziedziczną patologią, musisz umówić się na wizytę u genetyka, który wskaże dokładne powody rozwój patologii.
2. Radiolog po przeprowadzeniu diagnostyki radiologicznej określi stopień i charakter patologii.
3. Chirurg urazowy to lekarz specjalizujący się w patologii. aparat kostny, to on przepisuje odpowiednie leczenie i udziela pacjentowi wszelkich niezbędnych konsultacji.

Leczenie

Trochę o tajemnicach

Czy kiedykolwiek doświadczyłeś ciągłego bólu pleców i stawów? Sądząc po tym, że czytasz ten artykuł, jesteś już osobiście zaznajomiony z osteochondrozą, artrozą i zapaleniem stawów. Z pewnością próbowałeś wielu leków, kremów, maści, zastrzyków, lekarzy i najwyraźniej żadne z powyższych nie pomogło ... I jest na to wytłumaczenie: farmaceutom po prostu nie opłaca się sprzedawać działającego zaradzić, ponieważ stracą klientów! Mimo to medycyna chińska od tysięcy lat zna receptę na pozbycie się tych chorób, jest ona prosta i zrozumiała. Czytaj więcej"

W chwili obecnej najbardziej skuteczne leczenie osteopetroza to przeszczep szpiku kostnego. Niestety, Ta metoda terapia jest w trakcie opracowywania, więc w formie oficjalny sposób nie jest stosowany w leczeniu osteopetrozy. Skomplikowana operacja przeprowadzane w zagranicznych klinikach po odpowiednich stawkach.

Leczenie w Rosji ma na celu wzmocnienie tkanki kostnej, mięśniowej i nerwowej. W tym celu stosuje się terapię ruchową, fizjoterapię, terapię manualną. Odżywianie pacjenta jest koniecznie dostosowane i podejmowane są środki zapobiegające postępowi współistniejących chorób.

Leczenie osteopetrozy w dzieciństwie

U dzieci leczenie choroby marmurkowej powinno być zgodne z następującą taktyką:

• Powołanie leków hormonalnych.
• Wzmocnienie mechanizmów obronnych organizmu terapią witaminową.
• Powołanie interferonów.
• Metody terapeutyczne mające na celu zapobieganie rozwojowi niedokrwistości.
• W przypadku złamań, operacji.

Metody te mają na celu zatrzymanie postępu patologii i zmniejszenie powikłań. W większości przypadków terminowa terapia pomaga pacjentowi żyć. zwyczajne życie. W przypadku nieodpowiedniego lub przedwczesnego leczenia patologia postępuje, rozprzestrzeniając się na układy wewnętrzne. W przypadku braku odpowiedniej terapii rokowanie jest złe i często prowadzi do śmierci pacjenta, zwłaszcza jeśli dziecko cierpi na osteopetrozę.

Zapobieganie

W obecności krewnych cierpiących na chorobę marmurową prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z objawami patologii jest wysokie. W tej opcji ciężarną przed 8 tygodniem ciąży zaprasza się na diagnostykę prenatalną, która pozwala dokładnie określić, czy płód ma predyspozycje do rozwoju śmiercionośnej marmurkowatości. Powyższe kroki nie dotyczą metody zapobiegawcze tylko pomagają przyszła mama dokonać świadomego wyboru - urodzić dziecko z chorobą dziedziczną (jeśli została zdiagnozowana) lub przerwać ciążę.

Profilaktyka osteopetrozy to regularne wizyty u ortopedy, który zaleci pacjentowi fizjoterapię mającą na celu wzmocnienie tkanki kostnej i aparatu mięśniowego. Jako środek zapobiegawczy warto chodzić na pływanie, specjalne ćwiczenia terapeutyczne i wziąć udział w kursie masażu.

Jak zapomnieć o bólu pleców i stawów?

Wszyscy wiemy, czym jest ból i dyskomfort. Choroba zwyrodnieniowa stawów, artretyzm, osteochondroza i bóle pleców poważnie uprzykrzają życie, ograniczając normalne czynności – nie można podnieść ręki, nadepnąć na nogę, wstać z łóżka.

Choroba marmurkowa jest rzadką wrodzoną chorobą kości, która występuje zarówno u chłopców, jak i dziewcząt. Po raz pierwszy niemiecki chirurg Albers-Schoenberg powiedział światu o tej chorobie w 1904 roku i dlatego w niektórych źródłach choroba nosi imię tej osoby. W porównaniu do innych podobne choroby, jest to bardzo szczegółowo opisane.

Powoduje

Do tej pory wiadomo, że choroba ta jest wywoływana przez mutacje genów. I prowadzą do rozwoju autosomalnej recesywnej osteopetrozy (to druga nazwa choroby). Wszystkie 3 geny, w których stwierdzono mutację, są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania tzw. ostelklastów. Osteoklasty to ogromne komórki w organizmie, które niszczą tkankę kostną, rozpuszczając jej bazę mineralną i niszcząc kolagen. Jednocześnie komórki te działają na równi z osteoblastami. Proces wygląda tak – osteoklasty niszczą starą tkankę kostną, a osteoblasty ją tworzą. Kiedy ta równowaga zostaje zaburzona, rozwija się choroba marmuru.

Większość przypadków osteopetrozy opiera się na mutacji w genie o nazwie TCIRG1. W takim przypadku liczba osteoklastów może być zarówno prawidłowa, jak i umiarkowana lub zwiększona. Wszystko zależy od tego, jak pełnią one swoją funkcję olbrzymie komórki z powodu rozwoju mutacji genu. Jednak dokładny mechanizm rozwoju tej choroby pozostaje nieznany.

Uważa się, że winny jest enzym zwany anhydrazą węglanową. W przypadku tej choroby praktycznie nie występuje w osteoklastach. A to prowadzi do tego, że tkanka kostna po prostu przestaje się rozpadać, ale nadal się tworzy właściwy typ, nie ma tu żadnych naruszeń - jest zagęszczony, staje się za duży.

Objawy

Pomimo faktu, że tkanki kostnej jest zbyt dużo, kości nie stają się dzięki temu mocne. Wręcz przeciwnie, są niezwykle kruche i mogą złamać się pod własnym ciężarem. Ale najczęściej sama okostna w proces patologiczny nie jest zaangażowany, więc zrost kości przebiega bez żadnych problemów.

Istnieją dwie formy choroby marmurkowej. Pierwszy występuje u dzieci z ciężkimi objawami. Drugi przebiega całkowicie bezobjawowo i jest wykrywany przypadkowo. We wczesnym stadium choroby w okolicy przynasad kości rurkowatych dochodzi do stwardnienia kości, czyli wymiany tkanki kostnej na inną. W pozostałej części kość pozostaje bez widocznych zmian.

Oprócz samych kości cierpią również zęby. Pojawiają się bardzo późno, poza tym ich struktura jest zepsuta. Najczęściej zęby dziecka mają słabo rozwinięte korzenie, a same zęby szybko ulegają zniszczeniu w wyniku rozwoju ubytki próchnicowe. Istnieje wiele innych objawów, takich jak ból nóg lub ramion, zmęczenie podczas chodzenia lub inne aktywność fizyczna. Być może pojawienie się deformacji kości i rozwój patologicznych złamań.

Diagnoza i powikłania

Podstawą rozpoznania choroby marmurkowej u dzieci jest badanie rentgenowskie. Zdjęcie pokazuje, że kości są bardzo gęsta struktura- są całkowicie przezroczyste prześwietlenia co jest charakterystyczne dla tej choroby. Kości na zdjęciu wyglądają jak czarne plamy, chociaż normalne kości powinny być przezroczyste.

Jednakże forma zewnętrzna kości i ich wielkość nie ulegają zmianie. Inny kryterium diagnostyczne jest brak kanału szpikowego. Ponadto w niektórych przypadkach, ale nie zawsze, w długich rurkowatych kościach na radiogramie widoczne jest oświecenie. Daje to kościom marmurowy odcień, więc choroba nazywa się marmurem.

najbardziej częste komplikacje z chorobą marmurkową są:

1. niedokrwistość hipochromiczna.
2. Powiększenie wątroby.
3. Powiększenie śledziony.
4. Powiększone węzły chłonne.
5. Deformacja części twarzowej szkieletu.
6. wodogłowie.
7. Osłabienie lub całkowita utrata wizja.
8. Opóźnione ząbkowanie.

Leczenie

Wylecz to Choroba genetyczna niemożliwe. Przeszczep szpiku kostnego działa najlepiej, ale w rzeczywistości skuteczne leczenie do tej pory nie znaleziono. Jedyne, co mogą zrobić specjaliści, to prowadzenie ćwiczeń terapeutycznych, które mają na celu wzmocnienie układu nerwowo-mięśniowego.

Oprócz ćwiczeń leczniczych obowiązkowe są masaże i pływanie w basenie. Dziecko musi otrzymać bogaty w witaminy i żywienia mineralnego, z świetna treść wiewiórka. Wymagany leczenie przerywane w warunkach sanatoryjno-uzdrowiskowych.