Ang terminong spinal muscular atrophy ay isang kolektibong konsepto na kinabibilangan ng ilang mga sakit na sinamahan ng pinsala sa mga nauunang seksyon. spinal cord. Bilang isang patakaran, ang patolohiya na ito ay namamana.

Ang unang opisyal na nakarehistrong mga kaso ng sakit ay nagmula sa katapusan ng ikalabinsiyam na siglo. Gayunpaman, ang ilang mga mapagkukunan ay naglalarawan ng mga sintomas na nagpapahiwatig ng mga kaso ng spinal morbidity bago pa man ang opisyal na pagkilala sa diagnosis.

Ito ay mahalaga! Ang pagkasayang ng kalamnan ng gulugod ay madalas na nangyayari sa maagang pagkabata, ngunit maaari ring mangyari sa mga matatandang tao. Sa huling kaso, ang sintomas na kumplikado ng sakit ay hindi gaanong binibigkas kaysa sa kaso ng mga bata. Sa kasamaang palad, sa pagkakaroon ng congenital atrophy, higit sa kalahati ng mga bata ang namamatay sa murang edad, bago ang dalawang taong gulang.

Ang sakit na pinag-uusapan ay pangunahing nakakaapekto sa malalaking kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay, pati na rin ang leeg at ulo. Maaaring mayroon ding pagkasayang ng mga kalamnan sa likod. Sa iba't ibang antas, ang proseso ng pathological ay nakakaapekto sa lahat ng mga istraktura mga kalamnan ng kalansay may sakit. Antas pag-unlad ng kaisipan Kasabay nito, sa karamihan ng mga kaso, ito ay napanatili sa mga may sakit na bata, dahil ang pagkasayang ng spinal cord at mga kalamnan ay hindi humahantong sa pagkawasak ng mga tisyu ng utak.

Etiology at pag-uuri ng spinal muscular atrophies

Ang muscular atrophy ng isang spinal nature ay bubuo dahil sa congenital patolohiya ng chromosomal na ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan mula sa mga magulang. Kasabay nito, ang mga magulang mismo ay hindi palaging may mga palatandaan ng naturang sakit.

Ang pag-unlad ng pagkasayang kahit na sa pagtanda ay halos hindi apektado panlabas na mga kadahilanan. Ang pinakamababang epekto sa rate ng pag-unlad ng mga sintomas ng sakit, pati na rin ang kanilang kalubhaan, ay maaaring magkaroon ng mga karamdaman sa sirkulasyon sa lower limbs at ang katawan sa kabuuan, malnutrisyon, mga sakit sa rehiyon ng neuromuscular conduction, trauma.

Sa ngayon, ang mga eksperto ay nakikilala ang apat na uri ng sakit, na naiiba sa kalubhaan at antas ng kapansanan ng kakayahan ng pasyente na kumilos nang nakapag-iisa.

1. Spinal muscular atrophy type 1. Ito ay bubuo sa maagang pagkabata, na sinamahan ng paglitaw ng malubhang anatomical at mga functional disorder. Sa mga bata, may mga paglabag sa pagsuso ng reflex, paghinga, paglunok. Kasabay nito, ang isang bata na, dahil sa edad, ay hindi ganap na ganap mga mekanismo ng kompensasyon kadalasang namamatay. Ang form na ito Ang sakit ay nakita sa unang 6 na buwan ng buhay ng isang sanggol at may pinakamasamang pagbabala.
2. Ang pagkasayang ng pangalawang uri ay may bahagyang higit pa madaling daloy. Lumilitaw bago ang edad na 1 taon. Kasabay nito, ang bata ay maaaring umupo, tumayo sa suporta ng mga magulang. Ang mga paglabag sa trabaho ay mahalaga mahahalagang sistema hindi dumarating. Ang ganitong mga pasyente ay madalas na namamatay sa pagkabata mula sa congestive pneumonia na nangyayari dahil sa mababang mobility.
3. Ang spinal muscular atrophy ng ikatlong uri ay nangyayari sa mas huling edad, pagkatapos ng isa at kalahati hanggang dalawang taon ng buhay, at gayundin sa mga matatanda. Ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang tumayo nang nakapag-iisa, ngunit napipilitang lumipat sa isang wheelchair.
4. Ang ika-apat na uri ng sakit ay tumutukoy sa mga pang-adultong anyo nito. Mas madalas itong napansin sa edad na 35-40 taon. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na pag-unlad at nangingibabaw na pinsala sa mga kalamnan ng ulo at leeg. Ito ay humahantong sa kapansanan nang mas madalas kaysa sa mga naunang isinasaalang-alang na mga form.

Mga sintomas ng atrophic phenomena ng spinal origin

Ang sintomas complex ng atrophies ng spinal origin ay maaaring medyo mag-iba depende sa uri at antas ng sakit. Kaya, ang pagkakaroon ng unang uri ng pagkasayang ay madalas na ipinapalagay kahit na sa prenatal na yugto ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang bata ay nagsisimulang gumalaw nang huli, gumagalaw nang mabagal, nag-aatubili.

Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga naturang bata ay hindi rin aktibo, pisikal na Aktibidad sila ay makabuluhang nabawasan. Sa una, ang kalamnan tissue ng mga limbs (parehong mas mababa at itaas) ay apektado. Kasunod nito, ang proseso ng pathological ay umaabot sa leeg at ulo. Ang mga batang may diagnosis na pinag-uusapan ay hindi maaaring umupo, o umupo nang huli, sa tulong ng kanilang mga magulang.

Sa paningin, ang pagkasayang ng kalamnan ay maaaring hindi masyadong kapansin-pansin, dahil ang mga nawawalang dami ng kalamnan, bilang panuntunan, ay binabayaran ng taba at nag-uugnay na tissue. Gayunpaman, sa kasong ito, ang pasyente ay may panginginig ng mga kamay, isang maliit na pagkibot ng dila. Bukod sa, tanda ang pangkalahatang pagkasayang ay isang patag na dibdib. Ang sintomas na ito ay bubuo dahil sa pagbawas ng tono ng kalamnan.

Mamaya mawala tendon reflexes pasyente, pagbaluktot ng anatomical na proporsyon at istraktura ng katawan. Kaya, ang mga kamay ng pasyente ay madalas na nasa anyo ng mga paws ng ibon, na kumukuha ng posisyon na hindi nakabaluktot reverse side mga siko at nakakuyom na kamao. Gayunpaman, ang mga naturang sintomas ay nangyayari sa mga huling yugto ng sakit.

Sa mga matatanda, ang mga palatandaan ng sakit ay dahan-dahang bubuo, ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang pagtupad sa sarili pangunahing gawain tulad ng pag-ahit, paglalaba, pagbibihis. Ang pagkawala ng posibilidad na ito ay nangangailangan ng patuloy na pagsubaybay sa pasyente.

Ito ay mahalaga! Mga nauugnay na sintomas ng spinal pagkasayang ng kalamnan isama ang madalas na pangyayari malubhang pulmonya at iba pang mga nakakahawang sakit at nagpapasiklab.

Paggamot at pag-iwas sa spinal muscular atrophy

Ito ay mahalaga! Sa ngayon, walang pangkalahatang tinatanggap na paraan para sa paggamot ng spinal muscular atrophy, dahil walang epektibong pamamaraan. mga hakbang sa pag-iwas. mga siyentipiko iba't-ibang bansa Ang aktibong pananaliksik ay isinasagawa upang makahanap ng isang paraan upang maalis ang mga sanhi genetic na patolohiya pag-unlad ng spinal cord. Ang pinaka-maaasahan na mga pag-unlad ay isinasaalang-alang, kung saan ang mga gamot tulad ng sodium butyrate, valproic acid ay ginamit.

Kasama sa paggamot na hindi gamot ang mga pamamaraan ng neuromuscular stimulation tulad ng masahe, prozerin electropheresis, katamtamang ehersisyo, pag-init ng mga kalamnan. Ang lahat ng ito ay nag-aambag sa ilang pagbagal sa pag-unlad ng sakit, ngunit ang kumpletong pagbawi ay hindi nangyayari.

Paggamot ng spinal muscular atrophy sa pamamagitan ng paggamit mga gamot kasama ang pagrereseta ng mga gamot sa pasyente, tulad ng:

1. Mga gamot na nagtataguyod ng pagpapadaloy ng isang neuromuscular impulse (nivalin, prozerin). Ang mga pondong ito ay nagpapabuti sa innervation ng mga apektado masa ng kalamnan na tumutulong upang mapabagal ang pag-unlad ng sakit.
2. Mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo at peripheral na sirkulasyon (actovegin). Ang ganitong therapy ay maaaring makapagpabagal sa pag-unlad ng sakit sa pamamagitan ng bahagyang pagpapabilis ng mga proseso ng anabolismo sa mga kalamnan, pati na rin sa pamamagitan ng pagpapabuti ng daloy ng dugo sa kanila.
3. Mga gamot na nootropic (piracetam, nootropil). Pagbutihin ang suplay ng dugo sa mga sentral na organo sistema ng nerbiyos.

Bilang karagdagan sa tiyak na epekto sa pokus ng patolohiya, kasama rin sa therapy ang isang sintomas na epekto. Sa mga huling yugto ng sakit, kapag ang pasyente ay nawalan ng kakayahang huminga nang mag-isa, siya ay naospital sa intensive care unit at masinsinang pagaaruga nang matagal artipisyal na bentilasyon baga.

Spinal muscular atrophy (ospinal amyotrophy) ay isang pangkat ng mga namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad kahinaan ng kalamnan at pagkasayang ng mga fibers ng kalamnan dahil sa pinsala sa mga motor neuron (motor nerve cells) sa spinal cord o utak. Ang saklaw ng patolohiya na ito ay tungkol sa 1 kaso bawat 6-10 libong bagong panganak. Kasabay nito, ang bawat pangalawang bata na may spinal muscular atrophy ay hindi nabubuhay hanggang 2 taon.

Mga sanhi

Ang sanhi ng spinal muscular atrophy ay isang mutation ng gene na responsable para sa synthesis ng SMN protein, na naisalokal sa chromosome 5q. Ang depektong ito ay humahantong sa unti-unting pagkamatay mga neuron ng motor anterior horns ng spinal cord at brain stem, bilang isang resulta kung saan sila ay apektado (nabawasan tono ng kalamnan) at sa paglipas ng panahon, ang mga kalamnan sa paghinga, paglunok, pati na rin ang mga kalamnan ng mukha at pagkasayang ng katawan. Karamihan sa mga anyo ng spinal amyotrophy (mga anyo ng pagkabata) ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, iyon ay, ang sakit ay posible kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng may sira na gene. Gayunpaman pang-adultong anyo(type IV) ay naka-link sa X chromosome, na may kaugnayan kung saan ang mga lalaki lamang ang may sakit.

Mga sintomas ng spinal muscular atrophy

Ang mga klinikal na pagpapakita ng spinal amyotrophy ay nakasalalay sa anyo ng sakit. Ang mga karaniwang tampok ng lahat ng anyo ng spinal muscular atrophy ay ang pagpapakita ng pangkalahatan at kahinaan ng kalamnan, ang pagpapanatili ng sensitivity at katalinuhan, at ang pagbaba o kawalan ng tendon reflexes.

Ang pinaka banayad na kurso ng mga anyo ng mga bata ay tipikal para sa III uri spinal muscular atrophy (Kugelberg-Welander syndrome). Ang mga unang pagpapakita, bilang panuntunan, ay matatagpuan sa mga bata pagkatapos ng 1.5 taon at nailalarawan sa pamamagitan ng mga paghihirap na may kumplikadong mga kasanayan sa motor (tumatakbo, umakyat sa hagdan, atbp.). Ang mga sintomas ay dahan-dahang umuunlad, ang mga sakit sa paglunok at pagnguya ay bubuo sa ibang pagkakataon.

Ang Type II spinal amyotrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang naunang pagpapakita (6-18 na buwan) at isang talamak na progresibong kurso. Sa ganitong mga bata, mayroong isang lag sa pag-unlad ng motor, panginginig ng mga daliri, pag-unlad ng kahinaan ng ubo reflex, mababaw. diaphragmatic na paghinga at mga intercostal na kalamnan. Sa una, ang mga bata na may ganitong uri ng sakit ay maaaring gumapang, umupo nang hindi suportado, at ang ilan ay tumayo nang may suporta, ngunit ang mga kakayahan na ito ay nawawala habang sila ay lumalaki at tumaba. Nagkakaroon ng skeletal at muscular deformities (kabilang ang scoliosis, chest deformities, at pseudohypertrophy) kalamnan ng guya), contractures, pati na rin ang mga respiratory disorder (hanggang sa pag-unlad ng respiratory failure).

Karamihan malubhang anyo ay type I spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann syndrome), na nagpapakita sa maagang pagkabata(sa unang 6 na buwan). Ang sindrom na "tamad na bata" ay katangian (mahinang pag-iyak, pagbawas ng aktibidad ng motor, tamad na pagsuso, pagbaba ng timbang, pagbawas sa paglunok, pagsuso at pag-ubo ng mga reflexes). Ang ganitong mga bata ay hindi maaaring hawakan ang ulo, gumulong at umupo, nahuhuli sa pag-unlad ng motor (gross delay). Maaaring magkaroon ng mga deformidad ng joints at limbs, contractures, respiratory at bulbar disorders. Ang average na pag-asa sa buhay ng naturang mga bata ay 2 taon. Karaniwang malala ang sanhi ng kamatayan pagkabigo sa paghinga o pag-unlad ng pulmonya.

Ang pang-adultong anyo (uri IV) ay may banayad na kurso, kung saan ang mga kalamnan ng sinturon sa balikat ay kadalasang unang apektado.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng spinal muscular atrophy ay kinabibilangan ng neurological examination, biochemical blood test (maaaring bahagyang tumaas ang creatine kinase), electroneuromyography (ang pagbaba ng nerve impulses ay natutukoy na may normal na sensory. pagpapadaloy ng nerbiyos), bone radiography (pagkakaroon ng mga deformidad), biopsy ng kalamnan (atrophy tissue ng kalamnan), pati na rin ang genetic testing.

Pag-uuri

Mayroong mga sumusunod na anyo ng spinal muscular atrophy:

Uri I - infantile (Verdnig-Hoffman disease);

Uri II - intermediate (Dubovitz's disease);

Uri III - juvenile (Kyugelberg-Welander disease);

Uri ng IV - may sapat na gulang.

Mga aksyon ng pasyente

Kung may hinala ng kahinaan ng kalamnan inirerekomenda na kumunsulta sa isang espesyalista (geneticist at neurologist).

Paggamot ng spinal muscular atrophy

Tukoy na therapy na makakapagpagaling patolohiya na ito, hindi pa nabuo. Gayunpaman, nagkaroon ng bahagyang paghina sa rate ng pag-unlad ng mga sintomas sa paggamit ng mga bitamina B at mga gamot na nagpapabuti sa trophism nervous tissue. Kung hindi, ang palliative support ay ipinahiwatig upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente na may spinal muscular atrophy. Binubuo ito ng pagbibigay ng tulong sa pangangalaga sa sarili at kadaliang kumilos, mga pagsasanay sa paghinga, mga masahe, occupational therapy, physiotherapy, pagpapakain sa pamamagitan ng gastrostomy na may pag-unlad ng mga problema sa paglunok, suporta sa paghinga (kabilang ang mekanikal na bentilasyon) - na may pag-unlad ng respiratory failure.

Mga komplikasyon

Kadalasan, ang spinal amyotrophies ay kumplikado ng pulmonya, pangalawang impeksyon, at matinding respiratory failure.

Pag-iwas sa spinal muscular atrophy

Ang pag-iwas sa patolohiya na ito ay hindi umiiral. Marahil genetic counseling sa yugto

Ang amyotrophy ay isang sakit na inilarawan ng mga siyentipiko sa pagtatapos ng ika-19 na siglo at nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa ilang partikular na grupo ng kalamnan, peripheral nerves at ang spinal cord mismo. AT mga siyentipikong papel Napansin ang atrophic symmetry ng mga cell ng anterior roots at horns ng spinal cord. Nang maglaon, ang isang mas banayad na anyo ng sakit ay nakilala, kung saan ang mga selula lamang ng mga anterior na sungay ng spinal cord ang apektado, at tinawag nila itong nosological. Ang spinal muscular atrophy ay isang hereditary genetic disorder. May pagkawala ng aktibidad ng kalamnan dahil sa pagkasira ng mga neuron ng anterior horns ng spinal cord. Ang mga striated na kalamnan ng ibabang sinturon, leeg at ulo, sa itaas sinturon sa balikat kasangkot sa isang mas mababang lawak. Ang isang tao ay may mga paglabag sa mga kusang paggalaw, halimbawa, pag-crawl sa isang bata o paglalakad. Ngunit sa pag-iisip ang isang tao ay hindi nagdurusa, ang pagiging sensitibo ay nananatili sa pagkasayang ng gulugod.

Ano ang dahilan? Ang sakit ay medyo bihira, dahil ito ay ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng pagbabago sa genetic na materyal sa ikalimang kromosom (SMN), pagkatapos ay malamang (ngunit hindi 100%), ang isang bata na may ganitong sakit ay ipanganak. Sa proseso ng pagkabigo na ito, mayroong pagbaba sa paggawa ng protina ng SMN, na humahantong sa pagkawala ng mga neuron ng motor.

Kung ang isang tao ay isang carrier ng naturang mutation, kung gayon hindi ito makakaapekto sa kanyang kalusugan sa anumang paraan.

May klasipikasyon ang sakit na ito. Ang paghahati ay nangyayari ayon sa mga katangian ng edad, ang pagiging kumplikado ng kurso at mga katangian ng edad:

• Spinal muscular atrophy type 1 o infantile (sma 1), maaari mo ring mahanap ang pangalan: Werding-Hoffman disease. Ang mga bata ay nagdurusa hanggang sa unang anim na buwan ng buhay. Kadalasan ang kinalabasan ay nakamamatay. Ang mga bagong panganak ay may patuloy na mga karamdaman ng pagsuso ng reflex, pati na rin ang paglunok.
• Atrophy type 2 o intermediate (sma 2) o Dubowitz disease. Ang mga bata mula 7 buwan hanggang 1 taon ay may sakit. Sa form na ito, ang mga bata ay maaaring kumain at lumunok, ngunit hindi makalakad o umupo nang mag-isa. Sa kasamaang palad, ang mga bata ay namamatay dahil sa magkakatulad na mga sakit, halimbawa, mula sa congestive pneumonia dahil sa kawalan ng aktibidad.
• type 3 o juvenile (juvenile) (sma) 3 o Kugelberg-Welander disease. Ang sakit ay nagsisimula sa edad na 1.5 at maaaring mangyari sa mga matatanda. Ang mga naturang pasyente ay maaaring tumayo nang nakapag-iisa, ngunit lumipat wheelchair.
• Type 4 o adult - (tingnan ang 4) o adult form. Ito ay nagpapakita ng sarili mula sa edad na 35, umuunlad nang napakabagal, ngunit maaaring humantong sa kabuuang pagkawala aktibidad ng motor.

Klinikal na larawan

Ang sakit ay nahahati sa 4 na uri. Ang kalubhaan ng sakit at ang kinalabasan nito ay depende sa pagiging kumplikado ng kurso ng sakit at sa edad ng pasyente. Bilang isang tuntunin, ang kapansanan ay inilalagay sa anumang anyo. AT mabibigat na uri ang sakit ay maaaring mangailangan ng pare-pareho Medikal na pangangalaga. Sa anumang uri ng SMA, ang sensitivity ay hindi nagdurusa, dahil ang mga sensory nerve fibers ay hindi kasangkot sa proseso. Ang intelektwal na bahagi ay hindi rin kasali, kaya ang bata ay madaling sanayin sa isang pantay na katayuan sa kanyang mga kapantay. At narito ang puso sistema ng paghinga pasanin ang bigat ng kahihinatnan ng sakit na ito. Ang kamatayan ay pangunahing nangyayari dahil sa matagal na congestive pneumonia o bronchitis, bilang resulta ng halos walang pisikal na aktibidad.

Uri 1. Sakit na Werdnig-Hoffmann

Ang spinal muscular atrophy ng Werdnig-Hoffmann ay nagsisimulang magpakita mismo kahit na sa intrauterine development ng fetus. Ang sakit ay ipinangalan sa mga siyentipiko, sina Werdnig at Hoffmann ay kabilang sa mga unang naglalarawan mga tampok na morphological sakit. Mula sa tungkol sa ikadalawampu't walong linggo ng pagbubuntis, mayroong mahinang aktibidad ng fetus. Pagkatapos ng kapanganakan, ang ilang mga palatandaan ng sakit na ito ay nagsisimulang tumaas sa bata sa unang kalahati ng taon ng buhay. Ang bata ay patuloy na nagsisinungaling, halos hindi kumikilos, hindi lumiliko, mayroong isang tik ng mga apektadong kalamnan, ang mga binti ay hindi yumuko.

Bilang isang resulta ng pag-unlad ng uri 1 na sakit, ang pagkasayang ng kalamnan ay nangyayari, sila ay makabuluhang nabawasan. pharynx, dayapragm, intercostal at mga kalamnan ng pektoral hindi binigay mga selula ng nerbiyos na nagpapahirap sa paglunok. Ang lahat ng ito ay humahantong sa congestive pneumonia, dapat silang masuri sa isang napapanahong paraan, kung hindi man ito ay hahantong sa dami ng namamatay. Isa pa tampok na may sakit na Werdnig Hoffmann - pagpapapangit ng balangkas, dahil sa mahinang mga kalamnan na hindi kayang hawakan ang balangkas.

Kung sinusubukan ng bata na umupo, ang scoliosis ay karaniwang nabuo na may sakit na werdnig. Ang dibdib ay pipi rin, na humahantong sa kahirapan sa paghinga at pagkagambala sa mga pag-andar ng cardiovascular system.

Uri 2. anyo ng sanggol

Ang ganitong uri ng sakit ay masuri sa ibang pagkakataon, mula sa humigit-kumulang isang taon at kalahati, sa sandaling sinubukan ng bata na gumapang o umupo sa kanyang sarili. Ang mga sintomas ng sakit sa mga bata ay napansin na sa kapanganakan. Ang mga unang palatandaan ay isang pagkaantala pisikal na kaunlaran, napaka-tamad na aktibidad ng motor, ang mga tendon reflexes ay nabawasan. Ang anyo ng sakit na ito ay mas madaling tiisin kaysa sa uri ng verdnig. Ang pagkasayang ng kalamnan ay nagpapatuloy nang dahan-dahan, at ang bata ay maaaring mabuhay ng hanggang 18 taon. Ang pasyente ay maaaring nakapag-iisa na maglingkod sa kanyang sarili sa ibang pagkakataon, umupo din, tumayo, kumain, ngunit lumipat lamang sa tulong ng isang wheelchair. Dahil sa mababang pisikal na aktibidad, ang iba't ibang mga impeksyon sa paghinga ay maaaring sumali, pati na rin ang pneumonia, sa karamihan malubhang anyo kanilang mga pagpapakita.

Uri 3. Juvenile o Kuhlenberg-Welander disease

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad sa mga bata mula sa 2 taong gulang at mas matanda. Mabagal na pag-unlad ng sakit, ngunit progresibo. Itinadhana para sa pang-aapi pisikal na Aktibidad. Sa una, ang bata ay gumagalaw, naglalakad, umakyat at bumaba sa hagdan, at sa paglipas ng panahon, nagiging mahirap ang aktibidad ng motor. Ito rin ay humahantong sa spinal muscular atrophy. Magtiis muna sistema ng mga kalamnan binti, mamaya likod, leeg at sa dulo ng itaas na sinturon balikat. Ang pag-aalaga sa sarili ay lubos na posible matagal na panahon, ngunit sa anumang kaso, ang ganitong uri ay humahantong din sa kapansanan.

Uri 4. Pang-adultong anyo ng sakit

Ito ay bihira at nagsisimula sa pag-unlad nito mula sa 30 taon ng buhay ng tao. Ang mga kalamnan ng leeg at ulo ay pangunahing kasangkot, ang pasyente ay maaaring ganap na maglingkod sa kanyang sarili. Ang mga senyales ng spinal muscular atrophy ay maaaring mahina ang facial muscles, twitching ng dila, ilang limitasyon ng head mobility. Karaniwan, ito ay isinasaalang-alang kanais-nais na kinalabasan mga sakit.

Mga diagnostic

Nasuri sa pamamagitan ng kabuuan ng mga unang palatandaan ng sakit. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang biopsy ng potensyal na apektadong kalamnan ay kinuha mula sa pasyente, mga pamamaraan sa laboratoryo tukuyin ang mga pagbabago sa pathological. Upang makita ang patolohiya sa isang bata o may sapat na gulang, ang MRI at CT ay inireseta.

Ang pagsusuri sa TMS ay malawakang ginagamit sa pagsusuri ng sakit, sa genetic screening potensyal na pinaghihinalaang mga pasyente. TMS - transcranial magnetic stimulation, isang outpatient diagnostic na paraan batay sa pagpapasigla ng cerebral cortex gamit ang maikling magnetic pulses, ay hindi nagdadala ng anumang sakit.

Ang pag-iwas ay binubuo ng pakikipag-usap sa geneticist ng isang mag-asawang may sakit na sa kanilang family history o may SMA gene. Pinagsama-sama genealogical tree at ito ay concluded na porsyento at panganib ng paghahatid namamana na sakit para sa bata. Ginagawa rin ang isang chorionic villus biopsy. Ngunit walang paraan ng diagnosis o pag-iwas ang nagbibigay ng 100% positibong resulta tungkol sa pagkakaroon ng isang genetic na sakit sa mga bata.

Paggamot

Ang gamot ay hindi pa nakakaimbento ng lunas para sa spinal muscular atrophy. Ang buong kakanyahan ng paggamot ay naglalayong mapanatili ang buhay ng pasyente at maiwasan ang anumang mga komplikasyon. Ano ang kasama sa hanay ng mga hakbang para sa paggamot ng sakit:

• Drug therapy, kung saan ang nerve impulse ay mas maipapasa mula sa gitnang bahagi ng nervous system hanggang sa mga peripheral na bahagi. Gayundin therapy sa droga dapat isama ang mga paghahanda na naglalaman ng potasa.
• Bitamina therapy, kinakailangang kumplikado. Pangkat B.
• Paghahanda ng nootropic therapy upang maibalik ang suplay ng dugo sa nervous tissue.
• Mga pamamaraan ng physiological, bilang isang reinforcement ng therapy sa itaas, halimbawa, paraffin bath.
• Ang masahe ay ipinag-uutos para sa spinal muscular atrophy, para sa tono ng kalamnan.
• Upang palakasin ang mga ligaments, ginagamit ang therapeutic at prophylactic na pisikal na edukasyon.

Sa pinakamalubhang anyo, kinakailangan ang resuscitation.

Maraming mga siyentipiko at doktor ang gumagawa ng isang gamot na maglalagay muli ng isang tiyak na protina sa sakit na ito. Nagbibigay ito ng pag-asa magaling na mula sa malala genetic na sakit, kahit na sa pamamagitan ng artipisyal na paraan at panghabambuhay na paggamit ng mga gamot.

Kung mayroon kang isang miyembro ng pamilya o kumakatawan sa isang kaibigan, ang iyong interes ay malamang na batay sa katotohanan na ikaw o isang taong pinapahalagahan mo ay naghihintay para sa diagnosis ng spinal muscular atrophy (SMA) o na-diagnose na may SMA.

Ang pangunahing problema para sa gayong mga tao ay ang vacuum ng impormasyon, ang kakulangan ng mga kwalipikadong doktor.

Sinubukan ng pagsusuring ito na i-highlight ang ilan mahahalagang puntos. Ang mga pangunahing isyu lamang ang sakop dito, ang hanay ng mga gawain para sa paglutas ng problema sa SMA ay nakabalangkas. Sa kabila ng katotohanang ito bihirang sakit, ang buong mundo ay nagsusumikap na makahanap ng isang paraan upang gamutin, dahil ang bawat isa buhay ng tao napakahalaga at mahalaga. Kamakailan, may lumitaw, kahit na maliit, ngunit isang pagkakataon para sa mabisang therapy, at isang malaking tagumpay ng mga pangkat ng pananaliksik sa pagkuha ng mga napapanatiling resulta ay inaasahan sa lalong madaling panahon.

Spinal Muscular Atrophy (SMA o SMA)- sakit ng mga neuron ng anterior horns ng spinal cord, na matatagpuan sa spinal cord. Naaapektuhan ng SMA ang mga kalamnan na responsable para sa mga aktibidad tulad ng pag-crawl, paglalakad, suporta sa ulo, kontrol sa leeg, at kontrol sa paglunok. Ang mga proximal na kalamnan ay pangunahing apektado, o sa madaling salita ang mga kalamnan na pinakamalapit sa puno ng kahoy, sa kasong ito na pinakamalapit sa gulugod. Ang kahinaan sa mga binti ay karaniwang mas malaki kaysa sa kahinaan sa mga bisig. Ang pagiging sensitibo ay normal, tulad ng dati aktibidad ng intelektwal. Sa katunayan, madalas na napansin na ang mga pasyente ng SMA ay hindi pangkaraniwang maliwanag at palabas.

Pansinin natin mabilis na mga katotohanan:

Ang SMA (Spinal Muscular Atrophy) ay isa sa mga pinakakaraniwang genetic disorder (sa kabila ng bihirang pangyayari nito);
Spinal muscular atrophies pagkabata ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.
Ang spinal muscular atrophy gene ay nakamapa sa chromosome 5 q11 .2 - 13.3;
gene ng kandidato pag-unlad Nakilala ang SMA noong 1995 at binigyan ng pagtatalagang SMN (survival motor neuron);
Isa sa 6,000 sanggol ay ipinanganak na may SMA;
50 porsiyento ng mga na-diagnose na bata ay hindi nabubuhay nang lampas sa edad na dalawa;
Maaaring makaapekto ang SMA sa anumang edad;
Isa sa bawat 40 tao ang nagdadala ng gene na nagdudulot ng SMA;
Ang isang bata ng dalawang carrier ay maaaring maapektuhan ng 25% na pagkakataon o sa isa sa apat na panganganak. Ang parehong mga magulang ay nagdadala ng isang may depektong gene ngunit protektado ng pagkakaroon ng isang normal na gene, na karaniwang sapat para sa normal na paggana organismo. Dalawang may sira na kopya ng isang gene ang kailangan para makagawa ng gene disorder. Ang bawat bata ay may 50 porsiyentong pagkakataon na maging isang carrier tulad ng parehong mga magulang at isang 25 porsiyentong pagkakataon na magmana ng gene disorder;

Ang spinal muscular atrophy sa mga bata ay unang inilarawan ni G. Werdnig noong 1891. Ipinakita ni G. Werdnig ang isang malinaw na paglalarawan ng mga pagbabago sa pathomorphological iba't ibang grupo kalamnan, mga nerbiyos sa paligid at spinal cord, na binibigyang pansin ang simetriko na pagkasayang ng mga selula ng anterior horns ng spinal cord at anterior roots. Noong 1892, pinatunayan ni J. Hoffmann ang nosological independence ng sakit. Nang maglaon, pinatunayan nina G. Werdnig at J. Hoffmann (1893) na ang sanhi ng sakit ay ang pagkabulok ng mga selula ng mga nauunang sungay ng spinal cord. Noong 1956, nakilala nina E. Kugelberg at L. Welander ang isang bago nosological form spinal muscular atrophy, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng higit pa late start at medyo benign na kurso kumpara sa inilarawan nina G. Werdnig at J. Hoffmann.

Ang pangunahing klasipikasyon na pinagtibay upang ilarawan ang SMA.

Uri 1, o Werdnig-Hoffmann disease, ay ang pinaka-hindi kanais-nais na anyo ng SMA.
Ang mga bata ay may posibilidad na maging mahina at kulang sa pag-unlad ng motor, nahihirapan sa paghinga, pagsuso at paglunok. Ang Type 1 SMA ay nakakaapekto sa mga sanggol sa pagitan ng kapanganakan at anim na buwang edad.

Uri 2 bahagyang hindi kanais-nais.
Ang mga pasyente ay maaaring umupo nang walang suporta, o kahit na tumayo nang may suporta, at kadalasan ay hindi nagdurusa sa pagkain. Gayunpaman, mayroon silang mas mataas na panganib para sa mga komplikasyon mula sa mga impeksyon. respiratory tract. Ang Type 2 SMA ay nakakaapekto sa mga bata sa pagitan ng pito at 18 buwang gulang.

Uri 3, na kilala rin bilang sakit na Kugelberg-Welander, ay ang hindi bababa sa nakamamatay na anyo ng SMA sa pagkabata.
Ang pasyente ay kayang tumayo, ngunit mayroong malawak na kahinaan at may posibilidad na mapunta sa isang wheelchair. Ang Type 3 SMA ay umaatake pagkatapos ng 18 buwan, ngunit maaari ring lumitaw sa pagtanda.

Uri 4 ay isang pang-adultong anyo ng sakit kung saan ang mga sintomas ay malamang na magsimula pagkatapos ng edad na 35.
Ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula sa mga kamay, paa, at dila, at kumakalat sa ibang bahagi ng katawan.

Ang Adult X-Linked Onset SMA, na kilala rin bilang Kennedy Syndrome o Bulbar Spinal Muscular Atrophy, ay nangyayari lamang sa mga nasa hustong gulang. Ang mga kalamnan sa mukha at mga kalamnan ng dila ay kapansin-pansing apektado sa sakit na ito. Bilang karagdagan, ang mga taong ito ay madalas ding mayroong extension dibdib kilala bilang gynecomastia. Tulad ng lahat ng anyo ng SMA, ang pagbabala ng sakit ay pabagu-bago ngunit sa pangkalahatan ay may posibilidad na mabagal ang pag-unlad.

Ano ang nangyayari sa SMA at ano ang paraan upang malutas ang problema?

Ang spinal muscular atrophy ay isang karamdaman na nakakaapekto sa mga motor neuron.

Ang SMA ay sanhi ng mutation sa isang piraso ng DNA na tinatawag na SMN1 gene, na karaniwang gumagawa ng SMN protein. Dahil sa mutation ng gene, ang mga taong may SMA ay gumagawa ng mas kaunting protina ng SMN, na nagreresulta sa pagkawala ng mga motor neuron. Ang mga katangian ng SMA ay maaaring mapabuti sa pamamagitan ng pagtaas ng antas ng protina ng SMN. Ang layunin ng kasalukuyang pag-aaral ay upang matukoy kung ang anumang gamot ay maaaring tumaas ang mga antas ng SMN. Kabilang sa mga advanced na grupo ng pananaliksik ay ang USA, Germany, Italy. Ang mga magagandang resulta ay nakuha at ang mga klinikal na pagsubok ay isinasagawa.

Anong kailangan mong malaman mga magulang sa hinaharap, sinong gustong magkaanak o magkaroon na ng anak na diagnosed na may SMA? Tanungin ang iyong consultant na manggagamot tungkol sa posibilidad ng pagsasagawa ng molecular genetic analysis upang maitatag ang sinasabing karwahe ng may sira na gene. Bilang karagdagan, ang prenatal diagnosis ay kinakailangan para sa maagang mga petsa pagbubuntis (karaniwang hanggang 14 na linggo). Tandaan na ikaw ang may pananagutan para sa kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata.

Sa konklusyon, dapat tandaan na ang mga pasyente na may SMA ay nangangailangan ng espesyal pagkain sa diyeta pansuportang pangangalaga at marami pang aktibidad sa pangangalaga. Ang bilang ng mga tanong ay lumalaki tulad ng isang snowball - tanging ang isang bihasang doktor lamang ang makakatulong sa iyo na i-navigate ang lahat ng mga problema.

Upang pag-isahin ang mga pasyente na may spinal muscular atrophy (SMA) sa Ukraine, isang pambungad ang sinimulan Charitable Foundation mga magulang ng mga bata na may spinal atrophy.

Mga genetic na sakit na ipinakita sa pamamagitan ng pagkasayang ng kalamnan at sanhi ng mga degenerative na pagbabago sa mga spinal motor neuron at motor nuclei ng stem ng utak. Ang isang karaniwang kumplikadong sintomas ay simetriko flaccid paralysis na may pagkasayang ng kalamnan at mga fasciculations laban sa background ng isang buo na sensory sphere. Ang spinal amyotrophies ay nasuri ayon sa family history, neurological status, EFI neuromuscular apparatus, MRI ng gulugod, pagsusuri sa DNA at morphological na pag-aaral ng biopsy ng kalamnan. Ang paggamot ay hindi epektibo. Ang pagbabala ay depende sa anyo ng spinal muscular atrophy at ang edad ng simula nito.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang spinal amyotrophies (spinal muscular atrophy, SMA) ay mga namamana na sakit, na batay sa pagkabulok ng mga motor neuron ng spinal cord at brain stem. Inilarawan sa huli XIX siglo. Salamat kay modernong genetika napag-alaman na ang mga umuusbong na degenerative na proseso ng mga motor neuron ay sanhi ng mga mutasyon sa SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 na mga gene na matatagpuan sa 5th chromosome sa 5q13 locus. Sa kabila ng katotohanan na ang spinal amyotrophies ay tinutukoy ng mga aberration ng isang chromosomal locus, kinakatawan nila ang isang pangkat ng mga heterogenous nosologies, na ang ilan ay nagpapakita ng kanilang mga sarili sa kamusmusan habang ang iba ay nagpapakita sa mga matatanda.

Humigit-kumulang 85% ng mga spinal muscular atrophies ay mga proximal form na may mas malinaw na kahinaan at pagkasayang ng proximal na mga grupo ng kalamnan ng mga limbs. Ipamahagi distal na mga anyo 10% lang ng SMA. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga amyotrophies ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang kanilang dalas ay 1 kaso bawat 6-10 libong bagong panganak. Ngayon, ang mga spinal amyotrophies ay praktikal na interes para sa ilang mga disiplina: pediatric at adult neurology, pediatrics, at genetics.

Pag-uuri ng spinal amyotrophies

Karaniwang tinatanggap na hatiin ang spinal muscular atrophies sa mga bata at matatanda. Ang mga spinal amyotrophies ng mga bata ay kinakatawan ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy, juvenile form ng Kugelberg-Welander, talamak na infantile SMA, Vialetto-van Lare syndrome (bulbospinal form na may pagkabingi), Fazio-Londe syndrome. Kasama sa mga adult SMA ang bulbospinal amyotrophy, scapuloperoneal, facial-shoulder at oculopharyngeal forms ni Kennedy, distal na MCA, at monomelic MCA. Ang mga spinal amyotrophies ng mga bata ay inuri sa maaga (nag-debut sa mga unang buwan ng buhay), mamaya at juvenile. Ang mga pang-adultong anyo ng SMA ay nagpapakita sa pagitan ng edad na 16 at 60 at nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas benign klinikal na kurso.

Mayroon ding mga nakahiwalay at pinagsamang spinal amyotrophies. Ang nakahiwalay na SMA ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pamamayani ng paglahok ng spinal motor neuron, na sa maraming mga kaso ay ang tanging pagpapakita ng sakit. Ang pinagsamang spinal amyotrophies ay bihira mga klinikal na anyo kung saan ang symptom complex ng amyotrophy ay pinagsama sa isa pang neurological o somatic na patolohiya. Ang mga kumbinasyon ng SMA na may congenital heart defects, pagkabingi, oligophrenia, pontocerebellar hypoplasia, at congenital fractures ay inilarawan.

Mga sintomas ng spinal amyotrophies

Karaniwan sa spinal muscular atrophies ay isang sintomas complex ng simetriko flaccid peripheral paralysis: kahinaan, pagkasayang at hypotonia ng mga grupo ng kalamnan ng parehong mga limbs (madalas ang parehong mga binti muna, at pagkatapos ay ang mga braso) at puno ng kahoy. Ang mga pyramidal disorder ay hindi pangkaraniwan, ngunit maaaring umunlad sa mga huling yugto. Walang mga sensory disturbances, ang pag-andar ng pelvic organs ay napanatili. Ang mas malinaw na pinsala sa proximal (na may proximal SMA) o distal (na may distal SMA) na mga grupo ng kalamnan ay nakakakuha ng pansin. Ang pagkakaroon ng fascicular twitches at fibrillations ay tipikal.

Sakit na Werdnig-Hoffmann nangyayari sa 3 klinikal na variant. Nagde-debut ang congenital variant sa unang 6 na buwan. buhay at ito ang pinaka malignant. Ang mga sintomas nito ay maaaring magpakita ng kanilang sarili kahit na sa panahon ng prenatal na may bahagyang paggalaw ng fetus. Ang mga bata mula sa kapanganakan ay may muscular hypotonia, hindi nila magawang gumulong at hawakan ang kanilang mga ulo, na may mas huling debut ay hindi sila makakaupo. Ang postura ng palaka ay pathognomonic - ang bata ay nakahiga na nakabuka ang mga paa at nakayuko sa mga tuhod at siko. Ang mga amyotrophies ay umakyat sa kalikasan - una ang mga ito ay nangyayari sa mga binti, pagkatapos ay ang mga braso ay kasangkot, sa paglaon - ang mga kalamnan sa paghinga, mga kalamnan ng pharynx at larynx. Sinamahan ng mental retardation. Sa pamamagitan ng 1.5 taong gulang kamatayan. Ang maagang spinal amyotrophy ay nagpapakita ng hanggang 1.5 taon, madalas pagkatapos nakakahawang sakit. Ang bata ay nawawalan ng kakayahan sa motor, hindi makatayo o makaupo man lang. Ang peripheral paresis ay pinagsama sa contractures. Kapag nasangkot na ang mga kalamnan sa paghinga, nagkakaroon ng respiratory failure at congestive pneumonia. Karaniwang nangyayari ang kamatayan bago ang edad na 5 taon. Late na variant ang mga debut pagkatapos ng 1.5 taon, ay nakikilala sa pamamagitan ng pagpapanatili ng kakayahan ng motor hanggang sa 10 taong gulang. Ang nakamamatay na kinalabasan ay nangyayari sa 15-18 taon.

Juvenile spinal Kugelberg-Welander amyotrophy nailalarawan sa pamamagitan ng debut sa panahon mula 2 hanggang 15 taon. Nagsisimula ito sa pinsala sa proximal na kalamnan ng mga binti at pelvic girdle, pagkatapos ay kinukuha ang shoulder girdle. Humigit-kumulang isang-kapat ng mga pasyente ang may pseudohypertrophy, na ginagawang katulad ng klinika sa mga pagpapakita ng Becker muscular dystrophy. Sa mga tuntunin ng diagnostic pinakamahalaga may muscle fasciculations at EMG data. Ang kurso ng Kugelberg-Welander amyotrophy ay benign na walang mga deformidad ng buto; sa loob ng ilang taon, ang mga pasyente ay nananatiling may kakayahang pangalagaan ang sarili.

Kennedy bulbospinal amyotrophy minana na recessively naka-link sa X chromosome, manifests lamang sa mga lalaki pagkatapos ng 30 taong gulang. Karaniwang mabagal, medyo benign na kurso. Mga debut na may amyotrophy ng proximal leg muscles. Lumilitaw ang mga bulbar disorder pagkatapos ng 10-20 taon at, dahil sa mabagal na pag-unlad, ay hindi nagiging sanhi ng mga paglabag sa mahahalagang pag-andar. Maaaring may panginginig ng ulo at kamay. Ang pathognomonic symptom ay fascicular twitching sa perioral muscles. Ang endocrine pathology ay madalas na nabanggit: testicular atrophy, nabawasan ang libido, gynecomastia, diabetes mellitus.

Distal SMA Duchenne-Arana maaaring magkaroon ng parehong recessive at dominanteng uri ng mana. Ang debut ay nangyayari nang mas madalas sa edad na 20, ngunit maaaring mangyari anumang oras hanggang 50 taon. Ang mga amyotrophies ay nagsisimula sa mga kamay at humahantong sa pagbuo ng isang "may clawed na kamay", pagkatapos ay takpan ang bisig at balikat, na may kaugnayan sa kung saan ang kamay ay tumatagal sa anyo ng isang "kamay ng kalansay". Ang paresis ng mga kalamnan ng mga binti, hita at katawan ay sumasama sa ibang pagkakataon. Ang mga kaso ng pagpapakita ng sakit sa pamamagitan ng monoparesis (sugat ng isang kamay) ay inilarawan. Ang pagbabala ay kanais-nais, maliban sa mga kaso kung saan ang ganitong uri ng SMA ay pinagsama sa torsion dystonia at parkinsonism.

Scapulo-peroneal SMA ng Vulpiana manifests sa panahon mula 20 hanggang 40 taon na may amyotrophies ng sinturon balikat. Ang "pterygoid vanes" ay tipikal. Pagkatapos ay ang sugat ng peroneal na grupo ng kalamnan (extensors ng paa at ibabang binti) ay sumali. Sa ilang mga kaso, ang mga kalamnan ng peroneal ay unang apektado, at pagkatapos ay ang sinturon sa balikat. Ang spinal amyotrophy ng Vulpian ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal na kurso na may pagpapanatili ng kakayahang lumipat 30-40 taon pagkatapos ng debut nito.

Diagnosis ng spinal amyotrophies

Sa neurological status ng mga pasyente, ang flaccid para- o tetraparesis at muscle atrophy ay natutukoy na may isang nangingibabaw na sugat ng proximal o distal na kalamnan, isang pagbaba o kumpletong prolaps tendon reflexes, ang sensory sphere ay hindi nasira. Maaaring matukoy mga karamdaman sa bulbar pinsala sa mga kalamnan sa paghinga. Upang matukoy ang likas na katangian ng isang neuromuscular disease, ang isang EFI ng neuromuscular apparatus ay ginaganap. Inaayos ng EMG ang "palisade rhythm" na tipikal para sa pinsala sa mga anterior horn ng spinal cord, ang ENG ay nagpapakita ng pagbaba sa bilang ng mga unit ng motor at pagbaba sa M-response.

Ang spinal amyotrophies ay hindi palaging sinasamahan ng mga pagbabago sa MRI ng gulugod, bagaman sa ilang mga kaso, ang mga atrophic na pagbabago sa mga anterior horn ay makikita sa tomograms. Pagsusuri ng biochemical Ang dugo na may pagpapasiya ng CPK, ALT at LDH ay hindi nagpapakita ng isang makabuluhang pagtaas sa antas ng mga enzyme na ito, na ginagawang posible na makilala ang SMA mula sa progresibong muscular dystrophies. Upang linawin ang diagnosis ng "spinal amyotrophy", isang biopsy ng kalamnan ay isinasagawa. Ang pag-aaral ng biopsy specimens ay nag-diagnose ng "bundle atrophy" ng myofibrils - ang paghahalili ng hypertrophied fibers na may mga kumpol ng maliliit na atrophied fibers. Ang panghuling pag-verify ng diagnosis ay posible sa tulong ng genetics at DNA diagnostics. Ang spinal amyotrophy ay isang indikasyon para sa ospital na may pangunahing diagnosis, pagkasira ng kondisyon ng pasyente na may paglitaw ng mga karamdaman sa paghinga, ang pangangailangan para sa pangalawang kurso ng paggamot (2 beses sa isang taon). Sa ngayon, walang epektibong paggamot para sa SMA. Ang Therapy ay naglalayong pasiglahin ang pagpapadaloy ng mga nerve impulses, pagpapahusay ng peripheral circulation at pagpapanatili. metabolismo ng enerhiya sa tissue ng kalamnan. Mag-apply ng mga anticholinesterase na parmasyutiko (sanguinarine, ambenonium chloride, neostigmine); nangangahulugan na mapabuti ang metabolismo ng enerhiya (coenzyme Q10, L-carnitine); bitamina gr. AT; mga gamot na gayahin ang gawain ng central nervous system (piracetam, gamma-aminobutyric acid).

Sa US at Europe, ang mga neurologist ay gumagamit ng riluzole, isang gamot para sa paggamot ng ALS, ngunit mayroon itong maraming side effects at mababang kahusayan. Kasama ng mga kurso paggamot sa droga ang mga pasyente ay inirerekomendang masahe at physiotherapy. Ang pag-unlad ng joint contractures at skeletal deformities ay isang indikasyon para sa pagkonsulta sa isang orthopedist na may desisyon sa paggamit ng mga espesyal na adaptive orthopedic structures.

Ang pagbabala ay ganap na nakasalalay sa klinikal na variant SMA at ang edad ng pagpapakita nito. Ang spinal amyotrophies ng mga bata ay may pinaka-hindi kanais-nais na pagbabala; sa simula sa pagkabata, madalas silang humantong sa nakamamatay na kinalabasan sa unang 2 taon ng buhay ng isang bata. Ang spinal amyotrophies ng may sapat na gulang ay nakikilala sa pamamagitan ng kakayahan ng mga pasyente na nakapag-iisa na maglingkod sa kanilang sarili sa loob ng maraming taon, at sa mabagal na pag-unlad, mayroon silang isang kanais-nais na pagbabala hindi lamang para sa buhay, kundi pati na rin para sa kapasidad ng pagtatrabaho ng mga pasyente (kapag lumilikha ng pinakamainam na kondisyon sa pagtatrabaho para sa sila).