Paggamot ng namamana metabolic anomalya. Ang pagtaas ng interes ng medikal na genetika sa mga namamana na sakit ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sa maraming mga kaso ang kaalaman sa mga biochemical na mekanismo ng pag-unlad ng sakit ay ginagawang posible upang maibsan ang pagdurusa ng pasyente. Ang pasyente ay binibigyan ng mga enzyme na hindi synthesize sa katawan o mga produkto na hindi magagamit dahil sa kakulangan ng mga kinakailangang enzymes sa katawan ay hindi kasama sa diyeta. Ang diabetes mellitus ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng konsentrasyon ng asukal sa dugo dahil sa kakulangan ng insulin, isang hormone ng pancreas. Ang sakit na ito ay sanhi ng isang recessive mutation. Ito ay ginagamot sa pamamagitan ng pag-inject ng insulin sa katawan.

Gayunpaman, dapat tandaan na ang sakit lamang ang gumaling, iyon ay, ang phenotypic na pagpapakita ng isang nakakapinsalang gene, at ang gumaling na tao ay patuloy na carrier nito at maaaring maipasa ang gene na ito sa kanyang mga inapo. Ngayon higit sa isang daang sakit ang kilala, kung saan ang mga mekanismo ng biochemical disorder ay pinag-aralan nang may sapat na detalye. Sa ilang mga kaso, ginagawang posible ng mga modernong pamamaraan ng microanalysis na tuklasin ang mga naturang biochemical disorder kahit na sa mga indibidwal na selula, at ito naman, ay ginagawang posible upang masuri ang pagkakaroon ng mga naturang sakit sa isang hindi pa isinisilang na bata sa pamamagitan ng mga indibidwal na selula nito na lumulutang sa amniotic fluid. ng isang buntis.

Rh factor. Kabilang sa mahusay na pinag-aralan na mga katangian ng isang tao ay ang sistema ng mga pangkat ng dugo. Halimbawa, isaalang-alang ang sistema ng dugo na "rhesus". Ang gene na responsable para dito ay maaaring nangingibabaw (na may tinukoy na Rh +) kapag ang isang protina na tinatawag na Rh factor ay naroroon sa dugo, at recessive (na may tinukoy na Rh -) kapag ang protina ay hindi na-synthesize. Kung ang isang Rh-negative na babae ay nagpakasal sa isang Rh-positive na lalaki, ang kanyang anak ay maaaring Rh-positive din. Sa kasong ito, ang Rh factor ay synthesize sa katawan ng bata. Dahil ang mga sistema ng sirkulasyon ng fetus at ina ay nakikipag-usap, ang protina na ito ay papasok sa katawan ng ina. Para sa immune system ng ina, ang protina na ito ay dayuhan, kaya magsisimula siyang gumawa ng mga antibodies laban dito (tandaan ang § 4). Sisirain ng mga antibodies na ito ang mga hematopoietic na selula ng fetus. Ang kanilang mga produkto ng pagkabulok ay nakakalason at nagdudulot ng pagkalason sa katawan ng ina at ng fetus. Maaaring ito ang sanhi ng pagkamatay ng fetus o ang pagsilang ng isang bata na may malalim na antas ng mental retardation.

Ang paglilinaw ng likas na katangian ng pagmamana ng sistema ng dugo na ito at ang biochemical na kalikasan nito ay naging posible upang bumuo ng mga medikal na pamamaraan na nagligtas sa sangkatauhan mula sa isang malaking bilang ng taunang pagkamatay ng pagkabata.

Ang undesirability ng consanguinous marriages. Sa modernong lipunan, ang mga consanguineous marriages (kasal sa pagitan ng magpinsan) ay medyo bihira. Gayunpaman, may mga lugar kung saan, para sa heograpikal, panlipunan, pang-ekonomiya o iba pang mga kadahilanan, ang maliliit na contingent ng populasyon ay naninirahan nang hiwalay sa maraming henerasyon. Sa mga nakahiwalay na populasyon (tinatawag na mga isolates), ang dalas ng consanguinous na pag-aasawa, para sa malinaw na mga kadahilanan, ay mas mataas kaysa sa mga ordinaryong "bukas" na populasyon. Ipinakikita ng mga istatistika na ang mga magulang na magkakamag-anak, ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na apektado ng ilang mga namamana na karamdaman, o ang dalas ng maagang pagkamatay ng mga sanggol ay sampu, at kung minsan ay daan-daang beses pa ngang mas mataas kaysa sa mga walang kaugnayang kasal. Ang consanguineous marriages ay lalong hindi kanais-nais kapag may posibilidad na ang mga mag-asawa ay heterozygous para sa parehong recessive detrimental gene.

Medikal na genetic na pagpapayo. Ang kaalaman sa genetika ng tao ay ginagawang posible upang mahulaan ang posibilidad ng kapanganakan ng mga bata na dumaranas ng mga namamana na karamdaman sa mga kaso kung saan ang isa o parehong asawa ay may sakit o parehong mga magulang ay malusog, ngunit ang namamana na sakit ay naganap sa mga ninuno ng mga asawa. Sa ilang mga kaso, posibleng hulaan ang posibilidad na magkaroon ng pangalawang malusog na anak kung ang una ay naapektuhan ng namamanang sakit.

Habang dumarami ang biyolohikal at lalo na ang genetic na edukasyon ng pangkalahatang populasyon, ang mga magulang o kabataang mag-asawa na wala pang mga anak ay mas madalas na bumaling sa mga geneticist na may tanong tungkol sa laki ng panganib na magkaroon ng anak na apektado ng isang namamanang anomalya. Ang mga medikal na konsultasyon sa genetic ay bukas na ngayon sa maraming rehiyonal at rehiyonal na sentro ng Russia.

Sa mga darating na taon, ang ganitong mga konsultasyon ay matatag na papasok sa buhay ng mga tao, dahil ang mga konsultasyon ng mga bata at kababaihan ay matagal nang kasama. Ang malawakang paggamit ng genetic counseling ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagbabawas ng dalas ng mga namamana na sakit at nagliligtas sa maraming pamilya mula sa kasawian ng pagkakaroon ng hindi malusog na mga anak. Halimbawa, sa Estados Unidos, salamat sa isang programa sa pag-iwas na pinondohan ng gobyerno, ang dalas ng mga batang ipinanganak na may Down syndrome ay kapansin-pansing nabawasan.

Pag-aalala para sa kalinisan ng kapaligiran ng tao, isang walang kompromisong paglaban sa polusyon ng tubig, hangin, mga produktong pagkain na may mga sangkap na may mutagenic at carcinogenic effect (ibig sabihin, nagdudulot ng mga mutasyon o malignant na pagkabulok ng mga cell), isang masusing pagsusuri ng "genetic harmlessness." " ng lahat ng mga kosmetiko at mga gamot at mga kemikal sa sambahayan - lahat ng ito ay isang mahalagang kondisyon para sa pagbawas ng dalas ng mga namamana na sakit sa mga tao.

1. Bakit sa palagay mo ang mga magulang na malapit na magkamag-anak ay mas malamang na magkaroon ng mga anak na apektado ng mga namamana na sakit?
2. Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa mga namamana na sakit?
3. Nagbabago ba ang mga gene sa paggamot ng mga namamana na sakit?
4. Bakit hindi kanais-nais ang kasal ng pamilya?
5. Ano ang batayan ng genetic counseling at ano ang mga layunin nito?

Dahil sa hindi sapat na kaalaman sa mga mekanismo ng pathogenetic ng maraming mga namamana na sakit, at, bilang isang resulta, ang mababang pagiging epektibo ng kanilang paggamot, na pumipigil sa kapanganakan ng mga pasyente na may patolohiya ay partikular na kahalagahan.

Ang pinakamahalaga ay ang pagbubukod ng mga mutagenic na kadahilanan, pangunahin ang radiation at kemikal, kabilang ang impluwensya ng mga paghahanda sa parmasyutiko. Napakahalaga na pamunuan ang isang malusog na pamumuhay sa pinakamalawak na kahulugan ng salita: regular na makisali sa pisikal na kultura at palakasan, kumain ng makatwiran, alisin ang mga negatibong salik tulad ng paninigarilyo, pag-inom ng alak, droga, at mga nakakalason na sangkap. Pagkatapos ng lahat, marami sa kanila ang may mutagenic properties.

Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay kinabibilangan ng isang buong hanay ng mga hakbang upang maprotektahan ang genetic fund ng tao sa pamamagitan ng pagpigil sa pagkakalantad sa genetic apparatus ng mga kemikal at pisikal na mutagens, at upang maiwasan ang pagsilang ng isang fetus na may depektong gene na tumutukoy sa isang partikular na namamana na sakit.

Ang pangalawang gawain ay lalong mahirap. Upang tapusin ang tungkol sa posibilidad ng paglitaw ng isang may sakit na bata sa isang naibigay na mag-asawa, dapat na malaman ng isa ang mga genotype ng mga magulang. Kung ang isa sa mga asawa ay naghihirap mula sa isa sa mga nangingibabaw na namamana na sakit, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na anak sa pamilyang ito ay 50%. Kung ang isang bata na may recessive hereditary disease ay ipinanganak sa phenotypically malusog na mga magulang, ang panganib ng muling pagsilang ng isang apektadong bata ay 25%. Ito ay isang napakataas na antas ng panganib, kaya ang karagdagang panganganak sa gayong mga pamilya ay hindi kanais-nais.

Ang isyu ay kumplikado sa pamamagitan ng katotohanan na hindi lahat ng mga sakit ay nagpapakita ng kanilang sarili sa pagkabata. Ang ilan ay nagsisimula sa may sapat na gulang, panganganak ng buhay, tulad ng Huntington's chorea. Samakatuwid, ang paksang ito, kahit na bago ang pagtuklas ng sakit, ay maaaring magkaroon ng mga anak, na hindi pinaghihinalaan na kabilang sa kanila ay maaaring may mga pasyente sa hinaharap. Samakatuwid, kahit na bago ang kasal, kinakailangang malaman nang matatag kung ang paksang ito ay isang carrier ng isang pathological gene. Ito ay itinatag sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga pedigree ng mga mag-asawa, isang detalyadong pagsusuri sa mga may sakit na miyembro ng pamilya upang ibukod ang mga phenocopies, pati na rin ang mga klinikal, biochemical at electrophysiological na pag-aaral. Kinakailangang isaalang-alang ang mga kritikal na panahon kung saan ang isang partikular na sakit ay nagpapakita mismo, pati na rin ang pagtagos ng isang partikular na pathological gene. Upang masagot ang lahat ng mga tanong na ito, kailangan ang kaalaman sa klinikal na genetika.

Mga pangunahing prinsipyo ng paggamot: pagbubukod o paghihigpit ng mga produkto, ang pagbabagong-anyo kung saan sa katawan sa kawalan ng kinakailangang enzyme ay humahantong sa isang pathological na kondisyon; kapalit na therapy na may kakulangan sa enzyme sa katawan o sa isang normal na produkto ng isang pangit na reaksyon; induction ng mga kulang na enzymes. Ang malaking kahalagahan ay nakalakip sa kadahilanan ng pagiging maagap ng therapy. Ang therapy ay dapat na magsimula bago ang pasyente ay bumuo ng malubhang karamdaman sa mga kasong iyon kapag ang pasyente ay ipinanganak pa rin sa phenotypically normal. Ang ilang mga biochemical defect ay maaaring bahagyang kabayaran sa edad o bilang resulta ng interbensyon. Sa hinaharap, malaking pag-asa ang inilalagay sa genetic engineering, na nangangahulugang naka-target na interbensyon sa istraktura at paggana ng genetic apparatus, ang pag-alis o pagwawasto ng mutant genes, na pinapalitan ang mga ito ng mga normal.

Isaalang-alang ang mga pamamaraan ng therapy:

Ang unang paraan ay diet therapy: ang pagbubukod o pagdaragdag ng ilang mga sangkap sa diyeta. Ang mga diyeta ay maaaring magsilbi bilang isang halimbawa: may galactosemia, may phenylketonuria, may glycogenoses, atbp.

Ang pangalawang paraan ay ang pagpapalit ng mga sangkap na hindi synthesize sa katawan, ang tinatawag na replacement therapy. Sa diabetes, ginagamit ang insulin. Ang iba pang mga halimbawa ng substitution therapy ay kilala rin: ang pagpapakilala ng antihemophilic globulin sa hemophilia, gamma globulin sa immunodeficiency states, atbp.

Ang ikatlong paraan ay ang mediometosis effect, ang pangunahing gawain kung saan ay upang maimpluwensyahan ang mga mekanismo ng enzyme synthesis. Halimbawa, ang appointment ng mga barbiturates sa Crigler-Nayar disease ay nag-aambag sa induction ng synthesis ng enzyme glucuronyl transferase. Ang bitamina B6 ay nagpapagana ng enzyme cystathionine synthetase at may therapeutic effect sa homocystinuria.

Ang ika-apat na paraan ay ang pagbubukod mula sa paggamit ng mga gamot, tulad ng barbiturates para sa porphyria, sulfonamides para sa glucose-6-phosphate dehydrogenase.

Ang ikalimang paraan ay surgical treatment. Una sa lahat, nalalapat ito sa mga bagong pamamaraan ng plastic at reconstructive surgery (cleft lip at palate, iba't ibang mga depekto sa buto at mga deformidad).

Socio-legal na aspeto ng pag-iwas sa ilang mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao

Ang patakaran ng estado sa larangan ng pag-iwas sa ilang mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao ay isang mahalagang bahagi ng patakaran ng estado sa larangan ng pagprotekta sa kalusugan ng mga mamamayan at naglalayong pigilan, napapanahong pagtuklas, pagsusuri at paggamot ng phenylketonuria, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome at congenital malformations ng fetus sa mga buntis na kababaihan .

Ang patakaran ng estado sa larangan ng pag-iwas sa mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao na tinukoy sa batas na ito ay batay sa mga prinsipyo ng pampublikong proteksyon sa kalusugan na itinatag ng batas.

Sa larangan ng pag-iwas sa mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao, ginagarantiyahan ng estado:

• a) pagkakaroon ng mga mamamayan upang masuri ang phenylketonuria, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome, congenital malformations ng fetus sa mga buntis na kababaihan;
• b) libreng pagsasagawa ng mga tinukoy na diagnostic sa mga organisasyon ng estado at mga munisipal na sistema ng pangangalaga sa kalusugan;
• c) pagpapaunlad, pagpopondo at pagpapatupad ng mga naka-target na programa para sa organisasyon ng medikal na genetic na tulong sa populasyon;
• d) kontrol sa kalidad, kahusayan at kaligtasan ng pag-iwas at paggamot-diagnostic na pangangalaga;
• e) suporta para sa siyentipikong pananaliksik sa pagbuo ng mga bagong pamamaraan para sa pag-iwas, pagsusuri at paggamot ng mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao;
• f) pagsasama sa mga pamantayang pang-edukasyon ng estado para sa pagsasanay ng mga medikal na manggagawa ng mga isyu ng pag-iwas sa mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao.
• 1. Ang mga mamamayan sa pagpapatupad ng pag-iwas sa mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao na tinukoy sa batas na ito ay may karapatan na:
  • a) pagkuha mula sa mga medikal na manggagawa ng napapanahong, kumpleto at layunin ng impormasyon tungkol sa pangangailangan para sa preventive at therapeutic at diagnostic na pangangalaga, ang mga kahihinatnan ng pagtanggi nito;
  • b) pagtanggap ng tulong sa pag-iwas upang maiwasan ang mga namamana na sakit na tinukoy sa batas na ito sa mga supling at ang kapanganakan ng mga bata na may congenital malformations;
  • c) pagpapanatili ng kumpidensyal na impormasyon tungkol sa estado ng kalusugan, diagnosis at iba pang impormasyong nakuha sa panahon ng kanyang pagsusuri at paggamot;
  • d) libreng medikal na eksaminasyon at eksaminasyon sa mga institusyon ng estado at munisipyo, mga organisasyon ng pangangalagang pangkalusugan;
  • e) libreng pagbibigay ng gamot sa kaso ng phenylketonuria.
• 2. Obligado ang mga mamamayan:
  • a) pangalagaan at maging responsable para sa kanilang sariling kalusugan, gayundin sa kalusugan ng kanilang mga supling;
  • b) kung may mga namamana na sakit sa genus o pamilya na humahantong sa kapansanan at pagkamatay, makipag-ugnayan sa serbisyong medikal na genetic sa isang napapanahong paraan;
  • c) sumunod sa mga reseta at rekomendasyong medikal upang maiwasan ang pagsilang ng mga batang may namamanang sakit.

Mga responsibilidad ng mga medikal na propesyonal

Kinakailangan ng mga medikal na propesyonal na:

• a) obserbahan ang propesyonal na etika;
• b) upang panatilihin ang kumpidensyal na impormasyon tungkol sa mga namamana na sakit ng pasyente;
• c) magsagawa ng mga aktibidad para sa pagsusuri, pagtuklas, paggamot ng phenylketonuria, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome sa mga bagong panganak na bata, medikal na pagsusuri ng mga bagong silang, pati na rin para sa pagsusuri ng mga congenital malformations ng fetus sa mga buntis na kababaihan.

Nilalaman

Ang isang tao sa panahon ng kanyang buhay ay dumaranas ng maraming menor de edad o malubhang sakit, ngunit sa ilang mga kaso siya ay ipinanganak na kasama nila. Ang mga namamana na sakit o genetic disorder ay ipinahayag sa isang bata dahil sa isang mutation ng isa sa mga chromosome ng DNA, na humahantong sa pag-unlad ng sakit. Ang ilan sa kanila ay nagdadala lamang ng mga panlabas na pagbabago, ngunit mayroong isang bilang ng mga pathologies na nagbabanta sa buhay ng sanggol.

Ano ang mga namamana na sakit

Ito ay mga genetic na sakit o chromosomal abnormalities, ang pag-unlad nito ay nauugnay sa isang paglabag sa namamana na kagamitan ng mga cell na ipinadala sa pamamagitan ng mga reproductive cells (gametes). Ang paglitaw ng naturang namamana na mga pathology ay nauugnay sa proseso ng paghahatid, pagpapatupad, pag-iimbak ng genetic na impormasyon. Parami nang parami ang mga lalaki na may problema sa ganitong uri ng mga paglihis, kaya't ang pagkakataon na magkaroon ng isang malusog na bata ay lumiliit. Ang medisina ay patuloy na nagsasaliksik upang bumuo ng isang pamamaraan para maiwasan ang pagsilang ng mga batang may kapansanan.

Ang mga rason

Ang mga genetic na sakit ng namamana na uri ay nabuo kapag ang impormasyon ng gene ay na-mutate. Maaari silang makita kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata o, pagkatapos ng mahabang panahon na may mahabang pag-unlad ng patolohiya. Mayroong tatlong pangunahing sanhi ng pag-unlad ng mga namamana na karamdaman:

• mga abnormalidad ng chromosomal;
• mga karamdaman sa chromosome;
• mutation ng gene.

Ang huling dahilan ay kasama sa pangkat ng isang namamana na uri ng predisposed, dahil ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay nakakaimpluwensya rin sa kanilang pag-unlad at pag-activate. Ang isang kapansin-pansing halimbawa ng mga naturang sakit ay hypertension o diabetes mellitus. Bilang karagdagan sa mga mutasyon, ang kanilang pag-unlad ay apektado ng matagal na overexertion ng nervous system, malnutrisyon, mental trauma at labis na katabaan.

Mga sintomas

Ang bawat namamana na sakit ay may sariling mga tiyak na tampok. Sa ngayon, higit sa 1600 iba't ibang mga pathologies ang kilala na nagdudulot ng mga abnormalidad ng genetic at chromosomal. Ang mga pagpapakita ay naiiba sa kalubhaan at liwanag. Upang maiwasan ang pagsisimula ng mga sintomas, kinakailangan upang matukoy ang posibilidad ng kanilang paglitaw sa oras. Upang gawin ito, gamitin ang mga sumusunod na pamamaraan:

1. Gemini. Ang mga namamana na pathology ay nasuri kapag pinag-aaralan ang mga pagkakaiba, pagkakatulad ng mga kambal upang matukoy ang impluwensya ng mga genetic na katangian, ang panlabas na kapaligiran sa pag-unlad ng mga sakit.
2. Genealogical. Ang posibilidad na magkaroon ng pathological o normal na mga tampok ay pinag-aralan gamit ang pedigree ng tao.
3. Cytogenetic. Ang mga chromosome ng malusog at may sakit na mga tao ay sinusuri.
4. Biochemical. Ang metabolismo ng tao ay sinusubaybayan, ang mga tampok ng prosesong ito ay naka-highlight.

Bilang karagdagan sa mga pamamaraang ito, karamihan sa mga batang babae ay sumasailalim sa pagsusuri sa ultrasound sa panahon ng panganganak. Nakakatulong ito upang matukoy ang posibilidad ng congenital malformations (mula sa 1st trimester) batay sa mga palatandaan ng fetus, upang magmungkahi ng pagkakaroon ng isang tiyak na bilang ng mga chromosomal na sakit o namamana na mga karamdaman ng nervous system sa hindi pa isinisilang na bata.

Sa mga bata

Ang karamihan sa mga namamana na sakit ay nagpapakita ng kanilang sarili sa pagkabata. Ang bawat isa sa mga pathologies ay may sariling mga palatandaan na natatangi sa bawat sakit. Mayroong isang malaking bilang ng mga anomalya, kaya ang mga ito ay ilalarawan nang mas detalyado sa ibaba. Salamat sa mga modernong pamamaraan ng diagnostic, posible na makilala ang mga paglihis sa pag-unlad ng isang bata, upang matukoy ang posibilidad ng mga namamana na sakit kahit na sa panahon ng pagdadala ng isang bata.

Pag-uuri ng mga namamana na sakit ng tao

Ang pagpapangkat ng mga sakit ng isang genetic na kalikasan ay isinasagawa dahil sa kanilang paglitaw. Ang mga pangunahing uri ng namamana na sakit ay:

1. Genetic - lumabas mula sa pagkasira ng DNA sa antas ng gene.
2. Predisposition ayon sa namamana na uri, mga autosomal recessive na sakit.
3. Mga abnormalidad ng Chromosomal. Ang mga sakit ay lumitaw dahil sa paglitaw ng dagdag o pagkawala ng isa sa mga chromosome o ang kanilang mga aberration, mga pagtanggal.

Listahan ng mga namamana na sakit ng tao

Alam ng agham ang higit sa 1,500 mga sakit na nabibilang sa mga kategoryang inilarawan sa itaas. Ang ilan sa mga ito ay napakabihirang, ngunit ang ilang mga uri ay naririnig ng marami. Ang pinakasikat ay kinabibilangan ng mga sumusunod na pathologies:

• sakit ni Albright;
• ichthyosis;
• thalassemia;
• Marfan syndrome;
• otosclerosis;
• paroxysmal myoplegia;
• hemophilia;
• sakit sa Fabry;
• muscular dystrophy;
• Klinefelter's syndrome;
• Down Syndrome;
• Shereshevsky-Turner syndrome;
• pusa cry syndrome;
• schizophrenia;
• congenital dislokasyon ng balakang;
• mga depekto sa puso;
• paghahati ng palad at labi;
• syndactyly (pagsasama ng mga daliri).

Alin ang pinakamapanganib

Sa mga pathology sa itaas, mayroong mga sakit na itinuturing na mapanganib sa buhay ng tao. Bilang panuntunan, kasama sa listahang ito ang mga anomalya na mayroong polysomy o trisomy sa chromosome set, kapag sa halip na dalawa, mula 3 hanggang 5 o higit pa ang sinusunod. Sa ilang mga kaso, 1 chromosome ang matatagpuan sa halip na 2. Ang lahat ng naturang mga anomalya ay resulta ng mga abnormalidad sa cell division. Sa gayong patolohiya, ang bata ay nabubuhay hanggang 2 taon, kung ang mga paglihis ay hindi masyadong seryoso, pagkatapos ay nabubuhay siya hanggang 14 na taon. Ang pinaka-mapanganib na karamdaman ay:

• sakit sa Canavan;
• Edwards syndrome;
• hemophilia;
• Patau syndrome;
• spinal muscular amyotrophy.

Down Syndrome

Ang sakit ay namamana kapag ang dalawa o isa sa mga magulang ay may mga depektong chromosome. Nagkakaroon ng Down syndrome dahil sa trisomy 21 ng chromosome (sa halip na 2 ay mayroong 3). Ang mga batang may ganitong sakit ay dumaranas ng strabismus, may abnormal na hugis ng tainga, kulubot sa leeg, mental retardation at mga problema sa puso. Ang chromosome anomalya na ito ay hindi nagdudulot ng panganib sa buhay. Ayon sa istatistika, 1 sa 800 ay ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang mga babaeng gustong manganak pagkatapos ng 35 ay mas malamang na magkaroon ng anak na may Down (1 sa 375), pagkatapos ng 45 ang posibilidad ay 1 sa 30.

acrocraniodysphalangia

Ang sakit ay may autosomal dominant na uri ng pagmamana ng isang anomalya, ang sanhi ay isang paglabag sa chromosome 10. Tinatawag ng mga siyentipiko ang sakit na acrocraniodysphalangia o Apert's syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

• mga paglabag sa ratio ng haba at lapad ng bungo (brachycephaly);
• ang mataas na presyon ng dugo (hypertension) ay nabuo sa loob ng bungo dahil sa pagsasanib ng coronary sutures;
• syndactyly;
• mental retardation laban sa background ng pagpiga sa utak gamit ang isang bungo;
• matambok na noo.

Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa mga namamana na sakit?

Ang mga doktor ay patuloy na nagtatrabaho sa problema ng mga abnormalidad ng gene at chromosome, ngunit ang lahat ng paggamot sa yugtong ito ay nabawasan sa pagsugpo ng mga sintomas, ang isang kumpletong pagbawi ay hindi maaaring makamit. Ang therapy ay pinili depende sa patolohiya upang mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas. Ang mga sumusunod na opsyon sa paggamot ay kadalasang ginagamit:

1. Pagtaas sa dami ng mga papasok na coenzymes, halimbawa, mga bitamina.
2. Diet therapy. Isang mahalagang punto na tumutulong upang mapupuksa ang isang bilang ng mga hindi kasiya-siyang kahihinatnan ng namamana na mga anomalya. Kung ang diyeta ay nilabag, ang isang matalim na pagkasira sa kondisyon ng pasyente ay agad na sinusunod. Halimbawa, sa phenylketonuria, ang mga pagkain na naglalaman ng phenylalanine ay ganap na hindi kasama sa diyeta. Ang pagkabigong gawin ang panukalang ito ay maaaring humantong sa malubhang katangahan, kaya ang mga doktor ay tumutuon sa pangangailangan para sa diet therapy.
3. Ang pagkonsumo ng mga sangkap na wala sa katawan dahil sa pag-unlad ng patolohiya. Halimbawa, na may orotaciduria ay nagrereseta ng cytidylic acid.
4. Sa kaso ng mga metabolic disorder, kinakailangan upang matiyak ang napapanahong paglilinis ng katawan mula sa mga lason. Ang Wilson's disease (copper accumulation) ay ginagamot sa d-penicillamine, at hemoglobinopathies (iron accumulation) na may desferal.
5. Tumutulong ang mga inhibitor na harangan ang labis na aktibidad ng enzyme.
6. Posibleng maglipat ng mga organo, mga seksyon ng tissue, mga cell na naglalaman ng normal na genetic na impormasyon.

Ang interes sa problema ng mga namamana na sakit ay lumalaki habang ang bilang ng mga namamana na pathologies sa mga pagtaas ng populasyon. Bukod dito, ang paglago na ito ay hindi dahil sa isang ganap na pagtaas sa bilang ng mga namamana na sakit, ngunit sa isang pagpapabuti sa pagsusuri ng mga dating hindi kilalang mga anyo. Ito ay nagiging lalong malinaw na ang kaalaman sa mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng mga namamana na sakit ng tao ay ang susi sa kanilang pag-iwas.
Ang isa sa mga paraan upang maiwasan ang mga namamana na sakit ay upang maiwasan ang pagkilos ng mga kadahilanan sa kapaligiran na nag-aambag sa pagpapakita ng isang pathological gene.

Pag-iwas:(Slide 26)

• Medikal na genetic counseling sa panahon ng pagbubuntis sa edad na 35 taong gulang at mas matanda sa pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pedigree
• Pagbubukod ng consanguinous marriages. Gayunpaman, ang ilang mga tribong Indian ay inilarawan kung saan walang namamana na mga sakit ang nakatagpo sa magkakasamang pag-aasawa sa loob ng 14 na henerasyon. Ito ay kilala, halimbawa, na sina Charles Darwin at Abraham Lincoln ay ipinanganak mula sa magkaugnay na kasal. At si Darwin mismo ay ikinasal sa kanyang pinsan, at ang tatlong anak na lalaki na ipinanganak sa kasal na ito ay ganap na malusog at kalaunan ay naging mga sikat na siyentipiko. A.S. Si Pushkin ay ipinanganak mula sa kasal ni S.L. Pushkin kasama ang kanyang pangalawang pinsan na pamangking si Nadezhda Gannibal.

Konsultasyon sa genetiko. Ang mga dahilan para sa paghahanap ng genetic counseling ay maaaring ibang-iba. Halimbawa, maaaring mag-apply ang mga magulang dito kung natatakot sila sa pagsilang ng isang bata na may genetically determined disease. Maaaring hulaan ng mga genetic na pag-aaral ang posibilidad ng ganitong uri ng sakit kung, halimbawa:

• Ang mga magulang ay may genetic na sakit sa pamilya;
• Ang mag-asawa ay mayroon nang anak na may sakit;
• Sa isang mag-asawa, ang asawa ay paulit-ulit na nagkaroon ng miscarriages;
• matandang magasawa;
• May mga kamag-anak na may genetic na sakit.

Ang isang kinakailangan para sa pagiging epektibo ng konsultasyon ay, kung maaari, isang detalyadong pagsusuri ng mga pedigree ng pamilya na may kaugnayan sa mga namamana na sakit.

Heterozygosity test ginagawang posible na gumawa ng mga konklusyon tungkol sa genetically determined metabolic defects na lumilitaw sa mga magulang sa isang nabura na anyo, dahil ang mga heterozygous carrier ng katangian ay synthesize ang mga regulatory substance sa maliit na dami.

Prenatal (prenatal) diagnosis. Sa diagnosis na ito, ilang mililitro ng amniotic fluid ang kinukuha mula sa fetal bladder. Ginagawang posible ng mga fetal cell na nasa amniotic fluid na makagawa ng konklusyon tungkol sa parehong metabolic disorder at chromosomal at gene mutations.

Paggamot:(Slide 27)

• diet therapy
• Kapalit na therapy
• Pag-alis ng mga nakakalason na metabolic na produkto
• Epekto ng mediametor (sa enzyme synthesis)
• Pagbubukod ng ilang partikular na gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.)
• Operasyon

Ngayon, isang bagong paraan ang aktibong binuo - therapy ng gene. Maaari itong magamit upang pagalingin ang isang taong may genetic na sakit, o kahit man lang ay mabawasan ang kalubhaan ng sakit. Sa pamamaraang ito, ang mga may sira na gene ay maaaring mapalitan ng mga "malusog" at ang sakit ay maaaring wakasan sa pamamagitan ng pag-aalis ng sanhi (defective gene). Gayunpaman, ang naka-target na interbensyon sa genetic na impormasyon ng tao ay nagdadala ng panganib ng pang-aabuso sa pamamagitan ng pagmamanipula ng mga cell ng mikrobyo, at samakatuwid, ay aktibong tinututulan ng marami. Sa kabila ng katotohanan na ang karamihan sa pananaliksik sa genetic engineering ay nasa yugto ng pagsubok sa laboratoryo, ang karagdagang pag-unlad ng lugar na ito ay nagpapahintulot sa amin na umasa para sa praktikal na paggamit ng pamamaraan para sa paggamot ng mga pasyente sa hinaharap.

Eugenics(mula sa Griyego. ευγενες - "magandang uri", "pedigreed") - isang anyo ng panlipunang pilosopiya, ang doktrina ng namamanang kalusugan ng isang tao, pati na rin ang mga paraan upang mapabuti ang kanyang namamana na mga ari-arian. Ang Eugenics din ang panlipunang kasanayan na nauugnay sa pilosopiyang ito. Sa modernong agham, maraming mga problema ng eugenics, lalo na ang paglaban sa mga namamana na sakit, ay nalutas sa loob ng balangkas ng genetika ng tao. Ang mga ideya ng eugenics ay pinawalang-saysay dahil ginamit ang mga ito upang bigyang-katwiran ang mga anti-humanistic na teorya (halimbawa, ang pasistang teorya ng lahi). Gumagamit ang mga mananaliksik ng mga pamamaraan ng genetics ng populasyon at pinag-aaralan ang dalas at dinamika ng mga depekto na tinutukoy ng genetically at ang mga gene na responsable para sa mga depektong ito sa mga populasyon ng tao. Ang mga layunin ng eugenics ay:

• pananaliksik at payo sa mana, iyon ay, ang paglipat sa mga inapo ng mga gene na nagdudulot ng mga sakit, at, nang naaayon, ang kanilang pag-iwas;
• pag-aaral ng mga pagbabago sa namamana na impormasyon ng tao sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran, na ipinakita sa mga genetic na katangian;
• pagpapanatili ng pool ng gene ng tao.

1. Paggamot ng mga namamana na sakit:

1. Symptomatic at pathogenetic - epekto sa mga sintomas ng sakit (ang genetic na depekto ay pinapanatili at ipinadala sa mga supling):

1) diet therapy, na nagsisiguro sa paggamit ng pinakamainam na halaga ng mga sangkap sa katawan, na nagpapagaan sa pagpapakita ng pinakamalubhang pagpapakita ng sakit - halimbawa, demensya, phenylketonuria.

2) pharmacotherapy (pagpapasok ng nawawalang kadahilanan sa katawan) - pana-panahong pag-iniksyon ng mga nawawalang protina, enzymes, Rh factor globulins, pagsasalin ng dugo, na pansamantalang nagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente (anemia, hemophilia)

3) mga pamamaraan ng kirurhiko - pag-alis ng mga organo, pagwawasto ng pinsala o paglipat (cleft lip, congenital heart defects)

2. Eugenic measures - kabayaran para sa mga natural na kakulangan ng tao sa phenotype (kabilang ang namamana), i.e. pagpapabuti ng kalusugan ng tao sa pamamagitan ng phenotype. Binubuo ang mga ito sa paggamot na may adaptive na kapaligiran: prenatal at postnatal na pangangalaga para sa mga supling, pagbabakuna, pagsasalin ng dugo, paglipat ng organ, plastic surgery, diet, drug therapy, atbp. Kabilang dito ang sintomas at pathogenetic na paggamot, ngunit hindi ganap na nag-aalis ng mga namamana na depekto at hindi binabawasan ang dami ng mutant DNA sa populasyon ng tao.

3. Etiological na paggamot - epekto sa sanhi ng sakit (dapat humantong sa isang kardinal na pagwawasto ng mga anomalya). Hindi kasalukuyang binuo. Ang lahat ng mga programa sa nais na direksyon ng mga fragment ng genetic na materyal na tumutukoy sa namamana na mga anomalya ay batay sa mga ideya ng genetic engineering (itinuro, reverse induced mutations sa pamamagitan ng pagtuklas ng mga kumplikadong mutagens o sa pamamagitan ng pagpapalit ng "may sakit" na chromosome fragment sa isang cell na may " malusog" natural o artipisyal na pinagmulan)

2. Pag-iwas sa mga namamana na sakit:

Kasama sa mga hakbang sa pag-iwas ang mga medikal na konsultasyon sa genetiko, mga diagnostic sa prenatal at klinikal na pagsusuri. Ang mga espesyalista sa maraming kaso ay maaaring magpahiwatig sa mga magulang ng posibilidad ng isang bata na may ilang mga depekto, chromosomal disease o metabolic disorder na dulot ng gene mutations.

Medikal na genetic na pagpapayo. Ang pagkahilig sa isang pagtaas sa bigat ng namamana at namamana na patolohiya ay malinaw na ipinahayag. Ang mga resulta ng mga pag-aaral ng populasyon sa mga nakaraang taon ay nagpakita na, sa karaniwan, 7-8% ng mga bagong silang ay may anumang namamana na patolohiya o malformations. Ang pinakamahusay na paraan ng pagpapagaling ng isang namamana na sakit ay ang pagwawasto ng pathological mutation sa pamamagitan ng pag-normalize ng chromosomal o gene structure. Ang mga eksperimento sa "back mutation" ay isinasagawa lamang sa mga mikroorganismo. Gayunpaman, posible na sa hinaharap ay itatama din ng genetic engineering ang mga pagkakamali ng kalikasan sa mga tao. Sa ngayon, ang mga pangunahing paraan upang labanan ang mga namamana na sakit ay ang mga pagbabago sa mga kondisyon sa kapaligiran, bilang isang resulta kung saan ang pag-unlad ng pathological heredity ay nagiging mas malamang, at pag-iwas sa pamamagitan ng medikal na genetic counseling ng populasyon.

Ang pangunahing layunin ng medikal na genetic counseling ay upang mabawasan ang dalas ng mga sakit sa pamamagitan ng paglilimita sa hitsura ng mga supling na may namamana na patolohiya. At para dito kinakailangan hindi lamang upang maitaguyod ang antas ng panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata sa mga pamilya na may mabigat na pagmamana, kundi pati na rin upang matulungan ang mga hinaharap na magulang na tama na masuri ang antas ng tunay na panganib.

Ang mga sumusunod ay napapailalim sa referral sa medikal na genetic counseling:

1) mga pasyente na may namamana na sakit at mga miyembro ng kanilang pamilya;

2) mga miyembro ng pamilya kung saan may mga paulit-ulit na kaso ng sakit ng hindi kilalang dahilan;

3) mga batang may malformations na may pinaghihinalaang chromosomal disorder;

4) mga magulang ng mga bata na may itinatag na mga chromosomal disorder;

5) mga mag-asawa na may paulit-ulit na kusang pagpapalaglag at mga pag-aasawa na baog;

6) mga pasyente na may kapansanan sa sekswal na pag-unlad

7) mga taong nagnanais na magpakasal kung ang isa sa kanila o isa sa kanilang mga kamag-anak ay dumaranas ng mga namamana na sakit.

Sa isang medikal na konsultasyon sa genetic, ang isang pasyente ay sinusuri at isang family tree ay pinagsama-sama. Batay sa data na nakuha, ang uri ng mana ng sakit na ito ay ipinapalagay. Sa hinaharap, ang diagnosis ay tinukoy alinman sa pamamagitan ng pagsusuri sa chromosome set (sa cytogenetic laboratory), o sa tulong ng mga espesyal na biochemical na pag-aaral (sa biochemical laboratoryo).

Sa mga sakit na may namamana na predisposisyon, ang gawain ng medikal na genetic counseling ay hindi upang mahulaan ang sakit sa mga supling, ngunit upang matukoy ang posibilidad na magkaroon ng sakit na ito sa mga kamag-anak ng pasyente at bumuo ng mga rekomendasyon kung kinakailangan ang paggamot o naaangkop na mga hakbang sa pag-iwas. Ang maagang pag-iwas, na naglalayong alisin ang mga nakakapinsalang salik na pumukaw sa pag-unlad ng sakit, ay napakahalaga, lalo na sa isang mataas na antas ng predisposisyon. Kabilang sa mga sakit kung saan epektibo ang mga naturang hakbang sa pag-iwas, una sa lahat, hypertension kasama ang mga komplikasyon nito, coronary heart disease at stroke, peptic ulcer, at diabetes mellitus.

Higit pa sa paksa Paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit:

1. Diagnosis, paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit
2. T. P. Dyubkova. Mga sakit na congenital at namamana sa mga bata (sanhi, pagpapakita, pag-iwas), 2008
3. Ang halaga ng diagnosis at paggamot ng mga namamana na sakit
4. MGA REALIDAD AT MGA PROSPEK PARA SA PAGGAgamot NG MGA HEREDITARY DISEASES
5. HEREDITY AND PATHOLOGY - GENE DISEASES. MGA SAKIT NG CHROMOSOMAL. MGA PARAAN SA PAG-AARAL NG HEREDITY NG TAO
6. Pag-iwas at paggamot ng isoserological incompatibility depende sa antas ng panganib na magkaroon ng hemolytic disease ng fetus