Spinal Werdnig-Hoffman amyotrophy (acute malignant infantile spinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann, type I spinal amyotrophy) ay namamana na sakit sistema ng nerbiyos, na nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng kahinaan ng kalamnan sa halos lahat ng mga istruktura ng kalamnan ng katawan. Ito ay humahantong sa isang paglabag sa kakayahang umupo, kumilos at maglingkod sa sarili. epektibong paraan walang gamot sa sakit. Ang prenatal diagnosis ay nakakatulong upang maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na bata sa pamilya. Mula sa artikulong ito maaari mong malaman ang tungkol sa kung paano minana ang sakit na ito, kung paano ito nagpapakita ng sarili at kung paano matutulungan ang mga naturang pasyente.

Ang sakit ay ipinangalan sa dalawang siyentipiko na unang inilarawan ito. AT huli XIX siglo Werdnig at Hoffman pinatunayan ang morphological kakanyahan ng sakit. Ipinapalagay nila ang tanging uri ng sakit. Gayunpaman, noong ika-20 siglo, naiiba ang inilarawan nina Kukelberg at Welander klinikal na anyo spinal amyotrophy, na may pareho genetic na sanhi, bilang spinal Werdnig-Hoffman amyotrophy. Sa ngayon, pinagsasama ng konsepto ng spinal amyotrophy ang ilang mga klinikal na natatanging anyo ng sakit. Ngunit lahat sila ay nauugnay sa parehong namamana na depekto.

Mga sanhi ng spinal amyotrophy

Ang sakit ay namamana. Ito ay batay sa genetic mutation sa 5th human chromosome. Ang gene na responsable para sa paggawa ng protina ng SMN ay sumasailalim sa mutation. Ang synthesis ng protina na ito ay nagbibigay normal na pag-unlad mga neuron ng motor. Sa kaganapan ng isang mutation mga neuron ng motor ay nawasak o kulang sa pag-unlad, na nangangahulugan na ang paghahatid ng isang salpok mula sa nerve fiber patungo sa kalamnan ay imposible. Ang kalamnan ay hindi gumagana. Dahil dito, ang lahat ng paggalaw na nauugnay sa isang hindi gumaganang kalamnan ay hindi ginaganap.

Ang maling gene ay may autosomal recessive pattern ng mana. Ang ibig sabihin nito ay ang mga sumusunod: para magkaroon ng spinal amyotrophy, dapat magkatugma ang dalawang mutant genes mula sa ina at mula sa ama. Iyon ay, ang ina at ama ng bata ay dapat na mga carrier ng pathological gene, ngunit sa parehong oras ay hindi sila may sakit dahil sa sabay-sabay na pagkakaroon ng isang malusog na nangingibabaw (nangingibabaw) na gene sa kanila (bawat tao ay may ipinares na mga gene). Kung ang ina at ama ay mga carrier ng pathological gene, kung gayon ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata ay 25%. Tinatantya na humigit-kumulang isa sa 50 tao sa planeta ay isang carrier ng mutated gene.

Mga sintomas

Sa ngayon, 4 na anyo ng spinal amyotrophy ang kilala. Ang lahat ng mga ito ay naiiba sa mga tuntunin ng pagsisimula ng sakit, ilang mga sintomas at pag-asa sa buhay. Karaniwan sa lahat ng anyo ay ang kawalan ng pandama at mental na kaguluhan. Mga pag-andar pelvic organs hindi kailanman magdusa. Ang lahat ng mga sintomas ay nauugnay lamang sa pagkatalo ng motor sphere.

Uri ng spinal amyotrophy I

Ang pagsisimula ng sakit bago ang edad na 6 na buwan ay may labis na hindi kanais-nais na pagbabala.

Maaaring may mga paglabag sa pagsuso at paglunok, mahirap na paggalaw ng dila. Ang dila mismo ay maaaring magpakita ng mga fasciculations (hindi sinasadyang pag-urong ng kalamnan, "mga alon" na tumatakbo sa dila) at lumilitaw na atrophied. Matamlay at mahina ang sigaw ng bata. Kung ang pharyngeal reflex ay nabawasan, pagkatapos ay may mga problema sa pagpapakain, bilang isang resulta kung saan ang pagkain ay pumapasok sa Airways. At ito ay nagiging sanhi ng aspiration pneumonia, kung saan maaaring mamatay ang bata.

Ang pinsala sa diaphragm at intercostal na mga kalamnan ay ipinakita sa pamamagitan ng isang paglabag sa pagkilos ng paghinga. Sa una, ang prosesong ito ay binabayaran, ngunit unti-unti pagkabigo sa paghinga pinalala.

Ito ay katangian na ang gayahin ang mga kalamnan ng mukha at ang mga kalamnan na responsable para sa paggalaw ng mata ay hindi apektado.

Ang ganitong mga bata ay nahuhuli sa pag-unlad ng motor: hindi nila hawak ang kanilang mga ulo, hindi gumulong, hindi umabot sa isang bagay, huwag umupo. Kung ang ilang mga kasanayan sa motor ay maisasakatuparan bago ang pagsisimula ng sakit, kung gayon sila ay mawawala.

Maliban sa mga karamdaman sa paggalaw ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapapangit ng dibdib.

Kung ang mga palatandaan ng sakit ay makikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kung gayon ang mga naturang bata ay madalas na namamatay sa loob ng unang 6 na buwan ng buhay. Kung lumilitaw ang mga palatandaan pagkatapos ng 3 buwan, kung gayon ang tagal ng buhay ay medyo mas mahaba - mga 2-3 taon. Hindi maiiwasan, may kasamang impeksiyon dahil sa mga karamdaman sa paghinga kung saan namamatay ang gayong mga bata.

Ang spinal amyotrophy ay maaaring nauugnay sa Problema sa panganganak pag-unlad: oligophrenia, maliit na bungo, mga depekto sa puso, congenital fractures, hemangiomas, clubfoot, undescended testicles.

Uri ng spinal amyotrophy II

Ang ganitong anyo ng sakit ay nangyayari sa pagitan ng unang 6 na buwan at 2 taon ng buhay. Bago ito, ang bata ay hindi nagbubunyag ng anumang mga paglabag. Nagsisimula siyang hawakan ang kanyang ulo sa oras, gumulong at umupo, at kung minsan ay lumakad pa. At pagkatapos ay unti-unting lumilitaw kahinaan ng kalamnan. Karaniwang nagsisimula ito sa mga kalamnan ng hita. Dahan-dahan, ang paglalakad ay nagiging imposible, sila ay bumababa at nawala. Ang kahinaan ng kalamnan ay umuusad nang dahan-dahan. Ang lahat ng mga paa ay kasangkot. Ang pagkasayang ng kalamnan ay bubuo. Ang proseso ay maaari ring makuha ang mga kalamnan sa paghinga. Gayundin, tulad ng sa Uri I spinal amyotrophy, facial muscles at eye muscles ay hindi apektado. Marahil ay nanginginig ang mga kamay, nanginginig ang dila at mga paa. Ang kahinaan ng mga kalamnan ng leeg ay ipinahayag sa pamamagitan ng paglaylay ng ulo.

Ang mga osteoarticular deformities ay napaka katangian: scoliosis, hugis ng funnel rib cage, dislokasyon ng hip joint.

Ang form na ito ay may mas benign na kurso kaysa sa type I spinal amyotrophy, ngunit karamihan sa mga pasyente ay may mga problema sa paghinga sa pagbibinata. Ang mahinang ekskursiyon sa dibdib ay nag-aambag sa pagkakabit ng mga impeksiyon kung saan maaaring mamatay ang bata.

Uri ng spinal amyotrophy III

Ang form na ito ay inilarawan nina Kukelberg at Welander. Ito ay itinuturing na juvenile spinal amyotrophy. Ang simula ng sakit ay nasa pagitan ng 2 at 15 taong gulang.

Ang unang sintomas ay palaging hindi matatag na paglalakad dahil sa pagtaas ng kahinaan sa mga binti. Ang tono sa mga binti ay bumababa, bubuo pagkasayang ng kalamnan(nagiging mas payat ang mga kalamnan), ngunit hindi ito palaging napapansin dahil sa mahusay na nabuo na layer ng subcutaneous fatty tissue sa edad na ito. Ang mga bata ay natitisod, nahuhulog, gumagalaw nang awkwardly. Unti-unti, ang mga paggalaw sa mga binti ay nagiging imposible, at ang pasyente ay huminto sa paglalakad.

Unti-unti, nakukuha ng sakit at itaas na paa, apektado ang mga kamay mamaya. Sa form na ito, ang kahinaan ng mga kalamnan ng mukha ay bubuo, ngunit ang mga paggalaw ng mata ay napanatili nang buo. Walang mga reflexes mula sa mga grupo ng kalamnan na kasangkot na sa proseso.

Ang mga deformidad ng kalansay ay katangian din: hugis ng funnel na dibdib, joint contractures.

Ang form na ito ng sakit sa panahon ng maintenance therapy ay nagpapahintulot sa mga pasyente na mabuhay ng hanggang 40 taon.

Uri ng spinal amyotrophy IV

Ang form na ito ng sakit ay itinuturing na "pang-adulto", dahil ito ay nagpapakita ng sarili pagkatapos ng 35 taon. Gayundin, mayroong kahinaan sa mga kalamnan ng mga binti, isang pagbawas sa mga reflexes, pagkasayang ng kalamnan, na, sa huli, ay humahantong sa isang kumpletong pagkawala ng paggalaw sa mga binti. Kasabay nito, ang mga kalamnan sa paghinga ay hindi kasangkot sa proseso, walang mga karamdaman sa paghinga. Ang pag-asa sa buhay sa ganitong anyo ng sakit ay halos kapareho ng sa malusog na tao. Ang kurso ay ang pinaka-benign kumpara sa iba pang mga anyo.

Mga diagnostic

Kapag lumitaw ang mga sintomas na katulad ng spinal amyotrophy, isinasagawa ang electroneuromyography (nakikita ang kusang aktibidad sa anyo ng mga potensyal na fasciculation sa pahinga at isang pagtaas sa average na amplitude ng mga potensyal na aksyon ng unit ng motor).

Ang tanong ng diagnosis ay sa wakas ay nalutas pagkatapos ng isang genetic na pag-aaral (DNA diagnostics): isang gene mutation ay matatagpuan sa 5th chromosome.

Sa mga pamilya kung saan may mga kaso mga katulad na sakit, magsagawa ng prenatal (antenatal) DNA diagnostics sa fetus. Kapag nakita ang isang patolohiya, ang isyu ng pagwawakas ng pagbubuntis ay napagpasyahan.

Mga prinsipyo ng paggamot ng spinal amyotrophy

Sa kasamaang palad, ito ay isang namamana na sakit na walang lunas. Sa kasalukuyang yugto isinasagawa ang mga pag-aaral na maaaring makatulong sa pag-regulate ng synthesis ng protina ng SMN, ngunit wala pang mga resulta.

Upang maibsan ang kalagayan ng mga pasyenteng may spinal amyotrophy tulong:

Ang spinal Werdnig-Hoffman amyotrophy, tulad ng iba pang anyo ng sakit na ito, ay isang patolohiya na minana. Ang hitsura ng sakit sa isang bata ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang mutant gene sa parehong ina at ama. Ang sakit ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan ng kalamnan, na nagiging sanhi ng kawalang-kilos at mga karamdaman sa paghinga. Ang sakit ay kasalukuyang walang lunas.

Ang spinal muscular atrophy (amyotrophy) ng Werdnig-Hoffman ay isang namamana na malignant na sakit, ang simula nito ay nangyayari mula sa sandali ng kapanganakan hanggang 1-1.5 taon. Isa ito sa pinaka malubhang anyo pananakit ng kasukasuan. Mayroong isang nagkakalat na pagtaas sa pagkasayang ng kalamnan sa buong katawan. Ang bata ay nawalan ng kakayahang umupo, lumipat nang nakapag-iisa, umuunlad ang paresis.

Ang sakit ay unang inilarawan ng mga siyentipiko na sina Werdnig at Hoffman. Pinatunayan nila ang morphological essence ng spinal amyotrophy. Ngunit ipinapalagay nila ang pagkakaroon lamang ng isang anyo ng sakit. Nang maglaon, inilarawan ng ibang mga siyentipiko na sina Welander at Kukelberg ang ibang anyo pagkasayang ng gulugod kalamnan. Ang lahat ng mga variant ng sakit ay may parehong genetic na kalikasan. Ngayon ay walang mga pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyo upang ganap na mabawi mula sa patolohiya na ito. Therapeutic na aktibidad naglalayong mapabuti ang trophism ng mga kalamnan at nervous tissue.

Mga dahilan para sa pag-unlad ng patolohiya

Ang spinal muscular atrophy ng Werdnig-Hoffmann ay minana. Ang sakit ay bubuo bilang resulta ng mga pagbabago sa mutational sa ikalimang chromosome. Ang gene na responsable para sa paggawa ng protina compound SMN ay mutated. Dahil sa synthesis ng protina na ito, ang mga neuron ng motor ay umuunlad at gumagana nang normal.

Kapag ang isang gene ay nag-mutate, ang mga neuron na ito ay nagiging hindi ganap na nabuo o ganap na nawasak. Ginagawa nitong imposible na magpadala ng isang salpok mula sa nerve patungo sa kalamnan. Ang tissue ng kalamnan ay nananatiling hindi gumagana, hindi kumikilos.

Ang spinal muscle atrophy ay nabubuo kapag ang mga mutated chromosome mula sa parehong mga magulang ay tumutugma. Kaya, upang ang isang bata ay magkaroon ng Werdnig-Hoffmann syndrome, ang ama at ina ay dapat magdala ng pathological gene. Ngunit sila mismo ay hindi kailangang magkasakit ng sakit na ito, dahil ang nakapares na nangingibabaw na gene ay malusog. Ang posibilidad ng isang bata na magkasakit ng spinal amyotrophy sa pagkakaroon ng isang mutational gene sa bawat isa sa mga magulang ay 25%.

Sa isang tala! Sa karaniwan, 2 tao para sa bawat daang populasyon ang mga carrier ng pathological gene. Para sa 6-10 libong bagong panganak, mayroong 1 kaso ng Werdnig-Hoffmann syndrome.

Mga sintomas at anyo ng sakit

Mayroong ilang mga uri ng spinal muscular atrophy:

• maagang pagkabata o congenital (SMA 1) - nagpapakita ng sarili sa mga batang wala pang 6 na buwan;
• late childhood (SMA 2) - nangyayari ang mga sintomas pagkatapos ng anim na buwan;
• juvenile (SMA 3) - nagpapakita pagkatapos ng 2 taon.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng pagkasayang ng kalamnan ng gulugod ay nakasalalay sa anyo nito. Ang lahat ng spinal amyotrophies ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan ng kalamnan, pagkasira ng tendon reflexes.

SMA I

Ang pinaka malignant na anyo karamdaman. Nagsisimula itong lumitaw sa mga bata hanggang anim na buwan. Maaari kang maghinala ng isang problema kahit na sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine sa pamamagitan ng tamad na paggalaw ng pangsanggol. Mula sa mga unang araw ng buhay, ang sanggol ay may muscular hypotension. Hindi niya hawak ang kanyang ulo, hindi lumiliko pagdating ng oras. Ang bata ay walang o mahinang ipinahayag ang pagsuso, paglunok ng mga reflexes. May mga fascicular twitches ng dila, mahinang umiiyak ang bata.

Kadalasan may mga paghihirap sa paggana ng paghinga, igsi ng paghinga, na nauugnay sa bahagyang pagkalumpo ng diaphragm. Ang paresis ng mga kalamnan sa paghinga ay humahantong sa pagkabigo sa paghinga, nagiging parehong dahilan ang pagkamatay ng isang bata. Ang nagbabanta sa buhay ay ang pagbuo ng aspiration pneumonia dahil sa reflux ng pagkain sa respiratory tract dahil sa kapansanan sa paglunok.

Iba pang mga kasamang sintomas ng SMA 1:

• pagpapapangit ng dibdib;
• magkasanib na contracture;
• ang ilan ay may hydrocephalus, dysplasia mga kasukasuan ng balakang.

SMA 2

Ang mga unang sintomas ay makikita pagkatapos ng 6 na buwan. Hanggang sa panahong iyon, pag-unlad paparating na si baby ayon sa mga pamantayan ng edad. Maaari na siyang gumulong, hawak ang kanyang ulo, minsan nakaupo. Kadalasan, lumilitaw ang mga sintomas pagkatapos magkaroon ng pagkalason sa pagkain o iba pang impeksyon ang bata.

Una, lumilitaw ang paresis sa mga binti. Pagkatapos ay mayroong mabilis na pagkalat sa mga braso at muscular na kalamnan ng katawan. Ang mga malalim na reflex ay unti-unting nawawala tono ng kalamnan talon. Ang dibdib ay deformed dahil sa pinsala sa diaphragm. Nanginginig ang daliri, lumilitaw ang mga fasciculations ng dila.

Nang maglaon, umuunlad ang pagkabigo sa paghinga. Ang SMA 2 ay umuusad nang mas mabagal kaysa sa maagang anyo ng Werdnig-Hoffmann syndrome. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 15 taon.

Juvenile form

Ang pinaka benign na anyo spinal muscular atrophy. Nagsisimulang lumitaw pagkatapos ng 2 taon. Minsan ang mga sintomas ay matatagpuan kahit na pagkatapos ng 15 taon. Sa pag-iisip, ang bata ay umuunlad nang tama. Sa napakatagal na panahon, ang mga pasyente na may ganitong sakit ay gumagalaw nang nakapag-iisa. Ang mga taong may SMA 3 ay maaaring mabuhay ng hanggang 40 taon sa suportang paggamot.

Sa unang pagkakataon, ang pagkakaroon ng patolohiya ay maaaring pinaghihinalaan ng isang hindi matatag na lakad at pagtaas ng kahinaan sa mga binti. Unti-unting nangyayari ang pagnipis ng mga kalamnan. Ito ay maaaring hindi palaging maliwanag dahil sa ang katunayan na ang mataba na tisyu sa ilalim ng balat ay mahusay na nabuo. Ang pag-unlad ng sakit ay humahantong sa isang unti-unting immobilization ng mga binti. Mamaya sa proseso ng pathological ang itaas na limbs ay kasama. Ang mga kalamnan sa mukha ay humina, ang dibdib ay nagiging hugis ng funnel.

Mga diagnostic

Una kailangan mong ipakita ang bata sa isang neurologist. Kahit na ang isang neonatologist sa maternity hospital ay maaari pa ring maghatid pangunahing diagnosis. Napakahalaga na matukoy kung kailan nagsimulang lumitaw ang mga unang sintomas ng sakit, kung paano sila nabuo. Sinusuri ng doktor ang mga motor disorder ng bata, ang kanyang neurological status, ang pagkakaroon ng bone deformities, at inaalam kung mayroong anumang congenital anomalies sa anamnesis.

Ang pagkasayang ng kalamnan ng spinal Werdnig-Hoffmann ay dapat na naiiba mula sa iba pang mga sakit:

• myopathy;
• poliomyelitis;
• amyotrophic lateral sclerosis;
• mga paglabag metabolic proseso sa katawan.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, kinakailangan upang isagawa:

• electroneuromygraphy (pag-aaral ng estado ng mga istruktura ng neuromuscular);
• kimika ng dugo;
• , haligi ng gulugod.

Ang huling pagsusuri ay maaaring gawin pagkatapos ng biopsy ng kalamnan at genetic na pagsubok. Ang pagsusuri ng DNA ay nagpapakita ng mutation ng gene sa ikalimang chromosome. Kung kukuha ka ng pagsusuri sa DNA bago ang kapanganakan ng isang bata, kung gayon ang diagnosis ng Werdnig-Hoffmann syndrome ay magiging isang indikasyon para sa artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Sa pahina, basahin ang tungkol sa kung ano ang spinal spondylodiscitis at kung paano gagamutin ang sakit.

Pangkalahatang mga patakaran at pamamaraan ng paggamot

Walang mga pamamaraan na maaaring mapupuksa ang Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy. Ang Therapy ay nagpapakilala at ang gawain nito ay upang maibsan pangkalahatang estado pasyente upang ihinto ang pag-unlad ng sakit. Para sa mga layuning ito, maaaring magreseta ng mga kumbinasyon ng ilang grupo ng mga gamot.

Upang mapahusay ang metabolismo ng mga tisyu ng nerve at kalamnan:

• Lipocerebin;
• Cerebrolysin;
• Tocopherol acetate;
• Piracetam.

Upang mapadali ang neuromuscular conduction:

• Galantamine;
• Ipidacrine;
• Prozerin;
• Dibazol.

Upang mapabuti ang trophism ng mga neuron ng motor:

• methionine;
• Glutamic acid;
• L-carnitine;
• Riluzole.

Upang pasiglahin ang sirkulasyon ng dugo:

• nikotinic acid;
• Complamin;
• Scopolamine.

Karagdagan upang mapabuti aktibidad ng motor magreseta ng mga orthopedic procedure, massage courses, exercise therapy, physiotherapy.

Spinal muscular atrophy ng Werdnig-Hoffmann - namamana na patolohiya, na ang pagbabala ay hindi paborable. Kung ang sakit ay nagpapakita mismo kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kung gayon ang bata ay namatay sa karamihan ng mga kaso bago ang 6 na buwan. Sa susunod na pagpapakita klinikal na sintomas at mabagal na pag-unlad ng sakit, ang pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 14-15 taon, at may SMA 3 at hanggang 40 taon. Sa kasamaang palad, ang spinal amyotrophy ay hindi magagamot. Samakatuwid, napakahalaga na malaman ang posibilidad ng pag-unlad mapanganib na patolohiya nasa prenatal stage pa rin o sumasailalim sa lahat ng kinakailangang pag-aaral sa simula ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Matuto nang higit pa tungkol sa kung ano ang spinal muscular atrophy pagkatapos panoorin ang sumusunod na video:

Ito ang pinaka malignant na spinal muscular atrophy na nabubuo mula sa kapanganakan o sa unang 1-1.5 taon ng buhay ng isang bata. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng nagkakalat na pagkasayang ng kalamnan, na sinamahan ng flaccid paresis, pag-unlad upang makumpleto ang plegia. Bilang isang patakaran, ang amyotrophy ng Werdnig-Hoffman ay pinagsama sa mga deformidad ng buto at mga anomalya sa pag-unlad ng congenital. Ang diagnostic na batayan ay anamnesis, neurological examination, electrophysiological at tomographic studies, DNA analysis at ang pag-aaral ng morphological structure. tissue ng kalamnan. Ang paggamot ay hindi gaanong epektibo, na naglalayong i-optimize ang trophism ng mga tisyu ng nerbiyos at kalamnan.

ICD-10

G12.0 Infantile spinal muscular atrophy, type I [Werdnig-Hoffmann]

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay ang pinaka mabigat na opsyon ng lahat ng spinal muscular atrophies (SMA). Ang pagkalat nito ay nasa antas ng 1 kaso bawat 6-10 libong bagong silang. Ang bawat ika-50 tao ay isang carrier ng isang binagong gene na nagiging sanhi ng paglitaw ng isang sakit. Ngunit dahil sa autosomal recessive na uri ng mana, ang patolohiya sa isang bata ay nagpapakita lamang ng sarili kapag ang kaukulang genetic aberration ay naroroon sa parehong ina at ama. Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya sa ganitong sitwasyon ay 25%.

Ang sakit ay may ilang mga anyo: congenital, intermediate (maagang pagkabata) at huli. Buong linya Ibinubukod ng mga espesyalista ang huling anyo bilang isang independiyenteng nosolohiya - Kugelberg-Welander amyotrophy. Kakulangan ng etiotropic at pathogenetic na paggamot, maaga nakamamatay na kinalabasan ilagay ang pamamahala ng mga pasyenteng may sakit na Werdnig-Hoffmann sa pinakamahihirap na gawaing kinakaharap ng modernong neurolohiya at pediatrics.

Ang mga rason

Ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay isang namamana na patolohiya na na-encode ng isang pagkasira sa genetic apparatus sa antas ng 5q13 locus ng 5th chromosome. Ang gene kung saan nangyayari ang mga mutasyon ay tinatawag na survival motor neuron gene (SMN), ang gene na responsable para sa kaligtasan ng mga motor neuron. 95% ng mga pasyente na may sakit na Werdnig-Hoffmann ay may tinanggal na telomeric na kopya ng gene na ito. Ang kalubhaan ng SMA ay direktang nauugnay sa haba ng site ng pagtanggal at ang kasabay na pagkakaroon ng mga pagbabago (recombination) sa H4F5, NAIP, at GTF2H2 genes.

Ang resulta ng aberration ng gene ng SMN ay ang hindi pag-unlad ng mga neuron ng motor spinal cord naisalokal sa nauuna nitong mga sungay. Ang resulta ay hindi sapat na innervation ng mga kalamnan, na humahantong sa kanilang binibigkas na pagkasayang na may pagkawala lakas ng kalamnan at progresibong pagkupas ng kakayahang magsagawa ng mga aktibong kilos ng motor. Ang pangunahing panganib ay ang kahinaan ng mga kalamnan ng dibdib, nang walang paglahok kung saan ang mga paggalaw ay imposible, na nagbibigay function ng paghinga. Kasabay nito, ang sensory sphere ay nananatiling buo sa buong sakit.

Mga sintomas ng amyotrophy

congenital form(SMA I) clinically manifests bago 6 na buwan ang edad. Sa utero, maaari itong maipakita sa pamamagitan ng mabagal na paggalaw ng pangsanggol. Kadalasan, ang hypotonia ng kalamnan ay nabanggit mula sa mga unang araw ng buhay at sinamahan ng pagkalipol malalim na reflexes. Ang mga bata ay umiiyak nang mahina, mahina ang pagsuso, hindi maiangat ang kanilang mga ulo. Sa ilang mga kaso (na may mas huling pagsisimula ng mga sintomas), natututo ang bata na hawakan ang kanyang ulo at kahit na umupo, ngunit laban sa background ng pag-unlad ng sakit, ang mga kasanayang ito ay mabilis na nawawala. Nailalarawan ng maagang bulbar disorder, nabawasan ang pharyngeal reflex, fascicular twitching ng dila.

Ang amyotrophy na ito ng Werdnig-Hoffman ay pinagsama sa oligophrenia at mga karamdaman sa pagbuo ng buto-articular apparatus: mga deformidad sa dibdib (hugis-funnel at naka-keeled na dibdib), curvature ng gulugod (scoliosis), joint contractures. Maraming mga pasyente ang may iba pang mga congenital anomalya: hemangiomas, hydrocephalus, clubfoot, hip dysplasia, cryptorchidism, atbp.

Ang kurso ng SMA I ay ang pinaka malignant na may mabilis na pagtaas ng kawalang-kilos at paresis ng mga kalamnan sa paghinga. Ang huli ay nagiging sanhi ng pag-unlad at pag-unlad ng respiratory failure, na siyang pangunahing sanhi ng kamatayan. Dahil sa kapansanan sa paglunok, ang pagkain ay maaaring itapon sa respiratory tract na may pag-unlad ng aspiration pneumonia, na maaaring nakamamatay. mapanganib na komplikasyon spinal amyotrophy.

anyo ng maagang pagkabata(SMA II) ay nagde-debut pagkatapos ng 6 na buwang edad. Sa panahong ito, ang mga bata ay may kasiya-siyang pisikal at neuropsychic na pag-unlad, alinsunod sa mga pamantayan sa edad kumuha ng mga kasanayan upang hawakan ang kanilang mga ulo, gumulong, umupo, tumayo. Ngunit sa karamihan mga klinikal na kaso hindi natututong lumakad ang mga bata. Karaniwan, ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy na ito ay nagpapakita ng sarili pagkatapos ng pagkalason sa pagkain o iba pang talamak na nakakahawang sakit na dinaranas ng isang bata.

AT paunang panahon Ang peripheral paresis ay nangyayari sa mas mababang mga paa't kamay. Pagkatapos ay mabilis silang kumalat sa itaas na mga limbs at sa mga kalamnan ng katawan. Ang nagkakalat na hypotonia ng kalamnan ay bubuo, ang mga malalim na reflexes ay kumukupas. Mayroong contractures ng tendons, panginginig ng mga daliri, involuntary muscle contractions (fasciculations) ng dila. Sa mga huling yugto sumasali sintomas ng bulbar progresibong pagkabigo sa paghinga. Ang daloy ay mas mabagal kaysa congenital form Sakit na Werdnig-Hoffmann. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang 15 taong gulang.

Kugelberg-Welander amyotrophy(SMA III) - ang pinaka-benign spinal amyotrophy pagkabata. Nagpapakita pagkatapos ng 2 taon, sa ilang mga kaso sa panahon mula 15 hanggang 30 taon. Walang mental retardation matagal na panahon ang mga pasyente ay nakakagalaw nang nakapag-iisa. Ang ilan sa kanila ay nabubuhay hanggang sa hinog na katandaan, nang hindi nawawala ang kakayahang maglingkod sa sarili.

Mga diagnostic

Sa mga diagnostic na termino, para sa isang pediatric neurologist, ang edad ng pagsisimula ng mga unang sintomas at ang dynamics ng kanilang pag-unlad, data ng katayuan ng neurological (pangunahin ang pagkakaroon ng mga peripheral type motor disorder laban sa background ng ganap na buo na sensitivity), ang pagkakaroon ng magkakatulad. congenital anomalya at mga deformidad ng buto. Ang congenital Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay maaaring masuri ng isang neonatologist. Differential Diagnosis natupad sa myopathies, progresibong Duchenne muscular dystrophy, amyotrophic lateral sclerosis, syringomyelia, poliomyelitis, sluggish child syndrome, cerebral palsy, metabolic disease.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang electroneuromyography ay ginanap - isang pag-aaral neuromuscular apparatus, na naghahayag mga pagbabago sa katangian hindi kasama lalo na uri ng kalamnan mga sugat at nagpapahiwatig ng patolohiya ng motor neuron. Pagsusuri ng biochemical ang dugo ay hindi nagpapakita ng isang makabuluhang pagtaas sa creatine phosphokinase, katangian ng progresibo muscular dystrophy. Ang MRI o CT ng gulugod sa mga bihirang kaso ay nagpapakita ng mga atrophic na pagbabago sa mga anterior horn ng spinal cord, ngunit pinapayagan ang pagbubukod ng iba pang spinal pathology (hematomyelia, myelitis, cyst at tumor ng spinal cord).

Ang panghuling diagnosis ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay itinatag pagkatapos makuha ang data ng biopsy ng kalamnan at genetic na pag-aaral. Morphological pag-aaral ng kalamnan biopsy ay nagpapakita ng pathognomonic bundle pagkasayang ng kalamnan fibers na may alternating zone ng pagkasayang ng myofibrils at hindi nagbabago kalamnan tissue, ang pagkakaroon ng mga indibidwal na hypertrophied myofibrils, mga lugar ng connective tissue growths. Ang pagsusuri sa DNA na isinagawa ng mga geneticist ay kinabibilangan ng direkta at hindi direktang mga diagnostic. Sa pamamagitan ng paggamit direktang pamamaraan posible ring masuri ang heterozygous carriage ng gene aberration, na mayroon kahalagahan sa genetic counseling ng mga kapatid (mga kapatid) ng mga taong may sakit, mga mag-asawang nagpaplano ng pagbubuntis. Sa kasong ito, ang quantitative analysis ng bilang ng mga gene ng SMA locus ay may mahalagang papel.

Maaaring bawasan ng pagsusuri ng antenatal DNA ang pagkakataong magkaroon ng sanggol na may sakit na Werdnig-Hoffmann. Gayunpaman, upang makuha ang materyal ng DNA ng fetus, kinakailangan na gumamit ng mga invasive na pamamaraan ng prenatal diagnosis: amniocentesis, chorionic biopsy, cordocentesis. Ang amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann, na nasuri sa utero, ay isang indikasyon para sa artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Paggamot ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Ang etiopathogenetic therapy ay hindi pa binuo. Sa kasalukuyan, ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay ginagamot sa pamamagitan ng pagpapabuti ng metabolismo ng peripheral nervous system at muscle tissue upang mapabagal ang pag-unlad ng mga sintomas. Sa therapy, mga kumbinasyon ng mga gamot ng iba't ibang mga pangkat ng pharmacological: neurometabolites (mga paghahanda batay sa hydrolyzate ng utak ng baboy, bitamina gr. B, gamma-aminobutyric acid, piracetam), pinapadali ang paghahatid ng neuromuscular (galantamine, sanguinarine, neostigmine, ipidacrine), pagpapabuti ng trophism ng myofibrils (glutamic acid, coenzyme Q10, L-carnitine, methionine), pagpapabuti ng sirkulasyon ng dugo (nicotinic acid, scopolamine). Inirerekomenda ang mga pagsasanay sa physiotherapy at masahe ng mga bata.

Makabagong pag-unlad pinadali ng teknolohiya ang buhay para sa mga pasyente at kanilang mga kamag-anak, salamat sa paggamit ng automated mga wheelchair at mga portable ventilator. Tumulong na mapabuti ang kadaliang mapakilos ng pasyente iba't ibang pamamaraan pagwawasto ng orthopedic. Gayunpaman, ang mga pangunahing prospect sa paggamot ng SMA ay nauugnay sa pag-unlad ng genetika at ang paghahanap ng mga pagkakataon upang iwasto ang mga genetic aberrations gamit ang mga pamamaraan. genetic engineering.

Pagtataya

Ang Congenital Werdnig-Hoffman amyotrophy ay may lubhang hindi kanais-nais na pagbabala. Kapag ito ay nagpapakita ng sarili sa mga unang araw ng buhay ng isang bata, ang kanyang kamatayan, bilang panuntunan, ay nangyayari bago ang edad na 6 na buwan. Sa simula ng klinika pagkatapos ng 3 buwan ng buhay, ang kamatayan ay nangyayari sa karaniwan sa edad na 2 taon, minsan sa 7-8 taon. Ang anyo ng maagang pagkabata ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas mabagal na pag-unlad, ang mga bata ay namamatay sa edad na 14-15 taon.

ICD-10 code

Ano ang gagawin kapag ang iyong anak ay na-diagnose na may fatal diagnosis (SMA) at walang tulong mula sa alinman sa estado o mga pondo

Birthday ni Zlata. 2 taon.

Pagpupulong sa parke. Namumula sa pisngi

Mga kamag-anak ng 2 taong gulang Zlaty OVERCHUK hindi araw-araw, pero palagi nilang nililigawan ang dalaga. Mga parke, parisukat, patag na lugar sa mga bundok - anumang lugar na maginhawa para sa paglipat gamit ang isang andador. Samakatuwid, kapag sumang-ayon kami sa isang panayam, handa silang magmaneho hanggang sa plaza na hindi kalayuan sa tanggapan ng editoryal. Upang mag-unload ng isang espesyal na wheelchair, expectorant at portable na aparato mula sa kotse artipisyal na bentilasyon baga (IVL) na may pulse oximeter na nagpapakita ng tibok ng puso at oxygen saturation, at pagkatapos ay ilagay at ikonekta ang anak na babae, sa ina Sana Yatsenko tumatagal ng 10-15 minuto.

Pupa. Walang ibang salita kapag tumingin ka sa isang hindi gumagalaw na batang babae sa isang andador. Tinitingnan ka niyang mabuti, ngunit hindi ngumingiti o tumawa. Kung mata lang. Tulad ng sinasabi ng kanyang mga kamag-anak: ganap na buo ang talino, ang katawan lamang ang hindi makagalaw. Masaya rin siyang nanonood ng mga cartoons, paborito niya ang Masha and the Bear. Ang kanyang porselana na mukha habang naglalakad ay matatakpan ng bahagyang pamumula - mula sa araw. Pagliko namin sa isa sa mga iskinita kung saan tumatama ang araw sa kanyang mga mata, lagyan siya ng sunglasses ng kanyang ina. Sa form na ito, ang isang maayos na bihis na batang babae, na ang tracheostomy sa kanyang lalamunan ay nakatago sa ilalim ng kwelyo ng isang eleganteng kulay-abo na kardigan, ay hindi maaaring makilala mula sa iba pang mga bata, kung saan marami. Pero ilang minuto lang ang nakalipas, nagulat at natatakot ang mga magulang nila sa direksyon namin. At pumasa sila, binilisan ang takbo nila...

Nang marinig ang kuwento ng isang batang babae na na-diagnose na may SMA - spinal muscular atrophy, tila halos pareho ang ginawa ng karamihan sa mga doktor at opisyal na hinarap ng kanyang mga kamag-anak para sa tulong mula noong Disyembre 2016. Binilisan nila ang kanilang lakad. At hindi sila tumulong. Sa diagnosis na ito, ang isang tao mula sa kapanganakan ay may progresibong kahinaan ng kalamnan at pagkasayang ng mga fibers ng kalamnan dahil sa pinsala sa mga neuron ng motor (motor mga selula ng nerbiyos) sa spinal cord o utak. Sa sakit na ito, ang bawat pangalawang bata ay hindi nabubuhay hanggang 2 taon. Ang katotohanan na nagawa ni Zlata na tumawid sa linyang ito ay marahil ang merito ng kanyang mga kamag-anak at ang kalidad ng pangangalaga na kanilang inayos. Mula sa estado, 2 beses lang na-issue ang kanilang pamilya libreng diaper. At kamakailan, isang tugon ang dumating mula sa Ministry of Health na ang tanging tulong medikal na maaari nilang maaasahan ay physiotherapy.

May gamot para sa SMA. Sa pagtatapos ng Setyembre 2017, naging unang bansa sa mundo ang Italy na tinatrato nang libre ang mga mamamayan nito. Ang gamot ay naimbento noong 2015, noong 2016, pagkatapos makumpleto ang pagsubok, nagpunta ito sa opisyal na pagbebenta.

May gamot para sa SMA. Sa pagtatapos ng Setyembre 2017, naging unang bansa sa mundo ang Italy na tinatrato nang libre ang mga mamamayan nito. Ang gamot ay naimbento noong 2015, noong 2016, pagkatapos makumpleto ang pagsubok, nagpunta ito sa opisyal na pagbebenta. Maaari kang makakuha ng paggamot sa isang komersyal na batayan sa Germany - sa Klinika ng unibersidad Handa si Freiburg na tanggapin si Zlata. Ang halaga ng isang ampoule ng gamot ay halos 90 libong euro, ang halaga ng kurso ng paggamot sa unang taon, na 8 ampoules, ay 702 libong euro. Ang pangalawa ay mangangailangan ng isa pang 3-4 ampoules. Kaya, higit sa isang milyong euro. Sa ngayon, 4,000 euros na ang nakolekta. Ang mga pahina sa mga social network at kahit na dalawang kuwento sa himpapawid ng KTK (Abril 10, 2017 - ang paglabas ng "I'm dancing inside" sa programa ng Main Edition at Setyembre 26, 2017 - balita sa gabi) ay hindi nakatulong. Walang mga resibo mula sa estranghero. Ang lahat ng nasa itaas ay mula sa mga kaibigan at kaibigan ng mga kaibigan. Ang mga kamag-anak ni Zlata - isang accountant at isang arkitekto - ay nauunawaan na ang halaga ay napakalaki, ngunit ang paghahanap ng pera ay nagpapatuloy.

Sa paglalakad

Nadezhda YATSENKO, 34, accountant, ina ni Zlata

Paano kami na-diagnose na may SMA

“Napakahirap ng pagbubuntis ko. Mula sa mga unang araw na nagkaroon ako ng matinding toxicosis, ang presyon ay tumaas sa lahat ng oras, at mula sa 6 na buwan - thrombophlebitis. Kinailangan kong uminom ng malubhang gamot, bigyan ang aking sarili ng mga iniksyon sa tiyan, para wala napaaga kapanganakan. Dahil sa placental abruption, nagkaroon ako ng emergency caesarean section.

Si Zlata ay ipinanganak sa 33 na linggo. Tumimbang siya ng 1582 gramo na may taas na 40 sentimetro. Gumugol siya ng 10 araw sa intensive care. Kasabay nito, lumitaw ang jaundice. Ako mismo ay kailangang maghanap ng lampara sa maternity hospital at bayaran ang mga medikal na kawani para sa paggamit nito, dahil mayroon lamang 3 lampara, at mayroong maraming mga bata. Noong kami ay pinalabas, ang lahat ay medyo maayos: nagreseta sila ng mga gamot para sa hypoxia at upang maibalik ang atay. Maya maya sa clinic ginawa namin ang una pagbabakuna sa BCG at nakaiskedyul ang unang masahe. Pagkatapos ng masahe sa edad na 2 buwan, itinigil ni Zlata ang paggalaw ng kanyang mga binti. Maraming mga sanggol ang sinusubukang hawakan ang kanilang mga ulo sa loob ng 2 buwan. Ang katotohanan na hindi siya nagtagumpay, iniuugnay ng mga doktor sa prematurity. Nakakatakot na after the massage and like that.

Siya ang unang naghinala na si Zlata ay may type 1 SMA,. Pinadala niya kami para kumuha ng maraming pagsubok. Si Zlata ay sumailalim din sa isang MRI ng kanyang ulo sa ilalim ng banayad na kawalan ng pakiramdam (ang maskara ay tinanggal - ang bata ay agad na namulat).

Pumunta kami sa mga doktor. Isang kilalang pediatrician, na ang appointment ay nagkakahalaga ng 20 thousand tenge, ay nagsabi na mayroon kaming "tamad na bata". Siya ang unang naghinala na si Zlata ay may type 1 SMA, neurologist na si Irina Borisovna KRAVCHENKO. Pinadala niya kami para kumuha ng maraming pagsubok. Si Zlata ay sumailalim din sa isang MRI ng kanyang ulo sa ilalim ng banayad na kawalan ng pakiramdam (ang maskara ay tinanggal - ang bata ay agad na namulat). Dahil ang bata ay napakaliit, kami ay tinanggihan kung saan-saan. Isang klinika lang ang pumayag. Ang pamamaraan na tumatagal ng 10 minuto ay nagkakahalaga sa amin ng 68 thousand tenge. Ang aking asawa at ako ay kumuha ng pagsusuri sa DNA: ang sakit ay genetic, ito ay nagpapakita mismo kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng gene.

Sumailalim din kami sa ENMG - pagsusuri ng karayom ​​(pagtusok ng karayom ​​sa katawan para maintindihan kung saan mga impulses ng nerve). Si Zlata noon ay 3 buwang gulang, bagama't karaniwang ginagawa ito nang hindi mas maaga kaysa 5. Ang maliliit na impulses ay nasa maliliit lamang. tibia, lahat ng iba pa - walang reaksyon. Kaya, sa 4 na buwan kami ay na-diagnose na may SMA1. Sinasabi ko nang detalyado hindi dahil nagrereklamo ako, ngunit upang maunawaan mo na walang mga protocol para sa pag-diagnose ng SMA sa Kazakhstan at ang mga magulang ay pumunta sa lahat ng paraan sa isang kapritso.

Nalaman namin mula sa mga doktor na mayroong gamot sa St. Petersburg na nagpapakita ng magagandang resulta sa SMA. Nagsimula na kaming maghanap. Namatay ang professor-inventor, at sinabi ng kanyang estudyante na ang mga valprates ay hindi angkop para sa SMA1, maaari lamang nilang masira ang atay ng bata. Sa kanyang rekomendasyon, uminom kami ng mga gamot na ipinahiwatig para sa pagkapagod ng katawan.

Anong mga komplikasyon ang lumitaw

- Sa 5 buwan, nagsimula si Zlata obstructive bronchitis. Nung dinala kami ng ambulansya, nasusuka siya at naging asul. Naospital kami sa parehong silid kasama ang isang bata na na-diagnose na may pulmonya. Sa tingin ko ito ang humantong sa karagdagang mga pag-unlad. Sa loob ng 3 araw ay hindi sila nag-iniksyon ng anuman, hindi nagrereseta ng anuman, ang plema ay hindi umalis. Lumalabas na kailangan itong i-sanitize. Sa loob ng 5 araw, bumaba siya sa baga: dahil sa mga idle na kalamnan ng lalamunan, ang pag-ubo at natural na paglabas ng plema ay imposible. Sa simula pa lang at hanggang sa resuscitation, nasa general ward kami, bagama't nangako kaming magbibigay ng hiwalay, dahil alam namin ang aming diagnosis. Pagkalipas ng tatlong araw, nagpakita ng pulmonya ang x-ray. Sinimulan nila kaming tratuhin sa parehong paraan tulad ng mga bata na may kondisyong malusog. At kinabukasan, nasa intensive care si Zlata. Sinabi sa akin ng mga doktor na ang gayong mga bata ay hindi nabubuhay nang matagal. Marahil noon ko lang napagtanto kung gaano kadelikado ang diagnosis ng aking anak na babae. Ang pinakamasama ay walang nakakaalam kung paano ito gagamutin.

Pagkatapos ay nagkaroon ng tracheostomy si Zlata. Kung hindi ito para sa brongkitis at pulmonya, maaari kang mabuhay sa diagnosis na ito na may maskara sa isang NIV machine. At sa mga sakit na ito, hindi na siya makahinga nang walang butas sa kanyang lalamunan. Kailangan din namin ng cough suppressor. Opisyal sa Kazakhstan, na may garantiya, mabibili ito para sa 5.5 milyong tenge. Sa Russia, ang halaga ng aparato ay 2 beses na mas mababa.

Pagkatapos ay nagkaroon ng tracheostomy si Zlata. Kung hindi ito para sa brongkitis at pulmonya, maaari kang mabuhay sa diagnosis na ito na may maskara sa isang NIV machine. At sa mga sakit na ito, hindi na siya makahinga nang walang butas sa kanyang lalamunan. Kailangan din namin ng cough suppressor. Sa Kazakhstan, opisyal, na may garantiya, maaari itong mabili para sa 5.5 milyong tenge. Sa Russia, ang halaga ng aparato ay 2 beses na mas mababa. Sa pamamagitan ng mga detour, nabili namin ito sa Russia. Ito ang unang pagkakataon na bumaling kami sa Kazakh charitable foundation para sa tulong. Halos lahat ay tumanggi sa amin gamit ang mga salita na hindi nila tinutulungan ng pointwise, ngunit nagsusumikap na gawin ito nang sistematikong - upang bumili ng kagamitan para sa mga ospital, halimbawa. Ang kanilang posisyon ay naiintindihan, ngunit kapag walang sinuman sa paligid na handang tumulong sa iyo, ito ay nakakatakot.

Ang tanging tumulong sa amin ay Pinuno ng Dara Charitable Foundation Gulnar DOSAEVA. Siya ang dating amo ko, bago magbuntis nagtrabaho ako sa pondo bilang punong accountant. Kaya naman, masasabi nating tinulungan nila ako bilang isang empleyado. Alam ko ang lahat ng charitable kitchen, personal kong kilala ang maraming pinuno ng mga pundasyon, kaya imposibleng sabihin na nagtanong kami sa maling lugar at sa maling paraan.

Habang dinadala ang ubo, naging bilateral ang pulmonya, at nabali rin ang bata nasal septum. Mula sa sandaling siya ay ipinasok sa intensive care unit, huminga siya sa pamamagitan ng isang endotracheal tube sa kanyang ilong. Marahil, sa susunod na pagpapalit ng tubo, ang septum ay nasira. Ngayon ang anumang mga manipulasyon ay maaari lamang gawin sa pamamagitan ng kaliwang butas ng ilong. Ang expectorator ay nag-aalis hindi lamang ng plema, ngunit kumikilos din bilang isang ejector ng laway - ang paglalaway sa mga batang may SMA ay may kapansanan.

Salamat din sa mga taong nagmamalasakit, Gulnar DOSAEVOY at pamilya Olga at Evgenia KOKORKIN bumili kami ng dalawa portable na kagamitan artipisyal na bentilasyon sa baga. Ang pangalawa ay lumitaw nang ang una ay nabigo at ang paghinga ni Zlata sa loob ng ilang oras ay salit-salit naming sinusuportahan sa tulong ng Amba bag - isang manual ventilator.

Ano ang maaasahan mo

– Ang mga kasalukuyang gastos, na 300-350 thousand tenge kada buwan, para sa pangangalaga ni Zlata, ang aming pamilya ang sumasakop sa sarili nito. Halimbawa, ang nutrisyon ng amino acid na kailangan niya ay nagkakahalaga ng 15,000 tenge bawat garapon. Hindi ito ibinebenta sa Kazakhstan. Samakatuwid, naghahanap kami ng mga paraan, pagkakataon, kung paano mag-order at dalhin ito dito. Bumili din kami ng sarili naming accessories at magastos na materyales sa dalawang bentilador. Nagtatrabaho sila sa buong orasan. Gumagawa ako ng mga manipulasyon tuwing 15-20 minuto, gumising ako ng 3-4 beses sa gabi. Samakatuwid, maraming mga consumable ang kinakailangan. habol ko hitsura anak, sa pamamagitan ng kanyang paghinga at presyon (ang aparato ay nagpapakita na ang saturation ay bumabagsak), tinutukoy ko na kailangan niyang alisin ang kanyang mga baga ng plema.

Nang malaman namin ang tungkol sa pagkakaroon ng gamot, naunawaan namin na ito ay magastos. Akala, 10-20 thousand euros. Ngunit nang malaman nila na ito ay 90 libong euro, at 12 na iniksyon ang kailangan sa loob ng 2 taon, nagulat sila. Para sa amin, ito ay isang astronomical sum!

Isa sa mga epekto ng gamot na tinitipon natin ng pera ay ang pagbabawas ng produksyon ng plema. Ito rin sa paanuman ay nagbabayad para sa kakulangan ng protina, ang kawalan nito ay humahantong sa pagkasayang ng mga fibers ng kalamnan. Sa mga bata, maaari itong gamitin mula sa kapanganakan. Sa Kanluran, ang SMA ay nakakapag-diagnose kaagad. Ang mga batang wala pang 7 buwan ay kinuha para sa pagsubok - sa edad na 2 kumain sila at lumakad nang nakapag-iisa. Nang malaman namin ang tungkol sa pagkakaroon ng gamot, naunawaan namin na ito ay magastos. Akala, 10-20 thousand euros. Ngunit nang malaman nila na ito ay 90 libong euro, at 12 na iniksyon ang kailangan sa loob ng 2 taon, nagulat sila. Para sa amin, ito ay isang astronomical sum!

Sa ngayon, nakalikom kami ng pera para sa unang taon ng paggamot (702,000 euros) na may pag-asa na ang gamot ay magiging mas mura at magagamit sa amin, Kazakhstanis sa anumang paraan. Ang tanging nahuli ay halos walang mga batang may tracheostomy ang dinala sa experimental therapy. Ngunit umaasa kami na sa tamang panahon ay magpapakita si Zlata magandang resulta, ay matututong huminga nang mag-isa, hawakan ang kanyang ulo, kumain, igalaw ang kanyang mga binti at braso at, siyempre, tumayo at maglakad. Nasa kamay ng Diyos ang lahat. Ngunit sa ngayon ang lahat ay napagpasyahan ng pera, na wala tayo. At ang oras ay tumatakbo nang napakabilis.

Ang gamot ay naimbento ng isang Pranses na siyentipiko, ngunit wala siyang sapat na pera upang makumpleto ang gawain. Samakatuwid, binili ng dalawang kumpanya ng parmasyutiko ang mga karapatan, tinapos ito sa kanilang sariling gastos at sinubukan ito sa USA, Japan at mga bansa sa Europa. Sa Estados Unidos, nagpunta ito sa opisyal na pagbebenta noong nakaraang taon, sa Europa - mula noong Abril ng taong ito. Gumawa kami ng mga kahilingan para sa paggamot sa Italy, Germany, Belgium. Hindi nila ito ginawa sa USA, dahil mahaba ang kalsada at para kay Zlata ay maaaring nakamamatay ang ilang flight. Ang tanging naniningil sa amin, ibig sabihin, ay handa na mag-host sa amin, ay ang mga Aleman. Alam ko na sa Italy ay tatlo mga pamilyang Ruso ay ginagamot nang walang bayad. Malamang, ang usapin ay nasa magandang diplomatikong relasyon sa pagitan ng mga bansa. Para sa mga Kazakhstanis, walang ganoong pagkakataon.

Walang opisyal na istatistika kung gaano karaming mga batang may SMA ang nasa Kazakhstan. Ayon sa aming data, at higit na natutunan namin ang tungkol sa mga batang pumanaw na, sa nakalipas na 1.5 taon, 5 bata ang pumanaw: 4 na may SMA1, 1 batang lalaki na may SMA2. Mayroon pa ring hindi natukoy na mga kaso: sa isang ina, ang unang anak ay namatay pagkatapos hindi alam na dahilan sa edad na 7 buwan, ang pangalawang sanggol, na ipinanganak sa ibang pagkakataon, ay nasuri na. Wala ring mga protocol para sa paggamot at tulong sa mga naturang bata sa Kazakhstan. Noong Setyembre, isang sulat ang dumating, kung saan sa halip na Medikal na pangangalaga Inirerekomenda namin ang therapy sa ehersisyo. Itinuturing namin itong isang pangungutya. Para sa isang batang babae na ang mga braso at binti ay hindi gumagalaw, inirerekomenda ang ehersisyo na therapy! Natututo kami ng ilang bagay sa pamamagitan ng Russian internet forum para sa mga pamilyang may SMA, smanewstoday.com at spinraza.com. Maingat naming isinasalin ang lahat ng mga materyales, mga link kung saan nai-publish doon, upang maunawaan kung ano ang nangyayari sa bata.

Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may SMA sa mga magulang na may mga gene ay 25%. Ngayon ay may pagsusuri na maaaring makakita ng sakit sa utero. Ngunit hindi ako nangangahas na magkaroon ng isa pang anak. Kami ay Orthodox. Hindi ako makakapagpalaglag kung makumpirma ang SMA. At ang pamumuhay na may ganitong sakit ngayon ay isang bagay na walang ina na maghahangad para sa kanyang anak.

Lahat, at mga pundasyon ng kawanggawa, at y ordinaryong mga tao na nakarinig tungkol sa aming problema, isang tanong: "Ganap ba itong nalulunasan?" At ano ang masasabi natin kung ang gamot ay ginamit nang eksperimento sa loob ng 2 taon? May mga makabuluhang pagpapabuti, ngunit kung paano ito magiging higit pa ay hindi alam. Para sa mga magulang, hindi ito dahilan para talikuran ang paniniwalang mabubuhay ang kanilang anak.

Mga katotohanan tungkol sa SMA:

Ayon sa US Department of Health, ang SMA ay sinusuri bawat taon sa 1 sa 10,000 bagong panganak. Ang ganitong maliliit na grupo ng mga pasyente ay tinatawag na "mga ulila".

Ang presyo ay "napakataas" (ang mga salita ng isang mamamahayag ng Washington Post) kahit para sa mga Amerikano. Doon, ang gamot ay nagkakahalaga ng 125 libong dolyar. Hindi kayang sakupin ng mga kompanya ng seguro ang mga gastos sa gamot. Ang pagkakataon ng mga magulang para sa paggamot ay darating kapag pumirma sila ng isang kasunduan kompanyang parmaseutikal: ang paggamot ay isinasagawa bilang kapalit ng pakikilahok sa mga aktibidad sa marketing. Ang mga pamilyang Italyano na nakikilahok sa mga pang-eksperimentong paggamot ay kinakailangan ding mag-post nang regular tungkol sa pag-unlad ng paggamot.

Alam na ngayon na ang pananaliksik ng SMA ay humantong sa pinabuting pamamahala ng scoliosis, nutrisyon, at suporta sa paghinga. Gayundin, ang mga bata ay maaaring magsimulang magsalita at tumawa.

Para sa mga bagong silang na may SMA1, ang pangmatagalang kaligtasan ay naging posible sa pamamagitan ng nutritional support at bentilasyon, ngunit hindi nagpabuti ng pag-unlad ng motor. Sa mga pasyente na may hindi gaanong malubhang mga uri ng sakit, ang antas ng pangangalaga para sa kanila ay may epekto sa pagbagal ng pag-unlad ng sakit.

Ang mga pasyente na may SMA, na may mataas na kalidad na pangangalaga at walang iba pang mga sakit, ay maaaring mabuhay hanggang sa pagtanda. Sila ay gumagalaw nang nakapag-iisa o sa tulong ng ibang mga tao sa isang wheelchair.

Para sa mga pasyenteng may SMA sa bahay, maaaring kailanganin ang isang set ng 7 unit. Minimum na kinakailangan: pulse oximeter, ventilator, sputum aspirator, oxygen concentrator.

Noong tag-araw ng 2017, isinulat ng mga publikasyong Ruso ang tungkol sa isang 28-taong-gulang na lalaki na nagdurusa sa SMA at hindi makagalaw, na napatunayang nagkasala ng armadong pagnanakaw sa kaso ng pagkidnap ng isang motor na scooter. Hinatulan ng korte ng apat at kalahating taon sa bilangguan ang invalid, na halos ganap na paralisado at tumitimbang ng halos 20 kilo. Ang lalaki ay mayroon mataas na edukasyon at pamilya, gumagawa ng gawaing kawanggawa. Matapos ang interbensyon ng media at mga aktibistang karapatang pantao, pinalaya siya.

Requisites

Contact number:

8 702 201-31-23 Nadezhda Yatsenko (ina)

Margarita YURCHENKO (tiya)
SBERBANK RUSSIA
Ang benepisyaryo na si Yurchenko Margarita Viktorovna
Account No. 40820810738257007049
BIC 044525225
Cor. account 30101810400000000225
Gearbox 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Megaphone +7 925 934-50-64

QIWI wallet +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
card No. 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATF Bank"
Card No. 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Ang Bangko ng New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, USA

Ang spinal muscular atrophy ay ipinahayag sa maagang pagkabata. Ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw nang maaga sa 2-4 isang buwang gulang. Ito ay isang namamana na sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga selula ng nerbiyos ay unti-unting namamatay sa stem ng utak.

Mga uri ng problema

Depende sa kung kailan lumitaw ang mga una, maraming uri ng sakit ay nakikilala mula sa kalubhaan ng kurso at ang likas na katangian ng mga pagbabago sa atrophic.

Ang spinal muscular atrophy ay maaaring umunlad sa pamamagitan ng:

Ang unang uri: talamak (Verdig-Hoffmann form);

Ang pangalawang uri: intermediate (infantile, talamak);

Ang ikatlong uri: Kugelberg-Welander form (talamak, juvenile).

Tatlong uri ng parehong sakit ang lumitaw, ayon sa mga eksperto, dahil sa iba't ibang mutasyon ng parehong gene. Ang spinal muscular atrophy ay sakit na autoimmune, na nagmumula sa mana ng dalawa recessive genes, isa mula sa bawat magulang. Ang mutation site ay matatagpuan sa chromosome 5. Ito ay naroroon sa bawat 40 tao. Ang gene ay responsable para sa pag-encode ng isang protina na nagsisiguro sa pagkakaroon ng mga motor neuron sa spinal cord. Kung ang prosesong ito ay nagambala, ang mga neuron ay namamatay.

sakit na Verdin-Hoffmann

Maaari kang maghinala ng pagkakaroon ng isang problema kahit na sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang isang bata ay nagkakaroon ng spinal muscular atrophy type 1, kung gayon ang tamad at huli na paggalaw ng pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis ay madalas na nabanggit. Pagkatapos ng kapanganakan, maaaring masuri ng mga doktor ang pangkalahatang hypotonia ng kalamnan.

Ang mga atrophies ay nagsisimula nang lumitaw sa mga unang buwan ng buhay. Kadalasan sa mga proximal na seksyon, ang fascicular backs, trunks, at extremities ay nabanggit. Naobserbahan din ang mga mga karamdaman sa bulbar. Kabilang dito ang tamad na pagsuso, mahinang pag-iyak, paglabag sa proseso ng paglunok. Sa mga batang may sakit na Verdin-Hoffman, ang pagbaba ng pagsusuka, ubo, pharyngeal, at palatine reflexes ay madalas na napapansin. Napansin din nila ang fibrillation ng mga kalamnan ng dila.

Ngunit hindi ito ang lahat ng mga palatandaan kung saan matutukoy ang spinal muscular atrophy. Mga sintomas na katangian ng uri 1 ang sakit na ito, isama ang kahinaan ng mga intercostal na kalamnan. Sa kasong ito, ang dibdib ng mga sanggol ay mukhang pipi.

Sa mga unang buwan ng buhay, ang mga naturang bata ay madalas na nagdurusa mga impeksyon sa paghinga, pulmonya at madalas na aspirasyon.

Diagnosis ng sakit na Verdin-Hoffman

Matutukoy mo ang sakit kung susuriin mo ang bata. May numero mga klinikal na palatandaan, kung saan matutukoy ng mga espesyalista na ang sanggol ay may namamana na spinal muscular atrophy. Kasama sa mga diagnostic ang:

Biochemical blood test (ito ay magpapakita ng bahagyang pagtaas sa aldolase at creatine phosphokinase);

Electromyographic na pag-aaral (ang palisade ritmo ay magsasaad ng pagkatalo ng anterior horns ng spinal cord);