Mukhang tapos na ang pinakamasama. Ang iyong sanggol ay ligtas na ipinanganak, nakahiga sa harap mo, napakaliit at walang pagtatanggol. Ang pinakamamahal, pinakahihintay na maliit na lalaki! At biglang, .. kumuha sila ng dugo mula sa kanyang sakong, gumawa ng ilang mga pagsusuri sa mga bagong silang sa maternity hospital, mga pagbabakuna ... May nangyari ba? May mali ba sa baby? Ano ang nangyayari?..

Sa una, walang ibang nararamdaman si mommy kundi ginhawa at kagalakan sa lahat. Ngunit medyo lumipas ang oras, at ang mga unang pag-aalinlangan ay nagsisimulang lumitaw, ang mga nakakagambalang tanong ay umuusad sa aking ulo - isang ganap na natural na pag-aalala para sa aking sariling sanggol.

Biglang lumalabas na, sa kabila ng dami ng babasahin ng literatura, tambak na mga libro at magasin tungkol sa pagbubuntis at panganganak, wala ka talagang alam. Saan dinadala ang iyong sanggol? Para saan? Ano ang dugong ito mula sa sakong? Bakit lahat ng mga pagsusuri sa dugo na ito sa mga bagong silang? Ano ang gagawin ng mga doktor sa iyong sanggol? Dati, ang mga ina ay bihirang magtanong ng mga ganoong katanungan, at bulag na nagtitiwala sa mga doktor. Ngunit ngayon, ang isang bihirang ina ay hindi nag-aalala at gustong malaman kung anong mga pagsusuri ang kinuha mula sa isang bagong panganak sa maternity hospital, kung anong mga pamamaraan ang kanilang ginagawa. At higit sa lahat, bakit nila ito ginagawa, bakit kailangan?

Anong mga pagsusuri ang kinuha mula sa isang bagong panganak sa ospital?

May mga pamamaraan na kailangang pagdaanan ng bawat bagong panganak sa mga maternity hospital, nang walang pagbubukod. Kabilang dito, halimbawa, ang dugo mula sa sakong ng isang bagong panganak. Ang ganitong pag-sample ng dugo mula sa takong ng sanggol ay hindi nangangahulugan na may nangyaring mali, at may dahilan para sa pag-aalala - ito ay isang karaniwang pamamaraan. Bakit, nagtataka ang isang tao, upang tusukan ng mga karayom ​​ang gayong sanggol, bakit kinukuha ang gayong mga pagsusulit mula sa mga bagong silang? Ang sagot ay simple, at pinaka-mahalaga na makatwiran: ito ay ang dugo mula sa sakong sa maternity hospital na magbibigay-daan sa iyo upang pag-aralan at matukoy kung ang sanggol ay may mga bihirang, ngunit napaka-mapanganib na mga sakit tulad ng hypothyroidism at phenylketonuria. At ito ay napakahalaga, dahil, sa maagang pagsusuri at agarang paggamot sa mga sakit na ito, maiiwasan mo ang medyo malubhang kahihinatnan para sa kalusugan ng mga mumo, at maiwasan ang pag-unlad ng mga sakit na ito.

Ang ganitong mga pagsusuri sa mga bagong silang sa maternity hospital ay pinoproseso sa mga espesyal na laboratoryo. Hindi mo dapat asahan ang kanilang mga resulta nang may kaba, halimbawa, isang pagsusuri para sa phenylalanine, ang oras ng naturang pagsusuri ng dugo mula sa takong ng isang bagong panganak ay halos isang buwan. Sa pangkalahatan, sa loob ng isang buwan malalaman ang resulta, at kung may nakitang sakit, direktang makikipag-ugnayan ang mga kawani ng laboratoryo o klinika sa mga magulang ng mga mumo.

Mga screening - ang unang pagsusuri ng dugo sa mga bagong silang

Ang hypothyroidism at phenylketonuria ay malubhang sakit na congenital, samakatuwid, nang walang pagbubukod, ang lahat ng mga bagong panganak na sanggol ay binibigyan ng mga pagsusuri sa dugo sa mga bagong silang para sa pagkakaroon ng mga sakit na ito. Ang naturang mandatoryong pag-aaral ay tinatawag na screening. Mula sa pagsusuri sa mga unang linggo ng buhay ng isang bata, pati na rin mula sa oras kung saan nagsisimula ang paggamot, ang kanyang kalusugan ay direktang nakasalalay. Bukod dito, hindi lamang pisikal na kalusugan, kundi pati na rin ang mental at mental na pag-unlad ng mga bata sa kanilang kasunod na buhay.

Dahil ang mga palatandaan ng hypothyroidism at phenylketonuria sa kapanganakan ng isang bata ay hindi palaging ipinahayag, kinakailangan na kumuha ng dugo mula sa sakong sa maternity hospital (sa prinsipyo, walang saysay na tusukin ang mga daliri para sa gayong mga mumo). Ang maagang na-diagnose na phenylketonuria at hypothyroidism ay maaaring matagumpay na gamutin, hindi katulad ng maraming iba pang congenital na sakit.

Para dito, ang thyroid-stimulating hormone (TSH) ay tinutukoy sa dugo - ang halaga nito ay tumataas nang husto sa pagkakaroon ng congenital hypothyroidism. Gumagawa din sila ng pagsusuri para sa phenylalanine, na matatagpuan sa malalaking dami sa dugo na may phenylketonuria. Karaniwan, sa ika-3-5 araw ng buhay ng isang full-term na sanggol at sa ika-7-14 na araw ng buhay sa isang napaaga na sanggol, ang ilang patak ng dugo ay kinuha mula sa sakong ng isang bagong panganak. Pagkatapos ilapat ang mga droplet na ito sa isang espesyal na blangkong papel, pagkatapos ay ipapadala ang mga ito sa laboratoryo ng panrehiyong screening. Ang katotohanan na ang bata ay nagkaroon ng screening test, ang doktor ay dapat gumawa ng isang tala sa kanyang exchange card.

Kung ang isang negatibong resulta ng pagsusuri ay nakuha, ang impormasyon ay hindi iniuulat sa alinman sa mga magulang o sa klinika. Sa pagtanggap ng isang positibong resulta, agad itong iniulat sa pamamagitan ng telepono sa klinika kung saan inoobserbahan ang sanggol. Kaugnay nito, mahalaga na tama at malinaw mong ipahiwatig ang address kung saan pupunta ang sanggol pagkatapos ng paglabas mula sa ospital. Kailangang maunawaan ng mga magulang na kung ang isang sanggol ay ipinanganak sa labas ng maternity hospital (sa bahay o sa isang regular na ospital), nangangahulugan ito na walang nagsagawa ng screening test para sa mga congenital disease, kaya sila mismo ay kailangang makipag-ugnayan sa klinika o medikal na genetic counseling. . Gawin mo sigurado!

Mga unang pagbabakuna para sa mga bagong silang sa maternity hospital

Ngunit ang mga iniksyon ay hindi nagtatapos doon ... Gayundin, kahit na sa maternity hospital, nagsisimula silang magbigay ng mga unang pagbabakuna sa mga bagong silang. Ang mga pagbabakuna para sa mga bagong silang sa maternity hospital ay ginagawa, siyempre, na may pahintulot ng ina. Kailangan ba sila, dapat ba akong pumayag sa kanila? Mayroong maraming kontrobersya tungkol dito, at napaka-dahilan sa magkabilang panig. Siyempre, ikaw ay kumbinsido na ang mga unang pagbabakuna para sa mga bagong silang sa maternity hospital ay napakahalaga para sa kasunod na kalusugan ng sanggol, dahil sa kalubhaan ng mga sakit kung saan dapat silang magkaroon ng kaligtasan sa sakit. Ang sumang-ayon sa mga argumento ng mga doktor o hindi ay nasa iyo.

Sa maternity hospital, ang unang dalawang pagbabakuna ay ibinibigay sa mga bagong silang nang sabay-sabay. Sa partikular, binibigyan nila ng BCG ang anti-tuberculosis na pagbabakuna sa mga bagong silang at isang bakuna laban sa hepatitis B. Ang mga pagbabakuna ng BCG para sa mga bagong silang ay ginagawa sa isang panulat sa itaas lamang ng siko. Mula sa hepatitis B, isang kabuuang tatlong unang pagbabakuna para sa mga bagong silang: ang una ay ginagawa sa mga unang araw ng buhay ng sanggol habang nasa ospital, ang natitirang dalawa - pagkatapos na mailabas sa bahay, ang pangalawa - sa edad na tatlong buwan. , ang pangatlo - anim na buwan pagkatapos ng kapanganakan.

Bilang isang patakaran, walang punto na matakot sa mga pagbabakuna: ang mga komplikasyon ay bihirang mga phenomena. Maliban kung ang marka sa braso mula sa pagbabakuna ng BCG ng mga bagong silang ay isang maliit na batik na maaaring magbago mamaya, mamula. Ngunit ito ay normal, dahil ang katawan ng sanggol ay tumutugon sa bakuna.

Kailangan mong maunawaan na ang doktor ay hindi magpapabakuna sa mga bagong silang sa ospital kung ang sanggol ay hindi handa para sa kanila para sa mga kadahilanang pangkalusugan. Ang desisyong ito para sa bawat partikular na sanggol ay ginagawa nang isa-isa. Kung ang sanggol ay mahina pa, bibigyan siya ng lahat ng ipinag-uutos na pagbabakuna mamaya.

Sapilitan na albucid

Ang isang ipinag-uutos na pamamaraan sa maternity hospital ay ang paglalagay ng albucid sa mga mata ng sanggol. Ang ilang mga ina ay maaaring matakot sa posibleng reaksiyong alerdyi ng sanggol sa kasong ito - pamumula ng mga talukap ng mata ng sanggol sa unang ilang oras pagkatapos ng pamamaraan. Gayunpaman, ang gayong reaksyon ay pumasa nang walang bakas, sa parehong oras, sa pamamagitan ng paraan, na tumutulong na makilala ang pagkahilig ng sanggol sa mga alerdyi. Sa mahusay na pangangalaga, ang naturang sanggol ay kailangang magpakilala ng mga pantulong na pagkain, mga bagong uri ng produkto, at gumamit ng hindi pamilyar na mga gamot. Samakatuwid, mas mahusay na agad na malaman ang tungkol sa pagkakaroon ng mga alerdyi.

Sa prinsipyo, maaaring hilingin ni mommy na huwag ilibing ang sanggol na may albucid. Gayunpaman, ang isang bagong panganak ay maaaring magkaroon ng conjunctivitis kung ang pamamaraang ito ay hindi ginawa. Ang katotohanan ay ang sanggol, na dumadaan sa kanal ng kapanganakan ng ina, ay nakipag-ugnayan sa microflora ng ina. At ang gayong pakikipag-ugnay ay hindi palaging pumasa nang walang bakas, ang microflora ng ina ay maaaring makaapekto sa sanggol. Upang ang sanggol ay hindi magkasakit ng conjunctivitis, sapat na ang ina ay may mga bakas ng isang hindi ginagamot na impeksiyon sa nakaraan o ang ubiquitous thrush, na halos imposibleng mapupuksa sa panahon ng pagbubuntis.

Samakatuwid, sa lahat ng mga maternity hospital, ang mga rekomendasyon ng SES ay sinusunod, at ang albucid ay inilalagay sa mga mata ng lahat ng mga bagong silang, at dalawang beses, sa pagitan ng ilang oras. Bilang karagdagan, tinatrato ng mga batang babae ang mga maselang bahagi ng katawan ng sanggol na may parehong lunas. Ginagawa ito ng tatlong beses, sa pagitan din ng ilang oras.

Bakit kailangan ng isang sanggol ng matamis na gamot?

Mayroon ding iba pang mga pamamaraan na itinalaga sa bawat bagong panganak na bata nang paisa-isa. Halimbawa, ang isang sanggol ay maaaring bigyan ng tubig na may glucose (iyon ay, may asukal). Para saan ito? Ang katotohanan ay sa ilang mga sanggol pagkatapos ng kapanganakan, ang antas ng glucose sa dugo ay bumaba nang malaki, at ito ay puno. Kasama sa grupong ito ng panganib ang mga bata na ang mga ina ay nagdurusa sa ilang uri ng endocrinological disorder, diabetes mellitus, una sa lahat.

Ngunit kung posible mula sa unang araw na maitaguyod ang pagpapasuso ng sanggol sa kanyang kahilingan, kung gayon hindi na niya kailangang uminom ng matamis na tubig: matatanggap niya ang lahat ng kailangan para sa kanyang katawan sa gatas ng kanyang ina.

Bakit binibigyan ng bitamina K ang mga sanggol?

Kadalasan, ang isang iniksyon ng bitamina K ay inireseta sa mga bagong silang, kung hindi man Vikasol. Ang mga doktor ay madalas na nagbibigay ng bitamina na ito, bilang ligtas, inireseta nila ito sa halos lahat. Ngayon, karamihan sa mga maternity hospital ay nagsisikap na huwag magbigay ng mga karagdagang iniksyon. Samakatuwid, ngayon ang bitamina K ay napupunta lamang sa mga bata na talagang nangangailangan nito. Kasama sa kategorya ng mga sanggol na nangangailangan nito ang mga bata na nakaranas ng gutom sa oxygen o hypoxia sa panahon ng pagbubuntis o sa panahon ng panganganak, pati na rin ang mga batang ipinanganak nang maaga at may mababang timbang ng kapanganakan. Upang matukoy kung kailangan ng sanggol ang iniksyon na bitamina, ginagawa ng mga doktor ang sumusunod:

• 1. maingat na pag-aralan ang kasaysayan ng pagbubuntis (ang kasaysayan ng kurso nito);
• 2. suriin ang bagong panganak na may espesyal na predilection;
• 3. suriin kung gaano kahirap ang panganganak.

Upang sabihin ang katotohanan, mas mahusay na magbigay ng isang shot ng bitamina K sa isang bata, para sa kaligtasan. Bihirang, ngunit nangyayari pa rin na sa ikatlong araw ng buhay ng isang sanggol, ang kakulangan ng bitamina na ito ay nagreresulta sa napakaseryosong kahihinatnan: sakit na hemorrhagic na nauugnay sa pagdurugo, kabilang ang panloob na pagdurugo.

Anong mga pagsusuri ang kinuha mula sa isang bagong panganak sa maternity hospital? Paninilaw ng bagong panganak

Minsan kailangan mong kumuha ng mga pagsusuri sa dugo mula sa mga bagong silang mula sa isang daliri o kahit na mula sa isang ugat. Ito ay dahil sa neonatal jaundice. Ang mga espesyalista sa ganitong paraan ay tinutukoy nang may mahusay na katumpakan kung anong anyo ng sakit ang mayroon ang bata. Normal, iyon ay, physiological jaundice, ay isang medyo pangkaraniwang kababalaghan, sa pangkalahatan, hindi nagbabanta sa bata. Ito ay sanhi ng pansamantalang pagtaas ng antas ng bilirubin sa katawan at pagsapit ng ika-10 - ika-14 na araw ng buhay ay nawawala ito ng mag-isa. Ang tanging bagay na kailangan para sa paggamot sa kasong ito ay ang madalas na pagpapasuso, at mas maraming tubig na maiinom, upang ang "dagdag" na bilirubin mula sa katawan ng sanggol ay lumalabas nang mas mabilis, at, siyempre, lumakad nang higit pa kasama ang sanggol sa sariwang hangin, lalo na sa maaliwalas na panahon (ang ultraviolet light ay nagbabago ng bilirubin para alisin sa katawan).

Gayunpaman, nangyayari na ang mga kaganapan ay tumatagal ng isang mapanganib na pagliko, halimbawa, ang hemolytic disease ng bagong panganak ay bubuo sa kaganapan ng isang Rhesus conflict sa pagitan ng dugo ng isang sanggol at ng kanyang ina. Sa pangkalahatan, kahit na bago lumitaw ang anumang mga palatandaan ng jaundice, kung sakali, ang lahat ng mga sanggol na ipinanganak sa mga ina na may negatibong Rh blood factor ay kumukuha ng dugo mula sa pusod para sa pagsusuri sa kapanganakan.

Kung ang jaundice sa isang bagong panganak ay binibigkas, at nagiging sanhi ng malubhang pag-aalala sa mga doktor, kung gayon ang mga pagsusuri sa dugo ay kailangang gawin sa mga bagong silang mula sa isang ugat. Ang ganitong pagsusuri sa mga bagong silang sa maternity hospital ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang nilalaman at anyo ng bilirubin at maunawaan kung gaano mapanganib ang kasalukuyang sitwasyon sa katotohanan.

Bakit kailangan ang mga karagdagang pagsusuri para sa hypothyroidism at phenylketonuria, at kailan sila dapat gawin?

Upang magsimula, alamin natin kung anong uri ng mga congenital na sakit at kung bakit sila ay kahila-hilakbot.

• congenital hypothyroidism

Sa sakit na ito, ang mga bata ay may kakulangan sa function ng thyroid. At ang mga thyroid hormone, tulad ng alam mo, ay ganap na kinakailangan para sa buong pag-unlad ng central nervous system sa isang sanggol, at ang pangangailangan na ito ay nananatili kahit na sa panahon ng intrauterine development at pagkatapos ay sa mga unang taon ng buhay ng isang sanggol. Sa kakulangan ng mga hormone na ito, ang proseso ng pagkahinog ng utak ng bata ay nagambala, at pagkatapos ay maaaring magresulta sa mental retardation at neurological disorder.

Dahil ang pagsusuri sa screening, ang pagsusuri sa mga bagong silang sa maternity hospital ay isang indicative analysis, pagkatapos, pagkatapos matanggap ang impormasyon tungkol sa mga positibong resulta ng pagsusuri, ang pediatrician ay nagrereseta ng mas malalim na pagsusuri sa sanggol na may pinaghihinalaang hypothyroidism, lalo na: konsultasyon sa isang endocrinologist, karagdagang pag-aaral ng ganap na lahat ng mga thyroid hormone , pagsusuri sa x-ray ng thyroid gland, ultrasound ng thyroid gland.

Ang maagang pagsusuri ng sakit ay hindi kapani-paniwalang mahalaga, dahil ang simula ng paggamot ng sakit bago ang edad ng 4-6 na linggo ng sanggol ay higit pang tinitiyak ang buong pag-unlad ng kaisipan at pisikal ng karamihan sa mga bata. Bilang karagdagan sa napapanahong appointment ng paggamot (mga gamot na may mga thyroid hormone), napakahalaga na ang isang bata na may hypothyroidism ay pakainin ng gatas ng ina mula sa mga unang araw ng kanyang buhay. Ang katotohanan ay ang gatas ng ina ay naglalaman ng maternal thyroid hormones sa isang halaga na maaaring magbigay sa sanggol ng pinakamababang pang-araw-araw na pangangailangan ng kanyang katawan para sa kanila.

• Congenital phenylketonuria

Ang Phenylketonuria ay humahantong sa pag-unlad ng malubhang mental retardation sa isang bata. Ito ay isang namamana, congenital metabolic disorder sa katawan. Ang sanhi nito ay ang kakulangan ng isang enzyme (phenylalanine hydroxylase), na kinakailangan para sa normal na metabolismo ng mga amino acid sa katawan - ang mga protina na bumubuo sa katawan. Kung wala ang enzyme na ito, ang amino acid na phenylalanine ay hindi mako-convert sa isa pang mahalagang amino acid, tyrosine. Ang resulta nito ay isang matalim na pagtaas sa konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo, na may nakakalason na epekto sa central nervous system ng bata. Ang sakit ay unti-unting nagpapakita ng sarili: ang aktibidad ng central nervous system, lalo na ang utak, ay nagambala, na humahantong sa isang pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan ng bata. Samakatuwid, kinakailangang suriin ang phenylalanine sa mga bagong silang sa ospital.

Kung ang isang sanggol ay pinaghihinalaang may phenylketonuria, pagkatapos ng paglabas mula sa ospital, ang mga karagdagang espesyal na pagsusuri para sa phenylalanine ay ginawa, na kinabibilangan ng mas tumpak na mga pamamaraan para sa pag-detect at pagtukoy ng dami ng amino acid na ito (ang amino acid ay naipon sa katawan ng mga sanggol sa malaking dami) at mga derivatives nito. Para dito, isinasagawa ang pananaliksik, paggawa ng mga pagsusuri sa dugo sa mga bagong silang at mga pagsusuri sa ihi.

Malapit na ang petsa ng pagpapalabas...

Sa isang paraan o iba pa, ang buhay ng isang sanggol na ipinanganak sa isang maternity hospital ay puno ng lahat ng uri ng mga pagsubok at pagsusuri. At ito ay mabuti, dahil maraming mga sakit ay mas madaling ihinto sa mga unang araw kaysa sa paggamot pagkatapos, inilalagay ang malusog na pag-unlad ng mga mumo sa panganib.

Dapat sabihin na ang mga aktibidad ng mga doktor at nars ay hindi limitado sa mga medikal na pamamaraan. Ang mga yaya at kapatid na babae ay nagbibigay paminsan-minsan ng mahalagang payo, sabihin at ipakita sa isang walang karanasan, bahagyang nalilito na ina kung paano maayos na pangalagaan ang isang sanggol. Kailangan mong subukang gamitin ang pagkakataong ito nang husto, makinig nang mabuti, magtanong, mag-obserba at maunawaan ang lahat ng karunungan ng pag-aalaga sa isang sanggol habang ikaw ay nasa relatibong kapayapaan, hindi nabibigatan sa maraming gawaing bahay. Huwag mag-atubiling magtanong muli tungkol sa isang bagay, kahit na ang staff ay hindi masyadong palakaibigan - gamitin ang oras sa maternity hospital para magamit nang mabuti.

Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang bata ay maaaring walang mga klinikal na sintomas ng isang genetic na sakit. Gayunpaman, sa edad, ang mga klinikal na sintomas ay maaaring tumaas, na humahantong sa isang kritikal na sitwasyon, malubhang sakit at kahit kamatayan.

Para sa maagang pagtuklas, napapanahong paggamot, pag-iwas sa kapansanan at pag-unlad ng malubhang klinikal na kahihinatnan, pati na rin ang pagbabawas ng pagkamatay ng bata mula sa mga namamana na sakit, ang neonatal screening ay isinasagawa.

Pagsusuri ng neonatal- ito ay isang mass examination ng mga bagong silang para sa mga namamana na sakit (adrenogenital syndrome, galactosemia, congenital hypothyroidism, cystic fibrosis, phenylketonuria).

Kailan ginagawa ang newborn screening?

Isinasagawa ang neonatal screening para sa:

• 4 na araw ng buhay sa isang full-term na sanggol;
• 7 araw ng buhay sa isang napaaga na sanggol.

Saan ginagawa ang newborn screening?

Ang blood sampling ay isinasagawa sa ospital. Kasabay nito, sa extract, ang neonatologist ay naglalagay ng marka na "Neonatal screening taken".

Kung sa ilang kadahilanan ay hindi isinagawa ang screening, pagkatapos ay isinasagawa ito sa klinika sa lugar ng paninirahan.

Paano ginagawa ang newborn screening?

Ang isang sample ng dugo ay kinuha mula sa sakong ng isang bagong panganak na sanggol 3 oras pagkatapos ng pagpapakain.

Ang pag-sample ng dugo ay isinasagawa sa mga espesyal na filter na papel ng pagsubok na mga form mula sa sakong ng bagong panganak.

Bago kumuha ng sample ng dugo, ang takong ng isang bagong panganak na bata ay dapat hugasan, punasan ng isang sterile na tela na moistened sa 70-degree na alkohol, pagkatapos ay moistened sa isang tuyong sterile tela. Ang pagbutas ng takong ng isang bagong panganak na bata ay isinasagawa gamit ang isang disposable scarifier, ang unang patak ng dugo ay tinanggal gamit ang isang sterile dry swab.

Upang makaipon ng pangalawang patak ng dugo, ang malambot na presyon ay inilalapat sa sakong ng isang bagong silang na sanggol. Ang test form ay inilapat nang patayo at binabad ng dugo nang buo at sa pamamagitan ng alinsunod sa mga sukat ng bilog na nakasaad sa test form. Ang hitsura ng mga spot ng dugo ay dapat na pareho sa magkabilang panig ng form ng pagsubok.

Ang pag-aaral ng mga sample ng dugo ay isinasagawa sa Medical Genetic Department (Moscow Center for Neonatal Screening).

Mula noong 2006, sa Russia, sa pamamagitan ng utos ng Ministry of Health at Social Development ng Russia na may petsang Marso 22, 2006 No. 185 "Sa mass screening ng mga bagong silang para sa mga namamana na sakit", ang neonatal screening para sa limang namamana na sakit ay isinagawa:

1. congenital hypothyroidism.

1. Phenylketonuria.
2. Cystic fibrosis.
3. Galactosemia.
4. Andrenogenital syndrome.

congenital hypothyroidism- isang sakit kung saan ang thyroid insufficiency ay ipinahayag, kaya ang pisikal at mental na kondisyon ng bata ay hindi umuunlad. Ang napapanahong paggamot sa hormonal ay maiiwasan ang sakit at hahantong sa buong pag-unlad at pagbawi ng sanggol. Ang dosis ng hormone ay pinili nang paisa-isa.

Phenylketonuri?i- isang bihirang namamana na sakit ng pangkat ng mga fermentopathies na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng mga amino acid, pangunahin ang phenylalanine. Ang sakit ay nauugnay sa malubhang mental at neurological disorder. Kung ang isang sakit ay napansin, ang doktor ay nagrereseta ng isang pangmatagalang diyeta para sa pagbawi at normal na pag-unlad ng batang organismo. Ang diyeta ay pinili nang paisa-isa.

cystic fibrosis(isa pang pangalan ay cystic fibrosis) ay isang karaniwang genetic na sakit na minana lamang. Ang tiyak na tampok nito ay ang pagbuo ng malapot na mucus sa buong katawan, bilang isang resulta kung saan, una sa lahat, ang paggana ng mga organo na natatakpan ng mauhog lamad ay nagambala: ang digestive system, baga at iba pang mahahalagang organo. Kadalasan, ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagkabata at nangangailangan ng maayos na pakikipag-ugnayan sa pagitan ng pamilya at mga medikal na espesyalista upang mabigyan ang bata ng napapanahong, at samakatuwid ay epektibong paggamot.

Galactosemia- ang sanhi na nangyayari kapag nagpapakain ng gatas o mga produkto ng pagawaan ng gatas, habang ang mga panloob na organo (nervous system, atay) ay apektado. Ang pagsunod sa mga tagubilin ng doktor, paggamot at isang diyeta na walang pagawaan ng gatas ay makakatulong upang maiwasan ang mga kahihinatnan.

Adrenogenital syndrome- nadagdagan ang produksyon ng androgen hormones ng adrenal glands. Kung hindi ginagamot, kung gayon ang reproductive system ay mabilis na bubuo sa mga bata, at ang kabuuang paglaki ay hihinto, sa hinaharap - ang tao ay baog. Ang paggamit ng mga kinakailangang hormonal na gamot ay nagpapanumbalik ng pag-unlad at nag-aalis ng mga palatandaan ng pagpapakita ng sakit.

Noong 2015, sa pamamagitan ng utos ng Kagawaran ng Kalusugan ng Lungsod ng Moscow na may petsang Marso 12, 2015 Hindi. mga sakit (neonatal screening)", itinatag ang Medical Genetic Department (Moscow Center for Neonatal Screening).

Ang Medical Genetic Department (Moscow Center for Neonatal Screening) ay matatagpuan sa batayan ng Morozov Children's Clinical Hospital

Ang departamento ay nagsasagawa ng:

• pagsasagawa ng pag-aaral ng mga sample ng dugo;
• paulit-ulit na pag-sample ng dugo para sa confirmatory diagnostics;
• pagpapaospital ng mga bagong silang na may pinaghihinalaang adrenogenital syndrome, galactosemia, congenital hypothyroidism, phenylketonuria, cystic fibrosis (bago o pagkatapos makatanggap ng mga resulta ng screening) sa isang espesyal na departamento;
• dynamic (pagmamasid sa dispensaryo) sa isang outpatient na batayan;
• konsultasyon sa mga medikal na espesyalista;
• reseta ng mga gamot at mga espesyal na produkto ng medikal na nutrisyon.

Paano makakuha ng appointment sa Medical Genetic Department (Moscow Center for Neonatal Screening)?

Ang sentro ay matatagpuan sa batayan ng State Budgetary Institution of Health "Morozovskaya Children's Clinical Hospital DZM" sa address: Moscow, st. Mytnaya, 24.
Ang pagpaparehistro para sa pagpasok ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagtawag sa receptionist:
8-495-695-01-71
8-495-959-87-74
Upang mag-isyu ng isang medical card ng isang pasyente na tumatanggap ng pangangalagang medikal sa isang outpatient na batayan (form 025 / y), ang pasyente ay dapat magsumite ng:

• referral mula sa isang medikal na organisasyon (form 057 / y-04);
• isang katas mula sa medical card ng isang outpatient, inpatient (form 027 / y);
• sapilitang patakaran sa segurong medikal (mula rito ay tinutukoy bilang sapilitang patakaran sa segurong medikal);
• sertipiko ng kapanganakan o pasaporte ng isang mamamayan ng Russian Federation;
• numero ng insurance ng isang indibidwal na personal na account (simula dito - SNILS).

Para sa mga pasyente na nakarehistro sa isang dispensaryo: isang referral mula sa isang medikal na organisasyon (form 057 / y-04) at isang katas mula sa medical card ng isang outpatient, inpatient (form 027 / y) ay ibinibigay isang beses sa isang taon.

Oras ng pagbabasa: 5 minuto

Ang paraan ng pag-diagnose ng mga genetic na sakit, na ginagamit sa mga maternity hospital upang makita ang mga namamana na pathologies sa isang sanggol, ay tinatawag na newborn screening. Ang sampling ay naglalayong maagang pagtuklas ng mga seryosong sakit at kundisyon, na tumutulong upang simulan ang kanilang napapanahong sapat na paggamot at maiwasan ang malubhang negatibong komplikasyon, maiwasan ang kapansanan.

Anong mga pagsusuri ang kinuha mula sa mga bagong silang sa ospital

Isinasagawa ang screening sa unang buwan ng buhay ng bagong panganak. Ang mga pagsusuri ay naglalayong makilala ang malubhang genetic pathologies, suriin ang estado ng mga panloob na organo at sistema. Ang kumplikado ng mga pamamaraan na isinagawa ay kinabibilangan ng:

• audiological analysis (pagsusuri sa pandinig);
• pagsusuri sa ultrasound ng mga panloob na organo at sistema;
• visual na pagsusuri ng bagong panganak ng isang surgeon, orthopedist, neurologist at ophthalmologist;
• neonatal screening (pagsusuri ng dugo).

Ano ang newborn screening

Ang neonatal screening sa mga bagong silang ay isinasagawa upang matukoy ang mga malubhang namamana na sakit na nangyayari nang walang malubhang sintomas sa mga unang yugto. Ang maagang pagtuklas ng problema ay nakakatulong upang simulan ang paggamot sa oras at maiwasan ang mga seryosong komplikasyon. Sa una, ang pagsusuri ay naglalayong tukuyin ang mga congenital abnormalities na maaaring humantong sa mental retardation. Ngayon ang paksa ng pag-aaral ay ang limang pinakakaraniwang namamana na mga pathology, nakakatulong ito upang makilala ang mga sintomas ng galactosemia sa mga pasyente na may cystic fibrosis.

Bakit kumuha ng dugo mula sa sakong ng isang bagong panganak

Ang newborn screening, na tinatawag na neonatal screening, ay kinabibilangan ng pagkuha ng dugo mula sa sakong ng sanggol. Ang pagsusuri na ito ay naglalayong makilala ang mga sumusunod na malubhang sakit:

1. Congenital hypothyroidism (may kapansanan sa produksyon ng mga thyroid hormone).
2. Phenylketonuria (isang genetic metabolic disorder na humahantong sa mga malfunctions ng utak at malubhang neuralgic disorder).
3. Cystic fibrosis (mga karamdaman ng digestive at respiratory system).
4. Adrenogenital syndrome (paglabag sa paggawa ng mga androgenic hormone, na humahantong sa aktibong sekswal na pag-unlad, na kasunod na nagbabanta sa kawalan).
5. Galactosemia (intolerance sa protina ng gatas na sanhi ng kakulangan ng mahahalagang enzyme sa atay, na nagiging sanhi ng paninilaw ng balat).

Oras ng bagong panganak na screening

Ang screening ay isinasagawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan, o sa unang buwan ng buhay ng bagong panganak. Kung ang kapanganakan ay walang mga komplikasyon, ang isang hanay ng mga pamamaraan para sa pagtukoy ng mga genetic na sakit ay isinasagawa sa ika-apat na araw ng buhay ng sanggol. Ang mga sanggol na wala sa panahon ay sinusuri sa ikapitong araw ng buhay. Sa mga kaso kung saan ang ina at anak ay pinalabas mula sa maternity hospital nang mas maaga kaysa sa ipinahiwatig na mga petsa, ang isang ipinag-uutos na pagsusuri na naglalayong maagang pagsusuri ng mga namamana na pathologies ay isinasagawa sa isang klinika o sa bahay.

Paano isinasagawa ang survey

Sa karamihan ng mga kaso, kapag nagsasagawa ng neonatal na pagsusuri sa maternity hospital, ang babaeng nasa panganganak ay hindi alam ang tungkol sa mga pagsusulit na kinuha mula sa bata. Sa isang positibong resulta, ang bagong panganak ay ipinadala para sa muling pagsusuri, pagkatapos nito, kung ang diagnosis ay nakumpirma, ang mga magulang ay sumasailalim sa isang konsultasyon sa isang geneticist. Tinatalakay nito ang mga hakbang sa pag-iwas na pipigil sa pag-unlad ng patolohiya, pati na rin, kung kinakailangan, ang naaangkop na paggamot ay inireseta.

Pagsusuri ng neonatal

Ang pagsusuri para sa genetika sa mga bagong silang ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo ng sanggol na kinuha mula sa sakong ng sanggol. Ang pagsusuri ay ginagawa sa isang walang laman na tiyan, kaya ang bata ay hindi pinapakain ng tatlong oras bago ang screening. Ang pamamaraan ay napupunta ayon sa sumusunod na algorithm:

• sa tulong ng isang micropuncture sa takong, ang ilang mga patak ng peripheral blood ay kinuha mula sa bagong panganak;
• ang nagresultang materyal sa pagsubok ay inilapat sa isang espesyal na form na may limang mga seksyon;
• isang sobre na may mga resulta ay ipinadala sa genetic laboratory.

Paano isinasagawa ang bagong panganak na audiological screening?

Kung pinaghihinalaang may kapansanan sa pandinig, ang bata ay ipinadala para sa isang espesyal na pagsusuri sa audiological sa unang buwan ng buhay. Hindi lahat ng mga maternity hospital at ospital ay nilagyan ng mga kagamitan na kinakailangan para sa pagpapatupad nito, samakatuwid, ang naturang pagsusuri ay karaniwang inireseta sa unang taon ng buhay, kapag natukoy ang mga seryosong problema sa pagsasalita o sikolohikal na pag-unlad.

Ang pagsusuri ay isinasagawa gamit ang isang espesyal na electro-acoustic probe na may ultra-sensitive na mikropono na konektado dito, na ipinasok sa tainga ng bata. Sinusuri ang reaksyon sa mga tunog ng iba't ibang frequency na ibinubuga ng device. Ang maagang pagtuklas ng pagkawala ng pandinig ay nakakatulong upang maiwasan ang kumpletong pagkawala ng pandinig o mga kapansanan na dulot nito sa sikolohikal na pag-unlad ng sanggol.

Ultrasound screening ng mga bagong silang sa 1 buwan

Ang pagsusuri ay isinasagawa sa pagkakaroon ng mga visual na indikasyon sa pamamagitan ng paraan ng neurosonography (ultrasound ng utak), pagsusuri ng mga hip joints, cardioscreening. Sinusuri ng neurosonography ang congenital at perinatal pathologies ng central nervous system ng isang bagong panganak. Ang mga resulta ng pamamaraan ay ginagamit upang bumuo ng sapat na mga hakbang sa rehabilitasyon at paggamot na makakatulong upang maiwasan ang pagkaantala sa pag-unlad ng isang bata.

Ang ultratunog ng pelvic region ay naglalayong makilala ang hip dysplasia at iba pang mga karamdaman ng musculoskeletal system. Ang maagang pagsusuri at napapanahong pag-iwas sa mga unang buwan ng buhay ay ginagawang posible na gawin nang walang mga operasyon sa kirurhiko sa hinaharap pagdating sa mga karamdaman ng joint formation. Ang screening ng puso ay nagpapakita ng mga problema sa paggana ng puso at cardiovascular system.

Posible bang tanggihan ang mga pagsubok?

Ang screening ng isang bagong panganak sa maternity hospital ay itinuturing na isang mandatory procedure, ngunit maaaring piliin ng mga magulang na huwag magkaroon ng screening kung gusto nila. Ang pagtanggi ay isang opisyal na dokumento, dapat na pirmahan ng parehong mga magulang at ipasok sa rekord ng medikal ng sanggol. Sa kaso ng isang wastong ginawang pagsusuri (dugo na kinuha sa walang laman na tiyan), ang katumpakan nito ay karaniwang mataas. Kung may pagdududa tungkol sa kawastuhan ng mga resulta, maaaring ulitin ang pagsusuri sa screening. Ang mga pathology na ipinahayag ng pagsubok ay hindi palaging namamana, kung minsan ang mga may sakit na bata ay ipinanganak sa malusog na mga magulang.

Video

Ang isang bagong panganak na sanggol sa maternity hospital ay maingat na sinusuri ng mga doktor. Siya ay sinusuri mula ulo hanggang paa. Sinusuri ng mga Pediatrician ang istraktura ng ilong, tainga at paa, tinatasa ang kondisyon ng balat, at pag-aralan ang gulugod. Pagkatapos suriin ang pisikal na kondisyon, ang susunod na hakbang ay suriin ang nervous system at tono ng kalamnan. Kung kinakailangan, ang isang ultrasound ay ginagawa.

Pagkalipas ng ilang araw, ang bagong panganak ay sinusuri sa isang medikal na pasilidad. Kumukuha sila ng dugo mula sa sanggol para sa genetika, ngunit kakaunti ang mga magulang na nauunawaan kung bakit isinasagawa ang gayong pag-aaral.

Mayroong mga sakit na congenital na hindi agad lumilitaw, ito ay para sa kanilang pagtuklas na ang lahat ng mga bagong silang ay kumuha ng pagsusuri sa dugo mula sa sakong

Ano ang pagsusulit sa pagsusuri ng bata at ano ang kasama nito?

Ang mga ina ng mga sanggol ay madalas na nag-aalala tungkol sa isang kakaiba, sa kanilang opinyon, pamamaraan - bakit kumuha ng dugo mula sa sakong? Isinasagawa ang newborn screening upang makita ang mga congenital na sakit na hindi laging lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit maaaring gamutin sa mga pinakamaagang yugto. Ang ilang patak ng biomaterial na mga espesyalista ay tumutulong sa pagtukoy ng predisposisyon ng sanggol sa:

• hypothyroidism;
• phenylketonuria;
• cystic fibrosis;
• galactosemia at iba pang sakit.

Dalawang pag-aaral ang kasama sa neonatal screening ng mga bagong silang. Ang una ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang dami ng TSH (tiyak na thyroid-stimulating hormone) sa dugo. Kung ang halagang ito ay mas mataas kaysa sa normal, malamang na ang bata ay nagmana ng hypothyroidism.

Ang pangalawang pag-aaral ay naglalayong maghanap ng phenylalanine. Ang pagkakaroon nito sa malalaking dami ay isa sa mga palatandaan ng phenylketonuria.

"Pagsubok sa takong" - ano ito?

Mahal na mambabasa!

Ang artikulong ito ay nagsasalita tungkol sa mga karaniwang paraan upang malutas ang iyong mga tanong, ngunit ang bawat kaso ay natatangi! Kung gusto mong malaman kung paano lutasin ang iyong partikular na problema - itanong ang iyong tanong. Ito ay mabilis at libre!

Hindi laging posible na kumuha ng dugo mula sa isang ugat mula sa isang maliit na nilalang na kamakailan lamang ay ipinanganak sa mundo. Maaaring tusukin ng mga nars ang sanggol ng mahabang panahon gamit ang isang karayom ​​sa paghahanap ng angkop na sisidlan. Hindi rin palaging ipinapayong kumuha ng biological na materyal mula sa isang daliri - hindi posible na kolektahin ang kinakailangang halaga. Ngunit ang dugo mula sa takong ay palaging lumalabas na kinuha sa sapat na dami.

Ang buong kakanyahan ng pagsusuri para sa genetika ay nakasalalay sa pagkuha ng biological na materyal at pagkatapos ay ilapat ito sa mga espesyal na anyo. Pagkatapos ay gumawa ng marka ang doktor sa card ng mga bata, at ang biomaterial ay ipinadala para sa pagsusuri sa laboratoryo.

Kapag ang isang babae, sa ilang kadahilanan, ay nanganak sa labas ng mga dingding ng maternity ward, kung gayon ang bata ay hindi tumatanggap ng wastong pangangalagang medikal at walang mga pagsusuri na isinasagawa. Inilalagay ng mga inang ito sa panganib ang kanilang sanggol. Kinakailangang ipakita ang bata sa mga espesyalista, ipasa ang lahat ng mga pagsusulit at gumawa ng ultrasound.

Pamamaraan ng Pagsusuri ng Neonatal

Ginagawa ang neonatal screening para sa lahat ng bagong silang. Ang express analysis ay maaaring ipahiwatig ang patolohiya ng immune system at metabolismo. Ang halaga ng pagsusuri na ito ay nakasalalay sa katotohanan na ang mga umiiral na anomalya ay napansin kahit na bago lumitaw ang mga unang sintomas ng malubhang sakit.

Ang mga congenital na sakit ay humahantong sa pagkaantala sa pag-unlad ng mga bata. Ang wastong, napapanahong paggamot ay maaaring maiwasan ang lahat ng hindi kanais-nais na mga kahihinatnan.

Kung positibo ang mga resulta ng express analysis, hindi kailanman gagawa ng diagnosis ang dumadating na manggagamot batay sa isang pagsusuri sa takong. Upang masuri ang sakit, kinakailangan na gumamit ng iba pang, mas nagbibigay-kaalaman na mga pamamaraan.

Ito ay napakabihirang na ang mga magulang ay hindi naabisuhan ng pagkakaroon ng sakit, at ang bata sa lalong madaling panahon ay nagpapakita ng mga sintomas ng sakit. Ang lahat ay tungkol sa maling-negatibong resulta ng neonatal rapid analysis.

Paano at kailan kumukuha ng dugo?

Upang kumuha ng dugo mula sa isang bagong panganak mula sa sakong, dapat sundin ng mga medikal na kawani ang mga pangunahing alituntunin. Ang pamamaraan ay inireseta para sa mga bata na pinakain 3 oras ang nakalipas. Ang dugo ay kinuha mula sa 4 na araw na mga sanggol na ipinanganak sa oras at walang anumang malubhang pathologies.

Para sa mga sanggol na wala pa sa panahon, ang pamamaraan ay isinasagawa sa ika-7 araw o sa ikalawang linggo ng buhay. Kung kukuha ka ng dugo para sa pagsusuri nang mas maaga, kung gayon ang mga resulta ng genetic screening ay hindi maaasahan, kailangan nilang suriin muli.

Minsan ang dugo ay hindi kinukuha mula sa sakong, ngunit mula sa hinlalaki

Bago simulan ang pamamaraan, tinatrato ng nars ang sakong ng bata na may solusyon sa alkohol. Pagkatapos ang isang pagbutas ay ginawa sa balat na may lalim na 1-2 mm. Sa pamamagitan ng magaan na pagpindot sa sakong, sinusubukan ng kapatid na babae na mangolekta ng tamang dami ng dugo. Pagkatapos ang biomaterial ay inilipat sa 5 mga form, ang bawat isa ay maaaring makilala ang isang tiyak na sakit.

Paano isinasagawa ang pagsusuri?

Ang mga test sheet ay pinapagbinhi ng reagent. Ang dugo na nakukuha sa pagsubok ay nabahiran ito ng kaukulang kulay. Pagkatapos ng pamamaraan, dapat ipahiwatig ng nars sa isang espesyal na form ang data ng isang maliit na pasyente: taas, timbang, petsa ng kapanganakan, atbp. Pagkatapos ang mga form ay inilipat sa laboratoryo. Ito ay tumatagal ng hindi hihigit sa 10 araw upang magsagawa ng mass spectrometry, pagkatapos ay malalaman ng mga magulang ang mga resulta ng neonatal screening.

Anong mga congenital na sakit ang maaaring matukoy?

Sa Russia, sa tulong ng express analysis sa mga bagong silang, maaaring matukoy ang hypothyroidism, cystic fibrosis, galactosemia, adrenogenital syndrome at iba pang mga sakit (tingnan din:). Sa sandaling ang mga karagdagang pag-aaral batay sa isang positibong resulta ng screening ay nagbibigay-daan sa isang tumpak na diagnosis, ang naaangkop na paggamot ay inireseta.

Maaaring makita ng screening ang mga congenital disease

Phenylketonuria

Ang Phenylketonuria ay isang medyo malubha at sa parehong oras ay bihirang sakit. Sa katawan ng isang bata na nagdurusa mula sa isang congenital disease, ang produksyon ng isang enzyme na responsable para sa pagkasira ng phenylalanine ay nagambala. Ang mga nakakapinsalang produkto ng pagkabulok ay nagsisimulang maipon sa dugo. Ang CNS at utak ay apektado. Kadalasan ang mga batang ito ay may mga seizure.

Ayon sa istatistika, ang phenylketonuria ay nakakaapekto sa 1 sa 15,000 na tao. Upang mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon, ang isang tao ay kailangang sumunod sa isang espesyal na diyeta sa buong buhay niya na hindi kasama ang mga produktong naglalaman ng finylalanine.

cystic fibrosis

Ang cystic fibrosis na may neonatal screening ay maaaring masuri sa isang bata sa 2000-3000 na ipinanganak. Sa ganitong sakit, ang isang lihim ng masyadong makapal na pagkakapare-pareho ay ginawa sa isang tao sa mga baga at gastrointestinal tract.

Ang isang congenital ailment ay humahantong sa pagbara ng mga duct, ang gawain ng lahat ng mga organo na nagtatago ng lihim ay nagambala. Ang atay, pancreas at baga ang pinaka-apektado. Ang mga magulang, na alam ang tungkol sa problema, ay maaaring magsimula ng paggamot sa oras. Kung ang isang bata ay tumatanggap ng naaangkop na therapy mula sa kapanganakan, kung gayon mayroon siyang bawat pagkakataon para sa isang masayang kinabukasan.

Galactosemia

Ang mga sintomas ng galactosemia ay hindi lilitaw kaagad sa isang bata, sa mahabang panahon ang estado ng kalusugan ng sanggol ay hindi nagiging sanhi ng anumang hinala sa mga magulang. Gayunpaman, ang kakulangan ng enzyme na responsable para sa pagkasira ng galatose ay humahantong sa paglitaw ng protina sa ihi at edema. Ang bata ay nawawalan ng gana, kadalasang nangyayari ang pagsusuka.

Ang namamana na sakit na ito ay bihira. Ang mga genetic test na isinagawa sa mga maternity hospital ay nagpapakita ng 1 bata na may galactosemia sa 13,000 na ipinanganak. Kung hindi ka magsisimula ng paggamot, dahil sa galactosemia, ang atay ay magsisimulang magdusa at ang paningin ay lumala. Ang mga batang may sakit ay madalas na nahuhuli sa pag-unlad. Kasama sa paggamot ang pag-iwas sa mga pagkaing naglalaman ng lactose.

Hypothyroidism

Ayon sa istatistika, sa 5000 nasuri na mga bagong silang, 1 bata lamang ang nasuri na may hypothyroidism. Ang thyroid gland ay naglalabas ng hindi sapat na dami ng mga hormone, dahil dito, lahat ng mahahalagang organo ay nagdurusa. Ang bata ay nagsisimulang mahuli sa pag-unlad, ang kanyang mga kakayahan sa intelektwal ay nabawasan.

Nakikita ng neonatal screening ang labis na TSH sa dugo. Ang maagang paggamot ay tumutulong sa mga bata na lumaki nang natural. Hindi umuunlad ang kanilang mental retardation.

Adrenogenital syndrome

Ang isang pangkat ng iba't ibang mga genetic na sakit na nauugnay sa isang paglabag sa paggawa ng cortisol ay pinagsama sa isang sindrom - adrenogenital. Sa isang may sakit na bata, dahil sa patolohiya ng adrenal glands, ang sekswal na pag-unlad ay nagpapabagal, ang mga bato at ang cardiovascular system ay nagdurusa. May mga madalas na kaso ng kamatayan.

Ang congenital adrenal dysfunction ay napakabihirang, ngunit ang bawat bagong panganak ay kailangang masuri para sa sakit na ito ay nasa ligtas na bahagi.

Isang bata lamang sa 15,000 ang nasuri na may ganitong malubhang sakit. Ang isang taong may adrenogenital syndrome ay kailangang uminom ng mga hormonal na gamot sa buong buhay niya.

Iba pang mga sakit kung saan isinasagawa ang pagsusuri

Humigit-kumulang 500 iba't ibang sakit ang humahantong sa mga metabolic disorder sa katawan. Sa mga binuo na bansa, sa pamamagitan ng pag-screen ng mga bagong silang sa maternity hospital, maaaring masuri ng mga espesyalista ang ibang bilang ng mga namamana na sakit. Sa Germany, ang dugo ng mga bagong silang ay sinusuri sa 14 na mga form ng pagsubok. Sa US, ang mga bata ay maaaring masuri na may isa sa 40 karamdamang pinag-aralan.

Sa Russia, mayroong 5 pinakamalubhang namamana na sakit. Sinusubukan nilang tuklasin ang mga ito sa tulong ng genetic research. Kapag ang isang sanggol ay ipinanganak nang maaga o nasa panganib, pagkatapos ay 16 na sakit ang masuri.

Gaano katagal ang pagsubok at sa anong mga kaso ito muling inireseta?

Ang pagsusuri sa screening ay tumatagal ng average na 10 araw. Minsan maaaring tumagal ng 21 araw para pag-aralan ng mga espesyalista ang biomaterial. Sa kaso ng isang negatibong resulta, ang mga magulang ay hindi aabisuhan, ang mga resulta ng screening ay naitala sa rekord ng medikal ng bata.

Kung positibo ang pagsusuri, agad na ipinapaalam sa ina. Ang iyong doktor ay magrerekomenda ng muling pagsusuri. May mga kaso kapag ang screening ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng cystic fibrosis, ngunit sa paglaon ang diagnosis na ito ay pinabulaanan.

Posible bang mag-opt out sa pagsusuri?

Kapag ang isang bata ay ipinanganak nang maaga o nasa panganib, kung gayon ang dugo mula sa sakong ay kinukuha nang walang pagkabigo. Gayunpaman, ang ina ay may karapatang tumanggi sa pamamaraan.

Para magawa ito, dapat siyang pumirma ng opisyal na waiver ng newborn screening. Ang pinirmahang dokumento ay idinidikit sa card ng sanggol. Kung ang mga magulang ay tumanggi sa pamamaraan, ngunit hindi idokumento ang kanilang pagtanggi, ang mga manggagawang pangkalusugan ay paulit-ulit na bibisita sa pamilya upang muli silang kumbinsihin na masuri ang sanggol.