Prader-Willi syndrome

Prader-Willi syndrome (pinaikling SPV)- ito ay bihira kung saan pito (o ilan sa kanilang mga bahagi) sa paternal chromosome 15 (Q 11-13) ay inalis o hindi gumagana nang normal (halimbawa, na may bahagyang pagtanggal). Ang karamdaman ay unang inilarawan sa 1956 Andrea Prader at Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler at Guido Fanconi.

Ang PWS ay nangyayari sa 1 sa 25,000-10,000 bagong panganak. Napakahalagang tandaan na ang genetic na materyal na nakakaapekto sa pag-unlad ng sakit ay paternal. Dahil ang rehiyong ito ng chromosome 15 ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pangkaraniwang bagay ng pag-imprenta. At nangangahulugan ito na para sa ilang mga gene sa rehiyong ito, isang kopya lamang ng gene ang gumagana nang normal, sa pamamagitan ng

Ipinakita ng mga pag-aaral ng modelo ng tao at mouse na ang pagtanggal ng 29 na kopya ng C/D box na snoRNA SNORD116 (HBII-85) ay ang pangunahing sanhi ng Prader-Willi syndrome.

Mga diagnostic

Ang PWS ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 10,000 hanggang 25,000 bagong panganak. Mayroong higit sa 400,000 mga tao sa buong mundo na nakatira sa PWS ngayon. Tulad ng nabanggit na, ang sakit na ito ay tradisyonal na nailalarawan sa pamamagitan ng hypotension, maikling tangkad, hyperphagia, labis na katabaan, at mga problema sa pag-uugali. Ang mga indibidwal na may ganitong karamdaman ay may maliliit na kamay at paa, hypogonadism, at mahinang mental retardation.

Gayunpaman, kung ang sakit na ito ay nasuri sa isang maagang yugto at ang paggamot nito ay nagsimula, kung gayon ang pagbabala para sa pag-unlad ng sakit ay nagiging mas maasahin sa mabuti. Ang PWS, tulad ng autism, ay isang sakit na may napakalawak na hanay ng mga pagpapakita at palatandaan. Ang kurso ng sakit ay naiiba sa bawat indibidwal na kaso at maaaring mag-iba mula sa banayad hanggang sa malubha, na umuunlad sa buong buhay ng isang tao. Ang Prader-Willi syndrome ay nakakaapekto sa iba't ibang mga organo at sistema.

Karaniwan ang diagnosis ng Prader-Willi syndrome ay ginawa batay sa mga klinikal na pagpapakita. Gayunpaman, ang genetic testing ay lalong ginagamit ngayon at lalo na inirerekomenda para sa mga bagong silang na may hypotension. Ang maagang pagsusuri ay nagbibigay-daan para sa maagang paggamot ng PWS. Para sa mga batang may sindrom, inirerekomenda ang pang-araw-araw na mga iniksyon. recombinant growth hormone (GH) . Ang growth hormone (hypophysis somatotropic hormone) ay nagpapanatili ng patuloy na pagtaas sa mass ng kalamnan at maaaring mabawasan ang gana sa pagkain ng pasyente.

Ang batayan para sa diagnosis ng disorder, tulad ng nabanggit na, ay genetic testing, na maaaring isagawa sa pamamagitan ng α-methylation method, upang matukoy kung mayroong normal na gumaganang rehiyon sa chromosome 15q11-q13, mga paglihis kung saan humahantong sa paglitaw ng Prader-Willi at Angelman syndromes. Ang pagsusulit na ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang higit sa 97% ng mga pasyente. Ang ganitong pagsusuri ay kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis ng PWS, lalo na sa mga bagong silang (dahil sila ay napakabata pa upang subukan ang kanilang kakayahang masuri ang sakit sa pamamagitan ng mga klinikal na pagpapakita).

Dahil may ilang mga kahirapan sa pagsilang ng mga sanggol na may Prader-Willi syndrome, dapat tandaan na ang congenital trauma at kakulangan ng oxygen ay maaaring makapagpalubha sa mga genetic deficiencies, na nagreresulta sa hindi tipikal na PWS.

Differential Diagnosis

Kadalasan, ang Prader-Willi syndrome ay hindi nasuri. Ang dahilan nito ay maraming mga doktor ang hindi nakakaalam ng sindrom na ito. Minsan ito ay itinuturing na Down's Syndrome dahil ang karamdaman ay mas karaniwan kaysa sa PWS. Bilang karagdagan, ang labis na katabaan, na katangian ng PWS, ay maaari ding naroroon sa Down syndrome sa pamamagitan ng mga problema sa pag-uugali.

Dagdag pa sa problema ay ang katotohanan na ang mga magulang ng mga bata na nasuri na para sa Prader-Willi syndrome ay maaaring sabihin sa mga kaibigan, pamilya, at maging sa mga doktor at nars na ang kanilang anak ay may Down syndrome, dahil mas maraming tao ang nakakaalam tungkol sa disorder na ito. Ito ay pinaniniwalaan na humigit-kumulang 75% ng PWS ang nananatiling hindi natukoy.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang mabisang gamot upang gamutin ang PWS. Ang isang bilang ng mga gamot na naglalayong pagtagumpayan ang mga sintomas ng sakit ay kasalukuyang nasa ilalim ng pag-unlad. Sa panahon ng pagkabata, ang mga taong may sakit ay dapat gamutin upang makatulong na mapabuti ang tono ng kalamnan. Napakahalaga ng Physiotherapy. Sa panahon ng taon ng pag-aaral, ang mga maysakit na bata ay dapat makatanggap ng karagdagang tulong, at ang proseso ng pag-aaral ay dapat na napaka-flexible. Ang pinakamalaking problema na nauugnay sa PWS ay ang matinding labis na katabaan.

Dahil sa matinding labis na katabaan, ang obstructive sleep apnea ay isang pangkaraniwang komplikasyon, kung kaya't kadalasang kailangang gamitin CPAP (indibidwal na medikal na aparato para sa automated na pangmatagalang tinulungang intranasal na bentilasyon ng mga baga na may palaging positibong presyon).

Lipunan at kultura

Sa unang pagkakataon, ang pampublikong impormasyon tungkol sa Prader-Willi syndrome ay lumitaw sa British media noong Hulyo 2007, nang ang Channel 4 na channel sa telebisyon ay nagpakita ng isang programa na tinatawag na Can "t Stop Eating ("I can't stop eating"), na naglalarawan sa pang-araw-araw na buhay ng dalawang tao mula sa SPV - sina Joe at Tamara.

Isinulat ng aktres at neurologist na si Mayima Bialik ang kanyang thesis sa Prader-Willi Syndrome para sa kanyang PhD noong 2008

Mayroong maraming mga pathological na kondisyon na maaaring mailipat sa isang tao kasama ang mga gene. Ito ang lahat ng uri ng genetic na karamdaman na maaaring mag-iba sa kanilang kalubhaan at pagbabala sa hinaharap. Ang ilan sa mga ito ay maaaring matagumpay na naitama, habang ang iba ay hindi ginagamot at nananatili sa isang tao para sa buhay o pukawin ang isang nakamamatay na kinalabasan. Ang isa sa mga medyo bihirang genetic pathologies ay itinuturing na Prader-Willi syndrome, na bubuo dahil sa kawalan o hindi sapat na paggana ng ilang mga gene. Subukan nating maunawaan ang mga pangunahing tampok ng sakit na ito nang mas detalyado.

Bakit nagkakaroon ng Prader Wiley syndrome? Mga sanhi ng kondisyon

Tulad ng natukoy na natin, ang Prader-Willi syndrome ay isang namamana na sakit. Ang mga deformed o nawawalang mga gene na pumukaw sa pag-unlad ng mga sintomas ng sakit ay matatagpuan sa ikalabinlimang paternal chromosome. Ito ay nagkakahalaga ng pagsasaalang-alang na sa karamihan ng mga kaso ang gayong karamdaman ay hindi direktang ipinadala mula sa isang taong may sakit sa kanyang mga anak, dahil ang patolohiya na ito ay itinuturing na medyo bihira.

Paano ipinakikita ng Prader Wiley syndrome ang sarili nito? Sintomas ng kondisyon

Ang Prader-Willi syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng menor de edad na mental retardation, pati na rin ang ilang mga pisikal na problema. Ang isa sa mga pinaka-halatang sintomas nito ay itinuturing na hindi mapigil na pagkauhaw sa pagkain - isang matinding pakiramdam ng gutom, na nagiging sanhi ng katakawan. Kasabay nito, ang pasyente ay nakakaranas ng labis na pag-iisip tungkol sa pagkain at sinusubukang maghanap ng pagkain at masiyahan ang kanyang gutom sa anumang paraan.

Ang ilang mga palatandaan ng naturang karamdaman ay nagiging kapansin-pansin na sa panahon ng pagdadala ng isang bata. Ang mga klasikong pagpapakita sa kasong ito ay itinuturing na nabawasan ang kadaliang mapakilos ng pangsanggol, pati na rin ang maling lokasyon nito. Matapos maipanganak ang sanggol, mayroon siyang muscle hypotension, na patuloy na nagpapatuloy sa unang taon ng buhay ng bata. Bilang karagdagan, sa mga bata na may katulad na sindrom, ang pagbawas sa paglunok at pagsuso ng reflex ay sinusunod, na makabuluhang kumplikado sa proseso ng pagpapakain. Ang ilang mga paglabag sa mga pag-andar ng motor ay ipinaliwanag din sa pamamagitan ng pagkakaroon ng hypotension ng kalamnan, na ang dahilan kung bakit ang mga may sakit na bata ay halos hindi maupo, hawakan ang kanilang mga ulo, atbp. Gayunpaman, ito ay nagkakahalaga ng pagbibigay-diin na sa tungkol sa edad ng paaralan, ang hypotension sa mga pasyente ay bumababa at halos nawawala.

Ang Prader-Willi syndrome sa mga bata ay nagpapadama din sa sarili ng isang malakas at patuloy na pagnanais na kumain, habang ang pagkain ng pagkain ay hindi humahantong sa pagkabusog. Ang ganitong mga klinikal na sintomas ay nagiging kapansin-pansin sa ikalawa o ikaapat na taon ng buhay ng isang sanggol. Pinipukaw nila ang unti-unting pag-unlad ng hyperphagia o gluttony, ang bata ay nagsisimulang patuloy na mag-isip tungkol sa pagkain. Ang kanyang pag-uugali ay nakakakuha ng isang obsessive na karakter, kaya ang pasyente ay gumugugol ng oras sa patuloy na paghahanap ng pagkain at sinusubukang masiyahan ang pakiramdam ng gutom. Ang inilarawan na symptomatology sa anumang kaso ay nagiging sanhi ng labis na katabaan, na kadalasang nagpapakita mismo sa puno ng kahoy, pati na rin sa proximal na mga paa't kamay. Ang inilarawan na mga pagpapakita ng kondisyong ito ng pathological ay kadalasang nagdudulot ng mga komplikasyon tulad ng obstructive sleep apnea, na nagpapadama sa sarili sa pamamagitan ng paglitaw ng respiratory arrest sa panahon ng pagtulog.

Ang iba pang mga klasikong pagpapakita ng Prader-Willi syndrome ay itinuturing na isang pagbaba sa rate ng paglaki, isang pinahabang hugis ng ulo, at isang hugis-almond na paghiwa ng mga mata. Ang mga pasyente ay may malawak na tulay ng ilong, ang kanilang bibig ay nailalarawan sa maliit na sukat, at ang itaas na labi ay mukhang manipis. Kasabay nito, ang mga auricles ay matatagpuan medyo mababa, at ang mga paa at kamay ay mukhang hindi proporsyonal na maliit. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay humahantong sa pagbaba ng pigmentation ng balat, buhok, at iris. Bilang karagdagan, ito ay sinamahan ng hip dysplasia, kurbada ng gulugod, nabawasan ang density ng buto. Sa Prader-Willi syndrome, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa pagtaas ng antok at strabismus, mayroon silang lalo na makapal na laway, pati na rin ang iba't ibang mga problema sa kanilang mga ngipin. Ang pagbibinata na may ganitong patolohiya ay nangyayari lalo na sa huli.

Ano ang dapat gawin para sa mga may Prader Wiley syndrome? Paggamot sa kondisyon

Ang Therapy para sa Prader-Willi syndrome ay kasalukuyang hindi posible. Ang mga siyentipiko ay hindi pa nakaimbento ng isang gamot na maaaring makayanan ang gayong karamdaman. Maaaring kabilang sa pagwawasto ang paggamit ng ilang mga therapeutic na hakbang upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente. Una sa lahat, ang mga naturang aktibidad ay idinisenyo upang madagdagan ang tono ng kalamnan, kaya ang mga bata ay inirerekomenda na sumailalim sa mga espesyal na masahe, pati na rin ang mga sesyon ng physiotherapy. Ang pagdidiyeta ay gumaganap din ng isang mahalagang papel, habang ang diyeta ng pasyente ay dapat maglaman ng isang minimum na taba at carbohydrates. Sa ilang mga kaso, maaaring magpasya ang doktor na magreseta ng mga gonadotropin, ang naturang hormone therapy ay idinisenyo upang mapataas ang paglaki ng isang may sakit na sanggol, pati na rin ang pag-optimize ng tono ng kalamnan. Sa kasong ito, ang mga calorie ay maipamahagi nang maayos sa buong katawan, na makakatulong na maiwasan ang labis na katabaan. Maaaring kabilang din sa pagwawasto ang pagsasagawa ng mga klase kasama ang isang defectologist, isang psychologist, gayundin ang isang speech therapist at ang paggamit ng iba't ibang mga espesyal na paraan ng pag-unlad.

Ano ang aasahan para sa mga may Prader Wiley syndrome? Haba ng buhay

Sa sintomas na pagwawasto at paghihigpit sa paggamit ng pagkain, ang isang pasyente na may Prader-Willi syndrome ay maaaring mabuhay ng hindi bababa sa animnapung taon.

Sa kabila ng katotohanan na ang Prader-Willi syndrome ay hindi magagamot, ang mga pasyente na may ganitong diagnosis ay maaaring umangkop sa buhay nang higit pa o hindi gaanong normal, ngunit sila ay palaging kailangang subaybayan sa mga bagay ng pagkain.

Ang Prader-Willi syndrome ay isang genetic na sakit na nagreresulta mula sa paglitaw ng isang mutation sa ika-15 chromosome ng ama.

Iba't ibang mga pagpipilian para sa pagbabago ng genetic na materyal ng ama, na humahantong sa pag-unlad ng sakit (M - ina, O - ama)

Kasama sa mga anomalya ang:

• pagtanggal ng isang seksyon ng mga gene. Nangangahulugan ito na ang mga gene na ito ay nawala sa panahon ng pagbuo ng germ cell. Ang posibilidad na magkaroon ng dalawang anak na may ganitong patolohiya sa isang pamilya ay mas mababa sa 1%.
• Maternal uniparental disomy (ORD). Ang isang bata sa proseso ng pag-unlad ng embryonic ay tumatanggap ng dalawang chromosome mula sa ina at wala mula sa ama. Ang panganib ng pangalawang anomalya sa pangalawang anak ay humigit-kumulang 1%.
• Pag-imprenta ng mutation. Sa pagkakaroon ng genetic material mula sa parehong mga magulang, ang aktibidad ng ina ay pinipigilan ang pagpapahayag ng mga gene ng ama, bilang isang resulta, ang bata ay mayroon lamang isang gumaganang chromosome. Ang panganib ng re-mutation ay hanggang 50%.

Tandaan. Bilang karagdagan sa Prader-Willi syndrome, mayroong isang katulad na Angelman syndrome. Ang pagkakaiba ng sakit na ito ay nakasalalay sa katotohanan na ang inilarawan na mga paglabag ay nangyayari hindi sa paternal, ngunit sa maternal chromosome.

Ang pathogenesis ng sakit na ito ay hindi lubos na nauunawaan, gayunpaman, kapag pinag-aaralan ang klinikal na larawan, napansin na ang karamihan sa mga sintomas ay nagreresulta mula sa dysfunction ng hypothalamus.

Klinikal na larawan

Ang mga unang sintomas ng Prader-Willi syndrome ay lumilitaw bago ang panganganak. Ang unang signal ay ang pagkakaroon ng polyhydramnios. Ang diagnosis ay ginawa sa tulong ng isang pagsusuri sa ultrasound. Ang kinahinatnan ng isang malaking halaga ng amniotic fluid ay ang hindi tamang lokasyon ng bata sa matris.

Mahalaga! Dapat alalahanin na, bilang karagdagan sa Prader-Willi syndrome, ang isang bilang ng iba pang mga sakit ay maaaring maging sanhi ng polyhydramnios, halimbawa, mga nakakahawang sakit, Rhesus conflict, malformations, at higit pa. Ang sintomas na ito ay hindi masyadong tiyak.

Sa panahon ng neonatal, ang bata ay mailalarawan sa pagkahilo, mahinang pag-iyak, mahinang pagsuso. Ang lahat ng ito ay dahil sa hypotension ng mga kalamnan.

Bago ang pagsisimula ng pagbibinata, ang Prader-Willi syndrome sa mga bata ay ipinakita sa pamamagitan ng pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad. Ang bata ay nakakaranas ng mga kahirapan sa pag-aaral, mabilis na napapagod.

Sa edad na 10-15 taon, ang mga klinikal na sintomas ay nagiging:

• naantala ang sekswal na pag-unlad;
• hypogonadism;
• pagpapahina ng paglago;
• labis na katabaan.

Mahalaga! Karamihan sa mga taong may Prader-Willi syndrome ay may mahinang mental retardation (mga 40%). 5% ng mga pasyente ay may average na antas ng katalinuhan. 20% ay may hangganan na mga halaga ng IQ sa pagitan ng normal at naantala. Wala pang 1% ang dumaranas ng malubhang pagkaantala sa pag-iisip.

Ang sanhi ng napakalaking labis na katabaan ay itinuturing na isang pagtaas ng antas ng ghrelin. Ang hormone na ito ay synthesize ng hypothalamus at responsable para sa pakiramdam ng gutom. Kung mas mataas ang antas nito, mas gusto mong kumain. Ang mga taong may Prader-Willi syndrome ay may ilang beses na dami ng ghrelin, na ginagawang madaling kapitan ng pagkain sa labis na pagkain.

Tandaan. Ang mga unang palatandaan ng labis na katabaan ay lumilitaw sa edad na mga 2 taon.

Dahil sa pagkagambala ng hypothalamus, walang sapat na pagpapasigla ng pituitary gland, at ang antas ng paglaki at mga sex hormone ay napakababa. Ito ay humahantong sa kawalan ng katabaan dahil sa hindi pag-unlad ng reproductive system, pati na rin sa kawalan ng isang salpok ng paglago.

Mga diagnostic

Sa kabila ng malaking bilang ng mga sintomas, ang Prader-Willi syndrome ay bihirang masuri. Ayon sa istatistika, humigit-kumulang 2/3 ng mga taong may ganitong genetic anomaly ang naiwan nang walang wastong medikal na opinyon.

Ang pinakamaagang pagsusuri ay ginawa sa yugto ng prenatal. Gayunpaman, nangangailangan ito ng mahigpit na mga indikasyon, halimbawa, ang pagkakaroon ng mga bata o malapit na kamag-anak na may sakit na ito, polyhydramnios.

Mahalaga! Ang amniocentesis ay isang invasive diagnostic na paraan na may ilang mga komplikasyon, hanggang sa pagkakuha o napaaga na panganganak. Samakatuwid, ang pangangailangan para sa pag-aaral na ito ay dapat na maingat na timbangin.

Ang diagnosis ng Prader-Willi syndrome ay karaniwang naitatag sa klinikal na kasing aga ng mga 10-12 taong gulang. Sa oras na ito, ang isang tiyak na habitus (hitsura) ng bata ay nabuo, at nagsisimula ang pagpapahina ng paglaki at pag-unlad ng sekswal. Ang klinikal na diagnosis ay nakumpirma ng genetic analysis.

Paggamot

Ang Prader-Willi syndrome, tulad ng anumang genetic na sakit, ay walang lunas. Gayunpaman, posible na bawasan ang pagpapakita ng mga klinikal na sintomas at pagbutihin ang kalidad ng buhay ng pasyente. Sa isang maagang pagsusuri, ang pagwawasto ng paglago at sekswal na pag-unlad ay nagsisimula sa tulong ng mga sintetikong analogue ng somatotropin at sex hormones.

Upang labanan ang hypotension ng kalamnan, isinasagawa ang physiotherapy at masahe. Ang isang nasal assisted ventilator ay ginagamit upang itama ang mga problema sa paghinga, lalo na sa gabi.

Mahalaga! Ang mga bata ay dapat makatanggap ng sikolohikal na suporta mula sa kanilang mga magulang sa mga bagay ng pagbagay sa pangkat ng mga bata at pag-aaral.

Ang pag-asa sa buhay ng mga taong may Prader-Willi syndrome ay nakasalalay sa iba't ibang mga kadahilanan. Una sa lahat - mula sa dami ng labis na timbang. Sa karaniwan, ang mga taong dumaranas ng sakit na ito ay nabubuhay hanggang 60 taon o higit pa, ngunit ang labis na katabaan ay maaaring humantong sa maagang pagkamatay mula sa mga sakit sa cardiovascular, gayundin dahil sa mga sakit sa paghinga. Samakatuwid, ang mga taong may sakit na ito ay dapat na regular na obserbahan ng mga doktor at sumunod sa isang mahigpit na diyeta.

- Ito ay isang genetic na sakit na napakabihirang. Ang pag-unlad nito ay dahil sa ang katunayan na ang pitong gene, o ang kanilang mga bahagi, na matatagpuan sa ika-15 paternal chromosome ay wala o hindi maaaring gumana nang normal. Ang sindrom ay inilarawan noong 1956 ng mga siyentipiko na sina A. Prader, G. Willy, A. Labhart, E. Ziegler at G. Fanconi.

Ayon sa istatistika, ang sindrom ay napansin sa 1 bagong panganak sa 10-25 libo. Ang pagpapakita ng patolohiya ay naiimpluwensyahan ng paternal genetic material, dahil ang nabalisa na bahagi ng ika-15 na kromosoma ay napapailalim sa hindi pangkaraniwang bagay ng pag-imprenta. Iyon ay, ang isang kopya ng isang gene lamang sa mga gene ng isang partikular na rehiyon ay gagana nang buo.

Ang mga sumusunod na sintomas ng Prader-Willi syndrome ay nagpapahintulot sa pasyente na masuri nang tama, kahit na hindi sila lumilitaw nang buo:

Sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine, ang aktibidad ng motor ng fetus ay nabawasan, ang mga kababaihan ay madalas na nagdurusa sa polyhydramnios, ang pagtatanghal ng pangsanggol ay napansin.

Sa panahon ng kapanganakan, ang bata ay nasa breech presentation, matamlay at sinusunod. Ang mahinang tono ng kalamnan ay nakakaapekto sa pagsuso ng reflex, na nagiging sanhi ng mga paghihirap sa panahon ng pagpapasuso. Ang bata ay maaaring makaranas ng mga problema sa paghinga. Ang hypogonadism syndrome ay katangian ng genetic na sakit na ito.

Sa maagang pagkabata, ang lag sa pisikal na pag-unlad ay nauuna, may mga problema sa intelektwal na plano. Ang bata ay mabilis na napapagod, madaling kapitan ng antok. Madalas umuunlad. Ito ay para sa maagang pagkabata na ang scoliosis ay katangian, na hindi nasuri sa pagkabata.

Ang mga matatandang bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga karamdaman sa pagsasalita, ang sobrang timbang ay sinusunod. Sa edad na 2 hanggang 8 taon, ang bata ay nagsisimulang magpakita ng pagkahilig sa labis na pagkain, ang pisikal na koordinasyon ay nabalisa, at ang pagtulog ay naghihirap. patuloy na umuunlad.

Sa pagdadalaga, ang mga kabataan ay kadalasang nakakaranas ng pagkaantala ng pagdadalaga, ang paglaki ng naturang mga bata ay mas mababa kaysa sa kanilang mga kapantay. Ang kakayahang umangkop ay abnormal na mataas, ang timbang ng katawan ay lumampas sa pamantayan.

Sa edad na 18, ang mga taong may Prader-Willi syndrome ay nagdurusa sa kawalan ng kakayahang magbuntis ng isang bata, dahil sila ay baog. Ang buhok sa intimate area ay likido, ang hypogonadism ay patuloy na umuunlad. , mababang presyon ng dugo, mga problema sa intelektwal, kahirapan sa pag-aaral - lahat ng ito ay mga sintomas na dulot ng mga umiiral na genetic disorder. Bilang karagdagan, sa panahon ng karamihan, ang isang tao ay maaaring masuri na may diabetes mellitus, na pinukaw ng isang umiiral na patolohiya ng gene.

Ang mga nasa hustong gulang na may sintomas ng Prader-Willi ay may mga sumusunod na panlabas na katangian: ang kanilang ilong ay malapad at malaki, ang kanilang noo ay mataas, ang mga talukap ng mata ay nakababa, ang mga mata ay hugis almond, ang itaas at ibabang paa ay maliit, ang mga daliri ay makitid, ang bigat ng katawan ay sobra. Kung ikukumpara sa ibang malalapit na kamag-anak, medyo mas magaan ang buhok at balat ng may sakit na miyembro ng pamilya. Ang sekswal at pag-unlad ng motor ng isang tao ay may kapansanan, nabubuo ang mga striae sa balat, may posibilidad na magkaroon ng dermatillomania (pag-aalis ng mga lugar ng balat).

Neuro-cognitive impairment

Noong 1992, sinuri ni Kurf at Freem ang antas ng katalinuhan sa mga taong may Prader-Willi syndrome. Napag-alaman na ang karamihan ng mga pasyente (39%) ay may bahagyang mental retardation, 27% ng mga pasyente ang bawat isa ay may katamtamang mental retardation, o nasa hangganan ng intelektwal na aktibidad, na nagbibigay ng antas ng katalinuhan sa hanay mula 70 hanggang 85. isang mababang average na antas ng katalinuhan, 5% ng mga tao, at may malubhang mental retardation 1%. Kasabay nito, ang malalim na mental retardation ay naobserbahan sa mas mababa sa 1% ng mga kaso.

Ito ay itinatag na sa pagkabata, ang mga pasyente ay may kakayahang magbasa, mayroon silang malawak na bokabularyo. Gayunpaman, binabawasan ng mga kapansanan sa pagsasalita ang kanilang pag-unawa. Sa kahirapan, ang gayong mga tao ay binibigyan ng matematika at pagsulat, konsentrasyon ng atensyon, visual at panandaliang memorya ay nagdurusa. Samakatuwid, kahit na sa kabila ng antas ng pag-unlad ng talino, ang mga problema sa mga lugar na ito ay hindi nawawala sa edad.

Mga karamdaman sa pag-uugali

Ang pagtaas ng gana ay humahantong sa pag-unlad ng labis na katabaan.

Ang mapilit na pag-uugali ay ipinahayag sa isang pagtaas ng antas ng pagkabalisa at sa dermatillomania.

Ang mga paglabag sa pag-unlad ng kaisipan ay ipinahayag sa depression, paranoya, guni-guni.

Kadalasan, ito ay mga karamdaman sa pag-uugali na humahantong sa katotohanan na ang mga pasyente ay naospital.

Mga karamdaman sa endocrine

Sa mga taong may Prader-Willi syndrome, mayroong kakulangan ng growth hormone sa katawan, na humahantong sa pag-unlad ng labis na katabaan, pagtaas ng density ng buto.

Ang hypogonadism ay ang dahilan na ang mga testicle ay hindi bumababa sa eskrotum sa mga lalaki, at sa mga kababaihan ay may maagang sekswal na paglago ng buhok (adrenarche). Gayunpaman, ang parehong mga kundisyong ito ay maaaring itama sa pamamagitan ng operasyon at konserbatibo.

Mga sanhi ng Prader-Willi Syndrome

Ang mga sanhi ng Prader-Willi syndrome ay nasa genetic disorder. Bilang resulta ng ilang mga mutasyon, may pagkawala ng isang seksyon ng chromosome 15 ng paternal copy ng mga gene.

Ang isa pang sanhi ng chromosomal rearrangements, bilang karagdagan sa mga mutation ng gene, ay:

Pamana ng dalawang pares ng chromosome mula lamang sa ina (maternal uni-paternal disomy);

Mga paglabag na nagreresulta mula sa isang break sa chromosome o dahil sa hindi pantay na pagtawid (pagtanggal);

Mga paglabag bilang resulta ng mga chromosomal translocation na may paglipat ng isang bahagi ng chromosome sa isang non-homologous chromosome.

Kasabay nito, ang panganib na ang pangalawang anak sa pamilya ay ipanganak na may Prader-Willi syndrome ay nakasalalay sa kung ano ang sanhi ng perestroika. Kaya, ang uniotsomnia at pagtanggal ay binabawasan ang panganib sa 1% lamang, ang mga chromosomal translocation ay nagdaragdag nito sa 25%, at ang mga mutasyon dahil sa pag-imprenta ng hanggang 50%. Ang pagsusuri ng parenatal ay nagpapahintulot sa iyo na kalkulahin ang lahat ng mga opsyong ito.

Ang napapanahong pagsusuri ng Prader-Willi syndrome ay nagbibigay-daan hindi lamang upang makilala ang mga umiiral na karamdaman, kundi pati na rin upang simulan ang agarang paggamot, na lubos na nagpapabuti sa pagbabala para sa pagpapaunlad ng patolohiya.

Kung mas maaga ang diagnosis ay ginawa lamang sa batayan ng mga klinikal na palatandaan, pagkatapos ay ginagamit ng modernong gamot ang paraan ng genetic testing. Ito ay ipinag-uutos para sa lahat ng mga bagong silang na may hypotension.

Tulad ng para sa differential diagnosis, ang genetic na patolohiya na ito ay dapat na makilala mula sa.

Paggamot ng Prader-Willi syndrome

Walang mga gamot na maaaring ganap na mapupuksa ang mga genetic disorder. Gayunpaman, ang mga gamot para sa paggamot ng Prader-Willi syndrome, o sa halip para sa kaluwagan ng mga sintomas nito, ay nasa ilalim ng pag-unlad.

Samakatuwid, inirerekomenda ng mga doktor na ang lahat ng mga bata na may Prader-Willi syndrome ay masuri nang walang pagkabigo na sumailalim sa physiotherapy, na naglalayong pataasin ang tono ng kalamnan. Ang proseso ng pag-aaral ay dapat ding iakma sa intelektwal na kakayahan ng bata.

Ang labis na katabaan ay nananatiling isang malaking problema, kaya inirerekomenda na ang mga naturang bata ay tumanggap ng mga iniksyon ng recombinant growth hormone araw-araw. Pinapayagan ka nitong kontrolin ang iyong gana, at nagbibigay din sa iyo ng pagkakataong suportahan ang pagtaas ng mass ng kalamnan, sa halip na adipose tissue.

Upang maiwasan ang obstructive sleep apnea, pinapayuhan ang mga pasyente na gumamit ng ventilator sa patuloy na batayan.

Edukasyon: Moscow Medical Institute. I. M. Sechenov, specialty - "Medicine" noong 1991, noong 1993 "Mga sakit sa trabaho", noong 1996 "Therapy".

Ang labis na katabaan sa modernong sibilisadong lipunan ay naging isang epidemya. Parami nang parami ang dumaranas ng kakulangan sa ehersisyo at sobrang timbang. Sa mga pasyente na may labis na katabaan, ang isang hiwalay na grupo ay binubuo ng mga bata at kabataan. Ang mga dahilan para sa pag-unlad ng sakit sa kasong ito ay hindi lamang isang laging nakaupo na pamumuhay at isang hindi balanseng diyeta, kundi pati na rin ang mga genetic anomalya. Kasama sa mga pathologies na ito ang Prader-Willi syndrome.

Hereditary obesity: kahulugan at posibilidad ng pag-unlad

Ang lahat ng impormasyon tungkol sa hitsura ng isang tao, ang likas na katangian ng mga proseso ng metabolic sa katawan ay naka-embed sa molekula ng deoxyribonucleic acid (DNA). Ang mga seksyon ng DNA na nag-encode ng ilang mga katangian (buhok, mata, kulay ng balat) ay tinatawag na mga gene. Ang lahat ng materyal na namamana ng tao ay pinagsama-sama sa apatnapu't anim na chromosome, perpektong nakikita sa cell nucleus sa pamamagitan ng isang mikroskopyo. Kalahati sa kanila ang hindi pa isinisilang na bata ay tumatanggap mula sa ama, ang isa pa - mula sa ina. Ang mga chromosome ay orihinal na nakapaloob sa mga sex cell - ang itlog at tamud.

Ang anumang pinsala sa isang molekula ng DNA na may iba't ibang haba (isang gene, isang segment ng isang chromosome) ay malamang na makakaapekto sa alinman sa mga panlabas na katangian ng isang tao o ang likas na katangian ng metabolismo. Ang Prader-Willi syndrome ay isang terminong medikal na naglalarawan sa mga pagbabago sa katangian ng hitsura ng pasyente kasama ng namamana na labis na katabaan at metabolic features.

Ang sindrom ay unang inilarawan ng mga siyentipiko na sina Andreas Prader at Heinrich Willy noong 1956. Ang pagkalat ng patolohiya ay isang kaso bawat sampu hanggang dalawampung libong bagong silang. Ang sakit ay pantay na karaniwan sa mga lalaki at babae. Ang mga pamilyang kaso ng Prader-Willi syndrome ay inilarawan sa panitikan.

Ang pagmamana bilang pangunahing sanhi ng sakit

Ang pangunahing dahilan para sa pagbuo ng Prader-Willi syndrome ay isang paglabag sa istraktura ng mga gene na matatagpuan sa ikalabinlimang kromosoma. Dalawang uri ng depekto ang humahantong sa pagbuo ng sakit:

• pagkawala ng malaking bahagi ng molekula ng DNA (microdeletion) ng pinagmulan ng ama;
• pamana ng parehong ikalabinlimang chromosome mula sa ina (isodysomy).

Tungkol sa dalawang-katlo ng mga kaso ng patolohiya ay dahil sa microdeletion, ang natitira - maternal isodisomy.

Mayroong genetic na kabaligtaran na depekto: microdeletion ng maternal na pinagmulan o paternal disomy. Ang parehong mga sanhi ay humantong sa pagbuo ng isang namamana na patolohiya na tinatawag na Angelman syndrome. Ang klinikal na larawan sa sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagbagal sa pisikal at intelektwal na pag-unlad, may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw, at epileptic convulsive seizure.

Bago ang pagbuo ng molecular genetics, karaniwang tinatanggap na imposibleng magmana ng parehong pares ng chromosome mula sa parehong magulang. Gayunpaman, sa pagdating ng mga modernong pamamaraan ng pagsusuri, ang katotohanang ito ay hindi lamang napatunayan. Sa proseso ng patuloy na genetic research, ang pahayag tungkol sa pantay na impluwensya ng paternal at maternal hereditary information sa mga panlabas na katangian at likas na katangian ng metabolismo ng bata ay pinabulaanan.

Mga klinikal na aspeto ng genetic na sakit - video

Mga tampok ng patolohiya

Ang pangunahing kinahinatnan ng mga genetic abnormalities sa Prader-Willi syndrome ay isang hindi pangkaraniwang metabolismo ng mga taba sa katawan, na humahantong sa isang sampung beses na pagkalat ng kanilang deposition sa subcutaneous fat sa paglipas ng paghahati. Ang isa pang mahalagang mekanismo para sa pag-unlad ng sakit ay isang paglabag sa pagpapalitan ng mga sex hormones, bilang isang resulta kung saan ang reproductive system ay may maraming mga anomalya ng anatomical na istraktura.

Bilang karagdagan, sa Prader-Willi syndrome, ang panganib ng mga malignant na tumor ay tumaas nang malaki dahil sa isang genetically programmed na mahinang sistema para sa pagprotekta sa molekula ng DNA mula sa pagkasira.

Sintomas ng sakit

Ang klinikal na larawan ng Prader-Willi syndrome sa mga bata na may iba't ibang edad ay malaki ang pagkakaiba-iba.

Mga palatandaan ng Prader's syndrome - Willy sa iba't ibang pangkat ng edad - talahanayan

Grupo ayon sa idad	mga bagong silang	12–18 buwan	Mga preschooler at teenager
Mga tagapagpahiwatig
Pisikal na kaunlaran	prematurity; panganganak sa breech presentation.	Minarkahan ang pagbaba sa tono ng kalamnan	Obesity na may nangingibabaw na lokalisasyon sa puno ng kahoy at itaas na mga limbs; mababang paglago.
pag-unlad ng neuropsychic	naaangkop sa edad	Paghina ng reflexes	Intellectual retardation
sekswal na pag-unlad		Angkop sa edad, posibleng nawawalang mga testicle sa scrotum (cryptorchidism)	Hindi pag-unlad ng mga genital organ, cryptorchidism
Anatomical anomalya		Bahagyang nadagdagan ang laki ng bungo	mataas na noo; makitid na palpebral fissures; eversion ng siglo; hindi pag-unlad ng mga ngipin at auricle; rachiocampsis; pagbawas sa haba ng paa.

Sa panahon ng pag-unlad ng fetus, ang isang fetus na may Prader-Willi syndrome ay may mga menor de edad na anatomical feature sa anyo ng isang makitid na balangkas ng mukha.

Ang hitsura ng mga pasyente na may Prader syndrome - Willy - larawan

Ang genetic defect ng ikalabinlimang chromosome ay humahantong sa maraming panlabas na pagpapakita ng sakit
Ang labis na katabaan sa Prader-Willi Syndrome ay pangunahing nakakaapekto sa puno ng kahoy, balikat at balakang Ang labis na katabaan ay ang pinaka-katangian na panlabas na katangian ng sakit
Ang isang malawak na tulay ng ilong, singkit na mga mata at labi ay mga katangian ng facial features ng mga pasyenteng may Prader syndrome - Willy

Mga pamamaraan ng diagnostic

Ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit upang maitatag ang diagnosis:

• isang masusing pagsusuri ng doktor - kinakailangang may paglilinaw ng lahat ng mga detalye ng sakit, kabilang ang mga tampok ng panahon ng pagbubuntis, panganganak at ang mga unang yugto ng pag-unlad ng bata;
• pagsukat ng taas at bigat, haba ng mga segment ng paa - ay isinasagawa upang matukoy ang pinakamahalagang mga palatandaan ng sakit: sobra sa timbang, maikling tangkad, disproporsyon ng mga limbs;
• neurological na pagsusuri - para sa isang sanggol, ito ay nagpapakita ng isang pagpapahina ng mga reflexes at isang pagbaba sa tono ng kalamnan. Sa mas matandang edad, ang pagsusuri ay naglalayong matukoy ang antas ng kapansanan sa intelektwal;
• isang pagsusuri sa dugo para sa mga antas ng hormone - nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang isang paglabag sa mga pag-andar ng mga testicle at ovaries;
• biochemical blood test - nagbibigay-daan sa iyo na makilala ang mga palatandaan ng magkakatulad na diyabetis sa anyo ng mataas na antas ng glucose;
• pagsusuri sa ultrasound ng mga panloob na organo - nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang magkakatulad na anatomical anomalya ng kanilang istraktura;
• pagsusuri ng isang ophthalmologist - nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang isang pagbawas sa visual acuity;
• electroneuromyography - nagbibigay-daan sa iyo upang ipakita sa graphically ang pagpasa ng isang nerve signal sa pamamagitan ng mga fibers ng kalamnan;
• molecular genetic na pag-aaral - ay ang pamantayang ginto at nagbibigay-daan sa iyo upang tumpak na matukoy ang depekto sa istraktura ng ikalabinlimang chromosome.

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay isinasagawa kasama ang mga sumusunod na sakit, kung saan ang mga pangunahing tampok ay labis na katabaan, mababang tono ng kalamnan, intelektwal na pagpapahinto:

• down Syndrome;
• myopathy;
• spinal amyotrophy;
• Laurence-Moon syndrome;
• Bardet-Biedl syndrome;
• Ahlstrom's syndrome;
• Opitz-Frias syndrome.

Hereditary syndromes - gallery ng larawan

Down's disease - isang genetic defect na nauugnay sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome
Ang mga pasyente na may Lawrence-Moon syndrome ay may katangiang hitsura
Ang Alstrom's syndrome ay sinamahan ng pag-unlad ng labis na katabaan

Paggamot ng namamana na labis na katabaan

Ang paggamot sa sakit ay naglalayong mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente, dahil ang isang genetic na depekto ay hindi maaaring itama sa kasalukuyang yugto ng pag-unlad ng gamot. Ang Therapy para sa Prader-Willi syndrome ay kumplikado, ang nutrisyon at timbang, tono ng kalamnan, pag-unlad ng sekswal, pati na rin ang mga paunang kakayahan sa intelektwal ay naitama.

Medikal na paggamot

Ang mga gamot ay ginagamit upang makamit ang isang katanggap-tanggap na antas ng paglaki, pati na rin ang tamang pagbuo ng mga genital organ sa panahon ng pagdadalaga. Ang hormone na somatotropin ay nagtataguyod ng paglaki ng kalamnan at kalansay. Ginagamit ang gamot hanggang sa sarado ang mga cartilage zone ng mahabang buto ng balikat, hita, ibabang binti at bisig.

Ang tamang sekswal na pag-unlad sa Prader-Willi syndrome ay nakakamit sa pamamagitan ng pagrereseta ng hormone gonadotropin. Tinitiyak ng gamot ang normal na proseso ng pagbuo ng pangalawang sekswal na mga katangian.

Mahalagang tandaan na ang isang doktor lamang ang maaaring magpasya kung gaano katagal ang kurso ng paggamot at magreseta ng mga naaangkop na gamot.

Physiotherapy

Mga pamamaraan ng physiotherapy na ginagamit sa murang edad upang itama ang tono ng kalamnan:

• pagpapasigla ng kuryente;
• electrophoresis.

Ang mga pamamaraan na ito ay batay sa mga kapaki-pakinabang na epekto ng electric current ng iba't ibang mga hugis at polarities. Pinapayagan ka ng masahe na lumikha ng isang maayos na tono sa iba't ibang mga grupo ng kalamnan. Ang therapeutic gymnastics ay isang kinakailangang panukala sa paggamot ng mga pasyente na may Prader-Willi syndrome. Ang pinakamalaking epekto ay nakakamit sa panahon ng paglangoy at tubig aerobics. Ang isang sapat na antas ng pisikal na aktibidad ay mahalaga para sa pasyente sa paglaban sa labis na timbang.

Diet

Ang nakapangangatwiran na nutrisyon ay ang pangunahing paraan upang itama ang espesyal na metabolismo ng mga taba sa mga pasyente. Una sa lahat, kinakailangang turuan ang bata na huwag kumain nang labis, kaya kailangang ibukod ng mga magulang ang libreng pag-access sa pagkain.

• buong butil na tinapay;
• maliwanag na kulay na mga berry;
• sariwang juice;
• mga produkto ng pagawaan ng gatas;
• isda sa dagat;
• pagkaing-dagat;
• berdeng tsaa;
• sariwang gulay at prutas;
• damong-dagat.

Buong butil na tinapay - isang mapagkukunan ng mahalagang carbohydrates
Ang mga natural na katas ng prutas ay naglalaman ng maraming iba't ibang bitamina
Ang seafood ay isang mahalagang mapagkukunan ng protina
Ang green tea ay mataas sa antioxidants
Ang seaweed ay isang mainam na mapagkukunan ng yodo upang suportahan ang thyroid function
Ang mga produkto ng pagawaan ng gatas ay naglalaman ng calcium na kailangan para sa paglaki ng buto

Mga pagkain na dapat iwasan:

• asukal;
• carbonated na inumin;
• mabilis na pagkain;
• matabang karne at isda;
• Puting tinapay;
• patatas;
• tsokolate;
• cream confectionery;
• sariwang panaderya.

Photo gallery: mga produktong dapat itapon

Ang puting tinapay na gawa sa premium na harina ay napakataas sa calories
Ang patatas ay isang mayamang pinagmumulan ng simpleng carbohydrates (starch)
Ang mga produktong confectionery ay mataas sa asukal
Napakaraming Asukal at Calorie ang Mga Malalasong Inumin

Pagwawasto ng intelektwal na pag-unlad ng bata

Ang isang sapat na antas ng katalinuhan ay ang susi sa pagsasapanlipunan ng mga pasyente na may Prader-Willi syndrome. Ang pagbuo ng mga paunang kakayahan sa silid-aralan na may isang speech pathologist at guro ay nagpapahintulot sa mga bata na matanggap sa anumang koponan.

Mga komplikasyon at pagbabala ng sakit

Ang napapanahong pagsusuri at sapat na therapy ay nagpapahintulot sa mga pasyente na may Prader-Willi syndrome na makamit ang isang katanggap-tanggap na antas ng kalidad ng buhay. Sa isang hindi kanais-nais na kurso ng sakit, ang mga sumusunod na komplikasyon ay bubuo:

• diabetes;
• malubhang anyo ng respiratory arrest sa panahon ng pagtulog (apnea);
• binibigkas na kurbada ng gulugod;
• pagkasira ng cartilaginous tissue ng mga joints sa ilalim ng impluwensya ng labis na timbang;
• pagpalya ng puso;
• malignant neoplasms.

Pag-iwas

Ang tanging epektibong paraan ng pag-iwas ay prenatal genetic diagnosis na may pagpapasiya ng mga katangian ng chromosomal set ng fetal cells na nakuha mula sa amniotic fluid. Kasunod nito, ang isang konsultasyon sa isang geneticist ay isinasagawa.

Ang Prader-Willi syndrome ay isang malubhang sakit na genetic. Ang pangmatagalang patuloy na kooperasyon ng bata, kanyang mga magulang at mga doktor ay kinakailangan upang mapanatili ang wastong kalidad ng buhay. Tanging ang disiplinadong pagpapatupad ng lahat ng mga rekomendasyon ang gagawing ganap na miyembro ng modernong lipunan ang pasyente.