gulugod pagkasayang ng kalamnan (SMA), o amyotrophy, ay isang sakit namamanang kalikasan, na sinamahan talamak na karamdaman sa aktibidad ng mga neuron sa utak at spinal cord. Ang mga proseso ay nakakaapekto sa mga motor neuron. Ang sakit ay unang inilarawan ayon sa medikal na larawan noong ika-19 na siglo. Ito ay kabilang sa pangkat ng mga genetic disorder na sanhi ng mutations.

Ang pagtitiyak ng pagkasayang ng kalamnan ay nakasalalay sa katotohanan na isang uri lamang ng patolohiya ng gulugod - ang una - ay bubuo sa isang bagong panganak sa loob ng 1-2 buwan ng buhay. Ang iba pang mga anyo ng sakit ay nararamdaman lamang sa pagtanda. kumplikadong hugis spinal atrophy at ang mga paraan ng paggamot nito ay pinag-aaralan sa mga disiplina gaya ng genetics, neurology at pediatrics.

Mayroong iba't ibang data kung gaano karaniwan spinal muscular atrophy sa mga bagong silang. Ang density ng mga kaso ay direktang nauugnay sa populasyon ng isang partikular na lugar sa planeta. Dahil sa ang katunayan na ang patolohiya ay madalas na napansin lamang sa pagtanda, ang bilang ng mga kaso pagkatapos ng 20 taon ay mas malaki kaysa sa pagkabata. Humigit-kumulang 1 tao sa 20,000 ang dumaranas ng ilang uri ng disorder.

Katotohanan! Sa mga sanggol, malubhang anyo sakit sa gulugod nangyayari sa average na 5-7 beses bawat 100,000 tao.

Ang namamana na kadahilanan ay hindi nagpapakita mismo sa lahat. Kaya, ang mga magulang ay maaaring mga carrier ng mutated gene. Ngunit ito ay magpapakita lamang sa isang bata na may posibilidad na 50-70%. Ito ay pinaniniwalaan na ang prevalence ng SMA sa mga carrier ay 1 sa 80 pamilya, o 160 tao ng iba't ibang kasarian.

Ang SMA ay isa sa mga pinakakaraniwang anyo ng namamana na mga prosesong degenerative sa mga bata. Ito ay pumapangalawa pagkatapos ng cystic fibrosis at itinuturing na #1 sanhi ng mga namamana na sakit na humahantong sa pagkamatay ng isang bata bago sila umabot sa 15-18 taong gulang.

Ang nakamamatay na kinalabasan ay nangyayari sa background pagkabigo sa paghinga. Ang mas maagang patolohiya ng gulugod ay nagpapakita ng sarili, mas malala ang pagbabala. Sa karaniwan, ang mga batang may musculospinal atrophy ay nabubuhay hanggang 10-11 taon. Kasabay nito, ang estado ng katalinuhan ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng spinal amyotrophy.

Ang karamdaman ay mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae at mas mahirap para sa kanila. Para sa bawat 1 babaeng pasyente, mayroong 2 lalaki na pasyente. Ngunit mula sa edad na 8, ang pagtaas sa mga batang babae ay tumataas.

Mga genetic na kadahilanan ng sakit

Lumilitaw ang spinal muscular atrophy kapag ang recessive genome ng chromosome 5 ay minana. Kung ang parehong mga taong nagsilang ng isang sanggol ay mga carrier ng SMA, kung gayon mayroong hindi bababa sa 25% na posibilidad na maipasa nila ang gene sa sanggol. Bilang isang resulta, ang synthesis ng mga istruktura ng protina ay nagambala, ang pagkasira ng mga neuron ng motor spinal cord nangyayari nang maraming beses na mas mabilis kaysa sa pagbawi.

Sa panahon pag-unlad ng embryonic ang sistema ng nerbiyos ng bata ay gumagawa lamang ng kalahati ng kinakailangang dami ng mga neuron ng motor. Sa paglipas ng panahon, sa SMA, ang prosesong ito ay bumagal nang husto. Pagkatapos ng kapanganakan, dahil sa kakulangan ng mga istraktura, bubuo ang spinal atrophy.

Mga tampok ng paggana ng mga neuron

Ang aktibong utak ay patuloy na nagpapadala ng mga impulses sa spinal cord, at ang mga conductor ay mga selula ng nerbiyos. Naghahatid sila ng mga signal sa mga kalamnan, bilang isang resulta kung saan ang kanilang paggalaw ay na-trigger. Kung ang prosesong ito ay nabalisa, kung gayon ang paggalaw ay magiging imposible.

Sa spinal muscular atrophy, ang mga motor neuron ng mga binti na bahagi ng spinal cord ay hindi gumagana ng tama. Responsable sila para sa mga signal kung saan sinusuportahan ng utak ang mga function tulad ng pag-crawl, pagsuporta sa leeg, pagpisil at paggalaw ng mga braso at binti, pati na rin ang paghinga at paglunok ng reflex.

Mahalaga! Sa pagtanggap ng mga may sira na kopya ng gene ng SMN1 mula sa mga magulang, humihinto ang sistema ng nerbiyos ng bata sa paggawa ng protina na kumokontrol sa proseso ng synthesis at pagpapalitan ng mga neuron.

Bilang isang resulta, ang mga kalamnan na hindi tumatanggap ng mga palaging signal ay nagsisimula sa pagkasayang.

Pag-uuri ng mga uri ng pagkasayang

Mayroong 4 na karaniwang grupo ng spinal muscular atrophy sa mga bata at matatanda:

• Porma ng sanggol. Ang pinaka-kumplikadong uri ng musculospinal atrophy, na tinatawag ding Werdnig-Hoffmann pathology. Ang kurso ng patolohiya sa form na ito ay kumplikado mabilis na pagunlad malubhang sintomas: may mga kahirapan sa paglunok, pagsuso at paghinga. Ang mga sanggol na may SMA1 ay hindi maaaring hawakan ang kanilang mga ulo o umupo nang normal.
• intermediate form. Ang SMA2, o Dubowitz's disease, ay medyo naiiba sa kalubhaan. Sa ganitong anyo ng patolohiya, ang bata ay maaaring mapanatili ang isang posisyon sa pag-upo at kahit na kumain, dahil ang mga function ng paglunok ay hindi bahagyang may kapansanan. Pero hindi siya makalakad. Ang pagbabala ay direktang nauugnay sa antas ng pinsala sa mga kalamnan sa paghinga na responsable para sa aktibidad ng baga.
• anyo ng kabataan. Ang SMA3, o Kugelberg-Welander disease, ay mas madaling tiisin ng mga kabataan kaysa sa mga unang uri ng spinal muscular atrophy. Ang bata ay maaaring tumayo, ngunit magdurusa malaking kahinaan. Ang panganib ng kapansanan ay mataas - ang pangangailangan para sa isang wheelchair ay nananatili sa karamihan.
• uri ng nasa hustong gulang. Ang SMA4 ay pangunahing nangyayari pagkatapos ng 35 taong gulang. Ang pag-asa sa buhay na may sakit ay hindi nagbabago, ngunit ang pasyente ay may malinaw na kahinaan ng mga kalamnan, isang pagbaba tendon reflexes. Sa pag-usad nito, kailangan ng wheelchair.

Napakahirap maghinala ng spinal muscular pathology kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ngunit ang maagang pagtuklas ay maaaring mapagaan ang pagdurusa ng mga pasyente, kaya kailangan mong magkaroon ng kamalayan sa mga karaniwang sintomas ng spinal muscular atrophy.

Mga sintomas ng iba't ibang anyo ng sakit

Mayroong isang pangkalahatang hanay ng mga tampok ng SMA na maaaring paghinalaan kung walang ibang mga problema ang natagpuan o ang diagnosis ay may pagdududa. Ang isang pangkat ng mga sintomas ay nabawasan sa pagpapakita ng flaccid peripheral paralysis:

• malubhang kahinaan ng kalamnan o pagkasayang ng iba't ibang grupo ng kalamnan;
• una, ang mga limbs ay kasangkot sa proseso - simetriko, ang mga binti, at pagkatapos ay ang mga braso, ang katawan ng tao ay unti-unting iginuhit;
• walang mga sensory disorder at pelvic disorder;
• ang pinaka-binibigkas na mga problema ay nakakaapekto sa proximal o distal na mga grupo ng kalamnan.

Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng twitches at fibrillations - atrial fibrillation.

Mga palatandaan ng SMA1

Mayroong 3 uri ng sakit na Werdnig-Hoffmann:

• congenital form. Nagsisimula sa loob ng 1-6 na buwan ng buhay, may malubhang sintomas. Maaari mong makita ang mga palatandaan sa pag-unlad ng pangsanggol - ang embryo ay lilipat nang kaunti. Ang hypotension ay sinusunod kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata. Ang ganitong mga sanggol ay hindi humawak ng kanilang mga ulo, hindi sila maaaring umupo. Palagi silang naka-pose ng isang palaka na may nakalat na mga paa. Ang mga sintomas ay lilitaw muna sa mga binti, pagkatapos ay sa mga bisig, pagkatapos ay nagdurusa ang mga kalamnan sa paghinga. pag-unlad ng kaisipan sa gayong mga bata, mabagal, bihira silang mabuhay hanggang 2 taon.
• Maagang spinal muscular atrophy. Ang mga unang palatandaan ay nagsisimulang abalahin ang pasyente hanggang sa 1.5 taon, kadalasan pagkatapos ng anumang impeksiyon. Kahit na naunang bata maaaring tumayo at umupo, ngayon ay nawala niya ang mga function na ito. Ang paresis ay bubuo, at pagkatapos ay ang mga kalamnan sa paghinga ay apektado. Namatay ang bata, kadalasan bilang resulta ng matagal na pneumonia o respiratory failure sa edad na 3-5 taon.
• late form. Ang patolohiya ay nangyayari pagkatapos ng 1.5 taon, ang mga kakayahan ng motor ay napanatili sa isang bata hanggang 10 taon. Ang mabagal na pag-unlad ng mga sintomas ay humahantong sa respiratory failure at kamatayan bago ang edad na 18 taon.

Ang SMA1 ay ang pinakamalubhang anyo ng patolohiya, palagi kang kailangang maghanda para sa pinakamasamang kinalabasan.

Mga sintomas ng sakit na Kugelberg-Welander

Nangyayari sa pagitan ng edad na 2 at 15 taon. Una, ang mas mababang mga paa ay kasangkot sa proseso, pagkatapos ay ang pelvic girdle, sa mga huling yugto ay nagdurusa ito. sinturon sa balikat at sistema ng paghinga. Humigit-kumulang 25% ng mga pasyente ang nagkakaroon ng sindrom ng muscle pseudohypertrophy, kaya naman ang patolohiya ay nalilito sa muscular disease ni Becker.

Ang spinal muscular atrophy ng Kugelberg-Welander ay hindi sinamahan ng mga deformidad ng buto, at ang mga pasyente ay nakapaglingkod sa kanilang sarili sa loob ng maraming taon.

amyotrophy Kennedy

Ang patolohiya na ito ay kasama sa pangkat ng nasa hustong gulang, nagkakasakit ang mga lalaki pagkatapos ng 30 taon. Ang mga kababaihan ay hindi nagdurusa sa patolohiya. Ang kurso ay katamtaman, una ang mga kalamnan ng binti ay apektado, para sa susunod na 10-20 taon ang pasyente ay nagpapanatili ng karaniwang ritmo ng buhay. Pagkatapos lamang magsisimulang magdusa ang mga kalamnan ng mga braso at ulo. Sa maraming mga pasyente, ang mga pagbabago sa endocrine ay nangyayari sa paglipas ng panahon: testicular atrophy, kakulangan ng libido, diabetes mellitus.

Distal SMA

Ang form na ito ng spinal muscular atrophy ay nabubuo din sa mga pasyenteng nasa hustong gulang pagkatapos ng 20 taong gulang. Ang pangalawang pangalan nito ay SMA Duchenne-Arana. Ang panganib ng pagbuo ng patolohiya ay nagpapatuloy hanggang 50 taon. Ang atrophy ay nagsisimula sa mga braso, nagiging sanhi ng "clawed paw" syndrome, pagkatapos ay lumipat sa malalaking kalamnan. Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang paresis ng mga kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay, at ang puno ng kahoy ay bihirang magdusa. Ang pagbabala para sa form na ito ay kanais-nais, kung ang torsion dystonia o Parkinson's disease ay hindi sumali.

SMA Vulpiana

Scapulo-peroneal form ng spinal muscular atrophy, na sinamahan ng sintomas ng "winged" shoulder blades. Lumilitaw sa isang average na edad ng 20-40 taon, mamaya ito ay hindi gaanong karaniwan. Ang sinturon ng balikat ay apektado, at pagkaraan ng ilang sandali, ang mga braso at ibabang paa. Sa ganitong anyo ng sakit sa gulugod, ang mga pag-andar ng motor ng pasyente ay nananatili sa loob ng 30-40 taon.

Mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng patolohiya

Posibleng makilala ang spinal muscular atrophy na may 100% na garantiya lamang sa tulong ng Pagsusuri ng DNA para sa mga molekular na genetic na kadahilanan. Sa pamamagitan nito, makakahanap ka ng may sira na gene sa chromosome 5.

Mag-apply din pagsusuri ng biochemical upang matukoy ang estado ng protina. Ang isang electrophysiological na pag-aaral ng utak ay kinakailangan upang matukoy ang aktibidad ng mga impulses at nerve trunks. Ang MRI at CT ay bihirang inireseta, dahil ang mga pamamaraang ito ay hindi masyadong epektibo.

Mga Paraan ng Paggamot

Walang epektibong paggamot para sa spinal muscular atrophy. Gayunpaman, ang mga banayad na yugto ay maaaring itama. Sa tulong ng physiotherapy, masahe at mga gamot, maaari mong mapanatili ang komportableng estado ng bata. Sa pagtanda, ang therapy ay mas epektibo, dahil ang mga anyo ng pagkasayang na ito ay hindi napakahirap tiisin.

Mga gamot

Upang itama ang gawain ng mga fibers ng kalamnan at mga impulses ng nerve gumamit ng mga gamot na nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo at nagpapabagal sa pagkasira ng mga neuron:

• Anticholinesterase. Ang ibig sabihin ay pagbawalan ang aktibidad ng enzyme na sumisira sa acetylcholine: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Mga bitamina at pandagdag sa pandiyeta. Gumagamit sila ng mga antioxidant, carnitine, B bitamina upang mapanatili ang metabolismo at tono.
• Nootropics. Pagbutihin ang trabaho sistema ng nerbiyos: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Mga paraan para sa pag-activate ng metabolismo. Kasama sa grupong ito iba't ibang produkto: isang nikotinic acid, "Actovegin", "Potassium orotat".

Mahalaga rin ang pagsuporta Wastong Nutrisyon bata, upang maiwasan ang pag-abuso sa mga taba at pinong pagkain.

Physiotherapy

Ang mga pamamaraan ng physiotherapy para sa spinal muscular atrophy ay nagpapabuti sa tono, sirkulasyon ng dugo, metabolismo, at nakakatulong na mabawasan ang sakit. Magtalaga ng: UHF, electrophoresis, manu-manong pamamaraan, kagamitan sa paghinga upang pasiglahin ang mga baga.

Maingat na kontrol sa paghinga

Dahil ang spinal muscular atrophy ay madalas na nauugnay sa mga karamdaman tulad ng paghinga, kinakailangan na mahigpit na subaybayan ang paggana ng sistemang ito sa isang bata:

• inireseta ang chest physiotherapy;
• maglinis Airways mula sa nagresultang uhog;
• magreseta ng mga pangpawala ng sakit;
• uminom ng mga gamot na nagpapababa ng produksyon ng pagtatago;
• gumamit ng non-invasive ventilation techniques na nagpapataas ng ginhawa ng pasyente at pumipigil sa hypoventilation sa gabi;
• gamit ang mga invasive na pamamaraan artipisyal na bentilasyon na may nakapasok na tubo.

Ang huling paraan ay ginagamit sa malubhang kaso, kailan reflex ng paghinga nagiging imposible.

Nutrisyon ng bata

Kung ang spinal muscular atrophy ay nabuo sa isang lawak na ang pasyente ay hindi na makalunok nang nakapag-iisa, kailangan niya tulong sa labas. Kailangang itama ang kahinaan ng kalamnan.

Ang isang doktor na nangunguna sa muscular atrophy ay nagsasabi nang detalyado tungkol sa kung paano pakainin ang isang maliit na pasyente na may kapansanan sa paglunok. Minsan kailangan ng propesyonal na tulong medikal upang makamit ang mga layuning ito.

Mahalaga! Ang paggamot ng mga pasyente na may SMA ay hindi nangangailangan ng pagsunod sa isang mahigpit na diyeta o ang pagpapakilala / paghihigpit ng anumang mga produkto na naglalaman ng ilang mga sangkap, bitamina at mineral.

Sa mga batang may SMA, ang proseso ng pagtunaw ay maaaring maabala, na nagiging sanhi ng mga bata na magdusa mula sa paninigas ng dumi. Minsan nagkakaroon ng reflux disease.

Pagtataya at posibleng kahihinatnan

Kung ang spinal muscular atrophy ay napansin sa isang pasyente sa pagtanda, kung gayon ang pagbabala ay mas kanais-nais. Ang patolohiya ng SMA1 ay bihirang umalis sa pag-asa - karamihan sa mga bata ay hindi nabubuhay hanggang 2 taon, ang natitira ay namamatay bago ang edad na 5 taon.

Ang kamatayan ay nangyayari dahil sa kabiguan sa paghinga, mas madalas dahil sa talamak, hindi pagpasa, pulmonya. Sa kasalukuyan, walang mga paraan upang maiwasan ang sakit.

Ang mga nasa hustong gulang na na-diagnose na may SMA ay dapat huminto masamang ugali, matinding palakasan at hindi regular na pahinga / regimen sa trabaho. Ito ay makabuluhang magpapabagal sa pag-unlad ng spinal muscular disease.

Ang mga problema sa likod ay hindi nagtatapos sa banal na pagkapagod o scoliosis na pamilyar sa lahat, sila ay mas seryoso at kahit na trahedya. Kung ang karamihan mga katulad na sakit ay nakuha, iyon ay, tulad ng mga uri ng sakit na minana. Halimbawa, ang spinal muscular atrophy ay nangyayari dahil sa mga pagbabago, na kadalasang ang susi sa pag-trigger ng backtracking mechanism, sa antas ng chromosome 5. Upang maunawaan kung gaano kalubha ang problemang ito at kung ano ito sa pangkalahatan, ito ay nagkakahalaga ng pagtingin nang mas malapit.

Ano ang spinal muscular atrophy

Kadalasan, ang pagkasayang ng kalamnan ay sinusunod sa mga bata, at ang kalidad ng buhay at maging ang kakayahang mabuhay ay nakasalalay sa kung anong yugto ng kanilang buhay ang problemang ito ay madarama mismo. Ang namamana na sugat ay medyo malubha, dahil sa ilalim ng isang medyo simpleng pangalan mayroong isang problema ng sumusunod na uri:

• ang mga neuron ng vertebrae ay apektado, na siyang mekanismo para sa pagpapadala ng data sa lugar ng spinal cord;
• ang aktibidad ng motor ng mga neuron ay makabuluhang nabawasan at halos umabot sa zero;
• ang pinsala ay nangyayari sa mga nauunang sungay ng vertebrae, na responsable para sa pagpapadala ng mga signal sa mga kalamnan ng mga binti, kalamnan ng leeg at ulo.

Ang mga anterior horn ng spinal cord ay ang site ng akumulasyon ng isang malaking bilang ng mga neuron - dulo ng mga nerves. Ito ay sa kanilang tulong na ang katawan ay nagpapadala ng mga signal sa utak at ginagawang gumanap ang katawan susunod na aksyon. Kung walang signal, pagkatapos ay walang reaksyon at ang tao ay nawawalan ng kakayahang kumilos o pinakamagandang kaso hindi lang makontrol ang algorithm ng mga paggalaw ng kanyang sariling katawan.

Paano ito nagpapakita ng sarili

Ang problema ay maaaring magpakita mismo sa isang maagang edad, kaagad pagkatapos ng kapanganakan, mas malapit sa pagbibinata, o kahit na sa pagtanda. Ang mga sintomas nito ay magpapakita ng kanilang mga sarili depende sa edad kung saan ang tao ay kailangang harapin ang problemang ito. Ang spinal muscular atrophy ay maaaring magpakita mismo sa ganitong paraan:

Para sa pag-iwas at paggamot sa MGA SAKIT NG MGA KASUNDUAN, ginagamit ng aming regular na mambabasa ang paraan ng paggamot na hindi kirurhiko, na nagiging popular, na inirerekomenda ng mga nangungunang German at Israeli orthopedist. Pagkatapos maingat na suriin ito, nagpasya kaming ialay ito sa iyong atensyon.

Ang kawalan aktibidad ng motor sa mga kalamnan ng binti

• pagkawala ng aktibidad ng motor sa rehiyon ng mga striated na kalamnan ng mga binti;
• boluntaryo at medyo madalas na paggalaw ng ulo magkaibang panig o kumpletong kawalan mga reaksyon ng kalamnan;
• kahirapan sa paglunok ng pagkain at sakit sa panahon ng nasabing proseso;
• kakulangan ng koordinasyon kapag ang bata ay gumagapang o may mga problema kapag naglalakad;
• pagpapanatili ng sensitivity ng sakit ng lahat ng nabanggit na zone.

Kapansin-pansin na kapag ang isang problema ng kalikasan na ito ay nangyari, ang lugar ng mga kamay ay hindi nagdurusa. Ito ay isang tipikal na tampok ng spinal muscular atrophy, at dahil sa presensya nito, ang isang tao ay maaaring hulaan ang pagkakaroon ng partikular na problemang ito.

Ano ang mga uri ng

Ang muscular atrophy ng Werding-Hoffmann o Kugelberg-Welander ay nakatanggap ng mga naturang pangalan bilang parangal sa mga siyentipiko na unang nagbukas ng kanilang mga mata sa problemang ito sa mundo. Ang mga taong ito ang naglalarawan sa kababalaghan ng muscular spinal atrophy, ngunit hanggang ngayon ay wala pang nakakahanap mabisang gamot mula sa nasabing sakit.

Hinati ng mga doktor ang problema sa mga uri. Sa kabuuan, mayroong apat na uri ng namamana na sakit na ito, kung saan ang uri 1 na pagkasayang ay maaaring tawaging pinakamalubha. Ang paggamot ng spinal muscular atrophy type 1 ay hindi ginaganap, dahil ang mga doktor ay nailalarawan ang problemang ito bilang mga sumusunod:

Spinal muscular atrophy sa mga bata

• nagpapakita mismo kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata;
• humahadlang sa posibilidad normal na pag-unlad sanggol;
• ay may napakalinaw na sintomas.

Ipinakikita ng mga istatistika ng mundo na kahit kalahati ng mga bagong silang na may ganitong diagnosis ay hindi nabubuhay hanggang 2 taon. Sa kasamaang palad, ang mga doktor ay walang magagawa tungkol dito, dahil ang paghahanap ng mga lunas para sa gayong malubhang sakit ay hanggang ngayon ay walang tiyak na paniniwala. Sa paglipas ng panahon, maaaring magbago ang sitwasyon para sa mas mahusay, ngunit maaari lamang itong asahan.

Ang spinal muscular atrophy type 2 ay isang mas nakakapanatag na variant at nailalarawan bilang mga sumusunod:

• ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa edad na 7 hanggang 18 buwan;
• ang bata ay may kakayahang umupo o tumayo, kahit na nagtagumpay siya nang may kahirapan;
• mayroong isang pagkakataon na ang sanggol ay magpakita ng hindi bababa sa ilang sensitivity.

Paano nakatatandang bata, mas maraming pagkakataon na mabubuhay siya sa problemang ito sa loob ng mahabang panahon. Siyempre, ang kalidad ng buhay ay higit na naisin, ngunit hindi pa rin ito malungkot tulad ng sa unang kaso.

Ang spinal muscular atrophy type 3 ay nagpapakita mismo ng madalas. Ang ganitong uri ng problema ay maaaring ilarawan sa mga sumusunod na salita: ito ay nangyayari sa edad na 18 buwan at hanggang 35 taon, ang isang tao ay may kakayahang maramdaman ang kanyang sariling mga binti at leeg, kumilos nang mabagal, sensitivity at lahat ng natural na reflexes ay ganap na napanatili. , maaari kang kumain sa iyong sarili, maglakad nang dahan-dahan, maaaring may mga problema sa koordinasyon ng mga paggalaw at posisyon ng ulo, mga paghihirap sa panahon ng pagkain.

Ang Type 4 na pagkasayang ay nararamdaman pagkatapos ng edad na 35 at kadalasan ay hindi gaanong nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng tao. Sa problema ng iba't-ibang ito, ang pagbabala ay maaaring tawaging positibo, dahil ang isang tao ay maaaring mamuhay nang payapa, ngunit sa parehong oras ay nahaharap sa ilang mga hindi komportable na sandali. Ang spinal muscular atrophy sa anumang edad ay hindi kanais-nais, ngunit walang sinuman ang maaaring ganap na masiguro ang kanilang sarili laban sa gayong problema.

Paano gamutin at kung ito ay ginagamot sa lahat

May opinyon na makabagong teknolohiya at nakaranas mga medikal na espesyalista kayang harapin ang anumang problema. Sa kasamaang palad, ito ay ganap na hindi ang kaso. Ang isang mabisa at produktibong gamot na magkakaroon ng kakayahang harapin ang problemang ito ay hindi pa naiimbento. Sinusubukan ng mga nakaranasang eksperto na mahanap ang solusyon sa palaisipang ito, ngunit ang lahat ng mga pagtatangka ay nagtatapos sa kabiguan. Sa kabila nito, hindi man lang iniisip ng mga modernong doktor na sumuko at sinusubukang iwasto ang sitwasyon tulad ng sumusunod:

• pagsasagawa ng physiotherapy para sa pasyente;
• isang kurso ng espesyal na masahe at pisikal na pagsasanay;
• pag-aalis ng kakulangan sa ginhawa sa tulong ng mga espesyal na paghahanda sa parmasyutiko.

Ang ganitong paggamot ay hindi makakapagbigay ng 100% na resulta, ngunit sa ilang panahon ay mapawi nito ang kakulangan sa ginhawa. Kadalasan, sinusubukan ng mga espesyalista na gumamit ng shock wave therapy, ngunit pinapaginhawa lamang nito ang kakulangan sa ginhawa at sakit. Imposibleng baguhin o itama ang isang bagay sa antas ng genetic, at kung ang naturang patolohiya ay naitatag na, kung gayon maaari itong madama ang sarili sa anumang hindi angkop na sandali.

Kung pipiliin mo ang pinaka hindi gaanong mahalaga sa ilang mga problema, kung gayon mas mabuti kung ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa pagtanda, ngunit ang isang bagong panganak na bata ay halos walang pagkakataon.

Paano matukoy ang problema at kung ano ang gagawin sa pasyente

Ang spinal muscular atrophy ay isang medyo malubhang namamana na sakit. Hindi magiging mahirap hulaan ang tungkol sa kanyang presensya sa kanyang sarili, ngunit ang naturang diagnosis ay dapat kumpirmahin ng isang kwalipikadong doktor. Kung ang problema ay nagpakita mismo kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol, malalaman ito ng mga magulang kahit na sa maternity hospital, ngunit ang isang may sapat na gulang, na may mga hinala ng tiyak na patolohiya na ito, ay dapat gawin ito:

Ang isang tao ay dapat na magkaroon ng kamalayan na sa gayong pagsusuri ay kailangan niyang mabuhay magpakailanman. Magiging mabuti kung ang pasyente ay hindi pumunta kahit saan sa kanyang sarili, isang tao ay palaging malapit sa kanya, dahil ang tulong ay maaaring kailanganin anumang oras. Dahil ang isang tao ay maaaring pamahalaan sa kanyang sariling mga kamay, hindi siya magkakaroon ng mga karamdaman likas na kaisipan o mga sakit sa pag-iisip, halos mapangalagaan niya ang kanyang sarili nang mag-isa. Sa ilang mga kaso lamang kakailanganin mo ang tulong ng mga tagalabas.

Ang spinal muscular atrophy ay hindi isang nakuha na sakit, na nangangahulugan na hindi mo maaaring dalhin ang iyong sarili ng ganoong pinsala sa iyong sarili sa buong buhay. Ang isang tao ay maaaring makakuha ng kanyang sarili scoliosis o isang luslos, ngunit hindi tulad ng isang patolohiya.

Kung ang isang tao ay kailangang harapin ang isang congenital na patolohiya ng ganitong uri, hindi siya dapat mawalan ng pag-asa. Ang isang may sapat na gulang na tao ay maaaring mabuhay na may tulad na patolohiya sa loob ng mahabang panahon, ngunit sa parehong oras, dapat kang mag-ingat sa iyong sarili at sa iyong katawan upang hindi na lumala pa ang sitwasyon.

Kung ang isang tao ay may spinal muscular atrophy, dapat niyang gamitin ang mga sumusunod na tip:

• hindi na kailangang subukang gumawa ng anumang hindi kinakailangang paggalaw;
• huwag subukang magbuhat o magdala ng mga pabigat sa isang lugar;
• hindi mo kailangang patuloy na umupo, ngunit hindi ka dapat maglakad ng masyadong mahaba o mabilis;
• upang walang kahirapan sa paglunok, ang pagkain ay dapat na mahusay na tinadtad, hindi masyadong mainit o malamig;
• Ito ay nagkakahalaga ng pagsisikap na mapabuti ang iyong sariling kondisyon sa pamamagitan ng mga sesyon ng physiotherapy.

Ang isang taong dumaranas ng ganitong uri ng sakit ay dapat makaramdam ng kumpleto sa kabila ng pagkakaroon ng mga maliliit na problema. Magiging mabuti kung ang mga kamag-anak at kaibigan ay palaging malapit sa pasyente, lalo na kung nag-uusap kami tungkol sa isang preschool na bata o edad ng paaralan. Ang ganitong problema ay hindi matatawag na isang kaaya-ayang kababalaghan, at mabisang gamot upang labanan ito ay hindi pa naimbento.

Kung ang congenital patolohiya naramdaman ang sarili sa sanggol kaagad pagkatapos ng kanyang kapanganakan, pagkatapos ay wala siyang napakaraming pagkakataon para sa buhay. Sa pagtanda, hindi napakadali na tiisin ang isang problema na inilatag sa antas ng genetic, ngunit ito ay lubos na posible. Ito ay nagkakahalaga ng pagsubok nang buong lakas upang hindi bababa sa bahagyang iwasto ang sitwasyon at mapabuti ang kalidad ng buhay. Operasyon hindi rin makakatulong na maibalik ang sensitivity ng mga neuron, ngunit sa kabila nito, ang apektadong tao ay magagawang mamuhay ng normal.

Ang congenital pathology ay higit na nag-aalala sa mga tao bawat taon, na nagbibigay ng insentibo sa mga siyentipiko na umuunlad. mga gamot. Baka pagdating ng panahon makakahanap ng karampatang solusyon ang mga doktor tinukoy na problema at bawat taong may ganitong patolohiya, anuman ang edad niya, ay mabubuhay buong buhay. Sa ngayon, ang mga ito ay mga pagpapalagay lamang, ngunit para sa isang tao ang lahat ay posible kung siya ay nagsisikap nang husto. Ang spinal muscular atrophy ay mahirap na sakit, ngunit ito ay normal na mabuhay na may tulad na isang depekto sa adulthood ay ganap na totoo.

Ang spinal muscular atrophy ay ipinahayag sa maagang pagkabata. Ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw sa edad na 2-4 na buwan. Ito ay isang namamana na sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga selula ng nerbiyos ay unti-unting namamatay sa stem ng utak.

Mga uri ng problema

Depende sa kung kailan lumitaw ang mga una, maraming uri ng sakit ay nakikilala mula sa kalubhaan ng kurso at ang likas na katangian ng mga pagbabago sa atrophic.

Ang spinal muscular atrophy ay maaaring umunlad sa pamamagitan ng:

Ang unang uri: talamak (Verdig-Hoffmann form);

Ang pangalawang uri: intermediate (infantile, talamak);

Ang ikatlong uri: Kugelberg-Welander form (talamak, juvenile).

Tatlong uri ng parehong sakit ang lumitaw, ayon sa mga eksperto, dahil sa iba't ibang mutasyon ng parehong gene. Ang spinal muscular atrophy ay sakit na autoimmune, na nagmumula sa mana ng dalawa recessive genes, isa mula sa bawat magulang. Ang mutation site ay matatagpuan sa chromosome 5. Ito ay naroroon sa bawat 40 tao. Ang gene ay responsable para sa pag-encode ng isang protina na nagsisiguro sa pagkakaroon ng mga motor neuron sa spinal cord. Kung ang prosesong ito ay nagambala, ang mga neuron ay namamatay.

sakit na Verdin-Hoffmann

Maaari kang maghinala ng pagkakaroon ng isang problema kahit na sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang isang bata ay nagkakaroon ng spinal muscular atrophy type 1, kung gayon ang tamad at huli na paggalaw ng pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis ay madalas na nabanggit. Pagkatapos ng kapanganakan, maaaring masuri ng mga doktor ang pangkalahatang hypotonia ng kalamnan.

Ang mga atrophies ay nagsisimula nang lumitaw sa mga unang buwan ng buhay. Kadalasan sa mga proximal na seksyon, ang fascicular backs, trunks, at extremities ay nabanggit. Naobserbahan din ang mga mga karamdaman sa bulbar. Kabilang dito ang tamad na pagsuso, mahinang pag-iyak, paglabag sa proseso ng paglunok. Sa mga batang may sakit na Verdin-Hoffman, ang pagbaba ng pagsusuka, ubo, pharyngeal, at palatine reflexes ay madalas na napapansin. Napansin din nila ang fibrillation ng mga kalamnan ng dila.

Ngunit hindi ito ang lahat ng mga palatandaan kung saan matutukoy ang spinal muscular atrophy. Mga sintomas na katangian ng uri 1 ang sakit na ito, isama ang kahinaan ng mga intercostal na kalamnan. Kung saan rib cage mukhang flattened ang mga sanggol.

Sa mga unang buwan ng buhay, ang mga naturang bata ay madalas na nagdurusa mga impeksyon sa paghinga, pulmonya at madalas na aspirasyon.

Diagnosis ng sakit na Verdin-Hoffman

Matutukoy mo ang sakit kung susuriin mo ang bata. May numero mga klinikal na palatandaan, kung saan matutukoy ng mga espesyalista na ang sanggol ay may namamana na spinal muscular atrophy. Kasama sa mga diagnostic ang:

Biochemical blood test (ito ay magpapakita ng bahagyang pagtaas sa aldolase at creatine phosphokinase);

Electromyographic na pag-aaral (ang palisade ritmo ay magsasaad ng pagkatalo ng anterior horns ng spinal cord);

Ang mga genetic na sakit ay ang pinaka mapanlinlang, dahil hindi malinaw kung kailan magaganap ang naturang sakit. Ang spinal muscular atrophy ay isa sa mga naturang sakit. Ang sakit na ito ay itinuturing na bihira, dahil ang isang kaso ng sakit ay nangyayari sa 6-10 libong tao. malusog na tao. Sa karamdamang ito, ang mas mababang paa ng pasyente ay nagdurusa, habang ang mga kamay ay nananatiling halos hindi nagalaw. Ngunit una sa lahat…

Kaya, ang spinal muscular atrophy ay kinabibilangan ng mga sakit na medyo naiiba sa uri ng paglitaw at likas na katangian ng kurso ng mga sakit. Una katulad na pananaw Ang sakit ay inilarawan noong 1891 ng siyentipikong si Werdingt. Sa hinaharap, ang kanyang pananaliksik ay dinagdagan ng isang paglalarawan ng sakit ng isa pang espesyalista - Hoffman. Bilang resulta, ang pinakakaraniwang muscular atrophy sa mga bata ay tinatawag na Werding-Hoffman amyotrophy.

Ang mga rason

Tulad ng nabanggit kanina, ang sakit ay minana, at ang mga pangunahing sanhi ng pag-unlad ay genetic mutations. Bilang isang resulta, ang produksyon ng isang espesyal na protina na responsable para sa paggana ng mga neuron ng motor. Kaya, ang mga neuron na nagawang bumuo at simulan ang kanilang ganap na aktibidad ay nawasak, at ito ay humahantong sa imposibilidad ng pagpapadala ng mga nerve impulses at, bilang isang resulta, isang paglabag o kumpletong kawalan ng kontrol ng kalamnan.

Para sa pagbuo ng sakit, kinakailangan na ang ina at ama ay mga carrier ng maling gene. Sa kasong ito, ang pagkasayang ng kalamnan ay bubuo sa isang bata na may posibilidad na 25%.

Sa tanong ng pagkakaroon ng maling gene sa katawan ng mga magulang: bawat 50 katao ay mga carrier ng gene na ito.

Pag-uuri

Sa modernong neurolohiya, mayroong apat na pangunahing uri ng sakit, na kinabibilangan ng:

Sakit na Werding-Hoffmann

Ang pinaka-kahila-hilakbot na uri ng sakit na nakakaapekto sa mga sanggol na wala pang anim na buwan. Ang kabagsikan ng sakit ay halos 100%, kung ang sakit ay nagpakita mismo bago ang 3 isang buwang gulang ang bagong panganak ay namatay sa loob ng 6 na buwan. Kapag nag-diagnose ng isang sakit pagkatapos ng 3 buwan, may pagkakataon na ang isang maliit na pasyente ay mabubuhay mula 2 hanggang 9 na taon.

May tatlong uri ng sakit (congenital, maaga at huli)

congenital type

Ang form na ito ng sakit ay nangyayari sa maagang pagkabata (hanggang 3 buwan) at sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Kapag ang fetus ay nasa tiyan ng ina, ang sakit ay nailalarawan sa mahinang paggalaw ng bata. Ang kamatayan ay nangyayari bago ang 1.5 taon. tanda- pose ng isang palaka (diborsiyado sa mga gilid at baluktot sa mga siko at tuhod ng paa).

maagang uri

Ang form na ito ay bubuo pagkatapos ng isang taon at kalahati at ang pangunahing impetus sa pag-unlad nito ay ang paglipat impeksyon. Ang kamatayan ay nangyayari bago ang 5 taong gulang. Ang bata ay unti-unting nawawala ang lahat ng nakuhang kasanayan.

late type

Ang variant na ito ng kurso ng sakit ay may halos kaparehong sintomas gaya ng unang dalawa, maliban sa mas mahabang panahon ng paglala ng sakit. Ito ay nasuri sa mga sanggol pagkatapos ng 5 taong gulang, at ang nakamamatay na kinalabasan ay nangyayari sa edad na 15–18. Ang pasyente ay nawalan ng kakayahang maglakad nang nakapag-iisa sa pagitan ng 10 at 12 taong gulang.

Ang mga sintomas ng sakit na Werding-Hoffmann ay ang mga sumusunod:

• mga problema sa pagsuso at paglunok (may posibilidad na makapasok ang pagkain sistema ng paghinga, na puno ng pag-unlad ng pulmonya at kamatayan);
• ang pagkakaroon ng epekto ng isang "naglalakbay na alon" sa dila ng sanggol ay nabanggit;
• ang hindi sinasadyang pag-urong ng mga kalamnan ng dila ay tinatawag na fasciculation;
• kawalang-interes ng sanggol (nakikita sa pag-uugali at matamlay na pag-iyak);
• pagkabigo sa paghinga (nagaganap bilang isang resulta ng pagkasayang ng mga intercostal na kalamnan at dayapragm);
• mga paglabag sa pag-unlad ng motor (kakulangan ng mga kasanayan sa paghawak sa ulo, pag-upo at pagtalikod).

Ang sakit ay mapanlinlang din sa ganap na inaalis nito ang mga nabuong kasanayan ng sanggol. Halimbawa, kung natutunan ng sanggol na hawakan ang kanyang ulo o gumulong, ang mga kasanayang ito ay ganap na mawawala.

Kadalasan, ang pagkasayang ng kalamnan sa mga bata ay bubuo nang kahanay sa iba pang mga karamdaman sa katawan, halimbawa:

• oligophrenia;
• maliit na bungo;
• hindi bumababa na mga testicle;
• sakit sa puso;
• clubfoot;
• congenital fractures;
• hemangioma.

Ang nakamamatay na kinalabasan ay pangunahing nauugnay sa magkakatulad na mga sakit.

sakit sa Dubovitz

Ang Type 2 disease o Dubovitz's disease ay isang intermediate form ng sakit at nagpapakita mismo sa mga sanggol na may edad 6 na buwan hanggang 2 taon. Mababa rin ang survival rate ng mga batang may sakit, at average na tagal ang buhay na may ganitong diagnosis ay 13-15 taon.

Ang sakit ay nagpapakita mismo, tulad ng unang uri, bigla at may mga sumusunod na sintomas:

• pagkawala ng tendon reflexes;
• panginginig ng kamay;
• nakalaylay na ulo (na nauugnay sa mahina na mga kalamnan sa leeg);
• pagpapapangit ng buto (eversion kasukasuan ng balakang, ang pag-unlad ng scoliosis, at posibleng pagbuo ng dibdib ng "manok");
• fasciculation ng dila;
• paralisis ng bulbar;
• nanginginig na mga daliri.

Ang pag-unlad ng pagkasayang ng kalamnan na ito, bilang panuntunan, ay bubuo ayon sa karaniwang senaryo. Una, ang mas mababang paa't kamay (thighs) ay apektado at unti-unting umuunlad ang sakit pataas.

Ang mga spinal muscular atrophy type 1 at 2 ay magkatulad na ang lahat ng mga kasanayang nakuha ng bata ay unti-unting nawawala.

Sakit na Kugelberg-Welander

Ang type 3 na pagkasayang ng kalamnan o sakit na Kugelberg-Welander (sakit sa kabataan) ay naiiba sa unang dalawa sa isang mas kanais-nais na pagbabala tungkol sa dami ng namamatay. Ang pagkatalo ng katawan ay nangyayari sa panahon mula 1.5 hanggang 12 taon. Ang pag-asa sa buhay ng naturang mga pasyente ay hanggang 25-40 taon, na may wastong pangangalaga at tamang paggamot.

Ang kahirapan sa pagtuklas ng sakit mula sa pinakadulo simula ng pag-unlad nito ay nasa presensya subcutaneous na taba, na medyo nakakakansela Negatibong impluwensya pagkasayang ng kalamnan, ngunit hindi nagtagal.

Ang sakit ay nagsisimula nang umunlad sa edad na ang sanggol ay natutong lumakad, at, nang naaayon, ang unang suntok ay nahuhulog sa kasanayang ito. Sa una, ang maliit na pasyente ay nagsimulang maglakad tulad ng isang manika ng orasan. Madalas madadapa at unti-unting nawawala ang husay sa paglalakad. Sa hinaharap, ang paggalaw ng pasyente nang walang tulong ng isang wheelchair o isang espesyal na tungkod ay hindi malamang.

Gayunpaman, sa higit sa 60% ng mga kaso imposibleng magsalita ng kumpletong kapansanan. Ang likas na katangian ng sugat ay kaya na ang pasyente ay nakapag-iisa (nang wala tulong sa labas) upang lumipat sa paligid, at kahit na magtrabaho sa mga negosyo para sa mga taong may mga kapansanan.

Ang pagkakasunud-sunod ng pamana ng sakit

Bumalik sa pangunahing sintomas ang sakit na ito maaaring maiugnay:

• scoliosis;
• panginginig itaas na paa;
• convulsive manifestations ng mas mababang paa't kamay;
• pagpapapangit ng dibdib;
• magkasanib na contracture;
• nanginginig na mga daliri;
• fasciculation ng dila;
• bulbar syndrome.

Ang pasyente ay nawawalan ng kakayahang gumalaw nang normal sa edad na 10-12 taon.

pagkasayang ng may sapat na gulang

4 na uri ng sakit na ito ay hindi walang kabuluhan na tinatawag sakit na nasa hustong gulang, dahil nakakaapekto ito sa mga taong higit sa 35 taong gulang. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pagkawala ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa, dahil sa pagkasayang ng mga kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay.

Ang ganitong uri ng sakit ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng pasyente.

Bilang karagdagan sa mga karamdaman sa itaas, mayroong ilang mga amyotrophies, kabilang ang:

1. Bulbospinal amyotrophy Kennedy (katangian lamang para sa mga lalaki na higit sa 30 taong gulang. Ipinakikita ng unti-unting paglabag mga function ng motor binti sa loob ng 10-20 taon. Bilang karagdagan, maaari itong maipakita sa pamamagitan ng panginginig ng itaas na mga paa at ulo, at mga karamdaman ng endocrine system).
2. Distal spinal Duchenne-Aran atrophy (nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng tinatawag na skeletal arm. Bilang resulta ng pag-unlad ng sakit, ang mga kamay ay nagdurusa, at umuusad sa bisig. Ang kurso ng sakit ay kanais-nais, maliban sa ng kasamang pag-unlad Parkinson's disease o torsion dystonia).
3. Scapulo - Vulpian's peroneal amyotrophy (nailalarawan sa pamamagitan ng isang medyo mabagal na kurso. Ang pasyente ay may kakayahang lumipat nang nakapag-iisa hanggang 40 taon. Ang pag-unlad ay nagsisimula mula sa itaas na mga paa bilang resulta ng pag-unlad, ang pterygoid scapulae ay nabuo, pagkatapos kung saan ang sakit ay nakakaapekto sa kalamnan mga pangkat na responsable para sa pagbaluktot at pagpapalawak ng mga paa at binti).

Mga diagnostic

Hindi sapat na pagsusuri upang makagawa ng tumpak na diagnosis klinikal na larawan pag-unlad ng sakit, ito ay kinakailangan upang komprehensibong pananaliksik, na kinabibilangan ng:

1. Pag-aaral ng kasaysayan ng pasyente.
2. Electrocardiogram (ECG).
3. Biopsy ng mga kalamnan ng kalansay.
4. Genetic na pananaliksik.

Ang kumplikado ng mga pag-aaral na ito ay nagpapahintulot sa iyo na tumpak na masuri at gumawa ng isang plano sa paggamot. Tulad ng para sa mga batang magulang, ang pagpasa sa isang genetic na pagsusuri kapag nagpaplano ng pagbubuntis, kung may mga kamag-anak na nagdusa mula sa naturang patolohiya, ay isang kinakailangan. Sa kaso ng pagtuklas ng isang karamdaman sa fetus, sa 99% ng mga kaso, ang pagbubuntis ay tinapos.

Ano ang nangyayari sa gulugod

Paggamot

Ang paggamot para sa spinal muscular atrophy ay naglalayong mapawi pangkalahatang kondisyon pasyente, dahil ang mga epektibong hakbang upang maalis ang sakit ay hindi pa natukoy. Ang pananaliksik ay kasalukuyang isinasagawa upang pasiglahin ang paggawa ng isang espesyal na protina na responsable para sa koneksyon sa neural ngunit ang mga resulta ay malayo sa ideal.

Ano ang kasama sa therapy:

• isang kurso ng mga gamot para sa metabolismo ng mga nerve tissues at muscles (Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutamic acid);
• B bitamina;
• mga anabolic steroid (retabolil, nerobol);
• mga gamot upang mapabuti ang pagpasa ng mga nerve impulses (prozerin, dibazol, galantamine);
• masahe;
• physiotherapy;
• mga pamamaraan ng physiotherapy;
• orthopedic correction ng gulugod;
• pagpapasigla ng neuromuscular;
• espesyal na diyeta.

Isang espesyal na istilo ng pagkain...

Upang espesyal na diyeta sa sakit na ito ay mabuting nutrisyon mayaman sa fats, carbohydrates, amino acids at minerals

Ang sakit ay nauugnay sa isang paglabag sa mga function ng kalamnan, at samakatuwid ay nagpapahiwatig ng pangangailangan na pakainin sila ng mga amino acid. Mga pagkaing mayaman sa amino acids:

• cereal at munggo;
• mushroom;
• halos lahat ng uri ng mani;
• mga pagkaing karne;
• pagkain ng isda;
• itlog;
• maitim na bigas;
• mga produkto ng pagawaan ng gatas;
• mga pagkaing trigo;
• fillet ng manok;
• oats.

Bilang karagdagan, ang aplikasyon mga anabolic steroid hindi sapat, upang mapunan ang tinatawag na kakulangan, maaari kang kumain ng mga pagkain na nagtataguyod ng natural na paglaki ng kalamnan, kabilang ang:

• herring;
• suha;
• yogurt;
• berdeng tsaa;
• kape;
• brokuli;
• mga kamatis;
• perehil at spinach;
• bawang at sibuyas;
• pakwan;
• blueberry;
• buto ng mirasol.

Ang isang karagdagang mapagkukunan ng L-carnitine ay:

• atay;
• karne ng baka, karne ng baka;
• baboy;
• pabo;
• gansa;
• itik;
• kulay-gatas, cream at gatas.

• parsnip;
• malunggay na ugat;
• perehil;
• ginseng;
• dill;
• pollen ng pukyutan;
• walang taba na karne;
• gawang bahay na alkohol sa isang maliit na halaga.

Walang alinlangan, para sa isang mas mahusay na asimilasyon ng lahat ng nasa itaas, ito ay kinakailangan upang gamitin mga bitamina complex kabilang ang mga bitamina B, E, C.

Pag-iwas

Dahil sa espesyal na katangian ng pagpapakita ng sakit, ang mga aksyon sa pag-iwas ay medyo limitado, at maaari lamang nilang isama ang pagpapaliwanag sa hinaharap na mga magulang ng kalubhaan ng mga kahihinatnan sa pagsilang ng isang may sakit na bata. Hanggang sa 14 na linggo, posible na magpasya na wakasan ang pagbubuntis.

Kaya, ang spinal muscular atrophy ay namamana sakit na walang lunas malubhang kurso at nangangailangan ito ng masusing atensyon. Hindi mo dapat iwanan ang solusyon ng natuklasang problema sa pagkakataon, ngunit mas mahusay na magtiwala sa isang espesyalista. Alagaan ang iyong mga anak at mahal sa buhay, huwag magpagamot sa sarili, lalo na ang mga mapanganib na karamdaman.

Ang spinal muscular atrophy (SMA), o spinal Werdnig-Hoffmann amyotrophy, ay isang autosomal recessive hereditary disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong hypotension at panghihina ng kalamnan.

Ang katangian ng pagpapahina ng mga tisyu ng kalamnan ay dahil sa progresibong pagkabulok ng mga alpha motor neuron sa mga anterior na sungay ng spinal cord. Kaya, ang batayan ng sakit ay ang patolohiya ng spinal cord, na maaaring magmana.

Ang isang tampok ng sakit ay isang mas aktibong pagpapakita ng kahinaan sa mga kalamnan ng kalansay matatagpuan mas malalim kaysa sa mga matatagpuan na mas malapit sa ibabaw ng katawan. Sa materyal na ito, pag-uusapan natin ang tungkol sa mga sintomas at paggamot ng Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy.

Ang impormasyon ay magiging kapaki-pakinabang sa lahat na, para sa maraming mga kadahilanan, ay kailangang harapin ang malubhang, madalas na nakamamatay na sakit.

Sa ilang mga pasyente sa proseso ng pathological Ang mga cranial motor neuron ay maaari ding kasangkot, lalo na sa mga pares V hanggang XII. Sa kasong ito, ang sakit ay nagmula sa sungay ng likod mga selula ng spinal cord, na bilang karagdagan sa lahat ay nagiging sanhi ng kakulangan ng mga kalamnan ng diaphragm, gastrointestinal tract, puso at sphincters.

Noong 1890, unang inilarawan ni Werdnig ang klasikong infantile form ng SMA, isang pagpapakita ng sindrom sa mga bata. maagang edad. Pagkalipas ng maraming taon, noong 1956, mas mababa ang inuri ni Kugelberg at Welander malubhang anyo spinal muscular atrophy sa mga matatandang pasyente.

Salamat sa mga siyentipikong ito, ang mga doktor ngayon ay maaaring tumpak na maiiba ang SMA mula sa iba't ibang uri mga sakit na may katulad na sintomas, halimbawa, muscular dystrophy Duchenne.

Spinal amyotrophy ay ang pinakakaraniwang diagnosis sa mga batang babae, na may malubhang progresibong kahinaan. Isa ito sa pinakakaraniwan genetic na dahilan kamatayan sa mga bata.

Ang SMA syndrome ay nahahati sa apat na uri batay sa edad ng pasyente tulad ng sumusunod:

• Uri I (spinal Werdnig-Hoffman amyotrophy). Bumubuo bago ang edad na 6 na buwan.
• Uri II - sa edad na 6 hanggang 12 buwan.
• Uri III (Kugelberg-Welander disease) - may edad na 2 hanggang 15 taon
• Uri ng IV sa mga pasyenteng may sapat na gulang.

Nagkakalat

Ang saklaw ng sakit ay humigit-kumulang isang kaso bawat 15-20 libong tao. Kung pinag-uusapan lamang natin ang tungkol sa mga bagong silang, kung gayon ang figure na ito ay humigit-kumulang 5-7 kaso bawat 100 libo. Dahil ang spinal amyotrophy ay isang hereditary recessive disease, maraming mga magulang ang maaaring carrier at hindi alam ang tungkol dito.

Ang pagkalat ng mga carrier ng SMA ay 1 sa 80, sa madaling salita, bawat ika-80 pamilya ay maaaring magkaroon ng isang bata na dumaranas ng spinal muscular atrophy. Ang panganib na ito ay tumataas ng ilang beses kapag ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutated gene.

Kaya, ang SMA syndrome ang pinakakaraniwan degenerative na sakit nervous system sa mga bata pagkatapos ng cystic fibrosis at, tulad ng nabanggit sa itaas, ito ang nangunguna namamana na dahilan pagkamatay ng sanggol.

Ang nakamamatay na kinalabasan ay dahil sa respiratory failure. Mas bata ang pasyente maagang yugto sakit, mas malala ang pagbabala. Heneral average na edad sa oras ng kamatayan ay tungkol sa 10 taon. Ang estado ng katalinuhan at iba pang mga tagapagpahiwatig pag-unlad ng psychosomatic ang bata ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng sakit.

Hindi tulad ng mga batang pasyente, ang mga lalaking nasa hustong gulang ay mas malamang na maapektuhan kaysa sa mga babae sa ratio na humigit-kumulang 2:1, habang klinikal na kurso sa mga lalaking pasyente ay mas malala. Ang pagtaas ng mga kaso ng sakit sa mga kababaihan ay nagsisimula sa mga 8 taong gulang at ang mga lalaki ay "makakahabol" sa mga batang babae sa antas ng 13 taong gulang.

Spinal muscular atrophy - sintomas

Ang unang uri ng spinal muscular atrophy ay nagiging sanhi ng mga unang sintomas na lumitaw bago ipanganak ang sanggol. Karamihan sa mga ina ay nag-uulat ng abnormal na fetal inactivity sa mga huling yugto pagbubuntis. Ang mga sintomas ng SMA sa mga bagong silang ay medyo halata - ang bata ay hindi maaaring gumulong sa kanyang sarili, at pagkatapos ay kumuha ng posisyon sa pag-upo.

Bilang karagdagan, ang progresibong klinikal na pagkasira ay bubuo, na sa karamihan ng mga kaso ay nagtatapos nakamamatay na kinalabasan. Ang kamatayan ay kadalasang nangyayari mula sa respiratory failure at mga komplikasyon nito sa mga pasyente sa 2 taong gulang.

Ang mga pasyente na may type 2 SMA ay normal na nabubuo sa unang 4-6 na buwan ng buhay. Maaari silang umupo sa kanilang sarili, ngunit hindi sila makakalakad, sa hinaharap ay kakailanganin nila wheelchair para sa paggalaw. Bilang isang patakaran, ang mga naturang bata ay nabubuhay nang mas mahaba kaysa sa mga pasyente na nagdurusa sa Werdnig-Hoffmann spinal atrophy. Ang average na tagal ng buhay ay hanggang 40 taon.

Ang mga pasyente na may ikatlong uri ng sakit ay kadalasang nahihirapang umakyat sa hagdan o tumayo mula sa sahig, pangunahin dahil sa kahinaan ng mga extensor ng balakang. Ang pag-asa sa buhay ay malapit sa normal.

Matuto pa tungkol sa mga sintomas ng SMA

Ang mga bagong silang na may type 1 spinal muscular atrophy ay hindi aktibo. Igalaw nila ang kanilang mga paa nang napakahirap, kung mayroon man. Ang mga balakang ay halos palaging nasa isang baluktot na estado, humina at madaling mapilipit sa pamamagitan ng kamay sa iba't ibang direksyon. Nakayuko din ang mga tuhod.

Dahil kadalasang hindi gaanong apektado ang panlabas na kalamnan, halos normal na gumagalaw ang mga daliri at paa. Ang mga sanggol ay hindi maaaring makontrol o itaas ang kanilang ulo. Ang Areflexia (kawalan ng reflexes) ay sinusunod sa halos lahat ng mga pasyente.

Nagagawa ng mga batang may type 2 SMA na igalaw ang kanilang mga ulo at 75% ng mga pasyenteng ito ay maaaring umupo nang mag-isa. kahinaan ng kalamnan mas malakas sa lower limbs kaysa sa itaas. Reflex patella nawawala. Ang mga matatandang bata ay maaaring magpakita ng mga biceps at triceps reflexes.

Ang scoliosis ay ang pinaka karaniwang sintomas SMA, at karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng hip dislocation, unilateral o bilateral. Ang mga palatandaang ito ay bubuo bago ang edad na 10 taon.

Ang mga pasyente na may type 3 spinal muscular atrophy disease ay maaaring lumakad nang maaga sa buhay at ang kakayahang ito ay maaaring mapanatili sa isang outpatient na batayan sa buong pagdadalaga. Ang kahinaan ay maaaring humantong sa, pati na rin ang limitadong tibay ng katawan. Isang-katlo ng mga pasyente ang nagiging naka-wheelchair sa edad na 40.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang alam medikal na paggamot spinal muscular atrophy, kaya agad na dapat tandaan na ang rate ng kaligtasan ng buhay sa mga pasyente ng maaga at katamtamang edad ay medyo mababa.

Dahil sa kanilang maikling pag-asa sa buhay, ang mga bagong silang na may Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy ay nangangailangan ng kaunting orthopedic involvement dahil sa kanilang maikling pag-asa sa buhay. Ang splinting ay ginagamit sa isang kaso na madalas na sinusunod na may mahinang aktibidad ng kalamnan.

Para sa mga pasyente II at III uri SMA, maaaring gamitin ang physical therapy para gamutin ang joint contracture (limitadong paggalaw). Para sa karagdagang radikal na paggamot contractures surgical treatment ay ipinahiwatig.

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang pinakakaraniwang problema sa orthopaedic sa SMA ay scoliosis, na kadalasang malala. Ang pag-unlad ng kurbada ng gulugod ay humigit-kumulang 8° bawat taon, sa kabila ng paggamot na may mga tirante.

Ang segmental-type na posterior fusion ay madalas na inirerekomenda para sa mga batang pasyente na may curvature spinal column hindi maaaring itama gamit ang mga braces, at para sa mga pasyenteng mas matanda sa 10 taong gulang na may curvature na higit sa 40°.

Ang operasyon ay dapat na maantala hanggang medikal na punto posible ang pangitain. Dapat tandaan na ang pag-unlad ng curvature ay mas mabagal sa mga pasyente na may type 3 SMA at mas madalas na lumilitaw sa mas huling edad.

Diet

Ang paggamot ng spinal muscular atrophy ay nangangailangan ng isang indibidwal na diskarte sa pag-standardize ng menu ng pasyente, na, sa kasamaang-palad, ay madalas na hindi sinusunod ng mga dumadating na manggagamot. Ang mga antropometric indicator, komposisyon ng dugo at biochemical marker ng kondisyon ng kalamnan ay mahahalagang elemento mga pagtatasa sa mga pasyenteng may SMA.

Ang kakaibang kurso ng sakit sa isang partikular na pasyente ay maaaring mangailangan ng interbensyon sa kanyang diyeta upang maapektuhan ang mga tagapagpahiwatig sa itaas, dahil ito ay sa tulong ng pagkain na ang mga kalamnan ay maaaring mabigyan ng mga iyon. sustansya na kinakailangan para sa pasyente sa kanyang kaso.

Siyempre, ang diskarte na ito sa paggamot spinal muscular amyotrophy may kaugnayan lamang kapag gumagawa ng diagnosis ng pangalawa o pangatlong anyo ng sakit.

Pisikal na therapy

Ang karagdagang suporta para sa isang pasyenteng dumaranas ng spinal muscular atrophy ng ikalawa at ikatlong uri ay kasinghalaga ng diyeta. Una sa lahat, sa tulong ng isang normalized load, posible na maiwasan ang pag-unlad ng joint contracture, pati na rin mapanatili ang lakas, pagtitiis at kalayaan sa pag-aalaga sa sarili.

Medyo makabuluhang papel pisikal na eheresisyo maglaro ng pang-edukasyon, panlipunan, sikolohikal at propesyonal na aktibidad matiyaga, dahil magagawa niyang mamuhay ng halos normal, tulad ng mga malulusog na tao.