Phenylketonuria (PKU)- isang medyo bihirang namamana na sakit na nauugnay sa isang paglabag sa metabolismo ng amino acid. Ang katawan ng isang taong may phenylketonuria ay hindi kayang sirain ang amino acid phenylalanine na kasama ng mga pagkaing protina. Bilang resulta, ang mga compound ay naipon sa mga tisyu na lumalason sa sistema ng nerbiyos at sa utak sa partikular. Nagkakaroon ng mental retardation (low-mindedness), hanggang sa idiocy. Kaugnay nito, ang sakit ay nakatanggap ng isa pang pangalan - phenylpyruvic oligophrenia.

Gayunpaman, sa lahat ng mga namamana na sakit, ang phenylketonuria lamang ang maaaring ganap na neutralisahin. Ngayon, ang isang batang ipinanganak na may mga palatandaan ng PKU ay maaaring palakihin nang lubusan. Posible upang ma-secure ang utak ng sanggol sa tulong ng isang espesyal na diyeta, na tatalakayin natin sa ibaba.

AT iba't-ibang bansa malaki ang pagkakaiba ng dalas ng sakit na ito. Sa Russia, isang may sakit na bata ang ipinanganak sa bawat 10,000. Sa ilang mga rehiyon ng UK, ang bilang na ito ay dalawang beses na mas mataas - 1: 5,000. Ang mga bata sa kontinente ng Africa ay halos hindi nagdurusa sa phenylketonuria. Sa mga pasyente, ang bilang ng mga batang babae ay halos dalawang beses sa bilang ng mga lalaki.

Ang mekanismo ng pag-unlad ng sakit

Ang sakit ay minana lamang kung ang parehong mga magulang ay naipasa sa bata ang isang ugali sa sakit, at samakatuwid ay medyo bihira. Dalawang porsyento ng mga tao ang may binagong gene na responsable sa pag-unlad ng sakit. Sa kasong ito, ang tao ay nananatiling ganap na malusog. Ngunit kapag ang isang lalaki at isang babae na nagdadala ng mutated gene ay nagpakasal at nagpasyang magkaanak, mayroong 25% na posibilidad na ang mga sanggol ay magdusa mula sa phenylketonuria. At ang posibilidad na ang mga bata ay magiging mga carrier ng pathological PKU gene, ngunit mananatiling praktikal na malusog sa kanilang sarili, ay 50%.

Ang sanhi ng sakit na ito ay dahil sa ang katunayan na ang isang espesyal na enzyme, phenylalanine-4-hydroxylase, ay hindi ginawa sa atay ng tao. Ito ay responsable para sa conversion ng phenylalanine sa tyrosine. Ang huli ay bahagi ng melanin pigment, enzymes, hormones at kinakailangan para sa normal na paggana ng katawan.

Sa PKU, ang phenylalanine, bilang resulta ng mga side metabolic pathway, ay na-convert sa mga sangkap na hindi dapat nasa katawan: phenylpyruvic at phenyllactic acids, phenylethylamine at orthophenylacetate. Ang mga compound na ito ay naipon sa dugo at may kumplikadong epekto:

• makagambala sa mga proseso taba metabolismo sa utak
• maging sanhi ng kakulangan ng mga neurotransmitters na nagpapadala salpok ng ugat sa pagitan ng mga cell sistema ng nerbiyos
• render nakakalason na epekto pagkalason sa utak

Nagiging sanhi ito ng makabuluhang at hindi maibabalik na pagbaba sa katalinuhan. Ang bata ay mabilis na nagkakaroon ng mental retardation - oligophrenia.

Mga sintomas ng phenylketonuria

Ang mga batang may PKU ay ipinanganak na ganap na malusog. Samakatuwid, kung sa mga unang araw ng buhay ang isang sakit ay napansin at ang isang diyeta ay sinusunod, kung gayon posible na maiwasan ang pagkasira ng utak ng bata. Sa kasong ito, walang mga palatandaan ng sakit na lumilitaw. Ang bata ay lumalaki at lumalaki, tulad ng kanyang mga kapantay.

Kung ang sandali ay napalampas, at ang bata ay kumakain mga produktong protina mayaman sa phenylalanine, pagkatapos ay magsisimulang lumitaw ang mga sintomas ng pinsala sa central nervous system. Sa una, ang mga pagbabago sa mga pasyente na may phenylketonuria ay hindi gaanong mahalaga. Mahirap silang mapansin kahit na para sa isang bihasang pediatrician. Ito ay kahinaan at pagkabalisa. Ang sanggol ay hindi ngumiti at gumagalaw ng kaunti.

Sa pamamagitan ng anim na buwan, ang pagkaantala sa pag-unlad ay nagiging mas kapansin-pansin. Mahina ang reaksyon ng bata sa nangyayari, hindi nakikilala ang ina, hindi sinusubukang umupo at gumulong. Ang Phenylalanine at ang mga derivatives nito ay inilalabas mula sa katawan na may ihi at pawis. Nagiging sanhi sila ng isang tiyak na "mouse" o amoy ng amoy.

Sa edad na tatlo at mas lumang mga sintomas ang phenylketonuria ay tumataas. Ang mga bata ay nadagdagan ang excitability, pagkapagod, mga karamdaman sa pag-uugali, mga psychotic disorder, mental retardation. Kung hindi mo haharapin ang paggamot ng phenylketonuria, lalala ang kondisyon ng pasyente.

Diagnosis ng phenylketonuria

Kung sakaling may hinala na ang isa o parehong mga magulang ay mga carrier ng PKU gene, maaari itong matukoy sa mga pederal na medikal na genetic center. Upang maitatag ang katotohanang ito, isinasagawa ang isang genetic na pagsusuri.

Sa ngayon, lahat ng bagong panganak na bata ay malawakang sinusuri para sa pagkakaroon ng phenylketonuria. Sa teritoryo ng Russia, ang isyung ito ay kinokontrol ng utos ng Ministry of Health ng Russian Federation No. 316 na may petsang Disyembre 30, 1993. Ang pamamaraan ay tinatawag na neonatal screening at ito ay epektibong paraan pagtukoy sa mga pinakakaraniwang namamana na sakit, kabilang ang PKU.

Ang mass screening ng mga bagong silang ay simple at maaasahang paraan mga diagnostic. Sa maternity hospital, ilang patak ang iniinom mula sa bawat bata peripheral na dugo mula sa takong. Ginagawa ito sa walang laman na tiyan, tatlong oras pagkatapos ng pagpapakain. Sa mga full-term na sanggol, ang pagsusuri ay kinukuha sa ikaapat na araw ng buhay, at sa mga premature na sanggol sa ikapito. Para sa mga bagong silang na hindi ipinanganak sa mga maternity hospital, mahalagang magsagawa ng pagsusuri sa unang tatlong linggo.

Ang dugo ay inilalapat sa isang espesyal na form ng pagsubok, na pagkatapos ay ipinadala sa laboratoryo para sa genetic testing. Doon, sa araw, ang isang pagsusuri sa dugo ay isinasagawa para sa nilalaman ng amino acid phenylalanine sa loob nito. Ang mga resulta ng pagsusulit ay ipinasok sa exchange card ng bata sa anyo ng isang selyo: "Sinuri para sa PKU at VG."

Kung sakaling ang isang binagong gene ay natagpuan sa pagsusuri, pagkatapos ay ang mga magulang na may anak ay iniimbitahan sa medikal na genetic center para sa pagsusuri. Upang kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis, ang mga karagdagang pag-aaral ay inireseta:

• sa isang tuyong mantsa ng dugo
• sa serum ng dugo
• pagsubok sa pawis
• coprogram
• Mga diagnostic ng DNA

Sa anumang kaso, dapat na maunawaan ng mga magulang na sa napapanahong paggamot at diyeta, posible na ganap na maiwasan ang pag-unlad ng sakit.

Paggamot ng phenylketonuria

Ngayon sa ating bansa ang tanging mabisang paraan ang paggamot ay diet therapy. Binubuo ang mga gamot na magbibigay-daan sa pagkontrol sa mga antas ng dugo ng phenylalanine nang walang pagdidiyeta. Malaking pag-unlad ang nagawa sa direksyong ito, ngunit ganoon mga gamot lilitaw hindi mas maaga kaysa sa 5-7 taon.

Mayroong patuloy na gawain sa paghahanap ng mga bagong paraan at pamamaraan ng paglaban sa sakit.

1. Ang isang maaasahang direksyon ay ang paggamit ng enzyme ng halaman na phenylalanine lyase, na sisira sa labis na phenylalanine sa katawan.


2. Nakipag-usap ang mga iskolar mahusay na mga inaasahan para sa gene therapy gamit ang isang viral factor, na magpapagaling sa may sakit na gene at ganap na mapupuksa ang problema.


3. Ang pagpapakilala ng phenylalanine hydroxylase gene nang direkta sa mga apektadong selula ng atay ay isinasagawa.

Ngunit sa ating bansa, ang mga pag-unlad na ito ay hindi pa ginagamit. Ang paggamot na may diyeta ay ang pangunahing tulong para sa mga pasyente na may phenylketonuria. Kinakailangang limitahan ang paggamit ng protina mula sa kapanganakan hanggang sa pagdadalaga. Ang paglaki at pag-unlad ng bata ay patuloy na sinusubaybayan ng mga doktor: isang pedyatrisyan at isang neurologist. Inaayos ng mga espesyalista ang dami ng mga protina upang tumugma sa edad at stress ng bata.

Ang ilang uri ng phenylketonuria ay maaaring gamutin ng tetrahydrobiopterin, na bahagi ng nawawalang enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase. Ang mga hindi tipikal na anyo ng PKU ay hindi ginagamot sa diyeta at nangangailangan ng regular na paggamit ng teterahydrobiopterin o mga kapalit nito.

Nutrisyon para sa isang pasyente na may phenylketonuria

Upang ang mga nerve cell ng bata ay hindi malantad sa mga nakakalason na epekto ng phenylalanine at mga derivatives nito, ang mga protina ng hayop ay dapat na ganap na ibukod mula sa diyeta. Kung ito ay ginawa sa mga unang linggo ng buhay, ang utak ay mananatiling ganap na malusog. Kung sisimulan nating limitahan ang protina sa mas huling edad, ang pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring medyo masuspinde. Ngunit upang maibalik ang kalusugan ng sistema ng nerbiyos at alisin ang mga pagbabago sa mga selula ng nerbiyos hindi na nagtagumpay.

Ang diyeta ay kinakailangan hanggang sa edad na 16-18. Ito ay isang paunang kinakailangan. Ito ay kanais-nais na kontrolin ang dami ng mga protina ng hayop sa hinaharap.

Kung ang isang babae na may mga palatandaan ng PKU sa pagkabata ay nagpaplano na maging buntis, kung gayon tiyak na kailangan niyang bumalik sa isang diyeta na walang phenylalanine. Ang ganitong mga paghihigpit ay dapat na sundin bago ang paglilihi, sa panahon ng pagbubuntis at paggagatas.

Ang lahat ng mga amino acid na kailangan para sa paglaki at pag-unlad ay nagmula sa dalubhasa mga produktong panggamot. Karaniwan ang mga ito ay isang pulbos - isang tuyong halo ng mga amino acid. Ang kanilang mga magulang ng isang may sakit na sanggol ay binibigyan ng walang bayad sa isang medikal na genetic consultation.

Ang mga sanggol ay tumatanggap ng mga espesyal na mixture na ganap na na-clear ng lactose batay sa milk protein hydrolyzate.

Ang mga nutrisyon na dapat palitan ang mga natural na pagkaing protina para sa mga bata ay naglalaman ng:

• peptides (enzymatically digested milk proteins);


• libreng amino acids (tyrosine, tryptophan, cystine, histidine at taurine).

Sa Russia, ang mga sumusunod na mixtures ay ginagamit: Afenilak, Analogue-SP, Mdmil-FKU-0. Ang mga ito ay mga pulbos na kailangang matunaw pinakuluang tubig o pinalabas na gatas ng ina, ayon sa itinuro. Ang resulta ay isang likidong pinaghalong o "sour cream". Ang ganitong mga pantulong na pagkain ay ipinakilala nang paunti-unti, sa loob ng 2-5 araw sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor.
espesyal mga produktong pandiyeta upang mapunan ang mga tindahan ng protina sa mga bata iba't ibang edad ay din: "Berlafen", "Cimorgan", "Minafen", "Aponti".

Maaaring pasusuhin ang mga batang may PKU. Ngunit sa parehong oras, ang isang ina ng pag-aalaga ay kailangang sumunod sa isang espesyal na diyeta.

Sa diyeta ng mga batang preschool at edad ng paaralan ganap na ibukod ang mga produktong protina mula sa menu. Kasama sa listahan ng mga pinahihintulutang produkto ang mga gulay, prutas, mga produkto ng almirol, mga langis ng gulay. Kapag nag-compile araw-araw na menu ito ay kinakailangan upang mahigpit na sumunod sa mga pamantayan ng edad ng phenylalanine.

Edad ng bata	Pang-araw-araw na dami ng phenylalanine (mc/kg ng timbang ng katawan)
Wala pang 2 buwan	60
2-3 buwan	60-55
3-6 na buwan	55-45
6-12 buwan	45-35
1-1.5 taon	35-30
1.5-3 taon	30-25
3-6 taong gulang	25-15
Mahigit 6 taong gulang	15-10

Dapat tandaan na ang mabuting nutrisyon ay mahalaga para sa isang lumalagong organismo. Kaya ang isang bata ay nangangailangan ng 120 mg ng tyrosine bawat araw para sa bawat kilo ng timbang. Samakatuwid, ang mga bata at kabataan na may ganitong diagnosis ay dapat makatanggap ng mga amino acid para sa pagbuo ng cell at paglaki mula sa mga karagdagang mapagkukunan. Tiyaking magreseta din ng bitamina-mineral complex. Ito ay lalong mahalaga na ang bata ay tumatanggap ng pamantayan ng bitamina C, B6 at B1, folic acid, iron, calcium at magnesium. Ang bilang ng mga calorie ay dapat tumaas ng 30% kumpara sa araw-araw na allowance mga kapantay.

Mga grupo ng pagkain sa PKU

Mayroong tatlong pangkat ng mga likas na produkto. Ang pag-uuri ay batay sa dami ng phenylalanine sa kanila:

• Red List - mga pagkain na dapat na ganap na hindi kasama sa diyeta.
• Orange na listahan - pinapayagan sa maliit na dami sa ilalim ng mahigpit na kontrol.
• Berdeng Listahan- maaaring gamitin nang walang mga paghihigpit.

pulang listahan	orange na listahan	Berdeng Listahan
Lahat ng uri ng karne	Pagawaan ng gatas	Prutas
Mga sausage	Bigas at mais	Mga berry
Lahat ng uri ng isda	Mga gulay (patatas, repolyo)	Mga gulay
Seafood	Mga de-latang gulay	Mga gulay
Mga itlog		kanin, harinang mais
Keso		Almirol at sago
cottage cheese		Asukal at jam
mani		honey
Mga produkto ng tinapay at panaderya		Mantikilya at langis ng gulay, natunaw na taba
Confectionery
Mga cereal at cereal
mga produktong toyo
Popcorn
aspartame

Gumagawa ang industriya ng dalawa pang pangkat ng produkto:

• artipisyal na mga produktong mababa ang protina, lalo na para sa pagkain ng diyeta (tinapay, biskwit, pasta)
• ready-to-eat purees pagkain ng sanggol batay sa prutas.

Ang mga produktong ito ay maaaring gamitin upang lumikha buong menu maghanda ng masasarap, malusog at iba't ibang pagkain para sa iyong anak.

Mahalaga para sa mga magulang ng isang batang may PKU na makapagsagawa ng diyeta at wastong kalkulahin ang dami ng phenylalanine. Upang gawin ito, kailangan mong magkaroon ng mga kaliskis sa kamay na ginagawang posible na timbangin ang hanggang sa isang ikasampu ng isang gramo.

Pagkontrol sa antas ng phenylalanine sa dugo

Kinakailangang kontrolin ang dami ng phenylalanine. Dapat itong nasa hanay na 3–4 mg% o 180–240 µmol/l.

Upang matukoy ito, kailangan mong magsagawa ng pagsusuri sa dugo sa laboratoryo. Hanggang sa edad na tatlong buwan, ito ay ginagawa linggu-linggo.

Unti-unti, binabawasan ng doktor ang bilang ng mga pagsusuri. Mula sa mga buwang iyon hanggang sa isang taon - isang beses sa isang buwan, mula sa isang taon hanggang tatlong taon - isang beses bawat dalawang buwan. Pagkatapos ng tatlong taon, ang dalas ng mga tseke ay nababawasan sa isang beses bawat tatlong buwan. Mayroong isang espesyal na pamamaraan, ngunit maaaring baguhin ito ng espesyalista batay sa kondisyon ng pasyente.

Maipapayo na gawin ang pagsusuri sa umaga sa isang walang laman na tiyan. Ang pagpapanatili ng katalinuhan ay nakasalalay sa kalidad at pagiging regular ng naturang kontrol at napapanahong pagwawasto sa diyeta.

Mga sagot sa mga madalas itanong

Paano nagpapakita ng sarili ang phenylketonuria sa mga bagong silang?

Ang mga bagong silang na na-diagnose na may PKU ay hindi naiiba sa mga malulusog na bata. At kung ang sakit ay napansin sa oras at ang pag-unlad nito ay tumigil, kung gayon sa hinaharap ang gayong bata ay mananatiling ganap na malusog.

Ano ang hitsura ng mga pasyente na may phenylketonuria?

• Afenilak 13, Afenilak 15 mula sa Nutritek, Russia;


• MIDmil PKU 0 (Bayani, Spain);


• XP Analog ("Nutricia", Holland);


• Phenyl Free 1 ("Mead Johnson" USA).

Para sa mga bata na higit sa isang taong gulang at para sa mga matatanda:

• P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;


• Isifen (tapos na produkto), pati na rin ang XP Maxameid at XP Maxamum na may neutral at mga lasa ng prutas ("Nutricia", Holland).

Ang mga produktong ito ay masarap at mahusay na disimulado. Kinakailangan ang mga ito para sa mga bata at matatanda na na-diagnose na may PKU sa mga panahon ng mental at pisikal na Aktibidad. Ang mga mixture ay madaling gamitin, masustansya at ganap na sumasaklaw sa mga pangangailangan ng katawan para sa mga amino acid.

Ano ang pag-asa sa buhay ng isang pasyente na may phenylketonuria?

Kung ang naaangkop na paggamot ay inireseta sa isang tao sa oras, kung gayon ang tagal at kalidad ng kanyang buhay ay hindi naiiba sa anumang paraan mula sa iba pang mga miyembro ng lipunan. Kung sakaling umunlad ang demensya, ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang nabawasan.

Paano gamutin ang phenylketonuria?

Ngayon sa Russia, ang isang espesyal na diyeta na walang phenylalanine ay ginagamit upang gamutin ang PKU. Upang mapunan ang mga reserba ng tyrosine at iba pang mga amino acid, lahat ng may sakit na bata ay tumatanggap ng libre espesyal na paghahanda. Ito ay kanais-nais na sundin ang isang diyeta hanggang sa edad na 18, bagaman ang isang bilang ng mga doktor ay nagtaltalan na ito ay mas mahusay na gawin ito sa buong buhay.

Ang pamamaraang ito ng diet therapy ay ang pinakamurang at pinaka-epektibo. Sa paglipas ng mga taon, tinulungan niya ang mga batang may sakit na ito na lumaking malusog. Sa kanilang pag-unlad, hindi sila mas mababa sa kanilang mga kapantay. Ang mga na-diagnose na may phenylketonuria sa pag-aaral ng pagkabata sa paaralan, ay tumatanggap mataas na edukasyon magsimula ng pamilya at magsilang ng malulusog na anak.

Summing up, tandaan namin na ang phenylketonuria ay isang malubhang genetic na sakit na maaaring humantong sa kapansanan sa pag-iisip. Ang mga pagbabago ay nangyayari sa sistema ng nerbiyos nang napakabilis at hindi na mababawi. Gayunpaman, posible na maiwasan ang pag-unlad ng sakit. Nangangailangan ito ng maagang pagsusuri at isang espesyal na diyeta.

Ano ang mga uri ng phenylketonuria?

Mayroong 3 uri ng phenylketonuria:

• Phenylketonuriaako. Ang klasiko at pinakakaraniwang anyo ng sakit na inilarawan sa itaas sa artikulo. Nauugnay sa isang gene mutation sa ika-12 chromosome, habang ang pagbuo ng enzyme ay nagambala phenylalanine-4-hydroxylases na nagpapalit ng phenylalanine sa tyrosine.
• PhenylketonuriaII. Sa ganitong anyo ng sakit, ang karamdaman ay nangyayari sa ika-4 na kromosoma. Ang produksyon ng enzyme ay nagambala dihydropteridine reductase, na nagtataguyod din ng conversion ng phenylalanine sa tyrosine. Ang sakit ay minana sa parehong paraan tulad ng I form: upang ang isang may sakit na bata ay maisilang, ito ay kinakailangan na ang parehong mga magulang ay carrier ng gene. Ang pagkalat ng phenylketonuria II ay 1 kaso sa bawat 100,000 bagong panganak.
• PhenylketonuriaIII. Bilang resulta ng mga genetic disorder, nangyayari ang isang kakulangan sa enzyme 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Ito ay minana, tulad ng dalawang naunang anyo ng sakit. Ang prevalence ay 1 kaso sa bawat 300,000 bagong panganak.

Nagbibigay ba sila ng kapansanan na may phenylketonuria?

Pamantayan para sa pagtatatag ng kapansanan sa phenylketonuria:

• Sa phenylketonuria I, ang kapansanan ay itinatag lamang sa mga hindi maibabalik na karamdaman ng central nervous system, na humahantong sa mga neurological disorder at mental retardation.
• Sa mga uri ng phenylketonuria II at III, isang pangkat ng may kapansanan ay itinatag sa lahat ng kaso.

Mayroon bang lunas para sa phenylketonuria?

Walang tiyak na pag-iwas para sa phenylketonuria. Ngunit ang ilang mga hakbang ay nakakatulong upang masuri nang tama ang mga panganib, gawin ang mga kinakailangang hakbang sa oras:

• genetic counseling. Kinakailangan para sa mga taong nagpaplanong magkaroon ng anak, may sakit o mga carrier ng maling gene, na mayroong kahit isang may sakit. malapit na kamag-anak o ipinanganak na ang maysakit na bata. Ang pagpapayo ay isinasagawa ng isang geneticist. Nakakatulong ito upang maunawaan kung paano nailipat ang gene na responsable para sa phenylketonuria sa mga nakaraang henerasyon, ano ang mga panganib ng hindi pa isinisilang na bata. Tumutulong din ang isang geneticist sa pagpaplano ng pamilya.
• Pagsusuri ng bagong panganak. Ang pagsusuri ay hindi nakakatulong na maiwasan ang sakit, ngunit nagbibigay-daan sa iyo na makilala ito nang maaga hangga't maaari, habang hindi pa ito humantong sa hindi maibabalik na mga pagbabago sa utak.
• Payo at diyeta para sa mga babaeng may PKU. Kung ikaw ay isang babaeng may PKU, dapat kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa kung kailan ang pinakamahusay na oras upang magplano ng pagbubuntis para sa iyo. Sa panahon ng pagbubuntis ay dapat na obserbahan tamang diyeta Nakakatulong ito upang maiwasan ang mga depekto sa pag-unlad ng bata.

Ano ang pagbabala para sa phenylketonuria?

Ang pagbabala ay depende sa anyo ng sakit at sa simula ng paggamot, pagsunod sa mga rekomendasyon sa pandiyeta, at medikal at pedagogical na pagwawasto.

Sa phenylketonuria I, na may napapanahong simula mga kinakailangang aktibidad, kadalasan ay mabuti ang pagbabala. Ang bata ay lumalaki at umuunlad nang normal. Kung huli ka sa paggamot at diyeta, kung gayon ang resulta ay hindi magiging maganda.

Sa phenylketonuria II at III, ang pagbabala ay mas seryoso. Hindi gumagana ang pagdidiyeta.

Ano ang mga kadahilanan ng panganib para sa phenylketonuria?

• Gaya ng nabanggit sa artikulo, ang isang bata ay nasa panganib na magkaroon ng sakit o maging isang carrier ng mutated gene kung ang parehong mga magulang ay mayroon nito.
• Sa iba't ibang grupong etniko, iba-iba ang prevalence ng phenylketonuria. Halimbawa, sa mga kinatawan ng lahi ng Negroid, ang maling gene ay hindi gaanong karaniwan.
• Sa isang grupo tumaas ang panganib may mga anak ng mga ina na dumaranas ng phenylketonuria. Kung ang isang babae ay hindi sumunod sa isang espesyal na diyeta sa panahon ng pagbubuntis, ang bata ay maaaring magkaroon ng mga depekto sa pag-unlad.

• Panatilihin ang malapit na pangangasiwa sa lahat ng oras. Kung ikaw o ang iyong anak ay kailangang kumain ng diyeta na mababa sa phenylalanine, dapat mong panatilihin ang isang pang-araw-araw na talaan ng iyong kinakain.
• Subukang gawing tumpak ang iyong mga kalkulasyon hangga't maaari. Gumamit ng mga espesyal na tasa ng panukat, kutsara, timbangan na maaaring masukat ang timbang sa gramo. Makakatulong ito upang malinaw na makontrol ang dami ng phenylalanine na kinakain araw-araw.
• Gumamit ng food diary o computer program para subaybayan ang dami ng phenylalanine sa diyeta mo o ng iyong anak.
• Hindi mo kailangang limitahan ang iyong sarili nang labis. Ngayon, maaari kang bumili ng mga espesyal na pagkain na mababa sa phenylalanine, tulad ng pasta, kanin, harina, tinapay, at kumain ng halos tulad ng isang normal na tao.
• Maging malikhain. Makipag-usap sa iyong doktor o nutrisyunista, maaaring mapayuhan ka nila kung paano mo maaaring pag-iba-ibahin ang iyong diyeta nang hindi isinasakripisyo ang iyong kalusugan. Maaari mong pagandahin ang iyong mga pagkain gamit ang mga pampalasa.

- isang namamana na karamdaman ng metabolismo ng amino acid dahil sa kakulangan ng hepatic enzymes na kasangkot sa metabolismo ng phenylalanine sa tyrosine. Ang mga unang palatandaan ng phenylketonuria ay pagsusuka, pagkahilo o hyperactivity, inaamag na amoy mula sa ihi at balat, psychomotor retardation; tipikal late signs isama ang oligophrenia, lag in pisikal na kaunlaran, convulsions, eczematous na pagbabago sa balat, atbp. Ang screening ng mga bagong silang para sa phenylketonuria ay isinasagawa kahit na sa maternity hospital; Ang mga kasunod na diagnostic ay kinabibilangan ng molecular genetic testing, pagpapasiya ng konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo, pagsusuri ng biochemical ihi, EEG, utak MRI. Ang paggamot para sa phenylketonuria ay ang pagsunod sa isang espesyal na diyeta.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Phenylketonuria (Felling's disease, phenylpyruvic oligophrenia) ay isang congenital, genetically determined pathology na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa hydroxylation ng phenylalanine, akumulasyon ng mga amino acid at mga metabolite nito sa mga physiological fluid at tissue, na sinusundan ng matinding pinsala sa central nervous system. Ang Phenylketonuria ay unang inilarawan ni A. Felling noong 1934; nangyayari na may dalas na 1 kaso sa bawat 10,000 bagong panganak. Sa panahon ng neonatal, ang phenylketonuria ay walang mga klinikal na pagpapakita, gayunpaman, ang paggamit ng phenylalanine na may pagkain ay nagiging sanhi ng pagpapakita ng sakit na nasa unang kalahati ng buhay, at kalaunan ay humahantong sa malubhang mga karamdaman sa pag-unlad sa bata. Iyon ang dahilan kung bakit ang presymptomatic detection ng phenylketonuria sa mga bagong silang ay ang pinakamahalagang gawain ng neonatology, pediatrics at genetics.

Mga sanhi ng phenylketonuria

Ang Phenylketonuria ay isang autosomal recessive na sakit. Nangangahulugan ito na para sa pag-unlad mga klinikal na palatandaan phenylketonuria, ang isang bata ay dapat magmana ng isang may sira na kopya ng gene mula sa parehong mga magulang na heterozygous carrier ng mutant gene.

Kadalasan, ang pagbuo ng phenylketonuria ay humahantong sa isang mutation ng gene na nag-encode ng enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase at matatagpuan sa mahabang balikat 12 chromosome (locus 12q22-q24.1). Ito ang tinatawag na classic type I phenylketonuria, na bumubuo ng 98% ng lahat ng kaso ng sakit. Ang hyperphenylalanineemia ay maaaring umabot sa 30 mg% o higit pa. Kung hindi ginagamot, ang variant na ito ng phenylketonuria ay sinamahan ng matinding mental retardation.

Bilang karagdagan sa klasikal na anyo, may mga hindi tipikal na variant ng phenylketonuria na nangyayari na may parehong mga klinikal na sintomas, ngunit hindi maitatama ng diet therapy. Kabilang dito ang type II phenylketonuria (kakulangan ng dehydropterin reductase), type III phenylketonuria (tetrahydrobiopterin deficiency), at iba pang mas bihirang variant.

Ang posibilidad ng pagkakaroon ng isang anak na may phenylketonuria ay tumataas sa pagtatapos ng malapit na magkakaugnay na pag-aasawa.

Pathogenesis ng phenylketonuria

Ang klasikal na anyo ng phenylketonuria ay batay sa kakulangan ng enzyme phenylalanine-4-hydroxylase, na kasangkot sa conversion ng phenylalanine sa tyrosine sa hepatocyte mitochondria. Sa turn, isang derivative ng tyrosine - tyramine ay ang panimulang produkto para sa synthesis ng catecholamines (adrenaline at noradrenaline), at diiodotyrosine - para sa pagbuo ng thyroxine. Bilang karagdagan, ang resulta ng metabolismo ng phenylalanine ay ang pagbuo ng melanin pigment.

Ang namamana na kakulangan ng enzyme phenylalaiin-4-hydroxylase sa phenylketonuria ay humahantong sa isang paglabag sa oksihenasyon ng phenylalanine mula sa pagkain, bilang isang resulta kung saan ang konsentrasyon nito sa dugo (phenylalaninemia) at cerebrospinal fluid ay tumataas nang malaki, at ang antas ng tyrosine ay bumaba nang naaayon. . Ang labis na nilalaman ng phenylalanine ay inalis sa pamamagitan ng pagtaas ng paglabas ng ihi ng mga metabolite nito - phenylpyruvic, phenyllactic at phenylacetic acid.

Ang paglabag sa metabolismo ng amino acid ay sinamahan ng isang paglabag sa myelination ng nerve fibers, isang pagbawas sa pagbuo ng mga neurotransmitters (dopamine, serotonin, atbp.), Nag-trigger mga mekanismo ng pathogen mental retardation at progressive dementia.

Mga sintomas ng phenylketonuria

Ang mga bagong silang na may phenylketonuria ay walang mga klinikal na palatandaan ng sakit. Karaniwan ang pagpapakita ng phenylketonuria sa mga bata ay nangyayari sa edad na 2-6 na buwan. Sa pagsisimula ng pagpapakain, ang protina ay nagsisimulang pumasok sa katawan ng sanggol gatas ng ina o mga kahalili nito, na humahantong sa pag-unlad ng una, di-tiyak na mga sintomas- lethargy, minsan - pagkabalisa at hyperexcitability, regurgitation, muscular dystonia, convulsive syndrome. Isa sa pinakaunang mga palatandaan ng pathognomonic Ang phenylketonuria ay paulit-ulit na pagsusuka, na kadalasang maling itinuturing bilang isang pagpapakita ng pyloric stenosis.

Sa ikalawang kalahati ng taon, ang lag ng bata sa pag-unlad ng psychomotor ay nagiging kapansin-pansin. Ang bata ay nagiging hindi gaanong aktibo, walang malasakit, huminto sa pagkilala sa mga mahal sa buhay, hindi sinusubukang umupo at tumayo. Ang abnormal na komposisyon ng ihi at pawis ay nagiging sanhi ng isang katangian ng "mouse" na amoy (amoy ng amag) na nagmumula sa katawan. Kadalasan mayroong pagbabalat ng balat, dermatitis, eksema, scleroderma.

Sa mga batang may phenylketonuria na hindi tumatanggap ng paggamot, ang microcephaly, prognathia, late (pagkatapos ng 1.5 taon) pagngingipin, at enamel hypoplasia ay napansin. Mayroong pagkaantala sa pagbuo ng pagsasalita, at sa edad na 3-4 na taon, ang malalim na oligophrenia (idiocy) ay ipinahayag at halos kumpletong kawalan talumpati.

Ang mga batang may phenylketonuria ay may dysplastic na pangangatawan, kadalasang congenital heart defects, vegetative dysfunctions(pagpapawis, acrocyanosis, arterial hypotension), dumaranas ng paninigas ng dumi. Ang mga phenotypic na katangian ng mga batang dumaranas ng phenylketonuria ay kinabibilangan ng makatarungang balat, mata at buhok. Ang isang bata na may phenylketonuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na postura na "tailor" (nakayuko ang itaas at ibabang mga paa sa mga kasukasuan), panginginig ng kamay, nanginginig, mincing gait, hyperkinesis.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng type II phenylketonuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matinding antas ng mental retardation, hyperexcitability, convulsions, spastic tetraparesis, tendon hyperreflexia. Ang pag-unlad ng sakit ay maaaring humantong sa pagkamatay ng isang bata sa edad na 2-3 taon.

Sa uri III phenylketonuria, isang triad ng mga palatandaan ang bubuo: microcephaly, oligophrenia, spastic tetraparesis.

Diagnosis ng phenylketonuria

Sa kasalukuyan, ang diagnosis ng phenylketonuria (pati na rin ang galactosemia, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome at cystic fibrosis) ay kasama sa neonatal screening program para sa lahat ng mga bagong silang.

Isinasagawa ang screening test sa ika-3-5 araw ng buhay ng isang full-term na sanggol at sa ika-7 araw ng buhay ng premature na sanggol sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng capillary blood sa isang espesyal na papel na form. Kung may nakitang hyperphenylalanemia, higit sa 2.2 mg% ng bata ang ire-refer sa isang pediatric geneticist para sa muling pagsusuri.

Upang kumpirmahin ang diagnosis ng phenylketonuria, ang konsentrasyon ng phenylalanine at tyrosine sa dugo ay nasuri, ang aktibidad ng mga enzyme ng atay (phenylalanine hydroxylase) ay tinutukoy, isang biochemical na pag-aaral ng ihi (pagpapasiya ng mga ketone acids), catecholamine metabolites sa ihi, atbp. Ang EEG at MRI ng utak ay isinasagawa, ang bata ay sinusuri ng isang pediatric neurologist.

Ang isang genetic defect sa phenylketonuria ay maaaring makita kahit na sa yugto ng pagbubuntis sa panahon ng invasive prenatal diagnosis ng fetus (chorion biopsy, amniocentesis, cordocentesis).

Isinasagawa ang differential diagnosis ng phenylketonuria na may intracranial birth trauma ng mga bagong silang, impeksyon sa intrauterine, at iba pang mga karamdaman ng metabolismo ng amino acid.

Paggamot ng phenylketonuria

Ang isang pangunahing kadahilanan sa paggamot ng phenylketonuria ay ang pagsunod sa isang diyeta na naglilimita sa paggamit ng protina sa katawan. Inirerekomenda ang paggamot na magsimula sa isang konsentrasyon ng phenylalanine> 6 mg%. Para sa mga sanggol ang mga espesyal na mixtures ay binuo - Afenilak, Lofenilak; para sa mga batang higit sa 1 taong gulang - Tetrafen, Phenyl-free; higit sa 8 taong gulang - Maksamum-HR, atbp. Ang batayan ng diyeta ay mga pagkaing mababa ang protina - prutas, gulay, juice, protina hydrolysates at amino acid mixtures. Ang pagpapalawak ng diyeta ay posible pagkatapos ng 18 taon dahil sa pagtaas ng pagpapaubaya sa phenylalanine. Alinsunod sa batas ng Russia, ang pagbibigay ng therapeutic nutrition sa mga taong nagdurusa sa phenylketonuria ay dapat na walang bayad.

Ang mga pasyente ay inireseta ng mga mineral compound, bitamina ng grupo B, atbp.; ayon sa mga indikasyon - mga nootropic na gamot, anticonvulsant. Sa kumplikadong therapy ng phenylketonuria, malawakang ginagamit ang pangkalahatang masahe, ehersisyo therapy, at acupuncture.

Ang mga batang dumaranas ng phenylketonuria ay nasa ilalim ng pangangasiwa ng isang district pediatrician at isang psychoneurologist; madalas na nangangailangan ng tulong ng isang speech therapist at defectologist. Kinakailangan na maingat na subaybayan ang neuropsychic status ng mga bata, kontrolin ang antas ng phenylalanine sa mga parameter ng dugo at electroencephalogram.

Ang mga hindi tipikal na anyo ng phenylketonuria na hindi maaaring gamutin sa isang diyeta ay nangangailangan ng appointment ng mga hepatoprotectors, anticonvulsants, replacement therapy na may levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Pagtataya at pag-iwas sa phenylketonuria

Ang pagsasagawa ng mass screening para sa phenylketonuria sa panahon ng neonatal ay nagbibigay-daan sa pag-aayos ng maagang diet therapy at pagpigil sa malubhang pinsala sa cerebral at dysfunction ng atay. Sa maagang appointment ng isang elimination diet para sa classical phenylketonuria, ang prognosis para sa pag-unlad ng mga bata ay mabuti. Sa huli na paggamot, ang pagbabala para sa pag-unlad ng kaisipan ay mahirap.

Ang pag-iwas sa mga komplikasyon ng phenylketonuria ay binubuo sa mass screening ng mga bagong silang, maagang appointment at pangmatagalang pagsunod sa dietary nutrition.

Upang masuri ang panganib ng pagkakaroon ng isang anak na may phenylketonuria, ang paunang genetic counseling ay dapat ibigay sa mga mag-asawang may sakit na, nasa consanguinous marriage, at may mga kamag-anak na may ganitong sakit. Ang mga babaeng may phenylketonuria na nagpaplanong magbuntis ay dapat sumunod mahigpit na diyeta bago ang paglilihi at sa panahon ng pagbubuntis upang ibukod ang isang pagtaas sa antas ng phenylalanine at ang mga metabolite nito at isang paglabag sa pagbuo ng isang genetically malusog na fetus. Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may phenylketonuria sa mga magulang na may depektong gene ay 1:4.

Ulam na "MAKI" TANSO PLATE
PLATE KUZNETSOV

ASHTRAY	ISANG CUP	BUNGA NG BUNGA	ICON
BAKAL	INKWELL	KAHON	OAK POT

Hindi ganap na totoo na sa pagdating lamang ng isang tiyak na edad tayo ay literal na "natakpan ng alon ng nostalgia" kapag naririnig natin ang himig ng kabataan, o nakita ang ilang mga katangian ng panahong iyon. Kahit medyo Maliit na bata nagsisimulang manabik sa kanyang paboritong laruan, kung may kumuha o nagtago nito. Lahat tayo, sa ilang lawak, ay umiibig sa mga lumang bagay, dahil pinananatili nila ang diwa ng isang buong panahon sa kanilang sarili. Hindi sapat na basahin natin ang tungkol dito sa mga libro o sa Internet. Nais naming magkaroon ng isang tunay na antigo na maaari mong hawakan at maamoy. Alalahanin lamang ang iyong mga naramdaman noong kinuha mo ang isang aklat sa panahon ng Sobyet na may bahagyang dilaw na mga pahina na naglalabas ng matamis na aroma, lalo na kapag ibinabalik ang mga ito, o kapag tiningnan mo ang mga itim at puting larawan ng iyong mga magulang o lolo't lola, ang mga may hindi pantay na puting hangganan. Sa pamamagitan ng paraan, para sa marami, ang mga naturang shot ay nananatiling pinakamamahal sa ngayon, sa kabila ng mababang kalidad ng naturang mga shot. Ang punto dito ay wala sa imahe, ngunit sa pakiramdam ng espirituwal na init na pumupuno sa atin kapag sila ay nasa ating mga mata.

Kung sa ating buhay ay walang "mga bagay mula sa nakaraan" dahil sa walang katapusang paglipat at pagbabago ng paninirahan, maaari kang bumili ng mga antique sa aming antigong online na tindahan. Ang mga antigong tindahan ay lalong sikat ngayon, dahil hindi lahat ay may pagkakataon na bisitahin ang mga naturang saksakan, at sila ay puro lamang sa malalaking lungsod.

Dito maaari kang bumili ng mga antique ng iba't ibang paksa

Upang tuldok ang lahat ng "i", dapat itong sabihin na antigong tindahan kumakatawan espesyal na institusyon, na nagsasagawa ng pagbili, pagbebenta, pagpapalitan, pagpapanumbalik at pagsusuri ng mga antique at nagbibigay ng ilang iba pang serbisyong nauugnay sa pagbebenta ng mga antique.

Ang mga antigo ay ilang mga lumang bagay na may medyo mataas na halaga. Ito ay maaaring: antigong alahas, appliances, barya, aklat, interior item, figurine, pinggan at marami pa.

Gayunpaman, sa ilang mga bansa, ang iba't ibang mga bagay ay itinuturing na mga antigo: sa Russia, ang katayuan ng isang "lumang bagay" ay ibinibigay sa isang bagay na higit sa 50 taong gulang, at sa USA - mga bagay na ginawa bago ang 1830. Sa kabilang banda, sa bawat bansa, ang iba't ibang mga antigo ay may iba't ibang halaga. Sa China, mas malaki ang halaga ng antigong porselana kaysa sa Russia o sa Estados Unidos.

Sa madaling salita, kapag pagbili ng mga antigo dapat tandaan na ang presyo nito ay nakasalalay sa mga sumusunod na katangian: edad, pagiging natatangi ng pagpapatupad, paraan ng paggawa (alam ng lahat na ang gawa ng kamay ay pinahahalagahan ng mas mataas kaysa sa maramihang paggawa), makasaysayan, masining o kultural na halaga at iba pang dahilan.

antigong tindahan- medyo mapanganib na negosyo. Ito ay hindi lamang ang laboriousness ng paghahanap ng tamang produkto at mahabang panahon oras kung kailan ibebenta ang item na ito, ngunit din sa kakayahang makilala ang isang pekeng mula sa orihinal.

Bilang karagdagan, ang isang tindahan ng mga antique ay dapat matugunan ang ilang mga pamantayan upang makakuha ng isang maayos na reputasyon sa merkado. Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang antigong online na tindahan, dapat itong magkaroon ng malawak na hanay ng mga produkto na ipinakita. Kung ang isang tindahan ng mga antigo ay umiiral hindi lamang sa World Wide Web, kung gayon dapat din itong sapat na malaki para sa kliyente na maging komportable na gumagala sa pagitan ng mga antique, at, pangalawa, magkaroon ng magandang interior at isang kaaya-ayang kapaligiran.

Sa aming tindahan ng mga antigong bagay mayroong napakabihirang mga bagay na maaaring mapabilib kahit isang kagalang-galang na kolektor.

mayroon ang mga antigo mahiwagang kapangyarihan: pagpindot nito minsan, ikaw ay magiging isang malaking tagahanga nito, ang mga antigong bagay ay kukuha ng kanilang nararapat na lugar sa loob ng iyong tahanan.

Sa aming online na antigong tindahan maaari kang bumili ng mga antigo iba't ibang paksa sa abot-kayang presyo. Upang mapadali ang paghahanap, ang lahat ng mga produkto ay nahahati sa mga espesyal na grupo: pagpipinta, mga icon, buhay sa kanayunan, panloob na mga item, atbp. Gayundin sa catalog makakahanap ka ng mga lumang libro, postkard, poster, silverware, chinaware at marami pang iba.

Bilang karagdagan, sa aming antigong online na tindahan maaari kang bumili ng mga orihinal na regalo, muwebles at kagamitan sa kusina na maaaring magpasigla sa loob ng iyong tahanan, gawin itong mas pino.

Pagbebenta ng mga antigo sa Russia, tulad ng sa maraming mga lungsod sa Europa, tulad ng Paris, London at Stockholm, ay may sariling mga katangian. Una sa lahat, ito ay mataas na gastos para sa pagbili ng mga antique, gayunpaman, ang responsibilidad ng isang tindahan na nagbebenta ng mga antique ay medyo mataas din, dahil ang mga bagay na ito ay kumakatawan sa isang tiyak na materyal at kultural at makasaysayang halaga.

Sa pamamagitan ng pagbili ng mga antique sa aming tindahan, maaari mong tiyakin ang pagiging tunay ng mga biniling item.

Ang aming antigong tindahan ay gumagamit lamang ng mga kwalipikadong consultant at appraiser na madaling makilala ang orihinal sa mga peke.

Nagsusumikap kaming gawing kawili-wili ang aming antigong online na tindahan para sa mga kolektor, at para sa mga tagahanga ng sinaunang panahon at para sa mga pinaka-ordinaryong connoisseurs ng kagandahan, na may magandang panlasa at alam ang halaga ng mga bagay. Kaya, isa sa aming mga priyoridad na lugar ay ang patuloy na pagpapalawak ng hanay, kapwa sa pamamagitan ng mga dealer at sa pamamagitan ng pakikipagtulungan sa iba pang mga kumpanyang kasangkot sa pagbebenta ng mga antique.

Ang Phenylketonuria ay isang namamana na sakit ng metabolismo ng amino acid, na sanhi ng kakulangan ng ilang mga enzyme sa atay na kasangkot sa pagpapalitan ng phenylalanine sa tyrosine.

Ang mga sanggol ay sinusuri para sa sakit sa ospital. Ang batayan ng paggamot ay ang pagwawasto ng diyeta sa anyo ng isang espesyal na diyeta.

Sa artikulong ito, tatalakayin namin ang phenylketonuria sa mga bagong silang at mas matatandang bata, gayundin ang pagbibigay ng klinikal na payo sa pamumuhay at nutrisyon.

Paglalarawan ng sakit, ICD-10 code

Phenylketonuria o Felling's disease, - ito ay congenital patolohiya na likas na genetic.

Ang sakit ay nagsasangkot ng isang paglabag sa hydroxylation ng phenylalanine, pati na rin ang akumulasyon ng isang amino acid kasama ang mga metabolic na produkto nito sa mga tisyu at likido ng katawan na may karagdagang malubhang pinsala sa central nervous system.

Ang sakit ay unang inilarawan ni A. Felling noong 1934. Ito ay medyo bihira, nangyayari sa isang kaso sa bawat 10,000 na sanggol..

Ang sakit ay maaaring humantong sa mga malubhang karamdaman sa bata. Maipapayo na kilalanin ito bago lumitaw ang mga sintomas.

Sa sa sandaling ito ito ay isang napakahalagang gawain para sa mga pediatrician, neonatologist at geneticist.

ICD-10 disease code - E70. Mga karamdaman sa metabolismo ng aromatic amino acid.

Tungkol sa kung ano ang phenylketonuria, sasabihin ng video:

Mga sanhi

Ang Phenylketonuria ay isang autosomal recessive na sakit. Upang ipakita ito katangian, ang bata ay dapat magmana ng isang may sira na kopya ng gene mula sa dalawang magulang na heterozygous carrier ng gene na may mutation.

Karamihan parehong dahilan phenylketonuria - isang mutation ng gene na responsable sa pag-encode ng enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase at chromosome 12.

Sa sitwasyong ito, pinag-uusapan natin ang tungkol sa klasikong uri 1 phenylketonuria, na bumubuo ng 98% ng mga kaso ng sakit.

Ang hyperphenylalaniemia ay maaaring mula sa 30 mg%. Kung ang therapy ay hindi natupad, ang form na ito ng patolohiya ay sasamahan ng malubhang intelektwal na retardation.

Bilang karagdagan sa klasikal na anyo, may mga hindi tipikal. Mayroon silang mga katulad na sintomas, ngunit hindi pumapayag sa pagwawasto sa pamamagitan ng diet therapy.

Ito ang mga uri 2 at 3. Mayroong iba pang mga pagpipilian, ngunit mas bihira.

Ang mga sanhi ng sakit ay ang mga sumusunod:

• Ang mga malapit na nauugnay na pag-aasawa, na, bilang karagdagan sa isang bilang ng iba pang mga pathologies, ay nagdaragdag ng panganib ng isang bata na may sakit na ito.
• Mutation ng isang gene sa chromosome 12.

Ang proseso ng pagmamana ng isang mutational gene ay maaaring random.

Sintomas at palatandaan ng sakit

Sa mga unang linggo ng pagkakaroon ng sanggol, imposibleng matukoy ang pagkakaroon ng phenylketonuria sa isang bata. Lumilitaw ang mga unang sintomas 2-6 na buwan pagkatapos ng kapanganakan.

Ang bata ay nagiging matamlay, hindi interesado sa kung ano ang nakapaligid sa kanya, mayroong pagkabalisa, may kapansanan sa tono ng kalamnan. May mga kombulsyon, pagsusuka, matinding eksema sa balat.

Talamak o talamak na anyo pamamaga na hindi nakakahawa at nagdudulot ng pantal.

Ang sakit ay allergic sa kalikasan. Ang mga pagpapakita nito ay nasusunog at matinding pangangati balat. Madalas mangyari ang mga relapses.

Ang ikaanim na buwan ng buhay ay ginagawang posible upang makilala ang isang pagkaantala sa pag-unlad sa isang bata. Ang pasyente ay nawalan ng kakayahang tumuon sa mga partikular na bagay, ang bata ay maaaring huminto sa pagkilala sa mga magulang, tumugon sa mga bagay ng maliliwanag na kulay.

Mahalagang simulan ang paggamot nang maaga hangga't maaari, kung hindi, ang pagkaantala ay magpapakita mismo ng higit pa at higit pa.

Sa pisikal na antas Ang retardation ay nagpapakita ng sarili na mas mababa kaysa sa mental. Ang laki ng ulo ay maaaring mas maliit kaysa karaniwan. Ang mga ngipin ay nagsisimulang maputol nang mas huli kaysa sa karaniwan.

Kapag nakatayo ang gayong mga sanggol, ibinuka nila ang kanilang mga binti nang malapad, yumuko ito sa mga tuhod at kasukasuan ng balakang, ibinababa ang mga balikat at ulo.

Kapag naglalakad, ang mga may sakit na bata ay umuuga, gumawa ng maliliit na hakbang. Kapag nakaupo, iginuhit nila ang kanilang mga binti sa ilalim ng mga ito, na nauugnay sa isang seryosong tono ng kalamnan kung saan ito napapailalim.

Ang mga batang may phenylketonuria ay may ilang partikular na katangian ng hitsura. Meron sila puting balat walang pigmentation, blond na buhok at mata.

Ang balat ay madalas na natatakpan ng pantal dahil mayroon ito mataas na sensitivity sa ultraviolet rays.

Sa mga pangunahing pagpapakita ng sakit - ang tinatawag na "mouse" na amoy. Maaaring magpakita epileptik seizures na nawawala habang lumalaki sila.

Gayundin, ang sakit ay ipinakita sa pamamagitan ng cyanosis ng mga paa't kamay, labis na pagpapawis, dermographism (pagbabago sa kulay ng balat ng isang lokal na uri na may tiyak na aksyon sa kanya).

Iba pang mga palatandaan - dermatitis, nabawasan presyon ng arterial, madalas na paninigas ng dumi, panginginig ng mga limbs, kapansanan sa balanse at koordinasyon ng mga paggalaw.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng phenylketonuria ay isang bahagi ng neonatal screening program at isinasagawa sa lahat ng bagong panganak sa maternity hospital.

Ginagawa ito para sa 3-5 ng buhay ng bata (sa ika-7 araw kung siya ay ipinanganak nang wala sa panahon) sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng capillary blood sa form na nilayon para dito.

Kung ang hyperphenylalanemia ay natagpuan na higit sa 2.2 mg%, ang isang kumpletong pagsusuri ng isang pediatric geneticist ay isinasagawa.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang konsentrasyon ng phenylalanine at tyrosine sa dugo ay sinuri, ang aktibidad ng mga enzyme sa atay ay tinutukoy, at ang isang biochemical na pag-aaral ng ihi ay ginagawa.

Bilang karagdagan, ang isang MRI ng utak at isang EEG ay ginagawa, at isang pagsusuri sa bata ng isang pediatric neurologist ay ipinapakita.

Sa ilang mga kaso, ang isang genetic defect ay napansin sa panahon ng pagbubuntis. sa yugto ng prenatal invasive diagnosis ng hindi pa isinisilang na bata.

Ang differential diagnosis ay para sa intracranial trauma ng panganganak, mga impeksyon sa intrauterine, iba pang mga karamdaman ng metabolismo ng amino acid.

Mga pamamaraan at regimen ng paggamot

Ang pangunahing at halos ang tanging paraan ng paggamot sa patolohiya ay ang pagdidiyeta na may limitadong paggamit ng protina.

Ang mga sanggol ay ipinapakita ng mga espesyal na pinaghalong - ito ay Lofenilak at Afenilak, mga batang higit sa 1 taong gulang - Tetrafen, Phenyl-free, mga bata mula 8 taong gulang - Maxamum-HR.

Ang diyeta ay batay sa mga pagkaing mababa ang protina, mga hydrolysate ng protina at mga pinaghalong amino acid.. Maaari itong palawakin sa pag-abot sa adulthood dahil sa tumaas na pagpapaubaya sa phenylalanine.

Ayon sa batas, ang pagbibigay sa mga tao ng phenylketonuria ng therapeutic nutrition ay libre.

Ang mga pasyente ay maaaring magpakita ng mga mineral compound, B bitamina, ayon sa mga indikasyon - anticonvulsant at nootropic na gamot.

Sa kumplikadong paggamot, maaaring gamitin ang exercise therapy, masahe, at ilang paraan ng physiotherapy.

Ang mga batang dumaranas ng phenylketonuria ay dapat obserbahan ng isang district pediatrician at isang neuropsychiatrist. Minsan kailangan mo ng speech therapist at defectologist.

Mahalaga ang pagsubaybay estado ng neuropsychic, kontrol ng phenylalanine sa dugo at mga parameter ng electroencephalogram.

Ang mga hindi tipikal na anyo ng sakit na hindi maaaring gamutin sa isang diyeta ay nagmumungkahi ng appointment ng mga hepatoprotectors, anticonvulsant, kapalit na therapy levodopa at 5-hydroxytryptophan.

Ang pangunahing paraan ng therapy ay isang diyeta na kinakailangan mula sa mga unang araw ng buhay.. Ito ay nagsasangkot ng isang matalim na paghihigpit ng phenylalanine na nilalaman sa ilang mga produkto.

Ang pagkain ng protina ay hindi kasama. Upang maiwasan ang pag-ubos ng katawan, ginagamit ang mga pinaghalong amino acid, protina hydrolysates.

Habang bumababa ang mga antas ng dugo ng phenylalanine sa normal na mga tagapagpahiwatig ang diyeta ay pupunan ng mga produktong pinagmulan ng hayop. Kasama sa diyeta ang mga prutas, gulay, carbohydrates, taba ng hayop at gulay.

Tungkol sa mga produkto para sa pasyente na may phenylketonuria:

• Ang mga patatas, langis ng gulay, tsaa, asukal, prutas at gulay ay pinapayagan.
• Maaaring gamitin ang honey sa maliit na halaga mantikilya, tinapay, kanin.
• Ang karne, isda, gatas, mga produkto ng pagawaan ng gatas, itlog, munggo, pasta, mani, tsokolate ay hindi kasama.

Ang mahigpit na diyeta ay nagpapatuloy nang hindi bababa sa limang taon. Kung ang lahat ay tapos na nang tama, kadalasan sa edad na 12-14 ang bata ay maaaring lumipat sa normal na nutrisyon. Ngunit ang patuloy na pagsubaybay sa phenylalanine ay mahalaga.

Mga kahihinatnan at komplikasyon

Ang mga komplikasyon ng sakit ay pangunahing nauugnay sa gitnang sistema ng nerbiyos. Dahil sa mga karamdaman ng metabolismo ng taba at protina, bumababa ang katalinuhan, sa mahirap na sitwasyon posibleng tulala.

Ang progresibong anyo, kung hindi ginagamot, ay maaaring nakamamatay.

Karamihan malubhang kahihinatnan phenylketonuria - pinsala sa utak na nag-uudyok ng mga pagkaantala sa pag-unlad: pisikal - sa isang mas mababang lawak, mental - sa isang mas malaking lawak.

Upang bigyan ng babala Mga negatibong kahihinatnan, kailangan mong makipagtulungan mga medikal na espesyalista.

Pagtataya, mga hakbang sa pag-iwas

Habang ang mga bagong silang ay sinusuri para sa mass PKU, ang sakit ay maaaring matukoy ng maagang yugto, sa isang napapanahong paraan upang ayusin ang diet therapy at maiwasan ang mga malubhang sakit sa tserebral, mga karamdaman sa atay.

Sa klasikal na phenylketonuria at ang napapanahong appointment ng isang diyeta, ang prognosis ng pag-unlad para sa bata ay kanais-nais.

Ito ay hindi kanais-nais kung ang paggamot ay nagsimula nang wala sa oras. Pagkatapos marahil malubhang paglabag pag-unlad ng kaisipan.

Dahil genetic ang sakit, hindi ito mapipigilan.. Upang maiwasan ang mga komplikasyon ng sakit, ginagamit ang mass screening, ang paggamot ay inireseta na may pangmatagalang diyeta.

Upang masuri ang posibilidad na magkaroon ng isang anak na may phenylketonuria, ang mga pamilya na mayroon nang anak na may sakit, at sila ay nasa consanguinous na kasal o may mga kamag-anak na may ganitong sakit, ay dapat munang sumailalim sa isang konsultasyon sa isang geneticist.

Mga babaeng may PKU na gustong maging ina, bago at pagkatapos ng paglilihi ay dapat obserbahan espesyal na diyeta, na magbubukod ng pagtaas sa antas ng phenylalanine kasama ang mga metabolite nito, na maiwasan ang mga karamdaman sa pag-unlad sa isang fetus na genetically healthy.

Ang mga panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na anak na ipinanganak sa mga magulang na mga carrier ng may sira na gene ay isa sa apat.

Phenylketonuria - bihira ngunit sapat mapanganib na sakit . Kung ang isang bata ay may sakit dito, mahalaga na simulan ang therapy sa isang napapanahong paraan, upang ayusin ang isang diyeta para sa kanya. Kung gayon ang pagbabala ay maaaring maging kanais-nais.

Sa pakikipag-ugnayan sa

Ngayon ang isang malaking bilang ng mga namamana na sakit ay nasuri, na natatanggap ng bata mula sa ama o mula sa ina. Sitwasyong ekolohikal, malnutrisyon, hindi malusog na imahe buhay - lahat ng ito ay humahantong sa ang katunayan na ang mga cell mutate, genetic na impormasyon ay sumasailalim sa makabuluhang pagbabago. Ito ang nagiging sanhi ng isang malaking bilang ng mga namamana na sakit. Ang isa sa mga ito ay phenylketonuria. Hindi alam ng maraming tao kung anong uri ng sakit ito, kaya susubukan naming malaman ito.

Ang kakanyahan ng konsepto

Ang Phenylketonuria ay isang namamana na sakit, ito ay nauugnay sa mga malubhang karamdaman sa metabolismo ng protina. Ito naman, ay humahantong sa pinsala sa nervous system.

Ang inoperability ng isang enzyme lamang, phenylalanine, at bilang isang resulta - tulad malubhang problema may kalusugan tulad ng phenylketonuria. Ano ang kondisyong ito kapag naipon ang katawan isang malaking bilang Nakakalason na sangkap? Ang lahat ng mga nakakalason na compound ay nakaimbak sa mga biological fluid, kaya kadalasan ay hindi mahirap para sa mga doktor na masuri ang sakit.

Kung ang mga hakbang ay hindi ginawa sa oras, kung gayon ang malubhang pinsala sa sistema ng nerbiyos ay maaaring maobserbahan, at ito ay humahantong sa mga kaguluhan sa paggana ng buong organismo.

Kaya, nang walang naaangkop na paggamot, ang normal na buhay ng pasyente ay wala sa tanong.

Mga sanhi ng sakit

Ang lahat ng mga protina ay binubuo ng mga amino acid, kung saan mayroon lamang 20, ngunit kasama ng mga ito mayroong mga na-synthesize sa katawan ng tao. Ang ilan ay dapat nanggaling lamang sa labas. Ang Phenylalanine ay isa ring mahalagang amino acid. Sa isang malusog na tao, kapag ito ay nakapasok sa loob, ito ay nagiging tyrosine. Ito ay isang ganap na naiibang amino acid, at ilang porsyento lamang ng sangkap ang napupunta sa mga bato at doon ito na-convert sa phenylketone, isang medyo nakakalason na sangkap.

Kung ang isang tao ay walang enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase o ang isa na nagko-convert ng phenylalanine sa isa pang sangkap ay hindi gumagana ng maayos, kung gayon ang phenylketonuria ay bubuo sa kasong ito. Na sapat na malalang sintomas, sasabihin sa iyo ng bawat doktor, kaya dapat gawin ang agarang aksyon.

Ang mutation ng gene sa chromosome 12 ay maaaring humantong sa kawalan ng nais na enzyme.

Mga uri ng phenylketonuria

Kung isasaalang-alang natin ang mga anyo ng sakit, maaari silang maging ang mga sumusunod:

1. Classic. Sa kasong ito, napansin namin na ang phenylketonuria ay isang recessive na katangian. Ang form na ito ay nangyayari sa isang bata sa sampung libong malulusog na bata. Kung ang mga hakbang ay hindi ginawa, hindi malamang na ang isang taong may sakit ay mabubuhay hanggang tatlumpung taong gulang.
2. Variable form. Hindi ito minana, ngunit nagiging sanhi ng mutation nito sa mga gene. Ang kurso nito ay mas malala, at ang maagang pagkamatay ay hinuhulaan na may posibilidad na halos 100%.

Bilang karagdagan sa mga form, tinutukoy din ng mga doktor ang mga uri ng phenylketonuria:

1. Ang unang uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na mayroong isang kakulangan ng enzyme phenylalanine-4-hydroxylase, na responsable para sa conversion ng phenylalanine. Sa 98% ng mga kaso, siya ang nasuri.
2. Pangalawa. Ito ay nakikilala sa pamamagitan ng isang mababang nilalaman ng enzyme dihydropteridine reductase. Sa ganitong mga pasyente, ang mga convulsion ay sinusunod, pati na rin ang mental retardation. Sa kabila ng bihirang paglitaw nito, ang pagkamatay mula sa ganitong uri ay maaaring mangyari sa 2-3 taong gulang.
3. Ang ikatlong uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na mayroong kakulangan ng tetrahydrobiopterin. Bilang resulta, mayroong pagbaba sa dami ng utak, na humahantong sa mental retardation.

Sintomas ng sakit

Kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, hitsura o pag-uugali ay mahirap masuri. Ang mga pangunahing palatandaan ay magsisimulang lumitaw sa ibang pagkakataon. Gayunpaman, kahit na sa maternity hospital, ang mga doktor ay lubos na may kakayahang mag-diagnose ng phenylketonuria. Ang mga sintomas ng sakit na ito ay ang mga sumusunod:

• madalas na pagsusuka nang walang maliwanag na dahilan;
• pagluha;
• pagkahilo;
• ang mga pantal ay maaaring lumitaw sa buong katawan;
• ang ihi ay may "mouse" na amoy;
• ang bata ay pisikal at pag-unlad ng kaisipan mula sa kanilang mga kapantay.

Sapat na kumuha ng pagsusuri sa dugo at ihi upang makagawa ng tamang diagnosis.

Mga palatandaan ng phenylketonuria

Unti-unti, sa kawalan ng wastong paggamot, mapapansin ng pasyente ang mga sumusunod na palatandaan:

1. Convulsive syndrome. Nagsisimula itong lumitaw sa maagang pagkabata at nagpapatuloy hanggang sa mga matatanda.
2. Kakulangan ng pigment sa balat at buhok. Samakatuwid, ang mga naturang pasyente ay karaniwang maputi ang buhok at may puting balat.
3. Ang mga nagpapasiklab na proseso na, nang hindi nalalaman, ay maaaring mapagkamalan bilang isang reaksiyong alerdyi.

Ang mga unang senyales ng mental retardation ay makikita sa isang bata na nasa edad na anim na buwan. Tumigil siya sa pag-alala bagong impormasyon, at tila ganap na walang kakayahang matuto. Dapat ding maging maingat ang mga magulang kapag nakalimutan ng sanggol ang matagal na niyang natutunan, halimbawa, kung paano humawak ng kutsara, umupo, maglaro ng kalansing. Dapat ding tumunog ang alarma kung ang bata ay huminto sa pagkilala sa mga magulang at mga mahal sa buhay, at ang labis na pagluha ay hindi nawawala sa edad.

Narito ang mga palatandaan na mayroon ang phenylketonuria, ang mga sintomas ng sakit ay dapat isaalang-alang lamang sa kumbinasyon, dahil ang mga ito ay maaaring mangyari nang paisa-isa sa mga malulusog na bata.

Pagkilala sa sakit

Mayroong dalawang paraan upang makagawa ng tamang diagnosis:

1. Magsagawa ng pagsusuri sa dugo at ihi sa bagong panganak habang nasa maternity hospital pa. ito ay karaniwang ginagawa sa lahat ng pagkakataon.
2. Tukuyin ang pagkakaroon ng mga phenylketone sa mga biological fluid ng isang may sapat na gulang sa pagkakaroon ng mga naaangkop na palatandaan.

Sa mga bata sa maternity hospital, ang dugo ay kinukuha sa ika-4-5 na araw at ang nilalaman ng phenylalanine ay tinutukoy. Kung ang isa ay natagpuan, pagkatapos ay ang bata at ina ay ipinadala para sa isang konsultasyon sa isang geneticist.

Bago lumabas, siguraduhing tanungin kung ang iyong anak ay nasuri para sa phenylketonuria. Sa kabila ng mababang saklaw ng sakit na ito, pinakamahusay na solusyon sisiguraduhin pa rin.

Mana

Dahil ang phenylketonuria ay minana bilang isang recessive na katangian, para ito ay mahayag sa isang bata, ito ay kinakailangan na ang parehong mga magulang ay may isang depektong gene. Kaya naman ipinagbabawal ang kasal ng pamilya sa maraming bansa.

Kung isasaalang-alang natin ang kaso ng pagsilang ng mga bata sa isang ordinaryong pamilya, kung gayon ang mga carrier ng naturang mutation ay maaaring magkaroon:

1. 25% ang posibilidad na ang sanggol ay ipinanganak na may sakit.
2. Sa 50% ng mga kaso, ang sanggol ay malusog, ngunit ang carrier ng may sira na gene.
3. Ang ikaapat na bahagi ng mga supling ay magiging ganap na normal.

Ang scheme na ito ay hindi kumpletong larawan ang rate ng kapanganakan ng mga may sakit na bata. Sinasalamin lamang nito ang posibilidad, samakatuwid, ang bawat mag-asawa ay maaaring magkaroon ng kanilang sariling porsyento ng mga may sira na gene, at, sa kasamaang-palad, imposibleng mahulaan ang kinalabasan. Ngayon ay may mga konsultasyon kung saan tinutulungan ng mga geneticist ang mga mag-asawa na mahulaan ang kapanganakan ng kanilang may sakit na anak, habang sinasabi kung paano minana ang phenylketonuria.

Paggamot

Kapag ang isang bata ay na-diagnose na may ganoong diagnosis, dapat na agad na kumilos. Una sa lahat, kailangan mong ibukod ang mga produktong protina mula sa diyeta. Obserbahan ang ganyan mahigpit na paghihigpit ito ay kinakailangan hanggang sa 10-12 taon, at mas mabuti sa buong buhay.

Dahil ang mga sanggol ay nasa pagpapasuso at kadalasan ay wala pa kundi gatas ng ina, pagkatapos ay inirerekomenda ng mga doktor na bawasan ng ina ang pagkonsumo nito ng bata. Magagawa lamang ito sa ilalim ng isang kundisyon: bigyan ang sanggol ng pinalabas na gatas upang tumpak na makita ang dami nito.

Kakailanganin mong dagdagan ang mga mixtures na walang phenylalanine sa kanilang komposisyon. Kapag dumating ang oras para sa pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain, kinakailangang pumili ng mashed patatas at cereal nang walang pagdaragdag ng gatas. Maaari kang magbigay ng mga juice, mga puree ng gulay.

Dapat magreseta ang doktor paggamot sa droga. Kadalasan ang mga ito ay mga gamot na naglalaman ng posporus, dahil ang elementong ito ay hindi walang kabuluhan na itinuturing na "elemento ng buhay at pag-iisip", dahil ito ay may mahalagang papel sa paggana ng ating utak. Ang mga gamot na naglalaman ng bakal, kaltsyum ay inireseta din, nakakatulong silang mapabuti ang sirkulasyon ng dugo at aktibidad ng utak.

Ang paggamot ay hindi dapat limitado sa kumpletong pagbubukod ng phenylalanine, dahil sa kasong ito ay maaaring may kakulangan nito, na humahantong sa isang pagkasira, pagkawala ng gana. Bilang karagdagan, nagsisimula ang pagtatae at lumilitaw ang mga pantal sa balat.

Upang malaman kung gaano kabisa ang paggamot, dapat mong pana-panahong kumuha ng pagsusuri sa dugo at ihi para sa nilalaman ng phenylalanine.

Sakit sa mga bata

Eksakto sa pagkabata ang katawan ay umuunlad sa bilis na hindi mangyayari sa ibang mga yugto ng buhay. Samakatuwid, sa oras na ito mahalaga na gawin ang lahat ng mga hakbang upang normal na pag-unlad sistema ng nerbiyos. Ang mga batang may phenylketonuria ay hindi lamang kailangang uminom medikal na paghahanda at espesyal na nutrisyon, ngunit din ng isang espesyal na saloobin sa sarili.

Una sa lahat, ito palagiang atensyon upang ang pinakamaliit na paglihis sa pag-unlad ay hindi maitago sa matalas na mata ng ina. Maaaring gamitin ang mga sumusunod na paggamot:

• physical therapy, na tutulong sa bata na bumuo ng normal na pisikal;
• masahe;
• sikolohikal na tulong;
• correctional pedagogy.

Dapat maunawaan ng mga magulang na ang buhay at kalusugan ng kanilang anak ay higit na nakasalalay sa kanilang sarili. Anong uri ng kapaligiran ang maaari nilang likhain sa paligid ng isang may sakit na sanggol, kung gaano katumpak ang mga rekomendasyon ng mga doktor sa nutrisyon na susundin, kung ang mga mahal sa buhay ay tutugon sa mga paglihis sa mental at pisikal na pag-unlad - lahat ng mga puntong ito ay napakahalaga.

Tradisyunal na gamot para maalis ang sakit

Ang mga katutubong recipe ay ginagamit sa paggamot ng maraming sakit. Ang Phenylketonuria ay walang pagbubukod. Na ang sakit na ito ay mangangailangan ng rebisyon ng buong pamumuhay ay isang katotohanan. Ang bata ay dapat lumaki at magkaroon ng ideya tungkol sa kanyang karamdaman. Ang mga magulang ay obligadong ipaliwanag sa kanya sa isang naa-access na form, kapag napagtanto niya ang impormasyong natanggap, kung gaano kalubha ang kanyang sitwasyon. Ang diyeta at paggamot ay dapat sundin sa buong buhay. Tanging sa kasong ito ang isang ganap na pag-iral ay magagarantiyahan.

Inirerekomenda ng mga tradisyunal na manggagamot para sa phenylketonuria na gumamit ng higit pa protina ng gulay. Sa ganitong pagkain, ang phenylalanine ay mas mababa kaysa sa mga produktong hayop. Hindi ipinagbabawal na ipasok ang mga prutas at gulay sa diyeta. Naglalaman ang mga ito ng maraming bitamina at mineral, na sapilitan para sa normal na paggana ng nervous system. Yan ay etnoscience ay sa opinyon na ito ay kanais-nais para sa naturang pasyente na sundin ang isang vegetarian diet.

Nutrisyon para sa phenylketonuria

Ang Phenylalanine ay matatagpuan sa halos lahat ng pagkain na naglalaman ng protina. Kinakailangang subukang ibukod ang mga ito mula sa iyong diyeta, at una sa lahat ito ay may kinalaman sa gatas at karne.

Kung ginawa ang diagnosis ng phenylketonuria, dapat suriin muna ang nutrisyon. Ang lahat ng mga produkto ay maaaring nahahati sa ilang mga grupo:

1. Palaging pinapayagang gamitin: patatas, asukal, tsaa, mga langis ng gulay.
2. Maaari mong gamitin sa maliit na dami: bigas, pulot, mantikilya, mga produktong panaderya, gulay at prutas.

Ito ay ganap na kinakailangan upang ibukod mula sa iyong menu: mga itlog, isda at karne, gatas, pasta, munggo, mani, mais, mga produkto ng pagawaan ng gatas, tsokolate.

Dahil sa katotohanan na ang phenylalanine ay na-convert sa malusog na katawan sa tyrosine, kung gayon ang mga pasyente na may phenylketonuria ay dapat magsama ng mga pagkaing naglalaman nito sa sapat na dami sa diyeta. Kabilang sa mga naturang pagkain ang mga kabute at mga bahagi ng halaman.

Ang hinaharap na pagbabala sa phenylketonuria

Malinaw, ang sakit na ito ay nangangailangan ng agarang pagkilos, kung hindi, ang buhay ng isang tao ay maikli.

Ang sakit na "phenylketonuria" ay nangangailangan matulungin na saloobin sa pasyente. Kung susundin mo ang isang mahigpit na diyeta at sundin ang lahat ng mga rekomendasyon ng mga doktor, kung gayon ang bata ay maaaring lumaki at umunlad nang normal. Ang pagbabala ay depende din sa kung anong mga sakit ang kasama ng genetic na sakit at kung may iba pang mga pathologies.

Unti-unti, sa edad, ang katawan ay maaaring umangkop sa ilang mga lawak nakataas na nilalaman phenylalanine, kaya maaari mong payagan minsan ang mga indulhensiya sa diyeta. Ang pangunahing bagay ay hindi madala sa mga kahinaang ito at huminto sa oras at lumipat sa tamang nutrisyon.

Kung ang isang babae ay nagdurusa sa sakit na ito, kailangan niyang maging mas mahigpit sa pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyon, dahil siya - hinaharap na ina. Sa kasong ito lamang siya ay may pagkakataon na manganak ng isang malusog na bata.

Ito ay totoo lalo na dahil halos walang mga paraan para maiwasan ang sakit na ito.