Ang mga genetic na sakit ay ang pinaka mapanlinlang, dahil hindi malinaw kung kailan magaganap ang naturang sakit. Ang spinal muscular atrophy ay isa sa mga naturang sakit. Ang sakit na ito ay itinuturing na bihira, dahil ang isang kaso ng sakit ay nangyayari sa 6-10 libong tao. malusog na tao. Sa karamdamang ito, ang mas mababang paa ng pasyente ay nagdurusa, habang ang mga kamay ay nananatiling halos hindi nagalaw. Ngunit una sa lahat…

Kaya, ang spinal muscular atrophy ay kinabibilangan ng mga sakit na medyo naiiba sa uri ng paglitaw at likas na katangian ng kurso ng mga sakit. Una katulad na pananaw Ang sakit ay inilarawan noong 1891 ng siyentipikong si Werdingt. Sa hinaharap, ang kanyang pananaliksik ay dinagdagan ng isang paglalarawan ng sakit ng isa pang espesyalista - Hoffman. Bilang resulta, ang pinakakaraniwang muscular atrophy sa mga bata ay tinatawag na Werding-Hoffman amyotrophy.

Mga sanhi

Tulad ng nabanggit kanina, ang sakit ay minana, at ang mga pangunahing sanhi ng pag-unlad ay genetic mutations. Bilang isang resulta, ang paggawa ng isang espesyal na protina na responsable para sa paggana ng mga neuron ng motor ay tumitigil. Kaya, ang mga neuron na iyon na nagawang bumuo at simulan ang kanilang ganap na aktibidad ay nawasak, at ito ay humahantong sa imposibilidad ng pagpapadala ng mga nerve impulses at, bilang isang resulta, isang paglabag o kumpletong kawalan ng kontrol ng kalamnan.

Para sa pagbuo ng sakit, kinakailangan na ang ina at ama ay mga carrier ng maling gene. Sa kasong ito, ang pagkasayang ng kalamnan ay bubuo sa isang bata na may posibilidad na 25%.

Sa tanong ng pagkakaroon ng maling gene sa katawan ng mga magulang: bawat 50 katao ay mga carrier ng gene na ito.

Pag-uuri

Sa modernong neurolohiya, mayroong apat na pangunahing uri ng sakit, na kinabibilangan ng:

Sakit na Werding-Hoffmann

Ang pinaka-kahila-hilakbot na uri ng sakit na nakakaapekto sa mga sanggol na wala pang anim na buwan. Ang kabagsikan ng sakit ay halos 100%, kung ang sakit ay nagpakita mismo bago ang edad na 3 buwan, ang bagong panganak ay namatay sa loob ng 6 na buwan. Kapag nag-diagnose ng isang sakit pagkatapos ng 3 buwan, may pagkakataon na ang isang maliit na pasyente ay mabubuhay mula 2 hanggang 9 na taon.

May tatlong uri ng sakit (congenital, maaga at huli)

congenital type

Ang form na ito Ang sakit ay nangyayari sa maagang pagkabata (hanggang 3 buwan) at sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Kapag ang fetus ay nasa tiyan ng ina, ang sakit ay nailalarawan sa mahinang paggalaw ng bata. Ang kamatayan ay nangyayari bago ang 1.5 taon. Ang isang natatanging tampok ay ang postura ng palaka (nahiwalay sa mga gilid at nakayuko sa mga siko at tuhod ng paa).

maagang uri

Ang form na ito ay bubuo pagkatapos ng isang taon at kalahati at ang pangunahing impetus sa pag-unlad nito ay ang paglipat impeksyon. Ang kamatayan ay nangyayari bago ang 5 taong gulang. Ang bata ay unti-unting nawawala ang lahat ng nakuhang kasanayan.

late type

Ang variant na ito ng kurso ng sakit ay may halos kaparehong sintomas gaya ng unang dalawa, maliban sa mas mahabang panahon ng paglala ng sakit. Ito ay nasuri sa mga sanggol pagkatapos ng 5 taong gulang, at ang nakamamatay na kinalabasan ay nangyayari sa edad na 15–18. Ang pasyente ay nawalan ng kakayahang maglakad nang nakapag-iisa sa pagitan ng 10 at 12 taong gulang.

Ang mga sintomas ng sakit na Werding-Hoffmann ay ang mga sumusunod:

• mga problema sa pagsuso at paglunok (may posibilidad na ang pagkain ay pumasok sa respiratory system, na puno ng pag-unlad ng pneumonia at kamatayan);
• ang pagkakaroon ng epekto ng isang "naglalakbay na alon" sa dila ng sanggol ay nabanggit;
• ang hindi sinasadyang pag-urong ng mga kalamnan ng dila ay tinatawag na fasciculation;
• kawalang-interes ng sanggol (nakikita sa pag-uugali at matamlay na pag-iyak);
• pagkabigo sa paghinga (nagaganap bilang isang resulta ng pagkasayang ng mga intercostal na kalamnan at dayapragm);
• mga paglabag sa pag-unlad ng motor (kakulangan ng mga kasanayan sa paghawak sa ulo, pag-upo at pagtalikod).

Ang sakit ay mapanlinlang din sa ganap na inaalis nito ang mga nabuong kasanayan ng sanggol. Halimbawa, kung natutunan ng sanggol na hawakan ang kanyang ulo o gumulong, ang mga kasanayang ito ay ganap na mawawala.

Kadalasan, ang pagkasayang ng kalamnan sa mga bata ay bubuo nang kahanay sa iba pang mga karamdaman sa katawan, halimbawa:

• oligophrenia;
• maliit na bungo;
• hindi bumababa na mga testicle;
• sakit sa puso;
• clubfoot;
• congenital fractures;
• hemangioma.

Ang nakamamatay na kinalabasan ay pangunahing nauugnay sa magkakatulad na mga sakit.

sakit sa Dubovitz

Ang Type 2 disease o Dubovitz's disease ay isang intermediate form ng sakit at nagpapakita mismo sa mga sanggol na may edad 6 na buwan hanggang 2 taon. Mababa rin ang survival rate ng mga batang may sakit, at average na tagal ang buhay na may ganitong diagnosis ay 13-15 taon.

Ang sakit ay nagpapakita mismo, tulad ng unang uri, bigla at may mga sumusunod na sintomas:

• pagkawala ng tendon reflexes;
• panginginig ng kamay;
• nakalaylay na ulo (na nauugnay sa mahina na mga kalamnan sa leeg);
• pagpapapangit ng buto (eversion kasukasuan ng balakang, ang pagbuo ng scoliosis, at posibleng pagbuo ng "manok" dibdib);
• fasciculation ng dila;
• paralisis ng bulbar;
• nanginginig na mga daliri.

Ang pag-unlad ng pagkasayang ng kalamnan na ito, bilang panuntunan, ay bubuo ayon sa karaniwang senaryo. Una, ang mas mababang paa't kamay (thighs) ay apektado at unti-unting umuunlad ang sakit pataas.

Ang mga spinal muscular atrophy type 1 at 2 ay magkatulad na ang lahat ng mga kasanayang nakuha ng bata ay unti-unting nawawala.

Sakit na Kugelberg-Welander

Ang type 3 na pagkasayang ng kalamnan o sakit na Kugelberg-Welander (sakit sa kabataan) ay naiiba sa unang dalawa sa isang mas kanais-nais na pagbabala tungkol sa dami ng namamatay. Ang pagkatalo ng katawan ay nangyayari sa panahon mula 1.5 hanggang 12 taon. Ang pag-asa sa buhay ng naturang mga pasyente ay hanggang 25-40 taon, na may wastong pangangalaga at tamang paggamot.

Ang kahirapan sa pag-detect ng sakit mula sa pinakadulo simula ng pag-unlad nito ay nakasalalay sa pagkakaroon ng subcutaneous fat, na sa ilang paraan ay antas. Negatibong impluwensya pagkasayang ng kalamnan, ngunit hindi nagtagal.

Ang sakit ay nagsisimula nang umunlad sa edad na ang sanggol ay natutong lumakad, at, nang naaayon, ang unang suntok ay nahuhulog sa kasanayang ito. Sa una, ang maliit na pasyente ay nagsimulang maglakad tulad ng isang manika ng orasan. Madalas madadapa at unti-unting nawawala ang husay sa paglalakad. Sa hinaharap, ang paggalaw ng pasyente nang walang tulong wheelchair o isang espesyal na tungkod ay hindi malamang.

Gayunpaman, sa higit sa 60% ng mga kaso imposibleng magsalita ng kumpletong kapansanan. Ang likas na katangian ng sugat ay kaya na ang pasyente ay nakapag-iisa (nang wala tulong sa labas) upang lumipat sa paligid, at kahit na magtrabaho sa mga negosyo para sa mga taong may mga kapansanan.

Ang pagkakasunud-sunod ng pamana ng sakit

Ang mga pangunahing sintomas ng sakit na ito ay kinabibilangan ng:

• scoliosis;
• panginginig ng itaas na mga paa't kamay;
• convulsive manifestations ng mas mababang paa't kamay;
• pagpapapangit ng dibdib;
• magkasanib na contracture;
• nanginginig na mga daliri;
• fasciculation ng dila;
• bulbar syndrome.

Ang pasyente ay nawawalan ng kakayahang gumalaw nang normal sa edad na 10-12 taon.

pagkasayang ng may sapat na gulang

4 na uri ng sakit na ito ay hindi walang kabuluhan na tinatawag sakit na nasa hustong gulang, dahil nakakaapekto ito sa mga taong higit sa 35 taong gulang. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pagkawala ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa, dahil sa pagkasayang ng mga kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay.

Ang ganitong uri ng sakit ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng pasyente.

Bilang karagdagan sa mga karamdaman sa itaas, mayroong ilang mga amyotrophies, kabilang ang:

1. Ang bulbospinal amyotrophy ni Kennedy (katangian lamang para sa mga lalaki na higit sa 30 taong gulang. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang isang unti-unting paglabag sa mga pag-andar ng motor ng mga binti sa loob ng 10-20 taon. Bilang karagdagan, maaari itong magpakita mismo sa pamamagitan ng panginginig ng itaas na mga paa at ulo, at mga sakit sa endocrine system).
2. Distal spinal Duchenne-Aran atrophy (nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng tinatawag na skeletal arm. Bilang resulta ng pag-unlad ng sakit, ang mga kamay ay nagdurusa, at umuusad sa bisig. Ang kurso ng sakit ay kanais-nais, maliban sa ng kasamang pag-unlad Parkinson's disease o torsion dystonia).
3. Scapulo - Vulpian's peroneal amyotrophy (nailalarawan sa pamamagitan ng isang medyo mabagal na kurso. Ang pasyente ay may kakayahang lumipat nang nakapag-iisa hanggang 40 taon. Ang pag-unlad ay nagsisimula mula sa itaas na mga paa bilang resulta ng pag-unlad, ang pterygoid scapulae ay nabuo, pagkatapos kung saan ang sakit ay nakakaapekto sa kalamnan mga pangkat na responsable para sa pagbaluktot at pagpapalawak ng mga paa at binti).

Mga diagnostic

Para sa isang tumpak na diagnosis, ito ay hindi sapat upang pag-aralan ang klinikal na larawan ng pag-unlad ng sakit, ito ay kinakailangan upang magsagawa komprehensibong pananaliksik, na kinabibilangan ng:

1. Pag-aaral ng kasaysayan ng pasyente.
2. Electrocardiogram (ECG).
3. Biopsy ng mga kalamnan ng kalansay.
4. Genetic na pananaliksik.

Ang kumplikado ng mga pag-aaral na ito ay nagpapahintulot sa iyo na tumpak na masuri at gumawa ng isang plano sa paggamot. Tulad ng para sa mga batang magulang, ang pagpasa sa isang genetic na pagsusuri kapag nagpaplano ng pagbubuntis, kung may mga kamag-anak na nagdusa mula sa naturang patolohiya, ay isang kinakailangan. Sa kaso ng pagtuklas ng isang karamdaman sa fetus, sa 99% ng mga kaso, ang pagbubuntis ay tinapos.

Ano ang nangyayari sa gulugod

Paggamot

Ang paggamot para sa spinal muscular atrophy ay naglalayong mapawi pangkalahatang kondisyon pasyente, dahil ang mga epektibong hakbang upang maalis ang sakit ay hindi pa natukoy. Ang pananaliksik ay kasalukuyang isinasagawa upang pasiglahin ang paggawa ng isang espesyal na protina na responsable para sa koneksyon sa neural ngunit ang mga resulta ay malayo sa ideal.

Ano ang kasama sa therapy:

• isang kurso ng mga gamot para sa metabolismo ng mga nerve tissues at muscles (Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutamic acid);
• B bitamina;
• mga anabolic steroid (retabolil, nerobol);
• mga gamot upang mapabuti ang pagpasa ng mga nerve impulses (prozerin, dibazol, galantamine);
• masahe;
• physiotherapy;
• mga pamamaraan ng physiotherapy;
• orthopedic correction ng gulugod;
• neuromuscular stimulation;
• espesyal na diyeta.

Isang espesyal na istilo ng pagkain...

Upang espesyal na diyeta sa sakit na ito ay mabuting nutrisyon mayaman sa fats, carbohydrates, amino acids at minerals

Ang sakit ay nauugnay sa isang paglabag sa mga function ng kalamnan, at samakatuwid ay nagpapahiwatig ng pangangailangan na pakainin sila ng mga amino acid. Mga pagkaing mayaman sa amino acids:

• cereal at munggo;
• mushroom;
• halos lahat ng uri ng mani;
• mga pagkaing karne;
• mga pagkaing isda;
• itlog;
• maitim na bigas;
• mga produkto ng pagawaan ng gatas;
• mga pagkaing trigo;
• fillet ng manok;
• oats.

Bilang karagdagan, ang aplikasyon mga anabolic steroid hindi sapat, upang mapunan ang tinatawag na kakulangan, maaari kang kumain ng mga pagkain na nagtataguyod ng natural na paglaki ng kalamnan, kabilang ang:

• herring;
• suha;
• yogurt;
• berdeng tsaa;
• kape;
• brokuli;
• mga kamatis;
• perehil at spinach;
• bawang at sibuyas;
• pakwan;
• blueberry;
• buto ng mirasol.

Ang isang karagdagang mapagkukunan ng L-carnitine ay:

• atay;
• karne ng baka, karne ng baka;
• baboy;
• pabo;
• gansa;
• itik;
• kulay-gatas, cream at gatas.

• parsnip;
• malunggay na ugat;
• perehil;
• ginseng;
• dill;
• pollen ng pukyutan;
• walang taba na karne;
• lutong bahay na alkohol sa isang maliit na halaga.

Walang alinlangan, para sa isang mas mahusay na asimilasyon ng lahat ng nasa itaas, ito ay kinakailangan upang gamitin mga bitamina complex kabilang ang mga bitamina B, E, C.

Pag-iwas

Dahil sa espesyal na katangian ng pagpapakita ng sakit, ang mga aksyon sa pag-iwas ay medyo limitado, at maaari lamang nilang isama ang pagpapaliwanag sa hinaharap na mga magulang ng kalubhaan ng mga kahihinatnan sa pagsilang ng isang may sakit na bata. Hanggang sa 14 na linggo, posible na magpasya na wakasan ang pagbubuntis.

Kaya, ang spinal muscular atrophy ay namamana sakit na walang lunas mabigat na daloy at nangangailangan ito ng masusing atensyon. Hindi mo dapat iwanan ang solusyon ng nakitang problema sa pagkakataon, ngunit mas mahusay na magtiwala sa isang espesyalista. Alagaan ang iyong mga anak at mahal sa buhay, huwag magpagamot sa sarili, lalo na ang mga mapanganib na karamdaman.

Nakakatakot malaman na ang sanggol ay hindi kailanman uupo, tatayo, tatakbo. Mas nakakatakot na makita kung gaano normal na lumalaki at pagbuo ng bata biglang nagsimulang dahan-dahang kumupas, patuloy na bumabagsak, pagkatapos ng ilang buwan ay hindi na siya makaakyat sa hagdan, at isang araw ay nawalan siya ng kakayahang tumayo lamang.

Pinagsasama ng mga doktor ang ilang uri namamana na mga sakit, na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa paggalaw, sa isang grupo na tinatawag na spinal muscular atrophy. Sa ICD-10 pumunta sila sa ilalim ng code G12 na may karagdagang gabay sa uri ng sakit.

Ayon sa mga mananaliksik, mga 0.01-0.02% ng mga bata ay ipinanganak na may diagnosis ng SMA. Ang sakit ay mas karaniwan sa mga lalaki at lalaki.

Ang spinal muscular atrophy ay matatagpuan pangunahin sa mga bata sa murang edad. Gayunpaman, ang ilang mga anyo ng sakit ay nagsisimulang lumitaw lamang sa mga kabataan o mga nasa hustong gulang na. Ang insidiousness ng patolohiya ay nakasalalay sa katotohanan na unti-unti, araw-araw, inaalis mula sa mga pasyente kung ano ang kanilang pinamamahalaang upang makamit.

Sa unang pagkakataon, inilarawan ni G. Werdnig ang patolohiya. Iginuhit niya ang pansin sa equilateral atrophy spinal cord, ang mga nauuna nitong sungay, mga ugat mga nerbiyos sa paligid noong 1891. Nasa sa susunod na taon Nagawa ni J. Hoffman na patunayan na pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang malayang sakit. Sa kalagitnaan ng XX siglo. inilarawan ng mga mananaliksik na sina E. Kugelberg at L. Welander ang isang patolohiya na nangyayari sa mas huling edad at may mas kanais-nais na pagbabala.

Mga sintomas

Ang bawat uri ng SMA ay may sariling mga katangian, ngunit may ilang mga sintomas na nagpapahintulot sa iyo na pagsamahin ang mga magkakaibang sakit sa isang grupo. ito:

1. Ang pagtaas ng kahinaan ng kalamnan at pagkasayang.
2. Sa isang sakit na nagpapakita ng sarili pagkatapos ng 1-2 taon, ang pagkasira ng mga nakamit na kakayahan, halimbawa, pagtakbo, paglalakad, ay kapansin-pansin.
3. Panginginig ng mga daliri. Ang panginginig ay napapansin din sa dila.
4. Deformity ng kalansay.
5. Pagpapanatili ng intelektwal at kalusugang pangkaisipan sa karamihan ng mga pasyente.

Mga uri ng SMA

Ang edad, oras ng pagpapakita ng mga sintomas, mga tampok ng kurso ng patolohiya, pagbabala ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang ilang mga uri ng sakit.

Ang form na ito ng patolohiya ay bihirang inilarawan, madalas itong pinagsama sa unang uri ng SMA. Congenital ang sakit. Nailalarawan kabuuang kawalan paggalaw, tendon reflexes, kahinaan ng kalamnan, limitadong paggalaw ng mga kasukasuan ng tuhod. Ang mga karamdaman sa paghinga ay naobserbahan mula noong kapanganakan.

Kadalasan ang diagnosis ay nalilito sa trauma ng panganganak. Gayunpaman, sa huling dalawang kaso, ang mga bata ay mabilis na umangkop, ang kanilang kondisyon ay nagiging mas mahusay. Ang mga batang may SMA ay hindi bumubuti, sa karamihan ng mga kaso sila ay namamatay bago sila umabot sa isang buwan mula sa mga komplikasyon.

Ang patolohiya ng unang uri ay may napakalubhang kurso. Tinatawag din itong sakit na Werdnig-Hoffmann. Ang ganitong uri ay maaaring masuri mula sa kapanganakan hanggang 6 na buwan. Mayroong kahinaan ng mga kalamnan, ang kanilang pana-panahong pagkibot - ang huli ay medyo mahirap makita dahil sa medyo malaking layer ng taba na layer. Ang panginginig ay maaaring pana-panahong dumaloy sa dila ng sanggol.

Mayroong isang pagkasira sa pagsusuka, pagsuso, paglunok ng reflex, may kapansanan sa paglalaway. Ang sanggol ay hindi maaaring umubo, sumigaw ng malakas. Madalas na sinasamahan ng malala mga karamdaman sa paghinga, pulmonya.

Ang dibdib sa gayong mga bata ay may mas patag na hugis dahil sa hindi magandang nabuo na mga kalamnan sa dibdib.

Ang mga sanggol na may Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy ay madaling makilala sa pamamagitan ng kanilang postura ng palaka. Ang mga balakang at balikat ay dinukot, ang mga siko at tuhod ay nakayuko.

Sa pamamagitan ng 6 na buwan, ang isang bata ay matututong hawakan ang kanyang ulo, ngunit halos hindi na maupo, tumayo, lumakad nang mag-isa. Ang mga problema sa paglunok ay nagdudulot ng kahirapan sa pagpapakain.

Kadalasan ang sakit na ito ay sinamahan ng oligophrenia, congenital disorder ng puso, maliit na sukat mga ulo.

huli na pagkabata

Ang patolohiya ng pangalawang uri ay matatagpuan sa mga sanggol na may edad mula anim na buwan hanggang isa at kalahati hanggang dalawang taon. Ang sakit na Dubovitz ay nailalarawan sa pamamagitan ng panghihina at panginginig sa malalalim na bahagi ng mga kalamnan, panginginig ng mga daliri, dila, at limitasyon ng saklaw ng paggalaw ng mga paa. Ang mga bata ay nakikilala sa pamamagitan ng maliit na timbang, pagkaantala sa pag-unlad. Sila ay nakaupo, kumakain nang mag-isa, ngunit hindi makatayo at makalakad.

Ang sakit ay progresibo. Sa paglipas ng panahon, humihina ang mga kalamnan ng dibdib at leeg, nawawala ang mga tendon reflexes, mga karamdaman sa paglunok, at isang mahinang boses ay napapansin. Ang pasyente ay maaaring makilala sa pamamagitan ng nakabitin na ulo.

Juvenile

Ang patolohiya ng Kugelberg-Welander ay madalas na nasuri pagkatapos ng 2 taon. Ito ay itinuturing na medyo banayad na anyo SMA, maraming mga pasyente ang nabubuhay hanggang 30-40 taon. Ang isang tao ay nakatayo, ngunit ito ay mahirap para sa kanya dahil sa napakahina ng mga kalamnan. Mayroong unti-unting pagkasayang ng mga kalamnan.

Ang isang bata hanggang sa 10-12 taong gulang ay normal na umuunlad, pagkatapos ay nagsisimulang madapa, bumagsak, nawalan ng kakayahang maglaro ng sports, tumakbo, umalis ng bahay, gumagalaw lamang nang walang wheelchair. Ang pasyente ay pana-panahong pinahihirapan. Ang matinding scoliosis ay bubuo, ang hugis ng dibdib ay nagbabago.

Ang mga bali ay madalas na nangyayari sa mga pasyenteng ito, at may limitadong saklaw ng paggalaw ng mga kasukasuan.

Mga huling pathology

Kasama sa ikaapat na uri ang bulbospinal amyotrophy ng Kennedy, distal amyotrophy ng Duchenne-Aran, at pati na rin ang peroneal amyotrophy ng Vulpian. Ang mga sakit ay karaniwang nasuri sa edad na 35-40 taon, kung minsan ang mga limitasyon sa edad ay lumalawak mula 16 hanggang 60 taon. Ang pasyente ay nagtatala ng unti-unting pagkawala lakas ng kalamnan, ang pagkalipol ng tendon reflexes, nakikitang mga contraction ng kalamnan.

Sa Duchenne-Aran atrophy, ang mga kamay ay pangunahing apektado. Ang amyotrophy ng Vulpian ay maaaring makilala sa pamamagitan ng pagbuo ng pterygoid scapulae.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng sakit

Nabubuo ang spinal amyotrophy dahil sa isang mutated SMN gene sa ikalimang chromosome. Kung ang parehong mga magulang ay carrier, mayroong 25% na posibilidad na ang bata ay ipinanganak na may sakit.

Ang mutation ng SMN gene ay humahantong sa isang paglabag sa synthesis ng protina, na nagreresulta sa pagkasira ng mga motor neuron ng spinal cord. Ang mga impulses ng nerbiyos ay hindi pumasa sa mga kalamnan, na, dahil sa hindi aktibo, pagkasayang, ang tao ay nawawalan ng kakayahang lumipat.

Ito ay pinaniniwalaan na una ang malalim na kinalalagyan na tisyu ng kalamnan ay nawawala ang kahusayan nito.

Mga diagnostic

Ang pinakatumpak na paraan para sa pagtukoy ng spinal muscular atrophy sa mga bata ay DNA testing. Ito ay isinasagawa kapwa sa isang ipinanganak na sanggol at sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine. Bilang karagdagan, ang mga sumusunod na pag-aaral ay isinasagawa:

1. Pagsusuri para sa biochemistry. Ang layunin ay upang matukoy ang antas ng mga enzyme: ananin aminotransferase, lactate dehydrogenase, creatine kinase. Ang kanilang normal na nilalaman ay nag-aalis ng mga hinala ng progresibong kalamnan dystrophy.
2. Ang pamamaraan ay naglalayong mag-record ng bioelectric na aktibidad. Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng ritmo ng "palisade".
3. MRI. Ito ay inireseta upang makita ang mga palatandaan ng pagkasayang ng kalamnan.
4. Microscopy ng spinal cord. May mga palatandaan ng mga degenerative na proseso sa mga selula ng mga proseso ng nerve. Sila ay nanlalanta, namamaga, habang ang mga glial fibers ay mayroon siksik na istraktura.
5. Tandem mass spectrometry. Ang pag-aaral ay tumutulong upang linawin ang antas ng mga amino acid at protina ng SMN.
6. Histological na pagsusuri striated na kalamnan. Bilang resulta, makikita ang mga grupo ng maliliit na hibla.

Kung ang mga kabataan na nagpaplanong magkaroon ng anak ay may mga kamag-anak na may SMA pathology, inirerekomenda silang sumailalim sa genetic examination.

Paggamot

Ang pangunahing layunin ng pananaliksik na naglalayong sa therapy ng spinal muscular amyotrophy ay nauugnay sa isang pagtaas sa antas ng protina ng SMN. Sa kasalukuyan, ang mga gamot ay sinusuri, at ang opisyal gamot sa Russia hindi ginagamit ang mga ito.

Kasama sa paggamot ngayon ang mga gamot na nagpapabuti sa daloy ng mga impulses. Ito ay Prozerin, Galantamine. Hinirang nootropic na gamot(Nootropil), ang pangunahing gawain kung saan ay upang mapabuti ang paggana ng utak. Ang mga gamot ay ginagamit upang gawing normal ang metabolismo, halimbawa, Actovegin. Biologically itinalaga aktibong additives na nagpapabuti ng metabolismo. Ang therapy sa bitamina ay ipinahiwatig, sa partikular, ang paggamit ng bitamina B, C, E. Ang mga anabolic steroid ay nagpapabilis ng synthesis ng protina.

Sa scoliosis at iba pang mga pathology ng gulugod na nabubuo sa sakit na Dubovitz at Kugelberg-Welander, ipinahiwatig ang pagwawasto ng orthopedic.

mahahalagang pamamaraan Ang mga paggamot ay masahe, physiotherapy, neuromuscular stimulation. Ang pisikal na therapy ay itinalaga. Pisikal na ehersisyo tumulong sa pagpapanatili ng lakas, sa kabilang banda, ang pagganap ng mga ito sa lipunan, ang pagpunta sa pool ay nakakatulong sa pakikisalamuha, pakikipag-usap sa ibang tao.

Ang mga pasyente na may SMA ay pinapayuhan na sundin ang isang diyeta. Ang pagkain ay pinagmumulan ng mga sangkap na kailangan ng mga kalamnan. Kaya, ang mga kinakailangang amino acid ay matatagpuan sa mga cereal, karne, isda, mushroom, mani, mga produkto ng pagawaan ng gatas. Inirerekomenda ang mga pagkaing mula sa oats at trigo, brown rice.

Ang spinach, broccoli, herring, sibuyas, grapefruit, pakwan ay makakatulong sa natural na pagpapanatili at paglaki ng kalamnan. Upang madagdagan ang testosterone, ang mga lalaki ay inirerekomenda na kumuha ng dill, parsnip, ginseng, perehil.

Pagtataya

Kung paano bubuo ang sakit, kung gaano karaming taon ang mabubuhay ng bata, depende sa uri nito.

Sa isang uri ng pagkasayang, ang pagbabala ay lubhang hindi kanais-nais. Humigit-kumulang 50% ng mga sanggol ay hindi nabubuhay nang lampas sa edad na dalawa. Hindi hihigit sa 10% ng mga batang may sakit na Werdnig-Hoffmann ang maaaring mabuhay hanggang limang taong gulang. Ang sanhi ng kamatayan ay kadalasang pneumonia, paghinto sa paghinga, pagkabigo sa puso.

Ang mga pasyenteng na-diagnose na may Dubowitz's disease ay nabubuhay sa average na 10, minsan 12 taon. Humigit-kumulang 30% ng mga sanggol ang namamatay bago umabot sa edad na apat.

Sa SMA III uri ang pagkamatay ng sanggol ay hindi gaanong karaniwan. Sa maraming mga pasyente, lumilitaw ang mga sintomas sa panahon ng preadolescent hanggang sa pagdadalaga. Makalipas ang ilang taon ay huminto sila sa paglalakad. Dagdag pa, sa pagtaas, ang pagkasayang ng kalamnan ay nabanggit lamang loob, kabilang ang paghinga.

Ito ay pinaniniwalaan na ang uri ng IV na sakit ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay, gayunpaman, ito ay humahantong sa kapansanan.

Pag-iwas

Walang mga hakbang na naglalayong pigilan at pigilan ang pag-unlad ng SMA. Ang isang babaeng umaasa sa kapanganakan ng isang bata ay maaaring maghinala ng isang problema sa pamamagitan ng pagbibigay pansin sa kahinaan ng mga paggalaw ng pangsanggol. Ang pagsusuri ng DNA na ginawa ay maaaring kumpirmahin o mapawi ang mga hinala. Isinasagawa kung kinakailangan medical board, na maaaring magrekomenda ng pagwawakas ng pagbubuntis. Ang doktor ay kinakailangang nagsasabi tungkol sa sakit, ang kurso nito at mga kahihinatnan.

Matapos masuri ang sakit sa isang ipinanganak nang bata, napapalibutan siya ng pangangalaga at atensyon. Ang paggamit ng artipisyal na sistema ng bentilasyon ng baga, mga sputum aspirator, mga espesyal na kagamitan para sa paggalaw ng isang sanggol na maaaring gumalaw sa paligid ay nakakatulong upang mapabuti ang kalidad ng buhay at matulungan ang bata na mabuhay. Inirerekomenda na gawin ang regular na masahe, physiotherapy. Ang mga bata kahit na may limitadong paggalaw ay dinadala sa pool.

Ang spinal amyotrophy ay isang mapanganib na patolohiya na hindi pa magagamot. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasayang ng kalamnan. Nangyayari sa iba't ibang edad. Ang pagbabala ay hindi kanais-nais sa karamihan ng mga kaso.

Ang mga sumusunod na mapagkukunan ay ginamit upang ihanda ang artikulo:

Seliverstov Yu. A., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Spinal muscular atrophy: konsepto, differential diagnosis, mga prospect ng paggamot // Journal Mga sakit sa nerbiyos — 2015

Lepesova M. M., Ushakova T. S., Myrzalieva B. D. Differential Diagnosis spinal muscular amyotrophy ng unang uri // Bulletin ng Almaty State Institute para sa Pagpapabuti ng mga Doktor - 2016

Gaano kakatulong ang artikulo?

I-save

Habang nakita mong kapaki-pakinabang ang post na ito...

Sundan kami sa social media!

Ikinalulungkot namin na ang post na ito ay hindi kapaki-pakinabang para sa iyo!

Pagbutihin natin ang post na ito!

spinal muscular atrophy(SMA), o amyotrophy, ay isang namamana na sakit na sinamahan ng talamak na karamdaman sa aktibidad ng mga neuron sa utak at spinal cord. Ang mga proseso ay nakakaapekto sa mga motor neuron. Ang sakit ay unang inilarawan ayon sa medikal na larawan noong ika-19 na siglo. Ito ay kabilang sa pangkat ng mga genetic disorder na sanhi ng mutations.

Ang pagtitiyak ng pagkasayang ng kalamnan ay nakasalalay sa katotohanan na isang uri lamang ng patolohiya ng gulugod - ang una - ay bubuo sa isang bagong panganak sa loob ng 1-2 buwan ng buhay. Ang iba pang mga anyo ng sakit ay nararamdaman lamang sa pagtanda. kumplikadong hugis pagkasayang ng gulugod at ang mga paraan ng paggamot nito ay pinag-aaralan ng mga disiplina tulad ng genetics, neurology at pediatrics.

Mayroong magkasalungat na data kung paano nangyayari ang karaniwang spinal muscular atrophy sa mga bagong silang. Ang density ng mga kaso ay direktang nauugnay sa populasyon ng isang partikular na lugar sa planeta. Dahil sa ang katunayan na ang patolohiya ay madalas na napansin lamang sa pagtanda, ang bilang ng mga kaso pagkatapos ng 20 taon ay mas malaki kaysa sa pagkabata. Humigit-kumulang 1 tao sa 20,000 ang dumaranas ng ilang uri ng disorder.

Katotohanan! Sa mga sanggol, malubhang anyo sakit sa gulugod nangyayari sa average na 5-7 beses bawat 100,000 tao.

Ang namamana na kadahilanan ay hindi nagpapakita mismo sa lahat. Kaya, ang mga magulang ay maaaring mga carrier ng mutated gene. Ngunit ito ay magpapakita lamang sa isang bata na may posibilidad na 50-70%. Ito ay pinaniniwalaan na ang prevalence ng SMA sa mga carrier ay 1 sa 80 pamilya, o 160 tao ng iba't ibang kasarian.

Ang SMA ay isa sa mga pinakakaraniwang anyo ng namamana na mga prosesong degenerative sa mga bata. Ito ay pumapangalawa pagkatapos ng cystic fibrosis at itinuturing na #1 sanhi ng mga namamana na sakit na humahantong sa pagkamatay ng isang bata bago sila umabot sa 15-18 taong gulang.

Ang kamatayan ay nangyayari dahil sa pagkabigo sa paghinga. Ang mas maagang patolohiya ng gulugod ay nagpapakita ng sarili, mas malala ang pagbabala. Sa karaniwan, ang mga batang may musculospinal atrophy ay nabubuhay hanggang 10-11 taon. Kasabay nito, ang estado ng katalinuhan ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng spinal amyotrophy.

Ang karamdaman ay mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae at mas mahirap para sa kanila. Para sa bawat 1 babaeng pasyente, mayroong 2 lalaki na pasyente. Ngunit mula sa edad na 8, ang pagtaas sa mga batang babae ay tumataas.

Mga genetic na kadahilanan ng sakit

Ang spinal muscular atrophy ay minana recessive genome 5 chromosome. Kung ang parehong mga taong nagsilang ng isang sanggol ay mga carrier ng SMA, kung gayon mayroong hindi bababa sa 25% na posibilidad na maipasa nila ang gene sa sanggol. Bilang isang resulta, ang synthesis ng mga istruktura ng protina ay nabalisa, ang pagkasira ng mga motor neuron ng spinal cord ay nangyayari nang maraming beses nang mas mabilis kaysa sa pagbawi.

Sa panahon ng pag-unlad ng embryonic ang sistema ng nerbiyos ng bata ay gumagawa lamang ng kalahati ng kinakailangang dami ng mga neuron ng motor. Sa paglipas ng panahon, sa SMA, ang prosesong ito ay bumagal nang husto. Pagkatapos ng kapanganakan, dahil sa kakulangan ng mga istraktura, bubuo ang spinal atrophy.

Mga tampok ng paggana ng mga neuron

Ang isang aktibong utak ay patuloy na nagpapadala ng mga impulses sa spinal cord, at ang mga nerve cell ay nagsisilbing conductor. Naghahatid sila ng mga signal sa mga kalamnan, bilang isang resulta kung saan ang kanilang paggalaw ay na-trigger. Kung ang prosesong ito ay nabalisa, kung gayon ang paggalaw ay magiging imposible.

Na may spinal muscular atrophy mga neuron ng motor ang mga binti, na bahagi ng spinal cord, ay hindi gumagana ng tama. Responsable sila para sa mga signal kung saan sinusuportahan ng utak ang mga function tulad ng pag-crawl, pagsuporta sa leeg, pagpisil at paggalaw ng mga braso at binti, pati na rin ang paghinga at paglunok ng reflex.

Mahalaga! Sa pagtanggap ng mga may sira na kopya ng gene ng SMN1 mula sa mga magulang, humihinto ang sistema ng nerbiyos ng bata sa paggawa ng protina na kumokontrol sa proseso ng synthesis at pagpapalitan ng mga neuron.

Bilang isang resulta, ang mga kalamnan na hindi tumatanggap ng mga palaging signal ay nagsisimula sa pagkasayang.

Pag-uuri ng mga uri ng pagkasayang

Mayroong 4 na karaniwang grupo ng spinal muscular atrophy sa mga bata at matatanda:

• Porma ng sanggol. Ang pinaka-kumplikadong uri ng musculospinal atrophy, na tinatawag ding Werdnig-Hoffmann pathology. Ang kurso ng patolohiya sa form na ito ay kumplikado sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad malubhang sintomas: may mga kahirapan sa paglunok, pagsuso at paghinga. Ang mga sanggol na may SMA1 ay hindi maaaring hawakan ang kanilang mga ulo o umupo nang normal.
• intermediate form. Ang SMA2, o Dubowitz's disease, ay medyo naiiba sa kalubhaan. Sa ganitong anyo ng patolohiya, ang bata ay maaaring mapanatili ang isang posisyon sa pag-upo at kahit na kumain, dahil ang mga function ng paglunok ay hindi bahagyang may kapansanan. Pero hindi siya makalakad. Ang pagbabala ay direktang nauugnay sa antas ng pinsala sa mga kalamnan sa paghinga na responsable para sa aktibidad ng baga.
• anyo ng kabataan. Ang SMA3, o Kugelberg-Welander disease, ay mas madaling tiisin ng mga kabataan kaysa sa mga unang uri ng spinal muscular atrophy. Ang bata ay maaaring tumayo, ngunit magdurusa malaking kahinaan. Ang panganib ng kapansanan ay mataas - ang pangangailangan para sa isang wheelchair ay nananatili sa karamihan.
• uri ng nasa hustong gulang. Ang SMA4 ay pangunahing nangyayari pagkatapos ng 35 taong gulang. Ang pag-asa sa buhay na may sakit ay hindi nagbabago, ngunit ang pasyente ay may malinaw na kahinaan ng mga kalamnan, isang pagbawas sa mga tendon reflexes. Sa pag-usad nito, kailangan ng wheelchair.

Napakahirap maghinala ng spinal muscular pathology kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ngunit ang maagang pagtuklas ay maaaring mapagaan ang pagdurusa ng mga pasyente, kaya kailangan mong magkaroon ng kamalayan sa mga karaniwang sintomas ng spinal muscular atrophy.

Mga sintomas ng iba't ibang anyo ng sakit

Mayroong isang pangkalahatang hanay ng mga tampok ng SMA na maaaring paghinalaan kung walang ibang mga problema ang natagpuan o ang diagnosis ay may pagdududa. Ang isang pangkat ng mga sintomas ay nabawasan sa pagpapakita ng flaccid peripheral paralysis:

• malubhang kahinaan ng kalamnan o pagkasayang ng iba't ibang grupo ng kalamnan;
• una, ang mga limbs ay kasangkot sa proseso - simetriko, ang mga binti, at pagkatapos ay ang mga braso, ang katawan ng tao ay unti-unting iginuhit;
• walang mga sensory disorder at pelvic disorder;
• ang pinaka-binibigkas na mga problema ay nakakaapekto sa proximal o distal na mga grupo ng kalamnan.

Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng twitches at fibrillations - atrial fibrillation.

Mga palatandaan ng SMA1

Mayroong 3 uri ng sakit na Werdnig-Hoffmann:

• congenital form. Nagsisimula sa loob ng 1-6 na buwan ng buhay, may malubhang sintomas. Maaari mong makita ang mga palatandaan sa pag-unlad ng pangsanggol - ang embryo ay lilipat nang kaunti. Ang hypotension ay sinusunod kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata. Ang ganitong mga sanggol ay hindi humawak ng kanilang mga ulo, hindi sila maaaring umupo. Palagi silang naka-pose ng isang palaka na may nakalat na mga paa. Ang mga sintomas ay lilitaw muna sa mga binti, pagkatapos ay sa mga bisig, pagkatapos ay nagdurusa ang mga kalamnan sa paghinga. Ang pag-unlad ng kaisipan sa gayong mga bata ay mabagal, bihira silang mabuhay hanggang 2 taon.
• Maagang spinal muscular atrophy. Ang mga unang palatandaan ay nagsisimulang abalahin ang pasyente hanggang sa 1.5 taon, kadalasan pagkatapos ng anumang impeksiyon. Kahit na ang bata ay maaaring tumayo at umupo dati, ngayon ay nawala niya ang mga function na ito. Ang paresis ay bubuo, at pagkatapos ay ang mga kalamnan sa paghinga ay apektado. Namatay ang bata, kadalasan bilang resulta ng matagal na pneumonia o respiratory failure sa edad na 3-5 taon.
• late form. Ang patolohiya ay nangyayari pagkatapos ng 1.5 taon, ang mga kakayahan ng motor ay napanatili sa isang bata hanggang 10 taon. Ang mabagal na pag-unlad ng mga sintomas ay humahantong sa respiratory failure at kamatayan bago ang edad na 18 taon.

Ang SMA1 ay ang pinakamalubhang anyo ng patolohiya, palagi kang kailangang maghanda para sa pinakamasamang kinalabasan.

Mga sintomas ng sakit na Kugelberg-Welander

Nangyayari sa pagitan ng edad na 2 at 15 taon. Una, ang mas mababang mga paa ay kasangkot sa proseso, pagkatapos ay ang pelvic girdle, sa mga huling yugto ang shoulder girdle ay nagdurusa at sistema ng paghinga. Humigit-kumulang 25% ng mga pasyente ang nagkakaroon ng sindrom ng muscle pseudohypertrophy, kaya naman ang patolohiya ay nalilito sa muscular disease ni Becker.

Ang spinal muscular atrophy ng Kugelberg-Welander ay hindi sinamahan ng mga deformidad ng buto, at ang mga pasyente ay nakapaglingkod sa kanilang sarili sa loob ng maraming taon.

amyotrophy Kennedy

Ang patolohiya na ito ay kasama sa pangkat ng nasa hustong gulang, nagkakasakit ang mga lalaki pagkatapos ng 30 taon. Ang mga kababaihan ay hindi nagdurusa sa patolohiya. Ang kurso ay katamtaman, una ang mga kalamnan ng binti ay apektado, para sa susunod na 10-20 taon ang pasyente ay nagpapanatili ng karaniwang ritmo ng buhay. Pagkatapos lamang magsisimulang magdusa ang mga kalamnan ng mga braso at ulo. Sa maraming mga pasyente, ang mga pagbabago sa endocrine ay nangyayari sa paglipas ng panahon: testicular atrophy, kakulangan ng libido, diabetes mellitus.

Distal SMA

Ang form na ito ng spinal muscular atrophy ay nabubuo din sa mga pasyenteng nasa hustong gulang pagkatapos ng 20 taong gulang. Ang pangalawang pangalan nito ay SMA Duchenne-Arana. Ang panganib ng pagbuo ng patolohiya ay nagpapatuloy hanggang 50 taon. Ang atrophy ay nagsisimula sa mga braso, nagiging sanhi ng "clawed paw" syndrome, pagkatapos ay lumipat sa malalaking kalamnan. Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang paresis ng mga kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay, at ang puno ng kahoy ay bihirang magdusa. Ang pagbabala para sa form na ito ay kanais-nais, kung ang torsion dystonia o Parkinson's disease ay hindi sumali.

SMA Vulpiana

Scapulo-peroneal form ng spinal muscular atrophy, na sinamahan ng sintomas ng "winged" shoulder blades. Lumilitaw sa isang average na edad ng 20-40 taon, mamaya ito ay hindi gaanong karaniwan. Ang sinturon ng balikat ay apektado, at pagkaraan ng ilang sandali, ang mga braso at ibabang paa. Sa ganitong anyo ng sakit sa gulugod mga function ng motor ang pasyente ay nananatili sa loob ng 30-40 taon.

Mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng patolohiya

Posibleng makilala ang spinal muscular atrophy na may 100% na garantiya lamang sa tulong ng Pagsusuri ng DNA para sa mga molekular na genetic na kadahilanan. Sa pamamagitan nito, makakahanap ka ng may sira na gene sa chromosome 5.

Ginagamit din ang biochemical analysis upang matukoy ang estado ng protina. Ang isang electrophysiological na pag-aaral ng utak ay kinakailangan upang matukoy ang aktibidad ng mga impulses at nerve trunks. Ang MRI at CT ay bihirang inireseta, dahil ang mga pamamaraang ito ay hindi masyadong epektibo.

Mga Paraan ng Paggamot

Walang epektibong paggamot para sa spinal muscular atrophy. Gayunpaman, ang mga banayad na yugto ay maaaring itama. Sa tulong ng physiotherapy, masahe at mga gamot, maaari mong mapanatili ang komportableng estado ng bata. Sa pagtanda, ang therapy ay mas epektibo, dahil ang mga anyo ng pagkasayang na ito ay hindi napakahirap tiisin.

Mga gamot

Upang iwasto ang gawain ng mga fibers ng kalamnan at mga impulses ng nerve, ginagamit ang mga gamot na nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo at nagpapabagal sa pagkasira ng mga neuron:

• Anticholinesterase. Ang ibig sabihin ay pagbawalan ang aktibidad ng enzyme na sumisira sa acetylcholine: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Mga bitamina at pandagdag sa pandiyeta. Gumagamit sila ng mga antioxidant, carnitine, B bitamina upang mapanatili ang metabolismo at tono.
• Nootropics. Pagbutihin ang paggana ng nervous system: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Mga paraan para sa pag-activate ng metabolismo. Kasama sa grupong ito iba't ibang produkto: nicotinic acid, Actovegin, Potassium orotate.

Mahalaga rin ang pagsuporta tamang nutrisyon bata, upang maiwasan ang pag-abuso sa mga taba at pinong pagkain.

Physiotherapy

Ang mga pamamaraan ng physiotherapy para sa spinal muscular atrophy ay nagpapabuti sa tono, sirkulasyon ng dugo, metabolismo, at nakakatulong na mabawasan ang sakit. Magtalaga ng: UHF, electrophoresis, manu-manong pamamaraan, kagamitan sa paghinga upang pasiglahin ang mga baga.

Maingat na kontrol sa paghinga

Dahil ang spinal muscular atrophy ay madalas na nauugnay sa mga karamdaman tulad ng paghinga, kinakailangan na mahigpit na subaybayan ang paggana ng sistemang ito sa isang bata:

• inireseta ang chest physiotherapy;
• maglinis Airways mula sa nagresultang uhog;
• magreseta ng mga pangpawala ng sakit;
• uminom ng mga gamot na nagpapababa ng produksyon ng pagtatago;
• gumamit ng non-invasive ventilation techniques na nagpapataas ng ginhawa ng pasyente at pumipigil sa hypoventilation sa gabi;
• ilapat ang mga invasive na pamamaraan - artipisyal na bentilasyon sa tulong ng isang nakapasok na tubo.

Ang huling paraan ay ginagamit sa malubhang kaso, kailan reflex ng paghinga nagiging imposible.

Nutrisyon ng bata

Kung ang spinal muscular atrophy ay nabuo sa isang lawak na ang pasyente ay hindi na makalunok nang nakapag-iisa, kailangan niya tulong sa labas. Kailangang itama ang kahinaan ng kalamnan.

Ang isang doktor na nangunguna sa muscular atrophy ay nagsasabi nang detalyado tungkol sa kung paano pakainin ang isang maliit na pasyente na may kapansanan sa paglunok. Minsan kailangan ng propesyonal na tulong medikal upang makamit ang mga layuning ito.

Mahalaga! Ang paggamot ng mga pasyente na may SMA ay hindi nangangailangan ng pagsunod sa isang mahigpit na diyeta o ang pagpapakilala / paghihigpit ng anumang mga produkto na naglalaman ng ilang mga sangkap, bitamina at mineral.

Sa mga batang may SMA, ang proseso ng pagtunaw ay maaaring maabala, na nagiging sanhi ng mga bata na magdusa mula sa paninigas ng dumi. Minsan nagkakaroon ng reflux disease.

Pagtataya at posibleng kahihinatnan

Kung ang spinal muscular atrophy ay napansin sa isang pasyente sa pagtanda, kung gayon ang pagbabala ay mas kanais-nais. Ang patolohiya ng SMA1 ay bihirang umalis sa pag-asa - karamihan sa mga bata ay hindi nabubuhay hanggang 2 taon, ang natitira ay namamatay bago ang edad na 5 taon.

Ang kamatayan ay nangyayari dahil sa kabiguan sa paghinga, mas madalas dahil sa talamak, hindi pagpasa, pulmonya. Sa kasalukuyan, walang mga paraan upang maiwasan ang sakit.

Ang mga nasa hustong gulang na may diagnosis ng SMA ay dapat na talikuran ang masasamang gawi, matinding palakasan, at hindi regular na iskedyul ng pahinga/trabaho. Ito ay makabuluhang magpapabagal sa pag-unlad ng spinal muscular disease.

Bawat mahalagang pag-uusap sa pagitan namin sa hospisyo ng mga bata ay nagmumula sa iisang paksa. Ano ang mas mabuti - ang hayaan ang isang bata na may sakit na walang kamatayan ay mamatay sa kapayapaan, hindi upang pahabain ang pagdurusa, dahil ang buhay sa mga tubo, sa mga medikal na aparato, ay halos hindi matatawag na isang ganap na buhay. Ngunit sino ang makapagpapasiya kung kaninong buhay ang buo at sino ang hindi? Pagkatapos ng lahat, alam na natin ngayon kung gaano karaming magagandang bagay ang maaaring maging, kahit na sa pinakamahirap na kondisyon, kahit na sa isang ventilator - maaari kang lumangoy sa pool, sumakay ng mga yate, mag-aral sa paaralan at maglibot iba't ibang lungsod... Kaya alin ang mas tama? Paulit-ulit kaming bumabalik sa pag-uusap na ito, ngunit wala kaming mahanap na sagot.

Karamihan sa mga magulang ay handang pahabain ang buhay ng kanilang mga anak sa anumang halaga. Hayaan ang bata na walang magawa, hayaan siyang matakpan ng mga tubo, hangga't siya ay nabubuhay. May napakaliit na bilang ng mga pamilya na mas gugustuhin pang bumitaw kaysa panoorin ang kanilang anak na nagdurusa. Ngunit ang gamot sa Russia ay nagliligtas sa lahat, nang hindi nagbibigay ng isang pagpipilian - kung ang pamilya ay nasa kritikal na sitwasyon tumawag ng ambulansya, ang bata ay palaging konektado sa isang ventilator. Simbahang Orthodox nag-aalok na pasanin ang kanyang krus hanggang sa wakas, lipunang Ruso tinatanggihan ang euthanasia. Dahil dito, ang mga magulang na hindi gustong pahabain ang buhay ng isang bata na may karamdaman sa kamatayan na artipisyal ay napipilitang pumunta sa ilalim ng lupa. Hindi sila maaaring humingi ng tulong mula sa mga medikal na organisasyon, hindi sila makakahanap ng suporta mula sa mga kaibigan, hindi sila dapat tumawag ng ambulansya at mag-blog tungkol sa kanilang desisyon. Kailangan nilang tumahimik at manatili sa buong sitwasyon nang isa-isa. Kung hindi, ito ay lubhang nakakatakot na sila ay tumutusok, ilalagay sila sa bilangguan, at alisan ng kanilang mga karapatan.

Nais kong ang bawat pamilyang may anak na may sakit na walang kamatayan ay magkaroon ng pagpili kung paano mamamatay ang kanilang anak. Gusto ko talaga na, anuman ang pagpipiliang ginawa, ang bawat pamilya ay makakatanggap Medikal na pangangalaga at ang aming suporta. Upang ang mga pamilya na ayaw ikonekta ang kanilang anak sa mga aparato ay hindi mapipilitang magtago at matakot.

Namatay si Vasco noong Setyembre 2 noong siya ay 7 buwang gulang. Nagkasakit si Vasco malubhang anyo SMA, Werdnig-Hoffman spinal muscular amyotrophy, type 1 SMA. Nagpasya ang ina ni Vasco na pag-usapan kung paano namatay ang kanyang anak upang masuportahan ang mga pamilyang ayaw na pahabain ang buhay ng kanilang mga anak sa tulong ng mga device.
Mangyaring basahin ang tekstong ito.

***
Si Vasco ang panganay kong anak. Matagal na itong hinihintay gustong anak. Ginawa akong ina ni Vasco.

Sa palagay ko nagsimula ang aking kuwento sa parehong paraan tulad ng karamihan sa iba pang mga pamilya na may anak na may SMA. Sa maternity hospital, si Vasco ay binigyan ng 9 na puntos sa 10 sa Apgar scale. Lahat ay mabuti. Ngunit sa 2 buwan, sinimulan kong mapansin na hindi siya gumagawa ng anumang mga pagtatangka na hawakan ang kanyang ulo, gumagalaw ng kaunti ang kanyang mga braso at binti. Sa appointment sa orthopedist, hiniling ko sa doktor na bigyang pansin ito, ipinadala niya kami sa isang neurologist, sinuri ng neurologist si Vasco at sinabi na, malamang, ito ay isang genetic na sakit - spinal amyotrophy ng kalamnan(SMA), ang pinakamalubhang anyo (Verdnig-Hoffmann). Pumasa kami genetic analysis, nagpunta para sa isang konsultasyon sa isang propesor sa isang neurological hospital ng mga bata. Nakumpirma ang diagnosis ng SMA.

Sa ospital, agad kaming sinabihan na ang sakit na ito ay walang lunas. Sakit na may nakamamatay na kinalabasan. Ang pagbabala ng buhay ay isang maximum na 2 taon. Pinapayuhan na simulan ang pag-iisip tungkol sa iba pang mga bata at susunod na pagbubuntis gumawa ng pagsusulit sa SMA. Si Vasco ay tila isinuko bilang isang masamang trabaho. Ano ang dapat nating gawin sa kanya, paano siya alagaan, paano siya tutulungan? Wala sa mga ito ang sinabi sa ospital at pinalabas na kami sa bahay.

Nagulat ang lahat ng mga kamag-anak nang malaman nila ang diagnosis ni Vasco. Kahit ang pamilya ko o ang pamilya ng asawa ko ay walang anak sa SMA, wala pa kaming narinig na ganitong sakit noon. Sa una, sinabi ng lahat na sulit na muling gawin ang mga pagsubok, marahil ito ay isang pagkakamali? Pagkatapos ay nag-alok ang aking asawa na ipadala ang bata sa Orphanage, hindi raw niya mapapanood na magkasakit at mamatay ang kanyang anak. Sinabi rin niya na bago ako makilala, maayos ang lahat sa kanyang buhay, ngunit ngayon nangyari ito, at, marahil, binabayaran ko ang aking mga kasalanan. Nang maglaon, nabasa ko ang mga kuwento ng ibang mga pamilya na may SMA at madalas kong nakikita ang mga ama na umaalis.

Nagsimula akong mag-googling, naghahanap ng mga klinika na haharap sa SMA. Kaya sa Internet natagpuan ko ang isang pangkat ng mga magulang sa social network na Vkontakte. Nagsimula akong makipag-ugnayan sa ibang mga magulang, nalaman ang tungkol sa sentro ng Italyano para sa pagtulong sa mga bata na may SMA SAPRE, nakilala ang isang ina na Italyano na kamakailan ay nawalan ng anak na may parehong anyo ng SMA tulad ng mayroon si Vasco. Ako ay pinaka-interesado sa kung ano ang mangyayari sa bata at kung paano siya tutulungan?

Natanggap ko ang lahat ng impormasyon mula sa parehong mga magulang. Sinabi nila sa akin na ang sakit ay lalago, na sa lalong madaling panahon ay hihinto si Vasco sa pagkain, pagkatapos ay magsisimula ang mga paghihirap sa paghinga. At na mayroon akong pagpipilian. Maaari mong artipisyal na suportahan ang buhay ng isang bata sa tulong ng mga aparato - isang expectorator, isang sanatorium, isang ventilator. Kung gayon ang bata ay mabubuhay nang matagal, sa Italya mayroong mga bata sa mga bentilador na 18-20 taong gulang na. Ngunit sila ay ganap na hindi kumikilos, hindi makapagsalita. Ang katalinuhan sa SMA ay napanatili, na nangangahulugan na ang bata ay lubos na malalaman ang lahat ng nangyayari sa kanya. O maaari mong tanggihan na gamitin ang lahat ng mga aparato at bigyan ang bata ng pampakalma na pangangalaga, iyon ay, pangalagaan ang kalidad ng kanyang buhay, pagaanin ang pagdurusa sa tulong ng mga gamot. Ngunit pagkatapos ay si Vasco ay hindi malamang na mabuhay kahit hanggang isang taon.

Kung ang lahat ng mga aparatong ito, ang pang-araw-araw na mga medikal na pamamaraan ay maaaring magdala ng hindi bababa sa ilang mga benepisyo, mapabuti ang kanyang kondisyon ... Ngunit naiintindihan ko na ang pagkasira lamang ang naghihintay sa amin sa unahan. Na lahat ng manipulasyon, tubo at kagamitan ay magdudulot ng paghihirap sa bata. Ang buhay sa isang bentilador ay magiging mga taon ng pisikal na pag-iral, mga taon ng pagdurusa para sa isang bata. Naniniwala ako na kahit papaano ay mali ang artipisyal na pagsuporta sa buhay sa mga sasakyan ... Ang bawat isa ay gumagawa ng kanilang sariling pagpili. Pinili ko ang palliative path para kay Vasco. Kung pinahihintulutan ang euthanasia sa ating bansa, pipiliin ko ang opsyong ito.

Sinabi ko sa aking asawa, mga magulang at mga kaibigan ang tungkol sa aking pinili. Lahat sila ay sumuporta sa akin sa moral, bagaman halos walang lubos na nakauunawa kung ano ang sakit ni Vasco. Sinabi ng aking asawa na hindi rin niya nais na gugulin ni Vasco ang kanyang buong buhay sa mga makina. Ngunit tuluyan niyang inilipat sa aking balikat ang karagdagang pag-aalaga ng bata. Hindi raw niya kaya ang sarili niya. Kaya naiwan akong mag-isa kasama ang bata.

Hanggang sa 5 months okay na ang lahat. Kasama si Vasko, bumalik kami mula sa Bulgaria, kung saan nakatira ang aking asawa, sa Moscow. Ginawa ko ang aking sarili ng isang pansamantalang pagpaparehistro sa Moscow at nais na gawin ang parehong para kay Vasco, ngunit sinabi sa akin na imposible ito nang walang nakasulat na pahintulot ng aking ama. Mayroon akong deklarasyon mula kay Papa Vasco na dalhin ang bata sa ibang bansa, at mayroong isang linya na may karapatan akong pirmahan ang lahat. Mga kinakailangang dokumento, ngunit sinabi sa akin na kailangan ang ilang iba pang hiwalay na deklarasyon, partikular para sa pansamantalang pagpaparehistro. Si Vasko ay nagkaroon ng Russian citizenship, isang Russian insurance policy, ngunit wala kaming panahon para gumawa ng residence permit at registration.

Sa pagtatapos ng ika-5 buwan, nagsimulang huminga si Vasco, nagsimulang maipon ang macrotax, at tumaas ang paglalaway. Bumili ako ng aspirator, natutunan kung paano mag-alis ng mga macro sa pamamagitan ng ilong at bibig gamit ang isang tubo at sa gayon ay ginagawang mas madali ang paghinga. Wala kaming mga problema tulad ng ibang mga bata na may SMA - si Vasco ay hindi naging asul, nakatulog nang maayos sa gabi. Ngunit kahit papaano uminom si Vasco mula sa isang bote, nabulunan, naganap ang aspirasyon sa baga, nagsimulang mabulunan ang aking anak, tumawag ako ng ambulansya, tumigil sa paghinga si Vasco. Labis akong natakot nang makita ko ang isang bata na may malalaking mata, nagiging asul, hindi humihinga. Natakot ako. Pagdating ng ambulansya ay gumaling na siya. Sinuri ng mga doktor si Vasco at dinala kami sa ospital, sa departamento ng mga nakakahawang sakit.

Ngayon naiintindihan ko na na hindi ako handa sa kung paano lumalala ang kalagayan ni Vasco. Hindi ko alam kung paano ito mangyayari, ang mga problema sa paghinga, kung paano aalis ang aking anak ... Kapag nakakita ka ng isang bata na nasasakal at naiintindihan mo na hindi mo maibsan ang kanyang kalagayan, napakahirap. Hindi ko man lang naisip na magiging ganoon kabilis ang lahat. Sa ospital, lahat ng nangyayari ay parang makina. Binigyan agad kami ng probe, kasi Ang reflex ng paglunok ni Vasco ay nagsimulang maglaho, at umaasa akong magkakaroon siya ng lakas, makakuha ng sapat na pagkain, at gumaling. Hindi ko akalain na ganito kabilis ang mangyayari...

Sa ospital, malamang na isinasaalang-alang nila na kung alam ko ang diagnosis, alam ko kung anong uri ng sakit ito. Walang kumausap sa akin tungkol sa mga hula. Isang ophthalmologist, isang cardiologist, at isang neurologist ang tinawag kay Vasco. Nagtanong ang neurologist: “Ano ang gusto mong marinig mula sa akin? Alam mo ang iyong diagnosis." Nang tanungin ko ang doktor tungkol sa mga pagtataya ng pagkasira sa paghinga, ang dynamics, kung paano bubuo ang mga problema sa paghinga, sinagot nila ako na "walang sinuman ang makakasagot sa tanong na ito para sa iyo." Kung sasabihin man lang nila sa akin na ang bata ay nagsisimula nang malubhang lumala, at may kaunting oras na natitira bago siya kailangang konektado sa aparato ... Ngunit napagtanto ko na ang aming mga doktor ay may kaunting alam tungkol sa sakit na ito, hindi banggitin ang mga nars .

Ang mga pamilya ay nangangailangan ng suporta sa impormasyon una sa lahat. Upang magkaroon ng impormasyon tungkol sa sakit, kung paano ito nabubuo, kung paano tutulungan ang bata. Kapag ginawa ang diagnosis, magbigay ng mga contact ng mga organisasyon, grupo at pundasyon na maaaring magsabi sa mga magulang tungkol sa sakit na ito. Mahalagang malaman kung ano ang mangyayari sa kung anong pagkakasunod-sunod at kung paano partikular. Dapat itong sabihin nang maaga upang maging handa ka - kung paano magaganap ang pagkasira, kung ano ang eksaktong mangyayari sa bata. Mahalagang alamin ito hangga't maaari nang maaga upang hindi ito nakakatakot kapag nagsimula ang lahat. Halimbawa, alam ko nang maaga na magsisimula ang paghinga, paglalaway, na hindi niya maiubo, at alam ko kung paano siya tutulungan. Ano ang maaaring gawin upang maibsan ang kondisyon - upang i-tap sa kung anong mga posisyon ang hawakan ang bata. Ngunit alam ko ito mula sa mga ina ng parehong mga anak, at hindi mula sa mga doktor.

Nasa ospital kami, patuloy na umaasa ang mga doktor na bukas ay mapapauwi na kami. Nang binago ni Vasco ang probe, nagkasakit siya, naganap muli ang aspirasyon, inireseta sa amin ng mga doktor ang mga paglanghap, na, tulad ng nalaman ko nang maglaon, ay kontraindikado para sa mga batang may SMA. Isang umaga nagising ako at nakita kong hindi na humihinga si Vasco gaya ng dati. Kahit na tinapik ko na, na-sanitize, hindi nawala ang wheezing. Panay ang suot ko para ipakita sa mga doktor, pero sinagot nila na ang ganoong sakit, walang magagawa. Humingi ako ng pulse oximeter para sukatin ang saturation (blood oxygen level), pero sabi nila walang pulse oximeter ang departamento. Sa 9 pm nagsimulang mabulunan si Vasco at naging asul. Kinuha ko siya sa aking mga bisig at tumakbo sa nurse, sinubukan ng nurse na hanapin ang doktor na naka-duty, ngunit hindi. Sabay kaming tumakbo papunta sa emergency room. Sa pintuan ng intensive care unit, kinuha ng nars ang sanggol mula sa aking mga kamay at sinabi: "Teka, hindi ka makakapunta doon." Nanatili akong nakatayo malapit sa mga pintuan ng intensive care unit. Hindi ko alam kung ilang oras na ang lumipas. Pagkatapos ay bumukas ang pinto at lumabas ang isang doktor at sinabing, “Inilagay namin siya sa isang ventilator. Sinubukan naming huminga ito gamit ang isang Ambu bag, ngunit walang gumana, at ikinonekta namin ito sa makina."

Unang kita ko palang sa kanya, kinilabutan na ako. Apparatus, tubes, it was so terrible... Walang boses ang bata. Nakikita ko siyang umiiyak, pero hindi ko siya naririnig. Tinanong ko ang doktor kung bakit walang boses? Sinagot nila ako: "Nasa makina siya." Walang nagpaliwanag sa akin. Doon, lahat ng mga magulang ay malapit sa pintuan ng intensive care unit, naghihintay sa paglabas ng doktor. Hindi siya umalis sa takdang oras, laging huli ang lahat. Dumating kami at naghintay, at hindi alam kung papapasukin nila kami kasama ang aming mga anak ngayon? Hindi nila pinapasok araw-araw. Kahit papaano alam ko na ang mga kamag-anak ay hindi pinapayagan sa intensive care. Para sa akin ito ay parang batas. Hindi ko man lang naisip na posibleng makasama ang bata sa intensive care unit. Yung 5 minutes na pinayagan akong bumisita kay Vasco ay regalo para sa akin. Pagkatapos ng 5 minuto, pumasok sila at sinabi: "Tama na." At umalis na ako. Ngayon lang, nang magbasa ako ng mga artikulo tungkol sa mga intensive care unit ng mga bata, nalaman ko na ayon sa batas, walang karapatan ang ospital na ipagbawal ang mga magulang na makasama ang isang bata sa intensive care, na ito ay mga panloob na regulasyon lamang. Kung alam ko sa simula pa lang na may karapatan akong makasama si Vasco ... Siyempre, nakakatakot kapag binisita mo ang isang bata sa loob lamang ng ilang minuto.

Gaya ng sinabi sa akin ng manager, ang unang araw sa intensive care ay hindi mapakali si Vasco, umuungol, dahil nakasanayan na niyang kasama ako sa orasan, sa aking mga bisig. At pagkatapos ay nagsimula siya, tulad ng sinabi niya, upang masanay sa tubo, upang masanay dito. Pagpasok ko, umiyak siya buong 5 minuto na nandoon ako. Umiyak siya, sa palagay ko, dahil nakilala niya ako at nais na kunin ko siya sa aking mga bisig, natakot siya doon, na may hindi pamilyar na mga mukha, mga tubo ...
Sinabi sa akin ng doktor na ang bata ay dapat magkaroon ng tracheostomy sa lalong madaling panahon, at kailangan kong pumirma sa pahintulot. Tinanong ko kung bakit hindi nila hinihingi ang aking pahintulot noong inilagay nila ang sanggol sa ventilator? Sumagot ang doktor na hindi ito nangangailangan ng pahintulot ng mga magulang, hindi mahalaga sa kanila na sa tingin ko, sa isang kritikal na sitwasyon, ang mga doktor ay kumikilos sa kanilang sariling paghuhusga. Ngunit ngayon kailangan nila ang aking pahintulot na ilagay sa isang Vasco tracheostomy, isang tubo sa lalamunan na ikokonekta sa isang pangmatagalang ventilator. Tumanggi akong pumirma ng anumang papeles. Ang problema ay tayo bilang mga magulang ay kulang sa impormasyon tungkol sa ating mga karapatan. Hindi ko alam kung may karapatan ba akong sumulat ng pagtanggi sa resuscitation?

Ang palliative path para sa isang bata ay hindi man lang tinatalakay sa mga ospital. Mayroon lamang kaming isang paraan sa Russia - upang gawin ang lahat ng posible upang suportahan ang buhay. Ngunit sa parehong oras, walang tulong na ibinigay para sa mga bata sa mekanikal na bentilasyon. Ang estado ay hindi nagbibigay sa mga bata ng kagamitan at mga consumable upang manirahan sa isang bentilador sa bahay. Walang tulong para sa mga pamilyang nagdesisyon sa kanilang sarili na iuwi ang bata. Sinabi sa akin ng pinuno ng intensive care na bago si Vasco, may isang bata na may SMA sa kanilang departamento, siya ay nanirahan sa intensive care sa loob ng isang taon at namatay doon, hindi na umuuwi. Naunawaan ko na hindi ko maiuuwi si Vasco mula sa intensive care gamit ang ventilator, dahil wala kaming anumang tulong sa bahay.

Tinanong ko kung posible bang idiskonekta ang Vasco mula sa device? Sa isang parent forum, sinabi na minsan ang mga batang may SMA ay inaalis sa ventilator at sila ay humihinga nang kusa. Tinanong ko kung posible ba ito para kay Vasco? Sumagot sila ng 100% na hindi, hindi mabubuhay si Vasco nang walang makina, dapat na magsagawa ng tracheostomy, at pagkatapos ay mananatili ang bata magpakailanman sa intensive care, o maaari siyang ilipat sa isang hospice kung saan ang mga bata ay nasa ventilator.

Bago ipinanganak si Vasco, kaunti lang ang alam ko tungkol sa hospice, akala ko ito ay isang institusyon para sa mga pasyente ng cancer. Para sa akin, karamihan sa mga tao ay hindi nauunawaan kung ano ang palliative care at hospice. Halimbawa, hindi ko alam na may palliative care, hindi ko alam ang ganoong salita, kung ano ang maaaring maging tulong na ito. Nang mabasa ko na ang mga bata ay maaaring manatili sa kanilang mga magulang sa hospice, nagpasya akong lumipat sa hospice para lamang makasama si Vasco. Nagsimula akong maghanap ng isang hospice sa Moscow, ngunit lumabas na ang isang hospice ng mga bata sa kabisera ay hindi pa naitayo, at ang NPC Palliative Care Center at ang palliative department ng Morozov Hospital ay hindi tumatanggap ng mga bata na walang permit sa paninirahan sa Moscow. .

Nakipag-ugnayan ako sa ibang mga magulang ng mga bata na may SMA, at tinulungan ako ng isang ina na makipag-ayos sa isang hospice ng mga bata sa kanilang lungsod, ang Kazan. Ibinigay niya sa akin ang numero ng telepono ng pinuno ng departamento ng resuscitation ng ospital ng mga bata, tinawagan ko siya, nangako siyang makipag-usap sa hospice ng mga bata sa Kazan at, bilang isang huling paraan, upang tanggapin si Vasco sa kanyang intensive care unit, dahil. kung saan makakasama ng mga magulang ang kanilang mga anak mula umaga hanggang gabi. Alam ng doktor ang tungkol sa dayuhang karanasan sa pamamahala ng mga bata na may SMA, tungkol sa posibilidad na pumili sa pagitan ng ventilator at palliative na pangangalaga, tapat siya sa parehong mga opsyon, ngunit agad na sinabi na hindi na posible na patayin si Vasco sa ventilator.

Pumayag ang hospice ng mga bata sa Kazan na tanggapin kami ni Vasco. Hindi naman daw problema sa kanila ang kawalan ng residence permit o registration, tumatanggap sila ng mga bata sa kahit saang rehiyon ng libre. Nagulat kami kung bakit sa Moscow ito ay naging napakahirap. Interesado ang ospital sa Moscow na ilipat kami sa ibang lugar sa lalong madaling panahon, kaya nang sabihin ko sa intensive care unit na pupunta kami sa hospice ng mga bata sa Kazan, nagulat ang pinuno ng departamento kung bakit kami naroon, ngunit hindi nakialam. kasama kami. Naiintindihan ko naman kasi ito ang inisyatiba ko na dalhin si Vasco sa Kazan, at kailangan kong ayusin ang transportasyon ng bata sa ibang lungsod gamit ang ventilator. Ang ambulansya ng estado ay maaari lamang maghatid sa amin sa loob ng Moscow, at ang isang pribadong ambulansya ay napakamahal, kaya bumaling ako sa Vera Hospice Assistance Fund para sa tulong. Binayaran ng Pondo ang ambulansya para sa amin pribadong kumpanya, kaya nakarating kami sa Kazan.

Sa hospice, si Vasco ang unang pasyente sa ventilator. Ang apparatus mismo ay ibinigay sa amin nang walang bayad sa intensive care unit ng ospital ng mga bata sa Kazan. Isang doktor ang pumupunta sa amin araw-araw para sa pagsusuri, ang mga nars ay naglalagay ng mga dropper, ngunit ang natitirang oras ay nag-iisa kami sa silid, at ako mismo ang nag-aalaga sa bata. Malamang, hindi rin gaanong alam ng hospice ang sakit na ito. Anyway, natuwa ako na nasa hospice kami, at wala sa intensive care. Sa intensive care unit, mayroong isang pakiramdam ng isang ospital, ang lahat ng mga aparatong ito na kumikislap, beep, tubes ... Nahihirapan akong tumingin sa ibang mga bata, naglakad ako sa kahabaan ng koridor at tumalikod. Ang hospice ay ginawa sa anyo ng isang hotel, walang pakiramdam na ikaw ay nasa isang ospital. Nakatira ka sa isang hiwalay na silid kasama ang iyong anak, makakasama mo siya sa buong orasan. Ang hospice ay parang tahanan. Sa unang araw, isang psychologist ang lumapit sa akin - nakipagkita siya at sinabi na kung kinakailangan, maaari kong makipag-ugnay sa kanya. Hindi ako nag-aplay, hindi ako nagkaroon ng karanasan sa pakikipag-usap sa isang psychologist, hindi ko maisip kung paano mo maibabahagi ang iyong mga problema sa isang estranghero, dahil mayroon lamang silang mga karaniwang hanay ng mga salita ng suporta sa template.

Sa hospice, mas relaxed si Vasco. Nandoon ako, binigyan nila siya ng morphine. Palaging may pumatak na morphine. Kung nagsimula siyang mag-alala, ang dosis ng morphine ay nadagdagan. Walang boses sa tubo mula sa bentilador, tanging pagngiwi lamang ng pag-iyak. Nag-relax nga si Vasco, ngunit hindi ito gumana, hindi pa rin mapakali ang pag-uugali ng sanggol. At nang magbigay sila ng morphine, naging mahinahon si Vasco. Ang Morphine ay isa sa mga pangunahing paraan ng pagpapagaan ng kondisyon. Nang sabihin ko sa kanya ang mga tula, kumanta ng mga kanta na gusto niya, ngumiti si Vasco at nakinig.

Sa Russia, ang morphine ay madalas na katumbas ng euthanasia - kung gumagamit ka ng morphine, kung gayon ito ay isang boluntaryong kamatayan, na ipinagbabawal sa ating bansa. At ginagawa nitong imposible ang isang palliative path para sa isang batang may SMA. Pagkatapos ng lahat, ang palliative path ay tamang pag-aalaga at sa analgesic therapy upang ang pagkasira ay hindi magdulot ng pisikal na paghihirap sa bata. Sinubukan kong maunawaan kung ano ang nararamdaman ng isang bata kapag lumala ang kanyang paghinga - sakit, kakulangan sa ginhawa? Ano ang nararamdaman niya sa pisikal? Kapag, pagkatapos ng isang mabilis na pagtakbo, mayroon kang mabilis na paghinga, lahat ng nasa loob ay nasusunog at masakit huminga, sa tingin ko ang mga batang may SMA ay nararamdaman din. Sa Russia, ang mga doktor ay walang karanasan sa pagtatasa ng antas ng sakit sa isang bata, kung kailan at paano mag-anesthetize. Hindi ako sigurado kung makakakuha ako ng morphine para kay Vasco sa bahay. Hindi ko alam ang procedure sa pagkuha ng mga painkiller. Mukhang wala nang ganoong paraan sa Russia ngayon.

Mas nakatulog si Vasco kaysa gising. Ang huling 3 araw ay halos palagi siyang natutulog. Tumaas na tachycardia. Nang tingnan ko ang bata sa apparatus, tila sa akin ay hindi na siya ang humihinga, ito ay ang paggalaw lamang ng diaphragm sa ilalim ng impluwensya ng aparato. Isang uri ng hindi natural na estado. Mula 3 hanggang 5 ng umaga, hindi mapakali si Vasco, hindi nakatulog. Binigyan namin siya ng extra dose ng morphine at kumalma siya. Makalipas ang isang oras, tila hindi siya humihinga. Ang aparato ay gumagana, ngunit ito ay namamalagi sa Pikit mata at parang hindi na siya humihinga. Hindi ko alam kung paano ipapaliwanag. Tinawagan ko ang nurse, tumingin siya, nakinig at sinabing walang pulso. Huminto ang kanyang puso. Pagkatapos ay naging posible lamang na i-off ang device.

Sa isang banda, natutuwa ako na hindi na naghihirap ang bata, na ngayon ay maayos na siya. Sa kabilang banda, kung hindi ako buntis ngayon sa aking pangalawang anak, ang buhay ay titigil para sa akin. Kapag nagbasa ako ng mga artikulo tungkol sa mga batang may SMA, nakikita ko ang mga larawan sa Internet, hindi ko naisip na may nagawa akong mali. Nabasa ko ang mga opinyon ng mga klero, ang ilan ay sumulat na ang lahat ng paraan ng resuscitation ng paghawak ng isang bata ay hindi laban sa Diyos? Nabasa ko ang mga publikasyon na ang mga bata ay karma ng mga magulang. Ang bata mismo ang pumipili kung saang pamilya isisilang. At kung nangyari ito, kung gayon kinakailangan para sa akin at sa bata - na dumaan dito para sa isang bagay, kinakailangan ito ...

Nagpasya akong gawin ang panayam na ito dahil gusto kong malaman ng mga magulang na may pagpipilian. Walang sagot sa kung ano ang tama at kung ano ang mali. Ang bawat tao'y pinipili kung ano ang kanyang nararamdaman. Ngunit gusto ko talagang gawing posible para sa mga batang may karamdaman sa wakas na magkaroon ng pagpipilian sa Russia, at lilitaw ang pampakalma na pangangalaga.
Alesya, ina ni Vasco

Ang spinal muscular atrophy (SMA) ay isang clinically at genetically heterogenous na grupo ng mga neuromuscular disease. Mayroong proximal at distal spinal muscular atrophies, ang pinakakaraniwang grupo ay proximal SMA type I, II at III. Ito ay isa sa mga pinakakaraniwang autosomal recessive na sakit.

Ang sakit ay batay sa progresibong pagkabulok ng mga alpha motor neuron ng anterior horns ng spinal cord, na humahantong sa pagbuo ng simetriko flaccid paresis ng striated na mga kalamnan sa kanilang pagkabulok. Ito ay itinatag na ang genetic na batayan ng sakit ay isang mutation ng isang gene na naka-map sa rehiyon ng mahabang braso ng chromosome 5 sa 5q11.2-13.3 segment, na tinatawag na HCA locus. Ang survival motor neuron (SMN) gene ay matatagpuan sa locus na ito. Ang likas na katangian ng mutation sa anyo ng isang microdeletion sa ika-7 at/o ika-8 (telomeric) exon ng SMN gene ay itinatag. Ang SMA type I ay ang pinakamalalang sakit, na nauugnay hindi lamang sa isang homozygous na pagtanggal ng SMN gene, kundi pati na rin sa mga depekto sa "kapitbahay" NAIP gene (neuronal apoptosis inhibitor protein, ang gene para sa isang neuron death inhibitor protein).

Depende sa oras ng pagsisimula at ang uri ng klinikal na kurso ng sakit, ang SMA ay nahahati sa 4 na uri. Ang spinal muscular atrophy type I, o Werdnig-Hoffmann disease (S-D), ay nangyayari bago ang edad na 6 na buwan. at nailalarawan kahinaan ng kalamnan. Ang clinical manifestation ay nabanggit sa pagkabata: ang simula ng sakit sa 5-6 na buwan. Ang saklaw ng V–D disease ay tinatantya sa 1:13,000 bagong silang, heterozygous carriage ay nangyayari sa dalas ng 1. Karamihan sa mga batang may SMA type I ay namamatay bago ang edad na dalawang taon. Karaniwan kumplikadong klinikal na sintomas na may type I SMA, nabubuo ito bago ang 6 na buwang gulang, kapag mga karamdaman sa paggalaw sa anyo ng peripheral paralysis ng skeletal muscles. Ang mga tendon at periosteal reflexes ay kumukupas nang maaga, nagkakalat muscular hypotension. Sa mga pasyente na may SMA type I hanggang 6 na buwan mula sa kapanganakan, ang "sluggish baby syndrome" ay nakita. Pansinin ng mga magulang sa mga bata na hindi sapat aktibidad ng motor, sa ibang Pagkakataon sobra sa timbang katawan, ang katangiang passive posture ng bata na may pagdukot at panlabas na pag-ikot ng hips ("posture ng palaka"). Ang mga muscular atrophies ay binibigkas, ngunit ang kanilang pagtuklas ay mahirap sa unang taon ng buhay dahil sa mahusay na binuo na adipose tissue. Ang sakit ay may katangiang hugis paglahok ng mga kalamnan ng kalansay sa proseso ng pathological - sa una ang mga proximal na bahagi ng mga binti ay apektado, pagkatapos ay kumakalat ang proseso ng pathological sa mga kalamnan ng puno ng kahoy, braso, leeg. Kaayon ng pagkasayang ng kalamnan, tumataas din ang peripheral paresis. Ang mga bata ay hindi maaaring tumayo, huminto sa pagpupulot ng mga laruan, hindi maupo at hawakan ang kanilang ulo. Ang isang katangian ng maliit na panginginig ng mga daliri ng nakaunat na mga kamay ay tinutukoy. Ang mga deformidad ng buto ng dibdib sa anyo ng kyphosis ay mabilis na nabuo. Ang mga sintomas ng bulbar ay kinakatawan ng pagkasayang ng mga kalamnan ng dila na may fibrillar twitches, paresis malambot na panlasa na may pagbaba sa pharyngeal reflex at kahirapan sa paglunok. Dahil sa pinsala sa nuclei ng facial nerve, nabubuo ang hypomimia. Ang pagkasayang at kahinaan ng mga intercostal na kalamnan ay humahantong sa hindi sapat na ekskursiyon sa baga at nag-aambag sa pagbuo ng brongkitis, pneumonia at pulmonary atelectasis. Ang anumang intercurrent na impeksiyon ay kapansin-pansing nagpapahina sa katawan ng isang maysakit na bata at nagpapalala sa kurso ng pinag-uugatang sakit. Ang mga kaguluhan sa sensitivity, koordinasyon, at mental retardation sa mga batang may SMA type I ay hindi sinusunod. Madalas makilala mga autonomic na karamdaman sa anyo ng katamtamang distal hyperhidrosis.

Mga uri ng CMA II at III. Ang spinal muscular atrophy type II ay may higit pa late start sa edad na 6 - 18 buwan. at hindi gaanong malala. Ang mga bata ay nagpapanatili ng kakayahang umupo sa kanilang sarili. Ang pag-asa sa buhay ng naturang mga pasyente ay nasa average na 10-14 taon. Ang simula ng type III SMA (juvenile form), o Kugelberg-Welander disease, ay nag-iiba sa pagitan ng 18 buwan at 18 buwang edad. at ang una o ikalawang dekada ng buhay. Ang mga pasyente na may type III CMA ay nananatili ang kakayahang gumalaw nang nakapag-iisa, ngunit maaaring madalas na mahulog o nahihirapang umakyat at bumaba ng hagdan, tumakbo, yumuko, o bumangon mula sa posisyong nakaupo. lower limbs sa ganitong klase ang mga sakit ay mas apektado kaysa sa mga nasa itaas.

Sa mga batang may SMA type II at III klinikal na larawan Ito ay kinakatawan ng flaccid paralysis ng mga braso at binti, na may isang pamamayani ng proseso sa mga proximal na seksyon, ang mga aktibong paggalaw ay napanatili lamang sa mga distal na seksyon ng mga braso, mga kalamnan ng leeg, gayahin at mga kalamnan sa paghinga. May mga pangkalahatang fibrillation at fasciculations ng mga kalamnan, malubhang nagkakalat na hypotension ng kalamnan. 85% ng mga bata ay may malubhang pagkasayang ng mga intercostal na kalamnan na may pagkabigo sa paghinga at banayad na bulbar disorder. Ang mga pagbabago sa osteoarticular system ay kinakatawan ng binibigkas na contractures ng malalaking joints ng extremities at kyphoscoliosis. Mga pag-andar pelvic organs napreserba. Ang mga kaguluhan ng autonomic nervous system ay ipinahayag: distal hyperhidrosis, red dermographism. Napansin ang mga paglabag sa sensitivity at intelligence. Dahil sa progresibong proseso ng degenerative sa mga alpha motor neuron ng spinal cord sa antas ng cervicothoracic, ang pagkasayang sa mga kalamnan ng trunk ay tumataas, na humahantong sa pagbuo ng isang pathological curvature. spinal column. Ang matinding kyphoscoliosis ay nagdudulot ng pagbabago sa normal na biomekanismo ng respiratory act, pagbaba ng lung excursion ng 25 - 30% ng pisyolohikal na pamantayan, paglitaw ng sakit radicular syndrome sa isang bata, nagpapalubha sa kondisyon ng pasyente at nagpapahirap sa pag-aalaga sa kanya.

Uri ng SMA IV. Ang Type IV SMA ay nakahiwalay din. Ang sakit na ito ay nangyayari sa ikatlong dekada ng buhay at nailalarawan sa pamamagitan ng isang nakatagong simula at isang mabagal na progresibong kurso.

Differential Diagnosis Ang mga uri ng SMA na I at II sa mga bata ay isinagawa sa iba't ibang mga pagpipilian congenital myopathies, mitochondrial encephalomyopathies, congenital neuropathies, arthrogripposis, atonic-astatic na anyo ng cerebral palsy. Ang diagnosis sa mga kasong ito ay batay hindi lamang sa klinikal na pamantayan, ngunit gayundin sa mga resulta ng pag-aaral ng electroneuromyographic ( ENMG), pagsusuri ng DNA at pag-aaral ng mga specimen ng biopsy ng kalamnan.

Ang isang pag-aaral ng ENMG ay nagbibigay ng makabuluhang tulong sa pagtatasa ng antas ng pag-unlad ng SMA. Sa mga kalamnan ng mga pasyente na may SMA, maramihang mga potensyal na fibrillation (PF) at positibong matutulis na alon (PSW) ay naitala. Ang kalubhaan ng PF at POV ay depende sa anyo at tagal ng kurso ng sakit. Ang pagbawas sa pangangalap ng mga yunit ng motor at isang pagtaas sa dalas ng kanilang mga impulses ay nagpapahiwatig ng pagkawala ng mga neuron ng motor ng mga anterior na sungay ng spinal cord. Sa mga pasyente na may mga advanced na yugto ng SMA, ang natitirang mga yunit ng motor sa maximum na pag-igting ng kalamnan ay gumagana na may dalas ng impulse na sampu-sampung hertz (hanggang 40-50 Hz). Tulad ng nalalaman, kahanay sa proseso ng pagkawala ng mga motoneuron, ang mga proseso ng reinnervation ay na-trigger, na humantong sa isang pagbabago sa mga parameter ng mga potensyal na yunit ng motor (MPU), ang collateral na umusbong mula sa mga buo na axon ay humahantong sa pagbuo ng mga potensyal na tumaas na tagal at amplitude, habang sa parehong oras, ang axonal regeneration ay nagreresulta sa paglitaw ng low-amplitude na hindi matatag na polyphasic PDE na pinababang tagal. Sa matinding sugat, walang mga normal na PDE sa kalamnan, at tanging mga potensyal na tumaas o nabawasan ang amplitude at tagal ang naitala.

Sa pagpapasigla ng ENMG, ang mga bilis ng pagpapadaloy sa kahabaan ng mga hibla ng motor ng mga nerbiyos ay nasa loob ng normal na hanay o bahagyang nababawasan dahil sa pagkawala ng pinakamabilis na axon. Ang pagbaba sa mga amplitude ng M-response sa mga pasyente na may SMA mula sa katamtaman hanggang sa malubhang ay sumasalamin sa antas ng pagbaba sa bilang ng mga gumaganang yunit ng motor. Ang mga resulta ng pag-aaral ng sensory conduction - ang amplitudes ng AP ng mga nerves at ang bilis ng conduction ay hindi nabalisa.

Dahil ang mga pangunahing biochemical na produkto ng mga pathological gene na kasangkot sa pag-activate ng mga mekanismo ng alpha motor neuron degeneration ay hindi pa natukoy sa pathogenesis ng spinal muscular atrophy, ang sitwasyong ito ay humahadlang pa rin sa pagbuo ng epektibong therapy para sa mga bata na may mga sakit ng pangkat na ito. Ang corrective therapy ay maaaring maunawaan bilang isang malawak na pangkat ng mga hakbang na naglalayong ibalik ang nawala o nabawasan na mga pag-andar ng mga indibidwal na organo o bahagi ng isang organ, pati na rin ang mga hakbang na makakatulong na mabawasan ang lakas ng nakakaapekto na pathological factor.

Ang inpatient corrective treatment ay binubuo ng tatlong bloke: pedagogical at psychological support, drug therapy at non-pharmacological effects sa katawan ng bata. Ang therapy sa droga ay may dalawang direksyon: una, ang tuluy-tuloy na therapy na may mga paghahanda ng valproic acid, ang dosis na kung saan ay kinakalkula nang paisa-isa, isinasaalang-alang ang timbang ng katawan ng bata, at corrective drug therapy, ang layunin kung saan ay upang mapanatili ang pinakamainam na mga kondisyon para sa paggana ng CNS neurons (bitamina, vasoactive na gamot, nootropic at antioxidant agent). ).

Noong 2003, lumitaw ang data sa epekto ng valproic acid sa RNA mutant protein sa mga bata na may autosomal recessive form ng spinal muscular atrophy. Ayon sa panitikan sa mundo, partikular na kumikilos ang valproic acid sa mga nuclear protein at ribonucleoproteins ng 7th exon. Ito sa huli ay humahantong sa isang pagtaas sa konsentrasyon ng neurotrophic na protina at mayroon positibong impluwensya sa kurso ng mga uri ng SMA II at III.

Sa paggamot sa inpatient Ang mga pasyente ay gumagamit din ng elcarnitine sa anyo ng mga iniksyon (IM), at sa paglabas, likidong anyo gamot (pasalita) sa loob ng 2 buwan. Mapabuti kalagayang psycho-emosyonal ang isang may sakit na bata ay maaaring, gamit ang mga pamamaraan ng correctional pedagogy at psychotherapy. Ang mga pamamaraang ito sa nakatigil na kondisyon ay ipinatupad sa pamamagitan ng isang programa ng pedagogical at psychological na suporta para sa isang maysakit na bata, kabilang dito ang: art therapy - isang paraan ng psychotherapy na gumagamit ng mga artistikong pamamaraan at pagkamalikhain para sa paggamot at psycho-correction (pagguhit, pagmomodelo, musika, game art therapy), Ewingian therapy sa buhangin at therapy sa fairy tale. Sa proseso ng pagkamalikhain, ang pagkilos ng mga mekanismo ng sikolohikal na pagtatanggol sa sarili ay bumababa, at ang bata ay may pagkakataon na palakasin ang kanyang posisyon sa mundo sa paligid niya. Ang mga session sa sensory room ay humahantong sa pagpapahinga, ang emosyonal na stress ng bata ay tinanggal, ang sensory - afferent - system ay naisaaktibo, ang aktibidad ng kaisipan ng bata ay pinasigla dahil sa paglitaw ng mga positibong emosyonal na reaksyon.

Ang mga di-parmasyutiko na epekto sa katawan ng bata ay kinabibilangan ng: masahe, ehersisyo therapy, mga pagsasanay sa paghinga at mga pamamaraan ng physiotherapeutic. Ang masahe na may SMA ay dapat isagawa nang may pinakamababang puwersa ng epekto, na naglalayong mapabuti ang trophism ng balat at buo na mga kalamnan, gamit ang banayad na pag-uunat ng mga pinaikling tendon, stroking ang mga joints at paravertebral acupressure harmonizing massage. Tagal ng session - hanggang 10 minuto. Kurso bilang 10 sa isang araw. Kung may mga sintomas ng panghihina ng kalamnan sa paghinga, isinasagawa ang chest massage upang mapadali ang paggalaw ng paghinga. Dosed physiotherapy exercises na may mga elemento ng stretch-gymnastics, na naglalayong mapanatili at i-maximize ang functional na kakayahan ng mga kalamnan na hindi kasangkot sa proseso ng pathological. Ang kumplikadong paggamot ng pneumopathy ay kinabibilangan ng paglanghap sa mineral na tubig upang i-activate ang cellular metabolism, bawasan ang tissue hypoxia, ibalik ang bronchial mucosa, gawing normal ang pag-andar panlabas na paghinga, mapabuti ang pagpapaandar ng paagusan ng bronchi. Natututo ang mga bata at magulang mga pagsasanay sa paghinga, vocal therapy, na batay sa pagbigkas ng mga tunog sa panahon ng aktibong pagbuga na may diin sa mga tunog ng patinig. Sa bahay, inirerekumenda na palakihin ang mga lobo ng goma. Kasama sa mga pamamaraan ng PTO ang mga sumusunod na pamamaraan: phototherapy, ultrasound, magnetotherapy, isinasagawa ang mga ito tuwing ibang araw. Ang mga corrective orthopedic surgeries ay isinasagawa upang itama ang pangalawang thoracolumbar kyphoscoliosis sa mga batang na-diagnose na may type II at III spinal muscular atrophy.

Mga batang may itinatag na diagnosis Ang SMA type I ay inirerekomendang kurso araw-araw na pagpapanatili ng respiratory function ng baga sa paggamit ng mga portable na artipisyal na lung ventilation device. Naka-on paunang yugto mga sakit, inirerekumenda na gumamit ng non-invasive na bentilasyon, ang bata ay binibigyan ng presyur na hangin sa silid sa pamamagitan ng isang maskara o mouthpiece. Para sa mga batang may malubhang sakit sa kalamnan sa paghinga, inirerekomenda ito artipisyal na bentilasyon baga sa pamamagitan ng isang tracheostomy na may pinaghalong oxygen-enriched.