Rdzeniowy zanik mięśni objawia się wczesne dzieciństwo. Pierwsze objawy mogą pojawić się już 2-4 jeden miesiąc. Jest to choroba dziedziczna, która charakteryzuje się tym, że w pniu mózgu stopniowo obumiera komórki nerwowe.

Typy problemów

W zależności od tego, kiedy pojawią się pierwsze, wyróżnia się kilka typów choroby, ze względu na nasilenie przebiegu i charakter zmian zanikowych.

rdzeniowy zanik mięśni może rozwinąć się w:

Pierwszy typ: ostry (forma Verdiga-Hoffmana);

Drugi typ: pośredni (niemowlęcy, przewlekły);

Typ trzeci: postać Kugelberga-Welandera (przewlekła, młodzieńcza).

Według ekspertów trzy rodzaje tej samej choroby powstają w wyniku różnych mutacji tego samego genu. Rdzeniowy zanik mięśni jest choroby autoimmunologiczne, który wynika z dziedziczenia dwójki geny recesywne, po jednym od każdego z rodziców. Miejsce mutacji zlokalizowane jest na chromosomie 5. Występuje u co 40 osób. Gen jest odpowiedzialny za kodowanie białka zapewniającego istnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Jeśli proces ten zostanie zakłócony, neurony obumierają.

Choroba Verdina-Hoffmanna

Możesz podejrzewać obecność problemu nawet w czasie ciąży. Jeśli u dziecka rozwinie się rdzeniowy zanik mięśni typu 1, często obserwuje się powolne i późne ruchy płodu w czasie ciąży. Po urodzeniu lekarze mogą zdiagnozować uogólnioną hipotonię mięśni.

Atrofie zaczynają pojawiać się już w pierwszych miesiącach życia. Często w odcinkach proksymalnych odnotowuje się pęczki grzbietu, tułowia i kończyn. Obserwuje się także zaburzenia opuszkowe. Należą do nich powolne ssanie, słaby płacz, naruszenie procesu połykania. U dzieci z chorobą Verdina-Hoffmana często obserwuje się osłabienie wymiotów, kaszlu, odruchów gardłowych i podniebiennych. Zauważają również migotanie mięśni języka.

Ale to nie wszystkie objawy, za pomocą których można określić rdzeniowy zanik mięśni. Objawy charakterystyczne dla typu 1 tę chorobę obejmują osłabienie mięśni międzyżebrowych. W tym przypadku klatka piersiowa dziecka wygląda na spłaszczoną.

W pierwszych miesiącach życia takie dzieci często cierpią infekcje dróg oddechowych, zapalenie płuc i częste aspiracje.

Diagnostyka choroby Verdina-Hoffmana

Możesz określić chorobę, badając dziecko. Jest wiele objawy kliniczne, na podstawie którego specjaliści mogą stwierdzić, że u dziecka występuje dziedziczny rdzeniowy zanik mięśni. Diagnostyka obejmuje:

Biochemiczne badanie krwi (wykaże niewielki wzrost aldolazy i fosfokinazy kreatynowej);

Badanie elektromiograficzne (w sprawie porażki rogów przednich rdzeń kręgowy będzie świadczyć o rytmie palisady);

Według doniesień rdzeniowy zanik mięśni występuje u około 1 na 6000 urodzeń. W większości przypadków dzieje się tak z przyczyn genetycznych. Nosiciel zmutowanego genu może nie wykazywać żadnych objawów choroby. Zazwyczaj jedna na 35 osób ma ten gen. I tylko na spotkaniu dwóch zmutowanych genów – ojca i matki, choroba ta może się rozwinąć. Dziedziczność jest główną przyczyną poważnych chorób.

Objawy

Choroba atakuje duże mięśnie kręgosłupa dziecka, które z powodu zaniku komórek nerwowych nie otrzymują sygnałów motorycznych z rdzenia kręgowego. Unieruchomienie postępuje. Mięśnie szybko zanikają, ponieważ są w stanie nieaktywnym. W rezultacie cierpi funkcja oddechowa dziecko. Oddychanie staje się coraz trudniejsze.

Wyraźne objawy zaniku mięśni u dzieci to:

• zmniejszone napięcie mięśniowe;
• absolutny brak refleksu;
• zaburzony mechanizm ssania i połykania;
• dziecko nie może samodzielnie przeżuwać jedzenia;
• występuje skolioza;
• wspólne problemy;
• niedowład przepony;
• ogólne wady rozwojowe;
• demencja;
• klatka piersiowa jest zdeformowana.

Przy tak poważnych objawach dzieci rzadko dożywają wieku powyżej 9 lat.

Diagnostyka rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

Diagnozę stawia lekarz na podstawie badania i szczegółowe badania Historia rodzinna. Jest to konieczne, aby odróżnić rdzeniowy zanik mięśni od innych chorób o podobnych objawach.

Metody diagnozowania rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci są następujące:

• enzymatyczne badania krwi;
• badania genetyczne;
• zgodnie ze wskazaniami przepisana jest biopsja mięśnia;
• pomiar szybkości przewodnictwa nerwowego;
• aktywność elektryczna mięśni.

Na podstawie badań lekarz określi trafna diagnoza i zostanie przepisane odpowiednie leczenie, biorąc pod uwagę Cechy indywidulane dziecko. Całkowite wyleczenie z tej choroby jest prawie niemożliwe. Wszystkie wysiłki lekarzy mają na celu maksymalne wsparcie życiowej aktywności organizmu dziecka.

W zależności od stopnia uszkodzenia rdzenia kręgowego dobierane są indywidualne środki, do których należy przystosować dziecko funkcje życiowe. Zauważono na przykład, że już przed 3. rokiem życia dzieci uczą się umiejętnie kierować wózkiem inwalidzkim i samodzielnie się po nim poruszać.

Komplikacje

Niestety rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieuleczalne choroby. Leczenie polega na objawowym leczeniu podtrzymującym. Powikłania i konsekwencje choroby są bardzo poważne:

• paraliż rozwija się w wyniku wzrostu masy mięśniowej;
• rozwój ciężkich powikłań ze strony układu oddechowego;
• wygaśnięcie funkcji żucia i połykania;
• rozwój ciężkich postaci skoliozy;
• deformacje klatka piersiowa różnym stopniu;
• zanik mięśni;
• śmierć.

Leczenie

Co możesz zrobić

Jeśli zaczniesz zauważać u swojego dziecka jakiekolwiek objawy rdzeniowego zaniku mięśni, najlepszą rzeczą, jaką możesz zrobić, to jak najszybciej zwrócić się o wykwalifikowaną pomoc. opieka medyczna. Na podstawie wyników badań lekarz postawi diagnozę i zaleci leczenie oraz działania poprawiające adaptację dziecka do życia codziennego.

Według wskazań, specjalny wózek niepełnosprawny w którym dziecko uczy się samodzielnego poruszania się. W zależności od stopnia zaniku mięśni można zalecić inne urządzenia, np. chodzik, który pomoże dziecku w poruszaniu się. Rodzice chorego dziecka powinni być uważnie monitorowani, szczególnie w okres początkowy aby dziecko nauczyło się obsługi urządzeń.

Zalecane są również specjalne procedury fizjoterapeutyczne, które należy wykonywać regularnie. Nie ignoruj ​​​​wizyt lekarzy, których wysiłki mają na celu pomóc Tobie i Twojemu dziecku w trudnej sytuacji.

Co robi lekarz

Działania lekarzy zajmujących się leczeniem dziecka ze zdiagnozowanym rdzeniowym zanikiem mięśni zmierzają w kilku kierunkach:

• do leczenia dysfunkcji mięśni oddechowych;
• do leczenia dysfunkcji mięśni połykania;
• leczyć letarg mięśnie kręgosłupa i skrzywienie kręgosłupa;
• w leczeniu nieprawidłowej reakcji na leki zwiotczające mięśnie.

Zadanie stojące przed lekarzami nie jest łatwe. Należy również wziąć pod uwagę stresujący stan rodziców, którzy dowiadują się o groźnej chorobie ich dziecka. Jednak dzięki wspólnym wysiłkom lekarzy i rodziców możliwa i konieczna jest walka z chorobą. Obecnie medycyna podejmuje dość udane kroki w badaniu choroby i opracowywaniu nowych metod jej leczenia.

Zapobieganie

Środki zapobiegające chorobie mają na celu jej szybkie rozpoznanie, co w niektórych przypadkach można wykonać nawet w macicy. Wczesna diagnoza upoważnia opieka medyczna dzieci, u których zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni, a także ich rodziców.

Jeśli rodzina stanęła już przed problemem posiadania dziecka z tą chorobą, wówczas profilaktyka ma na celu zapobieganie ponownym narodzinom potomstwa z podobną diagnozą. Specjalny testy genetyczne pozwoli określić obecność zmutowanego genu u rodziców.

Również oglądam

Uzbrój się w wiedzę i przeczytaj przydatny artykuł informacyjny na temat rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci. W końcu bycie rodzicami oznacza studiowanie wszystkiego, co pomoże utrzymać stopień zdrowia w rodzinie na poziomie „36,6”.

Dowiedz się, co może powodować chorobę, jak rozpoznać ją w odpowiednim czasie. Znajdź informacje o tym, jakie są oznaki, dzięki którym można określić złe samopoczucie. I jakie badania pomogą zidentyfikować chorobę i postawić prawidłową diagnozę.

W artykule przeczytasz wszystko o sposobach leczenia choroby, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni u dzieci. Określ, jaka powinna być skuteczna pierwsza pomoc. Jak leczyć: wybierz leki lub metody ludowe?

Dowiesz się także, co może być niebezpieczne przedwczesne leczenie choroba rdzeniowy zanik mięśni u dzieci i dlaczego tak ważne jest unikanie jej konsekwencji. Wszystko o tym, jak zapobiegać rdzeniowemu zanikowi mięśni u dzieci i zapobiegać powikłaniom.

A troskliwi rodzice znaleźć na stronach serwisowych pełna informacja na temat objawów rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci. Czym różnią się objawy choroby u dzieci w wieku 1,2 i 3 lat od objawów choroby u dzieci w wieku 4, 5, 6 i 7 lat? Jakie jest najlepsze leczenie rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci?

Zadbaj o zdrowie swoich bliskich i bądź w dobrej formie!

Termin rdzeniowy zanik mięśni jest pojęciem zbiorczym obejmującym szereg chorób, którym towarzyszy uszkodzenie przednich odcinków rdzenia kręgowego. Zazwyczaj, ta patologia jest dziedziczna.

Pierwsze oficjalnie zarejestrowane przypadki tej choroby datowane są na koniec XIX wieku. Jednak niektóre źródła opisują objawy wskazujące na przypadki schorzeń kręgosłupa jeszcze przed oficjalnym uznaniem diagnozy.

To jest ważne! Rdzeniowy zanik mięśni często pojawia się we wczesnym okresie dzieciństwo Może jednak wystąpić również u osób starszych. W tym drugim przypadku zespół objawów choroby jest znacznie mniej wyraźny niż u dzieci. Niestety, w przypadku wrodzonej atrofii, ponad połowa dzieci umiera we wczesnym wieku, przed ukończeniem drugiego roku życia.

Omawiana choroba atakuje głównie duże mięśnie kończyn dolnych, a także szyi i głowy. Może również wystąpić zanik mięśni pleców. Mniej więcej proces patologiczny wpływa na wszystkie struktury mięśnie szkieletowe chory. Poziom rozwój mentalny Jednocześnie w większości przypadków utrzymuje się u chorych dzieci, ponieważ zanik rdzenia kręgowego i mięśni nie prowadzi do zniszczenia tkanek mózgowych.

Etiologia i klasyfikacja rdzeniowych zaników mięśni

Zanik mięśni o charakterze rdzeniowym rozwija się z powodu wrodzonego patologia chromosomowa przekazywana w sposób autosomalny recesywny od rodziców. Jednocześnie sami rodzice nie zawsze mają oznaki takiej choroby.

Praktycznie nie ma to wpływu na rozwój atrofii nawet w wieku dorosłym czynniki zewnętrzne. Minimalny wpływ na tempo rozwoju objawów choroby, a także ich nasilenie, mogą mieć zaburzenia krążenia w dolne kończyny i organizmu jako całości, niedożywienie, regionalne zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego, urazy.

Do chwili obecnej eksperci wyróżniają cztery typy choroby, różniące się ciężkością i stopniem upośledzenia zdolności pacjenta do samodzielnego działania.

1. Rdzeniowy zanik mięśni typu 1. Rozwija się we wczesnym dzieciństwie, któremu towarzyszą poważne zaburzenia anatomiczne i zaburzenia funkcjonalne. U dzieci dochodzi do naruszenia odruchu ssania, oddychania, połykania. Jednocześnie dziecko, które ze względu na wiek nie posiada pełnoprawnych funkcji mechanizmy kompensacyjne zwykle umiera. Ten formularz Choroba jest wykrywana w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia dziecka i ma najgorsze rokowanie.
2. Atrofia drugiego typu ma nieco więcej łatwy przepływ. Pojawia się przed ukończeniem 1 roku życia. Jednocześnie dziecko jest w stanie siedzieć, stać przy wsparciu rodziców. Naruszenia w pracy są niezwykle istotne ważne systemy nie przychodzi. Tacy pacjenci często umierają w dzieciństwie z powodu zastoinowego zapalenia płuc, które występuje z powodu małej mobilności.
3. Rdzeniowy zanik mięśni trzeciego typu występuje w późniejszym wieku, po półtora do dwóch lat życia, a także u dorosłych. Pacjenci zachowują zdolność samodzielnego stania, ale zmuszeni są do poruszania się na wózku inwalidzkim.
4. Czwarty typ choroby odnosi się do postaci dorosłych. Wykrywa się go częściej w wieku 35-40 lat. Charakteryzuje się powolnym rozwojem i dominującym uszkodzeniem mięśni głowy i szyi. Rzadziej niż poprzednio rozpatrywane formy prowadzi do niepełnosprawności.

Objawy zjawisk zanikowych pochodzenia rdzeniowego

Zespół objawów atrofii pochodzenia rdzeniowego może się nieco różnić w zależności od rodzaju i stopnia choroby. Dlatego często można założyć obecność pierwszego rodzaju atrofii już na prenatalnym etapie rozwoju płodu. Dziecko zaczyna się poruszać późno, porusza się ospale, niechętnie.

Po urodzeniu takie dzieci są również nieaktywne, ich aktywność ruchowa jest znacznie zmniejszona. Początkowo wpływa to na tkankę mięśniową kończyn (zarówno dolnych, jak i górnych). Następnie proces patologiczny rozciąga się na szyję i głowę. Dzieci z omawianą diagnozą nie mogą siedzieć lub siadają zbyt późno, przy pomocy rodziców.

Wizualnie zanik mięśni może nie być zbyt zauważalny, ponieważ brakujące objętości mięśni z reguły są kompensowane przez tłuszcz i tkanka łączna. Jednak w tym przypadku pacjent ma drżenie rąk, niewielkie drżenie języka. Oprócz, piętno uogólniony zanik to spłaszczona klatka piersiowa. Ten objaw rozwija się na skutek zmniejszonego napięcia mięśniowego.

Późniejsze zniknięcie odruchy ścięgniste pacjenta, zniekształcenie proporcji anatomicznych i budowy ciała. Tak więc dłonie pacjenta często przybierają postać ptasich łap, przyjmując pozycję wyprostowaną Odwrotna stronałokcie i zaciśnięte pięści. Jednak takie objawy występują w końcowych stadiach choroby.

U dorosłych objawy choroby rozwijają się powoli, pacjenci zachowują zdolność samo spełnienie podstawowe czynności takie jak golenie, mycie, ubieranie. Zanik tej możliwości wymaga stałego monitorowania pacjenta.

To jest ważne! Objawy towarzyszące Rdzeniowy zanik mięśni obejmuje częste występowanie ciężkie zapalenie płuc oraz inne choroby zakaźne i zapalne.

Leczenie i profilaktyka rdzeniowego zaniku mięśni

To jest ważne! Do chwili obecnej nie ma ogólnie przyjętej metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, ponieważ nie ma skutecznych metod. środki zapobiegawcze. naukowcy różne kraje prowadzone są aktywne badania w celu znalezienia sposobu na wyeliminowanie przyczyn patologia genetyczna rozwój rdzenia kręgowego. Rozważane są najbardziej obiecujące osiągnięcia, podczas których stosowano takie leki, jak maślan sodu, kwas walproinowy.

Leczenie niefarmakologiczne obejmuje takie metody stymulacji nerwowo-mięśniowej, jak masaż, elektrofereza prozeryny, umiarkowane ćwiczenia fizyczne rozgrzewanie mięśni. Wszystko to jednak przyczynia się do pewnego spowolnienia postępu choroby pełne wyzdrowienie nie przychodzi.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni poprzez zastosowanie leki obejmuje przepisanie pacjentowi leków takich jak:

1. Leki promujące przewodzenie impulsu nerwowo-mięśniowego (nivalin, prozerin). Fundusze te poprawiają unerwienie dotkniętych chorobą masa mięśniowa co pomaga spowolnić postęp choroby.
2. Leki poprawiające metabolizm i krążenie obwodowe (actovegin). Terapia taka może spowolnić rozwój choroby poprzez nieznaczne przyspieszenie procesów anabolizmu w mięśniach, a także poprawę w nich przepływu krwi.
3. Leki nootropowe (piracetam, nootropil). Popraw dopływ krwi do narządów centralnych system nerwowy.

Oprócz specyficznego wpływu na ognisko patologii, terapia obejmuje również działanie objawowe. W końcowej fazie choroby, gdy pacjent traci zdolność samodzielnego oddychania, hospitalizowany jest na oddziale intensywnej terapii i intensywna opieka na długo sztuczna wentylacja płuca.

Dla każdego człowieka niezwykle ważne jest zachowanie niezależności i aktywności. Istnieją jednak choroby, w wyniku których pacjenci stopniowo stają się niesprawni i mogą jedynie się poruszać pomoc z zewnątrz lub na wózkach inwalidzkich. Do tego typu chorób zalicza się rdzeniowy zanik mięśni, w wyniku którego człowiek nie tylko nie może chodzić, ale czasami nawet nie jest w stanie samodzielnie oddychać.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, rdzeniowy zanik mięśni) to cała grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się zwyrodnieniem neurony ruchowe rdzeń kręgowy.

Jest to jedna z najczęstszych patologii wśród chorób genetycznych. Zapadalność wśród noworodków wynosi jeden przypadek na 6 000–10 000 dzieci, w zależności od badanego kraju. Prawie połowa dzieci urodzonych z SMA nie może dożyć nawet dwóch lat i umrze.

Jednak zanik mięśni to nie tylko choroba wieku dziecięcego, mogą na nią cierpieć osoby w każdym wieku. Naukowcy odkryli, że co 50 mieszkaniec Ziemi jest nosicielem recesywnego genu SMN1 (neuron motoryczny przetrwania), który prowadzi do SMA. Chociaż wszystkie typy tej choroby wynikają z mutacji w jednym regionie chromosomu, ma ona wiele postaci o różnym nasileniu objawów w każdym wieku. Pomimo straty aktywność silnika mięśni, ich wrażliwość zostaje zachowana. Proces nie ma wpływu na intelekt pacjentów, jest on w pełni zgodny z normą.

Chorobę tę po raz pierwszy opisał w 1891 roku Guido Werding, który nie tylko odnotował objawy, ale także zbadał zmiany morfologiczne w mięśniach, nerwach i rdzeniu kręgowym.

Najczęściej występują typy SMA proksymalnego (około 80-90% wszystkich przypadków), w którym bardziej zajęte są mięśnie położone bliżej środka ciała (udowe, kręgowe, międzyżebrowe itp.).

Film przedstawiający pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni

Rodzaje chorób i nasilenie objawów

Wśród gatunków proksymalnych wyróżnia się cztery formy choroby, które grupuje się ze względu na wiek wystąpienia procesu, nasilenie objawów oraz średni czas trwaniażycie.

Formy zaniku bliższego odcinka kręgosłupa - tabela

Istnieje wiele rdzeniowych zaników mięśni, które obejmują dystalne części ciała. Najczęściej dotknięte górne kończyny, a sama choroba jest zwykle rejestrowana w dość dorosłym wieku.

W przypadku SMA mięśnie znacznie tracą masę i objętość.

Oprócz tej klasyfikacji istnieje podział SMA na postacie izolowane (występujące wyłącznie na skutek uszkodzenia neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym) i postaci mieszane (dodatkowe choroby, takie jak choroby serca, oligofrenia, złamania wrodzone itp. łączą się z amiotrofią kręgosłupa) .

Przyczyny i czynniki patologii

Rdzeniowa dystrofia mięśniowa występuje z powodu odziedziczonych recesywnych genów zlokalizowanych na piątym chromosomie (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Z reguły rodzice nie mają objawów SMA, ale oboje są nosicielami i w 25% przypadków przekazują dziecku wadliwy gen, co zakłóca syntezę białka SMN, co prowadzi do zwyrodnienia neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym sznur.

Do tego prowadzą naruszenia w pracy tylko jednej sekcji chromosomu różne rodzaje SMA

Na pewnym etapie rozwój zarodkowy jest programowalny śmierć komórki prekursory neuronów ruchowych powstają w nadmiarze. Spośród nich około połowa powinna pozostać w normie, co dalej różnicuje się w komórki nerwowe. Jednak w pewien okres proces ten zostaje zatrzymany przez działanie genu SMN. W przypadku mutacji jego praca zostaje zakłócona, śmierć komórki trwa nawet po urodzeniu dziecka, co prowadzi do rdzeniowego zaniku mięśni.

Choroba atakuje neurony ruchowe rogów przednich rdzenia kręgowego.

Objawy u dzieci i dorosłych

Głównym objawem choroby SMA jest wiotkość, osłabienie i zanik mięśni. Jednak każda z form amiotrofii kręgosłupa ma swoją własną charakterystykę:

W przypadku choroby Werdinga-Hoffmana pierwsze objawy można wykryć nawet w czasie ciąży na badaniu ultrasonograficznym, ponieważ płód porusza się bardzo słabo. Po porodzie odnotowuje się niezdolność dziecka do samodzielnego utrzymania głowy, przewrócenia się i późniejszego siedzenia. Niemal przez cały czas dziecko leży na plecach w swobodnej pozycji, nie mogąc połączyć nóg i ramion. Odnotowano również częste problemy z karmieniem, ponieważ dziecko ma trudności z połykaniem. Oddychanie jest często zakłócane z powodu zaniku mięśni żeber. Prawie 70% dzieci umiera przed osiągnięciem drugiego roku życia. Po diagnozie ujawnia się niewystarczające utworzenie przednich rogów rdzenia kręgowego. Jeśli pacjent żyje do 7–10 lat, nasilenie zaniku mięśni wzrasta i umiera z powodu ostrej niewydolności serca, niewydolności płuc lub z powodu problemów trawiennych. W rzadkich przypadkach pacjenci żyją do 30 lat, a potem tylko dłużej późny start początek objawów (około 2 lat).

W drugim typie rdzeniowego zaniku mięśni dziecko często może samodzielnie oddychać i połykać pokarm. Jednak z biegiem czasu proces ten postępuje i w starszym wieku dzieci przykuwają się do wózków inwalidzkich. Zwykle rodzice zaczynają zauważać, że dziecko często się potyka, upada, a jego kolana się uginają. Wraz z wiekiem pojawia się stopniowa niezdolność do samodzielnego połykania pokarmu. Ponadto wraz z wiekiem zaczyna pojawiać się wyraźna skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Ta forma jest uważana za stosunkowo łagodną i pozwala pacjentom dożyć starości. W niektórych przypadkach kobiety mogą nawet urodzić dziecko, ale istnieje duże ryzyko przeniesienia choroby w drodze dziedziczenia. Na odpowiednia opieka i poprzez regularną praktykę fizykoterapia pacjenci mogą być bardzo przez długi czas utrzymać rentowność.

Młodzieńczą amiotrofię Kugelberga-Welandera można po raz pierwszy odnotować w wieku od dwóch do osiemnastu lat. Faktycznie wczesna faza objawy mogą nie występować, dziecko jest w pełni rozwinięte. Stopniowo zaczyna pojawiać się osłabienie w proksymalnych partiach ciała, najczęściej w ramionach i przedramionach. Przez wiele lat pacjent może samodzielnie poruszać się i obsługiwać siebie. Często obserwuje się drgania mięśni (fascykulacje). Główny szczyt objawów obserwuje się w wieku od dwóch do pięciu lat, kiedy dziecku nagle staje się trudno biegać, wstawać z łóżka i wchodzić po schodach. Przebieg choroby jest stosunkowo łagodny, gdyż pacjent może przez długi czas zachować zdolność do samodzielnego poruszania się.

Bulbordzeniowy zanik mięśni Kennedy'ego jest chorobą sprzężoną z płcią, występującą wyłącznie u mężczyzn w wieku dorosłym. Choroba postępuje powoli i zaczyna się od osłabienia mięśni ud, następnie po 10–15 latach pojawiają się zaburzenia opuszkowe (zmiany nerwy czaszkowe: językowo-gardłowy, błędny i podjęzykowy). Ponieważ przebieg choroby jest wyjątkowo powolny, ważne funkcje praktycznie nie mają czasu na naruszenie, a oczekiwana długość życia nie jest znacznie zmniejszona. Bardzo często chorobie towarzyszą patologie endokrynologiczne: zanik jąder, zmniejszone libido, cukrzyca.

Dystalny SMA Duchenne-Arana rejestruje się zwykle w wieku 18–20 lat. W pierwszej kolejności dotknięte są dłonie, następnie całe kończyny górne. Przez długi czas stopniowo następuje zanik mięśni nóg. W niezwykle rzadkich przypadkach choroba ustaje w przypadku niedowładu jednej z rąk.

Rdzeniowy zanik mięśni łopatkowo-strzałkowych Vulpiana objawia się po raz pierwszy w starszym wieku (20–40 lat). Postępujący zanik mięśni obręczy barkowej i prostowniki stopy i podudzia. Rokowanie jest stosunkowo korzystne, gdyż nawet po 30 latach od wystąpienia choroby pacjent zachowuje zdolność do samodzielnego poruszania się.

SMA w ciąży wiąże się z wieloma powikłaniami. Często kobieta nie może sama rodzić i przepisuje się jej cesarskie cięcie.

NA zdjęcia rentgenowskie widać skrzywienie kręgosłupa i jego późniejszą korekcję za pomocą operacji

Diagnostyka i diagnostyka różnicowa

Metodą, która ze 100% prawdopodobieństwem wskazuje na obecność rdzeniowego zaniku mięśni, jest analiza DNA z wykorzystaniem diagnostyki genetyki molekularnej. Ma na celu identyfikację wadliwego genu na piątym chromosomie, w locus 5q11-q13.

Analiza DNA pomoże dokładnie ustalić diagnozę

Analizę biochemiczną przeprowadza się w celu określenia zawartości kinazy kreatynowej (CPK), aminotransferazy alaninowej (ALT) i dehydrogenazy mleczanowej (LDH). Jeśli ich poziom jest prawidłowy, pozwala to wykluczyć postępującą dystrofię mięśniową o podobnych objawach.

Za pomocą EFI (badań elektrofizjologicznych) rejestrowane są impulsy aktywności bioelektrycznej mózgu i pnie nerwowe. W SMA występuje rytm „palisady” charakterystyczny dla uszkodzenia neuronów rogów przednich.

MRI (rezonans magnetyczny) i CT ( tomografia komputerowa) nie zawsze pomagają w identyfikacji na obrazach charakterystyczne zmiany dla SMA.

Aby odróżnić rdzeniowy zanik mięśni od rdzeniowego zaniku mięśni, konieczna jest diagnostyka różnicowa dystrofia mięśniowa, dziecięcy porażenie mózgowe, boczny stwardnienie zanikowe, zespół Marfana, kleszczowe zapalenie mózgu i inne choroby ośrodkowego układu nerwowego.

Tandemowa spektrometria mas, która pozwala określić spadek poziomu poszczególnych aminokwasów w organizmie, stwierdza brak białka SMN.

Leczenie

NA ten moment skuteczne leczenie Rdzeniowy zanik mięśni nie został jeszcze wynaleziony. Przy początkowym wykryciu choroby wskazana jest obowiązkowa hospitalizacja z różnymi badaniami.

Terapia medyczna

Terapia lekowa ma na celu poprawę przewodnictwa Impulsy nerwowe, normalizacja krążenia krwi i spowolnienie niszczenia neuronów ruchowych. Użyj następujących leków:

leki antycholinesterazy mają na celu zmniejszenie aktywności enzymu rozkładającego acetylocholinę, która z kolei przenosi wzbudzenie wzdłuż włókien nerwowych. Należą do nich Sangviritrin, Oksazil, Prozerin;

Prozerin poprawia przepływ impulsu z neuronu do mięśnia

suplementy biologiczne zawierające L-karnitynę i koenzym Q10, które poprawiają metabolizm energetyczny w komórkach;

witaminy z grupy B, które wspierają prawidłowe napięcie mięśni;

leki nootropowe stymulujące pracę ośrodkowego układu nerwowego – Nootropil, Cavinton, Semax.

preparaty stymulujące metabolizm we włóknach mięśniowych i nerwowych - Orotan potasu, Actovegin, Kwas nikotynowy.

Actovegin poprawia metabolizm w tkance nerwowej

Dieta

Należy rozumieć, że podstawą żywienia pacjenta z SMA powinna być żywność, która w miarę możliwości może dostarczyć mięśniom niezbędnych substancji.

Warto wzbogacać dietę pacjenta w produkty zawierające wysoka zawartość wiewiórka. Jednak obecnie nie ma wiarygodnych danych, które wskazywałyby na poprawę stanu pacjentów przy zastosowaniu określonej diety. W niektórych przypadkach nadmierne spożycie aminokwasów w organizmie może być szkodliwe, ponieważ jest ich za mało tkanka mięśniowa w stanie je przetworzyć.

Rośliny strączkowe – źródło białka

Konieczne jest zmniejszenie kaloryczności pożywienia, ponieważ z powodu niewystarczającej aktywności fizycznej niektórzy pacjenci mają tendencję do przybierania na wadze.

Metody fizjoterapii, w tym masaż

Pacjenci muszą mieć sesje masaż leczniczy mające na celu utrzymanie funkcji mięśni. Przydadzą się również UHF (terapia ultrawysokimi częstotliwościami), elektroforeza, praktyki manualne. Są specjalne ćwiczenia oddechowe do stymulacji płuc.

Masaż jest metodą leczenia amiotrofii kręgosłupa

Za pomocą znormalizowanego aktywność fizyczna Możesz zapobiec sztywności stawów i zachować napięcie mięśni. Bardzo przydatne zajęcia na basenie, gdzie występuje minimalne obciążenie kręgosłupa. Ważne jest, aby wybrać właściwy aparaty ortopedyczne które podtrzymają klatkę piersiową i kończyny.

Pacjenci z SMA zmuszeni są do korzystania ze specjalnych chodzików, które wspierają ich podczas chodzenia

Środki ludowe

Nie istnieją środki ludowe stosowane w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Bardzo ważne jest, aby po wykryciu pierwszych objawów natychmiast zgłosić się do lekarza. W żadnym wypadku nie należy samoleczenia, ponieważ może to prowadzić do śmierci.

Rokowanie w leczeniu i możliwe powikłania

Rokowanie w leczeniu zależy w dużym stopniu od rodzaju rdzeniowego zaniku mięśni. Na samym najpierw złośliwy wariant, najczęstszym wynikiem jest wczesna śmierć pacjenta, a w innych przypadkach czasami udaje się utrzymać zdolność samodzielnego poruszania się do późnej starości.

Powikłania SMA obejmują skoliozę, ostrą niewydolność płuc, paraliż, deformacje klatki piersiowej, wygaśnięcie funkcji żucia i połykania.

Zapobieganie

Na rdzeniowy zanik mięśni nie ma lekarstwa. Jedyne, co można zrobić, to skonsultować się z genetykiem podczas planowania ciąży.

Podziel się z przyjaciółmi!

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) lub rdzeniowy zanik mięśni Werdniga-Hoffmanna jest dziedziczony autosomalnie recesywnie Dziedziczna choroba charakteryzujący się postępującym niedociśnieniem i osłabieniem mięśni.

Charakterystyczne osłabienie tkanki mięśniowej wynika z postępującej degeneracji neuronów ruchowych alfa w rogach przednich rdzenia kręgowego. Zatem podstawą choroby jest patologia rdzenia kręgowego, którą można odziedziczyć.

Cechą choroby jest bardziej aktywna manifestacja słabości mięśnie szkieletowe położone głębiej niż te położone bliżej powierzchni ciała. W tym materiale porozmawiamy o objawach i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni Werdniga-Hoffmanna.

Informacje przydadzą się każdemu, kto z różnych powodów musiał zmagać się z tą poważną, często śmiertelną chorobą.

U niektórych pacjentów w proces patologiczny mogą być również zaangażowane neurony ruchowe nerwów czaszkowych, zwłaszcza z pary V do XII. W tym przypadku choroba ma swoje źródło tylny róg komórki rdzenia kręgowego, co na dodatek powoduje niewydolność mięśni przepony, przewód pokarmowy, serce i zwieracze.

W 1890 roku Werdnig po raz pierwszy opisał klasyczną dziecięcą postać SMA, manifestację tego zespołu u dzieci. młodym wieku. Wiele lat później, w 1956 r., Kugelberg i Welander sklasyfikowali mniej ciężka forma rdzeniowy zanik mięśni u starszych pacjentów.

Dzięki tym naukowcom dzisiejsi lekarze mogą dokładnie odróżnić SMA od różne rodzaje choroby o podobnych objawach, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a.

Amiotrofia kręgosłupa to najczęstsza diagnoza u dziewcząt, charakteryzująca się poważnie postępującym osłabieniem. Jest to jeden z najczęstszych przyczyny genetyczneśmierć u dzieci.

Zespół SMA dzieli się na cztery typy w zależności od wieku pacjenta:

• Typ I (rdzeniowy zanik mięśni Werdniga-Hoffmana). Rozwija się przed ukończeniem 6 miesiąca życia.
• Typ II – w wieku od 6 do 12 miesięcy.
• Typ III (choroba Kugelberga-Welandera) – w wieku od 2 do 15 lat
• Typ IV u dorosłych pacjentów.

Rozpościerający się

Częstość występowania tej choroby wynosi w przybliżeniu jeden przypadek na 15-20 tysięcy osób. Jeśli mówimy tylko o noworodkach, liczba ta wyniesie około 5-7 przypadków na 100 tys. Ponieważ zanik mięśni kręgosłupa jest chorobą dziedziczną recesywną, wielu rodziców może być nosicielami i o tym nie wiedzieć.

Częstość występowania nosicieli SMA wynosi 1 na 80, czyli co 80 rodzina może mieć dziecko chore na rdzeniowy zanik mięśni. Ryzyko to wzrasta kilkukrotnie, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu.

Zatem zespół SMA jest najczęstszy choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego u dzieci po mukowiscydozie i, jak wspomniano powyżej, jest to główna dziedziczna przyczyna śmiertelności noworodków.

Skutkiem śmiertelnym jest niewydolność oddechowa. Im młodszy pacjent wczesne stadia choroby, tym gorsze rokowanie. Ogólny średni wiek w chwili śmierci wynosi około 10 lat. Stan inteligencji i inne wskaźniki rozwój psychosomatyczny dziecka nie ma wpływu na postęp choroby.

W przeciwieństwie do młodych pacjentów, prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u dorosłych mężczyzn jest większe niż u kobiet w stosunku około 2:1 przebieg kliniczny u mężczyzn jest cięższy. Wzrost zachorowań u kobiet rozpoczyna się około 8 roku życia, a chłopcy „doganiają” dziewczynki już w wieku 13 lat.

Rdzeniowy zanik mięśni – objawy

Pierwszy typ rdzeniowego zaniku mięśni powoduje, że pierwsze objawy pojawiają się jeszcze przed urodzeniem dziecka. Większość matek zgłasza nieprawidłową bierność płodu o godz późne etapy ciąża. Objawy SMA u noworodków są dość oczywiste - dziecko nie może samodzielnie się przewrócić, a następnie zająć pozycji siedzącej.

Ponadto rozwija się postępujące pogorszenie stanu klinicznego, które w zdecydowanej większości przypadków się kończy śmiertelny wynik. Śmierć zwykle pochodzi z niewydolność oddechowa i jego powikłania u pacjentów w wieku 2 lat.

Pacjenci z SMA typu 2 rozwijają się prawidłowo w ciągu pierwszych 4-6 miesięcy życia. Być może będą w stanie samodzielnie siedzieć, ale nigdy nie będą w stanie chodzić i w przyszłości do poruszania się będą potrzebować wózka inwalidzkiego. Z reguły takie dzieci żyją znacznie dłużej niż pacjenci cierpiący na tę chorobę zanik kręgosłupa Werdniga-Hoffmana. Średnia długość życia wynosi do 40 lat.

Pacjenci z typem 3 często mają trudności ze wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z podłogi, głównie z powodu osłabienia prostowników staw biodrowy. Oczekiwana długość życia jest zbliżona do normy.

Dowiedz się więcej o objawach SMA

Noworodki z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 są nieaktywne. Poruszają kończynami z wielkim trudem, jeśli w ogóle. Biodra są prawie stale zgięte, osłabione i można je łatwo skręcić ręcznie różne strony. Kolana również są zgięte.

Ponieważ mięśnie zewnętrzne są zwykle mniej dotknięte, palce u rąk i nóg poruszają się prawie normalnie. Niemowlęta nie potrafią kontrolować ani podnosić głowy. Arefleksję (brak odruchów) obserwuje się u prawie wszystkich pacjentów.

Dzieci chore na SMA typu 2 potrafią poruszać głową, a 75% z nich potrafi samodzielnie siedzieć. słabe mięśnie silniejszy w kończynach dolnych niż w górnych. Odruch rzepka kolanowa nieobecny. Starsze dzieci mogą wykazywać odruchy bicepsów i tricepsów.

Skolioza jest najbardziej częsty objaw SMA i u większości pacjentów rozwija się jednostronne lub obustronne zwichnięcie stawu biodrowego. Objawy te pojawiają się przed 10. rokiem życia.

Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 3 mogą chodzić już we wczesnym okresie życia i tę zdolność można utrzymywać w warunkach ambulatoryjnych przez cały okres leczenia. adolescencja. Osłabienie może prowadzić do ograniczonej wytrzymałości organizmu. Jedna trzecia pacjentów porusza się na wózku inwalidzkim przed 40. rokiem życia.

Leczenie

Obecnie nie wiadomo leczenie rdzeniowy zanik mięśni, dlatego od razu warto zauważyć, że przeżywalność wśród pacjentów w młodym i średnim wieku jest dość niska.

Noworodki z rdzeniowym zanikiem mięśni Werdniga-Hoffmanna ze względu na krótką średnią długość życia wymagają niewielkiej interwencji ortopedycznej ze względu na ich krótką średnią długość życia. Szynowanie stosuje się w przypadku, który często obserwuje się przy osłabionej aktywności mięśni.

Dla pacjentów II i Typ III SMA, fizjoterapia może być stosowana w leczeniu przykurczów stawów (ograniczony ruch). Aby uzyskać więcej radykalne leczenie przykurczy wskazane jest leczenie chirurgiczne.

Jak wspomniano powyżej, najczęstszym problemem ortopedycznym w SMA jest skolioza, która często ma ciężki przebieg. Postęp skrzywienia kręgosłupa, pomimo leczenia aparatem ortodontycznym, wynosi około 8° rocznie.

U młodych pacjentów ze skrzywieniem często zaleca się zespolenie tylne typu segmentowego kręgosłup nie można korygować aparatem ortodontycznym oraz u pacjentów powyżej 10. roku życia z skrzywieniem większym niż 40°.

Operację należy odłożyć do godz punkt medyczny wizja jest możliwa. Należy pamiętać, że u pacjentów z SMA typu 3 progresja skrzywienia jest wolniejsza i częściej pojawia się w późniejszym wieku.

Dieta

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni wymaga indywidualnego podejścia do uregulowania jadłospisu pacjenta, co niestety często nie jest przestrzegane przez lekarzy prowadzących. Wskaźniki antropometryczne, skład krwi i biochemiczne markery stanu mięśni ważne elementy oceny u pacjentów z SMA.

Specyfika przebiegu choroby u konkretnego pacjenta może wymagać interwencji w jego diecie, aby wpłynąć na powyższe wskaźniki, ponieważ za pomocą pożywienia mięśnie mogą je otrzymać składniki odżywcze które są niezbędne pacjentowi w jego przypadku.

Oczywiście takie podejście do leczenia Amiotrofia mięśni kręgosłupa istotne jedynie w przypadku diagnozy drugiej lub trzeciej postaci choroby.

Fizykoterapia

Dodatkowe wsparcie dla pacjenta cierpiącego na rdzeniowy zanik mięśni drugiego i trzeciego typu jest równie ważne jak dieta. Przede wszystkim za pomocą znormalizowanego obciążenia można zapobiec postępowi przykurczów stawów, a także utrzymać siłę, wytrzymałość i niezależność w samoopiece.

Dość znacząca rola ćwiczenia fizyczne zabawą edukacyjną, społeczną, psychologiczną i działalność zawodowa pacjenta, bo będzie mógł prowadzić niemal normalne życie, jak zdrowi ludzie.