Ang spinal muscular atrophy ay ipinahayag sa maagang pagkabata. Ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw nang maaga sa 2-4 isang buwang gulang. Ito ay isang namamana na sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na unti-unting namamatay sa tangkay ng utak mga selula ng nerbiyos.

Mga uri ng problema

Depende sa kung kailan lumitaw ang mga una, maraming uri ng sakit ay nakikilala mula sa kalubhaan ng kurso at ang likas na katangian ng mga pagbabago sa atrophic.

gulugod pagkasayang ng kalamnan maaaring umunlad sa:

Ang unang uri: talamak (Verdig-Hoffmann form);

Ang pangalawang uri: intermediate (infantile, talamak);

Ang ikatlong uri: Kugelberg-Welander form (talamak, juvenile).

Tatlong uri ng parehong sakit ang lumitaw, ayon sa mga eksperto, dahil sa iba't ibang mutasyon ng parehong gene. Ang spinal muscular atrophy ay sakit na autoimmune, na nagmumula sa mana ng dalawa recessive genes, isa mula sa bawat magulang. Ang mutation site ay matatagpuan sa chromosome 5. Ito ay naroroon sa bawat 40 tao. Ang gene ay responsable para sa pag-encode ng isang protina na nagsisiguro sa pagkakaroon ng mga motor neuron sa spinal cord. Kung ang prosesong ito ay nagambala, ang mga neuron ay namamatay.

sakit na Verdin-Hoffmann

Maaari kang maghinala ng pagkakaroon ng isang problema kahit na sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang isang bata ay nagkakaroon ng spinal muscular atrophy type 1, kung gayon ang tamad at huli na paggalaw ng pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis ay madalas na nabanggit. Pagkatapos ng kapanganakan, maaaring masuri ng mga doktor ang pangkalahatang hypotonia ng kalamnan.

Ang mga atrophies ay nagsisimula nang lumitaw sa mga unang buwan ng buhay. Kadalasan sa mga proximal na seksyon, ang fascicular backs, trunks, at extremities ay nabanggit. Naobserbahan din ang mga mga karamdaman sa bulbar. Kabilang dito ang tamad na pagsuso, mahinang pag-iyak, paglabag sa proseso ng paglunok. Sa mga batang may sakit na Verdin-Hoffman, ang pagbaba ng pagsusuka, ubo, pharyngeal, at palatine reflexes ay madalas na napapansin. Napansin din nila ang fibrillation ng mga kalamnan ng dila.

Ngunit hindi ito ang lahat ng mga palatandaan kung saan matutukoy ang spinal muscular atrophy. Mga sintomas na katangian ng uri 1 ang sakit na ito, isama ang kahinaan ng mga intercostal na kalamnan. Sa kasong ito, ang dibdib ng mga sanggol ay mukhang pipi.

Sa mga unang buwan ng buhay, ang mga naturang bata ay madalas na nagdurusa mga impeksyon sa paghinga, pulmonya at madalas na aspirasyon.

Diagnosis ng sakit na Verdin-Hoffman

Matutukoy mo ang sakit kung susuriin mo ang bata. May numero mga klinikal na palatandaan, kung saan matutukoy ng mga espesyalista na ang sanggol ay may namamana na spinal muscular atrophy. Kasama sa mga diagnostic ang:

Biochemical blood test (ito ay magpapakita ng bahagyang pagtaas sa aldolase at creatine phosphokinase);

Electromyographic na pag-aaral (sa pagkatalo ng anterior horns spinal cord ay magpapatotoo sa ritmo ng palisade);

Ang spinal muscular atrophy ay iniulat na nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 6,000 na panganganak. Sa karamihan ng mga kaso, nangyayari ito para sa mga kadahilanang genetic. Ang isang carrier ng mutant gene ay maaaring hindi magpakita ng anumang sintomas ng sakit. Karaniwan, isa sa 35 tao ang may ganitong gene. At sa pagpupulong lamang ng dalawang mutant genes - ama at ina, ang sakit na ito ay maaaring umunlad. Ang pagmamana ay ang pangunahing sanhi ng malubhang karamdaman.

Mga sintomas

Ang sakit ay nakakaapekto sa malalaking kalamnan ng gulugod ng bata, na, dahil sa pagkasayang ng mga selula ng nerbiyos, ay hindi tumatanggap ng mga signal ng motor mula sa spinal cord. Ang immobilization ay umuunlad. Ang mga kalamnan ay mabilis na nawawala, dahil sila ay nasa isang hindi aktibong estado. Bilang resulta, naghihirap ito function ng paghinga bata. Pahirap nang pahirap ang paghinga.

Ang binibigkas na mga sintomas ng pagkasayang ng kalamnan sa mga bata ay:

• nabawasan ang tono ng kalamnan;
• ganap na kawalan ng mga reflexes;
• may kapansanan na mekanismo ng pagsuso at paglunok;
• ang bata ay hindi maaaring ngumunguya ng pagkain sa kanyang sarili;
• nangyayari ang scoliosis;
• magkasanib na mga problema;
• paresis ng diaphragm;
• pangkalahatang mga depekto sa pag-unlad;
• demensya;
• ang dibdib ay deformed.

Sa ganitong mga malubhang sintomas, ang mga bata ay bihirang mabuhay nang lampas sa edad na 9.

Diagnosis ng spinal muscular atrophy sa mga bata

Ang diagnosis ay ginawa ng isang doktor batay sa pagsusuri at detalyadong pag-aaral Kasaysayan ng pamilya. Ito ay kinakailangan upang maiba ang spinal muscular atrophy mula sa iba pang mga sakit na may katulad na mga sintomas.

Ang mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng spinal muscular atrophy sa mga bata ay ang mga sumusunod:

• pagsusuri ng dugo ng enzyme;
• pagsusuri ng genetic;
• ayon sa mga indikasyon, ang isang biopsy ng kalamnan ay inireseta;
• pagsukat ng bilis ng pagpapadaloy ng nerve;
• elektrikal na aktibidad ng mga kalamnan.

Batay sa mga pagsusuri, tutukuyin ng doktor tumpak na diagnosis at ang angkop na paggamot ay irereseta, na isinasaalang-alang indibidwal na katangian bata. Kumpletong lunas mula sa sakit na ito ay halos imposible. Ang lahat ng mga pagsisikap ng mga doktor ay naglalayong lubos na suportahan ang mahahalagang aktibidad ng katawan ng sanggol.

Depende sa antas ng pinsala sa spinal cord, ang mga indibidwal na hakbang ay pinili upang iakma ang bata mahahalagang tungkulin. Halimbawa, napansin na kahit na bago ang edad na 3, natututo ang mga bata na mahusay na pamahalaan ang isang wheelchair at independiyenteng gumalaw dito.

Mga komplikasyon

Sa kasamaang palad, ang spinal muscular atrophy ay isang mga sakit na walang lunas. Ang paggamot ay nagsasangkot ng symptomatic supportive therapy. Ang mga komplikasyon at kahihinatnan ng sakit ay napakaseryoso:

• Ang paralisis ay bubuo bilang isang resulta ng isang pagtaas sa mass ng kalamnan;
• pag-unlad ng malubhang komplikasyon sa paghinga;
• pagkalipol ng pagnguya at paglunok;
• pag-unlad ng malubhang anyo ng scoliosis;
• mga pagpapapangit dibdib iba't ibang antas;
• pag-aaksaya ng kalamnan;
• nakamamatay na kinalabasan.

Paggamot

Anong pwede mong gawin

Kung sinimulan mong mapansin ang anumang mga sintomas ng spinal muscular atrophy sa iyong sanggol, kung gayon ang pinakamagandang bagay na dapat gawin ay humingi ng kwalipikadong tulong sa isang napapanahong paraan. Medikal na pangangalaga. Batay sa mga resulta ng mga eksaminasyon, ang doktor ay magtatatag ng diagnosis at ang paggamot ay irereseta, pati na rin ang mga hakbang upang mapabuti ang pagbagay ng bata sa pang-araw-araw na buhay.

Ayon sa mga indikasyon, isang espesyal wheelchair kung saan ang bata ay natututong gumalaw nang nakapag-iisa. Depende sa antas ng pagkasayang ng kalamnan, maaaring irekomenda ang iba pang mga device, tulad ng walker upang tulungan ang bata na gumalaw. Ang mga magulang ng isang may sakit na bata ay dapat na maingat na subaybayan, lalo na sa paunang panahon upang ang sanggol ay matutong gumamit ng mga kagamitan.

Ang mga espesyal na pamamaraan ng physiotherapy ay inireseta din, na dapat gawin nang regular. Huwag balewalain ang mga appointment ng mga doktor na ang mga pagsisikap ay naglalayong tulungan ka at ang iyong sanggol sa isang mahirap na sitwasyon.

Ano ang ginagawa ng doktor

Ang mga aksyon ng mga doktor na kasangkot sa paggamot ng isang bata na nasuri na may spinal muscular atrophy ay nakadirekta sa maraming direksyon:

• para sa paggamot ng dysfunction ng mga kalamnan sa paghinga;
• para sa paggamot ng dysfunction ng swallowing muscles;
• upang gamutin ang lethargy mga kalamnan ng gulugod at kurbada ng gulugod;
• para sa paggamot ng isang abnormal na reaksyon sa mga gamot na pampaluwag ng kalamnan.

Ang gawaing kinakaharap ng mga manggagamot ay hindi madali. Kinakailangan din na isaalang-alang ang nakababahalang estado ng mga magulang na alam tungkol sa isang mabigat na sakit sa kanilang sanggol. Gayunpaman, sa magkasanib na pagsisikap ng mga doktor at mga magulang, posible at kinakailangan upang labanan ang sakit. Sa kasalukuyan, ang gamot ay gumagawa ng medyo matagumpay na mga hakbang sa pag-aaral ng sakit at pagbuo ng mga bagong pamamaraan ng paggamot nito.

Pag-iwas

Ang mga hakbang upang maiwasan ang sakit ay naglalayong sa napapanahong pagkilala nito, na sa ilang mga kaso ay maaaring gawin kahit na sa sinapupunan. Maagang pagsusuri nagbibigay kapangyarihan tulong medikal mga batang na-diagnose na may spinal muscular atrophy, pati na rin ang kanilang mga magulang.

Kung ang pamilya ay nahaharap na sa problema ng pagkakaroon ng isang anak na may ganitong sakit, kung gayon ang pag-iwas ay naglalayong pigilan ang muling pagsilang ng mga supling na may katulad na pagsusuri. Espesyal mga pagsusuri sa genetiko ay magbibigay-daan upang matukoy ang pagkakaroon ng isang mutant gene sa mga magulang.

Nanonood din

Bitawan ang iyong sarili ng kaalaman at basahin ang isang kapaki-pakinabang na artikulong nagbibigay-kaalaman tungkol sa spinal muscular atrophy sa mga bata. Pagkatapos ng lahat, ang pagiging mga magulang ay nangangahulugan ng pag-aaral ng lahat na makakatulong sa pagpapanatili ng antas ng kalusugan sa pamilya sa antas ng "36.6".

Alamin kung ano ang maaaring maging sanhi ng sakit, kung paano makilala ito sa isang napapanahong paraan. Maghanap ng impormasyon tungkol sa kung ano ang mga palatandaan kung saan maaari mong matukoy ang karamdaman. At kung anong mga pagsubok ang makakatulong upang makilala ang sakit at gawin ang tamang pagsusuri.

Sa artikulo, mababasa mo ang lahat tungkol sa mga pamamaraan ng paggamot sa isang sakit tulad ng spinal muscular atrophy sa mga bata. Tukuyin kung ano ang dapat na mabisang pangunang lunas. Paano gamutin: pumili ng mga gamot o katutubong pamamaraan?

Malalaman mo rin kung ano ang maaaring mapanganib hindi napapanahong paggamot sakit sa spinal muscular atrophy sa mga bata, at kung bakit napakahalaga na maiwasan ang mga kahihinatnan. Lahat tungkol sa kung paano maiwasan ang spinal muscular atrophy sa mga bata at maiwasan ang mga komplikasyon.

PERO mapagmalasakit na magulang matatagpuan sa mga pahina ng serbisyo buong impormasyon tungkol sa mga sintomas ng spinal muscular atrophy sa mga bata. Paano naiiba ang mga palatandaan ng sakit sa mga bata sa 1.2 at 3 taong gulang mula sa mga pagpapakita ng sakit sa mga bata sa 4, 5, 6 at 7 taong gulang? Ano ang pinakamahusay na paggamot para sa spinal muscular atrophy sa mga bata?

Alagaan ang kalusugan ng iyong mga mahal sa buhay at maging nasa mabuting kalagayan!

Ang terminong spinal muscular atrophy ay isang kolektibong konsepto na kinabibilangan ng ilang mga sakit na sinamahan ng pinsala sa mga nauunang seksyon ng spinal cord. Karaniwan, patolohiya na ito ay namamana.

Ang unang opisyal na nakarehistrong mga kaso ng sakit ay nagmula sa katapusan ng ikalabinsiyam na siglo. Gayunpaman, ang ilang mga mapagkukunan ay naglalarawan ng mga sintomas na nagpapahiwatig ng mga kaso ng spinal morbidity bago pa man ang opisyal na pagkilala sa diagnosis.

Ito ay mahalaga! Ang pagkasayang ng kalamnan ng gulugod ay madalas na nangyayari nang maaga pagkabata Gayunpaman, maaari rin itong mangyari sa mga matatanda. Sa huling kaso, ang sintomas na kumplikado ng sakit ay hindi gaanong binibigkas kaysa sa kaso ng mga bata. Sa kasamaang palad, sa pagkakaroon ng congenital atrophy, higit sa kalahati ng mga bata ang namamatay sa murang edad, bago ang dalawang taong gulang.

Ang sakit na pinag-uusapan ay pangunahing nakakaapekto sa malalaking kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay, pati na rin ang leeg at ulo. Maaaring mayroon ding pagkasayang ng mga kalamnan sa likod. Humigit kumulang proseso ng pathological nakakaapekto sa lahat ng istruktura mga kalamnan ng kalansay may sakit. Antas pag-unlad ng kaisipan Kasabay nito, sa karamihan ng mga kaso, ito ay napanatili sa mga may sakit na bata, dahil ang pagkasayang ng spinal cord at mga kalamnan ay hindi humahantong sa pagkawasak ng mga tisyu ng utak.

Etiology at pag-uuri ng spinal muscular atrophies

Ang muscular atrophy ng isang spinal nature ay bubuo dahil sa congenital patolohiya ng chromosomal na ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan mula sa mga magulang. Kasabay nito, ang mga magulang mismo ay hindi palaging may mga palatandaan ng naturang sakit.

Ang pag-unlad ng pagkasayang kahit na sa pagtanda ay halos hindi apektado panlabas na mga kadahilanan. Ang pinakamababang epekto sa rate ng pag-unlad ng mga sintomas ng sakit, pati na rin ang kanilang kalubhaan, ay maaaring magkaroon ng mga karamdaman sa sirkulasyon sa lower limbs at ang katawan sa kabuuan, malnutrisyon, mga sakit sa rehiyon ng neuromuscular conduction, trauma.

Sa ngayon, ang mga eksperto ay nakikilala ang apat na uri ng sakit, na naiiba sa kalubhaan at antas ng kapansanan ng kakayahan ng pasyente na kumilos nang nakapag-iisa.

1. Spinal muscular atrophy type 1. Ito ay bubuo sa maagang pagkabata, na sinamahan ng paglitaw ng malubhang anatomical at mga functional disorder. Sa mga bata, may mga paglabag sa pagsuso ng reflex, paghinga, paglunok. Kasabay nito, ang isang bata na, dahil sa edad, ay hindi ganap na ganap mga mekanismo ng kompensasyon kadalasang namamatay. Ang form na ito Ang sakit ay nakita sa unang 6 na buwan ng buhay ng isang sanggol at may pinakamasamang pagbabala.
2. Ang pagkasayang ng pangalawang uri ay may bahagyang higit pa madaling daloy. Lumilitaw bago ang edad na 1 taon. Kasabay nito, ang bata ay maaaring umupo, tumayo sa suporta ng mga magulang. Ang mga paglabag sa trabaho ay mahalaga mahahalagang sistema hindi dumarating. Ang ganitong mga pasyente ay madalas na namamatay sa pagkabata mula sa congestive pneumonia na nangyayari dahil sa mababang mobility.
3. Ang spinal muscular atrophy ng ikatlong uri ay nangyayari sa mas huling edad, pagkatapos ng isa at kalahati hanggang dalawang taon ng buhay, at gayundin sa mga matatanda. Ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang tumayo nang nakapag-iisa, ngunit napipilitang lumipat sa isang wheelchair.
4. Ang ika-apat na uri ng sakit ay tumutukoy sa mga pang-adultong anyo nito. Mas madalas itong napansin sa edad na 35-40 taon. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na pag-unlad at nangingibabaw na pinsala sa mga kalamnan ng ulo at leeg. Ito ay humahantong sa kapansanan nang mas madalas kaysa sa mga naunang isinasaalang-alang na mga form.

Mga sintomas ng atrophic phenomena ng spinal origin

Ang sintomas complex ng atrophies ng spinal origin ay maaaring medyo mag-iba depende sa uri at antas ng sakit. Kaya, ang pagkakaroon ng unang uri ng pagkasayang ay madalas na ipinapalagay kahit na sa prenatal na yugto ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang bata ay nagsisimulang gumalaw nang huli, gumagalaw nang mabagal, nag-aatubili.

Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga naturang bata ay hindi rin aktibo, ang kanilang aktibidad sa motor ay makabuluhang nabawasan. Sa una, ang kalamnan tissue ng mga limbs (parehong mas mababa at itaas) ay apektado. Kasunod nito, ang proseso ng pathological ay umaabot sa leeg at ulo. Ang mga batang may diagnosis na pinag-uusapan ay hindi maaaring umupo, o umupo nang huli, sa tulong ng kanilang mga magulang.

Sa paningin, ang pagkasayang ng kalamnan ay maaaring hindi masyadong kapansin-pansin, dahil ang mga nawawalang dami ng kalamnan, bilang panuntunan, ay binabayaran ng taba at nag-uugnay na tisyu. Gayunpaman, sa kasong ito, ang pasyente ay may panginginig ng mga kamay, isang maliit na pagkibot ng dila. Bukod sa, tanda ang pangkalahatang pagkasayang ay isang patag na dibdib. Ang sintomas na ito nabubuo dahil sa pagbaba ng tono ng kalamnan.

Mamaya mawala tendon reflexes pasyente, pagbaluktot ng anatomical na proporsyon at istraktura ng katawan. Kaya, ang mga kamay ng pasyente ay madalas na nasa anyo ng mga paws ng ibon, na kumukuha ng posisyon na hindi nakabaluktot reverse side mga siko at nakakuyom na kamao. Gayunpaman, ang mga naturang sintomas ay nangyayari sa mga huling yugto ng sakit.

Sa mga matatanda, ang mga palatandaan ng sakit ay dahan-dahang bubuo, ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang pagtupad sa sarili pangunahing gawain tulad ng pag-ahit, paglalaba, pagbibihis. Ang pagkawala ng posibilidad na ito ay nangangailangan ng patuloy na pagsubaybay sa pasyente.

Ito ay mahalaga! Mga kaugnay na sintomas Kasama sa spinal muscular atrophy ang madalas na paglitaw malubhang pulmonya at iba pang mga nakakahawang sakit at nagpapasiklab.

Paggamot at pag-iwas sa spinal muscular atrophy

Ito ay mahalaga! Sa ngayon, walang pangkalahatang tinatanggap na paraan para sa paggamot ng spinal muscular atrophy, dahil walang epektibong pamamaraan. mga hakbang sa pag-iwas. mga siyentipiko iba't-ibang bansa Ang aktibong pananaliksik ay isinasagawa upang makahanap ng isang paraan upang maalis ang mga sanhi genetic na patolohiya pag-unlad ng spinal cord. Ang pinaka-maaasahan na mga pag-unlad ay isinasaalang-alang, kung saan ang mga gamot tulad ng sodium butyrate, valproic acid ay ginamit.

Kasama sa paggamot na hindi gamot ang mga pamamaraan ng neuromuscular stimulation tulad ng masahe, prozerin electropheresis, katamtaman pisikal na ehersisyo nagpapainit ng mga kalamnan. Ang lahat ng ito ay nag-aambag sa ilang pagbagal ng pag-unlad ng sakit, gayunpaman magaling na hindi dumarating.

Paggamot ng spinal muscular atrophy sa pamamagitan ng paggamit mga gamot kasama ang pagrereseta ng mga gamot sa pasyente, tulad ng:

1. Mga gamot na nagtataguyod ng pagpapadaloy ng isang neuromuscular impulse (nivalin, prozerin). Ang mga pondong ito ay nagpapabuti sa innervation ng mga apektado masa ng kalamnan na tumutulong upang mapabagal ang pag-unlad ng sakit.
2. Mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo at peripheral na sirkulasyon (actovegin). Ang ganitong therapy ay maaaring makapagpabagal sa pag-unlad ng sakit sa pamamagitan ng bahagyang pagpapabilis ng mga proseso ng anabolismo sa mga kalamnan, pati na rin sa pamamagitan ng pagpapabuti ng daloy ng dugo sa kanila.
3. Mga gamot na nootropic (piracetam, nootropil). Pagbutihin ang suplay ng dugo sa mga sentral na organo sistema ng nerbiyos.

Bilang karagdagan sa tiyak na epekto sa pokus ng patolohiya, kasama rin sa therapy ang isang sintomas na epekto. Sa mga huling yugto ng sakit, kapag ang pasyente ay nawalan ng kakayahang huminga nang mag-isa, siya ay naospital sa intensive care unit at masinsinang pagaaruga nang matagal artipisyal na bentilasyon baga.

Napakahalaga para sa bawat tao na mapanatili ang kanilang kalayaan at aktibidad. Gayunpaman, may mga sakit kung saan ang mga pasyente ay unti-unting nawalan ng kakayahan at nakakagalaw lamang tulong sa labas o sa mga wheelchair. Kasama sa mga uri ng sakit na ito ang spinal muscular atrophy, kung saan ang isang tao ay hindi lamang maaaring huminto sa paglalakad, ngunit kahit minsan ay hindi makahinga sa kanyang sarili.

Ang spinal muscular atrophy (SMA, spinal amyotrophy) ay isang buong pangkat ng mga namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabulok. mga neuron ng motor spinal cord.

Ito ay isa sa mga pinaka-karaniwang pathologies sa mga genetic disorder. Ang insidente sa mga bagong silang ay isang kaso sa bawat 6,000–10,000 bata, depende sa bansang pinag-aralan. Halos kalahati ng mga ipinanganak na may SMA ay hindi pa umabot sa edad na dalawa at namamatay.

Gayunpaman, ang pagkasayang ng kalamnan ay hindi lamang isang sakit sa pagkabata, ang mga tao sa lahat ng edad ay maaaring magdusa mula dito. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang bawat ika-50 na naninirahan sa Earth ay isang carrier ng recessive gene SMN1 (survival motor neuron), na humahantong sa SMA. Bagama't ang lahat ng uri ng sakit na ito ay nagmumula sa isang mutation sa isang chromosome region, mayroon itong maraming anyo na may iba't ibang antas ng mga sintomas sa lahat ng edad. Sa kabila ng pagkawala aktibidad ng motor kalamnan, ang kanilang sensitivity ay napanatili. Ang talino ng mga pasyente ay hindi apektado ng proseso, ito ay ganap na naaayon sa pamantayan.

Ang sakit na ito ay unang inilarawan noong 1891 ni Guido Werding, na hindi lamang nagtala ng mga sintomas, ngunit nag-aral din mga pagbabago sa morpolohiya sa mga kalamnan, nerbiyos at spinal cord.

Ang pinakakaraniwang mga uri ng proximal SMA ay nangyayari (humigit-kumulang 80-90% ng lahat ng mga kaso), kung saan ang mga kalamnan na matatagpuan mas malapit sa gitna ng katawan (femoral, vertebral, intercostal, atbp.) ay mas apektado.

Video ng isang pasyente na may spinal muscular atrophy

Mga uri ng sakit at kalubhaan ng mga pagpapakita

Kabilang sa mga proximal species, apat na anyo ng sakit ang nakikilala, na pinagsama-sama batay sa edad ng simula ng proseso, ang kalubhaan ng mga sintomas, at katamtamang tagal buhay.

Mga anyo ng proximal spinal amyotrophy - talahanayan

Mayroong ilang mga spinal muscular atrophies na kinasasangkutan ng mga malalayong bahagi ng katawan. Kadalasang apektado itaas na paa, at ang sakit mismo ay karaniwang naitala sa isang medyo may sapat na gulang na edad.

Sa SMA, ang mga kalamnan ay makabuluhang nawawala ang kanilang masa at dami.

Bilang karagdagan sa pag-uuri na ito, mayroong isang dibisyon ng SMA sa nakahiwalay (nagaganap lamang dahil sa pinsala sa mga motor neuron sa spinal cord) at pinagsamang mga anyo (mga karagdagang sakit tulad ng sakit sa puso, oligophrenia, congenital fractures, atbp. sumali sa spinal amyotrophy) .

Mga sanhi at kadahilanan ng patolohiya

Ang spinal muscular dystrophy ay nangyayari dahil sa minanang recessive genes na matatagpuan sa ikalimang chromosome (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Bilang isang patakaran, ang mga magulang ay walang mga pagpapakita ng SMA, ngunit pareho ang mga carrier at sa 25% ng mga kaso ay ipinapasa ang isang may sira na gene sa kanilang anak, na nakakagambala sa synthesis ng protina ng SMN, na humahantong sa pagkabulok ng mga neuron ng motor sa gulugod. kurdon.

Ang mga paglabag sa gawain ng isang seksyon lamang ng chromosome ay humahantong sa iba't ibang uri SMA

Sa isang tiyak na yugto pag-unlad ng embryonic may programmable pagkamatay ng cell mga precursor ng mga motor neuron na nabuo nang labis. Sa mga ito, humigit-kumulang kalahati ay dapat manatili sa pamantayan, na higit na naiiba sa mga selula ng nerbiyos. Gayunpaman, sa tiyak na panahon ang prosesong ito ay tumigil sa pamamagitan ng paggana ng SMN gene. Kapag na-mutate, ang trabaho nito ay nagambala, ang cell death ay nagpapatuloy kahit na pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, na humahantong sa spinal muscular atrophy.

Ang sakit ay nakakaapekto sa mga motor neuron ng anterior horns ng spinal cord.

Mga sintomas sa mga bata at matatanda

Ang pangunahing sintomas ng sakit na SMA ay ang pagkalambot ng kalamnan, panghihina, at pag-aaksaya. Gayunpaman, ang bawat isa sa mga anyo ng spinal amyotrophy ay may sariling mga katangian:

Sa sakit na Werding-Hoffman, ang mga unang sintomas ay maaaring makita kahit na sa panahon ng pagbubuntis sa isang pagsusuri sa ultrasound, dahil ang fetus ay gumagalaw nang napakahina. Pagkatapos ng panganganak, ang kawalan ng kakayahan ng bata na hawakan ang kanyang ulo sa kanyang sarili, gumulong at umupo sa ibang pagkakataon ay nabanggit. Halos sa lahat ng oras, ang sanggol ay nakahiga sa isang nakakarelaks na posisyon sa kanyang likod, hindi maaaring pagsamahin ang kanyang mga binti at braso. Napansin din madalas na problema sa pagpapakain, dahil ang sanggol ay nahihirapang lumunok. Ang paghinga ay madalas na nababagabag dahil sa pagkasayang ng mga kalamnan ng tadyang. Halos 70% ng mga bata ang namamatay bago umabot sa edad na dalawa. Pagkatapos ng diagnosis, ang hindi sapat na pagbuo ng mga anterior horn ng spinal cord ay ipinahayag. Kung ang pasyente ay nabubuhay hanggang 7-10 taon, pagkatapos ay ang kalubhaan ng pagkasayang ng kalamnan ay tumataas at siya ay namatay mula sa talamak na pagpalya ng puso, kakulangan sa baga, o dahil sa mga problema sa pagtunaw. Sa mga bihirang kaso, ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang 30 taon, at pagkatapos ay may higit pa late start simula ng mga sintomas (mga 2 taon).

Sa pangalawang uri ng spinal muscular atrophy, ang bata ay madalas na huminga at lumulunok ng pagkain sa kanyang sarili. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, ang proseso ay umuusad, at sa mas matandang edad, ang mga bata ay nakakulong sa mga wheelchair. Karaniwan, ang mga magulang ay nagsisimulang mapansin na ang bata ay madalas na natitisod, nahuhulog at ang kanyang mga tuhod ay bumaluktot. Ang unti-unting kawalan ng kakayahan na lunukin ang pagkain sa kanilang sarili ay lumilitaw sa edad. Gayundin, habang sila ay lumalaki, ang isang binibigkas na kurbada ng gulugod (scoliosis) ay nagsisimulang lumitaw. Ang form na ito ay itinuturing na medyo benign at pinapayagan ang mga pasyente na mabuhay sa katandaan. Sa ilang mga kaso, ang mga kababaihan ay maaaring magsilang at manganak ng isang bata, ngunit mayroong isang mataas na pagkakataon ng paghahatid ng sakit sa pamamagitan ng mana. Sa wastong pag-iingat at sa pamamagitan ng regular na pagsasanay pisikal na therapy mga pasyente ay maaaring maging napaka sa mahabang panahon mapanatili ang posibilidad na mabuhay.

Ang Juvenile amyotrophy ng Kugelberg-Welander ay maaaring unang maitala sa edad na dalawa hanggang labingwalong taon. Sa totoo lang maagang yugto ang mga sintomas ay maaaring wala, ang bata ay ganap na binuo. Unti-unti, ang kahinaan ay nagsisimulang lumitaw sa mga proximal na bahagi ng katawan, kadalasan sa mga balikat at bisig. Sa loob ng maraming taon, ang pasyente ay nakakagalaw nang nakapag-iisa at nagsisilbi sa kanyang sarili. Ang mga pagkibot ng kalamnan (fasciculations) ay madalas na sinusunod. Ang pangunahing rurok ng mga sintomas ay naitala sa pagitan ng edad na dalawa at limang taon, kapag biglang naging mahirap para sa bata na tumakbo, bumangon sa kama at umakyat sa hagdan. Ang kurso ng sakit ay medyo benign, dahil ang pasyente ay maaaring mapanatili ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa sa loob ng mahabang panahon.

Ang Kennedy Bulbospinal Muscular Atrophy ay isang X-linked sex-linked disease na eksklusibong nangyayari sa mga lalaki sa pagtanda. Ang sakit ay umuunlad nang dahan-dahan at nagsisimula sa kahinaan sa mga kalamnan ng mga hita, pagkatapos pagkatapos ng 10-15 taon, mga sakit sa bulbar (mga sugat cranial nerves: glossopharyngeal, vagus at sublingual). Dahil ang kurso ng sakit ay napakabagal, ang mga mahahalagang pag-andar ay halos walang oras upang labagin at ang pag-asa sa buhay ay hindi lubos na nabawasan. Kadalasan, ang sakit ay sinamahan ng mga endocrine pathologies: testicular atrophy, nabawasan ang libido, diabetes mellitus.

Ang malayong SMA Duchenne-Arana ay karaniwang nakarehistro sa edad na 18–20 taon. Ang mga kamay ay unang apektado, pagkatapos ay ang buong itaas na paa. Sa loob ng mahabang panahon, unti-unting nangyayari ang pagkasayang ng mga kalamnan ng mga binti. Sa napakabihirang mga kaso, ang sakit ay tumitigil sa paresis ng isa sa mga kamay.

Ang Scapulo-peroneal spinal muscular atrophy ng Vulpian ay unang naramdaman sa mas matandang edad (20–40 taon). Progresibong pagkasayang ng kalamnan sinturon sa balikat at mga extensor ng paa at ibabang binti. Ang pagbabala ay medyo kanais-nais, dahil, kahit na pagkatapos ng 30 taon mula sa pagsisimula ng sakit, ang pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa.

Ang SMA sa pagbubuntis ay nauugnay sa maraming komplikasyon. Kadalasan ang isang babae ay hindi maaaring manganak sa kanyang sarili at siya ay inireseta ng isang caesarean section.

Sa x-ray makikita mo ang kurbada ng gulugod at ang kasunod na pagwawasto nito sa tulong ng operasyon

Diagnosis at differential diagnosis

Ang isang paraan na may 100% na posibilidad ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng spinal muscular atrophy ay ang pagsusuri ng DNA gamit ang molecular genetic diagnostics. Nilalayon nitong tukuyin ang isang may sira na gene sa ikalimang chromosome, sa 5q11-q13 locus.

Ang pagsusuri sa DNA ay makakatulong upang tumpak na maitatag ang diagnosis

Ang biochemical analysis ay isinasagawa upang matukoy ang nilalaman ng creatine kinase (CPK), alanine aminotransferase (ALT) at lactate dehydrogenase (LDH). Kung normal ang kanilang antas, ginagawa nitong posible na ibukod ang progresibong muscular dystrophy na katulad ng mga sintomas.

Sa tulong ng EFI (electrophysiological research), ang mga impulses ng bioelectrical na aktibidad ng utak ay naitala at nerve trunks. Sa SMA, mayroong isang "palisade" na ritmo na katangian ng pinsala sa mga neuron ng mga anterior na sungay.

MRI (magnetic resonance imaging) at CT ( CT scan) ay hindi palaging nakakatulong upang makilala sa mga larawan mga pagbabago sa katangian para sa SMA.

Kinakailangan ang differential diagnosis upang makilala ang spinal muscular atrophy mula sa muscular dystrophy, mga bata cerebral palsy, lateral amyotrophic sclerosis, Marfan's syndrome, tick-borne encephalitis at iba pang mga sakit ng central nervous system.

Ang tandem mass spectrometry, na nagbibigay-daan upang matukoy ang pagbaba sa antas ng iba't ibang mga amino acid sa katawan, ay nagpapakita ng kakulangan ng protina ng SMN.

Paggamot

Sa sa sandaling ito mabisang paggamot Ang spinal muscular atrophy ay hindi pa naimbento. Sa paunang pagtuklas ng sakit, ang ipinag-uutos na ospital na may iba't ibang mga pag-aaral ay ipinahiwatig.

Medikal na therapy

Ang drug therapy ay naglalayong mapabuti ang pagpapadaloy mga impulses ng nerve, normalisasyon ng sirkulasyon ng dugo at pagbagal sa pagkasira ng mga neuron ng motor. Gamitin ang mga sumusunod na gamot:

Ang mga gamot na anticholinesterase ay naglalayong bawasan ang aktibidad ng isang enzyme na sumisira sa acetylcholine, na, sa turn, ay nagpapadala ng paggulo sa mga nerve fibers. Kabilang dito ang Sangviritrin, Oksazil, Prozerin;

Pinapabuti ng Prozerin ang pagpasa ng isang salpok mula sa isang neuron patungo sa isang kalamnan

mga biological supplement na naglalaman ng L-carnitine at coenzyme Q10, na nagpapahusay ng metabolismo ng enerhiya sa mga selula;

B bitamina na sumusuporta sa normal na tono ng kalamnan;

nootropics na nagpapasigla sa gawain ng central nervous system - Nootropil, Cavinton, Semax.

paghahanda para sa pagpapasigla ng metabolismo sa mga fibers ng kalamnan at nerve - Potassium orotate, Actovegin, Nicotinic acid.

Pinapabuti ng Actovegin ang metabolismo sa nervous tissue

Diet

Dapat itong maunawaan na ang batayan ng nutrisyon para sa isang pasyente na may SMA ay dapat na pagkain na maaaring magbigay sa mga kalamnan ng mga kinakailangang sangkap hangga't maaari.

Ito ay nagkakahalaga ng pagpapayaman sa diyeta ng pasyente na may mga produkto na may mataas na nilalaman ardilya. Gayunpaman, sa kasalukuyan ay walang maaasahang data na nagpapahiwatig ng pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente na may isang tiyak na diyeta. Sa ilang mga kaso, ang labis na paggamit ng mga amino acid sa katawan ay maaaring makapinsala, dahil hindi sapat tissue ng kalamnan kayang iproseso ang mga ito.

Legumes - pinagmumulan ng protina

Kinakailangan na bawasan ang calorie na nilalaman ng pagkain, dahil dahil sa hindi sapat na pisikal na aktibidad, ang ilang mga pasyente ay may posibilidad na makakuha ng labis na timbang.

Mga pamamaraan ng physiotherapy, kabilang ang masahe

Ang mga pasyente ay kailangang magkaroon ng mga sesyon therapeutic massage naglalayong mapanatili ang function ng kalamnan. Ang UHF (ultra-high-frequency therapy), electrophoresis, mga manual na kasanayan ay magiging kapaki-pakinabang din. May mga espesyal mga pagsasanay sa paghinga upang pasiglahin ang mga baga.

Ang masahe ay isang paggamot para sa spinal amyotrophy

Sa tulong ng isang normalized pisikal na Aktibidad Maaari mong maiwasan ang paninigas ng mga kasukasuan at panatilihing toned ang iyong mga kalamnan. Napaka-kapaki-pakinabang na mga klase sa pool, kung saan mayroong isang minimum na pagkarga sa gulugod. Mahalagang piliin ang tama mga aparatong orthopedic na susuporta sa dibdib at paa.

Ang mga pasyente na may SMA ay napipilitang gumamit ng mga espesyal na walker na sumusuporta sa kanila habang naglalakad

Mga katutubong remedyo

Ang mga katutubong remedyo para sa paggamot ng spinal muscular atrophy ay hindi umiiral. Napakahalaga na agad na kumunsulta sa isang doktor pagkatapos matukoy ang mga unang sintomas. Sa anumang kaso ay hindi ka dapat magpagamot sa sarili, dahil ito ay maaaring humantong sa kamatayan.

Prognosis ng paggamot at posibleng mga komplikasyon

Ang pagbabala ng paggamot ay lubos na nakadepende sa uri ng spinal muscular atrophy. Sa pinakadulo malignant muna variant, ang pinakakaraniwang kinalabasan ay maagang pagkamatay matiyaga, at sa ibang mga kaso, kung minsan ay posible na mapanatili ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa hanggang sa pagtanda.

Ang mga komplikasyon ng SMA ay kinabibilangan ng: scoliosis, talamak pulmonary insufficiency, paralisis, mga deformidad sa dibdib, pagkalipol ng mga function ng pagnguya at paglunok.

Pag-iwas

Walang lunas para sa spinal muscular atrophy. Ang tanging bagay na maaaring gawin ay kumunsulta sa isang geneticist sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Ibahagi sa mga kaibigan!

Ang spinal muscular atrophy (SMA), o spinal Werdnig-Hoffmann amyotrophy, ay autosomal recessive namamana na sakit na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong hypotension at kahinaan ng kalamnan.

Ang katangian ng pagpapahina ng mga tisyu ng kalamnan ay dahil sa progresibong pagkabulok ng mga alpha motor neuron sa mga anterior na sungay ng spinal cord. Kaya, ang batayan ng sakit ay ang patolohiya ng spinal cord, na maaaring magmana.

Ang isang tampok ng sakit ay isang mas aktibong pagpapakita ng kahinaan sa mga kalamnan ng kalansay matatagpuan mas malalim kaysa sa mga matatagpuan na mas malapit sa ibabaw ng katawan. Sa materyal na ito, pag-uusapan natin ang tungkol sa mga sintomas at paggamot ng Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy.

Ang impormasyon ay magiging kapaki-pakinabang sa lahat na, para sa maraming mga kadahilanan, ay kailangang harapin ang malubhang, madalas na nakamamatay na sakit.

Sa ilang mga pasyente, ang mga motor neuron ng cranial nerves, lalo na mula sa pares ng V hanggang XII, ay maaari ding kasangkot sa proseso ng pathological. Sa kasong ito, ang sakit ay nagmula sa sungay ng likod mga selula ng spinal cord, na bilang karagdagan sa lahat ay nagiging sanhi ng kakulangan ng mga kalamnan ng diaphragm, gastrointestinal tract, puso at sphincters.

Noong 1890, unang inilarawan ni Werdnig ang klasikong infantile form ng SMA, isang pagpapakita ng sindrom sa mga bata. maagang edad. Pagkalipas ng maraming taon, noong 1956, mas mababa ang inuri ni Kugelberg at Welander malubhang anyo spinal muscular atrophy sa mga matatandang pasyente.

Salamat sa mga siyentipikong ito, ang mga doktor ngayon ay maaaring tumpak na maiiba ang SMA mula sa iba't ibang uri mga sakit na katulad ng mga sintomas, tulad ng Duchenne muscular dystrophy.

Spinal amyotrophy ay ang pinakakaraniwang diagnosis sa mga batang babae, na may malubhang progresibong kahinaan. Isa ito sa pinakakaraniwan genetic na dahilan kamatayan sa mga bata.

Ang SMA syndrome ay nahahati sa apat na uri batay sa edad ng pasyente tulad ng sumusunod:

• Uri I (spinal Werdnig-Hoffman amyotrophy). Bumubuo bago ang edad na 6 na buwan.
• Uri II - sa edad na 6 hanggang 12 buwan.
• Uri III (Kugelberg-Welander disease) - may edad na 2 hanggang 15 taon
• Uri ng IV sa mga pasyenteng may sapat na gulang.

Nagkakalat

Ang saklaw ng sakit ay humigit-kumulang isang kaso bawat 15-20 libong tao. Kung pinag-uusapan lamang natin ang tungkol sa mga bagong silang, kung gayon ang figure na ito ay humigit-kumulang 5-7 kaso bawat 100 libo. Dahil ang spinal amyotrophy ay isang hereditary recessive disease, maraming mga magulang ang maaaring carrier at hindi alam ang tungkol dito.

Ang pagkalat ng mga carrier ng SMA ay 1 sa 80, sa madaling salita, bawat ika-80 pamilya ay maaaring magkaroon ng isang bata na dumaranas ng spinal muscular atrophy. Ang panganib na ito ay tumataas ng ilang beses kapag ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutated gene.

Kaya, ang SMA syndrome ang pinakakaraniwan degenerative na sakit nervous system sa mga bata pagkatapos ng cystic fibrosis at, tulad ng nabanggit sa itaas, ito ang nangungunang namamana na sanhi ng pagkamatay ng sanggol.

Ang nakamamatay na kinalabasan ay dahil sa respiratory failure. Mas bata ang pasyente maagang yugto sakit, mas malala ang pagbabala. Heneral average na edad sa oras ng kamatayan ay tungkol sa 10 taon. Ang estado ng katalinuhan at iba pang mga tagapagpahiwatig pag-unlad ng psychosomatic ang bata ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng sakit.

Hindi tulad ng mga batang pasyente, ang mga lalaking nasa hustong gulang ay mas malamang na maapektuhan kaysa sa mga babae sa ratio na humigit-kumulang 2:1, habang klinikal na kurso sa mga lalaking pasyente ay mas malala. Ang pagtaas ng mga kaso ng sakit sa mga kababaihan ay nagsisimula sa mga 8 taong gulang at ang mga lalaki ay "makakahabol" sa mga batang babae sa antas ng 13 taong gulang.

Spinal muscular atrophy - sintomas

Ang unang uri ng spinal muscular atrophy ay nagiging sanhi ng mga unang sintomas na lumitaw bago ipanganak ang sanggol. Karamihan sa mga ina ay nag-uulat ng abnormal na fetal inactivity sa mga huling yugto pagbubuntis. Ang mga sintomas ng SMA sa mga bagong silang ay medyo halata - ang bata ay hindi maaaring gumulong sa kanyang sarili, at pagkatapos ay kumuha ng posisyon sa pag-upo.

Bilang karagdagan, ang progresibong klinikal na pagkasira ay bubuo, na sa karamihan ng mga kaso ay nagtatapos nakamamatay na kinalabasan. Karaniwang nagmumula ang kamatayan pagkabigo sa paghinga at ang mga komplikasyon nito sa mga pasyenteng may edad na 2 taon.

Ang mga pasyente na may type 2 SMA ay normal na nabubuo sa unang 4-6 na buwan ng buhay. Maaari silang umupo nang mag-isa, ngunit hindi sila kailanman makakalakad at kakailanganin nila ng wheelchair upang makagalaw sa hinaharap. Bilang isang patakaran, ang mga naturang bata ay nabubuhay nang mas mahaba kaysa sa mga pasyente na nagdurusa pagkasayang ng gulugod Werdnig-Hoffman. Ang average na tagal ng buhay ay hanggang 40 taon.

Ang mga pasyenteng may type 3 ay kadalasang nahihirapang umakyat sa hagdan o tumayo mula sa sahig, pangunahin dahil sa kahinaan ng extensor. kasukasuan ng balakang. Ang pag-asa sa buhay ay malapit sa normal.

Matuto pa tungkol sa mga sintomas ng SMA

Ang mga bagong silang na may type 1 spinal muscular atrophy ay hindi aktibo. Igalaw nila ang kanilang mga paa nang napakahirap, kung mayroon man. Ang mga balakang ay halos palaging nakabaluktot, nanghihina at madaling mapilipit sa pamamagitan ng kamay magkaibang panig. Nakayuko din ang mga tuhod.

Dahil kadalasang hindi gaanong apektado ang panlabas na kalamnan, halos normal na gumagalaw ang mga daliri at paa. Ang mga sanggol ay hindi maaaring makontrol o itaas ang kanilang ulo. Ang Areflexia (kawalan ng reflexes) ay sinusunod sa halos lahat ng mga pasyente.

Nagagawa ng mga batang may type 2 SMA na igalaw ang kanilang mga ulo at 75% ng mga pasyenteng ito ay maaaring umupo nang mag-isa. kahinaan ng kalamnan mas malakas sa lower limbs kaysa sa upper. Reflex patella nawawala. Ang mga matatandang bata ay maaaring magpakita ng mga biceps at triceps reflexes.

Ang scoliosis ay ang pinaka karaniwang sintomas SMA, at karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng hip dislocation, unilateral o bilateral. Ang mga palatandaang ito ay bubuo bago ang edad na 10 taon.

Ang mga pasyente na may type 3 spinal muscular atrophy disease ay maaaring lumakad nang maaga sa buhay at ang kakayahang ito ay maaaring mapanatili sa isang outpatient na batayan sa buong pagdadalaga. Ang kahinaan ay maaaring humantong sa, pati na rin ang limitadong tibay ng katawan. Isang-katlo ng mga pasyente ang nagiging naka-wheelchair sa edad na 40.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang alam medikal na paggamot spinal muscular atrophy, kaya agad na dapat tandaan na ang rate ng kaligtasan ng buhay sa mga pasyente ng maaga at katamtamang edad ay medyo mababa.

Dahil sa kanilang maikling pag-asa sa buhay, ang mga bagong silang na may Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy ay nangangailangan ng kaunting orthopedic involvement dahil sa kanilang maikling pag-asa sa buhay. Ang splinting ay ginagamit sa isang kaso na madalas na sinusunod na may mahinang aktibidad ng kalamnan.

Para sa mga pasyente II at III uri SMA, maaaring gamitin ang physical therapy para gamutin ang joint contracture (limitadong paggalaw). Para sa karagdagang radikal na paggamot contractures surgical treatment ay ipinahiwatig.

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang pinakakaraniwang problema sa orthopaedic sa SMA ay scoliosis, na kadalasang malala. Ang pag-unlad ng kurbada ng gulugod ay humigit-kumulang 8° bawat taon, sa kabila ng paggamot na may mga tirante.

Ang segmental-type na posterior fusion ay madalas na inirerekomenda para sa mga batang pasyente na may curvature spinal column hindi maaaring itama gamit ang mga braces, at para sa mga pasyenteng mas matanda sa 10 taong gulang na may curvature na higit sa 40°.

Ang operasyon ay dapat na maantala hanggang medikal na punto posible ang pangitain. Dapat tandaan na ang pag-unlad ng curvature ay mas mabagal sa mga pasyente na may type 3 SMA at mas madalas na lumilitaw sa mas huling edad.

Diet

Ang paggamot ng spinal muscular atrophy ay nangangailangan ng isang indibidwal na diskarte sa pag-standardize ng menu ng pasyente, na, sa kasamaang-palad, ay madalas na hindi sinusunod ng mga dumadating na manggagamot. Ang mga antropometric indicator, komposisyon ng dugo at biochemical marker ng kondisyon ng kalamnan ay mahahalagang elemento mga pagtatasa sa mga pasyenteng may SMA.

Ang kakaibang kurso ng sakit sa isang partikular na pasyente ay maaaring mangailangan ng interbensyon sa kanyang diyeta upang maapektuhan ang mga tagapagpahiwatig sa itaas, dahil ito ay sa tulong ng pagkain na ang mga kalamnan ay maaaring mabigyan ng mga iyon. sustansya na kinakailangan para sa pasyente sa kanyang kaso.

Siyempre, ang diskarte na ito sa paggamot spinal muscular amyotrophy may kaugnayan lamang kapag gumagawa ng diagnosis ng pangalawa o pangatlong anyo ng sakit.

Pisikal na therapy

Ang karagdagang suporta para sa isang pasyenteng dumaranas ng spinal muscular atrophy ng ikalawa at ikatlong uri ay kasinghalaga ng diyeta. Una sa lahat, sa tulong ng isang normalized load, posible na maiwasan ang pag-unlad ng joint contracture, pati na rin mapanatili ang lakas, pagtitiis at kalayaan sa pag-aalaga sa sarili.

Medyo makabuluhang papel pisikal na eheresisyo maglaro ng pang-edukasyon, panlipunan, sikolohikal at propesyonal na aktibidad matiyaga, dahil magagawa niyang mamuhay ng halos normal, tulad ng mga malulusog na tao.