Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) lub amyotrofia, jest chorobą dziedziczna natura, który towarzyszy ostre zaburzenia w aktywności neuronów w mózgu i rdzeniu kręgowym. Procesy wpływają na neurony ruchowe. Choroba została po raz pierwszy opisana według obraz medyczny w 19-stym wieku. Należy do grupy zaburzeń genetycznych spowodowanych mutacjami.

Specyfika zaniku mięśni polega na tym, że u noworodka w ciągu 1-2 miesięcy życia rozwija się tylko jeden typ patologii kręgosłupa – pierwszy. Inne formy choroby dają o sobie znać dopiero w wieku dorosłym. złożony kształt Zanik kręgosłupa i metody jego leczenia badane są w takich dyscyplinach jak genetyka, neurologia i pediatria.

Istnieją różne dane dotyczące tego, jak często Rdzeniowy zanik mięśni u noworodków. Gęstość przypadków jest bezpośrednio związana z populacją określonego miejsca na planecie. Ze względu na to, że patologia jest często wykrywana dopiero w wieku dorosłym, liczba przypadków po 20 latach jest większa niż w okresie niemowlęcym. Około 1 osoba na 20 000 cierpi na jakąś formę zaburzenia.

Fakt! Wśród niemowląt ciężkie formy choroba kręgosłupa występują średnio 5-7 razy na 100 000 osób.

Czynnik dziedziczny nie objawia się u wszystkich. Tak więc rodzice mogą być nosicielami zmutowanego genu. Ale objawi się tylko u dziecka z prawdopodobieństwem 50-70%. Uważa się, że częstość występowania SMA wśród nosicieli wynosi 1 na 80 rodzin, czyli 160 osób różnej płci.

SMA jest jedną z najczęstszych form dziedzicznych procesów zwyrodnieniowych u dzieci. Zajmuje drugie miejsce po mukowiscydozie i jest uważana za pierwszą przyczynę chorób dziedzicznych prowadzących do śmierci dziecka przed osiągnięciem 15-18 roku życia.

Śmiertelny wynik pojawia się w tle niewydolność oddechowa. Im wcześniej ujawni się patologia kręgosłupa, tym gorsze będzie rokowanie. Średnio dzieci z zanikiem mięśniowo-rdzeniowym żyją do 10-11 lat. Jednocześnie stan inteligencji nie wpływa na postęp zaniku kręgosłupa.

Zaburzenie występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt i jest dla nich znacznie trudniejsze. Na 1 pacjentkę przypada 2 mężczyzn. Ale od 8 roku życia wzrasta wzrost wśród dziewcząt.

Czynniki genetyczne choroby

Rdzeniowy zanik mięśni pojawia się, gdy dziedziczy się recesywny genom chromosomu 5. Jeśli obie osoby, które urodziły dziecko, są nosicielami SMA, istnieje co najmniej 25% szans, że przekażą gen dziecku. W rezultacie zaburzona zostaje synteza struktur białkowych, niszczenie neuronów ruchowych rdzeń kręgowy następuje kilka razy szybciej niż powrót do zdrowia.

Podczas miesiączki rozwój zarodkowy układ nerwowy dziecka wytwarza tylko połowę wymaganej objętości neuronów ruchowych. Z biegiem czasu, dzięki SMA, proces ten znacznie spowalnia. Po urodzeniu, z powodu braku struktur, rozwija się zanik kręgosłupa.

Cechy funkcjonowania neuronów

Aktywny mózg stale wysyła impulsy do rdzenia kręgowego, a przewodniki są komórki nerwowe. Przekazują sygnały do ​​mięśni, w wyniku czego wyzwalany jest ich ruch. Jeśli ten proces zostanie zakłócony, ruch staje się niemożliwy.

W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni neurony ruchowe nóg, które są częścią rdzenia kręgowego, nie działają prawidłowo. Odpowiadają za sygnały, którymi mózg wspomaga funkcje, takie jak raczkowanie, podtrzymywanie szyi, ściskanie i poruszanie rękami i nogami, a także odruch oddychania i połykania.

Ważny! Po otrzymaniu od rodziców wadliwych kopii genu SMN1 układ nerwowy dziecka przestaje wytwarzać białko kontrolujące proces syntezy i wymiany neuronów.

W rezultacie mięśnie, które nie otrzymują stałych sygnałów, zaczynają zanikać.

Klasyfikacja rodzajów atrofii

Istnieją 4 typowe grupy rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci i dorosłych:

• Forma niemowlęca. Najbardziej złożony typ zaniku mięśniowo-rdzeniowego, zwany również patologią Werdniga-Hoffmanna. Przebieg patologii w tej postaci jest skomplikowany szybki rozwój ciężkie objawy: występują trudności z połykaniem, ssaniem i oddychaniem. Dzieci z SMA1 nie mogą trzymać głowy ani normalnie siedzieć.
• forma pośrednia. SMA2, czyli choroba Dubowitza, różni się nieco nasileniem. Przy tej formie patologii dziecko może utrzymywać pozycję siedzącą, a nawet jeść, ponieważ funkcje połykania nie są częściowo upośledzone. Ale nie może chodzić. Rokowanie jest bezpośrednio związane ze stopniem uszkodzenia mięśni oddechowych odpowiedzialnych za czynność płuc.
• forma młodości. SMA3, czyli choroba Kugelberga-Welandera, jest łatwiej tolerowana przez młodzież niż pierwsze typy rdzeniowego zaniku mięśni. Dziecko może stać, ale będzie cierpieć wielka słabość. Ryzyko niepełnosprawności jest wysokie – większość osób nadal potrzebuje wózka inwalidzkiego.
• typ dla dorosłych. SMA4 występuje głównie po 35 roku życia. Oczekiwana długość życia z chorobą nie zmienia się, ale pacjent ma wyraźne osłabienie mięśni, spadek odruchy ścięgniste. W miarę postępu wymagany jest wózek inwalidzki.

Bardzo trudno jest podejrzewać patologię mięśni kręgosłupa zaraz po urodzeniu. Jednak wczesne wykrycie może złagodzić cierpienie pacjentów, dlatego należy zdawać sobie sprawę z typowych objawów rdzeniowego zaniku mięśni.

Objawy różnych postaci choroby

Istnieje ogólny zestaw cech SMA, które można podejrzewać, jeśli nie zostaną znalezione żadne inne problemy lub gdy diagnoza jest wątpliwa. Grupa objawów sprowadza się do manifestacji wiotkiego porażenia obwodowego:

• poważne osłabienie lub zanik mięśni różnych grup mięśni;
• najpierw w proces zaangażowane są kończyny - symetrycznie nogi, a następnie ramiona, tułów jest stopniowo wciągany;
• nie ma zaburzeń czuciowych i zaburzeń miednicy;
• najbardziej wyraźne problemy dotyczą proksymalnych lub dystalnych grup mięśni.

Pacjenci rozwijają drgania i migotanie - migotanie przedsionków.

Oznaki SMA1

Istnieją 3 rodzaje choroby Werdniga-Hoffmanna:

• forma wrodzona. Rozpoczyna się w ciągu 1-6 miesięcy życia, ma poważne objawy. Możesz wykryć oznaki rozwoju płodu - zarodek będzie się mało poruszał. Niedociśnienie obserwuje się natychmiast po urodzeniu dziecka. Takie dzieci nie trzymają głowy, nie mogą siedzieć. Są stale w pozie żaby z rozłożonymi kończynami. Objawy pojawiają się najpierw w nogach, potem w ramionach, po czym cierpią mięśnie oddechowe. rozwój mentalny u takich dzieci wolno, rzadko dożywają 2 lat.
• Wczesny rdzeniowy zanik mięśni. Pierwsze oznaki zaczynają przeszkadzać pacjentowi do 1,5 roku, najczęściej po jakiejkolwiek infekcji. Nawet wcześniejsze dziecko mógł stać i siedzieć, teraz traci te funkcje. Rozwija się niedowład, a następnie dotknięte są mięśnie oddechowe. Dziecko umiera, zwykle w wyniku przedłużającego się zapalenia płuc lub niewydolności oddechowej w wieku 3-5 lat.
• późna forma. Patologia występuje po 1,5 roku, zdolności motoryczne zachowują się u dziecka do 10 lat. Powolny postęp objawów prowadzi do niewydolności oddechowej i śmierci przed ukończeniem 18. roku życia.

SMA1 to najcięższa forma patologii, zawsze trzeba przygotować się na najgorszy wynik.

Objawy choroby Kugelberga-Welandera

Występuje w wieku od 2 do 15 lat. Najpierw w proces zaangażowane są kończyny dolne, następnie obręcz miedniczna, w ostatnich stadiach cierpi obręczy barkowej i układu oddechowego. Około 25% pacjentów rozwija zespół pseudoprzerostu mięśni, dlatego patologia jest mylona z chorobą mięśni Beckera.

Rdzeniowy zanik mięśni Kugelberga-Welandera nie towarzyszy deformacjom kości, a pacjenci są w stanie służyć sobie przez wiele lat.

Amyotrofia Kennedy'ego

Ta patologia jest zawarta w grupa dorosłych, mężczyźni chorują po 30 latach. Kobiety nie cierpią na patologię. Przebieg jest umiarkowany, najpierw zajęte są mięśnie nóg, przez następne 10-20 lat pacjent utrzymuje zwykły rytm życia. Dopiero wtedy zaczynają cierpieć mięśnie ramion i głowy. U wielu pacjentów z czasem pojawiają się zmiany endokrynologiczne: zanik jąder, brak libido, cukrzyca.

Dystalna SMA

Ta forma rdzeniowego zaniku mięśni rozwija się również u dorosłych pacjentów po 20. roku życia. Jej drugie imię to SMA Duchenne-Arana. Ryzyko rozwoju patologii utrzymuje się do 50 lat. Atrofia zaczyna się w ramionach, powoduje zespół „szponiastej łapy”, a następnie przenosi się na duże mięśnie. Z biegiem czasu pojawia się niedowład mięśni kończyn dolnych, a tułów rzadko cierpi. Rokowanie dla tej postaci jest korzystne, jeśli dystonia skrętna lub choroba Parkinsona nie łączą się.

SMA Vulpiana

Postać łopatkowo-strzałkowa rdzeniowego zaniku mięśni, której towarzyszy objaw "skrzydlonych" łopatek. Pojawia się w średnim wieku 20-40 lat, później występuje rzadziej. Dotknięta jest obręcz barkowa, a po pewnym czasie ramiona i kończyny dolne. Przy tej postaci choroby kręgosłupa funkcje motoryczne pacjenta utrzymują się przez 30-40 lat.

Metody diagnozowania patologii

Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni ze 100% gwarancją tylko przy pomocy Analiza DNA pod kątem molekularnych czynników genetycznych. Dzięki niemu można znaleźć wadliwy gen na chromosomie 5.

Zastosuj również analiza biochemiczna aby określić stan białka. Badanie elektrofizjologiczne mózgu jest niezbędne do określenia aktywności impulsów i pnie nerwowe. MRI i CT są rzadko przepisywane, ponieważ metody te nie są zbyt skuteczne.

Metody leczenia

Nie ma skutecznego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Jednak łagodne etapy można skorygować. Przy pomocy fizjoterapii, masażu i leków możesz utrzymać komfortowy stan dziecka. W wieku dorosłym terapia jest bardziej skuteczna, ponieważ te formy atrofii nie są tak trudne do tolerowania.

Leki

Aby poprawić pracę włókien mięśniowych i Impulsy nerwowe stosuj leki poprawiające krążenie krwi i spowalniające niszczenie neuronów:

• Antycholinoesteraza. Środki hamują aktywność enzymu rozkładającego acetylocholinę: „Prozerin”, „Oksazil”, „Sangviritrin”.
• Witaminy i suplementy diety. Używają przeciwutleniaczy, karnityny, witamin z grupy B, aby utrzymać metabolizm i tonację.
• Nootropy. Popraw pracę system nerwowy: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Środki do aktywacji metabolizmu. Ta grupa obejmuje różne produkty: kwas nikotynowy, „Actovegin”, „Orotat potasu”.

Ważne jest również wsparcie odpowiednie odżywianie dziecka, aby zapobiec nadużywaniu tłuszczów i rafinowanej żywności.

Fizjoterapia

Procedury fizjoterapeutyczne w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni poprawiają napięcie, krążenie krwi, metabolizm i pomagają zmniejszyć ból. Przypisz: UHF, elektroforeza, techniki manualne, aparatura oddechowa stymulować płuca.

Uważna kontrola oddechu

Ponieważ rdzeniowy zanik mięśni często wiąże się z zaburzeniami, takimi jak oddychanie, konieczne jest ścisłe monitorowanie funkcjonowania tego układu u dziecka:

• przepisana fizjoterapia klatki piersiowej;
• oczyścić Drogi lotnicze z powstałego śluzu;
• przepisać środki przeciwbólowe;
• brać leki zmniejszające produkcję wydzieliny;
• stosować nieinwazyjne techniki wentylacji, które zwiększają komfort pacjenta i zapobiegają hipowentylacji w nocy;
• stosując metody inwazyjne sztuczna wentylacja z włożoną rurką.

Ta ostatnia metoda jest stosowana w ciężkie przypadki, gdy odruch oddechowy staje się niemożliwe.

Żywienie dzieci

Jeśli rdzeniowy zanik mięśni rozwinął się do tego stopnia, że ​​pacjent nie może już samodzielnie połykać, potrzebuje pomoc z zewnątrz. Należy skorygować osłabienie mięśni.

Lekarz prowadzący zanik mięśni opowiada szczegółowo o tym, jak karmić małego pacjenta z zaburzeniami funkcji połykania. Czasami do osiągnięcia tych celów potrzebna jest profesjonalna pomoc medyczna.

Ważny! Leczenie pacjentów z SMA nie wymaga przestrzegania ścisłej diety ani wprowadzania/ograniczenia jakichkolwiek produktów zawierających określone substancje, witaminy i minerały.

U dzieci z SMA proces trawienia może być zaburzony, co powoduje, że dzieci cierpią na zaparcia. Czasami rozwija się choroba refluksowa.

Prognoza i możliwe konsekwencje

W przypadku wykrycia rdzeniowego zaniku mięśni u pacjenta w wieku dorosłym rokowanie jest korzystniejsze. Patologia SMA1 rzadko pozostawia nadzieję - większość dzieci nie żyje do 2 lat, reszta umiera przed ukończeniem 5 lat.

Śmierć następuje z powodu niewydolności oddechowej, rzadziej z powodu ostrego, nieprzemijającego zapalenia płuc. Obecnie nie ma sposobów na zapobieganie chorobie.

Dorośli, u których zdiagnozowano SMA, powinni przestać złe nawyki, sporty ekstremalne i nieregularny tryb odpoczynku / pracy. To znacznie spowolni postęp choroby mięśni kręgosłupa.

Problemy z plecami nie kończą się znanym wszystkim banalnym zmęczeniem czy skoliozą, są poważniejsze, a nawet tragiczne. Jeśli większość podobne choroby są nabywane, to znaczy takie odmiany chorób, które są dziedziczone. Na przykład rdzeniowy zanik mięśni występuje z powodu modyfikacji, które często są kluczem do uruchomienia mechanizmu cofania się na poziomie chromosomu 5. Aby zrozumieć, jak poważny jest ten problem i na czym on polega, warto przyjrzeć się nieco bliżej.

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni

Najczęściej u dzieci obserwuje się zanik mięśni, a jakość życia, a nawet zdolność do przeżycia zależy od tego, na jakim etapie ich życia ten problem będzie odczuwany. Zmiana dziedziczna jest dość poważna, ponieważ pod tak dość prostą nazwą kryje się problem typu:

• dotyczy to neuronów kręgów, które są mechanizmem przesyłania danych w obszarze rdzenia kręgowego;
• aktywność ruchowa neuronów jest znacznie zmniejszona i praktycznie osiąga zero;
• uszkodzenie dochodzi do rogów przednich kręgów, które są odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów do mięśni nóg, mięśni szyi i głowy.

Rogi przednie rdzenia kręgowego są miejscem akumulacji ogromnej liczby neuronów - zakończenia nerwowe. To z ich pomocą ciało wysyła sygnały do ​​mózgu i sprawia, że ​​ciało działa Następna akcja. Brak sygnału oznacza brak reakcji i osoba traci zdolność poruszania się lub najlepszy przypadek po prostu nie może kontrolować algorytmu ruchów własnego ciała.

Jak to się manifestuje?

Problem może objawiać się w młodym wieku, zaraz po urodzeniu, bliżej wieku młodzieńczego, a nawet w wiek dojrzały. Jej objawy będą się objawiać w zależności od wieku, w którym dana osoba musiała zmierzyć się z tym problemem. Rdzeniowy zanik mięśni może objawiać się w ten sposób:

W profilaktyce i leczeniu CHORÓB STAWÓW nasz stały czytelnik stosuje zyskującą popularność metodę leczenia bezoperacyjnego, polecaną przez czołowych ortopedów niemieckich i izraelskich. Po uważnym zapoznaniu się z nim postanowiliśmy zwrócić na niego uwagę.

Strata aktywność silnika w mięśniach nóg

• utrata aktywności ruchowej w okolicy mięśni prążkowanych nóg;
• dobrowolne i dość częste ruchy głową różne strony lub całkowita nieobecność reakcje mięśniowe;
• trudności w połykaniu jedzenia i ból podczas wspomnianego procesu;
• brak koordynacji, gdy dziecko raczkuje lub ma problemy z chodzeniem;
• zachowanie wrażliwości na ból wszystkich ww. stref.

Warto zauważyć, że gdy pojawia się problem tego rodzaju, obszar dłoni w ogóle nie cierpi. Jest to typowa cecha rdzeniowego zaniku mięśni, a dzięki jej obecności osoba będzie mogła odgadnąć obecność tego konkretnego problemu.

Jakie są rodzaje

Zanik mięśni Werding-Hoffmann czy Kugelberg-Welander otrzymał takie nazwy na cześć naukowców, którzy jako pierwsi otworzyli światu oczy na ten problem. To właśnie ci ludzie opisali zjawisko zaniku mięśni kręgosłupa, ale do tej pory nikomu nie udało się znaleźć skuteczne lekarstwo od tej choroby.

Lekarze podzielili problem na odmiany. W sumie istnieją cztery rodzaje tej dziedzicznej choroby, wśród których atrofia typu 1 można nazwać najcięższą. Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni typu 1 nie jest wykonywane, ponieważ lekarze scharakteryzowali ten problem w następujący sposób:

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

• objawia się natychmiast po urodzeniu dziecka;
• utrudnia możliwość normalny rozwój Dziecko;
• ma bardzo wyraźne objawy.

Światowe statystyki pokazują, że nawet połowa noworodków z taką diagnozą nie dożywa 2 lat. Niestety, lekarze nie mogą nic z tym zrobić, ponieważ poszukiwania lekarstw na tak poważną chorobę są do tej pory niejednoznaczne. Z biegiem czasu sytuacja może się zmienić na lepsze, ale tego można się tylko spodziewać.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 jest wariantem bardziej uspokajającym i charakteryzuje się następująco:

• choroba objawia się w wieku od 7 do 18 miesięcy;
• dziecko potrafi siedzieć lub stać, choć z trudem mu się to udaje;
• istnieje szansa, że ​​dziecko wykaże choć trochę wrażliwości.

Jak starsze dziecko, tym większe ma szanse, że będzie mógł żyć z tym problemem przez dość długi czas. Oczywiście jakość życia będzie wiele do życzenia, ale i tak nie jest tak smutno jak w pierwszym przypadku.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 3 objawia się dość często. Ten rodzaj problemu można opisać następującymi słowami: występuje w wieku 18 miesięcy i do 35 lat, człowiek ma zdolność odczuwania własnych nóg i szyi, poruszania się powoli, wrażliwość i wszystkie naturalne odruchy są w pełni zachowane , można jeść samodzielnie, wolno chodzić, mogą wystąpić problemy z koordynacją ruchów i ułożeniem głowy, trudności podczas posiłków.

Zanik typu 4 daje się odczuć po 35 roku życia i dość często nie wpływa tak bardzo na jakość życia człowieka. Z problemem tej odmiany rokowanie można nazwać pozytywnym, ponieważ człowiek może żyć w spokoju, ale jednocześnie stawić czoła niewygodnym chwilom. Rdzeniowy zanik mięśni w każdym wieku jest niepożądany, ale nikt nie jest w stanie w pełni ubezpieczyć się przed takim problemem.

Jak leczyć i czy w ogóle jest leczony

Istnieje opinia, że nowoczesne technologie i doświadczeni specjaliści medyczni poradzi sobie z absolutnie każdym problemem. Niestety tak nie jest. Skuteczny i produktywny lek, który byłby w stanie poradzić sobie z tym problemem, nie został jeszcze wynaleziony. Doświadczeni eksperci próbują znaleźć rozwiązanie tej zagadki, ale wszystkie próby kończą się niepowodzeniem. Mimo to współcześni lekarze nawet nie myślą o poddaniu się i starają się poprawić sytuację w następujący sposób:

• prowadzenie fizjoterapii dla pacjenta;
• kurs specjalnego masażu i ćwiczeń fizycznych;
• eliminacja dyskomfortu za pomocą specjalnych preparatów farmaceutycznych.

Takie leczenie nie będzie w stanie dać 100% rezultatu, ale przez jakiś czas złagodzi dyskomfort. Dość często specjaliści próbują zastosować terapię falą uderzeniową, ale to tylko łagodzi dyskomfort i ból. Nie da się czegoś zmienić lub poprawić na poziomie genetycznym, a jeśli taka patologia jest już ustalona, ​​może dać się odczuć w dowolnym nieodpowiednim momencie.

Jeśli wybierzesz najmniej znaczący z kilku problemów, lepiej, jeśli choroba objawi się w wieku dorosłym, ale noworodek praktycznie nie ma szans.

Jak rozpoznać problem i co zrobić z pacjentem

Rdzeniowy zanik mięśni jest dość poważną chorobą dziedziczną. Nie będzie trudno odgadnąć jego obecność na własną rękę, ale taką diagnozę musi potwierdzić wykwalifikowany lekarz. Jeśli problem pojawi się natychmiast po urodzeniu dziecka, rodzice dowiedzą się o tym nawet w szpitalu położniczym, ale dorosły z podejrzeniami o tę konkretną patologię powinien to zrobić:

Człowiek powinien być świadomy, że z taką diagnozą będzie musiał żyć wiecznie. Dobrze będzie, jeśli pacjent nigdzie nie pójdzie sam, zawsze ktoś będzie przy nim, bo w każdej chwili może być potrzebna pomoc. Ponieważ człowiek poradzi sobie własnymi rękami, nie będzie miał zaburzeń umysłowa natura lub zaburzenia psychiczne, będzie mógł zadbać o siebie prawie sam. Tylko w niektórych przypadkach będziesz potrzebować pomocy osób z zewnątrz.

Rdzeniowy zanik mięśni nie jest chorobą nabytą, co oznacza, że ​​nie można samemu sobie wyrządzić takiej szkody przez całe życie. Osoba może zarobić sobie skoliozę lub przepuklinę, ale nie taką patologię.

Jeśli ktoś miał do czynienia z wrodzoną patologią tego typu, nie powinien w ogóle rozpaczać. Dorosła osoba może żyć z taką patologią dość długo, ale jednocześnie należy uważać na siebie i swoje ciało, aby jeszcze bardziej nie pogorszyć sytuacji.

Jeśli dana osoba ma rdzeniowy zanik mięśni, powinien zastosować następujące wskazówki:

• nie trzeba próbować wykonywać żadnych niepotrzebnych ruchów;
• nie próbuj gdzieś podnosić ani nosić ciężarów;
• nie musisz ciągle siedzieć nieruchomo, ale nie powinieneś chodzić zbyt długo ani szybko;
• aby nie było trudności w połykaniu, jedzenie powinno być dobrze posiekane, nie za gorące ani nie za zimne;
• Warto spróbować poprawić swoją kondycję poprzez sesje fizjoterapeutyczne.

Osoba cierpiąca na tego typu schorzenia powinna czuć się kompletna pomimo występowania drobnych problemów. Dobrze będzie, jeśli krewni i przyjaciele będą stale blisko pacjenta, zwłaszcza jeśli rozmawiamy o dziecku w wieku przedszkolnym lub wiek szkolny. Takiego problemu nie można nazwać przyjemnym zjawiskiem i skuteczne leki do walki z nim jeszcze nie wynaleziono.

Jeśli wrodzona patologia daje się odczuć dziecku zaraz po urodzeniu, wtedy nie ma on tak wielu szans na życie. W wieku dorosłym nie jest łatwo znieść problem, który został określony na poziomie genetycznym, ale jest to całkiem możliwe. Warto z całych sił starać się choć trochę poprawić sytuację i poprawić jakość życia. Chirurgia również nie pomoże przywrócić wrażliwości neuronów, ale mimo to osoba dotknięta chorobą będzie mogła żyć normalnie.

Wrodzona patologia z roku na rok coraz bardziej niepokoi ludzi, co stanowi zachętę dla naukowców, którzy się rozwijają leki. Może z czasem lekarze będą w stanie znaleźć kompetentne rozwiązanie określony problem i każda osoba z taką patologią, bez względu na wiek, będzie mogła żyć pełne życie. Na razie są to tylko przypuszczenia, ale dla człowieka wszystko jest możliwe, jeśli bardzo się stara. Rdzeniowy zanik mięśni to trudna choroba, ale to normalne, że życie z taką wadą w wieku dorosłym jest całkowicie realne.

Rdzeniowy zanik mięśni objawia się w wczesne dzieciństwo. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w wieku 2-4 miesięcy. Jest to choroba dziedziczna, która charakteryzuje się stopniowym obumieraniem komórek nerwowych w pniu mózgu.

Rodzaje problemów

W zależności od tego, kiedy pojawiają się pierwsze, wyróżnia się kilka rodzajów choroby od ciężkości przebiegu i charakteru zmian zanikowych.

Rdzeniowy zanik mięśni może rozwijać się poprzez:

Pierwszy typ: ostry (forma Verdiga-Hoffmanna);

Drugi typ: średniozaawansowany (infantylny, przewlekły);

Trzeci typ: forma Kugelberga-Welandera (przewlekła, młodzieńcza).

Zdaniem ekspertów, z powodu różnych mutacji tego samego genu powstają trzy rodzaje tej samej choroby. Rdzeniowy zanik mięśni to choroby autoimmunologiczne, który powstaje z dwójki spadków geny recesywne, po jednym od każdego rodzica. Miejsce mutacji znajduje się na chromosomie 5. Występuje u co 40 osób. Gen odpowiada za kodowanie białka, które zapewnia istnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Jeśli ten proces zostanie zakłócony, neurony obumierają.

choroba Verdina-Hoffmanna

Możesz podejrzewać obecność problemu nawet w czasie ciąży. Jeśli u dziecka rozwinie się rdzeniowy zanik mięśni typu 1, często odnotowuje się powolny i późny ruch płodu podczas ciąży. Po urodzeniu lekarze mogą zdiagnozować uogólnioną hipotonię mięśni.

Zaniki zaczynają pojawiać się już w pierwszych miesiącach życia. Często w odcinkach proksymalnych odnotowuje się grzbiety pęczkowe, tułowia i kończyny. Zaobserwowano również zaburzenia opuszkowe. Należą do nich powolne ssanie, słaby płacz, naruszenie procesu połykania. U dzieci z chorobą Verdina-Hoffmana często obserwuje się zmniejszenie wymiotów, kaszlu, odruchów gardłowych i podniebiennych. Zauważają również migotanie mięśni języka.

Ale to nie wszystkie oznaki, za pomocą których można określić rdzeniowy zanik mięśni. Objawy charakterystyczne dla typu 1 ta choroba, obejmują osłabienie mięśni międzyżebrowych. W którym klatka piersiowa dzieci wyglądają na spłaszczone.

W pierwszych miesiącach życia takie dzieci często cierpią infekcje dróg oddechowych, zapalenie płuc i częste aspiracje.

Diagnoza choroby Verdina-Hoffmana

Możesz określić chorobę, jeśli zbadasz dziecko. Istnieje liczba objawy kliniczne, dzięki któremu specjaliści mogą stwierdzić, że dziecko ma dziedziczny rdzeniowy zanik mięśni. Diagnostyka obejmuje:

Biochemiczne badanie krwi (wykaże niewielki wzrost aldolazy i fosfokinazy kreatynowej);

Badanie elektromiograficzne (rytm palisadowy wskaże porażkę przednich rogów rdzenia kręgowego);

Choroby genetyczne są najbardziej podstępne, ponieważ nie wiadomo, kiedy taka choroba wystąpi. Jedną z takich chorób jest rdzeniowy zanik mięśni. Choroba ta jest uważana za rzadką, ponieważ jeden przypadek choroby występuje u 6-10 tysięcy osób. zdrowi ludzie. Przy tej dolegliwości cierpią kończyny dolne pacjenta, podczas gdy ręce pozostają praktycznie nietknięte. Ale najpierw najważniejsze…

Tak więc rdzeniowy zanik mięśni obejmuje choroby, które różnią się nieco rodzajem występowania i charakterem przebiegu chorób. Pierwszy podobny widok Choroba została opisana w 1891 roku przez naukowca Weddingta. W przyszłości jego badania zostały uzupełnione opisem choroby przez innego specjalistę – Hoffmana. W rezultacie najczęstszy zanik mięśni u dzieci nazywa się amyotrofią Werdinga-Hoffmana.

Powody

Jak wspomniano wcześniej, choroba jest dziedziczna, a głównymi przyczynami rozwoju są: mutacje genetyczne. W rezultacie produkcja specjalnego białka odpowiedzialnego za funkcjonowanie neurony ruchowe. Tak więc te neurony, którym udało się uformować i rozpocząć swoją pełną aktywność, są niszczone, co prowadzi do niemożności przekazywania impulsów nerwowych, aw rezultacie do naruszenia lub całkowitego braku kontroli mięśni.

Do powstania choroby konieczne jest, aby matka i ojciec byli nosicielami niewłaściwego genu. W tym przypadku zanik mięśni rozwija się u dziecka z prawdopodobieństwem 25%.

Na pytanie o obecność niewłaściwego genu w ciele rodziców: co 50 osób jest nosicielami tego genu.

Klasyfikacja

We współczesnej neurologii istnieją cztery główne typy chorób, do których należą:

Choroba Werdinga-Hoffmanna

Najstraszniejszy rodzaj choroby dotykający niemowlęta w wieku poniżej sześciu miesięcy. Śmiertelność choroby wynosi prawie 100%, jeśli choroba ujawniła się przed 3 jeden miesiąc noworodek umiera w ciągu 6 miesięcy. Przy diagnozowaniu choroby po 3 miesiącach istnieje szansa, że ​​mały pacjent przeżyje od 2 do 9 lat.

Istnieją trzy rodzaje chorób (wrodzone, wczesne i późne)

typ wrodzony

Ta postać choroby występuje we wczesnym dzieciństwie (do 3 miesięcy) oraz w okresie rozwoju płodu. Gdy płód znajduje się w brzuchu matki, choroba charakteryzuje się słabymi ruchami dziecka. Śmierć następuje przed 1,5 roku. piętno- pozycja żaby (rozwiedziona na boki i zgięta w łokciach i kolanach kończyny).

wczesny typ

Ta forma rozwija się po półtora roku, a głównym bodźcem do jej progresji jest przeniesienie infekcja. Śmierć następuje przed ukończeniem 5 roku życia. Dziecko stopniowo traci wszystkie nabyte umiejętności.

późny typ

Ten wariant przebiegu choroby ma prawie takie same objawy jak dwa pierwsze, z wyjątkiem dłuższego okresu progresji choroby. Rozpoznaje się ją u niemowląt po 5 roku życia, a śmiertelny wynik następuje w wieku 15-18 lat. Pacjent traci zdolność samodzielnego chodzenia między 10 a 12 rokiem życia.

Objawy choroby Werdinga-Hoffmanna są następujące:

• problemy z ssaniem i połykaniem (możliwość dostania się pokarmu) Układ oddechowy, który jest obarczony rozwojem zapalenia płuc i śmierci);
• odnotowuje się obecność efektu „wędrującej fali” w języku dziecka;
• mimowolne skurcze mięśni języka nazywa się fascykulacją;
• apatia dziecka (przejawiająca się w zachowaniu i powolnym płaczu);
• niewydolność oddechowa (występuje w wyniku zaniku mięśni międzyżebrowych i przepony);
• naruszenia rozwoju motorycznego (brak umiejętności trzymania głowy, siedzenia i przewracania się).

Choroba jest również podstępna, ponieważ całkowicie eliminuje rozwinięte umiejętności dziecka. Na przykład, jeśli dziecko nauczyło się trzymać głowę lub przewracać się, te umiejętności zostaną całkowicie utracone.

Często zanik mięśni u dzieci rozwija się równolegle z innymi zaburzeniami w organizmie, na przykład:

• oligofrenia;
• mała czaszka;
• niezstąpione jądra;
• choroba serca;
• stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy;
• wrodzone złamania;
• naczyniak krwionośny.

Skutki śmiertelne są związane przede wszystkim z chorobami współistniejącymi.

Choroba Dubovitza

Choroba typu 2 lub choroba Dubovitza jest pośrednią postacią choroby i objawia się u niemowląt w wieku od 6 miesięcy do 2 lat. Wskaźnik przeżywalności chorych dzieci jest również niski i średni czas trwaniażycie z taką diagnozą wynosi 13-15 lat.

Choroba objawia się, podobnie jak pierwszy typ, nagle i ma następujące objawy:

• utrata odruchów ścięgnistych;
• drżenie ręki;
• opadająca głowa (związana ze słabymi mięśniami szyi);
• deformacja kości (ewersja staw biodrowy, rozwój skoliozy i prawdopodobnie powstanie „kurzej” klatki piersiowej);
• fascykulacja języka;
• porażenie opuszkowe;
• drżące palce.

Rozwój tej atrofii mięśniowej z reguły rozwija się zgodnie ze standardowym scenariuszem. Po pierwsze, dotyczy to kończyn dolnych (ud) i stopniowo choroba postępuje w górę.

Rdzeniowy zanik mięśni typów 1 i 2 są podobne pod tym względem, że wszystkie umiejętności nabyte przez dziecko są stopniowo tracone.

Choroba Kugelberga-Welandera

Zanik mięśni typu 3 lub choroba Kugelberga-Welandera (choroba młodzieńcza) różni się od dwóch pierwszych bardziej korzystnym rokowaniem dotyczącym śmiertelności. Klęska ciała następuje w okresie od 1,5 do 12 lat. Średnia długość życia takich pacjentów wynosi do 25-40 lat, przy odpowiedniej opiece i odpowiednim leczeniu.

Trudność w wykryciu choroby od samego początku jej progresji polega na obecności tłuszcz podskórny, co nieco znosi Negatywny wpływ zanik mięśni, ale nie na długo.

Choroba zaczyna się rozwijać już w wieku, w którym dziecko nauczyło się chodzić, a zatem pierwszy cios spada na tę umiejętność. Na początku mała pacjentka zaczyna chodzić jak w zegarku. Często się potyka i stopniowo traci umiejętność chodzenia. W przyszłości ruch pacjenta bez pomocy wózka inwalidzkiego lub specjalnej laski jest mało prawdopodobny.

Niemniej jednak w ponad 60% przypadków nie można mówić o całkowitej niepełnosprawności. Charakter zmiany jest taki, że pacjent jest w stanie samodzielnie (bez pomoc z zewnątrz), aby poruszać się, a nawet pracować w przedsiębiorstwach dla osób niepełnosprawnych.

Kolejność dziedziczenia choroby

Powrót do głównych objawów ta choroba można przypisać:

• skolioza;
• drżenie górne kończyny;
• konwulsyjne objawy kończyn dolnych;
• deformacja klatki piersiowej;
• przykurcz wspólny;
• drżące palce;
• fascykulacja języka;
• zespół opuszkowy.

Pacjent traci zdolność do normalnego poruszania się w wieku 10–12 lat.

zanik dorosłych

4 rodzaj tej choroby nie jest na próżno nazywany choroba dorosłych, ponieważ dotyczy głównie osób powyżej 35 roku życia. Charakteryzuje się stopniową utratą zdolności do samodzielnego poruszania się z powodu zaniku mięśni kończyn dolnych.

Ten rodzaj choroby nie wpływa na długość życia pacjenta.

Oprócz powyższych dolegliwości istnieje kilka amyotrofii, w tym:

1. Amiottrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego (charakterystyczna tylko dla mężczyzn powyżej 30 roku życia. Objawia się stopniowym naruszeniem funkcje motoryczne nogi przez 10-20 lat. Ponadto może objawiać się drżeniem kończyn górnych i głowy oraz zaburzeniami układu hormonalnego).
2. Zanik dystalny kręgosłupa Duchenne-Aran (charakteryzujący się wytworzeniem tzw. ramienia szkieletowego. W wyniku rozwoju choroby dłonie cierpią i postępuje do przedramienia. Przebieg choroby jest korzystny, z wyjątkiem z rozwój towarzyszący choroba Parkinsona lub dystonia skrętna).
3. Scapulo - Amyotrofia strzałkowa Vulpiana (charakteryzująca się dość powolnym przebiegiem. Pacjent ma zdolność samodzielnego poruszania się do 40 lat. Progresja zaczyna się od kończyn górnych w wyniku rozwoju, tworzą się łopatki skrzydłowe, po których choroba atakuje mięsień grupy odpowiedzialne za zgięcie i wyprost stóp i nóg).

Diagnostyka

Niewystarczająca analiza, aby postawić dokładną diagnozę obraz kliniczny rozwój choroby, konieczne jest kompleksowe badania, obejmujący:

1. Badanie historii pacjenta.
2. Elektrokardiogram (EKG).
3. Biopsja mięśni szkieletowych.
4. Badania genetyczne.

Kompleks tych badań pozwala na dokładną diagnozę i sporządzenie planu leczenia. Jeśli chodzi o młodych rodziców, warunkiem wstępnym jest zdanie badania genetycznego podczas planowania ciąży, jeśli są krewni, którzy cierpieli na taką patologię. W przypadku wykrycia dolegliwości u płodu w 99% przypadków ciąża zostaje przerwana.

Co dzieje się z kręgosłupem

Leczenie

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni ma na celu odciążenie ogólne warunki pacjenta, ponieważ nie zidentyfikowano skutecznych środków w celu wyeliminowania choroby. Obecnie trwają badania mające na celu stymulację produkcji specjalnego białka, które jest odpowiedzialne za połączenie neuronowe ale wyniki są dalekie od ideału.

Co obejmuje terapia:

• kurs leków na metabolizm tkanek nerwowych i mięśni (Cerebrolizyna, Cytoflawina, Kwas glutaminowy);
• witaminy z grupy B;
• sterydy anaboliczne (retabolil, nerobol);
• leki poprawiające pasaż impulsów nerwowych (prozerin, dibazol, galantamina);
• masaż;
• fizjoterapia;
• procedury fizjoterapeutyczne;
• korekcja ortopedyczna kręgosłupa;
• stymulacja nerwowo-mięśniowa;
• specjalna dieta.

Specjalny styl jedzenia…

Do specjalna dieta w tej chorobie są dobre odżywianie bogaty w tłuszcze, węglowodany, aminokwasy i minerały

Choroba wiąże się z naruszeniem funkcji mięśni, a zatem wiąże się z koniecznością karmienia ich aminokwasami. Pokarmy bogate w aminokwasy:

• zboża i rośliny strączkowe;
• grzyby;
• prawie wszystkie rodzaje orzechów;
• Dania mięsne;
• mączki rybne;
• jajka;
• ciemny ryż;
• nabiał;
• dania z pszenicy;
• filet z kurczaka;
• owies.

Ponadto aplikacja sterydy anaboliczne nie wystarczy, aby zrekompensować tzw. niedobór można spożywać pokarmy, które sprzyjają naturalnemu wzrostowi mięśni, w tym:

• śledź;
• grejpfrut;
• Jogurt;
• Zielona herbata;
• Kawa;
• brokuły;
• pomidory;
• pietruszka i szpinak;
• czosnek i cebula;
• arbuz;
• Borówka amerykańska;
• ziarna słonecznika.

Dodatkowym źródłem L-karnityny jest:

• wątroba;
• wołowina, cielęcina;
• mięso wieprzowe;
• indyk;
• gęś;
• kaczka;
• śmietana, śmietana i mleko.

• pasternak;
• korzeń chrzanu;
• pietruszka;
• żeń-szeń;
• koperek;
• pyłek pszczeli;
• chude mięso;
• domowy alkohol w niewielkiej ilości.

Niewątpliwie dla lepszego przyswojenia wszystkich powyższych, konieczne jest zastosowanie kompleksy witaminowe w tym witaminy B, E, C.

Zapobieganie

Ze względu na szczególny charakter manifestacji choroby działania zapobiegawcze są nieco ograniczone i mogą obejmować jedynie wyjaśnienie przyszłym rodzicom powagi konsekwencji przy urodzeniu chorego dziecka. Do 14 tygodnia istnieje możliwość podjęcia decyzji o przerwaniu ciąży.

Tak więc rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczny nieuleczalna choroba ciężki przebieg i wymaga szczególnej uwagi. Nie należy pozostawiać rozwiązania wykrytego problemu przypadkowi, ale lepiej zaufać specjaliście. Zadbaj o swoje dzieci i bliskich, nie stosuj samoleczenia, zwłaszcza takich niebezpiecznych dolegliwości.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) lub rdzeniowa amiotrofia Werdniga-Hoffmanna to autosomalne recesywne zaburzenie dziedziczne charakteryzujące się postępującym niedociśnieniem i osłabieniem mięśni.

Charakterystyczne osłabienie tkanek mięśniowych spowodowane jest postępującą degeneracją neuronów ruchowych alfa w rogach przednich rdzenia kręgowego. Tak więc podstawą choroby jest patologia rdzenia kręgowego, którą można dziedziczyć.

Cechą choroby jest bardziej aktywna manifestacja osłabienia w mięśnie szkieletowe zlokalizowane głębiej niż te położone bliżej powierzchni ciała. W tym materiale porozmawiamy o objawach i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni Werdniga-Hoffmanna.

Informacje przydadzą się każdemu, kto z wielu powodów miał do czynienia z tą poważną, często śmiertelną chorobą.

U niektórych pacjentów w proces patologiczny Zaangażowane mogą być również czaszkowe neurony ruchowe, zwłaszcza w parach od V do XII. W tym przypadku choroba pochodzi z róg grzbietowy komórki rdzenia kręgowego, co poza wszystkim powoduje niewydolność mięśni przepony, przewód pokarmowy, serce i zwieracze.

W 1890 r. Werdnig po raz pierwszy opisał klasyczną niemowlęcą postać SMA, manifestację zespołu u dzieci. młodym wieku. Wiele lat później, w 1956 roku, Kugelberg i Welander sklasyfikowali mniej ciężka forma rdzeniowy zanik mięśni u starszych pacjentów.

Dzięki tym naukowcom dzisiejsi lekarze mogą dokładnie odróżnić SMA od różne rodzaje choroby o podobnych objawach, np. dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Amyotrofia kręgosłupa jest najczęstszą diagnozą u dziewcząt, z postępującym osłabieniem. To jeden z najczęstszych przyczyny genetyczneśmierć u dzieci.

Zespół SMA dzieli się na cztery typy w zależności od wieku pacjenta w następujący sposób:

• Typ I (rdzeniowa amiotrofia Werdniga-Hoffmanna). Rozwija się przed ukończeniem 6 miesiąca życia.
• Typ II - w wieku od 6 do 12 miesięcy.
• Typ III (choroba Kugelberga-Welandera) - w wieku od 2 do 15 lat
• Typ IV u dorosłych pacjentów.

Rozpościerający się

Częstość występowania choroby wynosi około jeden przypadek na 15-20 tysięcy osób. Jeśli mówimy tylko o noworodkach, liczba ta wyniesie około 5-7 przypadków na 100 tys. Ponieważ zanik kręgosłupa jest dziedziczną chorobą recesywną, wielu rodziców może być nosicielami i nie wie o tym.

Częstość występowania nosicieli SMA wynosi 1 na 80, innymi słowy, co 80 rodzina może mieć dziecko cierpiące na rdzeniowy zanik mięśni. Ryzyko to wzrasta kilkakrotnie, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu.

Tak więc zespół SMA jest najczęstszy choroba zwyrodnieniowa układ nerwowy u dzieci po mukowiscydozie i jak wspomniano powyżej jest to wiodący przyczyna dziedzicznaśmiertelność niemowląt.

Śmiertelny wynik jest spowodowany niewydolnością oddechową. Im młodszy pacjent wczesne stadia choroba, tym gorsze rokowanie. Ogólny średni wiek w chwili śmierci wynosi około 10 lat. Stan inteligencji i inne wskaźniki rozwój psychosomatyczny dziecko nie wpływa na progresję choroby.

W przeciwieństwie do młodych pacjentów, dorośli mężczyźni są bardziej narażeni niż kobiety w stosunku około 2:1, podczas gdy przebieg kliniczny u mężczyzn jest cięższa. Wzrost zachorowań u kobiet zaczyna się około 8 roku życia, a chłopcy „doganiają” dziewczynki na poziomie 13 roku życia.

Rdzeniowy zanik mięśni - objawy

Pierwszy rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni powoduje, że pierwsze objawy pojawiają się jeszcze przed urodzeniem dziecka. Większość matek zgłasza nieprawidłową bezczynność płodu w późne etapy ciąża. Objawy SMA u noworodków są dość oczywiste - dziecko nie może samodzielnie się przewrócić, a następnie zająć pozycji siedzącej.

Ponadto rozwija się postępujące pogorszenie stanu klinicznego, które w zdecydowanej większości przypadków kończy się śmiertelny wynik. Śmierć zwykle następuje z powodu niewydolności oddechowej i jej powikłań u pacjentów w wieku 2 lat.

Pacjenci z SMA typu 2 rozwijają się normalnie w ciągu pierwszych 4-6 miesięcy życia. Mogą być w stanie samodzielnie usiąść, ale nigdy nie będą w stanie chodzić, w przyszłości będą potrzebować wózek inwalidzki do ruchu. Z reguły takie dzieci żyją znacznie dłużej niż pacjenci cierpiący na zanik kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna. Średnia długość życia wynosi do 40 lat.

Pacjenci z trzecim typem choroby często mają trudności ze wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z podłogi, głównie z powodu osłabienia prostowników biodrowych. Średnia długość życia jest zbliżona do normy.

Dowiedz się więcej o objawach SMA

Noworodki z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 są nieaktywne. Poruszają kończynami z wielkim trudem, jeśli w ogóle. Biodra są prawie stale wygięte, osłabione i można je łatwo skręcać ręcznie w różnych kierunkach. Zgięte są również kolana.

Ponieważ mięśnie zewnętrzne są zwykle mniej dotknięte, palce u rąk i nóg poruszają się prawie normalnie. Niemowlęta nie mogą kontrolować ani podnosić głowy. Arefleksję (brak odruchów) obserwuje się u prawie wszystkich pacjentów.

Dzieci z SMA typu 2 są w stanie poruszać głową, a 75% z nich potrafi samodzielnie siedzieć. słabe mięśnie silniejszy w dolne kończyny niż na górze. Odruch rzepka kolanowa zaginiony. Starsze dzieci mogą wykazywać odruchy bicepsa i tricepsa.

Skolioza jest najbardziej powszechny objaw SMA, a większość pacjentów rozwija zwichnięcie stawu biodrowego, jednostronne lub obustronne. Te znaki rozwijają się przed 10 rokiem życia.

Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 3 mogą chodzić we wczesnym okresie życia, a zdolność tę można utrzymywać w warunkach ambulatoryjnych przez cały czas adolescencja. Słabość może prowadzić do, a także ograniczonej wytrzymałości organizmu. Jedna trzecia pacjentów zostaje przykuta do wózka inwalidzkiego w wieku 40 lat.

Leczenie

Obecnie nie jest znane leczenie medyczne rdzeniowy zanik mięśni, dlatego od razu warto zauważyć, że przeżywalność wśród pacjentów w wieku wczesnym i średnim jest dość niska.

Ze względu na krótką oczekiwaną długość życia noworodki z rdzeniowym zanikiem mięśni Werdniga-Hoffmanna wymagają niewielkiego zaangażowania ortopedycznego ze względu na ich krótką oczekiwaną długość życia. Szynowanie stosuje się w przypadku często obserwowanym przy osłabionej aktywności mięśni.

Dla pacjentów II i III typ SMA, fizjoterapia, może być stosowana w leczeniu przykurczu stawów (ograniczenia ruchu). Więcej radykalne leczenie wskazane jest leczenie chirurgiczne przykurczy.

Jak wspomniano powyżej, najczęstszym problemem ortopedycznym w SMA jest skolioza, która często jest ciężka. Progresja skrzywienia kręgosłupa wynosi około 8° rocznie, pomimo leczenia aparatami ortodontycznymi.

U młodych pacjentów z krzywizną często zaleca się usztywnienie tylne typu segmentalnego kręgosłup nie mogą być korygowane za pomocą aparatów ortodontycznych oraz dla pacjentów w wieku powyżej 10 lat ze skrzywieniem większym niż 40°.

Operację należy opóźnić do punkt medyczny wizja jest możliwa. Należy pamiętać, że progresja skrzywienia jest wolniejsza u pacjentów z SMA typu 3 i pojawia się częściej w późniejszym wieku.

Dieta

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni wymaga indywidualnego podejścia do regulacji menu pacjenta, czego niestety często lekarze prowadzący nie przestrzegają. Wskaźniki antropometryczne, skład krwi i biochemiczne markery stanu mięśni są ważne elementy oceny u pacjentów z SMA.

Specyfika przebiegu choroby u konkretnego pacjenta może wymagać interwencji w jego dietę, aby wpłynąć na powyższe wskaźniki, ponieważ to za pomocą pokarmu można je podać mięśniom składniki odżywcze które są niezbędne dla pacjenta w jego przypadku.

Oczywiście takie podejście do leczenia rdzeniowa amiotrofia mięśniowa istotne tylko przy diagnozie drugiej lub trzeciej postaci choroby.

Fizykoterapia

Równie ważne jak dieta jest dodatkowe wsparcie dla pacjenta cierpiącego na rdzeniowy zanik mięśni drugiego i trzeciego typu. Przede wszystkim przy pomocy znormalizowanego obciążenia można zapobiegać progresji przykurczów stawów, a także zachować siłę, wytrzymałość i niezależność w samoopiece.

Dość znacząca rola ćwiczenia fizyczne zabawy edukacyjne, społeczne, psychologiczne i działalność zawodowa cierpliwy, bo będzie mógł prowadzić prawie normalne życie, jak zdrowi ludzie.