Zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmana (ostre złośliwe niemowlęce zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna, zanik rdzenia kręgowego typu I). Dziedziczna choroba system nerwowy, charakteryzujący się rozwojem osłabienia mięśni w prawie wszystkich strukturach mięśniowych ciała. Prowadzi to do naruszenia zdolności siadania, poruszania się i samoobsługi. Skuteczne środki nie ma lekarstwa na tę chorobę. Diagnostyka prenatalna pomaga uniknąć narodzin chorego dziecka w rodzinie. Z tego artykułu dowiesz się, jak ta choroba jest dziedziczona, jak się objawia i jak można pomóc takim pacjentom.

Nazwa choroby pochodzi od nazwisk dwóch naukowców, którzy jako pierwsi ją opisali. W koniec XIXw wieku Werdnig i Hoffman udowodnili morfologiczną istotę choroby. Przyjęli jedyną taką postać choroby. Jednak w XX wieku Kukelberg i Welander opisali coś innego postać kliniczna zanik rdzenia kręgowego, który miał to samo przyczyna genetyczna, jako rdzeniowy zanik Werdniga-Hoffmana. Do tej pory koncepcja amiotrofii kręgosłupa łączy kilka klinicznie odrębnych postaci choroby. Ale wszystkie są związane z tą samą wadą dziedziczną.

Przyczyny amiotrofii kręgosłupa

Choroba jest dziedziczna. Opiera się na mutacja genetyczna na 5 ludzkim chromosomie. Gen odpowiedzialny za produkcję białka SMN ulega mutacji. Synteza tego białka zapewnia normalny rozwój neurony ruchowe. W przypadku mutacji neurony ruchowe są zniszczone lub słabo rozwinięte, co oznacza, że ​​przekazanie impulsu z włókna nerwowego do mięśnia jest niemożliwe. Mięsień nie pracuje. W konsekwencji wszystkie ruchy związane z niepracującym mięśniem nie są wykonywane.

Niewłaściwy gen ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. Oznacza to, że aby doszło do rozwoju amiotrofii rdzenia kręgowego, dwa zmutowane geny od matki i od ojca muszą się zgadzać. Oznacza to, że matka i ojciec dziecka muszą być nosicielami patologicznego genu, ale jednocześnie nie są chorzy z powodu jednoczesnej obecności w nich zdrowego genu dominującego (dominującego) (każda osoba ma sparowane geny). Jeśli matka i ojciec są nosicielami patologicznego genu, wówczas ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Szacuje się, że mniej więcej jedna osoba na 50 na planecie jest nosicielem zmutowanego genu.

Objawy

Do tej pory znane są 4 formy zaniku rdzenia kręgowego. Wszystkie różnią się początkiem choroby, niektórymi objawami i długością życia. Wspólny dla wszystkich form jest brak zaburzeń czuciowych i umysłowych. Funkcje narządy miednicy nigdy nie cierpieć. Wszystkie objawy są związane tylko z porażką sfery motorycznej.

Zanik rdzenia kręgowego typu I

Wystąpienie choroby przed ukończeniem 6. miesiąca życia wiąże się z wyjątkowo niekorzystnym rokowaniem.

Mogą wystąpić naruszenia ssania i połykania, trudne ruchy języka. Sam język może wykazywać pęczki (mimowolne skurcze mięśni, „fale” przebiegające przez język) i wyglądać na atrofię. Płacz dziecka jest powolny i słaby. Jeśli odruch gardłowy jest osłabiony, pojawiają się problemy z karmieniem, w wyniku czego pokarm dostaje się do Drogi oddechowe. A to powoduje zachłystowe zapalenie płuc, na które dziecko może umrzeć.

Uszkodzenie przepony i mięśni międzyżebrowych objawia się naruszeniem aktu oddychania. Początkowo proces ten jest kompensowany, ale stopniowo niewydolność oddechowa zaostrzony.

Charakterystyczne jest, że nie dotyczy to mięśni mimicznych twarzy i mięśni odpowiedzialnych za ruchy gałek ocznych.

Takie dzieci są opóźnione w rozwoju motorycznym: nie trzymają głowy, nie przewracają się, nie sięgają po przedmiot, nie siadają. Jeśli niektóre zdolności motoryczne mogłyby zostać zrealizowane przed wystąpieniem choroby, zostaną one utracone.

Z wyjątkiem zaburzenia ruchowe choroba charakteryzuje się deformacją klatki piersiowej.

Jeśli objawy choroby są widoczne zaraz po urodzeniu, to takie dzieci często umierają w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Jeśli objawy pojawią się po 3 miesiącach, żywotność jest nieco dłuższa - około 2-3 lat. Nieuchronnie towarzyszy infekcja z powodu zaburzenia oddychania od których takie dzieci umierają.

Zanik rdzenia kręgowego może być związany z wady wrodzone rozwój: oligofrenia, mała czaszka, wady serca, wrodzone złamania, naczyniaki krwionośne, stopa końsko-szpotawa, niezstąpione jądra.

Zanik rdzenia kręgowego typu II

Ta postać choroby występuje między pierwszymi 6 miesiącami a 2 rokiem życia. Wcześniej dziecko nie ujawnia żadnych naruszeń. Zaczyna trzymać głowę w czasie, przewracać się i siadać, a czasem nawet chodzić. A potem stopniowo się pojawia słabe mięśnie. Zwykle zaczyna się od mięśni ud. Powoli chodzenie staje się niemożliwe, zmniejszają się i gubią. Osłabienie mięśni postępuje powoli. Zaangażowane są wszystkie kończyny. Rozwija się zanik mięśni. Proces ten może również uchwycić mięśnie oddechowe. Również, jak z typ I nie ma to wpływu na zanik rdzenia kręgowego, mięśnie twarzy i mięśnie oczu. Być może drżenie rąk, drżenie języka i kończyn. Osłabienie mięśni szyi objawia się opadaniem głowy.

Bardzo charakterystyczne są deformacje kostno-stawowe: skolioza, lejkowata klatka piersiowa, zwichnięcie stawu biodrowego.

Ta postać ma łagodniejszy przebieg niż zanik rdzenia kręgowego typu I, ale większość pacjentów ma problemy z oddychaniem w okresie dojrzewania. Słabe ruchy klatki piersiowej przyczyniają się do przyczepu infekcji, z powodu których dziecko może umrzeć.

Zanik rdzenia kręgowego typu III

Formę tę opisują Kukelberg i Welander. Jest uważany za młodzieńczy zanik rdzenia kręgowego. Początek choroby występuje między 2 a 15 rokiem życia.

Pierwszym objawem jest zawsze niepewny chód z powodu narastającego osłabienia nóg. Ton w nogach maleje, rozwija się zanik mięśni(mięśnie stają się cieńsze), ale nie zawsze jest to zauważalne ze względu na dobrze rozwiniętą warstwę podskórnej tkanki tłuszczowej w tym wieku. Dzieci potykają się, przewracają, poruszają niezdarnie. Stopniowo ruchy nóg stają się niemożliwe, a pacjent przestaje chodzić.

Stopniowo choroba chwyta i górne kończyny, ręce są dotknięte później. W tej formie rozwija się osłabienie mięśni twarzy, ale ruchy gałek ocznych są w pełni zachowane. Nie ma odruchów z tych grup mięśni, które są już zaangażowane w ten proces.

Charakterystyczne są również deformacje szkieletu: klatka piersiowa w kształcie lejka, przykurcze stawów.

Ta postać choroby podczas leczenia podtrzymującego pozwala pacjentom żyć nawet do 40 lat.

Zanik rdzenia kręgowego typu IV

Ta postać choroby jest uważana za „dorosłą”, ponieważ objawia się po 35 latach. Ponadto dochodzi do osłabienia mięśni nóg, zmniejszenia odruchów, zaniku mięśni, co ostatecznie prowadzi do całkowitej utraty ruchu w nogach. Jednocześnie mięśnie oddechowe nie są zaangażowane w proces, nie ma zaburzeń oddychania. Oczekiwana długość życia w tej postaci choroby jest prawie taka sama jak w zdrowi ludzie. Przebieg jest najbardziej łagodny w porównaniu z innymi formami.

Diagnostyka

Gdy pojawiają się objawy podobne do zaniku rdzenia kręgowego, wykonuje się elektroneuromografię (wykrywa się spontaniczną aktywność w postaci spoczynkowych potencjałów pęczkowych i wzrostu średniej amplitudy potencjałów czynnościowych jednostek motorycznych).

Kwestia diagnozy zostaje ostatecznie rozstrzygnięta po badaniu genetycznym (diagnostyka DNA): wykryto mutację genu na chromosomie 5.

W rodzinach, w których zdarzały się przypadki podobne choroby, przeprowadzić prenatalną (przedporodową) diagnostykę DNA u płodu. Po wykryciu patologii rozstrzyga się kwestię przerwania ciąży.

Zasady leczenia amiotrofii kręgosłupa

Niestety jest to choroba dziedziczna, nieuleczalna. NA obecny etap trwają badania, które mogą pomóc w regulacji syntezy białek SMN, ale nie ma jeszcze wyników.

Aby złagodzić stan pacjentów z zanikiem rdzenia kręgowego, pomóż:

Zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmana, podobnie jak inne postacie tej choroby, jest patologią dziedziczną. Pojawienie się choroby u dziecka tłumaczy się obecnością zmutowanego genu zarówno u matki, jak iu ojca. Choroba charakteryzuje się głównie osłabieniem mięśni, co powoduje unieruchomienie i zaburzenia oddychania. Obecnie choroba jest nieuleczalna.

Rdzeniowy zanik mięśni (amiotrofia) Werdniga-Hoffmana jest dziedziczną chorobą nowotworową, której początek występuje od momentu urodzenia do 1-1,5 roku. To jeden z najbardziej ciężkie formy atropia miesni. Występuje rozproszony wzrost zaniku mięśni w całym ciele. Dziecko traci zdolność siadania, samodzielnego poruszania się, postępuje niedowład.

Chorobę po raz pierwszy opisali naukowcy Werdnig i Hoffman. Udowodnili morfologiczną istotę zaniku rdzenia kręgowego. Zakładali jednak istnienie tylko jednej postaci choroby. Później inni naukowcy Welander i Kukelberg opisali inną formę zanik kręgosłupa mięśnie. Wszystkie warianty choroby mają ten sam charakter genetyczny. Dziś nie ma metod, które pozwalają całkowicie wyleczyć się z tej patologii. Zajęcia terapeutyczne mający na celu poprawę trofizmu mięśni i tkanki nerwowej.

Przyczyny rozwoju patologii

Rdzeniowy zanik mięśni Werdniga-Hoffmanna jest dziedziczony. Choroba rozwija się w wyniku zmian mutacyjnych w piątym chromosomie. Gen odpowiedzialny za produkcję związku białkowego SMN jest zmutowany. Dzięki syntezie tego białka neurony ruchowe rozwijają się i funkcjonują normalnie.

Kiedy gen mutuje, neurony te stają się nie w pełni rozwinięte lub całkowicie zniszczone. Uniemożliwia to przekazanie impulsu z nerwu do mięśnia. Tkanka mięśniowa pozostaje niepracująca, unieruchomiona.

Rdzeniowy zanik mięśni rozwija się, gdy zmutowane chromosomy obojga rodziców są zgodne. Tak więc, aby dziecko miało zespół Werdniga-Hoffmanna, ojciec i matka muszą być nosicielami patologicznego genu. Ale oni sami nie muszą być chorzy na tę chorobę, ponieważ sparowany dominujący gen jest zdrowy. Prawdopodobieństwo zachorowania dziecka na zanik rdzenia kręgowego w obecności mutacji genu u każdego z rodziców wynosi 25%.

Uwaga!Średnio 2 osoby na 100 populacji są nosicielami patologicznego genu. Na 6-10 tysięcy noworodków przypada 1 przypadek zespołu Werdniga-Hoffmanna.

Objawy i formy choroby

Istnieje kilka typów rdzeniowego zaniku mięśni:

• wczesne dzieciństwo lub wrodzone (SMA 1) - objawia się u dzieci poniżej 6 miesięcy;
• późne dzieciństwo (SMA 2) – objawy pojawiają się po sześciu miesiącach;
• młodociany (SMA 3) - objawia się po 2 latach.

Objawy kliniczne rdzeniowego zaniku mięśni zależą od jego postaci. Wszystkie amyotrofie kręgosłupa charakteryzują się osłabieniem mięśni, pogorszeniem odruchów ścięgnistych.

SMA I

Najbardziej postać złośliwa choroba. Zaczyna pojawiać się u dzieci do szóstego miesiąca życia. Możesz podejrzewać problem nawet w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego przez powolny ruch płodu. Dziecko od pierwszych dni życia ma niedociśnienie mięśniowe. Nie trzyma głowy, nie przewraca się, gdy nadejdzie pora. Dziecko nie ma lub słabo wyrażony odruch ssania, połykania. Występują pęczkowe drgania języka, dziecko słabo płacze.

Często występują trudności w funkcjonowaniu układu oddechowego, duszności, które są związane z częściowym porażeniem przepony. Niedowład mięśni oddechowych prowadzi do niewydolności oddechowej, staje się popularny przypadekśmierć dziecka. Zagrażające życiu jest rozwój zachłystowego zapalenia płuc z powodu cofania się pokarmu do dróg oddechowych z powodu upośledzonej funkcji połykania.

Inne objawy towarzyszące SMA 1:

• deformacja klatki piersiowej;
• wspólne przykurcze;
• niektórzy mają wodogłowie, dysplazję stawy biodrowe.

SM 2

Pierwsze objawy są widoczne po 6 miesiącach. Do tego czasu rozwój nadchodzi dziecko według norm wiekowych. Potrafi już się przewrócić, trzyma główkę, czasem siada. Często objawy pojawiają się po zatruciu pokarmowym lub innej infekcji u dziecka.

Najpierw pojawia się niedowład nóg. Następnie następuje szybkie rozprzestrzenianie się na ramiona i mięśnie ciała. Głębokie odruchy stopniowo zanikają napięcie mięśniowe spada. Klatka piersiowa jest zdeformowana z powodu uszkodzenia przepony. Drżenie palców, pojawiają się fascykulacje języka.

Później postępuje niewydolność oddechowa. SMA 2 postępuje wolniej niż wczesnodziecięca postać zespołu Werdniga-Hoffmanna. Pacjenci mogą żyć do 15 lat.

Forma młodzieńcza

Najbardziej łagodna postać Rdzeniowy zanik mięśni. Zaczyna pojawiać się po 2 latach. Czasami objawy stwierdza się nawet po 15 latach. Psychicznie dziecko rozwija się prawidłowo. Przez bardzo długi czas pacjenci z tą chorobą poruszają się samodzielnie. Osoby z SMA 3 mogą żyć do 40 lat dzięki leczeniu wspomagającemu.

Po raz pierwszy obecność patologii można podejrzewać na podstawie niestabilnego chodu i narastającego osłabienia nóg. Następuje stopniowe zanikanie mięśni. Nie zawsze może to być widoczne ze względu na fakt, że tkanka tłuszczowa pod skórą jest już dobrze rozwinięta. Postęp choroby prowadzi do stopniowego unieruchomienia nóg. Póżniej w proces patologiczny kończyny górne są włączone. Mięśnie twarzy słabną, klatka piersiowa staje się lejkowata.

Diagnostyka

Najpierw musisz pokazać dziecku neurologa. Chociaż neonatolog w szpitalu położniczym może nadal rodzić diagnoza pierwotna. Bardzo ważne jest ustalenie, kiedy zaczęły pojawiać się pierwsze objawy choroby, jak się rozwinęły. Lekarz sprawdza zaburzenia ruchowe dziecka, jego stan neurologiczny, obecność deformacji kostnych, stwierdza czy w wywiadzie nie ma wad wrodzonych.

Rdzeniowy zanik mięśni Werdniga-Hoffmanna należy różnicować z innymi chorobami:

• miopatia;
• paraliż dziecięcy;
• stwardnienie zanikowe boczne;
• naruszenia procesy metaboliczne w organizmie.

Aby potwierdzić diagnozę, konieczne jest przeprowadzenie:

• elektroneuromigrafia (badanie stanu struktur nerwowo-mięśniowych);
• chemia krwi;
• , kręgosłup.

Ostateczną diagnozę można postawić po biopsji mięśnia i badania genetyczne. Analiza DNA ujawnia mutację genu na piątym chromosomie. Jeśli wykonasz test DNA przed urodzeniem dziecka, wówczas rozpoznanie zespołu Werdniga-Hoffmanna będzie wskazaniem do sztucznego przerwania ciąży.

Na stronie przeczytaj o tym, czym jest zapalenie kręgosłupa i krążka międzykręgowego oraz jak leczyć tę chorobę.

Ogólne zasady i metody leczenia

Nie ma metod, które mogłyby pozbyć się rdzeniowego zaniku mięśni Werdniga-Hoffmanna. Terapia ma charakter objawowy, a jej zadaniem jest łagodzenie stan ogólny pacjenta, aby zatrzymać postęp choroby. W tym celu można przepisać kombinacje kilku grup leków.

Aby poprawić metabolizm tkanki nerwowej i mięśniowej:

• lipocerebina;
• cerebrolizyna;
• octan tokoferolu;
• Piracetam.

Aby ułatwić przewodzenie nerwowo-mięśniowe:

• galantamina;
• ipidakryna;
• prozeryna;
• Dibazol.

Aby poprawić trofizm neuronów ruchowych:

• metionina;
• Kwas glutaminowy;
• L-karnityna;
• Riluzol.

Aby pobudzić krążenie krwi:

• kwas nikotynowy;
• narzekać;
• Skopolamina.

Dodatkowe do poprawy aktywność silnika przepisać zabiegi ortopedyczne, kursy masażu, terapię ruchową, fizjoterapię.

Rdzeniowy zanik mięśni Werdniga-Hoffmanna - dziedziczna patologia, którego rokowanie jest niekorzystne. Jeśli choroba objawia się natychmiast po urodzeniu, to dziecko umiera w większości przypadków przed 6 miesiącami. W późniejszej manifestacji objawy kliniczne i powolny postęp choroby, pacjent może żyć do 14-15 lat, a przy SMA 3 i do 40 lat. Niestety amiotrofii kręgosłupa nie można leczyć. Dlatego bardzo ważne jest, aby dowiedzieć się, jakie jest prawdopodobieństwo rozwoju groźna patologia jeszcze na etapie prenatalnym lub przejść wszystkie niezbędne badania na początku planowania ciąży.

Dowiedz się więcej o tym, czym jest rdzeniowy zanik mięśni po obejrzeniu następującego filmu:

Jest to najbardziej złośliwy rdzeniowy zanik mięśni, który rozwija się od urodzenia lub w ciągu pierwszych 1-1,5 roku życia dziecka. Charakteryzuje się narastającym rozlanym zanikiem mięśni, któremu towarzyszy niedowład wiotki, przechodzący w całkowitą plegię. Z reguły amyotrofia Werdniga-Hoffmana łączy się z deformacjami kości i wrodzonymi wadami rozwojowymi. Podstawą diagnostyczną jest wywiad, badanie neurologiczne, badania elektrofizjologiczne i tomograficzne, analiza DNA oraz badanie budowy morfologicznej tkanka mięśniowa. Leczenie jest mało skuteczne, mające na celu optymalizację trofizmu tkanki nerwowej i mięśniowej.

ICD-10

G12.0 Dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni typu I [Werdnig-Hoffmann]

Informacje ogólne

Amyotrofia Werdniga-Hoffmanna jest najbardziej ciężka opcja wszystkich rdzeniowych zaników mięśni (SMA). Częstość jej występowania kształtuje się na poziomie 1 przypadku na 6-10 tys. noworodków. Co 50 osoba jest nosicielem zmienionego genu powodującego wystąpienie choroby. Ale ze względu na autosomalny recesywny typ dziedziczenia patologia u dziecka objawia się tylko wtedy, gdy odpowiednia aberracja genetyczna występuje zarówno u matki, jak i ojca. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią w takiej sytuacji wynosi 25%.

Choroba ma kilka postaci: wrodzoną, pośrednią (wczesne dzieciństwo) i późną. Cała linia specjaliści wyróżniają tę drugą formę jako niezależną nozologię - amyotrofię Kugelberga-Welandera. Brak leczenia etiotropowego i patogenetycznego, wczesne śmierć stawiają leczenie pacjentów z chorobą Werdniga-Hoffmanna wśród najtrudniejszych zadań stojących przed współczesną neurologią i pediatrią.

Powoduje

Amiotrofia Werdniga-Hoffmanna jest dziedziczną patologią zakodowaną w aparacie genetycznym na poziomie locus 5q13 chromosomu 5. Gen, w którym występują mutacje, nazywany jest genem przetrwania neuronów ruchowych (SMN), genem odpowiedzialnym za przetrwanie neuronów ruchowych. U 95% pacjentów z chorobą Werdniga-Hoffmanna występuje delecja telomerowej kopii tego genu. Nasilenie SMA bezpośrednio koreluje z długością miejsca delecji i towarzyszącą mu obecnością zmian (rekombinacji) w genach H4F5, NAIP i GTF2H2.

Skutkiem aberracji genu SMN jest niedorozwój neuronów ruchowych rdzeń kręgowy zlokalizowane w rogach przednich. Rezultatem jest niewystarczające unerwienie mięśni, co prowadzi do ich wyraźnego zaniku z utratą siła mięśni i postępujące zanikanie zdolności do wykonywania aktywnych czynności motorycznych. Głównym niebezpieczeństwem jest osłabienie mięśni klatki piersiowej, bez udziału których ruchy są niemożliwe, zapewniając funkcja oddechowa. Jednocześnie sfera czuciowa pozostaje nienaruszona przez cały okres choroby.

Objawy amiotrofii

postać wrodzona(SMA I) objawia się klinicznie przed 6 miesiącem życia. W macicy może objawiać się powolnym ruchem płodu. Często hipotonię mięśniową obserwuje się już od pierwszych dni życia i towarzyszy jej wyginięcie głęboki refleks. Dzieci słabo płaczą, słabo ssą, nie mogą utrzymać główki. W niektórych przypadkach (z późniejszym wystąpieniem objawów) dziecko uczy się trzymać główkę, a nawet siadać, jednak na tle rozwoju choroby umiejętności te szybko zanikają. Charakteryzuje się wczesnymi zaburzeniami opuszkowymi, osłabieniem odruchu gardłowego, drganiem pęczków języka.

Ta amyotrofia Werdniga-Hoffmana łączy się z upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami w tworzeniu aparatu kostno-stawowego: deformacjami klatki piersiowej (klatka piersiowa lejkowata i kiłowa), skrzywieniem kręgosłupa (skolioza), przykurczami stawowymi. Wielu pacjentów ma inne wady wrodzone: naczyniaki krwionośne, wodogłowie, stopę końsko-szpotawą, dysplazję stawu biodrowego, wnętrostwo itp.

Przebieg SMA I jest najbardziej złośliwy z szybko narastającym unieruchomieniem i niedowładem mięśni oddechowych. To ostatnie powoduje rozwój i progresję niewydolności oddechowej, która jest główną przyczyną śmierci. Z powodu upośledzonego połykania pokarm może zostać wrzucony do dróg oddechowych wraz z rozwojem zachłystowego zapalenia płuc, które może być śmiertelne niebezpieczna komplikacja zanik rdzenia kręgowego.

forma wczesnodziecięca(SMA II) debiutuje po 6 miesiącu życia. W tym okresie dzieci mają zadowalający rozwój fizyczny i neuropsychiczny, zgodnie z art normy wiekowe nabywają umiejętności trzymania głowy, przewracania się, siadania, stania. Ale w zdecydowanej większości przypadki kliniczne dzieci nigdy nie nauczą się chodzić. Zwykle ta amyotrofia Werdniga-Hoffmanna objawia się po zatruciu pokarmowym lub innej ostrej chorobie zakaźnej, na którą cierpi dziecko.

W okres początkowy niedowład obwodowy występuje w kończynach dolnych. Następnie szybko rozprzestrzeniły się na kończyny górne i mięśnie ciała. Rozwija się rozlana hipotonia mięśniowa, zanikają odruchy głębokie. Występują przykurcze ścięgien, drżenie palców, mimowolne skurcze mięśni (pęczki) języka. NA późne etapy dołączają objawy opuszkowe postępująca niewydolność oddechowa. Przepływ jest wolniejszy niż postać wrodzona Choroba Werdniga-Hoffmanna. Pacjenci mogą żyć do 15 lat.

Zanik Kugelberga-Welandera(SMA III) - najbardziej łagodny zanik rdzenia kręgowego dzieciństwo. Manifestuje się po 2 latach, w niektórych przypadkach w okresie od 15 do 30 lat. Brak upośledzenia umysłowego długi czas pacjenci mogą poruszać się samodzielnie. Część z nich dożywa sędziwego wieku, nie tracąc przy tym zdolności do samoobsługi.

Diagnostyka

Pod względem diagnostycznym dla neurologa dziecięcego wiek wystąpienia pierwszych objawów i dynamika ich rozwoju, dane dotyczące stanu neurologicznego (przede wszystkim obecność zaburzeń ruchowych typu obwodowego na tle całkowicie nienaruszonej wrażliwości), obecność współistniejących wady wrodzone i deformacje kości. Wrodzona amyotrofia Werdniga-Hoffmanna może być zdiagnozowana przez neonatologa. Diagnostyka różnicowa prowadzone przy miopatiach, postępującej dystrofii mięśniowej Duchenne'a, stwardnieniu zanikowym bocznym, jamistości rdzenia, poliomyelitis, zespole powolnego dziecka, porażeniu mózgowym, chorobach metabolicznych.

W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się elektroneuromię - badanie aparat nerwowo-mięśniowy, co ujawnia charakterystyczne zmiany wykluczając przede wszystkim rodzaj mięśnia uszkodzenia i wskazujące na patologię neuronu ruchowego. Analiza biochemiczna krwi nie wykazuje istotnego wzrostu fosfokinazy kreatynowej, charakterystycznego dla progresji dystrofia mięśniowa. MRI lub TK kręgosłupa w rzadkich przypadkach uwidacznia zmiany zanikowe w rogach przednich rdzenia kręgowego, ale pozwala na wykluczenie innych patologii kręgosłupa (krwiak, zapalenie rdzenia kręgowego, torbiel i guz rdzenia kręgowego).

Ostateczne rozpoznanie amiotrofii Werdniga-Hoffmanna ustala się po uzyskaniu danych z biopsji mięśnia i badań genetycznych. Badanie morfologiczne biopsji mięśnia ujawnia patognomoniczny zanik wiązek włókien mięśniowych z naprzemiennymi strefami zaniku miofibryli i niezmienionej tkanki mięśniowej, obecność pojedynczych przerośniętych miofibryli, obszary narośli tkanki łącznej. Analiza DNA przeprowadzana przez genetyków obejmuje diagnostykę bezpośrednią i pośrednią. Używając metoda bezpośrednia możliwe jest również zdiagnozowanie heterozygotycznego nosicielstwa aberracji genowej, która ma znaczenie w poradnictwie genetycznym rodzeństwa (braci i sióstr) osób chorych, małżeństw planujących ciążę. W tym przypadku istotną rolę odgrywa ilościowa analiza liczby genów locus SMA.

Prenatalne badanie DNA może zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z chorobą Werdniga-Hoffmanna. Jednak w celu uzyskania materiału DNA płodu konieczne jest zastosowanie inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej: amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza. Amyotrofia Werdniga-Hoffmanna rozpoznana w życiu płodowym jest wskazaniem do sztucznego przerwania ciąży.

Leczenie amiotrofii Werdniga-Hoffmanna

Nie opracowano terapii etiopatogenetycznej. Obecnie amiotrofię Werdniga-Hoffmanna leczy się poprzez poprawę metabolizmu obwodowego układu nerwowego i tkanki mięśniowej w celu spowolnienia postępu objawów. W terapii kombinacje różnych leków grupy farmakologiczne: neurometabolity (preparaty na bazie hydrolizatu mózgu świni, witaminy gr. B, kwas gamma-aminomasłowy, piracetam), ułatwiające przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe (galantamina, sangwinaryna, neostygmina, ipidakryna), poprawiające trofizm miofibryli (kwas glutaminowy, koenzym Q10, L-karnityna, metionina), poprawiające krążenie krwi (kwas nikotynowy, skopolamina). Zalecane są ćwiczenia fizjoterapeutyczne i masaże dla dzieci.

Nowoczesny rozwój technologia ułatwiła życie pacjentom i ich bliskim, dzięki wykorzystaniu automatyzacji wózki inwalidzkie i przenośnych respiratorów. Pomóż poprawić mobilność pacjentów różne metody korekcja ortopedyczna. Jednak główne perspektywy w leczeniu SMA wiążą się z rozwojem genetyki i poszukiwaniem możliwości korygowania aberracji genetycznych metodami. Inżynieria genetyczna.

Prognoza

Wrodzona amyotrofia Werdniga-Hoffmana ma wyjątkowo niekorzystne rokowanie. Kiedy objawia się w pierwszych dniach życia dziecka, jego śmierć z reguły następuje przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Na początku kliniki po 3 miesiącach życia śmierć następuje średnio w wieku 2 lat, czasem o 7-8 lat. Postać wczesnodziecięca charakteryzuje się wolniejszym postępem, dzieci umierają w wieku 14-15 lat.

kod ICD-10

Co zrobić, gdy u dziecka zdiagnozowano śmiertelną diagnozę (SMA) i nie ma pomocy ze strony państwa ani funduszy

Urodziny Zlaty. 2 lata.

Spotkanie w parku. Rumieniec na policzkach

Krewni 2 latka Złoty OVERCHUK nie codziennie, ale regularnie wyprowadzają dziewczynę na spacer. Parki, skwery, równiny w górach - każde miejsce dogodne do poruszania się z wózkiem. Dlatego, gdy umawiamy się na wywiad, są gotowi podjechać na plac niedaleko redakcji. Wyładować z samochodu specjalistyczny wózek inwalidzki, środek wykrztuśny i urządzenie przenośne sztuczna wentylacja płuc (IVL) z pulsoksymetrem, który pokazuje bicie serca i nasycenie tlenem, a następnie umieścić i podłączyć córkę, u matki Mam nadzieję, że Jacenko trwa 10-15 minut.

Poczwarka. Po prostu nie ma innych słów, gdy patrzy się na nieruchomą dziewczynkę w wózku. Patrzy na ciebie uważnie, ale nie uśmiecha się ani nie śmieje. Jeśli tylko oczy. Jak mówią jej bliscy: intelekt całkowicie nienaruszony, tylko ciało nie może się poruszać. Z przyjemnością ogląda też bajki, jej ulubioną jest Masza i Niedźwiedź. Jej porcelanowa twarz podczas spaceru pokryje się lekkim rumieńcem - od słońca. Kiedy skręcimy w jedną z alejek, gdzie słońce razi ją w oczy, mama założy jej okulary przeciwsłoneczne. W tej formie schludnie ubrana dziewczynka, której tracheostomia w gardle schowana jest pod kołnierzem eleganckiego szarego kardiganu, nie wyróżnia się spośród innych dzieci, których jest bardzo dużo. Ale zaledwie kilka minut temu ich rodzice spojrzeli w naszą stronę ze zdziwieniem i strachem. I mijali, przyspieszając tempo ...

Po wysłuchaniu historii dziewczyny, u której zdiagnozowano SMA – rdzeniowy zanik mięśni, wydaje się, że większość lekarzy i urzędników, do których od grudnia 2016 roku zwracali się o pomoc jej bliscy, zrobiła dokładnie to samo. Przyspieszyli tempo. I nie pomogły. Przy tej diagnozie osoba od urodzenia ma postępujące osłabienie mięśni i zanik włókien mięśniowych z powodu uszkodzenia neuronów ruchowych (ruchowych komórki nerwowe) w rdzeniu kręgowym lub mózgu. Z tą chorobą co drugie dziecko nie żyje do 2 lat. Fakt, że Zlacie udało się przekroczyć tę granicę, jest prawdopodobnie zasługą jej bliskich i jakości opieki, którą zorganizowali. Ze stanu ich rodzina została wydana tylko 2 razy darmowe pieluchy. A ostatnio przyszła odpowiedź z Ministerstwa Zdrowia, że ​​jedyna pomoc medyczna, na którą mogą liczyć, to fizjoterapia.

Istnieje lekarstwo na SMA. Pod koniec września 2017 roku Włochy jako pierwszy kraj na świecie leczyły swoich obywateli za darmo. Lek został wynaleziony w 2015 roku, w 2016 roku, po zakończeniu testów, trafił do oficjalnej sprzedaży.

Istnieje lekarstwo na SMA. Pod koniec września 2017 roku Włochy jako pierwszy kraj na świecie leczyły swoich obywateli za darmo. Lek został wynaleziony w 2015 roku, w 2016 roku, po zakończeniu testów, trafił do oficjalnej sprzedaży. Możesz uzyskać leczenie na zasadach komercyjnych w Niemczech - w Klinika uniwersytecka Freiburg jest gotowy na przyjęcie Zlaty. Koszt jednej ampułki leku to prawie 90 tys. euro, koszt przebiegu leczenia w pierwszym roku czyli 8 ampułek to 702 tys. euro. Drugi będzie potrzebował kolejnych 3-4 ampułek. A więc ponad milion euro. Do tej pory zebrano 4000 euro. Nie pomogły strony na portalach społecznościowych, a nawet dwie relacje na antenie KTK (10 kwietnia 2017 r. – emisja „Tańczę w środku” w programie Wydania Głównego i 26 września 2017 r. – wieczorne wiadomości). Brak wpływów z nieznajomi. Wszystkie powyższe pochodzą od przyjaciół i przyjaciół znajomych. Krewni Zlaty - księgowy i architekt - rozumieją, że kwota jest ogromna, ale poszukiwania pieniędzy trwają.

Na spacerze

Nadieżda JATSENKO, 34 lata, księgowa, matka Zlaty

Jak zdiagnozowano u nas SMA

„Moja ciąża była bardzo trudna. Od pierwszych dni miałam ciężkie zatrucie, ciśnienie cały czas rosło, a od 6 miesięcy zakrzepowe zapalenie żył. Musiałem brać poważne leki, robić sobie zastrzyki w żołądek, żeby nie było przedwczesny poród. Z powodu odklejenia się łożyska miałam pilne cesarskie cięcie.

Zlata urodziła się w 33 tygodniu. Ważyła 1582 gramy przy wzroście 40 centymetrów. Spędziła 10 dni na intensywnej terapii. W tym samym czasie pojawiła się żółtaczka. Sama musiałam szukać lampy w szpitalu położniczym i płacić personelowi medycznemu za jej używanie, bo były tylko 3 lampy, a dzieci było dużo. Kiedy nas wypisano, wszystko było względnie w porządku: przepisali leki na niedotlenienie i na odbudowę wątroby. Wkrótce w klinice zrobiliśmy pierwszy Szczepienie BCG i umówiliśmy się na pierwszy masaż. Po masażu w wieku 2 miesięcy Zlata przestała całkowicie poruszać nóżkami. Wiele dzieci próbuje już trzymać główkę w wieku 2 miesięcy. Fakt, że jej się nie udało, lekarze przypisali wcześniakowi. To było straszne, że po masażu i tak dalej.

Jako pierwsza podejrzewała, że ​​Zlata ma SMA typu 1. Wysłała nas na wiele badań. Zlata przeszła również rezonans magnetyczny głowy w delikatnym znieczuleniu (maseczka jest zdjęta - dziecko natychmiast odzyskuje przytomność).

Poszliśmy do lekarzy. Pewien znany pediatra, którego wizyta kosztuje 20 tys. tenge, powiedział, że mamy „ospałe dziecko”. Jako pierwsza podejrzewała, że ​​Zlata ma SMA typu 1, neurolog Irina Borisovna KRAVCHENKO. Wysłała nas na wiele badań. Zlata przeszła również rezonans magnetyczny głowy w delikatnym znieczuleniu (maseczka jest zdjęta - dziecko natychmiast odzyskuje przytomność). Ponieważ dziecko jest bardzo małe, wszędzie nam odmawiano. Zgodziła się tylko jedna klinika. Zabieg trwający 10 minut kosztował nas 68 tys. tenge. Zrobiliśmy z mężem badanie DNA: choroba ma podłoże genetyczne, objawia się, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu.

Przeszliśmy również ENMG - analizę igieł (przekłuwanie ciała igłami, żeby zrozumieć gdzie Impulsy nerwowe). Zlata miała wtedy 3 miesiące, choć zwykle robi się to nie wcześniej niż 5. Małe impulsy były tylko na małych piszczel, wszystko inne - brak reakcji. Tak więc w wieku 4 miesięcy zdiagnozowano u nas SMA1. Mówię tak szczegółowo nie dlatego, że narzekam, ale żebyście zrozumieli, że w Kazachstanie nie ma protokołów diagnozowania SMA i rodzice idą na całość dla kaprysu.

Od lekarzy dowiedzieliśmy się, że w Petersburgu jest lek, który dobrze działa na SMA. Zaczęliśmy szukać. Profesor-wynalazca zmarł, a jego uczeń powiedział, że walpraty nie nadają się do SMA1, mogą tylko zepsuć wątrobę dziecka. Z jej polecenia przyjmowaliśmy leki, które są wskazane na wyczerpanie organizmu.

Jakie pojawiły się komplikacje

- W wieku 5 miesięcy zaczęła Zlata obturacyjne zapalenie oskrzeli. Gdy zabrała nas karetka, dusiła się i zrobiła się sina. Byliśmy hospitalizowani w tej samej sali z dzieckiem z rozpoznanym zapaleniem płuc. Myślę, że to właśnie do tego doprowadziło dalszy rozwój wydarzeń. Przez 3 dni nic nie wstrzykiwali, nic nie przepisywali, plwocina nie ustępowała. Okazało się, że trzeba go zdezynfekować. Przez 5 dni schodziła do płuc: ze względu na bezczynne mięśnie gardła kaszel i naturalne odkrztuszanie plwociny są niemożliwe. Od samego początku do resuscytacji byliśmy na oddziale ogólnym, chociaż obiecaliśmy dać osobny, bo znaliśmy naszą diagnozę. Trzy dni później prześwietlenie wykazało zapalenie płuc. Zaczęli traktować nas w taki sam sposób, jak warunkowo zdrowe dzieci. A następnego dnia Zlata była na oddziale intensywnej terapii. Lekarze powiedzieli mi, że takie dzieci nie żyją długo. Chyba dopiero wtedy w pełni zdałam sobie sprawę, jak niebezpieczna była diagnoza mojej córki. Najgorsze jest to, że nikt nie wiedział, jak to leczyć.

Wtedy Zlata miała tracheostomię. Gdyby nie zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, można żyć z tą diagnozą z maską na urządzeniu NIV. A przy tych chorobach nie może już oddychać bez dziury w gardle. Potrzebowaliśmy też środka na kaszel. Oficjalnie w Kazachstanie, z gwarancją, można go kupić za 5,5 miliona tenge. W Rosji koszt urządzenia jest 2 razy niższy.

Wtedy Zlata miała tracheostomię. Gdyby nie zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, można żyć z tą diagnozą z maską na urządzeniu NIV. A przy tych chorobach nie może już oddychać bez dziury w gardle. Potrzebowaliśmy też środka na kaszel. W Kazachstanie oficjalnie z gwarancją można go kupić za 5,5 mln tenge. W Rosji koszt urządzenia jest 2 razy niższy. Dzięki objazdom udało nam się go kupić w Rosji. Po raz pierwszy zwróciliśmy się o pomoc do kazachskich fundacji charytatywnych. Prawie wszyscy odmówili nam ze sformułowaniem, że nie pomagają punktowo, tylko starają się to robić systematycznie – na przykład na zakup sprzętu do szpitali. Ich pozycja jest zrozumiała, ale kiedy w pobliżu nie ma nikogo, kto jest gotowy do pomocy, jest to przerażające.

Jedynym, który nam pomógł, był Szef Fundacji Charytatywnej Dara Gulnar DOSAEVA. To moja była szefowa, przed ciążą pracowałam w funduszu jako główna księgowa. Dlatego możemy powiedzieć, że pomogli mi jako pracownikowi. Znam całą kuchnię charytatywną, osobiście znam wielu szefów fundacji, więc nie można powiedzieć, że pytaliśmy w złym miejscu iw niewłaściwy sposób.

Podczas transportu kaszlącego doszło do obustronnego zapalenia płuc, dziecko również zostało złamane przegroda nosowa. Od momentu przyjęcia na oddział intensywnej terapii oddychała przez rurkę intubacyjną w nosie. Prawdopodobnie podczas kolejnej wymiany rurki doszło do pęknięcia przegrody. Teraz wszelkie manipulacje można wykonywać tylko przez lewe nozdrze. Odkrztuśnik usuwa nie tylko plwocinę, ale działa również jako wyrzutnik śliny - wydzielanie śliny u dzieci z SMA jest upośledzone.

Również dzięki troskliwym ludziom, Gulnar DOSAEVOY i rodzina Olga i Jewgienij KOKORKIN kupiliśmy dwa aparat przenośny sztuczna wentylacja płuc. Drugi pojawił się, gdy pierwszy zawiódł i oddychanie Zlaty przez kilka godzin na przemian wspomagaliśmy workiem Amba - respiratorem ręcznym.

Na co możesz mieć nadzieję

– Bieżące wydatki, które wynoszą 300-350 tysięcy tenge miesięcznie, na opiekę nad Zlatą, nasza rodzina pokrywa sama. Na przykład odżywka aminokwasowa, której potrzebuje, kosztuje 15 000 tenge za słoik. Nie jest sprzedawany w Kazachstanie. Dlatego szukamy sposobów, możliwości, jak zamówić i sprowadzić to tutaj. Kupujemy również własne akcesoria i Materiały eksploatacyjne do dwóch wentylatorów. Pracują przez całą dobę. Robię manipulacje co 15-20 minut, budzę się 3-4 razy w nocy. Dlatego potrzebnych jest wiele materiałów eksploatacyjnych. jestem za wygląd córce, po jej oddechu i ciśnieniu (aparat pokazuje, że saturacja spada) stwierdzam, że musi oczyścić płuca z plwociny.

Kiedy dowiedzieliśmy się o istnieniu leku, zrozumieliśmy, że będzie drogi. Myśl, 10-20 tysięcy euro. Ale kiedy dowiedzieli się, że to 90 tysięcy euro, a potrzeba 12 zastrzyków w ciągu 2 lat, byli w szoku. Dla nas to astronomiczna suma!

Jednym z efektów działania leku, na który zbieramy pieniądze, jest zmniejszenie wydzielania plwociny. W jakiś sposób kompensuje też niedobór białka, którego brak prowadzi do zaniku włókien mięśniowych. U dzieci można go stosować od urodzenia. Na Zachodzie SMA jest w stanie zdiagnozować natychmiast. Na badania zabrano dzieci w wieku poniżej 7 miesięcy - do 2 roku życia samodzielnie jadły i chodziły. Kiedy dowiedzieliśmy się o istnieniu leku, zrozumieliśmy, że będzie drogi. Myśl, 10-20 tysięcy euro. Ale kiedy dowiedzieli się, że to 90 tysięcy euro, a potrzeba 12 zastrzyków w ciągu 2 lat, byli w szoku. Dla nas to astronomiczna suma!

Na razie zbieramy pieniądze na pierwszy rok leczenia (702 tys. euro) z nadzieją, że lek będzie tańszy iw jakikolwiek sposób stanie się dostępny dla nas, Kazachstanów. Jedynym haczykiem jest to, że prawie żadne dzieci z tracheostomią nie były zabierane na terapię eksperymentalną. Ale mamy nadzieję, że z czasem Zlata się pokaże dobre wyniki, nauczy się samodzielnie oddychać, trzymać głowę, jeść, poruszać nogami i rękoma oraz oczywiście stać i chodzić. Wszystko jest w rękach Boga. Ale jak dotąd o wszystkim decydują pieniądze, których nie mamy. A czas biegnie bardzo szybko.

Lek został wynaleziony przez francuskiego naukowca, ale nie miał dość pieniędzy, aby dokończyć pracę. Dlatego dwie firmy farmaceutyczne kupiły prawa, sfinalizowały je na własny koszt i przetestowały w USA, Japonii i krajach europejskich. W Stanach Zjednoczonych trafił do oficjalnej sprzedaży w zeszłym roku, w Europie - od kwietnia tego roku. Wysłaliśmy prośby o leczenie do Włoch, Niemiec, Belgii. W USA tego nie zrobili, bo droga jest długa, a dla Zlaty kilka lotów może być zabójczych. Jedynymi, którzy nas wystawili, czyli są gotowi nas gościć, są Niemcy. Wiem, że we Włoszech są trzy rosyjskie rodziny leczy się bezpłatnie. Prawdopodobnie chodzi o dobre stosunki dyplomatyczne między krajami. Dla Kazachstanu nie ma takiej możliwości.

Nie ma oficjalnych statystyk dotyczących liczby dzieci chorych na SMA w Kazachstanie. Według naszych danych, a dowiadujemy się głównie o zmarłych dzieciach, w ciągu ostatnich 1,5 roku zmarło 5 dzieci: 4 na SMA1, 1 chłopiec na SMA2. Nadal istnieją niezdiagnozowane przypadki: u jednej matki pierwsze dziecko zmarło później nieznany powód w wieku 7 miesięcy zdiagnozowano już drugie dziecko, urodzone później. W Kazachstanie nie ma też protokołów leczenia i pomocy takim dzieciom. We wrześniu przyszedł list, gdzie zamiast opieka medyczna Zalecamy terapię ruchową. Uważamy to za kpinę. Dla dziewczyny, której ręce i nogi w ogóle się nie poruszają, zalecana jest terapia ruchowa! Pewnych rzeczy dowiadujemy się z rosyjskiego forum internetowego dla rodzin z SMA, smanewstoday.com i spinraza.com. Starannie tłumaczymy wszystkie materiały, do których linki są tam publikowane, aby zrozumieć, co dzieje się z dzieckiem.

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na SMA u rodziców będących nosicielami genów wynosi 25%. Teraz istnieje analiza, która może wykryć chorobę w macicy. Ale nie odważę się mieć kolejnego dziecka. Jesteśmy prawosławni. Nie będę mogła dokonać aborcji, jeśli SMA zostanie potwierdzone. A życie z taką chorobą dzisiaj jest czymś, czego żadna matka nie życzyłaby swojemu dziecku.

Wszyscy i fundacje charytatywne, i y zwykli ludzie który słyszał o naszym problemie, jedno pytanie: „Czy jest całkowicie uleczalne?” A co możemy powiedzieć, jeśli lek był eksperymentalnie stosowany przez 2 lata? Istnieją znaczne ulepszenia, ale nie wiadomo, jak będzie dalej. Dla rodziców nie jest to powód do rezygnacji z wiary w to, że ich dziecko będzie żyło.

Fakty dotyczące SMA:

Według Departamentu Zdrowia USA SMA diagnozuje się co roku u 1 na 10 000 noworodków. Takie maleńkie grupy pacjentów nazywane są „sierotami”.

Cena jest „skandalicznie wysoka” (słowa dziennikarza Washington Post) nawet dla Amerykanów. Tam lek kosztuje 125 tysięcy dolarów. Firmy ubezpieczeniowe nie mogą pokrywać kosztów leków. Szansa na leczenie rodziców pojawia się w momencie podpisania z nimi umowy firma farmaceutyczna: leczenie odbywa się w zamian za udział w działaniach marketingowych. Włoskie rodziny uczestniczące w eksperymentalnych terapiach są również zobowiązane do regularnego publikowania postów na temat postępów leczenia.

Obecnie wiadomo, że badania SMA doprowadziły do ​​poprawy leczenia skoliozy, odżywiania i wspomagania oddychania. Ponadto dzieci mogą zacząć mówić i śmiać się.

W przypadku noworodków z SMA1 długoterminowe przeżycie było możliwe dzięki wsparciu żywieniowemu i wentylacji, ale nie poprawiło rozwoju motorycznego. U pacjentów z lżejszymi postaciami chorób poziom opieki nad nimi ma wpływ na spowolnienie postępu choroby.

Pacjenci z SMA, z wysokiej jakości opieką i brakiem innych chorób, mogą dożyć dorosłości. Poruszają się samodzielnie lub z pomocą innych osób na wózku inwalidzkim.

Dla pacjentów z SMA w domu może być potrzebny zestaw 7 jednostek. Wymagane minimum: pulsoksymetr, respirator, aspirator plwociny, koncentrator tlenu.

Latem 2017 roku rosyjskie publikacje pisały o 28-letnim mężczyźnie cierpiącym na SMA i niezdolnym do poruszania się, który został uznany za winnego rozboju w sprawie porwania skutera. Sąd skazał inwalidę, która jest prawie całkowicie sparaliżowana i waży około 20 kilogramów, na cztery i pół roku więzienia. Mężczyzna ma wyższa edukacja i rodziny, zajmując się działalnością charytatywną. Po interwencji mediów i obrońców praw człowieka został zwolniony.

Przybory

Numer kontaktowy:

8 702 201-31-23 Nadieżda Jacenko (matka)

Margarita JURCZENKO (ciotka)
SBERBANK ROSJA
Beneficjent Yurchenko Margarita Viktorovna
nr konta 40820810738257007049
BIK 044525225
Kor. konto 30101810400000000225
Skrzynia biegów 773601001
NIP 7707083893
OKO 57972160
PSRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

Portfel QIWI +7 777 270-99-28

JSC „Kazkommertsbank”
nr karty 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Jacenko Nadieżda, IIN 830 308 400 935

JSC „ATF Bank”
Nr karty 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Jurczenko Małgorzata, IIN 780 224 403 298

Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N Nowy Jork, USA

Rdzeniowy zanik mięśni objawia się m.in wczesne dzieciństwo. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w 2-4 jeden miesiąc. Jest to choroba dziedziczna, która charakteryzuje się tym, że komórki nerwowe w pniu mózgu stopniowo obumierają.

Typy problemów

W zależności od tego, kiedy pojawiają się pierwsze, wyróżnia się kilka typów choroby, ciężkość przebiegu i charakter zmian zanikowych.

Rdzeniowy zanik mięśni może rozwinąć się przez:

Pierwszy typ: ostry (forma Verdiga-Hoffmanna);

Drugi typ: pośredni (dziecięcy, przewlekły);

Trzeci typ: forma Kugelberga-Welandera (przewlekła, młodzieńcza).

Według ekspertów trzy rodzaje tej samej choroby powstają z powodu różnych mutacji tego samego genu. Rdzeniowy zanik mięśni jest choroby autoimmunologiczne, co wynika z dziedziczenia dwojga geny recesywne, po jednym od każdego rodzica. Miejsce mutacji znajduje się na chromosomie 5. Występuje u co 40 osób. Gen jest odpowiedzialny za kodowanie białka, które zapewnia istnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Jeśli ten proces zostanie zakłócony, neurony obumierają.

Choroba Verdina-Hoffmanna

Możesz podejrzewać obecność problemu nawet podczas ciąży. Jeśli u dziecka rozwinie się rdzeniowy zanik mięśni typu 1, często obserwuje się powolny i późny ruch płodu w czasie ciąży. Po urodzeniu lekarze mogą zdiagnozować uogólnioną hipotonię mięśniową.

Zaniki zaczynają pojawiać się już w pierwszych miesiącach życia. Często w odcinkach proksymalnych odnotowuje się grzbiety pęczków, tułowia i kończyny. Zaobserwowano również zaburzenia opuszkowe. Należą do nich powolne ssanie, słaby krzyk, naruszenie procesu połykania. U dzieci z chorobą Verdina-Hoffmana często obserwuje się zmniejszenie wymiotów, kaszlu, odruchów gardłowych i podniebiennych. Zauważają również migotanie mięśni języka.

Ale to nie wszystkie objawy, na podstawie których można określić rdzeniowy zanik mięśni. Objawy charakterystyczne dla typu 1 ta choroba, obejmują osłabienie mięśni międzyżebrowych. W tym przypadku klatka piersiowa niemowląt wygląda na spłaszczoną.

W pierwszych miesiącach życia takie dzieci często cierpią infekcje dróg oddechowych, zapalenie płuc i częste aspiracje.

Rozpoznanie choroby Verdina-Hoffmana

Możesz określić chorobę, badając dziecko. Istnieje liczba objawy kliniczne, za pomocą którego specjaliści mogą stwierdzić, że dziecko ma dziedziczny rdzeniowy zanik mięśni. Diagnostyka obejmuje:

Biochemiczne badanie krwi (wykaże niewielki wzrost aldolazy i fosfokinazy kreatynowej);

Badanie elektromiograficzne (rytm palisadowy wskaże na pokonanie przednich rogów rdzenia kręgowego);