5054 0

Angielski pisarz Holmes obrazowo scharakteryzował dziedziczność w następujących słowach: „Dziedziczność to omnibus, w którym towarzyszą nam nasi przodkowie, co jakiś czas któryś z nich wystaje stamtąd, zadziwiając swoim zachowaniem przełęcz”.

Przede wszystkim należy odróżnić wrodzone wady rozwojowe od chorób dziedzicznych. Wśród przyczyn wad wrodzonych wyróżnia się czynniki egzogenne (chemiczne, fizyczne, biologiczne), endogenne (choroby matki) oraz genetyczne. Zdecydowana większość wad rozwojowych jest związana z czynnikami genetycznymi, a tylko 3-5% z teratogennymi.

Dlaczego znajomość genetyki medycznej jest niezbędna? Po pierwsze, wszelkie anomalie rozwojowe należy uznać za naruszenia w różnych ogniwach w realizacji takiego programu genetycznego. Po drugie, względne znaczenie chorób uwarunkowanych genetycznie w patologii człowieka stale rośnie. Tak więc, według światowych statystyk, około 5% wszystkich noworodków rodzi się z pewnymi wadami genetycznymi. Jednocześnie znanych jest około 2500 chorób dziedzicznych, które wpływają na wszystkie narządy i układy organizmu. Po trzecie, ważną rolę odgrywa dziedziczna predyspozycja do występowania szeregu chorób (nadciśnienie, miażdżyca itp.). Po czwarte, znacznie rozszerzyły się możliwości wczesnej diagnozy, leczenia i profilaktyki patologii dziedzicznej.

Niektóre przykłady występowania dziedzicznej patologii. Przybliżona częstotliwość wszystkich monotonnych chorób dziedzicznych wynosi 1-2% wśród całej populacji. Liczba ta ma tendencję do progresywnego wzrostu. Cztery razy więcej dzieci umiera z powodu wrodzonych wad rozwojowych niż z powodu chorób zakaźnych. Wrodzone wady rozwojowe powodują do 25% śmiertelności niemowląt i poważnej niepełnosprawności. Choroby dziedziczne znane są ludzkości od czasów starożytnych. Domowy klinicysta A. Florinsky (koniec XVIII wieku) położył podwaliny pod kliniczne badania chorób dziedzicznych. W swojej książce Poprawa i degeneracja rasy ludzkiej dokonał prawidłowej oceny środowiska zewnętrznego w kształtowaniu się cech dziedzicznych, opisał dziedziczenie szeregu cech patologicznych. Angielski biolog Galton jako pierwszy podniósł kwestię dziedziczności człowieka jako przedmiot badań naukowych. Klinicyści rosyjscy (A.A. Ostroumov i inni) przywiązywali dużą wagę do dziedziczności w rozwoju i przebiegu wielu chorób.

Dogłębne badania nad dziedzicznością rozpoczęto dopiero w XIX wieku, a znaczny postęp w tej dziedzinie dokonał się dopiero w obecnym stuleciu. Po odkryciu przez T. Mendla podstawowych praw dziedziczności stało się niezaprzeczalne, że o dziedziczności decydują czynniki materialne, nazwane później genami. W rozwoju teorii dziedziczności ogromne znaczenie miało stworzenie przez T. Morgana i jego szkołę chromosomowej teorii dziedziczności, kiedy ustalono, że gen jest strukturą materialną w chromosomach jądra komórkowego.

Pod koniec lat 20-tych - początek lat 50-tych. XX wiek pokazano rozszczepienie genu, zjawiska wpływu położenia genu, ustalono powiązanie elementów genetycznych z DNA. Po odkryciu w 1953 roku strukturalnego i funkcjonalnego charakteru cząsteczek DNA jako nośników informacji genetycznej rozpoczął się współczesny etap badania problemu dziedziczności. Najważniejszym osiągnięciem tego etapu jest ustalenie uniwersalności materialnych podstaw dziedziczności na bazie cząsteczek DNA i RNA, dzięki czemu w świecie organicznym zatriumfowała zasada uniwersalnego połączenia. Następnie odkryto mechanizmy kodowania genetycznego, wprowadzono pojęcie „choroby molekularne” (naruszenie sekwencji aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym) oraz określono możliwości mapowania chromosomów.

Tak więc główną integralną jednostką życia jest komórka, która ma jądro i cytoplazmę, a jądro, a nie cytoplazma, odgrywa główną rolę w zapewnieniu ciągłości oznak i cech rozwoju. Jądro zawiera nitkowate struktury - chromosomy, które są formacjami składającymi się z DNA i białka.

Dziedziczność

Dziedziczność jest właściwością właściwą wszystkim organizmom, zapewniającą ciągłość tych samych znaków i cech rozwoju organizacji morfologicznej, fizjologicznej i biochemicznej istot żywych, charakteru ich indywidualnego rozwoju w wielu pokoleniach. „Zjawisko dziedziczności leży u podstaw reprodukcji form życia na przestrzeni pokoleń, co zasadniczo odróżnia żywe od nieożywionych” (Great Medical Encyclopedia. T. 16, 1981, s. 520). Dziedziczenie to przekazanie informacji genetycznej na poziomie komórki lub całego organizmu odpowiednio od rodziców, przodków do dzieci lub potomków. Dziedziczenie odbywa się poprzez transfer genów, tj. materialny substrat dziedziczności - cząsteczki DNA z pokolenia na pokolenie. Reprodukcja genów związana jest ze zdolnością DNA do powielania się przy udziale określonych białek – enzymów. Na przykład u ludzi znanych jest około 700 normalnych i patologicznych cech, których rozwój jest kontrolowany przez dominujące geny.

Informacja dziedziczna zawarta w genach każdego osobnika jest wynikiem historycznego rozwoju danego gatunku i materialną podstawą przyszłej ewolucji. Zjawisko dziedziczności jest obecnie uważane za złożony molekularny system wewnątrzkomórkowy, który zapewnia przechowywanie i wdrażanie informacji, zgodnie z którymi odbywa się życie komórki, rozwój jednostki i jej żywotna aktywność. Implementacja informacji dziedzicznej zapisanej przez przemianę nukleotydów w DNA zygoty następuje w wyniku ciągłych relacji między jądrem a cytoplazmą, interakcji zewnątrzkomórkowych i hormonalnej regulacji aktywności genów.

Choroby dziedziczne to choroby człowieka spowodowane mutacjami genetycznymi lub chromosomalnymi. Istnieje dziedziczność chromosomalna (związana z rozmieszczeniem nośników informacji dziedzicznej - genów) i pozachromosomalna (dziedziczenie cech kontrolowanych przez cytoplazmatyczne czynniki dziedziczne zlokalizowane w mitochondriach). Powinieneś wiedzieć, że geny zawierają informacje do przekazywania nie tylko normalnych, ale także patologicznych cech. Charakterystyczne dla człowieka są wszystkie rodzaje dziedziczenia cech: współdominujące, autosomalne dominujące, autosomalne recesywne i sprzężone z płcią (z chromosomem X). W przypadku chorób dziedziczonych w sposób dominujący kilka pokoleń tej samej rodziny jest dotkniętych z rzędu. W przypadku dziedziczenia recesywnego często cierpi jedno lub więcej dzieci zdrowych rodziców.

Mutacja

Zwyczajowo rozróżnia się monogeniczne i poligeniczne typy dziedziczenia. Przypomnijmy, że mutacja to zmiana w dziedzicznej substancji, która powoduje nową, odziedziczoną zmianę w organizmie. Mutacje mogą wystąpić na poziomie całego kompleksu chromosomów (zmniejszenie lub zwiększenie liczby chromosomów), na poziomie pojedynczego chromosomu (utrata, wzmocnienie lub zmiana położenia odcinka chromosomu – mutacja chromosomalna) na poziomie poziom genów (zmiana kolejności zasad azotowych w segmencie DNA kodującym syntezę łańcucha polipeptydowego – mutacje genowe). Występowanie mutacji jest spowodowane wpływem czynników środowiska zewnętrznego i wewnętrznego organizmu. Mutacja może w równym stopniu wpływać na geny należące do kategorii strukturalnej i kontrolnej.

Mutacja genu strukturalnego prowadzi do zmiany struktury wyspecjalizowanego białka. Mutacja genu kontrolnego zmienia stopień funkcji jednego lub więcej białek bez zmiany ich struktury. Obok mutacji, które mają szkodliwy wpływ na organizm (rozwój chorób dziedzicznych), istnieje wiele mutacji korzystnych dla życia człowieka, utrwalanych przez selekcję i przyczyniających się do lepszego przystosowania organizmu do środowiska zewnętrznego.

Dziedziczna patologia może objawiać się w różnym wieku. Wiele chorób dziedzicznych i wad rozwojowych występuje w okresie embrionalnym, inne w okresie poporodowym, częściej w dzieciństwie, ale często w wieku dorosłym, a nawet w starości.

Stopień manifestacji mutacji genowych w dużej mierze zależy od wpływu czynników środowiskowych (klimat, narażenie zawodowe, warunki środowiskowe itp.). I nie jest to zaskakujące, ponieważ rozwój każdego organizmu jest wynikiem interakcji jego właściwości dziedzicznych i czynników środowiskowych. Ludzkość stoi przed zadaniem zmniejszenia obciążenia genetycznego chorobami dziedzicznymi i dziedzicznymi predyspozycjami oraz ochrony swojej dziedziczności przed szkodliwym działaniem promieniowania i związków chemicznych, które stale wzrasta wraz z procesem naukowym i technologicznym.

Genotyp człowieka w toku rozwoju stale oddziałuje ze środowiskiem. Niektóre cechy dziedziczne, takie jak kolor oczu czy grupa krwi, nie zależą od warunków środowiskowych. Jednocześnie na rozwój cech ilościowych, takich jak wzrost i masa ciała, determinowanych przez system poligeniczny, duży wpływ mają czynniki środowiskowe. Manifestacja działania genów powodujących np. otyłość w dużej mierze zależy od odżywiania, dlatego przy pomocy odpowiedniej diety można w pewnym stopniu zwalczyć dziedziczną otyłość.

Zwyczajowo rozróżnia się choroby dziedziczne i choroby z dziedziczną predyspozycją. Wśród innych czynników ryzyka odsetek dziedziczności wynosi około 8-9%.

Ogromne znaczenie ma dziedziczna predyspozycja do niektórych chorób. Tak więc dla mężczyzn będących krewnymi (synami, braćmi) badanych, którzy zachorowali na chorobę niedokrwienną serca w wieku poniżej 55 lat, ryzyko zgonu z powodu choroby niedokrwiennej serca może być 5-krotnie większe niż oczekiwany wskaźnik dla populacji, a dla krewnych kobiet z chorobą niedokrwienną serca w tym samym wieku już 7-krotnie większa.

W zależności od stosunku roli czynników dziedzicznych i wpływów środowiskowych w mechanizmach rozwoju różnych chorób, wszystkie choroby człowieka można warunkowo podzielić na 4 grupy.

Pierwsza grupa chorób człowieka- są to choroby dziedziczne, w których manifestacja nieprawidłowej mutacji jako czynnika sprawczego nie zależy od środowiska, które w tym przypadku determinuje jedynie nasilenie objawów choroby. Choroby tej grupy obejmują wszystkie choroby chromosomalne, na przykład hemofilię, chorobę Downa itp. Należy zauważyć, że terminy „choroba dziedziczna” i „choroba wrodzona” są często używane jako synonimy.

Jednak choroby wrodzone to choroby, które są obecne przy urodzeniu dziecka: mogą być spowodowane zarówno czynnikami dziedzicznymi, jak i zewnętrznymi (na przykład wady rozwojowe związane z narażeniem zarodka na promieniowanie, chemikalia i leki), a także infekcjami wewnątrzmacicznymi .

W drugiej grupie chorób Czynnikiem sprawczym są również zmiany dziedziczne, jednak do manifestacji zmutowanych genów niezbędne są odpowiednie oddziaływania środowiskowe. Choroby te obejmują dnę moczanową, niektóre formy cukrzycy. Choroby takie często objawiają się pod stałym wpływem niekorzystnych lub szkodliwych czynników środowiskowych (przepracowanie fizyczne lub psychiczne, zaburzenia odżywiania itp.). Choroby te można zaliczyć do grupy chorób o dziedzicznej predyspozycji: dla jednych środowisko jest ważniejsze, dla innych mniej.

W trzeciej grupie chorób czynnikiem sprawczym jest środowisko, jednak częstość występowania chorób i nasilenie ich przebiegu zależą od predyspozycji dziedzicznych. Do chorób tej grupy należą nadciśnienie tętnicze, miażdżyca tętnic, choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy itp.

Czwarta grupa chorób związane wyłącznie z oddziaływaniem niekorzystnych czynników środowiskowych, dziedziczność w ich występowaniu właściwie nie odgrywa żadnej roli. Ta grupa obejmuje oparzenia, urazy, choroby zakaźne. Jednak czynniki genetyczne mogą mieć pewien wpływ na przebieg procesu chorobowego, tj. na tempo powrotu do zdrowia, przejście procesów ostrych na przewlekłe, rozwój dekompensacji funkcji dotkniętych narządów.

Cała patologia człowieka jest ciągłą serią, gdzie na jednym końcu znajdują się choroby o charakterze ściśle dziedzicznym, mało zależne od warunków środowiskowych, a na drugim końcu choroby związane z wpływami środowiskowymi, mało zależne od genotypu, chociaż te ostatnie mogą wpływać na charakter przebiegu choroby i tempo jej rozwoju.

Choroby o dziedzicznej predyspozycji różnią się od chorób genetycznych i chromosomalnych tym, że wymagają działania czynników środowiskowych, aby się ujawnić. Dziedziczna predyspozycja nie jest realizowana we wszystkich przypadkach. Warunkiem koniecznym realizacji takiej predyspozycji do zachorowania jest kontakt osoby predysponowanej do zachorowania z określonymi patogennymi warunkami środowiskowymi. Liczne badania wskazują, że w rodzinach pacjentów z tymi chorobami występuje zwiększona zapadalność na te choroby w porównaniu z rodzinami kontrolnymi.

Genetycy liczą obecnie ponad 2000 chorób dziedzicznych. Jednak analiza wykazała, że ​​tylko 5% przypadków uważanych za dziedziczne przypada na część prawdziwych uszkodzeń genetycznych. Wszystkie inne urazy występują w okresie prenatalnym u nienarodzonego dziecka, którego rodzice są dość zamożni pod względem dziedzicznym. Dlatego szczególną uwagę należy zwrócić na miesiące rozwoju wewnątrzmacicznego, a przede wszystkim na zdrowy tryb życia kobiety ciężarnej, a także na okres poprzedzający ciążę. Jeśli małżonkowie, którzy chcą zostać rodzicami, piją, palą, mają skłonność do hipokinezy i nie są hartowani, to są bardzo narażeni na urodzenie w przyszłości słabego, chorowitego dziecka. Starożytna Ruś słynęła ze swoich bohaterów. Jednym z ważnych powodów jest mądry zwyczaj panujący na weselu, aby nie podawać młodzieży alkoholu. Musimy pamiętać słowa Kwintusa Kurcjusza: „Potomkowie odpokutowują winy przodków”.

Przeciążenie nerwowe i niedobory fizyczne, zanieczyszczone powietrze w dużych miastach, palenie tytoniu i alkoholizm dorosłych – wszystkie te koszty cywilizacji są szczególnie dotkliwe dla organizmu dziecka, który jeszcze nie nabrał sił. A im mniejsze dziecko, tym poważniejsze konsekwencje takich ciosów. Niemowlęta i nienarodzone dzieci są szczególnie narażone. Dziewięć miesięcy rozwoju wewnątrzmacicznego w dużej mierze determinuje losy nienarodzonego dziecka. W tym pierwszym okresie życia organizm człowieka jest najbardziej podatny na wszelkiego rodzaju uszkodzenia.

Statystyki światowe pokazują, że liczba dzieci urodzonych z różnym stopniem niedojrzałości fizjologicznej zbliża się do 90%. Oznacza to, że średnio tylko jedno dziecko na dziesięć rodzi się całkowicie zdrowe. Te niegdyś niedojrzałe fizjologicznie dzieci będą pierwszymi kandydatami na miażdżycę, cukrzycę, chorobę wieńcową. Zdeterminowana jeszcze w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego obniżona odporność organizmu na szkodliwy wpływ środowiska zewnętrznego rozbraja człowieka w obliczu straszliwych chorób cywilizacyjnych.

Lisovsky V.A., Evseev SP, Golofeevsky V.Yu., Mironenko A.N.

Nie można nie docenić wpływu dziedziczności na zdrowie przyszłych dzieci. Chociaż istnieje wiele czynników, które mają ogromny wpływ na poczęcie, dla zdrowej ciąży i porodu, to czynnik dziedziczności jest najbardziej nieprzewidywalny i trudny do zrozumienia. Jeśli w życiu pary spodziewającej się dziecka w przeszłości doszło do tragicznego zdarzenia, takiego jak poronienie, ciąża pozamaciczna lub brak ciąży, to do planowania nowego członka rodziny należy podejść poważniej i bardziej świadomie.

Nawet jeśli po raz pierwszy w życiu zdecydowałaś się na tak ważny krok, jakim jest ciąża, w trosce o zdrowie i użyteczność nienarodzonego dziecka musisz wcześniej (na długo przed poczęciem) skonsultować się z genetykiem. Niestety statystyki chorób dziedzicznych nas nie cieszą - mniej niż 5% dzieci rodzi się całkowicie zdrowych, bez nieprawidłowości i chorób genetycznych, które są dziedziczne. A absolutnie zdrowi ojcowie i mamy mają szansę na urodzenie dziecka z wadą wrodzoną lub chorobą. Żadna para nie jest na to odporna. Faktem jest, że mutacja w komórkach rozrodczych rodziców może wystąpić w każdej sekundzie, a całkowicie normalny gen zamienia się w patologię.

Kto powinien przejść badania genetyczne?

Konsultacje z genetykami i stosowane przez nich metody diagnostyki prenatalnej niektórych chorób pozwalają zaplanować szczęśliwą ciążę, uwzględniając m.in. dziedzictwo genetyczne . Jednak nie wszystkie przyszłe matki i ojcowie muszą szukać porady genetycznej. Lekarze klasyfikują grupy ryzyka w następujący sposób:

• partnerzy, którzy mają dziedziczne genetyczne problemy zdrowotne;
• kobietom po poronieniach, poronieniach lub ciążach pozamacicznych, niezdiagnozowanej niepłodności żeńskiej, martwych urodzeń itp.;
• małżeństwa między krewnymi;
• kontakt jednego z przyszłych rodziców ze szkodliwymi substancjami (promieniowanie, zażywanie narkotyków itp.);
• wiek rodziców – kobiety do 18 lat i powyżej 35 lat, mężczyźni powyżej 45 lat.

Tym samym połowa kobiet w naszym kraju zalicza się do jednej z wymienionych grup ryzyka, więc co druga przyszła mama musi przejść badania genetyczne dla dobra swojej rodziny i zdrowia dziecka. A co z wszystkimi innymi, którzy nie pasują do opisanych grup? Zrelaksować się i dobrze spać? Niestety nie. Genetyka to bardzo specyficzna nauka i nie da się dać 100% gwarancji.

Każdego roku opisuje się ogromną liczbę nowych chorób, w tym przenoszonych drogą dziedziczenia. Dlatego konsultacja genetyczna jest niezbędna każdej parze marzącej o zdrowym i szczęśliwym dziecku. Wartość dziedziczności rozumieją nie tylko lekarze, ale także zwykli ludzie. Tym tłumaczy się ogromną popularność tego typu usług medycznych we wszystkich krajach Europy, pomimo ich wysokich kosztów.

Co to jest poradnictwo genetyczne?

Na spotkaniu z genetykiem szczegółowo bada się rodowód każdego z partnerów, ich problemy zdrowotne, a także wszelkiego rodzaju krewnych (o ile pamiętasz). Bierze się pod uwagę wszystko - warunki życia, ekologię, kraj zamieszkania, miejsce pracy. Jeśli te dane nie satysfakcjonują lekarza, zalecane są dodatkowe badania - testy biochemiczne, dodatkowe wizyty u innych specjalistów, specjalne badania genetyczne chromosomów. Na podstawie wyników genetyk dokonuje przybliżonej prognozy stanu zdrowia Twojego nienarodzonego dziecka i podaje zalecenia, które należy zastosować przy planowaniu ciąży.

Istnieją 3 rodzaje ryzyka:

1. mniej niż 10% to niskie ryzyko. Oznacza to, że dziecko urodzi się zdrowe.
2. 10-20% to średnie ryzyko, które wskazuje na prawdopodobieństwo pojawienia się zarówno całkowicie zdrowego, jak i chorego dziecka. W tej sytuacji konieczna jest diagnostyka prenatalna (USG, biopsja kosmówki itp.) w czasie ciąży.
3. więcej niż 20% - takie typy dziedziczności dają wysokie ryzyko, w którym poczęcie w naturalny sposób jest niepożądane. Lekarze zalecają unikanie ciąży lub skorzystanie z innych metod, takich jak zapłodnienie in vitro.

Jednak przy wysokim stopniu ryzyka i przy średnim istnieje szansa na urodzenie całkowicie zdrowego dziecka.

Jest to jeden z czynników, na które nie można mieć wpływu. Nie, nawet najdoskonalsza dieta czy regularne ćwiczenia mogą wyeliminować istnienie złej dziedziczności, wyrażającej się predyspozycją do chorób układu krążenia. Pewne zaburzenia w pracy serca mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, ukrywane przez wiele lat i nagle doprowadzić do śmierci, jak to czasem bywa z biegaczami długodystansowymi. Dlatego ważne jest, aby znać historię medyczną swojej rodziny, aby pomóc ci zrozumieć własne ryzyko wystąpienia poważnego zawału serca.

Jeśli w rodzinie zdarzały się zgony w młodym wieku z powodu chorób serca, bardzo ważne jest ustalenie, co dokładnie było przyczyną ich śmierci. Nie ma powodów do zmartwień, jeśli jeden z krewnych, który zmarł na serce w młodym wieku, miał znaczną nadwagę, dużo palił i prowadził głównie siedzący tryb życia. Jego przedwczesna śmierć nie stałaby się „czynnikiem dziedzicznym”, ponieważ przyczyną były najprawdopodobniej tak zwane czynniki zewnętrzne, które nie mają wpływu na potomków, jeśli nie prowadzą oni tego samego przygnębiająco złego stylu życia. Jednocześnie, jeśli krewny, który zmarł wcześnie, był szczupły i wysportowany, nie palił, regularnie ćwiczył, a mimo to zmarł przed 50 rokiem życia na chorobę serca, to możemy mówić o obecności czynnika, który można odziedziczyć .

Dziedziczność może do pewnego stopnia chronić przed chorobami. Wszyscy znają wiele historii o ludziach, którzy palili nałogowo, pili nieograniczoną ilość alkoholu i jedli tyle, jakby nie spodziewali się czekać do jutra, ale zmarli w wieku 95 lat w wyniku wypadku na nartach. Rzeczywiście, istnieje wiele osób, w których budowie ciała i wyglądzie nie ma nic, co na pierwszy rzut oka mogłoby ich odróżnić od reszty i uchronić przed prawdopodobieństwem wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych. Tak więc w stanie Arizona mieszka plemię Indian Pima, które, jak się wydaje, powinno być jednym z pierwszych kandydatów do zachorowania na choroby układu krążenia. Mają najwyższą zachorowalność na cukrzycę i bardzo wysoki odsetek osób z nadwagą. Ich dieta składa się w dużej mierze z tego, co dietetycy nazywają „pustymi kaloriami”.

Ale mimo wszystko mają wyjątkowo niską zawartość „złego” cholesterolu (mała gęstość) i wysoką zawartość „dobrego” cholesterolu (wysoka gęstość) we krwi. Najwyraźniej więc odsetek chorób serca u Indian Pima jest siedmiokrotnie niższy niż u reszty populacji amerykańskiej. Tylko 4-6% tych osób w wieku poniżej 60 lat ma jakiekolwiek nieprawidłowości w elektrokardiogramie. Oznacza to, że można powiedzieć, że ta grupa etniczna wykształciła dziedziczną reakcję ochronną przed chorobami układu krążenia. Być może wynika to z faktu, że ich przodkowie żyli w trudnych warunkach, ciężko pracowali fizycznie.

W niektórych przykładach, w badaniu chorób sercowo-naczyniowych i wpływu dziedziczności, wyraźnie prześledzono negatywny wpływ „zachodniego” stylu życia na przedstawicieli tych narodowości, którzy byli mało predysponowani do tych niebezpiecznych chorób. Gdy tylko osoby te zmieniły dietę i styl życia, znacznie wzrósł wśród nich odsetek chorób układu krążenia i nagłych zgonów.

Tak więc, choć nic nie da się zmienić, jeśli jeden z przodków cierpiał na choroby układu krążenia, to jednak możliwe jest „naprawienie” tzw. czynników zewnętrznych, takich jak dieta czy styl życia.

MINISTERSTWO EDUKACJI I NAUKI FEDERACJI ROSYJSKIEJ

FEDERALNA AGENCJA EDUKACJI

PAŃSTWOWA INSTYTUCJA SZKOLNICTWA WYŻSZEGO ZAWODOWEGO

ROSYJSKI PAŃSTWOWY UNIWERSYTET HANDLU I EKONOMIKI

JEŚLI GOU VPO RGTEU

Departament Handlu, Towaroznawstwa i Ekspertyz Towarowych

Dyscyplina akademicka: Kultura fizyczna

Dziedziczność i jej wpływ na zdrowie

Praca kursowa

(Pełne imię i nazwisko)

4 kursy w pełnym wymiarze godzin5

według specjalności 080401 Badania towarów i badanie towarów5

(kod, nazwa specjalności)

w kratę:

(imię i nazwisko, stopień naukowy, tytuł naukowy)

Wprowadzenie…………………………………………………………………… 3

Dziedziczność…………………………………………..5

Choroby dziedziczne……………………………………………………………..7

Profilaktyka i leczenie chorób dziedzicznych……………………………..... 11

Społeczny i prawny aspekt profilaktyki niektórych chorób dziedzicznych

chorób i wad wrodzonych u ludzi………………………...14

Podsumowanie…………………………………… 17

Spis bibliograficzny……………………………….18

Wstęp

Zdrowie fizyczne i psychiczne należy rozpatrywać w ujęciu dynamicznym, a mianowicie jako proces, który zmienia się w ciągu życia człowieka. Zdrowie w dużej mierze zależy od dziedziczności i zmian związanych z wiekiem, które zachodzą w organizmie człowieka w miarę jego rozwoju. Zdolność organizmu do przeciwstawiania się działaniu czynników szkodliwych jest determinowana genetyczną charakterystyką mechanizmów adaptacyjnych i charakterem ich zmian. Według współczesnych koncepcji dużą rolę w kształtowaniu mechanizmów adaptacyjnych (o około 50%) odgrywa okres wczesnego rozwoju (do 5-8 lat). Powstająca na tym etapie potencjalna zdolność przeciwstawiania się szkodliwym czynnikom jest realizowana i stale doskonalona. Ale to tylko początki, które trzeba rozwinąć.

Załóżmy, że urodziło się dziecko obciążone dziedziczeniem, tj. ma uszkodzony zmutowany gen, który krążąc w rodzaju jeszcze przed jego narodzinami, naznaczył jego cechy dziedziczne - genotyp. Czy to oznacza, że ​​dziecko na pewno zachoruje? Czy to jest śmiertelne? Okazuje się, że nie. Oznacza to tylko, że ma predyspozycje, których realizacja wymaga określonych bodźców prowokacyjnych.

Prace genetyków dowiodły, że w sprzyjających warunkach uszkodzony gen może nie wykazywać swojej agresywności. Zdrowy tryb życia, ogólny stan zdrowotny organizmu może „uspokoić” jego agresywność. Niesprzyjające warunki środowiskowe prawie zawsze zwiększają agresywność patologicznych genów i mogą wywołać chorobę, która w innych okolicznościach nie objawiłaby się.

A jeśli wszystko jest w porządku z dziedzicznością, jak wtedy rozwiną się wydarzenia? Czy jeśli rodzice są zdrowi i mają zdrowe dziecko, to znaczy, że będzie ono zdrowe przez całe życie?

Wcale nie, ponieważ dobre zdrowie można odziedziczyć po rodzicach i znacznie je pogorszyć w ciągu kilku lat. A jednocześnie możesz urodzić się ze słabym zdrowiem, ale wysiłkiem je wzmocnij.

Poziom zdrowia jednostki zależy więc od „tła” genetycznego, etapu cyklu życiowego, zdolności adaptacyjnych organizmu, stopnia jego aktywności, a także skumulowanego wpływu czynników zewnętrznych (m.in. środowisko socjalne.

Dziedziczność

Dziedziczność odnosi się do reprodukcji potomków biologicznych podobieństw z rodzicami.

Dziedziczność to program genetyczny osoby, który określa jej genotyp.

Dziedziczne programy rozwoju człowieka obejmują część deterministyczną i zmienną, określającą ogólną cechę, która czyni osobę osobą, oraz tę szczególną cechę, która sprawia, że ​​ludzie tak bardzo różnią się od siebie.

Deterministyczna część programu dziedzicznego zapewnia przede wszystkim kontynuację rodzaju ludzkiego, a także specyficzne skłonności człowieka jako przedstawiciela rodzaju ludzkiego, w tym skłonności do mówienia, chodzenia wyprostowanego, aktywności zawodowej i myślący.

Zewnętrzne znaki są przekazywane dzieciom przez rodziców: cechy budowy ciała, konstytucji, koloru włosów, oczu i skóry.

Kombinacja różnych białek w organizmie jest sztywno zaprogramowana genetycznie, określane są grupy krwi i czynnik Rh.

Choroby krwi (hemofilia), cukrzyca, niektóre zaburzenia endokrynologiczne - karłowatość ma charakter dziedziczny.

Do właściwości dziedzicznych należą również cechy układu nerwowego, które określają charakter, cechy przebiegu procesów psychicznych.

Skłonności do różnych rodzajów aktywności są dziedziczone. Każde dziecko z natury ma cztery grupy skłonności: intelektualne, artystyczne i społeczne. Skłonności są naturalnym warunkiem rozwoju zdolności. Kilka słów trzeba powiedzieć o inklinacjach intelektualnych (poznawczych, wychowawczych). Wszyscy normalni ludzie z natury otrzymują duże potencjalne możliwości rozwoju swoich zdolności umysłowych i poznawczych. Istniejące różnice w typach wyższych czynności nerwowych zmieniają jedynie przebieg procesów myślowych, ale nie przesądzają o jakości i poziomie samej aktywności intelektualnej. Ale pedagodzy i psychologowie uznają, że dziedziczność może być niekorzystna dla rozwoju zdolności intelektualnych. Negatywne predyspozycje tworzą np. powolne komórki mózgowe u dzieci alkoholików, uszkodzone struktury genetyczne u narkomanów czy dziedziczne choroby psychiczne.

choroby dziedziczne

Wszystkie choroby dziedziczne spowodowane obecnością jednego patologicznego genu są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla. Występowanie chorób dziedzicznych wynika z naruszeń w procesie przechowywania, przesyłania i wdrażania informacji dziedzicznych. Kluczową rolę czynników dziedzicznych w występowaniu patologicznego genu prowadzącego do choroby potwierdza bardzo wysoka częstość występowania szeregu chorób w niektórych rodzinach w porównaniu z populacją ogólną.

Choroby dziedziczne to choroby przenoszone na potomstwo w wyniku zmian informacji dziedzicznej - mutacji genowych, chromosomowych i genomowych. Terminy „choroby dziedziczne” i „choroby wrodzone” nie są synonimami. Wrodzone nazywane są chorobami wykrywanymi od urodzenia; można je wiązać zarówno z czynnikami dziedzicznymi, jak i egzogennymi. Na przykład wady rozwojowe mogą wystąpić nie tylko w przypadku zaburzeń genetycznych, ale także w wyniku działania chorób zakaźnych na zarodek. czynniki chemiczne, promieniowanie jonizujące, związki chemiczne, leki. Choroby dziedziczne nie zawsze są wrodzone, ponieważ wiele z nich nie pojawia się natychmiast po urodzeniu, ale po kilku latach, czasem dziesięcioleciach. Terminu „choroby rodzinne” nie należy używać jako synonimu terminu „choroby dziedziczne”, gdyż te ostatnie mogą być spowodowane nie tylko czynnikami dziedzicznymi, ale także warunkami życia czy tradycjami zawodowymi rodziny.

Znanych jest około 3000 dziedzicznych chorób i zespołów, które określają dość znaczny „ładunek genetyczny” ludzkości. Choroby dziedziczne dzielą się na trzy główne grupy:

Monogeniczny, spowodowany defektem jednego genu;

Poligeniczny (wieloczynnikowy) związany z naruszeniem interakcji kilku genów i czynników środowiskowych;

Chromosomalny, wynikający ze zmiany liczby lub struktury chromosomów.

Choroby monogenowe są najczęściej spowodowane mutacjami w genach strukturalnych. W zależności od rodzaju dziedziczenia choroby monogenowe dzielą się na autosomalne dominujące, autosomalne recesywne i sprzężone z płcią. Zgodnie z typem autosomalnym dominującym, dziedziczone są głównie choroby, które opierają się na naruszeniu syntezy białek strukturalnych lub białek pełniących określone funkcje (np. Hemoglobina). Należą do nich niektóre dziedziczne choroby nerek, zespół Marfana, hemochromatoza, niektóre rodzaje żółtaczki, nerwiakowłókniakowatość, rodzinna mioplegia, talasemia itp.

W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego zmutowany gen pojawia się tylko w stanie homozygotycznym, gdy dziecko otrzymuje jeden gen recesywny od ojca, a drugi od matki. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Dziedziczenie autosomalne recesywne jest najbardziej charakterystyczne dla chorób metabolicznych, w których upośledzona jest funkcja jednego lub więcej enzymów.

Dziedziczenie recesywne, związane z chromosomem X, polega na tym, że efekt zmutowanego genu przejawia się tylko w zestawie chromosomów płci XY, czyli u chłopców (dziewczęta mają zestaw płci XX). Ten typ dziedziczenia jest typowy dla postępującej dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a, hemofilii A i B, choroby Gunthera itp.

Dziedziczenie dominujące, powiązane z chromosomem X, polega na tym, że działanie dominującego zmutowanego genu przejawia się w dowolnym zestawie chromosomów płciowych (XX, XY, XO itd.), tj. niezależnie od płci. Ten rodzaj dziedziczenia można prześledzić w chorobie podobnej do krzywicy - cukrzycy fosforanowej.

Zgodnie z manifestacją fenotypową monogeniczne choroby dziedziczne dzielą się na choroby metaboliczne spowodowane brakiem lub zmniejszeniem aktywności jednego lub więcej enzymów; choroby związane z upośledzoną syntezą białek strukturalnych; immunopatologia; choroby spowodowane upośledzoną syntezą białek transportowych; patologia układu krzepnięcia krwi, przenoszenie substancji przez błony komórkowe, synteza hormonów, naprawa DNA. Najbardziej rozbudowaną i zbadaną grupą monogenowych chorób dziedzicznych są choroby metaboliczne (enzymopatie). Naruszenie syntezy białek strukturalnych (białek pełniących funkcje plastyczne) jest prawdopodobną przyczyną chorób takich jak osteodysplazja i osteogenesis imperfecta. Istnieją dowody na pewną rolę tych zaburzeń w patogenezie dziedzicznych chorób przypominających zapalenie nerek – zespołu Alporta (charakteryzującego się krwiomoczem, utratą słuchu) oraz krwiomoczu rodzinnego. Mutacja genu może prowadzić do patologii układu odpornościowego; gammaglobulinemia jest najcięższa, zwłaszcza w połączeniu z aplazją grasicy. Naruszenie syntezy hemoglobiny, białka transportującego krew, z powodu mutacji genu, leży u podstaw rozwoju anemii sierpowatokrwinkowej. Znanych jest wiele mutacji w genach kontrolujących syntezę czynników krzepnięcia krwi. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia syntezy VIII, IX lub XI czynników krzepnięcia prowadzą do rozwoju hemofilii odpowiednio A, B lub C (lizyna i ornityna) w nerkach i jelitach. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny i objawia się zwiększonym wydalaniem cystyny ​​z moczem, rozwojem kamicy nerkowej i śródmiąższowego zapalenia nerek. Choroby związane z genetycznym defektem syntezy hormonów obejmują dziedziczną niedoczynność tarczycy, spowodowaną naruszeniem syntezy hormonów tarczycy. Badane są choroby, które opierają się na niewydolności mechanizmów naprawy DNA (odbudowy jego zmienionej cząsteczki). Naruszenie naprawy DNA stwierdzono w kserodermie barwnikowej, niedokrwistości Fanconiego, toczniu rumieniowatym układowym i niektórych innych chorobach.

Choroby wielogenowe (wieloczynnikowe) lub choroby o dziedzicznej predyspozycji są spowodowane interakcją kilku genów (systemów poligenicznych) i czynników środowiskowych. Choroby te obejmują dnę moczanową, niektóre formy cukrzycy, otyłość konstytucyjno-egzogenną, nadciśnienie tętnicze, wiele przewlekłych chorób nerek, wątroby, choroby alergiczne itp. Choroby wielogenowe obserwuje się u około 20% populacji; ich patogeneza nie jest dobrze poznana. Przyjmuje się, że częściej objawiają się one pod stałym wpływem niekorzystnych czynników środowiskowych (nieracjonalne odżywianie, przepracowanie itp.). Odchylenia od prawidłowych wariantów budowy białek strukturalnych, ochronnych i enzymatycznych mogą determinować występowanie skazy u dzieci.

Choroby chromosomalne są spowodowane mutacjami genomowymi (zmiany całkowitej liczby chromosomów) i chromosomalnymi (przegrupowania strukturalne chromosomów). Jeśli wystąpiły w komórkach rozrodczych, to zmiany są przenoszone na wszystkie komórki organizmu - rozwijają się tak zwane formy chorób chromosomalnych. W przypadkach, w których mutacja powstała we wczesnych stadiach fragmentacji zarodka, anomalie w liczbie lub strukturze chromosomów będą obserwowane tylko w części komórek ciała, a choroba objawia się niepełnym lub mozaikowym , Formularz.

Klasyfikacja kliniczna chorób dziedzicznych opiera się na zasadach narządowych i ogólnoustrojowych i nie różni się od klasyfikacji chorób nabytych. Zgodnie z tą klasyfikacją wyróżnia się dziedziczne choroby układu nerwowego i hormonalnego, płuc, układu sercowo-naczyniowego, wątroby, przewodu pokarmowego, nerek, układu krwionośnego, skóry, ucha, nosa, oczu itp. Ta klasyfikacja jest warunkowa, ponieważ z większością choroby dziedziczne, kilka narządów jest zaangażowanych w proces patologiczny lub obserwuje się ogólnoustrojowe uszkodzenie tkanek.

Profilaktyka i leczenie chorób dziedzicznych

Ze względu na niedostateczną znajomość mechanizmów patogenetycznych wielu chorób dziedzicznych, a co za tym idzie niską skuteczność ich leczenia, szczególnego znaczenia nabiera zapobieganie narodzinom pacjentek z patologią.

Zasadnicze znaczenie ma wykluczenie czynników mutagennych, przede wszystkim radiacyjnych i chemicznych, w tym wpływu preparatów farmakologicznych. Niezwykle ważne jest prowadzenie szeroko rozumianego zdrowego stylu życia: regularne uprawianie kultury fizycznej i sportu, racjonalne odżywianie, eliminowanie negatywnych czynników, takich jak palenie tytoniu, picie alkoholu, używek, substancji toksycznych. W końcu wiele z nich ma właściwości mutagenne.

Zapobieganie chorobom dziedzicznym obejmuje cały szereg działań zarówno w celu ochrony funduszu genetycznego człowieka poprzez zapobieganie narażeniu aparatu genetycznego na mutageny chemiczne i fizyczne, jak i zapobieganie narodzinom płodu, który ma wadliwy gen determinujący określoną chorobę dziedziczną.

Drugie zadanie jest szczególnie trudne. Aby wnioskować o prawdopodobieństwie pojawienia się chorego dziecka w danej parze, należy dobrze znać genotypy rodziców. Jeśli jeden z małżonków cierpi na jedną z dominujących chorób dziedzicznych, ryzyko posiadania chorego dziecka w tej rodzinie wynosi 50%. Jeśli dziecko z recesywną chorobą dziedziczną urodziło się fenotypowo zdrowym rodzicom, ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Jest to bardzo wysoki stopień ryzyka, dlatego dalsza ciąża w takich rodzinach jest niepożądana.

Sprawę komplikuje fakt, że nie wszystkie choroby objawiają się w dzieciństwie. Niektóre zaczynają się w dorosłym, rozrodczym życiu, na przykład pląsawica Huntingtona. Dlatego podmiot ten jeszcze przed wykryciem choroby mógł mieć dzieci, nie podejrzewając, że wśród nich mogą być w przyszłości pacjenci. Dlatego jeszcze przed ślubem trzeba dokładnie wiedzieć, czy ten podmiot jest nosicielem patologicznego genu. Ustala się to poprzez badanie rodowodów par małżeńskich, szczegółowe badanie chorych członków rodziny w celu wykluczenia fenokopii, a także badania kliniczne, biochemiczne i elektrofizjologiczne. Konieczne jest uwzględnienie krytycznych okresów, w których objawia się dana choroba, a także penetracji określonego genu patologicznego. Aby odpowiedzieć na wszystkie te pytania, wymagana jest wiedza z zakresu genetyki klinicznej.

Podstawowe zasady leczenia: wykluczenie lub ograniczenie produktów, których przemiana w organizmie przy braku niezbędnego enzymu prowadzi do stanu patologicznego; terapia zastępcza z niedoborem enzymu w organizmie lub normalnym produktem końcowym zaburzonej reakcji; indukcja niedoboru enzymów. Dużą wagę przywiązuje się do czynnika terminowości terapii. Terapię należy rozpocząć, zanim u pacjenta rozwiną się poważne zaburzenia w przypadkach, gdy pacjent urodził się jeszcze fenotypowo prawidłowy. Niektóre defekty biochemiczne mogą częściowo kompensować się z wiekiem lub w wyniku interwencji. W przyszłości wielkie nadzieje wiąże się z inżynierią genetyczną, czyli ukierunkowaną ingerencją w strukturę i funkcjonowanie aparatu genetycznego, usuwaniem lub korektą zmutowanych genów, zastępując je prawidłowymi.

Rozważ metody terapii:

Pierwsza metoda to terapia dietetyczna: wykluczenie lub dodanie pewnych substancji do diety. Przykładem mogą być diety: z galaktozemią, z fenyloketonurią, z glikogenozami itp.

Drugą metodą jest zastąpienie substancji nie syntetyzowanych w organizmie, tzw. terapia substytucyjna. W cukrzycy stosuje się insulinę. Znane są również inne przykłady terapii substytucyjnej: wprowadzenie globuliny antyhemofilnej w hemofilii, gamma globuliny w stanach niedoboru odporności itp.

Trzecią metodą jest efekt mediametozy, którego głównym zadaniem jest oddziaływanie na mechanizmy syntezy enzymów. Na przykład powołanie barbituranów w chorobie Criglera-Nayara przyczynia się do indukcji syntezy enzymu transferazy glukuronylowej. Witamina B6 aktywuje enzym syntetazę cystationinową i ma działanie terapeutyczne w homocystynurii.

Czwartą metodą jest wykluczenie ze stosowania leków, takich jak barbiturany na porfirię, sulfonamidy na dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową.

Piątą metodą jest leczenie chirurgiczne. Przede wszystkim dotyczy to nowych metod chirurgii plastycznej i rekonstrukcyjnej (rozszczep wargi i podniebienia, różne ubytki i deformacje kostne).

Społeczno-prawny aspekt profilaktyki niektórych chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u człowieka

Polityka państwa w zakresie profilaktyki niektórych chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u ludzi jest integralną częścią polityki państwa w zakresie ochrony zdrowia obywateli i ma na celu zapobieganie, wczesne wykrywanie, rozpoznawanie i leczenie fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynność tarczycy, zespół nadnerczy i wrodzone wady rozwojowe płodu u kobiet w ciąży.

Określona w tej ustawie polityka państwa w zakresie profilaktyki chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u ludzi oparta jest na ustanowionych ustawą zasadach ochrony zdrowia publicznego.

W zakresie profilaktyki chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u ludzi państwo gwarantuje:

a) dostępność dla obywateli do diagnozowania fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, zespołu nadnerczowo-płciowego, wrodzonych wad rozwojowych płodu u kobiet w ciąży;

b) bezpłatne prowadzenie określonej diagnostyki w organizacjach państwowych i gminnych systemów ochrony zdrowia;

c) opracowywanie, finansowanie i wdrażanie ukierunkowanych programów organizacji medycznej pomocy genetycznej ludności;

d) kontrola jakości, skuteczności i bezpieczeństwa opieki profilaktycznej i leczniczo-diagnostycznej;

e) wspieranie badań naukowych nad rozwojem nowych metod profilaktyki, diagnostyki i leczenia chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u ludzi;

f) włączenia do państwowych standardów kształcenia pracowników służby zdrowia problematyki profilaktyki chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u ludzi.

Obywatele w realizacji profilaktyki chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u ludzi określonych w tej ustawie mają prawo do:

a) uzyskiwanie od pracowników medycznych terminowej, pełnej i obiektywnej informacji o potrzebie objęcia opieką profilaktyczną, leczniczą i diagnostyczną, konsekwencjach jej odmowy;

b) udzielania pomocy profilaktycznej w celu zapobiegania chorobom dziedzicznym określonym w tej ustawie u potomstwa oraz narodzinom dzieci z wadami wrodzonymi;

c) zachowania w tajemnicy informacji o stanie zdrowia, diagnozie i innych informacjach uzyskanych w trakcie jego badania i leczenia;

d) bezpłatne badania lekarskie i badania w instytucjach państwowych i gminnych, organizacjach ochrony zdrowia;

e) bezpłatne udostępnianie leków w przypadku fenyloketonurii.

2. Obywatele są zobowiązani:

a) dbania i ponoszenia odpowiedzialności za własne zdrowie, a także za zdrowie potomstwa;

b) jeśli w rodzaju lub rodzinie występują choroby dziedziczne, które prowadzą do niepełnosprawności i śmiertelności, należy w odpowiednim czasie skontaktować się z poradnią genetyki medycznej;

Obowiązki personelu medycznego

Personel medyczny jest zobowiązany do:

a) przestrzegać zasad etyki zawodowej;

b) zachowania w tajemnicy informacji o chorobach dziedzicznych pacjenta;

c) wykonywania czynności w zakresie diagnostyki, wykrywania, leczenia fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, zespołu nadnerczowo-płciowego u noworodków, badania lekarskiego noworodków, a także diagnostyki wad wrodzonych płodu u kobiet w ciąży.

Wniosek

Charakter dziedziczenia cech, takich jak waga, wzrost, ciśnienie krwi, odporność czy predyspozycje do różnych chorób, determinuje złożona interakcja genów biorących udział w ich powstawaniu. Jednocześnie w dużej mierze rozwój tych cech zależy od wpływu i oddziaływania środowiska.

Manifestacja dziedziczności przed wiekiem samoświadomości przebiega niejako automatycznie, całkowicie pod wpływem środowiska zapewnionego przez rodziców. Od momentu samoświadomości człowiek nabywa umiejętność wpływania na przebieg własnego rozwoju, aktywności umysłowej i ruchowej. Dziedziczności osoby nie można rozpatrywać w oderwaniu od integralności jej istoty fizycznej, dlatego korzystanie ze środków wychowania fizycznego, w takim czy innym stopniu, niewątpliwie ma wpływ na utrzymanie zdrowia ludzkiego. Pytanie tylko, jak określić adekwatność korzystania z kultury fizycznej, aby nie wyrządzać szkody. Przypomnij sobie główne środki kultury fizycznej. Są to zabiegi higieniczne, hartujące i ćwiczenia fizyczne. Należy pamiętać, że higiena to nie tylko gwarancja zdrowia i wigoru, ale także niezbędny warunek zapobiegania kontuzjom, czerpania maksymalnych korzyści z każdego treningu.
Jeśli ćwiczenia fizyczne są rozsądnie zbudowane, obciążenia rosną stopniowo, przerwy na odpoczynek zapewniają normalne i terminowe przywrócenie sił i energii, to nie mogą być przyczyną chorób i urazów. Tylko przy niewłaściwym trybie i metodyce treningu, stosowaniu nadmiernych obciążeń, treningu w bolesnym stanie lub innych naruszeniach reżimu (kombinacje dużego stresu fizycznego i psychicznego, używania alkoholu i narkotyków, zaburzeń snu, diety itp.), różnych mogą wystąpić zaburzenia, którym towarzyszy spadek wydajności, co niekorzystnie wpływa na zdrowie człowieka.

Spis bibliograficzny

1) N.P. Sokołow. „Choroby dziedziczne człowieka”. Wydanie: Moskwa, „Medycyna”, 1965

2) „Wielka radziecka encyklopedia”, 2, 16, 17 tomów. Redaktor naczelny AM Prochorow. Wydanie: Moskwa Wydawca: „Encyklopedia radziecka”, 1974.

3) Popow S.V. Waleologia w szkole iw domu (O fizycznym samopoczuciu dzieci w wieku szkolnym). - Petersburg: SOYUZ, 2007. - 256 s.

4) Boczkow N.P. Genetyka człowieka (dziedziczność i patologia) - M., 1978

5) Ginter AV Choroby dziedziczne w populacjach ludzkich. – M.: Medycyna, 2002.

6) Kozłowa S.I. Zespoły dziedziczne i medyczne poradnictwo genetyczne - M., 1996

Bardziej adekwatne jest stanowisko, że rozwój jednostki charakteryzuje się nierozerwalną jednością tego, co naturalne, i tego, co społeczne. Przeciwnie, stoi się na stanowisku, że genotyp zawiera w zwiniętej formie po pierwsze informacje o przeszłości historycznej osoby, a po drugie związany z nią program jej indywidualnego rozwoju, dostosowany do specyficznych warunków społecznych danej życie. Tak więc genetyka, a przede wszystkim dziedziczność, staje się coraz ważniejsza w badaniu kwestii sił napędowych i źródeł ...

Udostępnij pracę w sieciach społecznościowych

Jeśli ta praca Ci nie odpowiada, na dole strony znajduje się lista podobnych prac. Możesz także użyć przycisku wyszukiwania

Dziedziczność jako czynnik rozwoju

Wstęp

Obecnie coraz powszechniejsze staje się interdyscyplinarne podejście do problematyki rozwoju człowieka, polegające na integracji specyficznej wiedzy naukowej należącej do różnych dziedzin – psychologii rozwoju, fizjologii rozwoju, genetyki. Rosnąca integracja wiedzy zmusza nas do ponownego rozważenia niektórych dominujących koncepcji dotyczących relacji między biologicznym a społecznym w rozwoju człowieka. Tradycyjna konfrontacja biologicznych i kulturowych wyobrażeń o osobie zostaje zastąpiona bardziej konstruktywnym podejściem, w ramach którego na pierwszy plan wysuwana jest koewolucja biologicznego i społecznego oraz potwierdzany jest społeczny determinizm biologii człowieka. Bardziej adekwatne jest stanowisko, że rozwój jednostki charakteryzuje się nierozerwalną jednością tego, co naturalne, i tego, co społeczne.

Dzięki takiemu podejściu znaczenie podstaw genetycznych w rozwoju człowieka jest interpretowane w nowy sposób. To, co genetyczne, nie stoi już w opozycji do tego, co społeczne. Przeciwnie, stoi się na stanowisku, że genotyp zawiera w zwiniętej formie po pierwsze informacje o przeszłości historycznej osoby, a po drugie związany z nią program jej indywidualnego rozwoju, dostosowany do specyficznych warunków społecznych danej życie. Tym samym genetyka, a przede wszystkim dziedziczność, nabiera coraz większego znaczenia w badaniu kwestii sił napędowych i źródeł rozwoju indywidualności człowieka.

To jest powód aktualności tematu tej pracy.

Celem i zadaniami tej pracy jest zbadanie dziedziczności jako czynnika rozwojowego.

1 Pojęcie dziedziczności

Dziedziczność jest właściwością organizmu do powtarzania w wielu pokoleniach podobnych typów metabolizmu i indywidualnego rozwoju jako całości.

O działaniu dziedziczności świadczą następujące fakty: ograniczenie instynktownej aktywności niemowlęcia, długość dzieciństwa, bezradność noworodka i niemowlęcia, co staje się odwrotną stroną najbogatszych możliwości dalszego rozwoju. Yerkes, porównując rozwój szympansów i ludzi, doszedł do wniosku, że pełna dojrzałość płciowa u samicy następuje w wieku 7-8 lat, a u samca w wieku 9-10 lat.

Jednocześnie granica wieku dla szympansów i ludzi jest w przybliżeniu równa. M. S. Egorova i T. N. Maryutina, porównując znaczenie dziedzicznych i społecznych czynników rozwoju, podkreślają: „Genotyp zawiera przeszłość w złożonej formie: po pierwsze informacje o historycznej przeszłości osoby, a po drugie program z tym związany jego indywidualny rozwój 1 .

Zatem czynniki genotypowe charakteryzują rozwój, czyli zapewniają realizację programu genotypowego gatunku. Dlatego gatunek homo sapiens ma zdolność chodzenia w pozycji pionowej, komunikację werbalną i wszechstronność ręki.

Jednocześnie genotyp indywidualizuje rozwój. Badania genetyczne ujawniły uderzająco szeroki polimorfizm, który determinuje indywidualne cechy ludzi. Liczba potencjalnych wariantów ludzkiego genotypu wynosi 3 x 1047, a liczba ludzi, którzy żyli na Ziemi to tylko 7 x 1010. Każda osoba jest unikalnym obiektem genetycznym, który nigdy się nie powtórzy.

2. Dziedziczność indywidualnych różnic psychologicznych

Zdecydowana większość metod psychogenetycznych opiera się na porównaniu badanych cech u osób pozostających w różnym stopniu pokrewieństwa – bliźniąt jednojajowych genetycznie jednojajowych, mających średnio połowę wspólnych genów bliźniąt dwuzygotycznych, rodzeństwa, rodziców i dzieci, genetycznie odmienne dzieci adoptowane.

Dla cech charakteryzujących się ciągłą zmiennością znakiem u konkretnej osoby jest wartość ilościowa (wynik) uzyskana na skali mierzącej tę cechę. W tym przypadku matematycznym wyrazem różnic indywidualnych jest całkowita wariancja badanej cechy. Badanie par osób o różnym stopniu pokrewieństwa, a co za tym idzie podobieństwa genetycznego, pozwala określić ilościowo, na ile obserwowana zmienność cechy (różnice indywidualne) związana jest z genotypem, a na ile ze środowiskiem.

Jednym z głównych pojęć jest tu „dziedziczność” – wskaźnik statystyczny odzwierciedlający udział genotypu w międzyosobniczej zmienności cechy w danej populacji. Dziedziczność nie jest stałą właściwością badanej cechy, zależy od szerokości reprezentacji w populacji czynników genetycznych i środowiskowych, które wpływają na tę cechę. Z różnych powodów: ze względu na cechy genetyczne populacji, zmiany społecznych warunków rozwoju, różnorodność (małżeństwa między osobami podobnymi w obserwowanej cesze) itp. reprezentacja czynników genetycznych i środowiskowych wpływających na badaną cechę może ulec zmianie, zmniejszając lub zwiększając wskaźnik odziedziczalności. Błędem jest utożsamianie wysokiej odziedziczalności cechy z jej sztywną determinacją genotypową u konkretnej osoby. Wysokie wskaźniki odziedziczalności wskazują, że zmienność międzyosobnicza cechy (tj. Różnice indywidualne) jest determinowana głównie przez różnorodność genotypów, a różnorodność środowiskowa nie wpływa znacząco na tę cechę. Innymi słowy, jednorodność warunków środowiskowych stwarza warunki do przejawiania się różnorodności genotypowej.

Jak wykazały liczne badania przeprowadzone w Europie i Ameryce Północnej, dziedziczność szeregu cech człowieka, w tym wskaźników inteligencji, zdolności poznawczych, cech osobowości i temperamentu waha się od 0,40 do 0,70. 2 . Tym samym różnorodność genotypów wyjaśnia znaczną część obserwowanego w populacji rozproszenia cech poznawczych i osobowościowych. Innymi słowy, wiele indywidualnych cech psychologicznych jest w dużej mierze wynikiem realizacji poszczególnych części programu rozwoju genetycznego.

Pozostała część wariancji jest spowodowana wpływami środowiska. Wariancja środowiskowa Część ogólnej wariancji zaobserwowanej w badaniu, która jest wyjaśniona różnicami w środowiskach. W środowiskowym komponencie dyspersji można wyróżnić różne rodzaje wpływów środowiskowych, na przykład międzyrodzinne i wewnątrzrodzinne. Te pierwsze determinowane są czynnikami wspólnymi dla każdej rodziny: standardem życia, wychowaniem, warunkami życia i charakteryzują różnice między rodzinami. Drugi typ charakteryzuje miarę różnic indywidualnych, które są determinowane różnicami wewnątrz rodziny.

Czynniki środowiskowe można również podzielić na wspólne dla wszystkich członków rodziny oraz różne, tj. indywidualnie dla każdego z jej członków. W 1987 r. amerykańscy psychogenetycy R. Plomin i D. Daniels opublikowali artykuł „Dlaczego dzieci w tej samej rodzinie są tak różne od siebie?”, który spotkał się z szerokim odzewem, w którym wykazano na dużym materiale empirycznym, że decydujące Rolę w kształtowaniu indywidualności dziecka w rodzinie odgrywa nie ogólne środowisko rodzinne, ale środowisko specyficzne indywidualnie dla każdego z jej członków. Rzeczywiście, przy wspólnych warunkach życia w jednej rodzinie, system relacji i preferencji, który istnieje między rodzicami a dziećmi, między dziećmi między sobą, jest zawsze bardzo indywidualny. Jednocześnie każdy członek rodziny dla drugiego pełni rolę jednego z „komponentów” środowiska.

Sądząc po niektórych danych, to właśnie to środowisko, które jest indywidualnie specyficzne dla każdego dziecka, ma bardzo istotny wpływ na jego rozwój umysłowy. Sądząc po wielu danych, to właśnie to środowisko, różniące się między poszczególnymi członkami rodziny, determinuje głównie zmienność wskaźników osobowości i inteligencji (począwszy od okresu dojrzewania), wyjaśniając od 40% do 60% wszystkich różnic indywidualnych w tych obszarach. 3 .

3 Możliwości psychogenetyki rozwojowej dla badań rozwojowych

Metody psychogenetyki związanej z wiekiem umożliwiają stawianie konkretnych zadań badawczych i określanie sposobów ich rozwiązywania poprzez analizę interakcji dziedziczności i czynników środowiskowych w kształtowaniu się różnic indywidualnych. Taka analiza ma zastosowanie do większości cech psychologicznych i psychofizjologicznych, ponieważ charakteryzują się one ciągłą zmiennością.

Należy zauważyć, że niektórych problemów proponowanych przez psychogenetykę nie można jednoznacznie rozwiązać metodami innych pokrewnych dyscyplin (na przykład psychologii rozwojowej).

Wpływ socjalizacji na zmianę charakteru właściwości psychologicznych. Rozwijająca się wraz z wiekiem samoregulacja, przyswajanie norm zachowań itp. prowadzi do maskowania cech związanych ze sferą temperamentu i rozwoju, po pierwsze, akceptowalnych społecznie, po drugie, bardziej złożonych form zachowania . Co dzieje się w ontogenezie z indywidualnymi różnicami we właściwościach temperamentu? Czy udział przejawów temperamentu w cechach behawioralnych zmniejsza się czy nie wraz z wiekiem? W jaki sposób formalno-dynamiczne składniki zachowania są zawarte, na przykład, w cechach osobowości? Ponieważ wszystkie współczesne teorie temperamentu postulują dziedziczne uwarunkowania jego różnic indywidualnych, psychogenetyka związana z wiekiem daje szereg możliwości eksperymentalnego badania tych zagadnień.

W tym celu konieczne jest, po pierwsze, rozważenie proporcji genotyp-środowisko dla tych samych właściwości w różnym wieku, tj. porównanie wskaźników odziedziczalności, a po drugie, analiza korelacji genetycznych dla tych samych cech, tj. stopniu w różnym wieku wpływy genetyczne nakładają się. To przecięcie (kowariancja) może być znaczące, niezależnie od względnego udziału genotypu w zmienności cechy, tj. Miary odziedziczalności. Uzyskane wskaźniki odziedziczalności pozwolą odpowiedzieć na pytanie, czy wpływ genotypu na różnice indywidualne w rozpatrywanej charakterystyce pozostaje, innymi słowy, czy badana cecha należy do właściwości temperamentu. W tym przypadku korelacja genetyczna pokaże stopień ciągłości wpływów genetycznych. Metoda ta pozwala eksperymentalnie zweryfikować teoretyczne idee dotyczące relacji cech behawioralnych człowieka do różnych poziomów w hierarchii właściwości psychologicznych.

Identyfikacja rodzajów oddziaływań środowiskowych. Jedną z możliwości, jakie daje psychogenetyka związana z wiekiem, jest wyjaśnienie kwestii, czy wraz z wiekiem następuje zmiana rodzajów wpływów środowiskowych na różnice indywidualne. Ważną zaletą metod psychogenetyki związanej z wiekiem jest możliwość sensownej analizy i ilościowej oceny wpływów środowiskowych, które tworzą indywidualne różnice w cechach psychologicznych. Genotyp dość rzadko determinuje więcej niż połowę zmienności międzyosobniczej indywidualnych cech psychicznych. Tym samym rola czynników pozagenetycznych w kształtowaniu się różnic indywidualnych jest niezwykle duża.

Psychologia rozwojowa tradycyjnie badała rolę cech rodziny w rozwoju cech psychologicznych. Niemniej jednak badania psychogenetyczne, ze względu na skupienie się na różnicach indywidualnych oraz metody pozwalające na kwantyfikację składowych wariancji międzyosobniczej badanej cechy, nie tylko potwierdzają dane psychologii wieku, ale także pozwalają wyodrębnić wydobyć takie parametry środowiska i takie cechy oddziaływań środowiskowych, których wcześniej nie zauważono. Tak więc zaproponowany i potwierdzony eksperymentalnie w psychogenetyce wiekowej podział czynników środowiskowych na wspólne dla wszystkich członków rodziny (lub częściej stosowany dla członków rodziny należących do tego samego pokolenia) oraz zróżnicowane wpływy środowiskowe doprowadził do wniosku, że indywidualne różnice w cechach osobowości i w dużym stopniu w sferze poznawczej, są wynikiem indywidualnego, specyficznego dla każdego dziecka środowiska. Zdaniem psychogenetyków Plomina i Danielsa znaczenie tych czynników jest tak duże, że wiele teorii opartych na założeniu wiodącej roli środowiska rodzinnego w kształtowaniu cech psychicznych człowieka, a nawet obecnie obowiązujących zasad i podejść do uczenia się i uczenia się, powinny zostać zrewidowane w ich świetle.

Wpływy środowiskowe i genetyczne na indywidualne różnice w cechach psychologicznych i psychofizjologicznych nie działają w oderwaniu od siebie.

Interakcja środowiskowa genotypu. Przejawem tej interakcji jest to, że te same środowiskowe warunki rozwoju będą korzystniejsze dla osób o jednym genotypie i mniej korzystne dla osób o innym genotypie.

Na przykład u dzieci dwuletnich stan emocjonalny decyduje o tym, czy rozwój poznawczy będzie powiązany z pewnymi cechami środowiska, w którym ten rozwój zachodzi. Przy niskiej emocjonalności dziecka takie cechy jak stopień zaangażowania matki w komunikację i zabawy z nim, różnorodność lub jednolitość zabawek, rodzaj stosowanej kary nie mają związku z poziomem inteligencji. Takie połączenie mają dzieci o wysokiej emocjonalności 4 .

Korelacja środowiskowa genotypu. Komponenty genetyczne i środowiskowe całkowitego rozproszenia cech psychicznych mogą ze sobą korelować: dziecko może otrzymać od rodziców nie tylko genetycznie uwarunkowane przesłanki dla wszelkich zdolności, ale także odpowiednie środowisko do ich intensywnego rozwoju. Sytuację tę dobrze ilustruje istnienie dynastii zawodowych, na przykład muzycznych.

Korelacje gen-środowisko mogą być różnego rodzaju. Jeśli dziecko „dziedziczy” wraz z genami warunki środowiskowe odpowiadające jego zdolnościom i skłonnościom, mówi się o biernej korelacji gen-środowisko. Reaktywna korelacja gen-środowisko przejawia się w tych przypadkach, gdy otaczający dorośli zwracają uwagę na cechy dziecka (których zmienność jest uwarunkowana genotypowo) i podejmują wszelkie działania na rzecz jego rozwoju. Sytuacje, w których dziecko samo aktywnie poszukuje warunków odpowiadających jego skłonnościom, a nawet sam je stwarza, nazywane są aktywną korelacją gen-środowisko. Przyjmuje się, że w procesie rozwoju, w miarę jak dzieci coraz aktywniej opanowują sposoby interakcji ze światem zewnętrznym i kształtują indywidualne strategie działania, może dojść do zmiany typów korelacji gen-środowisko z pasywnych na aktywne.

Należy zauważyć, że korelacje środowiskowe genotypu mogą być nie tylko pozytywne, ale także negatywne 5 .

Badanie korelacji środowiskowych genotypów jest możliwe albo poprzez porównanie różnic indywidualnych między dziećmi adoptowanymi a dziećmi żyjącymi we własnych rodzinach, albo (co jest mniej wiarygodne) poprzez porównanie rodziców i dzieci i określenie zgodności otrzymanych modeli z pewnymi matematycznymi modelami interakcji . Na dzień dzisiejszy można z całą pewnością stwierdzić, że znaczna część zmienności wskaźników rozwoju poznawczego jest konsekwencją środowiskowej korelacji genotypu.

Zapośredniczenie przez genotyp percepcji warunków środowiskowych. Wiadomo, że związek między warunkami rozwoju a cechami psychologicznymi ukształtowanymi w tych warunkach pośredniczy szereg czynników.

Czynniki te obejmują w szczególności to, jak dziecko postrzega postawę otaczających go osób. Percepcja ta nie jest jednak wolna od wpływu genotypu. Tak więc D. Rowe, badając postrzeganie relacji nastolatków w rodzinie na próbie bliźniaczej, stwierdził, że postrzeganie na przykład reakcji emocjonalnych rodziców jest w dużej mierze zdeterminowane przez genotyp.

Zapośredniczenie przez genotyp zależności między cechami. Ostatnio nastąpiło przesunięcie zainteresowania psychogenetyką z badania zmienności indywidualnych cech behawioralnych na ich analizę wielowymiarową. Opiera się na założeniu, że „metody stosowane w psychogenetyce, które umożliwiają oszacowanie genetycznych i środowiskowych składników wariancji pojedynczej cechy, mogą być stosowane z takim samym powodzeniem do oszacowania genetycznych i środowiskowych składników kowariancji między cechami”. Tak więc połączenie niskiej odziedziczalności i wysokiej korelacji fenotypowej między cechami (jak to uzyskano np. .

Ten kierunek (badanie natury kowariancji cech) jest ważny dla badania natury zróżnicowania zachodzącego w procesie rozwoju. Tym samym genetyczna mediacja powiązań między rozwojem poznawczym i motorycznym zmniejsza się od pierwszego do drugiego roku życia, przy zachowaniu tego samego poziomu powiązań fenotypowych w obu wiekach. Sugeruje to obecność zróżnicowania genetycznego.

Wpływ genotypu na stabilność związaną z wiekiem i zmiany związane z wiekiem. Wpływ genotypu decyduje nie tylko o stabilności rozwoju, ale także o zmianach zachodzących z wiekiem. W przyszłości badania psychogenetyczne powinny dostarczyć informacji o wpływie relacji genotyp-środowisko na trajektorie rozwojowe. Istnieją już dowody na to, że dynamika rozwoju wielu cech psychologicznych (na przykład okresy przyspieszenia i spowolnienia) jest bardziej podobna u bliźniąt jednojajowych niż u bliźniąt dwuzygotycznych. 6 . Przyjmuje się założenie, że dynamika procesu rozwoju umysłowego jest zdeterminowana kolejnością wdrażania programu genotypowego.

Trudno przecenić znaczenie tych idei i danych dotyczących psychogenetyki wieku dla psychologii rozwojowej, gdyż identyfikacja okresów zmian jakościowych w determinacji genotypowo-środowiskowej zmienności cech psychofizjologicznych i psychologicznych dostarcza badaczom niezależnej charakterystyki, jaką jest warto wziąć pod uwagę przy konstruowaniu periodyzacji wiekowej. Ponadto idea środowiskowych zależności genotypu w zmienności funkcji psychologicznych i ich mechanizmów psychofizjologicznych umożliwia identyfikację okresów największej wrażliwości na wpływy środowiskowe, czyli okresów wrażliwych w rozwoju cech psychologicznych.

Wniosek

Każdy etap rozwoju w ontogenezie następuje w wyniku aktualizacji różnych części ludzkiego genomu. Genotyp spełnia w tym przypadku dwie funkcje: typizuje i indywidualizuje rozwój. W związku z tym w morfofunkcjonalnej organizacji OUN istnieją formacje strukturalne i mechanizmy, które realizują dwa programy genetyczne. Pierwsza z nich dostarcza gatunkowo specyficznych wzorców rozwoju i funkcjonowania OUN, druga poszczególne warianty tych wzorców. Pierwszy i drugi leżą u podstaw dwóch aspektów rozwoju umysłowego: specyficznego (normatywnego) oraz kształtowania się różnic indywidualnych. Udział genotypu w zapewnieniu normatywnych aspektów rozwoju podczas ontogenezy jest znacznie zmniejszony, a jednocześnie zwiększa się wpływ genotypu na kształtowanie się indywidualnych cech psychicznych człowieka.

Psychogenetyka jest często kojarzona wyłącznie z określaniem udziału wpływów genotypowych i środowiskowych w ogólnej zmienności cechy, a badania związane z wiekiem w tym zakresie wiążą się ze stwierdzeniem zmiany (lub niezmienności) tego stosunku. W rzeczywistości jest to dalekie od przypadku. Problematyka psychogenetyki związanej z wiekiem jest znacznie szersza i pozostaje w bezpośrednim związku z teoretycznymi problemami psychologii i psychofizjologii związanej z wiekiem. Metody psychogenetyki dają wyjątkowe możliwości i pozwalają dojść do pewnych wniosków tam, gdzie inne podejścia skazane są na pozostanie w sferze domysłów. A przynajmniej wyniki badań prowadzonych w psychogenetyce związanej z wiekiem nie są trywialne.

Spis wykorzystanej literatury

1. Egorova M.S., Maryutina T.M. Ontogenetyka ludzkiej indywidualności // Vopr. psychol. 1990. nr 3.
2. Egorova M.S., Zyryanova N.M., Parshikova O.V., Pyankova SD, Chertkova Yu.D. Genotyp. Środa. Rozwój. - M .: OGI, 2004.
3. Zaporożec L.Ya. Główne problemy rozwoju psychiki // Wybrane prace psychologiczne. T. II. M., 1986.
4. Malykh S.B., Egorova MS, Meshkova TA. Podstawy psychogenetyki. - M.: Epidavr, 1998.
5. Maryutina T. M. Gatunek i jednostka w rozwoju człowieka. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy VD Badania dziedzicznej determinacji dobrowolnej uwagi // Problemy psychofizjologii genetycznej. M., 1978.
7. Rola środowiska i dziedziczności w kształtowaniu się indywidualności człowieka / wyd. IV Ravich-Sherbo. M., 1988.

1 Egorova M.S., Maryutina T.M. Rozwój jako przedmiot psychogenetyki // Czytelnik w Developmental Psychology. - M.: MGU, 2005.

2 Egorova M.S., Ravich-Scherbo IV, Maryutina T.M. Badania psychogenetyczne // Moskiewska szkoła psychologiczna. Historia i współczesność, t. 1, kn. 2 M.: PI RAO. - 2004.

3 Maryutina T. M. Gatunek i jednostka w rozwoju człowieka. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova MS Genotyp i środowisko w zmienności funkcji poznawczych // Rola środowiska i dziedziczności w kształtowaniu się indywidualności człowieka. M., 1988

5 Egorova M.S., Maryutina T.M. Rozwój jako przedmiot psychogenetyki // Czytelnik w Developmental Psychology. - M.: MGU, 2005.

6 Egorova M.S., Maryutina T.M. Rozwój jako przedmiot psychogenetyki // Czytelnik w Developmental Psychology. - M.: MGU, 2005.

Inne powiązane prace, które mogą Cię zainteresować.vshm>
13851.		Kultura organizacyjna jako czynnik efektywnego rozwoju przedsiębiorstwa	58,45 KB
	Teoretyczne podstawy kultury organizacji jako czynnika efektywnego rozwoju przedsiębiorstwa. Kultura organizacji jako czynnik rozwoju przedsiębiorstwa. Analiza praktyki wdrażania kultury organizacyjnej przedsiębiorstwa.
11277.		Diagnostyka profilowa uczniów Republiki Tatarstanu jako czynnik rozwoju kształcenia profilowego	9,63 KB
	Diagnostyka profilowa uczniów w Republice Tatarstanu jako czynnik rozwoju kształcenia profilowego Strategia Narodowa Nasza nowa szkoła stawia sobie za główny cel dostosowanie edukacji szkolnej do szybkiego rozwoju społeczeństwa. W związku z tym szczególne znaczenie mają prace prowadzone w placówkach oświatowych republiki nad zawodowym samostanowieniem uczniów. Jest to integralny system działalności naukowej i praktycznej instytucji publicznych odpowiedzialnych za kształcenie studentów...
18367.		Technologie motywacyjne jako główny czynnik rozwoju konkurencyjności w systemie usług publicznych	126,76 KB
	Analizując wyliczenia Herzberga, można zauważyć, że ten sam czynnik motywacyjny może powodować u jednej osoby satysfakcję z pracy, a u drugiej niezadowolenie i odwrotnie. Księgowy może liczyć na awans i wynikające z niego korzyści. Jakie doświadczenia wyniósł autor z opisanej sytuacji W toku praktycznej pracy okazało się, że istnieje bardzo dużo literatury na temat motywowania pracowników firm handlowych i problematyka ta została kompleksowo rozpatrzona przez Kazachstanu oraz...
17049.		Środki wsparcia państwa dla gospodarki jako czynnik zrównoważonego rozwoju i pobudzania aktywności gospodarczej w regionie	16,62 KB
	Gospodarka regionu Włodzimierza charakteryzuje się postępującym rozwojem. W całym regionie Włodzimierza stworzono ramy regulacyjne regulujące działalność inwestycyjną. W szczególności regionalna ustawa o wsparciu państwa dla działalności inwestycyjnej prowadzonej w formie inwestycji kapitałowych na terytorium obwodu włodzimierskiego przewiduje różne formy wsparcia państwa zarówno dla inwestorów krajowych, jak i zagranicznych.
20284.		Partycypacja społeczna jako czynnik efektywności tworzenia i wdrażania programów rozwoju megamiast i aglomeracji: analiza porównawcza	146,65 KB
	Rola i znaczenie planowania strategicznego dla rozwoju dużych miast i aglomeracji. Rozszerzenie zakresu planowania strategicznego. Światowe doświadczenia w opracowywaniu strategicznych dokumentów rozwojowych i obecność w nich czynnika partycypacji społecznej. Doświadczenie Barcelony: Ewolucja planowania strategicznego w Barcelonie i jej metropolii.
12845.		CZYNNIK WZROSTU PŁYTEK	33,72 KB
	PLATELET GROWTH FACTOR PlteletDerived Growth Factor PDGF Mitogen znajdujący się w surowicy krwi i uwalniany z płytek krwi podczas tworzenia skrzepu. Ogólna charakterystyka PDGF. PDGF jest termostabilnym polipeptydem wiążącym heparynę, składającym się z nieidentycznych łańcuchów A i B o MB odpowiednio 14 i 17 kDa. Łańcuchy tworzą homodimery z mostkami dwusiarczkowymi lub heterodimery w postaci trzech izoform: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		CZYNNIK WZROSTU ŚRÓDBATELIKA	70,5 KB
	Rodzina czynników wzrostu o podobnej strukturze i funkcji. VEGF-A, pierwszy ze zidentyfikowanych przedstawicieli, pojawił się jako „vasculotropin” (vasculotropin, VAS) lub czynnik przepuszczalności naczyń (VPF). Później odkryto VEGF-B,
11256.		Motywacja sukcesu jako czynnik socjalizacji	8,11 KB
	Mówiąc o pozycji dziecka w rodzinie, należy zauważyć, że obecnie najczęściej spotykana jest sytuacja, gdy dziecko jest jedynakiem. Jakie są zewnętrzne i wewnętrzne oznaki sukcesu dzieci samotnych, w jaki sposób są one związane z ich osobistą orientacją, potrzebami, zainteresowaniami, oto krąg pytań otwartych, które decydują o aktualności problemu określenia sukcesu jedynaków w rodzina i specyfika czynników motywacji sukcesu w porównaniu z dziećmi mającymi rodzeństwo. W tym, co zrobiliśmy...
11577.		KOMUNIKACJA JAKO CZYNNIK KSZTAŁCENIA OSOBOWOŚCI	46,05 KB
	W zależności od aktywności i pozycji wewnętrznej jednostki w stosunku do wpływów środowiskowych i wychowawczych może ona kształtować się w różnych kierunkach. Zrozumienie tego zjawiska prowadzi do tego, że wszystkie te wpływy i wpływy, które się tu pojawiają, wpływają na rozwój i kształtowanie się osobowości.
16569.		Języki jako czynnik w handlu międzyregionalnym	25,54 KB
	Języki jako czynnik w handlu międzyregionalnym Rozważamy model handlu międzyregionalnego Dixita-Stiglitza-Krugmana przy założeniu, że znajomość języków wpływa również na użyteczność agentów. Pokazano, że stosunek języków w regionach i wskaźniki ekonomiczne są współzależne. Ludzie w dużej mierze decydują się na naukę języka obcego, ponieważ otwiera on ogromne możliwości w konsumpcji dóbr wymagających znajomości języka. Konsekwencją tego jest to, że im bardziej region jest rozwinięty gospodarczo, tym bardziej rozpowszechniony jest język główny…