Атаксия е нарушение на координацията на движенията и двигателните умения.

При това заболяване силата на крайниците е леко намалена или напълно запазена. Движенията са неточни, неудобни, последователността им е нарушена, трудно се поддържа равновесие при ходене или стоене.

Ако балансът е нарушен само в изправено положение, те говорят за статична атаксия.

Ако се наблюдават проблеми с координацията по време на движение, тогава това е динамична атаксия.

Видове атаксия

Има няколко вида атаксия:

1. Чувствителен.Появата на заболяването се дължи на увреждане на задните колони, по-рядко - на задните нерви, периферните възли, париеталната кора и оптичния таламус. Заболяването може да се появи във всички крайници или само в една ръка или крак. Сензитивната атаксия се проявява най-ярко в нарушението на ставно-мускулните усещания в краката. Пациентът има нестабилна походка, сгъва прекомерно коленете си или стъпва прекалено силно на пода при ходене. Понякога се усеща като ходене по мека повърхност. Пациентите компенсират нарушението двигателна функциячрез зрението – при ходене постоянно гледат в краката си. Тежките лезии на задните колони правят пациента практически неспособен да стои или да ходи.
2. Вестибуларен.Развива се при засягане на една от секциите вестибуларен апарат. Основният знак е системно замаяност. На пациента изглежда, че околните предмети се движат в една посока, при завъртане на главата това усещане се засилва. Пациентът избягва резки движения на главата и може да залитне хаотично или да падне. Вестибуларната атаксия може да причини гадене и повръщане. Заболяването придружава енцефалит на мозъчния ствол, тумор на четвъртия вентрикул на мозъка, синдром на Мениер.
3. Кортикална.Появява се при увреждане на фронталния дял на мозъка, причинено от дисфункция на фронто-понтоцеребеларната система. При това състояние най-много страда противоположният на засегнатото полукълбо крак. Ходенето се характеризира с нестабилност (особено при обръщане), навеждане или накланяне на една страна. В тежки случаи пациентът не може да ходи или да стои. Този тип атаксия също се характеризира с следните симптоми: нарушено обоняние, промени в психиката, поява на хватателен рефлекс.
4. Малък мозък.При този тип атаксия са засегнати малкият мозък, неговите полукълба или крака. При ходене пациентът се срива или пада. При поражението на вермиса на малкия мозък падането се случва настрани или назад. Пациентът се олюлява при ходене с широко разтворени крака. Движенията се характеризират с размах, бавност и неловкост. Речевите функции също могат да бъдат нарушени - речта става бавна и провлачена. Почеркът на пациента е разтегнат и неравен. Понякога има намален мускулен тонус.

Церебеларната атаксия се проявява в злокачествени тумори.

Характеристики на синдрома на церебеларна атаксия

Основната разлика между поражението на малкия мозък - данни за хипотония в атактичния крайник(намален мускулен тонус). При При церебеларни нарушения симптомите никога не се ограничават до конкретен мускул, мускулна група или отделно движение.

Има широко разпространен характер.

Церебеларната атаксия има характерни симптоми:

• нарушена походка и стоене;
• нарушена координация на крайниците;
• интенционен тремор;
• бавна реч с отделно произнасяне на думи;
• неволни колебателни движения на очите;
• намален мускулен тонус.

Наследствена атаксия на Пиер Мари

Церебеларната атаксия на Пиер Мари е наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресиращ характер.

Вероятността болестта да се прояви е висока - прескачането на поколения е изключително рядко. Характерна патологична особеност е церебеларната хипоплазия, която често се комбинира с дегенерация на гръбначните системи.

Най-често заболяването започва да се проявява на 35-годишна възраст под формата на нарушения на походката. След това се присъединяват нарушения на говора и изражението на лицето и атаксия на горните крайници.

Сухожилните рефлекси се повишават и се появяват неволни мускулни потрепвания. Силата на крайниците намалява, окуломоторните нарушения прогресират. Психичните разстройства се проявяват под формата на депресия и намалена умствена активност.

Какво причинява патологията?

Причините за заболяването могат да бъдат:

1. Интоксикация с лекарства(литиеви лекарства, антиепилептични лекарства, бензодиазепини), токсични вещества. Заболяването е придружено от сънливост и объркване.
2. Мозъчен инсулт, чието ранно откриване може да спаси живота на пациента. Разстройството възниква поради тромбоза или емболия на церебеларните артерии.
3. Проявява се като хемиатаксия и намалена мускулен тонус от засегнатата страна, главоболие, световъртеж, нарушена подвижност очни ябълки, нарушена чувствителност на лицето от засегнатата страна, слабост на лицевите мускули.
4. Церебеларна хемиатаксия може да бъде следствие от развиващ се инфаркт на продълговатия мозък, причинено от .
5. Инфекциозни заболявания.Церебеларната атаксия често придружава вирусен енцефалит, абсцес на малкия мозък. IN детствослед вирусна инфекция(например след варицела) може да се развие остра церебеларна атаксия, която се проявява с нарушение на походката. Това състояние обикновено завършва пълно възстановяванеза няколко месеца.

В допълнение, патологията може да бъде следствие от:

• липса на витамин В12.

Проявата на болестта не може да бъде пропусната

Основният симптом на церебеларната атаксия е статични нарушения. Характерна позапациентът в изправено положение - широко разтворени крака, балансиране с ръце, избягване на завои и огъване на тялото.

Ако бутнете пациента или преместите крака му, той ще падне, без дори да забележи, че пада.

При динамични нарушениязаболяването се проявява под формата на особена походка (понякога наричана "мозъчна"). При ходене краката са широко разтворени и напрегнати, пациентът се опитва да не ги огъва.

Тялото е изправено, леко изхвърлено назад. При обръщане пациентът се преобръща и понякога дори пада. При пренареждане на краката се наблюдава широка амплитуда на люлеене.

С течение на времето се появява адиадохокинеза– пациентът не може да редува движения (например да докосва последователно върха на носа с пръсти).

Речевите функции са нарушени, почеркът се влошава, лицето придобива черти, подобни на маска (поради нарушена мимика). Такива пациенти често се бъркат с пияници, поради което медицинската помощ не се предоставя навреме.

Пациентите се оплакват от болки в краката и ръцете, кръста и шията. Мускулният тонус се повишава, могат да се появят конвулсивни потрепвания.

Често се появява птоза, конвергентен страбизъм и замайване при опит за фокусиране на погледа. Зрителната острота намалява, психични разстройстваи депресия.

Диагностика

При провеждане на пълен набор от прегледи поставянето на диагноза не създава затруднения.

Изисква функционален тест и оценка сухожилни рефлекси, изследване на кръв и цереброспинална течност.

Назначен компютърна томографияи ултразвук на мозъка, събира се анамнеза.

Важно е да започнете лечението навреме!

Церебеларна атаксия - сериозно нарушение, което изисква незабавни действия, лечението се провежда от невролог.

Най-често е симптоматично и обхваща следните области:

• възстановителна терапия (предписване на инхибитори на холинестеразата, церебролизин, витамини от група В);
• физиотерапия, чиято цел е предотвратяване на различни усложнения (мускулна атрофия, контрактура), подобряване на походката и координацията и поддържане на физическа форма.

Тренировъчен комплекс

Назначен комплекс за гимнастика, състоящ се от упражнения за тренировъчна терапия.

Целта на тренировката е намаляване на липсата на координация и укрепване на мускулите.

При хирургично лечение(елиминиране на тумори на малкия мозък), може да се очаква частично или пълно възстановяване или спиране на развитието на заболяването.

В този случай важна роля играят лекарствата, насочени към поддържане на митохондриалните функции (витамин Е, рибофлавин).

Ако патологията е следствие, в задължителене предписано лечение на тази инфекция. Лекарят предписва лекарства, които подобряват мозъчното кръвообращение, ноотропи, бетахистин.

Специалният масаж помага за намаляване на тежестта на симптомите.

Последствията могат да бъдат най-тъжните

Усложненията на атаксията могат да включват:

• склонност към повтарящи се инфекции;
• хронична сърдечна недостатъчност;
• дихателна недостатъчност.

Прогноза

Невъзможно е напълно да се излекува церебеларната атаксия.

Прогнозата е доста неблагоприятна, тъй като заболяването има тенденция да прогресира бързо. Заболяването значително влошава качеството на живот и води до множество органни нарушения.

Церебеларната атаксия е много сериозно заболяване. При първите симптоми трябва незабавно да се свържете с специалист за цялостен преглед.

Ако диагнозата се потвърди, навременното предприемане на мерки значително ще облекчи състоянието на пациента в бъдеще и ще забави прогресирането на заболяването.

Генетично обусловено, постоянно прогресиращо увреждане на малкия мозък, свързано с неговите дегенеративни промени. Развива се след 20 години. В клиничната картина церебеларната атаксия се комбинира с хиперрефлексия, офталмологични нарушения и намалена интелигентност. Диагностичният алгоритъм осигурява неврологични и офталмологичен преглед, MRI на мозъка, ултразвук или MRA на мозъчни съдове, генетично консултиране. Радикална терапияне е разработен; симптоматичното лечение се провежда с антидепресанти, мускулни релаксанти, седативи и ноотропи. Препоръчват се ЛФК, витаминотерапия и хидротерапия.

Наследствената церебеларна атаксия е описана подробно от Пиер Мари през 1893 г. като различна от атаксията на Фридрих, известна по това време нозологична форма. Всъщност атаксията на Пиер-Мари има различен тип наследство, по-стара възраст на проявление и собствена клинични разлики. В тази връзка, въпреки известна общност на морфологичния субстрат на тези заболявания под формата на дегенерация на церебеларната тъкан и нейните пътища, в съвременната неврология тяхната идентификация като независими нозологични единици най-накрая се установи.

По правило атаксията на Пиер-Мари се проявява на възраст между 20 и 45 години. Мъжете и жените боледуват еднакво често. Разпространението на патологията е 1 случай на 200 хиляди души. Морфологични променис наследствена церебеларна атаксия, те преобладават в тъканите на мозъчните ядра и кората, увреждането на спиноцеребеларните пътища и страничните струни на гръбначния мозък е по-слабо изразено, процесите на дегенерация могат да се наблюдават в ядрата на моста и продълговатия мозък.

Причини и ход на атаксия на Пиер-Мари

Наследствената церебеларна атаксия има доминиращ механизъм на наследяване, т.е. развива се при получаване на дефектен ген от един от родителите. Често екзогенни причинидействат като тригери, които провокират появата на болестта и влошават нейния ход. Такива фактори включват: различни инфекции(Коремен тиф, петнист тиф, бруцелоза, салмонелоза, дизентерия, йерсиниоза, бактериална пневмония, пиелонефрит и др.), бременност, травма (TBI, наранявания гръден кош, фрактури на таза, тежки изгаряния), интоксикация.

Атаксията на Пиер-Мари се характеризира с постоянно и постоянно прогресивно нарастване на патологичните симптоми. Не се наблюдава изолиране на периоди на обостряне на заболяването и неговата ремисия. Под влияние на минали инфекциозни заболявания и други екзогенни влияния, атаксията на Пиер-Мари може да промени естеството на своя ход, което значително усложнява нейната диагноза. И така, след инфекция има рязко влошаванесъстояние на пациента, последвано от частично възстановяване, симулиращо подобрение на заболяването.

Симптоми на атаксия на Пиер-Мари

Водещият симптомокомплекс на заболяването е церебеларната атаксия. Включва нарушения на походката с отклонение на тялото настрани, статично разстройство (в позицията на Ромберг има падане настрани или назад), некоординираност на движенията (хиперметрия, дисдиадохокинеза, липса на тест пръст-нос), замахваща макрография, дизартрия с интермитентна и бавна реч, интенционен тремор. Проявата на симптомите обикновено протича с леки нарушения на походката, понякога първите прояви са болка в кръста и краката, която според самите пациенти има "стрелящ" характер. Тогава се появява атаксия в ръцете, често придружена от тремор. Може да се наблюдава неволно мускулно потрепване на крайниците, лицето и торса. В много случаи се наблюдава намаляване на мускулната сила. Чувствителността обикновено е запазена.

Типичните случаи на заболяването са придружени от зрително увреждане и окуломоторни нарушения. Първите включват стесняване на зрителните полета и намаляване на зрителната острота, причинени от постепенно прогресираща атрофия оптичен нерв. Последните са представени от непълна птоза, недостатъчност на конвергенцията и страбизъм поради пареза на абдуценсния нерв. Възможно е нистагмоидно потрепване на очите. В опит да намалят явлението птоза, пациентите повдигат вежди, което придава на лицето им изненадан израз. Клиниката се допълва от психични разстройства, намалени умствени функции и памет и развитие на депресивна невроза.

Диференциална диагноза на атаксия на Пиер-Мари

Неврологичният преглед ни позволява да изключим други видове атаксия (вестибуларна, чувствителна) и да установим нейната церебеларна природа. За разлика от атаксията на Friedreich, която се характеризира с хипорефлексия и намален мускулен тонус, неврологичният статус на пациентите с атаксия на Pierre-Marie се характеризира с повишени сухожилни рефлекси и мускулна хипертония. Особено характерен е спастичният тонус в краката, който причинява клонус на стъпалото. Липсват тежки скелетни деформации, характерни за болестта на Фридрих.

Симптомите на наследствената церебеларна атаксия и множествена склероза. Отличителна чертапървият е постепенна, стабилна прогресия без периоди на ремисия, но различни инфекциозни заболявания и наранявания могат да променят естеството на неговия курс, причинявайки значителни трудности при поставянето на диагнозата. В такива случаи е важно внимателно да се проучат анамнестичните данни, като се идентифицира комплексът от симптоми, типичен за множествена склероза: по-ясни пирамидни симптоми (обикновено долна парапареза от спастичен тип със значителна хиперрефлексия и патологични рефлекси), изчезване на коремни рефлекси, тазови нарушения (спешност), избледняване на оптичните дискове с темпоралните страни.

Диагностика на атаксия на Пиер-Мари

При наличието на типична клиника и проследяването й в няколко поколения диагнозата не представлява особени затруднения за невролога. Спорадичните случаи на заболяването изискват по-задълбочено изследване на пациента и внимателна диференциална диагноза с други видове церебеларна атаксия, множествена склероза и невросифилис.

Ако е необходимо, изключете придобитото органична патология: тумори на малкия мозък (медулобластоми, астроцитоми, хемангиобластоми), церебелит, съдови нарушения, компресия на малкия мозък поради хематоми или абсцеси на мозъка, оклузивна хидроцефалия. За тази цел се използват CT и MRI на мозъка, ултразвук и MRA на мозъчните съдове.

Диагностиката на офталмологичните заболявания се извършва от офталмолог. Изследването включва изследване на зрителната острота, конвергентен тест, офталмоскопия, периметрия, измерване на ъгъла на страбизъм и др. За по-точна проверка на диагнозата може да се наложи консултация с генетик.

Лечение и прогноза на атаксия на Пиер-Мари

Наред с невролозите в лечението на пациентите участват и офталмолози и психиатри. Тъй като етиотропна терапиявсе още не е разработен, се използва симптоматично лечение. Това са главно антидепресанти (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), успокоителни(валериана, божур, магнезиев сулфат), ноотропи ( гама-аминомаслена киселина, пирацетам, екстракти от гинго билоба), лекарства, които намаляват мускулния тонус (меликтин, баклофен, конделфин). Препоръчителни витамини Б, вит. RR и вит. СЪС; балнеолечение, лечебна физкултура. Не по-малко важно е спазването на правилния режим на работа и премахването на физическото и психологическото претоварване.

Прогнозата за възстановяване е неблагоприятна. Симптомите на заболяването постоянно се влошават и водят до инвалидност. Въпреки това, системно приложение симптоматично лечение, редовното прилагане на специален комплекс от тренировъчна терапия и други препоръки правят прогнозата за живота на пациента благоприятна.

Синоними на синдрома на Пиер Мари II. S. Nonne-(Prierre) Marie. Церебеларна хередоатаксия. Вродена церебеларна атаксия. Атаксия Мари. Наследствена церебеларна атаксия.

Определение за синдром на Пиер Мари II. Малък мозък (част от групата на спиноцеребеларната хередоатаксия, Bing).

Симптоматика на синдрома на Пиер Мари II:
1. Заболяването често започва с атаксична походка.
2. Влошаване на говора (типично малкомозъчен тип).
3. По-късно се развива изразена атаксия горен крайник(влошаване на почерка), адиадохокинеза, отсъствие на феномена на counterpunch, церебеларна асинергия, повишени сухожилни рефлекси.
4. Намален мускулен тонус.
5. Нарушения на очната мускулатура (конвергентен страбизъм, пареза на абдуценса и окуломоторни нерви). Нистагъм, атрофия на зрителния нерв, по-рядко - пигментна ретинопатия.
6. Понякога има комбинация с хореатични разстройства.
7. Понякога се развива ригидност, която може да бъде толкова изразена, че церебеларната атаксия се развива в С. Паркинсон.
8. Заболяването обикновено започва на възраст 50-60 години,
9. Наблюдават се спонтанни ремисии.

Етиология и патогенеза на синдрома на Пиер Мари II. Явно преждевременно промени, свързани с възрасттатъкани, които причиняват набръчкване или пълна атрофиякора на малкия мозък (смърт на клетките на Пуркиние). Синдромът се наблюдава по-често в комбинация с хроничен алкохолизъм, в резултат на тежки инфекции, карциноза или други хронични заболявания. Има тясна връзка със С. Фридрих I.

Диференциална диагноза. Множествена склероза. Сифилис на главния и гръбначния мозък. Тумори на малкия мозък. Екзогенна токсична атрофия на кората на малкия мозък. Синдром на амавротична идиотия. Вроден церебеларен синдром. J Dejerine-Thomas (q.v.). Tabes. S. Marchiafava-Bignami (вж.).

(болест на Пиер Мари, Hérédo ataxie cérébelleuse)

Под името "наследствена церебеларна атаксия" Пиер Мари описва през 1893 г. форма, която е различна по своята клинични проявленияот фамилната атаксия на Фридрих. Пиер Мари приписва на тази форма на заболяването наблюденията, описани от Nonne, Menzel, Fraser, Brown, Ya. Botkin и други автори. Пиер Мари разглежда анатомичната основа на болестта вродена хипоплазиямалък мозък. Разделът за фамилната атаксия на Friedreich предоставя подробни данни за анатомичните промени при фамилната атаксия на Friedreich и наследствената церебеларна атаксия на Pierre Marie, които показват, че няма абсолютно патогномонични хистологични разлики между тях. По този начин при фамилната атаксия на Фридрих многократно се отбелязва значителна церебеларна хипоплазия и при

наследствена церебеларна атаксия P. Marie дегенерация на задните колони, церебеларната и пирамидални пътекив гръбначния мозък. Но при болестта на Фридрих промените в някои системи на гръбначния мозък са на преден план, а при формата на Пиер Мари преобладават промените в малкия мозък. Между крайните варианти на тези форми има значителен брой различни преходни варианти, при които патологичният процес преобладава или в гръбначния мозък, или в малкия мозък.

Наблюдението на Nonne обикновено се цитира като пример за чиста церебеларна хипоплазия. В този случай задната черепна ямка беше рязко намалена по размер, малкият мозък беше малък и заедно с мозъчния ствол тежеше само 120 g, но не бяха открити хистологични промени в малкия мозък. Също така няма промени в маслините и гръбначния мозък. Трябва обаче да се има предвид, че изследването на хистологичните промени не е извършено с методите, които се използват в момента и дават възможност за откриване на патологичния процес в степен и характер, които не могат да бъдат открити със старите методи . В случая, описан от Fraser, хипоплазията на малкия мозък е придружена от рязко намаляване на броя на клетките на Purkinje и тяхната дегенерация.

С. Н. Давиденков формулира въпроса за анатомичните промени при болестта на Пиер Мари по следния начин: „анатомично тези случаи се характеризират с това, че при тях е по-силно изразена хипоплазията на малкия мозък, но също така се наблюдават промени в гръбначния стълб.“ Това определение доста широко обхваща всички анатомични и хистологични данни, описани в литературата.

Основата за идентифициране на формата, описана от Пиер Мари, са нейните клинични различия и характеристики на наследяване. Унитаристичните тенденции, които обединяват различни форми на атактичен синдром, са широко представени в литературата и се основават главно на голям брой различни преходни случаи. В наръчниците по неврология от Oppenheim, Bumke и Förster, Wilson няма раздел, специално посветен на атаксията на Pierre Marie; това заболяване се споменава само в главата за наследствена атаксия и различни церебеларни дегенерации. Но в неврологичната практика разграничението между фамилната атаксия на Фридрих и наследствената церебеларна атаксия на Пиер Мари е твърдо установено. С. Н. Давиденков обосновава разделението на тези форми, разчитайки главно на разликата в характера на наследяването. Пиер Мари посочи следните признаци, които характеризират тази форма и я отличават от фамилната атаксия на Фридрих. Заболяването започва между 20-45 години, т.е. много по-късно от формата на Friedreich. Има пряко наследяване с максимум едно пропуснато поколение. Пиер Мари подчерта това биологична разликаформата, която той описва от фамилната атаксия на Фридрих. При атаксията на Пиер Мари в някои случаи е възможно да се проследи заболяването до предците на пациента; Болестта на Фридрих най-често има фамилен характер, т.е. среща се при представители на едно и също поколение и много рядко се наблюдава в няколко поколения. Въпреки това, и това трябва да се подчертае, тези характеристики не са абсолютни: директното наследство в много поколения е описано при болестта на Фридрих (според клинични и анатомични данни) и липсата на заболяването в няколко поколения във формата на Пиер Мари.

Първоначалното мнение на Пиер Мари, че болестта по-често засяга жените и по-често се предава от тях, не беше потвърдено от по-нататъшни наблюдения и, както предполага С. Н. Давиденков, се основаваше на грешка.

За разлика от атаксията на Фридрих, сухожилните рефлекси във формата на Пиер Мари са повишени, често се отбелязва спастично повишаване на мускулния тонус, зрително увреждане с ограничени зрителни полета, атрофия на зрителните нерви и окуломоторни нарушения. Често има намаляване на интелигентността. Костните промени - деформация на стъпалата, кифосколиоза - липсват или се наблюдават много рядко, а ако понякога са налице, те са по-слабо изразени, отколкото при болестта на Фридрих. С. Н. Давиденков определя клиничните особености на формата на Пиер Мари, както следва: „в сравнение с формата на Фридрих тези случаи се различават повече късно начало, много по-слабо изразена склонност към развитие на костни деформации, нарушения на чувствителността и арефлексия и, обратно, много по-голяма склонност към развитие на церебрални (деменция) и по-специално очни (птоза, парализа на абдуценсния нерв, симптом на Argille-Robertson, атрофия на зрителния нерв ) симптоми“.

Наследствената церебеларна атаксия обикновено започва с нестабилна походка, понякога със стрелкащи болки в краката и кръста. Промяната в походката е от същия характер като при болестта на Фридрих. Нарушенията на походката са придружени от атаксия в ръцете, често треперене в тях. Често се наблюдават неволни мускулни потрепвания на лицето, крайниците и торса.

Нарушенията на речта са от същия характер като при болестта на Фридрих. Тонусът в краката често е спастично повишен, мускулна силазначително намалена. Сухожилните рефлекси се повишават. В много случаи се наблюдават окуломоторни нарушения, най-често непълна птоза (която кара пациента да повдига вежди и създава впечатление за „изненадано лице“), както и пареза на абдуценсния нерв, недостатъчност на конвергенцията, често атрофия на зрителния нерв. , намалена зрителна острота и стесняване на зрителните полета. Синдромът на Argyll-Robertson е описан. Както при болестта на Фридрих, се наблюдават нистагмоидни трептения. Понякога се откриват нарушения на преглъщането и повишено слюноотделяне. Сензорните нарушения са редки.

Психични промени с намалена интелигентност и мислене, увреждане на паметта, депресивни състояниясе отбелязват доста често. Заболяването има хронично прогресиращ ход. Заболяването може да започне на различна възраст.

Екзогенните фактори, особено различни инфекциозни заболявания, наранявания и интоксикации, могат да причинят влошаване на състоянието на пациентите. В редица наблюдения първите прояви на болестта са открити след и като че ли в пряка връзка с различни външни моменти. В наблюденията на С. Н. Давиденков е отбелязано влошаване във връзка с бременност, раждане и психическа травма. Две болни сестри, описани от Пайнер, се разболяха след раждане, а повторното раждане при една от тях предизвика ново влошаване. Но особено често първите прояви на заболяването или неговото влошаване са свързани с една или друга инфекция. В описаното от нас семейство заболяването е започнало след тиф.

Постоянно прогресиращият ход на заболяването може, поради влиянието на инфекция или други външни опасности, да придобие малко по-различни характеристики и да представлява значителни диагностични затруднения. Като се има предвид фактът, че екзогенните фактори могат да причинят значително влошаване на състоянието с появата на нови и засилване на съществуващите симптоми и че в бъдеще такова обостряне на процеса се изглажда, все още можем да приемем, че ходът на заболяването остава бавно прогресиращ. В по-голямата си част влошаването, чието развитие е свързано с екзогенна вредност, не се отстранява напълно и следователно подобрението е само епизод от постепенно прогресиращия ход на дегенеративния процес.

Диагнозата на наследствената церебеларна атаксия не представлява особени затруднения при наличие на типична картина на заболяването при представители на няколко поколения. Спорадичните случаи могат да представляват значителни диференциални диагностични затруднения, особено по отношение на болестта на Friedreich. Тези клинични симптоми, които разграничават и двете от тези форми в тяхната разширена форма, могат, както Flatau правилно отбеляза, да се определят от фазата на развитие на болестта. Това се отнася преди всичко за коляното, което в ранен периодболестите все още се запазват и по-късно изчезват.

В наблюденията на В. А. Муратов заболяването започва като чиста форма на наследствена церебеларна атаксия на Пиер Мари, но има кифосколиоза и в по-нататъшния ход коленните рефлекси изчезват и следователно може да се мисли по-скоро за атаксия на Фридрих .

При изследване на 2 братя със симптоми на атаксия на Фридрих Флатау открива пателарна арефлексия при един от тях, който е болен от по-продължителен период от време, а при другия рефлексите на коляното все още са запазени. Симптомът на Бабински, който е един от характерните признаци на фамилна атаксия, може да изчезне с напредване на заболяването.

Винаги трябва да се има предвид, че референтните точки за диференциалната диагноза на фамилната атаксия на Фридрих и наследствената церебеларна атаксия на Пиер Мари не са един симптом, а комбинация от определен клиничен синдромсъс заболяване на братя и сестри при болестта на Фридрих или със заболяване в няколко поколения при атаксия на Пиер Мари. Спорадичните случаи често не могат да бъдат приписани със сигурност на конкретна форма. Наличност голямо количествопреходните форми, дегенеративният характер на процеса и прогресивният ход на заболяването значително намаляват практическото значение на разграничаването на спиналната атаксия на Фридрих от церебеларната атаксия на Пиер Мари в ежедневната работа на невролога.

Може да създаде значителни трудности диференциална диагнозаспорадични случаи на наследствена церебеларна атаксия с множествена склероза. Стабилно прогресиращият ход на заболяването при липса на ремисии, характерни за множествената склероза, е важен отличителен белег, въпреки че клиничната симптоматика на тези заболявания може да бъде, поне в отделни фази на процеса, много сходна. Възможно е да се установят определени разлики. По този начин при множествена склероза пирамидните симптоми обикновено са по-ясно изразени, особено долната спастична парапареза с рязко повишаване на сухожилните рефлекси, клонусите и патологичните рефлекси (екстензорни и флексионни). Нарушенията на сфинктера, особено позивите за уриниране, също са често срещани симптоми на множествена склероза. Типичните признаци на наследствената церебеларна атаксия не включват липсата на коремни рефлекси и избелването на темпоралните половини на папилите на зрителния нерв, които са много чести при множествена склероза.

Разликата от церебралния сифилис, която протича с изразени церебеларни симптоми, може да създаде определени трудности. Бавно и постепенно развитие малкомозъчни симптомиви позволява да разграничите наследствената атаксия на Пиер Мари от острата атаксия на Лайден-Вестфал. Но в случаите, когато симптомите на наследствената церебеларна атаксия възникват веднага след остро инфекциозно заболяване, разликата от острата атаксия може да доведе до толкова големи трудности, че само дългосрочното наблюдение на процеса може да реши проблема с диагнозата.

Малкият мозък е компонент на мозъка, който се намира в задната черепна ямка. Кули над него медулаи мост. Малкият мозък е отделен от тилната част на мозъка с палатка, с други думи, палатка. Името е представено от процес на твърдата обвивка на мозъка. Свържете се с мозъчния ствол - отделът, който отговаря за всичко жизнени функциитяло, като дишане и сърдечен ритъм, малкият мозък може благодарение на 3-те крака, които го свързват с багажника.

При раждането масата на малкия мозък е приблизително 5% от общата телесна маса, около 20 г. Но с възрастта обемът на малкия мозък се увеличава и до 5 месеца масата се увеличава 3 пъти, а до 9 месеца е приблизително 4 пъти повече от оригинала. При хората до 15-годишна възраст малкият мозък спира да се увеличава и тежи приблизително 150 г. Малкият мозък има структура, подобна на мозъчните полукълба. Наричат ​​го дори „малък мозък“. Има две повърхности:

• Горен;
• Отдолу.

И също два ръба:

• предна;
• Задна.

Малкият мозък има 3 дяла:

• Древна – кука;
• Стар - червей, който се намира в средната линия на малкия мозък;
• Ново - полукълба, които са 2 на брой, са разположени отстрани на червея и имитират полукълба голям мозък. В еволюционен план това е най-развитата структура на малкия мозък. Всяко полукълбо е разделено на 3 дяла чрез жлебове, като всеки дял съответства на определена част от червея.

Подобно на мозъка, малкият мозък е сив и бели кахъри. Сивото изгражда кората, а бялото - влакната, като вътре са разположени малкомозъчните ядра - кълбовидни, назъбени, тегментални. Тези ядра играят важна роляв проводимостта на нервни пътища, които не се пресичат по пътя си или се пресичат два пъти, което води до локализиране на признаците на нарушението от засегнатата страна. Нервен импулс, преминавайки през ядрата на малкия мозък, е необходимо на малкия мозък да изпълнява функциите си:

• Координация на движенията, тяхната пропорционалност и плавност;
• Поддържане на баланса на тялото;
• Регулиране на мускулния тонус, неговото преразпределение и поддържане, което осигурява адекватно изпълнение на функциите, възложени на мускулите;
• Осигуряване на център на тежестта;
• Синхронизация на движенията;
• Анти-гравитация.

Всяка от тези функции играе важна роля в човешкия живот. При загуба или увреждане на тези функции се появяват характерни симптоми, които се обединяват общ термин"мозъчен синдром". Този синдром се характеризира с вегетативни нарушения, двигателна сфера, мускулен тонус, което не може да не повлияе на качеството на живот на пациента. Един от компонентите на синдрома е атаксия.

Церебеларна атаксия

Атаксия е нарушение на координацията и двигателната функция. Това се проявява под формата на нарушения в движението, походката и равновесието. Атаксията е придружена от друга група специфични за нея симптоми. Ако се появят в неподвижно положение, тогава ние говорим заза статична атаксия, ако по време на движение, тогава за динамична. Атаксия има много форми и се среща при голямо разнообразие от заболявания. Отделно се отличава церебеларната атаксия, която е свързана с патологични процесималък мозък.

В неврологичната практика е обичайно церебеларната атаксия да се разделя на следните видове, в зависимост от естеството на процеса:

• Остро начало;
• Подостро начало (от 7 дни до няколко седмици);
• Хронична прогресивна (развиваща се в продължение на няколко месеца или години) и епизодична (пароксизмална).

Церебеларните лезии, които водят до развитие на атаксия, могат да бъдат вродени, генетично програмирани или придобити. Основните провокиращи фактори за това заболяване са:

• Удар исхемичен типпричинени от запушена артерия атеросклеротична плака, ембол или друго чуждо тяло;
• Хеморагичен инсулт;
• Травма в резултат на черепно-мозъчна травма;
• Интрацеребрален хематом, който води до компресия на интрацеребеларните структури;
• Множествена склероза;
• Синдром на Guillain;
• Възпалителни заболявания на мозъка – енцефалити;
• Обструктивната хидроцефалия е воднянка на мозъка, причинена от блокиране на мозъчни структури;
• Остри интоксикации от различен произход;
• Метаболитни нарушения.

Появата на подостра форма на атаксия най-често се свързва с интрацеребрален тумор - астроцитом, хемангиобластом, медулобластомен епендимом. Освен това туморът се намира в малкия мозък, компресира и разрушава неговите структури. Но не само туморите причиняват субакутна форма на церебеларна атаксия. Причините, изброени по-горе, също могат да причинят появата му.

Хроничната форма на атаксия често е резултат от дългогодишен алкохолизъм и хронични интоксикации– злоупотреба с вещества или наркомания. Наследствени формиатаксиите най-често се свързват с генетични заболявания:

• Атаксия на Фридрих, проявяваща се с нарушения в ходенето, говора, почерка и слуха. Заболяването се характеризира с прогресивно развитие мускулна атрофияс участие на зрителния нерв в дегенеративния процес, което води до слепота. За дълъг период от време интелигентността намалява и се появява деменция;
• Наследствената церебеларна атаксия на Пиер-Мари, която има висока тенденция към прогресия, се състои от церебеларна хипоплазия, т.е. нейното недоразвитие. Това се проявява с нарушения в походката, речта и изражението на лицето, неволни мускулни потрепвания, намалена сила в крайниците и потрепвания на очните ябълки. Тези симптоми се комбинират с депресия и намалена интелигентност. Заболяването обикновено се усеща около 35-годишна възраст;
• Атрофия на малкия мозък на Холмс;
• Тардивна церебеларна атаксия или кортикална церебеларна атрофия на Marie-Foy-Alajouanine;
• Оливопонтоцеребеларна дегенерация (OPCD).

Церебеларна атаксия и симптоми

Симптомите на атаксия са доста специфични. Веднага хваща окото. Много е трудно да пропуснете появата на разстройство. Основен характерни симптомиза церебеларна атаксия са:

• Метещи, несигурни, некоординирани движения, в резултат на които човек може да падне;
• Нестабилна походка, която ви пречи да вървите по права линия. Освен това пациентите са толкова нестабилни на краката си, че предпочитат да разтворят краката си широко за по-голяма стабилност и баланс с ръцете си;
• Неволни спирания на двигателната активност по-рано от планираното;
• Повишена двигателна амплитуда;
• Невъзможност за изправяне;
• Неволно люлеене от една страна на друга;
• Интенционен тремор, който се характеризира с липса на треперене в покой и интензивен тремор при движение;
• Нистагъм, който се състои в неволно потрепване на очните ябълки;
• Адиадохокинеза, която се проявява чрез неспособността на пациента бързо да извършва редуващи се противоположни двигателни действия. Такива хора не могат бързо да извършат движението „развиване на електрическа крушка“. Ръцете им няма да се движат съгласувано;
• Нарушен почерк, който става неравен, размахващ и едър;
• Дизартрия е нарушение на говора, при което речта губи своята гладкост, забавя се и се появяват увеличени паузи между думите. Речта е накъсана, скандирана - ударението е върху всяка сричка;
• Мускулна хипотония, тоест слабост с намалени дълбоки рефлекси.

В този случай явленията на атаксия се увеличават значително с внезапна промяна в посоката на движение, с внезапно издигане, с бързо начало на движение. В зависимост от естеството на проявата се разграничават два вида атаксия:

• Статично, което се проявява в покой. Пациентите трудно поддържат изправена поза;
• Динамичен, който се характеризира с признаци на разстройство по време на движение.

Диагностични тестове за атаксия

Диагнозата на церебеларната атаксия не е трудна. За изследване, функционални тестове, които ви позволяват да отделите статичната атаксия от динамичната. Статичната атаксия се идентифицира по-ясно със следните тестове:

• Ромберг, при което пациентът е помолен да се изправи, със затворени очи и протегнати ръце. Има нестабилност и залитане. Човек трудно поддържа координация. Ако го помолите да стои на един крак, ще бъде невъзможно, без да загуби равновесие;
• Ходенето по конвенционална права линия е невъзможно. Човек ще се отклони надясно или наляво, назад или напред, но няма да може да върви право по линията;
• Ходенето със странична стъпка е невъзможно. Пациентите сякаш танцуват, докато изпълняват това движение, а торсът неизбежно изостава от крайниците;
• „Звезди“, което се състои в последователно правене на 3 крачки по права линия, последвано от 3 крачки назад по същата линия. Тестът се провежда с с отворени очи, а след това със затворени;
• Невъзможно е да седнете със скръстени ръце на гърдите, когато излизате от легнало положение. нормална функциямалкият мозък осигурява синхронно свиване на мускулите на багажника, както и задни мускулибедрата. Статичната атаксия лишава малкия мозък от тази способност, в резултат на което човек не може да седне, без да си помага с ръцете, той пада назад, докато в същото време кракът му се повдига. Този симптомокомплекс носи името на автора Бабински.

За идентифициране на динамична атаксия се използват следните тестове:

• Пръст-назален, който се характеризира с пропускане на марката, когато се опитвате да ударите носа с пръст;
• Удрянето на чука също е трудно. Лекарят моли пациента да удари с пръст движещия се чук;
• Петата-коляно, чийто смисъл е да предложи на пациента, легнал по гръб, да удари коляното на противоположния крак с петата си и да спусне петата с плъзгащи се движения към стъпалото на другия крак. Атаксията не ви позволява да ударите коляното и да спуснете петата плавно равномерно;
• „Извиване на електрическата крушка“ е характерно движение на ръката, което имитира това действие. Болните размахват ръцете си неравномерно, диво и грубо;
• За да проверите излишъка и диспропорционалността на движенията, помолете пациента да протегне ръцете си на хоризонтално ниво, дланите напред. Командата на лекаря за промяна на позицията на дланите надолу няма да бъде успешна. Ясен завой на 180° е просто невъзможен. В този случай едната ръка може да се върти прекомерно, докато другата изостава;
• Finger Doynikova, която се състои в невъзможност за огъване на пръстите и завъртане на ръката от седнало положение, когато ръката е отпусната и лежи на коленете, дланите нагоре;
• Пръст-дигитален, при който пациентът е помолен да затвори очи и е помолен да удари краищата показалците, които са малко раздалечени и поставени настрани. Наблюдава се липса и тремор;

При преглед при невролог се установява понижен мускулен тонус, нистагъм, дизартрия и тремор. Освен преценката на лекаря те използват инструментални методиизследвания. Те са насочени към идентифициране на промени в малкия мозък, в неговата структура - природата на тумора, посттравматични хематоми, вродени аномалииили дегенеративни промени в церебеларната тъкан, компресия и изместване на съседни анатомични структури. Сред тези методи голямо значениеимам:

• стабилография;
• Вестибулометрия;
• Електронистагмография;
• Компютърна томография (CT);
• Магнитен резонанс (MRI);
• Магнитно-резонансна ангиография (MRA);
• Доплерография на мозъчните съдове.

Лабораторните тестове се използват за идентифициране на инфекциозни мозъчни лезии:

• Анализ на кръвта;
• PCR изследване;
• Лумбална пункция за изследване на цереброспиналната течност за инфекция или кръвоизлив.

Освен това се извършва изследване на ДНК, за да се определи наследственият характер на атаксията. Този диагностичен метод ни позволява да идентифицираме риска от раждане на бебе с тази патология в семейство, където са регистрирани случаи на церебеларна атаксия.

Лечение на церебеларна атаксия

Лечението на всяко заболяване е насочено преди всичко към премахване на причината за заболяването. Ако атаксията не е генетична по природа, основната терапия трябва да бъде насочена срещу причинен фактор, било то мозъчен тумор, инфекция, нарушение на кръвообращението. В зависимост от причината, лечението ще варира. Симптоматичната терапия обаче има Общи черти. Основните лекарства за премахване на признаците на заболяването включват:

• Лекарства от групата на бетахистин (Betaserc, Vestibo, Westinorm);
• Ноотропни и антиоксиданти (пирацетам, фенотропил, пикамилон, фенибут, цитофлавин, церебролизин, актовегин, мексидол);
• Лекарства, които подобряват кръвообращението (Cavinton, Pentoxphylline, Sermion);
• Комплекси от витамин В, както и техните комплекси (Milgamma, Neurobeks);
• Лекарства, които влияят на мускулния тонус (Mydocalm, Baclofen, Sirdalud);
• Антиконвулсанти (Карбамазепин, Прегабалин).

По този начин, в случай на инфекциозно-възпалителен генезис на заболяването, се предписва антибактериална или антивирусна терапия. При съдови нарушенияпредписани са лекарства, които стабилизират кръвообращението - ангиопротективни средства, тромболитици, антиагреганти и вазодилататори, както и антикоагуланти. Атаксия, причинена от интоксикация, изисква интензивни детоксикационни мерки инфузионна терапия, диуретици и хемосорбинова киселина.

За атаксии с наследствен характерпоражения радикално лечениене съществува. В тези случаи се предписва метаболитна терапия:

• INвитамини В12, В6 или В1;
• мелдоний;
• Препарати от гинко билоба или пирацетам.

Церебеларната атаксия с туморна природа често изисква хирургично разрешаване. В зависимост от вида на тумора може да се предпише химиотерапия или лъчева терапия. Всяко лечение на атаксия се допълва от физиотерапия и масаж. Това помага за предотвратяване на мускулна атрофия и контрактури. Класовете са насочени към подобряване на координацията и походката, както и поддържане на мускулния тонус.

Освен това се предписва гимнастически комплекс физиотерапия, чиято цел е намаляване на некоординираността на движенията и укрепване на мускулните групи на крайниците. Изразено клинични симптомиЗаболяването не само значително намалява качеството на живот на пациента, церебеларната атаксия е изпълнена с животозастрашаващи последици. Неговите усложнения включват:

• Чести повтарящи се инфекциозни процеси;
• Хронична сърдечна недостатъчност;
• Дихателна недостатъчност.

Прогнозата на синдрома на церебеларната атаксия зависи изцяло от причината за възникването му. Навременно лечениеостър и подостри формипричинени атаксии съдова патология, интоксикация, възпаление, води до пълно или частично възстановяване на функциите на малкия мозък. Често не е възможно напълно да се излекува атаксия. Има лоша прогноза поради факта, че заболяването има тенденция да прогресира.

Заболяването намалява качеството на живот на пациента и причинява множество нарушения на други органи и системи. Първите предупредителни знаци изискват задължително лечениена лекаря. Навременната диагноза и започването на лечение осигуряват много по-голям шанс за възстановяване на увредените функции или забавяне на процеса с повече благоприятен изходотколкото в случай на късно прилагане.

Най-тежкият курс е наследствената атаксия. Те се характеризират с хронична прогресия с увеличаване и влошаване на симптомите, което завършва с неизбежно увреждане на пациента. Няма специфична профилактика срещу атаксия. Развитието на заболяването може да се предотврати чрез предотвратяване на наранявания, съдови дисбаланси, интоксикации и инфекции. А когато се появят – своевременно лечение.

Наследствената патология може да бъде избегната само чрез генетична консултация със специалист относно планирането на раждането на дете. За това събират максимална сумаинформация относно наследствени заболяваниясемейства. Те анализират възможните рискове и могат да вземат проби за ДНК тестове. Всичко това ни позволява да оценим предварително възможността за раждане на дете с генетично заболяване. Планирането на бременност е превенция на много заболявания.

Видео