Choroby genetyczne są najbardziej podstępne, ponieważ nie jest jasne, kiedy taka choroba wystąpi. Jedną z takich chorób jest rdzeniowy zanik mięśni. Ta choroba jest uważana za rzadką, ponieważ jeden przypadek choroby występuje u 6-10 tysięcy osób. zdrowi ludzie. Przy tej dolegliwości cierpią kończyny dolne pacjenta, podczas gdy dłonie pozostają praktycznie nietknięte. Ale najpierw najważniejsze…

Tak więc rdzeniowy zanik mięśni obejmuje choroby, które różnią się nieco rodzajem występowania i charakterem przebiegu chorób. Pierwszy podobny widok Chorobę opisał w 1891 roku naukowiec Werdingt. W przyszłości jego badania zostały uzupełnione o opis choroby przez innego specjalistę – Hoffmana. W rezultacie najczęstszym zanikiem mięśni u dzieci jest amiotrofia Werdinga-Hoffmana.

Powoduje

Jak wspomniano wcześniej, choroba jest dziedziczona, a głównymi przyczynami jej rozwoju są mutacje genetyczne. W rezultacie zatrzymuje się produkcja specjalnego białka odpowiedzialnego za funkcjonowanie neuronów ruchowych. W ten sposób neurony, którym udało się uformować i rozpocząć pełną aktywność, ulegają zniszczeniu, co prowadzi do niemożności przekazywania impulsów nerwowych, aw rezultacie do naruszenia lub całkowitego braku kontroli mięśni.

Do powstania choroby konieczne jest, aby matka i ojciec byli nosicielami niewłaściwego genu. W tym przypadku zanik mięśni rozwija się u dziecka z prawdopodobieństwem 25%.

Na pytanie o obecność niewłaściwego genu w ciele rodziców: co 50 osób jest nosicielami tego genu.

Klasyfikacja

We współczesnej neurologii istnieją cztery główne typy chorób, do których należą:

Choroba Werdinga-Hoffmanna

Najstraszniejszy rodzaj choroby, która dotyka niemowlęta w wieku poniżej sześciu miesięcy. Śmiertelność choroby wynosi prawie 100%, jeśli choroba ujawniła się przed ukończeniem 3 miesiąca życia, noworodek umiera w ciągu 6 miesięcy. Przy diagnozowaniu choroby po 3 miesiącach istnieje szansa, że ​​mały pacjent będzie żył od 2 do 9 lat.

Istnieją trzy rodzaje chorób (wrodzona, wczesna i późna)

typ wrodzony

Ten formularz Choroba występuje we wczesnym dzieciństwie (do 3 miesiąca życia) oraz w okresie rozwoju płodu. Gdy płód znajduje się w brzuchu matki, choroba charakteryzuje się słabymi ruchami dziecka. Śmierć następuje przed 1,5 roku. Charakterystyczną cechą jest postawa żaby (rozchylona na boki i zgięta w łokciach i kolanach kończyny).

wczesny typ

Forma ta rozwija się po półtora roku i głównym impulsem do jej progresji jest przeniesienie infekcja. Śmierć następuje przed ukończeniem 5 roku życia. Dziecko stopniowo traci wszystkie nabyte umiejętności.

późny typ

Ten wariant przebiegu choroby ma prawie takie same objawy jak dwa pierwsze, z wyjątkiem dłuższego okresu progresji choroby. Rozpoznaje się ją u niemowląt po 5. roku życia, a śmiertelność następuje do 15.–18. roku życia. Pacjent traci zdolność samodzielnego chodzenia między 10 a 12 rokiem życia.

Objawy choroby Werdinga-Hoffmanna są następujące:

• problemy z ssaniem i połykaniem (istnieje możliwość przedostania się pokarmu do układu oddechowego, co jest obarczone rozwojem zapalenia płuc i śmierci);
• odnotowuje się obecność efektu „podróżującej fali” w języku dziecka;
• mimowolne skurcze mięśni języka nazywane są pęczkami;
• apatia dziecka (objawiająca się zachowaniem i powolnym płaczem);
• niewydolność oddechowa (występuje w wyniku zaniku mięśni międzyżebrowych i przepony);
• naruszenia rozwoju motorycznego (brak umiejętności trzymania głowy, siedzenia i przewracania się).

Choroba jest również podstępna, ponieważ całkowicie eliminuje rozwinięte umiejętności dziecka. Na przykład, jeśli dziecko nauczyło się trzymać główkę lub przewracać się, te umiejętności zostaną całkowicie utracone.

Często zanik mięśni u dzieci rozwija się równolegle z innymi zaburzeniami w organizmie, na przykład:

• oligofrenia;
• mała czaszka;
• niezstąpione jądra;
• choroba serca;
• stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy;
• wrodzone złamania;
• naczyniak krwionośny.

Śmiertelny wynik wiąże się przede wszystkim z chorobami współistniejącymi.

Choroba Dubovitza

Choroba typu 2 lub choroba Dubovitza jest pośrednią postacią choroby i objawia się u niemowląt w wieku od 6 miesięcy do 2 lat. Wskaźnik przeżycia chorych dzieci jest również niski i przeciętny czas trwaniażycie z taką diagnozą wynosi 13–15 lat.

Choroba objawia się, podobnie jak pierwszy typ, nagle i ma następujące objawy:

• utrata odruchów ścięgnistych;
• drżenie rąk;
• opadająca głowa (związana ze słabymi mięśniami szyi);
• deformacja kości (wywinięcie staw biodrowy, rozwój skoliozy i ewentualnie powstawanie „kurczaka” klatka piersiowa);
• fascynacja języka;
• porażenie opuszkowe;
• drżące palce.

Rozwój tego zaniku mięśni z reguły rozwija się zgodnie ze standardowym scenariuszem. Najpierw zajęte są kończyny dolne (uda) i stopniowo choroba postępuje ku górze.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 i 2 jest podobny, ponieważ wszystkie nabyte przez dziecko umiejętności są stopniowo tracone.

Choroba Kugelberga-Welandera

Zanik mięśni typu 3 lub choroba Kugelberga-Welandera (choroba wieku młodzieńczego) różni się od dwóch pierwszych korzystniejszym rokowaniem dotyczącym śmiertelności. Klęska organizmu następuje w okresie od 1,5 do 12 lat. Przewidywana długość życia takich pacjentów wynosi do 25–40 lat, przy odpowiedniej opiece i właściwym leczeniu.

Trudność w wykryciu choroby od samego początku jej progresji polega na obecności podskórnej tkanki tłuszczowej, która w pewien sposób niweluje Negatywny wpływ zanik mięśni, ale nie na długo.

Choroba zaczyna się rozwijać już w wieku, w którym dziecko nauczyło się chodzić, a zatem pierwszy cios spada na tę umiejętność. Na początku mały pacjent zaczyna chodzić jak mechaniczna lalka. Często się potyka i stopniowo traci umiejętność chodzenia. W przyszłości ruch pacjenta bez pomocy wózek inwalidzki lub specjalna laska jest mało prawdopodobna.

Niemniej jednak w ponad 60% przypadków nie można mówić o całkowitej niepełnosprawności. Charakter zmiany jest taki, że pacjent jest w stanie samodzielnie (bez pomoc z zewnątrz) przemieszczać się, a nawet pracować w przedsiębiorstwach dla osób niepełnosprawnych.

Kolejność dziedziczenia choroby

Główne objawy tej choroby to:

• skolioza;
• drżenie kończyn górnych;
• konwulsyjne objawy kończyn dolnych;
• deformacja klatki piersiowej;
• wspólny przykurcz;
• drżenie palców;
• fascynacja języka;
• zespół opuszkowy.

Pacjent traci zdolność normalnego poruszania się w wieku 10–12 lat.

atrofia dorosłych

4 rodzaj tej choroby nie jest na próżno nazywany choroba dorosłych, gdyż dotyczy głównie osób powyżej 35 roku życia. Charakteryzuje się stopniową utratą zdolności do samodzielnego poruszania się na skutek zaniku mięśni kończyn dolnych.

Ten rodzaj choroby nie wpływa na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Oprócz powyższych dolegliwości istnieje kilka amyotrofii, w tym:

1. amyotrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego (charakterystyczna tylko dla mężczyzn powyżej 30 roku życia. Przejawia się stopniowym upośledzeniem funkcji motorycznych nóg przez 10–20 lat. Ponadto może objawiać się drżeniem kończyn górnych i głowy, i zaburzenia układu hormonalnego).
2. Zanik dystalnego odcinka kręgosłupa typu Duchenne-Aran (charakteryzujący się powstaniem tzw. ramienia szkieletowego. W wyniku rozwoju choroby cierpią ręce i postępuje do przedramienia. Przebieg choroby jest korzystny, z wyjątkiem z towarzyszący rozwój choroba Parkinsona lub dystonia skrętna).
3. Scapulo - zanik strzałkowy Vulpiana (charakteryzuje się raczej powolnym przebiegiem. Pacjent ma zdolność samodzielnego poruszania się do 40 lat. Progresja zaczyna się od kończyn górnych w wyniku rozwoju, tworzą się łopatki skrzydłowe, po których choroba atakuje mięsień grupy odpowiedzialne za zginanie i prostowanie stóp i nóg).

Diagnostyka

Do dokładnej diagnozy nie wystarczy przeanalizować obraz kliniczny rozwoju choroby, konieczne jest przeprowadzenie kompleksowe badania, co zawiera:

1. Badanie historii pacjenta.
2. Elektrokardiogram (EKG).
3. Biopsja mięśni szkieletowych.
4. Badania genetyczne.

Kompleks tych badań pozwala na trafną diagnozę i sporządzenie planu leczenia. Jeśli chodzi o młodych rodziców, warunkiem wstępnym jest zdanie badania genetycznego przy planowaniu ciąży, jeśli są krewni, którzy cierpieli na taką patologię. W przypadku wykrycia dolegliwości u płodu w 99% przypadków ciąża zostaje usunięta.

Co się dzieje z kręgosłupem

Leczenie

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni ma na celu złagodzenie ogólne warunki pacjenta, ponieważ nie zidentyfikowano skutecznych środków w celu wyeliminowania choroby. Obecnie trwają badania mające na celu stymulację produkcji specjalnego białka, które jest za to odpowiedzialne połączenie neuronowe ale wyniki są dalekie od ideału.

Co obejmuje terapia:

• kurs leków na metabolizm tkanek nerwowych i mięśni (Cerebrolysin, Cytoflavin, Kwas glutaminowy);
• witaminy z grupy B;
• sterydy anaboliczne (retabolil, nerobol);
• leki poprawiające przepływ impulsów nerwowych (prozeryna, dibazol, galantamina);
• masaż;
• fizjoterapia;
• procedury fizjoterapeutyczne;
• ortopedyczna korekcja kręgosłupa;
• stymulacja nerwowo-mięśniowa;
• specjalna dieta.

Specyficzny styl jedzenia…

DO specjalna dieta w tej chorobie są dobre odżywianie bogate w tłuszcze, węglowodany, aminokwasy i minerały

Choroba wiąże się z naruszeniem funkcji mięśni, a zatem implikuje potrzebę karmienia ich aminokwasami. Produkty bogate w aminokwasy:

• zboża i rośliny strączkowe;
• grzyby;
• prawie wszystkie rodzaje orzechów;
• Dania mięsne;
• Dania z ryb;
• jajka;
• ciemny ryż;
• nabiał;
• potrawy z pszenicy;
• filet z kurczaka;
• owies.

Ponadto aplikacja sterydy anaboliczne za mało, aby uzupełnić tzw. niedobory, można spożywać pokarmy sprzyjające naturalnemu wzrostowi mięśni, m.in.:

• śledź;
• grejpfrut;
• Jogurt;
• Zielona herbata;
• Kawa;
• brokuły;
• pomidory;
• pietruszka i szpinak;
• czosnek i cebula;
• arbuz;
• jagoda;
• ziarna słonecznika.

Dodatkowym źródłem L-karnityny jest:

• wątroba;
• wołowina, cielęcina;
• wieprzowina;
• indyk;
• gęś;
• kaczka;
• śmietana, śmietana i mleko.

• pasternak;
• korzeń chrzanu;
• pietruszka;
• żeń-szeń;
• koperek;
• pyłek pszczeli;
• chude mięso;
• domowy alkohol w niewielkiej ilości.

Niewątpliwie dla lepszego przyswojenia wszystkich powyższych, konieczne jest stosowanie kompleksy witaminowe w tym witaminy B, E, C.

Zapobieganie

Ze względu na szczególny charakter manifestacji choroby działania zapobiegawcze są nieco ograniczone i mogą obejmować jedynie wyjaśnienie przyszłym rodzicom powagi konsekwencji przy urodzeniu chorego dziecka. Do 14 tygodnia można podjąć decyzję o przerwaniu ciąży.

Tak więc rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczny nieuleczalna choroba obfity przepływ i wymaga szczególnej uwagi. Nie należy pozostawiać rozwiązania wykrytego problemu przypadkowi, ale lepiej zaufać specjaliście. Dbajcie o swoje dzieci i bliskich, nie leczcie się na własną rękę, szczególnie na tak niebezpieczne dolegliwości.

Przerażająca jest świadomość, że dziecko nigdy nie usiądzie, nie stanie, nie będzie biegać. Jeszcze bardziej przerażające jest zobaczyć, jak normalnie rośnie i rozwijające się dziecko nagle zaczyna powoli zanikać, nieustannie upada, po kilku miesiącach nie może wchodzić po schodach, a pewnego dnia traci zdolność samodzielnego wstawania.

Lekarze łączą kilka typów choroby dziedziczne charakteryzujących się zaburzeniami ruchu, do jednej grupy zwanej rdzeniowym zanikiem mięśni. W ICD-10 idą pod kodem G12 z dodatkowe wskazówki od rodzaju choroby.

Według naukowców około 0,01-0,02% dzieci rodzi się z rozpoznaniem SMA. Choroba częściej występuje u chłopców i mężczyzn.

Rdzeniowy zanik mięśni występuje głównie u dzieci w młodym wieku. Jednak niektóre formy choroby zaczynają pojawiać się dopiero u nastolatków lub już dorosłych. Podstępność patologii polega na tym, że stopniowo, dzień po dniu, odbiera pacjentom to, co udało im się osiągnąć.

Po raz pierwszy patologię opisał G. Werdnig. Zwrócił uwagę na atrofię równoboczną rdzeń kręgowy, jego przednie rogi, korzenie nerwy obwodowe w 1891. Już w Następny rok J. Hoffman był w stanie udowodnić, że mówimy o niezależnej chorobie. W połowie XX wieku. badacze E. Kugelberg i L. Welander opisali patologię, która pojawia się w późniejszym wieku i ma korzystniejsze rokowanie.

Objawy

Każdy typ SMA ma swoje specyficzne cechy, ale istnieją pewne objawy, które pozwalają łączyć choroby heterogenne w jedną grupę. Ten:

1. Zwiększenie osłabienia i zaniku mięśni.
2. W przypadku choroby, która objawia się po 1-2 latach, zauważalna jest degradacja już osiągniętych zdolności, na przykład biegania, chodzenia.
3. Drżenie palców. Drżenie obserwuje się również w języku.
4. Deformacja szkieletu.
5. Zachowanie własności intelektualnej i zdrowie psychiczne u większości pacjentów.

Rodzaje SMA

Wiek, czas wystąpienia objawów, cechy przebiegu patologii, rokowanie pozwalają wyróżnić kilka rodzajów chorób.

Ta postać patologii jest rzadko opisywana, często łączy się ją z pierwszym typem SMA. Choroba jest wrodzona. scharakteryzowany całkowita nieobecność ruchy, odruchy ścięgniste, osłabienie mięśni, ograniczona ruchomość stawów kolanowych. Od urodzenia obserwowano zaburzenia oddychania.

Często diagnoza jest mylona z uraz porodowy. Jednak w dwóch ostatnich przypadkach dzieci szybko się adaptują, ich stan się poprawia. Dzieci z SMA nie poprawiają się, w większości przypadków umierają przed upływem miesiąca z powodu powikłań.

Patologia pierwszego typu ma bardzo ciężki przebieg. Nazywana jest również chorobą Werdniga-Hoffmanna. Ten typ można zdiagnozować od urodzenia do 6 miesięcy. Występuje osłabienie mięśni, ich okresowe drgania - te ostatnie są dość trudne do zauważenia ze względu na dość dużą warstwę warstwy tłuszczu. Drżenie może okresowo przebiegać przez język dziecka.

Występuje pogorszenie wymiotów, ssania, odruchu połykania, zaburzenia wydzielania śliny. Dziecko nie może kaszleć, głośno krzyczeć. Często towarzyszą ciężkie zaburzenia oddychania, zapalenie płuc.

Klatka piersiowa u takich dzieci ma bardziej płaski kształt ze względu na słabo rozwinięte mięśnie klatki piersiowej.

Niemowlęta z zanikiem rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna można łatwo rozpoznać po ich żabiej postawie. Biodra i ramiona są odwiedzione, łokcie i kolana zgięte.

W wieku 6 miesięcy dziecko może nauczyć się trzymać główkę, ale prawie nigdy nie będzie w stanie samodzielnie siedzieć, stać, chodzić. Problemy z połykaniem powodują trudności w karmieniu.

Często chorobie tej towarzyszy upośledzenie umysłowe, wrodzone wady serca, mały rozmiar głowy.

późne niemowlęctwo

Patologia drugiego typu występuje u dzieci w wieku od sześciu miesięcy do półtora do dwóch lat. Choroba Dubovitza charakteryzuje się osłabieniem i drżeniem głębokich partii mięśni, drżeniem palców, języka oraz ograniczeniem zakresu ruchu kończyn. Dzieci wyróżniają się niewielką wagą, opóźnieniem rozwojowym. Siedzą, jedzą samodzielnie, ale nie mogą wstać i chodzić.

Choroba jest postępująca. Z biegiem czasu mięśnie klatki piersiowej i szyi słabną, zanikają odruchy ścięgniste, pojawiają się zaburzenia połykania i słaby głos. Pacjenta można rozpoznać po wiszącej głowie.

Nieletni

Patologia Kugelberga-Welandera jest często diagnozowana po 2 latach. Jest uważany za względny łagodna forma SMA, wielu pacjentów żyje do 30-40 lat. Osoba stoi, ale jest to dla niego trudne z powodu bardzo słabych mięśni. Następuje stopniowy zanik mięśni.

Dziecko do 10-12 roku życia rozwija się normalnie, potem zaczyna się potykać, upadać, traci możliwość uprawiania sportu, biegania, wychodzenia z domu, po prostu poruszania się bez wózka. Pacjent jest okresowo dręczony, rozwija się ciężka skolioza, zmienia się kształt klatki piersiowej.

U tych pacjentów często dochodzi do złamań, a zakres ruchu w stawach jest ograniczony.

Późne patologie

Czwarty typ obejmuje zanik opuszkowo-rdzeniowy Kennedy'ego, zanik dystalny Duchenne-Aran, a także zanik strzałkowy Vulpiana. Choroby są zwykle diagnozowane w wieku 35-40 lat, czasami granice wieku wydłużają się z 16 do 60 lat. Pacjent zauważa stopniową utratę siła mięśni, wygaśnięcie odruchów ścięgnistych, widoczne skurcze mięśni.

W atrofii Duchenne'a-Arana dotknięte są głównie ręce. Amyotrofię Vulpiana można rozpoznać po utworzeniu łopatki skrzydłowej.

Przyczyny i mechanizm rozwoju choroby

Zanik rdzenia kręgowego rozwija się z powodu zmutowanego genu SMN na piątym chromosomie. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% szans, że dziecko urodzi się chore.

Mutacja genu SMN prowadzi do naruszenia syntezy białek, co prowadzi do zniszczenia neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Impulsy nerwowe nie przechodzą do mięśni, które z powodu bezczynności, atrofii osoba traci zdolność poruszania się.

Uważa się, że najpierw swoją wydolność traci głęboko położona tkanka mięśniowa.

Diagnostyka

Najdokładniejszą metodą określania rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci jest badanie DNA. Przeprowadza się go zarówno u urodzonego dziecka, jak i podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Dodatkowo prowadzone są następujące badania:

1. Analiza dla biochemii. Celem jest oznaczenie poziomu enzymów: aminotransferazy ananinowej, dehydrogenazy mleczanowej, kinazy kreatynowej. Ich prawidłowa zawartość eliminuje podejrzenia o postępującą dystrofię mięśniową.
2. Metoda ma na celu rejestrację aktywności bioelektrycznej. Patologię charakteryzuje rytm „palisady”.
3. MRI. Jest przepisywany w celu wykrycia oznak zaniku mięśni.
4. Mikroskopia rdzenia kręgowego. Istnieją oznaki procesów zwyrodnieniowych w komórkach procesów nerwowych. Kurczą się i puchną, podczas gdy włókna glejowe tak gęsta struktura.
5. Tandemowa spektrometria mas. Badanie pomaga wyjaśnić poziom aminokwasów i białka SMN.
6. Badanie histologiczne mięśnie prążkowane. W rezultacie widoczne będą grupy małych włókien.

Jeśli młodzi ludzie, którzy planują mieć dziecko, mają krewnych z patologią SMA, zaleca się poddanie się badaniu genetycznemu.

Leczenie

Główny cel badań nad terapią rdzeniowego zaniku mięśni jest związany ze wzrostem poziomu białka SMN. Obecnie leki są testowane i urzędowe medycyna rosyjska ich nie używa.

Dzisiejsze leczenie obejmuje leki poprawiające przepływ impulsów. To jest Prozerin, Galantamina. Wyznaczony leki nootropowe(Nootropil), którego głównym zadaniem jest poprawa funkcjonowania mózgu. Do normalizacji metabolizmu stosuje się leki, na przykład Actovegin. Przypisany biologicznie aktywne dodatki które poprawiają metabolizm. Wskazana jest terapia witaminowa, w szczególności przyjmowanie witamin z grupy B, C, E. Sterydy anaboliczne przyspieszają syntezę białek.

Przy skoliozach i innych patologiach kręgosłupa, które rozwijają się wraz z chorobą Dubovitza i Kugelberga-Welandera, wskazana jest korekcja ortopedyczna.

ważne metody zabiegi to masaż, fizjoterapia, stymulacja nerwowo-mięśniowa. Fizjoterapia jest przypisana. Ćwiczenia fizyczne pomagają zachować siły, natomiast wykonywanie ich w towarzystwie, chodzenie na basen pomaga towarzysko, komunikować się z innymi ludźmi.

Pacjentom z SMA zaleca się przestrzeganie diety. Pożywienie jest źródłem substancji potrzebnych mięśniom. Tak więc niezbędne aminokwasy znajdują się w zbożach, mięsie, rybach, grzybach, orzechach, produktach mlecznych. Polecane dania z owsa i pszenicy, brązowy ryż.

Szpinak, brokuły, śledzie, cebula, grejpfrut, arbuz wspomogą naturalne utrzymanie i wzrost mięśni. Aby zwiększyć poziom testosteronu, mężczyznom zaleca się koper, pasternak, żeń-szeń, pietruszkę.

Prognoza

To, jak rozwinie się choroba, ile lat przeżyje dziecko, zależy od jej rodzaju.

W przypadku atrofii typu pierwszego rokowanie jest wyjątkowo niekorzystne. Około 50% dzieci nie dożywa drugiego roku życia. Nie więcej niż 10% dzieci z chorobą Werdniga-Hoffmanna może dożyć piątego roku życia. Przyczyną śmierci jest najczęściej zapalenie płuc, zatrzymanie oddechu, niewydolność serca.

Pacjenci ze zdiagnozowaną chorobą Dubowitza żyją średnio 10, czasem 12 lat. Około 30% dzieci umiera przed ukończeniem czwartego roku życia.

Z SMA III typśmiertelność niemowląt jest mniej powszechna. U wielu pacjentów objawy pojawiają się w okresie przeddojrzewania do okresu dojrzewania. Po kilku latach przestają chodzić. Ponadto, wraz ze wzrostem, obserwuje się zanik mięśni narządy wewnętrzne, w tym układu oddechowego.

Uważa się, że choroba typu IV nie wpływa na długość życia, jednak prowadzi do niepełnosprawności.

Zapobieganie

Nie ma środków mających na celu zapobieganie i zapobieganie rozwojowi SMA. Kobieta oczekująca narodzin dziecka może podejrzewać problem, zwracając uwagę na słabość ruchów płodu. Przeprowadzona analiza DNA może potwierdzić lub rozwiać podejrzenia. Prowadzone w razie potrzeby komisja lekarska, które mogą zalecić przerwanie ciąży. Lekarz koniecznie opowiada o chorobie, jej przebiegu i konsekwencjach.

Po zdiagnozowaniu choroby u już urodzonego dziecka otoczone jest troską i uwagą. Zastosowanie systemu sztucznej wentylacji płuc, odsysaczy plwociny, specjalnych urządzeń do poruszania dziecka, które może się poruszać, poprawia jakość życia i pomaga dziecku żyć. Zaleca się regularne masaże, fizjoterapię. Dzieci nawet z ograniczonymi ruchami są zabierane na basen.

Zanik rdzenia kręgowego jest niebezpieczną patologią, której nie można jeszcze leczyć. Charakteryzuje się zanikiem mięśni. Występuje w różnym wieku. W większości przypadków rokowanie jest niekorzystne.

Do przygotowania artykułu wykorzystano następujące źródła:

Seliverstov Yu.A., Klyushnikov SA, Illarioshkin S.N. Rdzeniowy zanik mięśni: koncepcja, diagnostyka różnicowa, perspektywy leczenia // Dziennik Choroby nerwowe — 2015

Lepesova M. M., Ushakova T. S., Myrzalieva B. D. Diagnostyka różnicowa rdzeniowy zanik mięśni pierwszego typu // Biuletyn Państwowego Instytutu Doskonalenia Lekarzy w Ałmaty - 2016

Jak pomocny był ten artykuł?

Ratować

Ponieważ ten post okazał się przydatny...

Śledź nas w mediach społecznościowych!

Przykro nam, że ten post nie był dla Ciebie przydatny!

Ulepszmy ten wpis!

Rdzeniowy zanik mięśni(SMA) lub amiotrofia, jest chorobą dziedziczną, której towarzyszy ostre zaburzenia w aktywności neuronów w mózgu i rdzeniu kręgowym. Procesy wpływają na neurony ruchowe. Choroba została po raz pierwszy opisana wg obraz medyczny w 19-stym wieku. Należy do grupy zaburzeń genetycznych spowodowanych mutacjami.

Specyfika zaników mięśniowych polega na tym, że tylko jeden typ patologii kręgosłupa – pierwszy – rozwija się u noworodka w ciągu 1-2 miesięcy życia. Inne formy choroby dają o sobie znać dopiero w wieku dorosłym. skomplikowany kształt zanik kręgosłupa i metody jej leczenia są badane przez takie dyscypliny jak genetyka, neurologia i pediatria.

Istnieją sprzeczne dane na temat częstości występowania rdzeniowego zaniku mięśni u noworodków. Gęstość zachorowań jest bezpośrednio związana z populacją danego miejsca na planecie. Ze względu na to, że często patologię wykrywa się dopiero w wieku dorosłym, liczba zachorowań po 20. roku życia jest większa niż w okresie niemowlęcym. Około 1 osoba na 20 000 cierpi na jakąś formę zaburzenia.

Fakt! Wśród niemowląt ciężkie formy choroba kręgosłupa występuje średnio 5-7 razy na 100 000 osób.

Czynnik dziedziczny nie objawia się u wszystkich. Tak więc rodzice mogą być nosicielami zmutowanego genu. Ale objawi się to tylko u dziecka z prawdopodobieństwem 50-70%. Uważa się, że częstość występowania SMA wśród nosicieli wynosi 1 na 80 rodzin, czyli 160 osób różnej płci.

SMA jest jedną z najczęstszych postaci dziedzicznych procesów zwyrodnieniowych u dzieci. Zajmuje drugie miejsce po mukowiscydozie i jest uważana za przyczynę nr 1 chorób dziedzicznych prowadzących do śmierci dziecka przed ukończeniem przez nie wieku 15-18 lat.

Śmierć następuje z powodu niewydolności oddechowej. Im wcześniej ujawni się patologia kręgosłupa, tym gorsze będzie rokowanie. Średnio dzieci z zanikiem mięśniowo-rdzeniowym żyją do 10-11 lat. Jednocześnie stan inteligencji nie wpływa na postęp amiotrofii kręgosłupa.

Zaburzenie to występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt i jest dla nich znacznie trudniejsze. Na 1 pacjentkę przypada 2 pacjentów płci męskiej. Ale od 8 roku życia wzrost wśród dziewcząt wzrasta.

Czynniki genetyczne choroby

Rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony genom recesywny 5 chromosomów. Jeśli obie osoby, które urodziły dziecko, są nosicielami SMA, istnieje co najmniej 25% szans, że przekażą gen dziecku. W rezultacie synteza struktur białkowych zostaje zaburzona, zniszczenie neuronów ruchowych rdzenia kręgowego następuje kilka razy szybciej niż powrót do zdrowia.

Podczas rozwój zarodkowy układ nerwowy dziecka wytwarza tylko połowę wymaganej objętości neuronów ruchowych. Z czasem przy SMA proces ten znacznie zwalnia. Po urodzeniu z powodu braku struktur rozwija się zanik kręgosłupa.

Cechy funkcjonowania neuronów

Aktywny mózg nieustannie wysyła impulsy do rdzenia kręgowego, a komórki nerwowe służą jako przewodniki. Dostarczają one do mięśni sygnały, w wyniku czego uruchamiany jest ich ruch. Jeśli ten proces zostanie zakłócony, ruch staje się niemożliwy.

Z rdzeniowym zanikiem mięśni neurony ruchowe nogi, które są częścią rdzenia kręgowego, nie działają prawidłowo. Odpowiadają za sygnały, za pomocą których mózg wspiera funkcje takie jak raczkowanie, podpieranie karku, ściskanie i poruszanie rękami i nogami, a także odruch oddychania i połykania.

Ważny! Po otrzymaniu od rodziców wadliwych kopii genu SMN1 układ nerwowy dziecka przestaje wytwarzać białko kontrolujące proces syntezy i wymiany neuronów.

W rezultacie mięśnie, które nie otrzymują stałych sygnałów, zaczynają zanikać.

Klasyfikacja rodzajów atrofii

Istnieją 4 powszechne grupy rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci i dorosłych:

• Forma niemowlęca. Najbardziej złożony typ zaniku mięśniowo-rdzeniowego, zwany także patologią Werdniga-Hoffmanna. Przebieg patologii w tej postaci komplikuje szybki rozwój ciężkie objawy: występują trudności z połykaniem, ssaniem i oddychaniem. Niemowlęta z SMA1 nie mogą trzymać głowy ani normalnie siedzieć.
• forma pośrednia. SMA2, czyli choroba Dubowitza, różni się nieco nasileniem. Przy tej formie patologii dziecko może utrzymać pozycję siedzącą, a nawet jeść, ponieważ funkcje połykania nie są częściowo upośledzone. Ale on nie może chodzić. Rokowanie jest bezpośrednio związane ze stopniem uszkodzenia mięśni oddechowych odpowiedzialnych za czynność płuc.
• forma młodzieżowa. SMA3, czyli choroba Kugelberga-Welandera, jest łatwiej tolerowana przez młodzież niż pierwsze typy rdzeniowego zaniku mięśni. Dziecko może stać, ale będzie cierpieć wielka słabość. Ryzyko niepełnosprawności jest wysokie – większość nadal potrzebuje wózka inwalidzkiego.
• typ dorosły. SMA4 występuje głównie po 35 roku życia. Oczekiwana długość życia z chorobą nie zmienia się, ale pacjent ma wyraźne osłabienie mięśni, zmniejszenie odruchów ścięgnistych. W miarę postępu wymagany jest wózek inwalidzki.

Bardzo trudno jest podejrzewać patologię mięśni kręgosłupa bezpośrednio po urodzeniu. Jednak wczesne wykrycie może złagodzić cierpienie pacjentów, dlatego należy być świadomym typowych objawów rdzeniowego zaniku mięśni.

Objawy różnych postaci choroby

Istnieje ogólny zestaw cech SMA, które można podejrzewać, jeśli nie znaleziono innych problemów lub diagnoza jest wątpliwa. Grupa objawów sprowadza się do manifestacji wiotkiego porażenia obwodowego:

• poważne osłabienie mięśni lub zanik różnych grup mięśni;
• najpierw w proces zaangażowane są kończyny - symetrycznie nogi, a następnie ramiona, tułów jest stopniowo wciągany;
• nie ma zaburzeń czucia i zaburzeń miednicy;
• najbardziej widoczne problemy dotyczą proksymalnych lub dystalnych grup mięśni.

Pacjenci rozwijają drgawki i migotanie - migotanie przedsionków.

Oznaki SMA1

Istnieją 3 typy choroby Werdniga-Hoffmanna:

• postać wrodzona. Rozpoczyna się w ciągu 1-6 miesięcy życia, ma poważne objawy. Możesz wykryć oznaki rozwoju płodu - zarodek będzie się nieznacznie poruszał. Niedociśnienie obserwuje się natychmiast po urodzeniu dziecka. Takie dzieci nie trzymają głowy, nie mogą siedzieć. Cały czas są w pozie żaby z rozłożonymi kończynami. Objawy pojawiają się najpierw w nogach, potem w ramionach, po czym cierpią mięśnie oddechowe. Rozwój umysłowy takich dzieci jest powolny, rzadko żyją do 2 lat.
• Wczesny rdzeniowy zanik mięśni. Pierwsze objawy zaczynają niepokoić pacjenta do 1,5 roku, najczęściej po jakimkolwiek zakażeniu. Nawet jeśli wcześniej dziecko mogło stać i siedzieć, teraz traci te funkcje. Rozwija się niedowład, a następnie dotyczy to mięśni oddechowych. Dziecko umiera najczęściej w wyniku przedłużającego się zapalenia płuc lub niewydolności oddechowej w wieku 3-5 lat.
• późna forma. Patologia pojawia się po 1,5 roku, zdolności motoryczne są zachowane u dziecka do 10 lat. Powolny postęp objawów prowadzi do niewydolności oddechowej i śmierci przed ukończeniem 18. roku życia.

SMA1 to najcięższa postać patologii, zawsze trzeba się przygotować na najgorsze.

Objawy choroby Kugelberga-Welandera

Występuje w wieku od 2 do 15 lat. Najpierw w proces zaangażowane są kończyny dolne, następnie obręcz miednicy, w końcowych etapach cierpi obręcz barkowa i Układ oddechowy. U około 25% pacjentów rozwija się zespół pseudohipertrofii mięśniowej, dlatego patologię tę myli się z chorobą mięśniową Beckera.

Rdzeniowemu zanikowi mięśni Kugelberga-Welandera nie towarzyszą deformacje kostne, a pacjenci są w stanie służyć sobie przez wiele lat.

Amyotrofia Kennedy'ego

Ta patologia jest zawarta w grupa dorosłych, mężczyźni chorują po 30 latach. Kobiety nie cierpią na patologię. Przebieg jest umiarkowany, najpierw zajęte są mięśnie nóg, przez następne 10-20 lat pacjentka prowadzi zwykły rytm życia. Dopiero wtedy zaczynają cierpieć mięśnie ramion i głowy. U wielu pacjentów z czasem dochodzi do zmian endokrynologicznych: zanik jąder, brak libido, cukrzyca.

Dystalny SMA

Ta postać rdzeniowego zaniku mięśni rozwija się również u dorosłych pacjentów po 20 roku życia. Jego drugie imię to SMA Duchenne-Arana. Ryzyko rozwoju patologii utrzymuje się do 50 lat. Atrofia zaczyna się w ramionach, powoduje syndrom „szponowatej łapy”, następnie przenosi się do dużych mięśni. Z biegiem czasu pojawia się niedowład mięśni kończyn dolnych, a tułów rzadko cierpi. Rokowanie dla tej postaci jest pomyślne, jeśli nie dołącza dystonia skrętna lub choroba Parkinsona.

SMA Vulpiana

Łopatkowo-strzałkowa postać rdzeniowego zaniku mięśni, któremu towarzyszy objaw „skrzydlatych” łopatek. Pojawia się średnio w wieku 20-40 lat, później występuje rzadziej. Zajęty jest obręcz barkowa, a po pewnym czasie ramiona i kończyny dolne. Z tą postacią choroby kręgosłupa funkcje motoryczne pacjent pozostaje przez 30-40 lat.

Metody diagnozowania patologii

Możliwe jest rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni ze 100% gwarancją tylko za pomocą Analiza DNA pod kątem molekularnych czynników genetycznych. Dzięki niemu możesz znaleźć wadliwy gen na chromosomie 5.

Analiza biochemiczna służy również do określenia stanu białka. Badanie elektrofizjologiczne mózgu jest niezbędne do określenia aktywności impulsów i pni nerwowych. MRI i CT są rzadko przepisywane, ponieważ metody te nie są zbyt skuteczne.

Metody leczenia

Nie ma skutecznego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Jednak łagodne etapy można skorygować. Przy pomocy fizjoterapii, masażu i leków można utrzymać komfortowy stan dziecka. W wieku dorosłym terapia jest bardziej skuteczna, ponieważ te formy atrofii nie są tak trudne do zniesienia.

Leki

Aby poprawić pracę włókien mięśniowych i impulsów nerwowych, stosuje się leki poprawiające krążenie krwi i spowalniające niszczenie neuronów:

• antycholinesteraza. Środki hamują aktywność enzymu rozkładającego acetylocholinę: „Prozerin”, „Oksazil”, „Sangviritrin”.
• Witaminy i suplementy diety. Używają przeciwutleniaczy, karnityny, witamin z grupy B, aby utrzymać metabolizm i napięcie.
• Nootropiki. Popraw funkcjonowanie układu nerwowego: „Nootropil”, „Kaviton”, „Semax”.
• Środki do aktywacji metabolizmu. Ta grupa obejmuje różne produkty: kwas nikotynowy, Actovegin, orotan potasu.

Ważne jest też wsparcie odpowiednie odżywianie dziecka, aby zapobiec nadużywaniu tłuszczów i rafinowanej żywności.

Fizjoterapia

Procedury fizjoterapeutyczne w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni poprawiają napięcie, krążenie krwi, metabolizm i pomagają zmniejszyć ból. Przeznaczenie: UHF, elektroforeza, techniki manualne, aparatura oddechowa stymulować płuca.

Uważna kontrola oddechu

Ponieważ rdzeniowy zanik mięśni często wiąże się z zaburzeniami takimi jak oddychanie, konieczne jest ścisłe monitorowanie funkcjonowania tego układu u dziecka:

• przepisana fizjoterapia klatki piersiowej;
• oczyścić Drogi oddechowe z powstałego śluzu;
• przepisać środki przeciwbólowe;
• przyjmować leki zmniejszające produkcję wydzieliny;
• stosować nieinwazyjne techniki wentylacji, które zwiększają komfort pacjenta i zapobiegają nocnej hipowentylacji;
• zastosować metody inwazyjne - sztuczną wentylację za pomocą wprowadzonej rurki.

Ta ostatnia metoda jest stosowana m.in ciężkie przypadki, Gdy odruch oddechowy staje się niemożliwe.

Żywienie dzieci

Jeśli rdzeniowy zanik mięśni rozwinął się do tego stopnia, że ​​​​pacjent nie może już samodzielnie połykać, potrzebuje pomoc z zewnątrz. Osłabienie mięśni musi zostać skorygowane.

Lekarz prowadzący zanik mięśni szczegółowo opowiada o tym, jak karmić małego pacjenta z zaburzeniami funkcji połykania. Czasami do osiągnięcia tych celów wymagana jest profesjonalna pomoc medyczna.

Ważny! Leczenie pacjentów z SMA nie wymaga przestrzegania ścisłej diety ani wprowadzania/ograniczania jakichkolwiek produktów zawierających określone substancje, witaminy i minerały.

U dzieci z SMA proces trawienia może być zaburzony, co powoduje, że dzieci cierpią na zaparcia. Czasami rozwija się choroba refluksowa.

Prognoza i możliwe konsekwencje

Jeśli rdzeniowy zanik mięśni zostanie wykryty u pacjenta w wieku dorosłym, rokowanie jest korzystniejsze. Patologia SMA1 rzadko pozostawia nadzieję - większość dzieci nie dożywa 2 lat, reszta umiera przed ukończeniem 5 lat.

Śmierć następuje z powodu niewydolności oddechowej, rzadziej z powodu ostrego, nieprzemijającego zapalenia płuc. Obecnie nie ma sposobów zapobiegania chorobie.

Dorośli z rozpoznaniem SMA powinni zrezygnować ze złych nawyków, sportów ekstremalnych, nieregularnego odpoczynku/pracy. To znacznie spowolni postęp choroby mięśni rdzenia kręgowego.

Każda ważna rozmowa między nami w hospicjum dla dzieci sprowadza się do jednego tematu. Co lepsze – pozwolić śmiertelnie choremu dziecku umrzeć w spokoju, a nie przedłużać męki, bo życie w probówkach, na urządzeniach medycznych trudno nazwać pełnowartościowym życiem. Ale kto może decydować, czyje życie jest pełne, a kto nie? W końcu wiemy teraz, ile dobrego może być, nawet w najtrudniejszym stanie, nawet na respiratorze – można pływać w basenie, pływać na jachtach, uczyć się w szkole i podróżować po okolicy różne miasta... Więc co jest bardziej poprawne? Raz po raz wracamy do tej rozmowy, ale nie możemy znaleźć odpowiedzi.

Większość rodziców jest gotowa za wszelką cenę przedłużyć życie swoich dzieci. Niech dziecko nie jest w stanie nic zrobić, niech będzie zawijane w rurki, dopóki żyje. Istnieje bardzo niewielka liczba rodzin, które wolałyby odejść, niż patrzeć, jak ich dziecko cierpi. Ale rosyjska medycyna ratuje wszystkich, nie dając wyboru - jeśli rodzina jest w środku sytuacja krytyczna wezwać karetkę, dziecko na pewno zostanie podłączone do respiratora. Sobór proponuje nieść swój krzyż do końca, Społeczeństwo rosyjskie zaprzecza eutanazji. W rezultacie rodzice, którzy nie chcą sztucznie przedłużać życia nieuleczalnie chorego dziecka, są zmuszani do zejścia do podziemia. Nie mogą szukać pomocy w organizacjach medycznych, nie mogą znaleźć wsparcia u przyjaciół, nie powinni wzywać karetki i pisać na blogu o swojej decyzji. Muszą milczeć i pozostać z całą sytuacją jeden na jednego. W przeciwnym razie jest bardzo przerażające, że będą dziobać, wsadzać je do więzienia i pozbawiać ich praw.

Chcę, aby każda rodzina z nieuleczalnie chorym dzieckiem miała wybór, w jaki sposób umrze. Bardzo chcę, aby niezależnie od dokonanego wyboru każda rodzina otrzymała opieka medyczna i nasze wsparcie. Aby rodziny, które nie chcą podłączać dziecka do urządzeń, nie były zmuszane do ukrywania się i strachu.

Vasco zmarł 2 września, gdy miał 7 miesięcy. Vasco był chory ciężka postać SMA, rdzeniowy zanik mięśni Werdniga-Hoffmana, SMA typu 1. Matka Vasco postanowiła opowiedzieć o tym, jak zmarło jej dziecko, aby wesprzeć rodziny, które nie chcą przedłużać życia swoich dzieci za pomocą urządzeń.
Proszę przeczytać ten tekst.

***
Vasco to moje pierwsze dziecko. To było długo oczekiwane pożądane dziecko. Vasco uczynił mnie matką.

Myślę, że moja historia zaczęła się tak samo, jak większość innych rodzin, w których dziecko ma SMA. W szpitalu położniczym Vasco otrzymał 9 punktów na 10 w skali Apgar. Wszystko było dobrze. Ale w wieku 2 miesięcy zaczęłam zauważać, że nie podejmuje żadnych prób trzymania główki, trochę rusza rękoma i nóżkami. Na wizycie u ortopedy poprosiłam lekarza o zwrócenie na to uwagi, wysłał nas do neurologa, neurolog zbadał Vasco i powiedział, że najprawdopodobniej jest to choroba genetyczna - kręgosłupa zanik mięśni(SMA), najcięższa postać (Verdnig-Hoffmann). Zdaliśmy, minęliśmy analiza genetyczna, udał się na konsultację do profesora w dziecięcym szpitalu neurologicznym. Diagnoza SMA została potwierdzona.

W szpitalu od razu powiedziano nam, że ta choroba jest nieuleczalna. Choroba ze skutkiem śmiertelnym. Prognoza życia wynosi maksymalnie 2 lata. Poradzono, aby zacząć myśleć o innych dzieciach i następna ciąża zrób test SMA Wygląda na to, że Vasco został porzucony jako zła robota. Co z nim zrobić, jak się nim opiekować, jak mu pomóc? Nic z tego nie zostało powiedziane w szpitalu i zostaliśmy wypisani do domu.

Wszyscy krewni byli w szoku, gdy dowiedzieli się o diagnozie Vasco. Ani moja rodzina, ani rodzina mojego męża nie miała dzieci z SMA, nigdy wcześniej nawet nie słyszeliśmy o takiej chorobie. Na początku wszyscy mówili, że warto powtórzyć testy, może to był błąd? Wtedy mój mąż zaproponował, że wyśle ​​dziecko do Sierociniec powiedział, że nie będzie mógł patrzeć, jak jego syn choruje i umiera. Powiedział też, że przed spotkaniem ze mną wszystko było w jego życiu w porządku, ale teraz to się stało i prawdopodobnie płacę za swoje grzechy. Później czytałem historie innych rodzin z SMA i często widziałem odchodzących ojców.

Zacząłem googlować, szukając klinik, które zajmowałyby się SMA. Tak więc w Internecie znalazłem grupę rodziców w sieci społecznościowej Vkontakte. Zaczęłam korespondować z innymi rodzicami, dowiedziałam się o włoskim ośrodku pomocy dzieciom z SMA SAPRE, poznałam matkę Włoszkę, która niedawno straciła dziecko z tą samą postacią SMA co Vasco. Najbardziej interesowało mnie, co stanie się z dzieckiem i jak mu pomóc?

Wszystkie informacje otrzymałam od tych samych rodziców. Powiedzieli mi, że choroba będzie postępować, że wkrótce Vasco przestanie jeść, a potem zaczną się trudności z oddychaniem. I że mam wybór. Możesz sztucznie podtrzymywać życie dziecka za pomocą urządzeń - odkrztuśnika, sanatorium, respiratora. Wtedy dziecko będzie mogło żyć wystarczająco długo, we Włoszech są dzieci na respiratorach, które mają już 18-20 lat. Ale są całkowicie unieruchomieni, nie mogą mówić. Inteligencja w SMA jest zachowana, co oznacza, że ​​dziecko będzie w pełni świadome wszystkiego, co się z nim dzieje. Albo można odmówić korzystania ze wszystkich urządzeń i zapewnić dziecku opiekę paliatywną, czyli zadbać o jakość jego życia, ulżyć w cierpieniu za pomocą leków. Ale wtedy Vasco raczej nie przeżyje nawet roku.

Gdyby te wszystkie urządzenia, codzienne zabiegi medyczne mogły przynieść choć trochę korzyści, poprawić jego stan... Ale zrozumiałam, że czeka nas tylko pogorszenie. Że wszelkie manipulacje, rurki i urządzenia spowodują cierpienie dziecka. Że życie na respiratorze będzie dla dziecka latami fizycznej egzystencji, latami udręki. Uważam, że sztuczne podtrzymywanie życia na pojazdach jest w jakiś sposób niewłaściwe... Każdy dokonuje własnego wyboru. Wybrałem ścieżkę paliatywną dla Vasco. Gdyby eutanazja była dozwolona w naszym kraju, wybrałbym tę opcję.

O swoim wyborze powiedziałam mężowi, rodzicom i przyjaciołom. Wszyscy wspierali mnie moralnie, choć mało kto do końca rozumiał, na czym polega choroba Vasco. Mój mąż powiedział, że też nie chce, żeby Vasco całe życie spędzał przy maszynach. Ale całkowicie przerzucił dalszą opiekę nad dzieckiem na moje barki. Powiedział, że sam sobie z tym nie poradzi. Zostałam więc sama z dzieckiem.

Do 5 miesiaca wszystko bylo ok. Razem z Vasko wróciliśmy z Bułgarii, gdzie mieszkał mój mąż, do Moskwy. Dokonałem tymczasowej rejestracji w Moskwie i chciałem zrobić to samo dla Vasco, ale powiedziano mi, że jest to niemożliwe bez pisemnej zgody mojego ojca. Miałem oświadczenie od Papa Vasco o wywiezieniu dziecka za granicę, a tam była wzmianka, że ​​mam prawo podpisać wszystko Wymagane dokumenty, ale powiedziano mi, że potrzebne jest jakieś inne oddzielne oświadczenie, konkretnie do tymczasowej rejestracji. Vasko miał rosyjskie obywatelstwo, rosyjską polisę ubezpieczeniową, ale nie mieliśmy czasu na zrobienie pozwolenia na pobyt i meldunek.

Pod koniec 5 miesiąca Vasco zaczął sapać, makrotax zaczął się gromadzić, a wydzielanie śliny wzrosło. Kupiłem aspirator, nauczyłem się usuwać makra przez nos i usta za pomocą rurki i tym samym ułatwić oddychanie. Nie mieliśmy problemów jak inne dzieci z SMA - Vasco nie siniał, dobrze spał w nocy. Ale Vasco jakoś napił się z butelki, zakrztusił się, doszło do aspiracji do płuc, dziecko zaczęło się dusić, wezwałem pogotowie, Vasco przestał oddychać. Bardzo się przestraszyłam, gdy zobaczyłam dziecko z wielkimi oczami, siniejące, bez oddechu. Przeraziłem się. Zanim przyjechała karetka, był już zdrowy. Lekarze zbadali Vasco i zabrali nas do szpitala na oddział zakaźny.

Teraz rozumiem, że nie byłem przygotowany na to, jak pogorszy się stan Vasco. Nie wiedziałam dokładnie, jak to się stanie, te problemy z oddychaniem, jak odejdzie moje dziecko… Kiedy widzisz dziecko, które się krztusi i rozumiesz, że nie możesz złagodzić jego stanu, jest to bardzo trudne. Nawet nie myślałem, że wszystko będzie tak szybko. W szpitalu wszystko dzieje się jak maszyna. Od razu dostaliśmy sondę, bo Odruch przełykania Vasco zaczął zanikać, a ja miałem nadzieję, że nabierze sił, dostanie dość jedzenia i wyzdrowieje. Nie sądziłem, że stanie się to tak szybko...

W szpitalu pewnie myśleli, że skoro znam diagnozę, to wiem, jaka to choroba. Nikt ze mną nie rozmawiał o prognozach. Do Vasco wezwano okulistę, kardiologa i neurologa. Neurolog zapytał: „Co chcesz ode mnie usłyszeć? Znasz swoją diagnozę”. Kiedy zapytałam lekarza o prognozy pogorszenia oddychania, dynamikę, jak będą się rozwijać problemy z oddychaniem, odpowiedzieli mi, że „nikt nigdy nie będzie w stanie odpowiedzieć za Ciebie na to pytanie”. Gdyby chociaż powiedzieli mi, że stan dziecka zaczyna się poważnie pogarszać, a zostało niewiele czasu, zanim będzie trzeba go podłączyć do urządzenia… Ale zdałem sobie sprawę, że nasi lekarze niewiele wiedzą o tej chorobie, nie mówiąc już o pielęgniarkach .

Rodziny potrzebują przede wszystkim wsparcia informacyjnego. Mieć informacje o chorobie, jak się rozwija, jak pomóc dziecku. Po postawieniu diagnozy, podaj kontakty do organizacji, grup i fundacji, które mogą powiedzieć rodzicom o tej chorobie. Ważne jest, aby wiedzieć, co się stanie w jakiej kolejności i jak konkretnie. Należy o tym powiedzieć z wyprzedzeniem, abyś był gotowy - jak nastąpi pogorszenie, co dokładnie stanie się z dzieckiem. Ważne jest, aby dowiedzieć się o tym jak najwięcej z wyprzedzeniem, aby nie było tak strasznie, gdy wszystko się zacznie. Na przykład wiedziałem z góry, że zacznie się sapanie, ślinienie, którego nie będzie w stanie odkrztusić, i wiedziałem, jak mu pomóc. Co można zrobić, aby złagodzić stan - wystukać, w jakich pozycjach trzymać dziecko. Ale wiedziałam to od matek tych samych dzieci, a nie od lekarzy.

Byliśmy w szpitalu, lekarze cały czas mieli nadzieję, że jutro zostaniemy wypisani do domu. Kiedy Vasco wymienił sondę, zachorował, znowu pojawiła się aspiracja, lekarze przepisali nam inhalacje, które, jak się później dowiedziałem, są przeciwwskazane u dzieci chorych na SMA. Pewnego ranka obudziłem się i zobaczyłem, że Vasco nie oddycha jak zwykle. Nawet po tym, jak go opukałem, zdezynfekowałem, świszczący oddech nie ustąpił. Ciągle go nosiłam, żeby pokazać to lekarzom, ale oni odpowiedzieli, że z taką chorobą nic nie można zrobić. Poprosiłem o pulsoksymetr do pomiaru saturacji (poziom tlenu we krwi), ale powiedzieli, że oddział nie ma pulsoksymetru. O 21:00 Vasco zaczął się dusić i zrobił się siny. Wzięłam go na ręce i pobiegłam do pielęgniarki, pielęgniarka próbowała znaleźć lekarza dyżurnego, ale nie mogła. Razem pobiegliśmy na pogotowie. Przy drzwiach oddziału intensywnej terapii pielęgniarka wzięła dziecko z moich rąk i powiedziała: „Czekaj, nie możesz tam iść”. Stałem blisko drzwi oddziału intensywnej terapii. Nie wiem, ile czasu minęło. Potem otworzyły się drzwi i wyszedł lekarz, który powiedział: „Podłączyliśmy go do respiratora. Próbowaliśmy oddychać workiem Ambu, ale nic nie działało i podłączyliśmy go do maszyny”.

Kiedy pierwszy raz go zobaczyłam, byłam przerażona. Aparaty, lampy, to było takie straszne... Dziecko nie ma głosu. Widzę, jak płacze, ale go nie słyszę. Zapytałem lekarza, dlaczego nie ma głosu? Odpowiedzieli mi: „On jest na maszynie”. Nikt mi nic nie wyjaśnił. Tam wszyscy rodzice byli blisko drzwi oddziału intensywnej terapii, czekając na wyjście lekarza. Nigdy nie wychodził o umówionej godzinie, zawsze wszystko było spóźnione. Przyszliśmy i czekaliśmy, i nie wiedzieliśmy, czy wpuszczą nas dzisiaj z naszymi dziećmi? Nie wpuszczali ich codziennie. W jakiś sposób wiedziałem, że krewnych nie wpuszcza się na intensywną terapię. Dla mnie to było jak prawo. Nawet nie myślałam, że można osiągnąć wspólne przebywanie z dzieckiem na oddziale intensywnej terapii. Te 5 minut, które pozwolono mi odwiedzić Vasco, były dla mnie darem. Po 5 minutach weszli i powiedzieli: „Wystarczy”. I wyszedłem. Dopiero teraz, kiedy przeczytałam artykuły o oddziałach intensywnej terapii dziecięcej, dowiedziałam się, że zgodnie z prawem szpital nie ma prawa zabraniać rodzicom przebywania z dzieckiem na intensywnej terapii, że są to przepisy czysto wewnętrzne. Gdybym od początku wiedziała, że ​​mam prawo być z Vasco... To oczywiście bardzo straszne, kiedy odwiedza się dziecko tylko na kilka minut.

Jak powiedział mi kierownik, pierwszego dnia na oddziale intensywnej terapii Vasco był niespokojny, jęczał, bo był przyzwyczajony do bycia ze mną całą dobę, w moich ramionach. A potem zaczął, jak to ujęła, przyzwyczajać się do fajki, przyzwyczajać się do niej. Kiedy wszedłem, płakał przez całe 5 minut, że tam byłem. Płakał, jak sądzę, bo mnie rozpoznał i chciał, żebym go wziął w ramiona, tam się bał, z nieznanymi twarzami, fajkami...
Lekarz powiedział mi, że dziecko powinno mieć jak najszybciej wykonaną tracheostomię i muszę podpisać zgodę. Zapytałam, dlaczego nie zapytali mnie o zgodę, kiedy podłączyli dziecko do respiratora? Lekarz odpowiedział, że nie wymaga to zgody rodziców, nie ma dla nich znaczenia, że ​​moim zdaniem w krytycznej sytuacji lekarze działają według własnego uznania. Ale teraz potrzebują mojej zgody na założenie tracheostomii Vasco, rurki w gardle, która będzie podłączona do respiratora długoterminowego. Odmówiłem podpisania jakichkolwiek dokumentów. Problem polega na tym, że nam jako rodzicom brakuje informacji o naszych prawach. Nie wiem czy miałem prawo napisać odmowę resuscytacji?

W szpitalach nawet nie dyskutuje się o paliatywnej ścieżce dla dziecka. W Rosji mamy tylko jeden sposób - zrobić wszystko, co możliwe, aby podtrzymać życie. Ale jednocześnie nie udziela się pomocy dzieciom w zakresie wentylacji mechanicznej. Państwo nie zapewnia dzieciom sprzętu i materiały eksploatacyjne mieszkać na respiratorze w domu. Nie ma pomocy dla rodzin, które same decydują się na przyjęcie dziecka do domu. Ordynator intensywnej terapii powiedział mi, że przed Vasco na ich oddziale było dziecko chore na SMA, które przez rok przebywało na oddziale intensywnej terapii i tam zmarło, nie wracając do domu. Zrozumiałam, że nie będę mogła zabrać Vasco z intensywnej terapii do respiratora, bo nie mielibyśmy żadnej pomocy w domu.

Zapytałem czy jest możliwość odłączenia Vasco od urządzenia? Na forum rodziców powiedziano, że czasami dzieci z SMA są odłączane od respiratora i oddychają samodzielnie. Zapytałem, czy jest to możliwe dla Vasco? Odpowiedzieli na 100%, że nie, Vasco nie będzie mógł żyć bez maszyny, należy wykonać tracheostomię, a wtedy dziecko albo zostanie na zawsze na oddziale intensywnej terapii, albo zostanie przeniesione do hospicjum, gdzie dzieci są pod respiratorem.

Zanim urodził się Vasco, niewiele wiedziałam o hospicjum, myślałam, że to placówka dla chorych na raka. Wydaje mi się, że większość ludzi nie rozumie, czym jest opieka paliatywna i hospicjum. Na przykład ja nawet nie wiedziałam, że jest opieka paliatywna, nie znałam takiego słowa, jaka to może być pomoc. Kiedy przeczytałam, że dzieci mogą przebywać w hospicjum z rodzicami, postanowiłam przenieść się do hospicjum, żeby być z Vasco. Zacząłem szukać hospicjum w Moskwie, ale okazało się, że hospicjum dziecięce w stolicy jeszcze nie zostało zbudowane, a Centrum Opieki Paliatywnej NPC i oddział paliatywny Szpitala Morozowa nie przyjmowały dzieci bez pozwolenia na pobyt w Moskwie .

Korespondowałem z innymi rodzicami dzieci chorych na SMA, a jedna z matek pomogła mi w negocjacjach z hospicjum dziecięcym w ich mieście, Kazaniu. Dała mi telefon do ordynatora oddziału resuscytacji szpitala dziecięcego, zadzwoniłam do niego, obiecał rozmawiać z hospicjum dziecięcym w Kazaniu iw ostateczności przyjąć Vasco na oddział intensywnej terapii, bo. gdzie rodzice mogą być z dziećmi od rana do wieczora. Lekarz wiedział o zagranicznych doświadczeniach w prowadzeniu dzieci chorych na SMA, o możliwości wyboru między respiratorem a opieką paliatywną, był wierny obu opcjom, ale od razu powiedział, że Vasco od respiratora już nie można wyłączyć.

Hospicjum dziecięce w Kazaniu zgodziło się przyjąć Vasco i mnie. Powiedzieli, że brak zezwolenia na pobyt czy meldunku nie stanowi dla nich problemu, przyjmują dzieci z dowolnych regionów za darmo. Byliśmy zdziwieni, dlaczego w Moskwie okazało się to taką trudnością. Szpital moskiewski był zainteresowany jak najszybszym przeniesieniem nas gdzie indziej, więc kiedy powiedziałem oddziałowi intensywnej terapii, że jedziemy do hospicjum dziecięcego w Kazaniu, ordynator oddziału był zdziwiony, dlaczego tam jesteśmy, ale nie wtrącał się z nami. Zrozumiałem to, ponieważ to moja inicjatywa, aby zabrać Vasco do Kazania, a ja muszę zorganizować transport dziecka do innego miasta na respiratorze. Karetka państwowa mogła nas zawieźć tylko w obrębie Moskwy, a karetka prywatna była bardzo droga, więc zwróciłam się o pomoc do Funduszu Pomocy Hospicjum Vera. Fundusz opłacił karetkę dla nas w prywatna firma, więc dotarliśmy do Kazania.

W hospicjum Vasco był pierwszym pacjentem podłączonym do respiratora. Sam aparat został nam przekazany nieodpłatnie na oddziale intensywnej terapii szpitala dziecięcego w Kazaniu. Codziennie przychodził do nas lekarz na badanie, pielęgniarki zakładały kroplomierze, ale przez resztę czasu byliśmy sami na sali, a dzieckiem zajmowałam się sama. Prawdopodobnie hospicjum też niewiele wiedziało o tej chorobie. W każdym razie cieszyłam się, że jesteśmy w hospicjum, a nie na intensywnej terapii. Na oddziale intensywnej terapii czuję się jak w szpitalu, te wszystkie urządzenia, które migają, piszczą, rurki… Trudno mi było patrzeć na inne dzieci, szedłem korytarzem i odwracałem się. Hospicjum jest wykonane w formie hotelu, nie ma poczucia, że ​​jesteś w szpitalu. Mieszkasz z dzieckiem w osobnym pokoju, możesz być z nim całą dobę. Hospicjum bardziej przypomina dom. Pierwszego dnia przyszedł nawet do mnie psycholog - spotkał się i powiedział, że w razie potrzeby mogę się z nim skontaktować. Nie aplikowałem, nigdy nie miałem doświadczenia w komunikowaniu się z psychologiem, nie wyobrażam sobie, jak możesz dzielić się swoimi problemami z nieznajomym, ponieważ oni mają po prostu standardowe zestawy szablonowych słów pomocniczych.

W hospicjum Vasco był bardziej zrelaksowany. Byłem tam, dali mu morfinę. Zawsze była kropla morfiny. Jeśli zaczynał się niepokoić, zwiększano dawkę morfiny. W tubie z wentylatora nie słychać głosu, tylko grymas płaczu. Vasco odprężył się, ale to nie zadziałało, dziecko nadal zachowywało się niespokojnie. A kiedy podali morfinę, Vasco uspokoił się. Morfina jest jednym z głównych środków łagodzących stan. Kiedy opowiadałem mu wiersze, śpiewałem piosenki, które kochał, Vasco uśmiechał się i słuchał.

W Rosji morfina jest często utożsamiana z eutanazją - jeśli używasz morfiny, to jest to dobrowolna śmierć, która jest zabroniona w naszym kraju. A to uniemożliwia ścieżkę paliatywną dla dziecka z SMA. W końcu ścieżka paliatywna jest odpowiednia opieka oraz w terapii przeciwbólowej, aby pogorszenie nie powodowało fizycznego cierpienia dziecka. Starałam się zrozumieć, co czuje dziecko, gdy jego oddech się pogarsza – ból, dyskomfort? Co fizycznie czuje? Kiedy po szybkim biegu masz przyspieszony oddech, wszystko w środku płonie i boli oddychanie, myślę, że dzieci z SMA czują to samo. W Rosji lekarze nie mają doświadczenia w ocenie poziomu bólu u dziecka, kiedy i jak znieczulać. Nie byłam pewna, czy uda mi się zdobyć morfinę dla Vasco w domu. Nie znałem procedury przyjmowania środków przeciwbólowych. Wydaje się, że obecnie w Rosji nie ma takiej drogi.

Vasco bardziej drzemał niż czuwał. Ostatnie 3 dni spał prawie bez przerwy. Zwiększona tachykardia. Kiedy patrzyłam na dziecko na aparacie, wydawało mi się, że to już nie on oddycha, tylko ruch przepony pod wpływem aparatu. Jakiś nienaturalny stan. Od 3 do 5 rano Vasco zachowywał się niespokojnie, nie spał. Podaliśmy mu dodatkową dawkę morfiny i uspokoił się. Godzinę później wydawało mi się, że nie oddycha. Urządzenie działa, ale leży zamknięte oczy i wydaje się, że już nie oddycha. Nie wiem jak to wytłumaczyć. Zawołałam pielęgniarkę, obejrzała, wysłuchała i powiedziała, że ​​nie ma tętna. Jego serce się zatrzymało. Dopiero wtedy możliwe stało się wyłączenie urządzenia.

Z jednej strony cieszę się, że dziecko już nie cierpi, że już jest dobrze. Z drugiej strony, gdybym nie była teraz w ciąży z drugim dzieckiem, życie by się dla mnie zatrzymało. Kiedy czytam artykuły o dzieciach z SMA, oglądam zdjęcia w internecie, nigdy nie pomyślałam, że zrobiłam coś nie tak. Czytałem opinie duchownych, niektórzy pisali, że wszystkie metody reanimacji trzymania dziecka nie są przeciw Bogu? Czytam publikacje, że dzieci to karma rodziców. Dziecko samo wybiera, w której rodzinie się urodzi. A jeśli tak się stanie, to zarówno ja, jak i dziecko było to konieczne - przejść przez to po coś, jest to konieczne ...

Zdecydowałam się na ten wywiad, bo chcę, żeby rodzice wiedzieli, że jest wybór. Nie ma odpowiedzi na pytanie, co jest dobre, a co złe. Każdy wybiera jak się czuje. Ale bardzo chcę, żeby śmiertelnie chore dzieci miały w Rosji wybór i pojawiłaby się opieka paliatywna.
Alesia, matka Vasco

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to klinicznie i genetycznie heterogenna grupa chorób nerwowo-mięśniowych. Występują proksymalne i dystalne rdzeniowe zaniki mięśniowe, najczęstszą grupą są proksymalne SMA typu I, II i III. Jest to jedna z najczęstszych chorób autosomalnych recesywnych.

Choroba polega na postępującym zwyrodnieniu neuronów ruchowych alfa rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącym do powstania symetrycznego niedowładu wiotkiego mięśni poprzecznie prążkowanych wraz z ich zwyrodnieniem. Ustalono, że genetycznym podłożem choroby jest mutacja genu zmapowanego w rejonie długiego ramienia chromosomu 5 w segmencie 5q11.2-13.3, który nazywany jest locus HCA. Gen przetrwania neuronu ruchowego (SMN) znajduje się w tym locus. Ustalono charakter mutacji w postaci mikrodelecji w eksonie 7 i/lub 8 (telomerowym) genu SMN. SMA typu I jest najcięższą chorobą, która wiąże się nie tylko z homozygotyczną delecją genu SMN, ale także z defektami w „sąsiednim” genie NAIP (białko hamujące apoptozę neuronów, gen białka hamującego śmierć neuronów).

W zależności od czasu zachorowania i rodzaju przebiegu klinicznego SMA dzieli się na 4 typy. Rdzeniowy zanik mięśni typu I, czyli choroba Werdniga-Hoffmanna (S-D), pojawia się przed ukończeniem 6. miesiąca życia. i charakteryzuje się słabe mięśnie. Objawy kliniczne obserwuje się w dzieciństwie: początek choroby po 5-6 miesiącach. Częstość występowania choroby V–D szacuje się na 1:13 000 noworodków, nosicielstwo heterozygotyczne występuje z częstością 1. Większość dzieci z SMA typu I umiera przed ukończeniem drugiego roku życia. Typowy zespół objawów klinicznych z SMA typu I rozwija się przed 6 miesiącem życia, kiedy zaburzenia ruchowe w postaci obwodowego porażenia mięśni szkieletowych. Odruchy ścięgniste i okostnowe zanikają bardzo wcześnie, rozpraszają się niedociśnienie mięśniowe. U pacjentów z SMA typu I do 6 miesiąca życia wykrywa się „zespół powolnego dziecka”. Uwaga rodziców u dzieci niewystarczająca aktywność silnika, w niektórych przypadkach nadwaga ciała, charakterystyczna dla dziecka postawa bierna z odwiedzeniem i rotacją zewnętrzną bioder („postawa żaby”). Zaniki mięśni są wyraźne, ale ich wykrycie jest trudne w pierwszym roku życia ze względu na dobrze rozwiniętą tkankę tłuszczową. Choroba ma charakterystyczny kształt udział mięśni szkieletowych w procesie patologicznym – początkowo dotyczy proksymalnych części nóg, następnie proces patologiczny rozprzestrzenia się na mięśnie tułowia, ramion, szyi. Równolegle z zanikiem mięśni nasila się również niedowład obwodowy. Dzieci nie mogą wstać, przestać podnosić zabawek, nie mogą usiąść i trzymać głowy. Określa się charakterystyczne małe drżenie palców wyciągniętych dłoni. Szybko powstają deformacje kości klatki piersiowej w postaci kifozy. Objawy opuszkowe są reprezentowane przez zanik mięśni języka z drgawkami włóknistymi, niedowładem podniebienie miękkie ze zmniejszeniem odruchu gardłowego i trudnościami w połykaniu. Z powodu uszkodzenia jąder nerwu twarzowego rozwija się hipomimia. Zanik i osłabienie mięśni międzyżebrowych prowadzi do niedostatecznej wyporności płuc i przyczynia się do rozwoju zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc i niedodmy płuc. Każda współistniejąca infekcja dramatycznie osłabia organizm chorego dziecka i pogarsza przebieg choroby podstawowej. U dzieci z SMA typu I nie obserwuje się zaburzeń wrażliwości, koordynacji i upośledzenia umysłowego. Często identyfikowane zaburzenia autonomiczne w postaci umiarkowanej dystalnej nadmiernej potliwości.

Typy CMA II i III. Rdzeniowy zanik mięśni typu II ma więcej późny start w wieku 6 - 18 miesięcy. i mniej dotkliwe. Dzieci zachowują zdolność samodzielnego siadania. Średnia długość życia takich pacjentów wynosi średnio 10–14 lat. Początek SMA typu III (postać młodzieńcza) lub choroby Kugelberga-Welandera waha się między 18 a 18 miesiącem życia. oraz pierwszą lub drugą dekadę życia. Pacjenci z CMA typu III zachowują zdolność samodzielnego poruszania się, ale często mogą upaść lub mieć trudności z wchodzeniem i schodzeniem po schodach, bieganiem, pochylaniem się lub wstawaniem z pozycji siedzącej. kończyn dolnych w ten typ choroby są bardziej dotknięte niż górne.

U dzieci z SMA typu II i III obraz kliniczny Objawia się wiotkim porażeniem rąk i nóg, z przewagą procesu w odcinkach proksymalnych, czynne ruchy zachowane tylko w odcinkach dystalnych ramion, mięśni szyi, mięśni mimicznych i oddechowych. Występują uogólnione migotanie i drżenie mięśni, ciężkie rozlane niedociśnienie mięśniowe. 85% dzieci ma ciężki zanik mięśni międzyżebrowych niewydolność oddechowa i łagodne zaburzenia opuszkowe. Zmiany w układzie kostno-stawowym są reprezentowane przez wyraźne przykurcze dużych stawów kończyn i kifoskoliozę. Funkcje narządy miednicy zachowane. Ujawniają się zaburzenia autonomicznego układu nerwowego: dystalna nadmierna potliwość, czerwony dermografizm. Odnotowano naruszenia wrażliwości i inteligencji. W związku z postępującym procesem zwyrodnieniowym neuronów ruchowych alfa rdzenia kręgowego na poziomie szyjno-piersiowym narasta zanik mięśni tułowia, co prowadzi do powstania patologicznego skrzywienia kręgosłup. Ciężka kifoskolioza powoduje zmianę w prawidłowym biomechanizmie czynności oddechowej, zmniejszenie wychylenia płuc o 25-30% norma fizjologiczna, występowanie bólu zespół korzeniowy u dziecka pogarsza stan pacjenta i utrudnia opiekę nad nim.

SMA typu IV. Izolowany jest również SMA typu IV. Choroba ta pojawia się w trzeciej dekadzie życia i charakteryzuje się utajonym początkiem i wolno postępującym przebiegiem.

Diagnostyka różnicowa Wykonuje się SMA typu I i II u dzieci różne opcje wrodzone miopatie, encefalomopatie mitochondrialne, wrodzone neuropatie, artrogryppoza, postać atoniczno-astatyczna mózgowego porażenia dziecięcego. Diagnoza w tych przypadkach opiera się nie tylko na kryteria kliniczne, ale także na wynikach badań elektroneuromiograficznych ( PLMG), analiza DNA i badanie próbek biopsyjnych mięśni.

Badanie ENMG zapewnia istotną pomoc w ocenie stopnia zaawansowania SMA. W mięśniach pacjentów z SMA rejestruje się wielokrotne potencjały migotania (PF) oraz dodatnie fale ostre (PSW). Nasilenie PF i POV zależy od postaci i czasu trwania choroby. Spadek rekrutacji jednostek motorycznych i wzrost częstotliwości ich impulsów wskazuje na utratę neuronów ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego. U pacjentów z zaawansowaną postacią SMA pozostałe jednostki motoryczne przy maksymalnym napięciu mięśniowym pracują z częstotliwością impulsów rzędu kilkudziesięciu herców (do 40–50 Hz). Jak wiadomo, równolegle z procesem utraty neuronów ruchowych uruchamiane są procesy reinerwacji, które prowadzą do zmiany parametrów potencjałów jednostek motorycznych (MPU), wyrastanie poboczne z nienaruszonych aksonów prowadzi do powstawania potencjałów o zwiększonym czasie trwania i amplitudy, podczas gdy w tym samym czasie regeneracja aksonów skutkuje występowaniem niestabilnych polifazowych PDE o niskiej amplitudzie i skróconym czasie trwania. W przypadku dużej zmiany w mięśniu nie ma normalnych PDE, a rejestrowane są tylko potencjały o zwiększonej lub zmniejszonej amplitudzie i czasie trwania.

W przypadku stymulacji ENMG prędkości przewodzenia wzdłuż włókien motorycznych nerwów mieszczą się w normalnym zakresie lub są nieznacznie zmniejszone z powodu utraty najbardziej szybkich aksonów. Spadek amplitud odpowiedzi M u pacjentów z SMA od umiarkowanego do ciężkiego odzwierciedla stopień zmniejszenia liczby funkcjonujących jednostek motorycznych. Wyniki badania przewodnictwa czuciowego - amplitudy AP nerwów i szybkość przewodzenia nie są zaburzone.

Ponieważ pierwotne produkty biochemiczne patologicznych genów biorących udział w aktywacji mechanizmów zwyrodnienia neuronu ruchowego alfa nie zostały dotychczas zidentyfikowane w patogenezie rdzeniowego zaniku mięśni, okoliczność ta nadal utrudnia opracowanie skutecznej terapii dzieci z chorobami z tej grupy. Terapię korekcyjną można rozumieć jako obszerną grupę działań mających na celu przywrócenie utraconych lub ograniczonych funkcji poszczególnych narządów lub części narządu, a także działań pomagających zmniejszyć siłę działania czynnika patologicznego.

Stacjonarne leczenie korekcyjne składa się z trzech bloków: wsparcia pedagogicznego i psychologicznego, farmakoterapii oraz niefarmakologicznego oddziaływania na organizm dziecka. Terapia farmakologiczna ma dwa kierunki: po pierwsze terapia ciągła preparatami kwasu walproinowego, których dawkowanie ustalane jest indywidualnie z uwzględnieniem masy ciała dziecka oraz terapia korygująca, której celem jest utrzymanie optymalnych warunków funkcjonowania OUN neuronów (witaminy, leki wazoaktywne, środki nootropowe i przeciwutleniające).

W 2003 roku pojawiły się dane dotyczące wpływu kwasu walproinowego na zmutowane białko RNA u dzieci z autosomalną recesywną postacią rdzeniowego zaniku mięśni. Według światowej literatury kwas walproinowy działa specyficznie na białka jądrowe i rybonukleoproteiny eksonu 7. To ostatecznie prowadzi do wzrostu stężenia białka neurotroficznego i ma pozytywny wpływ w przebiegu typów SMA II i III.

Na leczenie szpitalne pacjenci stosują również elkarnitynę w formie iniekcji (im.) oraz przy wypisie, postać płynna lek (doustnie) przez 2 miesiące. Poprawić stan psycho-emocjonalny może być chore dziecko, stosując metody pedagogiki resocjalizacyjnej i psychoterapii. Te metody w warunki stacjonarne realizowane są poprzez program wsparcia pedagogicznego i psychologicznego chorego dziecka, do których należą: arteterapia – metoda psychoterapii wykorzystująca techniki artystyczne i twórczość do leczenia i psychokorekty (rysunek, modelowanie, muzyka, gra arteterapeutyczna), ewingowska terapia piaskiem i bajkoterapia. W procesie twórczości maleje działanie mechanizmów samoobrony psychicznej, a dziecko ma możliwość umocnienia swojej pozycji w otaczającym go świecie. Sesje w pokoju sensorycznym prowadzą do odprężenia, usunięcia stresu emocjonalnego dziecka, uaktywnienia układu sensoryczno - aferentnego, pobudzenia aktywności umysłowej dziecka dzięki wystąpieniu pozytywnych reakcji emocjonalnych.

Do niefarmakologicznych oddziaływań na organizm dziecka należą: masaż, terapia ruchowa, ćwiczenia oddechowe oraz zabiegi fizjoterapeutyczne. Masaż przy SMA należy wykonywać z minimalną siłą uderzenia, mającą na celu poprawę trofizmu skóry i nienaruszonych mięśni, stosując delikatne rozciąganie skróconych ścięgien, głaskanie stawów oraz harmonizujący masaż akupresury przykręgosłupowej. Czas trwania sesji - do 10 minut. Kurs nr 10 w jeden dzień. W przypadku wystąpienia objawów osłabienia mięśni oddechowych wykonywany jest masaż klatki piersiowej ułatwiający ruchy oddechowe. Dozowane ćwiczenia fizjoterapeutyczne z elementami gimnastyki rozciągającej, mające na celu utrzymanie i maksymalizację sprawności funkcjonalnej mięśni nieobjętych procesem patologicznym. Kompleks leczenia pneumopatii obejmuje inhalację z woda mineralna w celu aktywacji metabolizmu komórkowego, zmniejszenia niedotlenienia tkanek, przywrócenia błony śluzowej oskrzeli, normalizacji funkcji oddychanie zewnętrzne, poprawić funkcję drenażu oskrzeli. Uczą się dzieci i rodzice ćwiczenia oddechowe, terapia wokalna, która opiera się na wymowie dźwięków podczas aktywnego wydechu z naciskiem na dźwięki samogłoskowe. W domu zaleca się pompowanie gumowych balonów. Zabiegi PTO obejmują następujące techniki: fototerapię, ultradźwięki, magnetoterapię, wykonywane są co drugi dzień. Operacje ortopedyczne korekcyjne wykonuje się w celu skorygowania wtórnej kifoskoliozy piersiowo-lędźwiowej u dzieci z rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni typu II i III.

Dzieci z ustalona diagnoza SMA typu I jest zalecanym kursem codziennego utrzymania czynności oddechowej płuc z wykorzystaniem przenośnych urządzeń do sztucznej wentylacji płuc. NA etap początkowy chorób, zaleca się stosowanie wentylacji nieinwazyjnej, dostarczanie dziecku sprężonego powietrza pokojowego przez maskę lub ustnik. Zaleca się stosowanie u dzieci z ciężkimi chorobami mięśni oddechowych sztuczna wentylacja płuc przez tracheostomię mieszanką wzbogaconą w tlen.