Tył do przodu

Uwaga! Podgląd slajdu służy wyłącznie celom informacyjnym i może nie odzwierciedlać pełnego zakresu prezentacji. Jeśli jesteś zainteresowany tą pracą, pobierz pełną wersję.

„Wszyscy stoimy na ramionach naszych przodków”.
Przysłowie afrykańskie

Rodzaj lekcji: lekcja polegająca na nauce nowego materiału i utrwalaniu zdobytej wiedzy.

Cele: kształtowanie wiedzy o dziedziczności chorób człowieka, ich klasyfikacja; przyczyny i metody leczenia; usystematyzowanie wiedzy o prawach dziedziczności, prawach genetyki; wzmocnienie umiejętności posługiwania się terminami i symbolami genetycznymi; kształtowanie humanitarnego stosunku do osób z problemami zdrowotnymi jako pełnoprawnych członków społeczeństwa, rozwijanie zainteresowania studentów nowoczesnymi badaniami naukowymi nad człowiekiem i całym światem organicznym.

• edukacyjny: poszerzanie wiedzy z zakresu biologii człowieka, dalsze przyswajanie przez studentów systemu wiedzy o chorobach człowieka o podłożu dziedzicznym, przyczynach chorób dziedzicznych i rodzajach ich dziedziczenia, metodach profilaktyki i leczenia;
• edukacyjny: kontynuowanie kształtowania naukowego światopoglądu uczniów, systemu poglądów i przekonań o potrzebie zachowania ich zdrowia; promować rozwój orientacji zawodowej studentów;
• rozwijający się - dalszy rozwój umiejętności uczniów:
  • edukacyjny i intelektualny: analizować fakty, ustalać związki przyczynowo-skutkowe;
  • wyciągnąć wnioski, podkreślić najważniejsze, porównać, usystematyzować, wyjaśnić;
  • edukacyjnych i informacyjnych: w celu przetwarzania otrzymanych informacji;
  • pracować z podręcznikiem, kształtować kulturę korzystania z technologii informacyjnych w indywidualnych, zbiorowych działaniach edukacyjnych i poznawczych;
  • wychowawczy i komunikatywny: wypowiadać się ustnie i pisemnie, szanować zdanie rozmówcy.
• Rozwój sfery emocjonalnej: zwiększenie zainteresowania tematem, zwiększenie aktywności poznawczej.

Metody nauczania: wyjaśniająca i ilustracyjna, częściowo eksploracyjna.

Wyposażenie: komputer, rzutnik, ekran.

Formy organizacji czynności poznawczych: indywidualne, zbiorowe.

Miejsce zajęć: Sekcja „Podstawy genetyki i selekcji”, rozdział „Prawidłowości zmienności”, temat „Genetyka człowieka” (2-3 lekcje).

Podczas zajęć

I. Organizacja początku lekcji: moment organizacyjny, powitanie.

II. Wprowadzenie do tematu lekcji.

Wstępna rozmowa. Nauczyciel: „Na poprzednich lekcjach badaliśmy metody badania dziedziczności człowieka, ich cechy. Dzisiaj na lekcji porozmawiamy o ludzkich chorobach dziedzicznych. Jakie choroby nazywa się dziedzicznymi?” Prezentacja (slajd 3).

Choroby dziedziczne były znane ludzkości najwyraźniej od czasów Hipokratesa, ale ich badanie rozpoczęło się dopiero w XX wieku po ponownym odkryciu praw Mendla. W pierwszych dziesięcioleciach XX wieku gromadzono i analizowano dowody na dziedziczenie cech patologicznych. Całkowita liczba chorób dziedzicznych jest ogromna, do tej pory zidentyfikowano ponad 6000 z nich, a około 1000 z nich można dziś wykryć jeszcze przed urodzeniem dziecka.

Pytanie: Czy istnieje różnica między chorobami dziedzicznymi, chorobami wrodzonymi i wadami rozwojowymi? Co to jest? (odpowiedzi na pytania - Aneks 1).

Pytanie: Dlaczego konieczne jest badanie ludzkich chorób dziedzicznych?

Nauczyciel: „Aby lepiej zrozumieć nowy materiał, musimy polegać na terminologii z poprzednich tematów. Podczas lekcji będziesz zadawać pytania dotyczące znajomości terminów. Nowe pojęcia zapiszemy w zeszycie. pojęcie to „choroby dziedziczne”.

III. Nauka nowego materiału.

1. Nauczyciel: „Jak dotąd nie ma ogólnie przyjętej klasyfikacji chorób dziedzicznych. Nie została ona jeszcze ostatecznie opracowana. W ostatnich latach, ze względu na znaczny postęp w badaniu natury dużej liczby chorób dziedzicznych, wszystkie warunki wstępne do stworzenia klasyfikacji genetycznej powstały Podstawy genetyczne Klasyfikacja chorób dziedzicznych opiera się na zasadzie etiologicznej, a mianowicie rodzaju mutacji i charakterze interakcji ze środowiskiem.

Rozważ klasyfikację chorób dziedzicznych (slajd 4) (uczniowie rysują schemat w zeszytach)

2. Choroby genetyczne (slajd 5).

3. Choroby jednogenowe (slajd 6).

Rozważ niektóre choroby monogenowe. Podstawowe informacje uczniowie wpiszą podczas lekcji do tabeli „Charakterystyka chorób dziedzicznych człowieka”:

3.1. Zespół Marfana (slajd 7).

Pytanie: Co oznacza termin „zespół”? Dlaczego ta choroba nosi taką nazwę?

Uczniowie odnoszą się do glosariusza (Załącznik 2). Glosariusz dla nauczyciela Dodatek 3.

Nauczyciel opowiada o objawach choroby: uszkodzeniach tkanki łącznej, kośćcu, wysokim wzroście, nieproporcjonalnie długich kończynach: osoby o bardzo długich rękach i nogach oraz stosunkowo krótkim tułowiu są niezwykle szczupłe, ich klatka piersiowa jest zdeformowana (kilowana klatka piersiowa), Ich wyciągnięte palce przypominają łapy ogromnego pająka, który posłużył za podstawę graficznej nazwy tej dysproporcji – arachnodaktylia (od gr. ). Charakterystyczne jest uszkodzenie oczu: przemieszczenie lub podwichnięcie soczewki (przemieszczenie soczewki oka), drżenie tęczówki. Wąska, długa twarz.

Znane osoby z zespołem Marfana (slajd 8).

Pytanie:„Kilka światowej sławy osobistości cierpiało na zespół Marfana. Z czego znane są osoby przedstawione na slajdzie?”

Pytanie: „Wiele osób z zespołem Marfana było niezwykle pracowitych. Jak myślisz, dlaczego?”

3.2. Mukowiscydoza (slajd 9) .

Nauczyciel dodaje: mukowiscydoza jest najczęściej znaną chorobą dziedziczną. Co 20 mieszkaniec planety jest nosicielem wadliwego genu. Częstotliwość występowania : wśród noworodków około 1:1500-1:2000. Znanych jest ponad 130 alleli.

Pacjenci z mukowiscydozą nie są zaraźliwi i całkowicie kompletni psychicznie. Wśród nich jest wiele naprawdę zdolnych i rozwiniętych intelektualnie dzieci. Szczególnie dobrze radzą sobie z rzeczami wymagającymi spokoju i skupienia – uczą się języków obcych, dużo czytają i piszą, angażują się w twórczość, wychodzą na wspaniałych muzyków i artystów.

Obejrzyj wideo kanału STS, programu „Historia w szczegółach. Gregory Lemarchal” (fr. Gregory Lemarchal, 13 maja 1983 r., La Tronche, Francja – 30 kwietnia 2007 r., Paryż, Francja).

Pytania do uczniów po obejrzeniu: „Czy osoba cierpiąca na chorobę dziedziczną może zrealizować się w życiu? Co jest do tego potrzebne?”

3.3. Hemofilia (slajd 10). Kierowanie uczniów do słownika.

Pytanie: „Dlaczego hemofilię nazywa się chorobą„ królewską ”? (paragraf 35 podręcznika, ryc. 46 „Dziedziczenie hemofilii”).

Oglądając klip wideo kanału telewizyjnego „Rosja”, program „Vesti” z dnia 17.04.2009 r. „Rozpoznanie hemofilii nie jest już wyrokiem”.

Przed obejrzeniem filmu uczniowie są pytani pytania: „Jakie są metody leczenia hemofilii? Czy chory na hemofilię może żyć pełnią życia? W jakim celu obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Hemofilii?”

4. Choroby wielogenowe (slajd 12). Dodatki dla nauczycieli (Załącznik 3).

5. Choroby mitochondrialne (slajd 13) - zespół Lebera, poliodystrofia Alpersa, zespół Pearsona. Powodem są mutacje wpływające na geny mitochondrialne, które kodują białka biorące udział w przenoszeniu elektronów w łańcuchu oddechowym. Fenotypowa manifestacja patologicznego genu zależy od stosunku normalnych i zmutowanych mitochondriów.

Opisy takich syndromów trwają do dziś. Obecnie znanych jest około 30.

Pytanie:„Jak myślisz, w jaki sposób dziedziczone są choroby mitochondrialne? Zastanów się nad wzorcem dziedziczenia takiej choroby”. (slajd 14).

6. Choroby chromosomalne (slajd 15).

Nauczycielka dodaje: częstość występowania chorób chromosomowych wśród noworodków to około 1%. Wiele zmian chromosomowych jest niezgodnych z życiem i jest częstą przyczyną samoistnych poronień i martwych urodzeń.

W sumie do tej pory znanych jest ponad 800 chorób chromosomalnych. W większości przypadków choroby chromosomalne objawiają się wieloma wrodzonymi wadami rozwojowymi. Choroby chromosomalne diagnozuje się za pomocą specjalnych metod badań cytogenetycznych.

6.1. Przyczyny chorób chromosomalnych (slajd 16).

6.2. Naruszenie ploidii (slajd 17).

Pytanie:„Co to jest aneuploidia? Poliploidia?”

6.3. Formy aneuploidii (slajdy 18, 19, 20).

6.3.1. Świat równych szans. Zespół Downa (slajd 21).

Pytania: „Co wiesz o zespole Downa? Jakie są przyczyny zespołu Downa? (paragraf 35, ryc. 49). Jakie skojarzenia wywołuje u ciebie nazwa tej choroby?”

Dodatki dla nauczycieli: pokazują to zagraniczne badania i zagraniczne doświadczenia : Iloraz inteligencji większości osób z zespołem Downa mieści się w regionie odpowiadającym średniemu stopniowi opóźnienia rozwojowego.

Dzieci z zespołem Downa można uczyć.

Różne osoby z zespołem Downa mają różne zdolności umysłowe, różne zachowania i rozwój fizyczny. Każda osoba ma niepowtarzalną osobowość, zdolności i talenty.

Osoby z zespołem Downa mogą znacznie lepiej rozwijać swoje zdolności, jeśli mieszkają w domu w kochającej atmosferze, jeśli jako dzieci uczestniczą w programach wczesnej interwencji, jeśli otrzymują specjalne wykształcenie, odpowiednią opiekę medyczną i czują pozytywne nastawienie społeczeństwa.

Osoby z zespołem Downa nie są chore. Nie „cierpią” na zespół Downa, nie są „dotknięte” tym zespołem, nie są jego „ofiarami”.

Nie każda osoba z zespołem Downa ma wszystkie cechy zespołu Downa. I wreszcie, nawet w obecności tej samej specyficznej cechy, ludzie będą się od siebie różnić, ponieważ ta cecha może objawiać się na różne sposoby. W rzeczywistości istnieje znacznie więcej różnic między osobami z zespołem Downa niż podobieństw.

6.4. Trisomia chromosomów płciowych (slajd 22).

Pytanie: „Jakie są przyczyny trisomii?”

6.5 Zmiany w strukturze chromosomów (slajd 23).

Pytanie: „Przyjrzyj się uważnie rysunkom. Jakie zmiany w chromosomach, oprócz tych wskazanych na slajdzie, widzisz? Nazwij je”. Powtórzenie warunków paragraf 34.

6.7. Choroby rearanżacji chromosomalnych (slajd 24).

Nauczyciel: „Ważne jest, aby pamiętać, że:

1) rearanżacja chromosomów może być odziedziczona po rodzicach lub wystąpić podczas zapłodnienia. Pieriestrojki nie można naprawić - pozostaje na całe życie.

2) Restrukturyzacja nie jest zaraźliwa, np. jej nosicielem może być dawca krwi.

3) Ludzie często czują się winni, że ich rodzina ma taki problem jak rearanżacja chromosomów. Należy pamiętać, że nie jest to niczyja wina ani konsekwencja czyichś działań.

4) Większość nosicieli zrównoważonych rearanżacji może mieć zdrowe dzieci.

IV. Utrwalenie zdobytej wiedzy.

Pytania (slajd 25).

1. Jakie choroby nazywane są dziedzicznymi?

2. Jaka jest klasyfikacja ludzkich chorób dziedzicznych?

3. Jeśli u rodzica zostanie wykryta niezwykła rearanżacja chromosomów, jaki może to mieć wpływ na dziecko?

4. Czy choroby chromosomalne można wyleczyć?

5. Jakie metody zapobiegania chorobom chromosomalnym możesz zaoferować?

6. Rozważmy na następnym slajdzie fotografię słynnego XIX-wiecznego pisarza. GH Andersena. Jaką chorobę dziedziczną można założyć u niego? Dlaczego? (slajd 26).

Dodatkowa informacja dla uczniów: jego niezwykła pracowitość przejawiała się w szkole. Swoje utwory przepisywał aż dziesięciokrotnie, osiągając ostatecznie wirtuozowską precyzję i jednocześnie lekkość stylu. Współcześni opisywali jego wygląd w następujący sposób: "Był wysoki, szczupły i niezwykle osobliwy w postawie i ruchach. Jego ręce i nogi były nieproporcjonalnie długie i chude, ręce szerokie i płaskie, a stopy tak ogromne, że prawdopodobnie nigdy nie miałem martwić się, że ktoś wymieni mu kalosze.Nos miał tak zwany rzymski kształt, ale też nieproporcjonalnie duży i jakoś szczególnie wysunięty do przodu. Napięcie nerwowe, w jakim najwyraźniej ta utalentowana osoba stale się znajdowała, budziło w nim wiele lęków – bał się, że zachoruje na cholerę, że ulegnie pożarowi, że ulegnie wypadkowi, utracie ważnych dokumentów, zażyciu niewłaściwej dawki lekarstwa. ..

7. Na kolejnym slajdzie zdjęcia przedstawiają trzy osoby. Pytanie do uczniów: „Co ich łączy?” (slajd 27).

Uzupełnienia odpowiedzi uczniów przez nauczyciela informacjami z historii (Aneks 1). Przyczyny karłowatości są jednak różne dla tych osób:

Kretynizm - choroba z reguły wiąże się z gwałtownie zmniejszoną funkcją tarczycy, co jest spowodowane niewystarczającym spożyciem jodu z pożywienia. Kretynizm jest powszechny na obszarach górskich, gdzie wole występuje endemicznie.

Ciężka dziedziczna choroba zwana osteochondrodysplazją, w której z powodu braku hormonu zaburzony jest wzrost tkanki chrzęstnej i kostnej. Dlatego u takich osób naruszane są wszystkie proporcje ciała. W przypadku tej choroby nierzadko zdarza się całkowity brak palców. Ale zdolności umysłowe, psychika pozostają całkowicie normalne.

Wzrost karłowaty - konsekwencje ciężkiej krzywicy przebytej we wczesnym dzieciństwie i powodującej naruszenie metabolizmu mineralnego w rosnącym organizmie. Ale tacy ludzie z reguły dobrze się uczą, zdobywają wykształcenie, zakładają rodziny.

Pytanie: Czy możesz powiedzieć, która z przedstawionych osób cierpiała na chorobę dziedziczną, a która na inne rodzaje chorób?

8. Jakie metody genetyki człowieka są wykorzystywane do diagnozowania chorób dziedzicznych? (aktualizacja wiedzy uczniów, praca z tekstem podręcznika pkt 35).

9. Jakie są metody leczenia chorób metabolicznych? (Praca z tekstem podręcznika, paragraf 36, s. 126).

10. Jak skomentowałbyś powiedzonka:

Choroba nie przechodzi przez las, ale przez ludzi.

Owoc według ziarna: co sieje, to rośnie?

V. Podsumowując.

Rozmowa. Na lekcji rozważono niektóre dziedziczne choroby człowieka, zidentyfikowano ich klasyfikację, przyczyny ich występowania, konsekwencje ich manifestacji, metody diagnostyczne, metody leczenia. Bardzo ważne jest, aby na czas ustalić (zdiagnozować) obecność choroby dziedzicznej u noworodka i zapobiec narodzinom chorego dziecka. W tym celu uruchomiono w kraju konsultacje medyczno-genetyczne. Genetyka kliniczna, która jest prywatną sekcją genetyki medycznej człowieka, zajmuje się badaniem przyczyn, rozwojem, kliniką, diagnostyką, profilaktyką i leczeniem chorób dziedzicznych. Specjalista genetyki medycznej nazywany jest genetykiem. Ta specjalność pojawiła się w naszym kraju dopiero w 1988 roku. Obecnie w Federacji Rosyjskiej istnieją dziesiątki medycznych instytucji genetycznych, zatrudniających ponad 140 klinicystów genetycznych. We Władywostoku odbywa się również medyczna konsultacja genetyczna w Regionalnym Centrum Klinicznym Opieki nad Matką i Dzieckiem, Medyczna Konsultacja Genetyczna w Regionalnym Szpitalu Klinicznym, a we Władywostoku Państwowy Instytut Medyczny posiada Oddział Biologii z kursem genetyki medycznej.

Ocenianie uczniów aktywnie pracujących na lekcji.

VI. Praca domowa.

Paragrafy 35, 36, wpisy w zeszytach. Podręcznik "Biologia. Poziom podstawowy. Klasa 10-11". Edytowany przez D.K. Belyaeva, G.M. Gówno. M. „Oświecenie”. 2008

Zadanie dodatkowe: w naszym kraju wszystkie noworodki badane są pod kątem chorób: fenyloketonurii, niedoczynności tarczycy, galaktozemii, zespołu nadnerczowo-płciowego, mukowiscydozy. Dowiedz się, do której grupy chorób dziedzicznych zalicza się fenyloketonurię, niedoczynność tarczycy, galaktozemię, zespół adrenogenitalny. Uzupełnij tabelkę.

Ze względu na duży rozmiar pliku wideo (24,7 MB) oraz ograniczenie łącznej ilości materiałów dostarczanych przez konkurencję (do 10 MB) podawany jest adres strony z filmem http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

Adres URL strony wideo (7,54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Lista źródeł.

1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. itp. Genetyka medyczna. - M.: Macierzyństwo. Liceum, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kullis T. Genetics - Per. z angielskiego. O. Perfiliewa. - M.: FAIR-PRESS, 2004. - 448 s.: il.

3. Dubinin NP Genetyka i człowiek. Książka. do czytania pozalekcyjnego IX - X komórki. M.: "Oświecenie", 1978, 144 s.

4. Zayats RG, Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, IV, Davydv V.V. Genetyka ogólna i medyczna. Wykłady i zadania. - Rostów nad Donem: Phoenix, 2002, - 320 s.

5. Popularna encyklopedia medyczna. Ch. wyd. BV Pietrowski, 1987 - 704 s. od chorego.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

choroby dziedziczne pediatrzy, neurolodzy, endokrynolodzy

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Wszystkie działy Choroby dziedziczne Stany nagłe Choroby oczu Choroby dziecięce Choroby męskie Choroby weneryczne Choroby kobiece Choroby skóry Choroby zakaźne Choroby nerwowe Choroby reumatyczne Choroby urologiczne Choroby endokrynologiczne Choroby immunologiczne Choroby alergiczne Choroby onkologiczne Choroby żył i węzłów chłonnych Choroby włosów Choroby zębów Choroby krwi Choroby gruczołów sutkowych Choroby układu pokarmowego i urazowe Choroby układu oddechowego Choroby układu pokarmowego Choroby serca i naczyń Choroby jelita grubego Choroby ucha i gardła, nosa Problemy narkotykowe Zaburzenia psychiczne Zaburzenia mowy Problemy kosmetyczne Problemy estetyczne

choroby dziedziczne- duża grupa chorób człowieka spowodowana zmianami patologicznymi w aparacie genetycznym. Obecnie znanych jest ponad 6 tysięcy zespołów o dziedzicznym mechanizmie przenoszenia, a ich ogólna częstość w populacji waha się od 0,2 do 4%. Niektóre choroby genetyczne mają określone rozpowszechnienie etniczne i geograficzne, inne występują z tą samą częstotliwością na całym świecie. Badanie chorób dziedzicznych leży głównie w kompetencjach genetyki medycznej, jednak prawie każdy specjalista medyczny może napotkać taką patologię: pediatrzy, neurolodzy, endokrynolodzy, hematolodzy, terapeuci itp.

Choroby dziedziczne należy odróżnić od patologii wrodzonej i rodzinnej. Choroby wrodzone mogą być spowodowane nie tylko czynnikami genetycznymi, ale także niekorzystnymi czynnikami egzogennymi wpływającymi na rozwijający się płód (związki chemiczne i lecznicze, promieniowanie jonizujące, infekcje wewnątrzmaciczne itp.). Jednak nie wszystkie choroby dziedziczne pojawiają się natychmiast po urodzeniu: na przykład objawy pląsawicy Huntingtona zwykle pojawiają się po raz pierwszy w wieku 40 lat. Różnica między patologią dziedziczną a rodzinną polega na tym, że ta ostatnia może być związana nie z uwarunkowaniami genetycznymi, ale społecznymi lub zawodowymi.

Występowanie chorób dziedzicznych jest spowodowane mutacjami - nagłymi zmianami właściwości genetycznych osobnika, prowadzącymi do pojawienia się nowych, nienormalnych cech. Jeżeli mutacje dotyczą poszczególnych chromosomów, zmieniając ich strukturę (w wyniku utraty, nabycia, zmiany położenia poszczególnych odcinków) lub ich liczbę, to choroby takie klasyfikowane są jako chromosomalne. Najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne to wrzód dwunastnicy, patologia alergiczna.

Choroby dziedziczne mogą objawiać się zarówno bezpośrednio po urodzeniu dziecka, jak i na różnych etapach życia. Niektóre z nich mają niekorzystne rokowanie i prowadzą do przedwczesnej śmierci, inne nie wpływają znacząco na długość, a nawet jakość życia. Najcięższe formy dziedzicznej patologii płodu powodują samoistne poronienie lub towarzyszy im poród martwego płodu.

Dzięki postępowi w rozwoju medycyny około tysiąca chorób dziedzicznych można dziś wykryć jeszcze przed narodzinami dziecka metodami diagnostyki prenatalnej. Te ostatnie obejmują badania ultrasonograficzne i biochemiczne I (10-14 tygodni) i II (16-20 tygodni) trymestru, które są przeprowadzane dla wszystkich kobiet w ciąży bez wyjątku. Ponadto, jeśli istnieją dodatkowe wskazania, można zalecić zabiegi inwazyjne: biopsję kosmówki, amniopunkcję, kordocentezę. Przy wiarygodnym ustaleniu faktu ciężkiej dziedzicznej patologii kobiecie proponuje się sztuczne przerwanie ciąży z powodów medycznych.

Wszystkie noworodki w pierwszych dniach życia są również badane pod kątem dziedzicznych i wrodzonych chorób metabolicznych (fenyloketonurii, zespołu adrenogenitalnego, wrodzonego przerostu nadnerczy, galaktozemii, mukowiscydozy). Inne choroby dziedziczne, które nie są rozpoznawane przed lub bezpośrednio po urodzeniu dziecka, można wykryć za pomocą cytogenetycznych, molekularno-genetycznych, biochemicznych metod badawczych.

Niestety, obecnie nie jest możliwe całkowite wyleczenie chorób dziedzicznych. Tymczasem w niektórych postaciach patologii genetycznych można osiągnąć znaczne wydłużenie życia i zapewnienie jego akceptowalnej jakości. W leczeniu chorób dziedzicznych stosuje się terapię patogenetyczną i objawową. Patogenetyczne podejście do leczenia obejmuje terapię zastępczą (np. czynnikami krzepnięcia krwi w hemofilii), ograniczenie stosowania niektórych substratów w fenyloketonurii, galaktozemii, chorobie syropu klonowego, uzupełnienie niedoboru brakującego enzymu lub hormonu itp. Terapia objawowa obejmuje stosowanie szerokiej gamy leków, fizjoterapia, kursy rehabilitacyjne (masaż, terapia ruchowa). Wielu pacjentów z patologią genetyczną od wczesnego dzieciństwa potrzebuje zajęć korekcyjno-rozwojowych z nauczycielem-defektologiem i logopedą.

Możliwości chirurgicznego leczenia chorób dziedzicznych sprowadzają się głównie do eliminacji ciężkich wad rozwojowych, które utrudniają normalne funkcjonowanie organizmu (np. korekcja wrodzonych wad serca, rozszczepu wargi i podniebienia, spodziectwa itp.). Terapia genowa chorób dziedzicznych ma nadal charakter raczej eksperymentalny i daleko jej jeszcze do szerokiego zastosowania w medycynie praktycznej.

Głównym kierunkiem w zapobieganiu chorobom dziedzicznym jest medyczne poradnictwo genetyczne. Doświadczeni genetycy przeprowadzą konsultacje z małżeństwem, przewidzą ryzyko potomstwa z patologią dziedziczną oraz udzielą fachowej pomocy w podjęciu decyzji o rodzeniu dzieci.

Problem zdrowia człowieka i genetyki są ze sobą ściśle powiązane. Obecnie znanych jest ponad 5500 dziedzicznych chorób człowieka. Wśród nich są choroby genowe i chromosomalne, a także choroby o dziedzicznej predyspozycji.

Choroby genetyczne Jest to znacząca grupa chorób wynikających z uszkodzenia DNA na poziomie genów. Zwykle choroby te są determinowane przez jedną parę genów allelicznych i są dziedziczone zgodnie z prawami G. Mendla. W zależności od rodzaju dziedziczenia wyróżnia się choroby autosomalne dominujące, autosomalne recesywne i sprzężone z płcią. Ogólna częstość występowania chorób genowych w populacjach ludzkich wynosi 2-4%.

Większość chorób genowych jest związana z mutacjami w określonych genach, które prowadzą do zmian w strukturze i funkcjach odpowiednich białek i manifestują się fenotypowo. Choroby genetyczne obejmują liczne zaburzenia metaboliczne (węglowodany, lipidy, aminokwasy, metale itp.). Ponadto mutacje genów mogą powodować nieprawidłowy rozwój i funkcjonowanie niektórych narządów i tkanek. Tak więc wadliwe geny powodują dziedziczną głuchotę, zanik nerwu wzrokowego, sześciopalczastość, krótkie palce i wiele innych patologicznych objawów.

Przykładem choroby genowej związanej z naruszeniem metabolizmu aminokwasów jest fenyloketonuria. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, występująca z częstością 1:8000 noworodków. Jest to spowodowane defektem genu kodującego enzym, który przekształca aminokwas fenyloalaninę w inny aminokwas, tyrozynę. Dzieci z fenyloketonurią rodzą się pozornie zdrowe, ale enzym ten jest u nich nieaktywny. Dlatego fenyloalanina gromadzi się w organizmie i zamienia w szereg toksycznych substancji, które uszkadzają układ nerwowy.

systemie dziecka. W rezultacie dochodzi do naruszenia napięcia mięśniowego i odruchów, rozwijają się drgawki, a później dołącza upośledzenie umysłowe. Wcześnie zdiagnozowana (we wczesnych stadiach rozwoju dziecka) fenyloketonurię skutecznie leczy się specjalną dietą ubogą w fenyloalaninę. Ścisła dieta nie jest wymagana przez całe życie, ponieważ układ nerwowy dorosłego człowieka jest bardziej odporny na toksyczne produkty metabolizmu fenyloalaniny.

W wyniku mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę jednego z białek włókien tkanki łącznej, a Zespół Marfana. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Pacjenci wyróżniają się wysokim wzrostem, długimi kończynami, bardzo długimi palcami pająka, płaskimi stopami, deformacją klatki piersiowej (ryc. 111). Ponadto chorobie może towarzyszyć niedorozwój mięśni, zez, zaćma, wrodzone wady serca itp. Należy zauważyć, że na zespół Marfana cierpiały tak znane osoby jak N. Paganini i A. Lincoln.

Innym przykładem choroby genetycznej jest hemofilia- dziedziczna skaza krwotoczna. Ta recesywna choroba sprzężona z chromosomem X jest spowodowana zmniejszeniem lub zaburzeniem syntezy pewnego czynnika krzepnięcia krwi. W ciężkiej hemofilii krwawienie zagrażające życiu pacjenta może być spowodowane nawet pozornie drobnym urazem. Leczenie chorych na hemofilię polega na wprowadzeniu brakującego czynnika krzepnięcia.

Choroby chromosomalne są spowodowane mutacjami chromosomowymi i genomowymi, tj. są związane ze zmianą struktury lub liczby chromosomów. Wśród nich można wyróżnić anomalie w chromosomach płciowych, trisomię w autosomach, a także nieprawidłowości strukturalne chromosomów.

Zespoły z anomaliami liczbowymi chromosomów płciowych obejmują: zespół Shereshevsky'ego-Turnera, zespół polisomii chromosomu X u kobiet, zespół Klinefeltera itp. Przyczyną tych chorób jest naruszenie rozbieżności chromosomów płciowych podczas tworzenia gamet.

Zespół Shereshevsky'ego— Tokarz rozwija się u dziewcząt z zestawem chromosomów 44L + F) (nie ma drugiego chromosomu X). Częstotliwość występowania wynosi 1: 3000 noworodków. Pacjenci charakteryzują się niskim wzrostem (średnio 140 cm), krótką szyją z głębokimi fałdami skórnymi od tyłu głowy do ramion, skróceniem palców IV i V, brakiem lub słabym rozwojem drugorzędowych cech płciowych, niepłodnością ( Ryc. 112). W 50% przypadków obserwuje się upośledzenie umysłowe lub skłonność do psychozy.

Zespół polisomii X u kobiet może być spowodowane trisomią (zestaw 44 A + XXX), tetrasomia (44 A + XXXX) lub pentasomia (44L +ХХХХХ). Trisomia występuje z częstością 1:1000 nowonarodzonych dziewczynek. Manifestacje są dość zróżnicowane: występuje niewielki spadek inteligencji, możliwy jest rozwój psychozy i schizofrenii oraz zaburzenia funkcji jajników. W przypadku tetrasomii i pentasomii wzrasta prawdopodobieństwo upośledzenia umysłowego i odnotowuje się niedorozwój pierwotnych i drugorzędowych cech płciowych.

Zespół Klinefeltera obserwowane z częstością 1: 500 nowonarodzonych chłopców. Pacjenci mają dodatkowy chromosom X (44L +XXY). Choroba objawia się w okresie dojrzewania i wyraża się w niedorozwoju narządów płciowych i drugorzędowych cech płciowych. Mężczyźni z tym zespołem charakteryzują się wysokim wzrostem, żeńską budową ciała (wąskie ramiona, szeroka miednica), powiększonymi gruczołami piersiowymi, słabym owłosieniem twarzy. U pacjentów proces spermatogenezy jest zaburzony, aw większości przypadków są one bezpłodne. Opóźnienie rozwoju intelektualnego obserwuje się tylko w 5% przypadków.

Zespół jest również znany disomie na chromosomie Y(44L +XYY). Obserwuje się to z częstotliwością

1: 1000 nowonarodzonych chłopców. Zwykle mężczyźni z tym zespołem nie odbiegają od normy w rozwoju umysłowym i fizycznym. Być może niewielki wzrost wzrostu powyżej średniej, niewielki spadek inteligencji, skłonność do agresji.

Najczęstszą trisomią autosomalną jest Zespół Downa, spowodowana trisomią chromosomu 21. Częstotliwość choroby wynosi średnio 1: 700 noworodków. Pacjenci charakteryzują się niskim wzrostem, okrągłą, spłaszczoną twarzą, mongoloidalnym nacięciem oczu z ep i cantus som – przewieszoną fałdą nad górną powieką, małymi zdeformowanymi uszami, odstającą szczęką, małym nosem z szerokim płaskim mostkiem nos, zaburzenia rozwoju umysłowego (ryc. 113). Chorobie towarzyszy spadek odporności, zaburzenie gruczołów dokrewnych. Około połowa pacjentów ma wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego.

Istnieją również choroby związane z trisomią chromosomów 13 i 18. Dzieci z tymi anomaliami zwykle umierają w młodym wieku z powodu wielu wad rozwojowych.

Około 90% całkowitej liczby ludzkich dziedzicznych patologii to choroby z dziedziczną predyspozycją. Do najczęstszych chorób tego typu należą: reumatyzm, marskość wątroby, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca, schizofrenia, astma oskrzelowa itp.

Główna różnica między tymi chorobami a chorobami genetycznymi i chromosomalnymi polega na istotnym wpływie warunków środowiskowych i stylu życia człowieka na rozwój choroby. Pewna kombinacja czynników zewnętrznych może wywołać wczesny rozwój choroby. Na przykład palenie może stymulować rozwój astmy oskrzelowej, nadciśnienia itp.

Profilaktyka, diagnostyka i leczenie chorób dziedzicznych mają ogromne znaczenie. W tym celu w wielu krajach świata, w tym na Białorusi, stworzono sieć instytucji świadczących medyczne poradnictwo genetyczne dla ludności. Głównym celem poradnictwa genetycznego jest zapobieganie narodzinom dzieci z chorobami dziedzicznymi.

Poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna wymagany w przypadkach, gdy rodzice nienarodzonego dziecka:

Są krewnymi (w blisko spokrewnionym małżeństwie prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z recesywnymi chorobami dziedzicznymi wzrasta kilkakrotnie);

powyżej 35 lat;

Praca w niebezpiecznej branży;

Mają genetycznie upośledzonych krewnych lub mają już dzieci z wrodzoną patologią.

Zastosowanie kompleksu metod diagnostycznych (genealogicznych, cytogenetycznych, biochemicznych itp.) umożliwia obliczenie ryzyka urodzenia dziecka z wadą dziedziczną, ustalenie przyczyn choroby we wczesnym stadium rozwoju oraz zastosować odpowiednie metody leczenia. Należy zauważyć, że palenie tytoniu, spożywanie alkoholu i narkotyków przez matkę lub ojca nienarodzonego dziecka znacznie zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobami dziedzicznymi.

W przypadku urodzenia chorego dziecka z terminowym wykryciem szeregu chorób dziedzicznych możliwe jest leczenie farmakologiczne, dietetyczne lub hormonalne.

1. Jakie rodzaje chorób dziedzicznych człowieka są rozróżniane?

2. Jakie choroby genowe potrafisz wymienić? Jakie są ich powody?

3. Nazwij i scharakteryzuj znane ci choroby chromosomalne człowieka. Jakie są ich powody?

4. Jakie czynniki mogą przyczynić się do rozwoju chorób o dziedzicznej predyspozycji?

5. Jakie są główne zadania medycznego poradnictwa genetycznego?

6. U osób z jakimi chorobami dziedzicznymi można stosować leczenie hormonalne? Dietoterapia?

7. Narodziny dzieci z jakimi chorobami chromosomowymi są możliwe, jeśli mejoza ojca przebiega normalnie, a chromosomy płci matki nie rozchodzą się (oba przesuwają się na ten sam biegun komórki)? Lub jeśli mejoza matki przebiega normalnie, a ojciec ma nondysjunkcję chromosomów płciowych?

8. Jeśli dzieci homozygotyczne pod względem genu fenyloketonurii wychowywane są od pierwszych dni życia na diecie ubogiej w fenyloalaninę, choroba nie rozwija się. Z małżeństw takich osób ze zdrowymi homozygotami rodzą się zwykle zdrowe heterozygotyczne dzieci. Znanych jest jednak wiele przypadków, gdy kobiety, które dorastały na diecie i poślubiły zdrowych homozygotycznych mężczyzn, miały upośledzone umysłowo dzieci. Jak to wyjaśnić?

Rozdział 1. Składniki chemiczne organizmów żywych

• § 1. Zawartość pierwiastków chemicznych w organizmie. Makro- i mikroelementy
• § 2. Związki chemiczne w organizmach żywych. substancje nieorganiczne

Rozdział 2. Komórka - jednostka strukturalna i funkcjonalna organizmów żywych

• § 10. Historia odnalezienia komórki. Stworzenie teorii komórki
• § 15. Retikulum endoplazmatyczne. kompleks Golgiego. Lizosomy

Rozdział 3

• § 24. Ogólna charakterystyka metabolizmu i przemian energetycznych

Rozdział 4. Strukturalna organizacja i regulacja funkcji w organizmach żywych

Do tej pory znanych jest ponad cztery i pół tysiąca chorób dziedzicznych, a każdy przypadek ma solidną podstawę dowodową, że choroba jest dziedziczna i nic więcej. Jednak pomimo wysokiego poziomu rozwoju diagnostyki, nie wszystkie patologie genetyczne zostały zbadane w zakresie reakcji biochemicznych. Niemniej jednak główne mechanizmy rozwoju chorób dziedzicznych są znane współczesnej nauce.

Istnieją trzy podstawowe typy mutacji:

• Genetyczny;
• Chromosomalny;
• Genomowy (głównie sprzężony z płcią).

Podstawowe prawa genetyczne Mendla określają geny dominujące i recesywne. Po zapłodnieniu komórki płodu zawierają połowę genów matki i połowę genów ojca, tworząc pary - allele. Nie ma tak wielu kombinacji genetycznych: tylko dwie. Cechy definiujące przejawiają się w fenotypie. Jeśli jeden ze zmutowanych genów alleli jest dominujący, choroba objawia się. To samo dzieje się z dominującą parą. Jeśli taki gen jest recesywny, nie znajduje to odzwierciedlenia w fenotypie. Manifestacja chorób dziedzicznych przenoszonych przez cechę recesywną jest możliwa tylko wtedy, gdy oba geny niosą informacje patologiczne.

Mutacje chromosomalne objawiają się naruszeniem ich podziału podczas mejozy. W wyniku duplikacji pojawiają się dodatkowe chromosomy: zarówno płciowe, jak i somatyczne.

Anomalie dziedziczne sprzężone z płcią są przenoszone przez chromosom X płci. Ponieważ u mężczyzn występuje w liczbie pojedynczej, wszyscy mężczyźni w rodzinie mają objawy choroby. Natomiast kobiety z dwoma płciowymi chromosomami X są nosicielkami uszkodzonego chromosomu X. W przypadku wystąpienia u kobiet dziedzicznej choroby związanej z płcią konieczne jest, aby pacjentka odziedziczyła oba wadliwe chromosomy płciowe. To zdarza się dość rzadko.

Biologia chorób dziedzicznych

Manifestacje dziedzicznej patologii zależą od wielu czynników. Cechy właściwe dla genotypu mają zewnętrzne objawy (wpływają na fenotyp) w określonych warunkach. Pod tym względem biologia chorób dziedzicznych dzieli wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie na następujące grupy:

• Manifestacje niezależne od środowiska zewnętrznego, wychowania, warunków społecznych, dobrostanu: fenyloketonuria, choroba Downa, hemofilia, mutacje chromosomów płciowych;
• Dziedziczna predyspozycja, która objawia się tylko w określonych warunkach. Ogromne znaczenie mają czynniki środowiskowe: charakter żywienia, zagrożenia zawodowe itp. Do takich chorób należą: dna moczanowa, miażdżyca tętnic, wrzód trawienny, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, alkoholizm, wzrost komórek nowotworowych.

Czasami objawy nawet chorób niedziedzicznych występują u dzieci chorych osób. Ułatwia to ta sama podatność krewnych na pewne czynniki. Na przykład rozwój reumatyzmu, którego czynnik sprawczy nie ma nic wspólnego z genami i chromosomami. Jednak dzieci, wnuki i prawnuki są również podatne na ogólnoustrojowe uszkodzenie tkanki łącznej przez paciorkowce β-hemolityczne. Przewlekłe zapalenie migdałków towarzyszy wielu ludziom przez całe życie, ale nie powoduje chorób dziedzicznych, podczas gdy ci, którzy mają krewnych ze zmianami reumatycznymi zastawek serca, rozwijają podobną patologię.

Przyczyny chorób dziedzicznych

Przyczyny chorób dziedzicznych związanych z mutacjami genów są zawsze takie same: defekt genu - defekt enzymu - brak syntezy białek. W efekcie w organizmie gromadzą się substancje, które powinny zostać przekształcone w niezbędne pierwiastki, ale same w sobie, jako produkty pośrednie reakcji biochemicznych, są toksyczne.

Na przykład klasyczna choroba dziedziczna, fenyloketonuria, jest spowodowana defektem genu regulującego syntezę enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę. Dlatego przy fenyloketonurii cierpi mózg.

Niedobór laktazy powoduje rozstrój jelit. Nietolerancja na surowe mleko krowie jest dość powszechnym zjawiskiem i dotyczy również chorób dziedzicznych, choć w pewnych warunkach u niektórych osób może dojść do wyrównania, a produkcja laktazy ulega poprawie dzięki aktywnemu „treningowi” komórek jelitowych.

Aberracje chromosomalne pojawiają się niezależnie od warunków. Wiele dzieci po prostu nie nadaje się do życia. Ale choroba Downa odnosi się do tych chorób dziedzicznych, w których zewnętrzne warunki środowiskowe mogą być tak korzystne, że pacjenci stają się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa.

Defektom podziału chromosomów płciowych nie towarzyszą śmiertelne powikłania, ponieważ nie wpływają one na objawy somatyczne. Wszystkie ważne narządy nie cierpią na takie dziedziczne choroby. Uszkodzenia występują na poziomie narządów płciowych, a często tylko wewnętrznych. Czasem obejdzie się bez nich. Na przykład w zespole triplo-ex, gdy kobieta ma dodatkowy chromosom X, zdolność do poczęcia jest zachowana. A dzieci rodzą się z normalnym zestawem chromosomów płciowych. Podobnie sytuacja wygląda z dodatkowym chromosomem Y u mężczyzn.

Mechanizm rozwoju chorób dziedzicznych polega na połączeniu genów: dominującego i recesywnego. Ich różne kombinacje przejawiają się nierówno w fenotypie. Do rozwoju choroby wystarczy jeden zmutowany gen dominujący lub para patologicznie recesywna w jednym allelu.

Zapobieganie chorobom dziedzicznym

Zapobieganie przejawom patologii genetycznej jest prowadzone przez specjalistów ośrodków genetycznych. Przychodnie kobiece w dużych miastach mają specjalne gabinety genetyków, którzy udzielają porad przyszłym parom. Zapobieganie chorobom dziedzicznym odbywa się poprzez kompilowanie map genealogicznych i dekodowanie specjalnych analiz.

Badając naturę dziedziczenia różnych cech u ludzi, opisano wszystkie znane typy dziedziczenia i wszystkie rodzaje dominacji. Wiele cech jest dziedziczonych monogeniczny, tj. są zdeterminowane przez jeden gen i dziedziczone zgodnie z prawami Mendla. Opisano ponad tysiąc cech monogenicznych. Wśród nich są zarówno autosomalne, jak i sprzężone z płcią. Niektóre z nich wymieniono poniżej.

Choroby jednogenowe występują u 1-2% światowej populacji. to dużo. Częstość występowania sporadycznych chorób monogenowych odzwierciedla częstość spontanicznego procesu mutacyjnego. Wśród nich dużą część stanowią choroby z defektem biochemicznym. Typowym przykładem jest fenyloketonuria.

manifestacja rodzinna
Zespół Morfana

Jest to ciężka dziedziczna choroba spowodowana mutacją pojedynczego genu, która zakłóca normalny cykl konwersji fenyloalaniny. U pacjentów aminokwas ten gromadzi się w komórkach. Chorobie towarzyszą ciężkie objawy neurologiczne (drażliwość), małogłowie (mała głowa) i ostatecznie prowadzi do idiotyzmu. Diagnozę stawia się biochemicznie. Obecnie 100% badań przesiewowych noworodków w kierunku fenyloketonurii przeprowadza się w szpitalach położniczych. Choroba jest uleczalna, jeśli dziecko zostanie na czas przeniesione na specjalną dietę wykluczającą fenyloalaninę.

Innym przykładem choroby monogenowej jest Zespół Morfana lub choroba palca pająka. Dominująca mutacja w jednym genie ma silny efekt plejotropowy. Oprócz zwiększonego wzrostu kończyn (palców) pacjenci mają osłabienie, choroby serca, przemieszczenie soczewki oka i inne anomalie. Choroba przebiega na tle zwiększonej inteligencji, w związku z czym nazywana jest „chorobą wielkich ludzi”. Chory był w szczególności amerykański prezydent A. Lincoln i wybitny skrzypek N. Paganini.

Wiele chorób dziedzicznych wiąże się ze zmianą struktury chromosomów lub ich prawidłowej liczby, tj. z mutacjami chromosomowymi lub genomowymi. Tak więc ciężka dziedziczna choroba noworodków, znana jako „ syndrom płaczącego kota”, jest spowodowane utratą (delecją) długiego ramienia 5. chromosomu. Mutacja ta skutkuje nieprawidłowym rozwojem krtani, co powoduje charakterystyczny płacz dziecka. Choroba jest nie do pogodzenia z życiem.

Powszechnie znany Choroba Downa jest wynikiem obecności w kariotypie dodatkowego chromosomu z 21. pary (trisomia na 21. chromosomie). Powodem jest nondysjunkcja chromosomów płciowych podczas tworzenia komórek rozrodczych u matki. W większości przypadków pojawienia się dodatkowego chromosomu u noworodków wiek matki sięga co najmniej 35 lat. Monitorowanie częstości występowania tej choroby na obszarach o dużym zanieczyszczeniu środowiska wykazało znaczny wzrost liczby pacjentów z tym zespołem. Zakłada się również wpływ infekcji wirusowej na organizm matki podczas dojrzewania jaja.

Osobną kategorią chorób dziedzicznych są zespoły związane ze zmianą normalnej liczby chromosomów płciowych. Podobnie jak choroba Downa, pojawiają się, gdy dochodzi do naruszenia procesu segregacji chromosomów w gametogenezie u matki.

U ludzi, w przeciwieństwie do Drosophila i innych zwierząt, chromosom Y odgrywa dużą rolę w określaniu i rozwijaniu płci. W przypadku jej braku w zestawie z dowolną liczbą chromosomów X osobnik będzie fenotypowo żeński, a jej obecność warunkuje rozwój w kierunku płci męskiej. W szczególności chorują mężczyźni z zestawem chromosomów XXY + 44A Zespół Klinefeltera. Charakteryzują się upośledzeniem umysłowym, nieproporcjonalnym wzrostem kończyn, bardzo małymi jądrami, brakiem plemników, nieprawidłowym rozwojem gruczołów sutkowych i innymi cechami patologicznymi. Wzrost liczby chromosomów X w połączeniu z jednym chromosomem Y nie zmienia definicji mężczyzny, a jedynie wzmacnia zespół Klinefeltera. Kariotyp XXYY został po raz pierwszy opisany w 1962 roku u 15-letniego chłopca ze znacznym upośledzeniem umysłowym, eunuchoidalnymi proporcjami ciała, małymi jądrami i włosami typu kobiecego. Podobne objawy są typowe dla pacjentów z kariotypem XXXYY.

Zespół Klinefeltera (1) i zespół Turnera-Szereśewskiego (2)

Brak jednego z dwóch chromosomów X w żeńskim kariotypie (XO) powoduje rozwój Zespół Turnera-Szereśewskiego. Chore kobiety są zazwyczaj niskie, poniżej 140 cm, krępe, ze słabo rozwiniętymi gruczołami piersiowymi, mają charakterystyczne fałdy skrzydłowe na szyi. Z reguły są bezpłodne z powodu niedorozwoju układu rozrodczego. Najczęściej ciąża z tym zespołem prowadzi do samoistnego poronienia. Tylko około 2% chorych kobiet dotrzymuje ciąży do końca.

Trisomia (XXX) lub polisomia na chromosomie X u kobiet często powoduje chorobę podobną do zespołu Turnera-Szerewskiego.

Choroby dziedziczne związane ze zmianą liczby chromosomów X diagnozuje się metodą cytologiczną na podstawie liczby ciałek Barra lub chromatyny płciowej w komórkach. W 1949 roku M. Barr i C. Bertram, badając jądra międzyfazowe neuronów u kota, znaleźli w nich ciało o intensywnym kolorze. Występował jedynie w jądrach komórek żeńskich. Okazało się, że występuje u wielu zwierząt i zawsze kojarzy się z seksem. Ta struktura nazywa się chromatyna płciowa lub ciała Barra. W toku dokładnej analizy cytologicznej i cytogenetycznej stwierdzono, że chromatyna płciowa jest jednym z dwóch żeńskich chromosomów płciowych, który znajduje się w stanie silnej spiralizacji, a zatem jest nieaktywny. U kobiet z zespołem Turnera-Szereśewskiego (kariotyp XO) nie wykrywa się chromatyny płciowej, podobnie jak u normalnych mężczyzn XY. Normalne kobiety XX i nienormalni mężczyźni mają po jednym ciele Barra, podczas gdy kobiety XXX i mężczyźni XXXY mają po dwa i tak dalej.

Osoby z chorobami dziedzicznymi zwykle rodzą się z poważnymi nieprawidłowościami fizycznymi, co pozwala na wczesne rozpoznanie choroby. Ale czasami choroba nie daje się odczuć przez miesiące, a nawet dziesięciolecia. Na przykład ciężka dziedziczna choroba spowodowana uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego - pląsawica Huntingtona- może się objawić dopiero po 40 latach, a wtedy jego nosiciel ma czas na pozostawienie potomstwa. Pacjenci charakteryzują się mimowolnymi, drgającymi ruchami głowy i kończyn.

Zdarza się, że człowiek sprawia wrażenie osoby całkowicie zdrowej, ale ma dziedziczne predyspozycje do określonej choroby, która objawia się pod wpływem czynników zewnętrznych lub wewnętrznych. Na przykład niektórzy ludzie mają ostrą reakcję na niektóre leki, co jest spowodowane defektem genetycznym - brakiem określonego enzymu w organizmie. Czasami u pozornie zdrowych ludzi dochodzi do śmiertelnej reakcji na znieczulenie, ale w rzeczywistości są oni nosicielami specjalnej dziedzicznej choroby mięśni w postaci utajonej. U takich pacjentów podczas lub po operacji w znieczuleniu temperatura nagle wzrasta (do 42 °).