Termin rdzeniowy zanik mięśni jest pojęciem zbiorowym obejmującym szereg chorób, którym towarzyszy uszkodzenie przednich odcinków. rdzeń kręgowy. Z reguły ta patologia jest dziedziczna.

Pierwsze oficjalnie zarejestrowane przypadki choroby datowane są na koniec XIX wieku. Jednak niektóre źródła opisują objawy wskazujące na przypadki chorobowości kręgosłupa jeszcze przed oficjalnym rozpoznaniem.

To jest ważne! Rdzeniowy zanik mięśni często występuje we wczesnym dzieciństwie, ale może również wystąpić u osób starszych. W tym drugim przypadku zespół objawów choroby jest znacznie słabszy niż u dzieci. Niestety, w obecności wrodzonej atrofii ponad połowa dzieci umiera w młodym wieku, przed ukończeniem drugiego roku życia.

Schorzenie to dotyczy głównie dużych mięśni kończyn dolnych, a także szyi i głowy. Może również wystąpić zanik mięśni grzbietu. W różnym stopniu proces patologiczny wpływa na wszystkie struktury mięśnie szkieletowe chory. Poziom rozwój mentalny Jednocześnie w większości przypadków zachowuje się u chorych dzieci, ponieważ zanik rdzenia kręgowego i mięśni nie prowadzi do zniszczenia tkanek mózgowych.

Etiologia i klasyfikacja rdzeniowych zaników mięśniowych

Zanik mięśni o charakterze rdzeniowym rozwija się z powodu wrodzonej patologia chromosomalna przekazywane w sposób autosomalny recesywny od rodziców. Jednocześnie sami rodzice nie zawsze mają oznaki takiej choroby.

Rozwój atrofii nawet w wieku dorosłym praktycznie nie ma wpływu czynniki zewnętrzne. Minimalny wpływ na tempo rozwoju objawów choroby, a także ich nasilenie mogą mieć zaburzenia krążenia w dolne kończyny i organizmu jako całości, niedożywienie, regionalne zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego, urazy.

Do tej pory eksperci wyróżniają cztery typy choroby, różniące się ciężkością i stopniem upośledzenia zdolności pacjenta do samodzielnego działania.

1. Rdzeniowy zanik mięśni typu 1. Rozwija się we wczesnym dzieciństwie, któremu towarzyszy występowanie poważnych wad anatomicznych i zaburzenia czynnościowe. U dzieci dochodzi do naruszenia odruchu ssania, oddychania, połykania. Jednocześnie dziecko, które ze względu na wiek nie ma pełnoprawnych mechanizmy kompensacyjne zwykle umiera. Ten formularz Choroba jest wykrywana w pierwszych 6 miesiącach życia dziecka i ma najgorsze rokowania.
2. Atrofia drugiego typu ma nieco więcej łatwy przepływ. Pojawia się przed ukończeniem 1 roku życia. Jednocześnie dziecko jest w stanie siedzieć, stać przy wsparciu rodziców. Naruszenia w pracy są kluczowe ważne systemy nie przychodzi. Tacy pacjenci często umierają w dzieciństwie z powodu zastoinowego zapalenia płuc, które występuje z powodu niskiej mobilności.
3. Rdzeniowy zanik mięśni typu trzeciego występuje w późniejszym wieku, po półtora do dwóch lat życia, także u dorosłych. Pacjenci zachowują zdolność samodzielnego stania, ale zmuszeni są do poruszania się na wózku inwalidzkim.
4. Czwarty typ choroby odnosi się do jej postaci dorosłych. Wykrywany jest częściej w wieku 35-40 lat. Charakteryzuje się powolnym rozwojem i dominującym uszkodzeniem mięśni głowy i szyi. Rzadziej niż poprzednio rozważane formy prowadzi do niepełnosprawności.

Objawy zanikowych zjawisk pochodzenia rdzeniowego

Zespół objawów zaników pochodzenia rdzeniowego może się nieco różnić w zależności od rodzaju i stopnia zaawansowania choroby. Tak więc obecność pierwszego typu atrofii często można założyć już na prenatalnym etapie rozwoju płodu. Dziecko zaczyna późno się poruszać, porusza się ospale, niechętnie.

Po urodzeniu takie dzieci też są nieaktywne, aktywność fizyczna uległy one znacznemu zmniejszeniu. Początkowo dotyczy to tkanki mięśniowej kończyn (zarówno dolnej, jak i górnej). Następnie patologiczny proces rozciąga się na szyję i głowę. Dzieci z tą diagnozą nie mogą siedzieć lub siadają zbyt późno z pomocą rodziców.

Wizualnie zanik mięśni może nie być zbyt zauważalny, ponieważ brakujące objętości mięśni z reguły są kompensowane przez tłuszcz i tkanka łączna. Jednak w tym przypadku pacjent ma drżenie rąk, niewielkie drgnięcie języka. Oprócz, piętno uogólniony zanik to spłaszczona klatka piersiowa. Ten objaw rozwija się z powodu zmniejszonego napięcia mięśniowego.

Późniejsze zniknięcie odruchy ścięgniste pacjenta, zniekształcenie anatomicznych proporcji i budowy ciała. Tak więc ręce pacjenta często przybierają formę ptasich łap, przyjmując pozycję z wyprostowanymi do wewnątrz Odwrotna stronałokcie i zaciśnięte pięści. Jednak takie objawy występują w końcowej fazie choroby.

U dorosłych objawy choroby rozwijają się powoli, pacjenci zachowują zdolność do samo spełnienie podstawowych czynności, takich jak golenie, mycie, ubieranie się. Zanik tej możliwości wymaga stałego monitorowania pacjenta.

To jest ważne! Powiązane objawy kręgosłupa zanik mięśni uwzględnić częste występowanie ciężkie zapalenie płuc oraz inne choroby zakaźne i zapalne.

Leczenie i profilaktyka rdzeniowego zaniku mięśni

To jest ważne! Do tej pory nie ma ogólnie przyjętej metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, ponieważ nie ma skutecznych metod. środki zapobiegawcze. naukowcy różne kraje prowadzone są aktywne badania mające na celu znalezienie sposobu na wyeliminowanie przyczyn patologia genetyczna rozwój rdzenia kręgowego. Rozważane są najbardziej obiecujące zmiany, podczas których stosowano leki takie jak maślan sodu, kwas walproinowy.

Leczenie nielekowe obejmuje takie metody stymulacji nerwowo-mięśniowej jak masaż, elektrofereza prozeryną, umiarkowany wysiłek fizyczny, rozgrzewanie mięśni. Wszystko to przyczynia się do pewnego spowolnienia postępu choroby, ale nie następuje całkowite wyleczenie.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni poprzez zastosowanie leki obejmuje przepisywanie pacjentowi leków, takich jak:

1. Leki promujące przewodzenie impulsu nerwowo-mięśniowego (niwalina, prozeryna). Fundusze te poprawiają unerwienie chorego masa mięśniowa co pomaga spowolnić postęp choroby.
2. Leki poprawiające metabolizm i krążenie obwodowe (actovegin). Taka terapia może spowolnić rozwój choroby poprzez nieznaczne przyspieszenie procesów anabolizmu w mięśniach, a także poprzez poprawę ukrwienia w nich.
3. Leki nootropowe (piracetam, nootropil). Poprawić ukrwienie narządów centralnych system nerwowy.

Oprócz specyficznego wpływu na ognisko patologii, terapia obejmuje również działanie objawowe. W końcowej fazie choroby, gdy pacjent traci zdolność samodzielnego oddychania, jest hospitalizowany na oddziale intensywnej terapii i intensywna opieka na długo sztuczna wentylacja płuca.

Rdzeniowy zanik mięśni (lubzanik rdzenia kręgowego) to grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się progresją słabe mięśnie oraz zanik włókien mięśniowych spowodowany uszkodzeniem neuronów ruchowych (komórki nerwów ruchowych) w rdzeniu kręgowym lub mózgu. Częstość występowania tej patologii wynosi około 1 przypadek na 6-10 tysięcy noworodków. Jednocześnie co drugie dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni nie dożywa 2 lat.

Powoduje

Przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę białka SMN zlokalizowanego na chromosomie 5q. Ta wada następnie prowadzi do stopniowa śmierć neurony ruchowe rogi przednie rdzenia kręgowego i pnia mózgu, w wyniku czego są one dotknięte (zmniejszone). napięcie mięśniowe), az czasem dochodzi do zaniku mięśni oddechowych, połykania oraz mięśni twarzy i ciała. Większość form zaniku rdzenia kręgowego (postaci dziecięcych) dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, to znaczy choroba jest możliwa, jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Jednakże postać dorosła(typ IV) jest sprzężony z chromosomem X, w związku z którym chorują tylko mężczyźni.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Objawy kliniczne zaniku rdzenia kręgowego zależą od postaci choroby. Cechami wspólnymi wszystkich postaci rdzeniowego zaniku mięśni są objawy osłabienia ogólnego i mięśniowego, zachowanie wrażliwości i inteligencji oraz osłabienie lub brak odruchów ścięgnistych.

Typowy jest najłagodniejszy przebieg form dziecięcych III typ rdzeniowy zanik mięśni (zespół Kugelberga-Welandera). Pierwsze objawy z reguły występują u dzieci po 1,5 roku i charakteryzują się trudnościami ze złożonymi zdolnościami motorycznymi (bieganie, wchodzenie po schodach itp.). Objawy postępują powoli, zaburzenia połykania i żucia rozwijają się znacznie później.

Zanik rdzenia kręgowego typu II charakteryzuje się wcześniejszą manifestacją (6-18 miesięcy) i przewlekle postępującym przebiegiem. U takich dzieci występuje opóźnienie w rozwoju motorycznym, drżenie palców, postęp osłabienia odruchu kaszlowego, powierzchowna oddychanie przeponowe i mięśni międzyżebrowych. Początkowo dzieci z tą postacią choroby mogą raczkować, siedzieć bez podparcia, a niektóre nawet stać z podparciem, ale te zdolności są tracone w miarę wzrostu i przybierania na wadze. Rozwijają się deformacje szkieletu i mięśni (w tym skolioza, deformacje klatki piersiowej i pseudohipertrofia) mięsień łydki), przykurcze, a także zaburzenia oddychania (aż do rozwoju niewydolności oddechowej).

Bardzo ciężka postać to rdzeniowy zanik mięśni typu I (zespół Werdniga-Hoffmanna), objawiający się m.in wczesne dzieciństwo(w ciągu pierwszych 6 miesięcy). Charakterystyczny jest zespół „niemałego dziecka” (słaby płacz, zmniejszona aktywność ruchowa, powolne ssanie, utrata masy ciała, osłabienie odruchu połykania, ssania i kaszlu). Takie dzieci nie są w stanie utrzymać głowy, przewrócić się i usiąść, są opóźnione w rozwoju motorycznym (rażące opóźnienie). Mogą rozwinąć się deformacje stawów i kończyn, przykurcze, zaburzenia oddychania i opuszkowe. Średnia długość życia takich dzieci wynosi 2 lata. Przyczyna śmierci jest zwykle ciężka niewydolność oddechowa lub rozwój zapalenia płuc.

Postać dorosła (typ IV) ma łagodny przebieg, w którym najczęściej w pierwszej kolejności zajęte są mięśnie obręczy barkowej.

Diagnostyka

Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni obejmuje badanie neurologiczne, biochemiczne badanie krwi (kinaza kreatynowa może być nieznacznie podwyższona), elektroneuromografię (spadek impulsów nerwowych stwierdza się przy prawidłowym czuciu przewodnictwo nerwowe), radiografia kości (obecność deformacji), biopsja mięśnia (zanik tkanka mięśniowa), a także badania genetyczne.

Klasyfikacja

Istnieją następujące formy rdzeniowego zaniku mięśni:

Typ I - niemowlęcy (choroba Verdniga-Hoffmana);

Typ II - pośredni (choroba Dubovitza);

Typ III - młodzieńczy (choroba Kyugelberga-Welandera);

Typ IV - dorosły.

Działania pacjenta

Jeśli istnieje podejrzenie, że słabe mięśnie wskazana jest konsultacja ze specjalistą (genetykiem i neurologiem).

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Specyficzna terapia, która może wyleczyć ta patologia, jeszcze nie rozwinięty. Zaobserwowano jednak niewielkie spowolnienie tempa postępu objawów przy stosowaniu witamin z grupy B i leki które poprawiają trofizm tkanka nerwowa. W przeciwnym razie wskazane jest wsparcie paliatywne w celu poprawy jakości życia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Polega na udzielaniu pomocy w zakresie samoopieki i poruszania się, ćwiczenia oddechowe, masaże, terapia zajęciowa, fizjoterapia, żywienie przez gastrostomię przy rozwoju problemów z połykaniem, wspomaganie oddychania (w tym wentylacja mechaniczna) - przy rozwoju niewydolności oddechowej.

Komplikacje

Najczęściej zanik rdzenia kręgowego jest powikłany zapaleniem płuc, wtórnymi infekcjami i ciężką niewydolnością oddechową.

Profilaktyka rdzeniowego zaniku mięśni

Zapobieganie tej patologii nie istnieje. Być może poradnictwo genetyczne na etapie

Amyotrofia to choroba opisana przez naukowców pod koniec XIX wieku i charakteryzująca się zmianami w niektórych grupach mięśni, nerwach obwodowych i samym rdzeniu kręgowym. W publikacje naukowe zauważono zanikową symetrię komórek korzeni przednich i rogów rdzenia kręgowego. Później zidentyfikowano łagodniejszą postać choroby, w której zaatakowane są tylko komórki przednich rogów rdzenia kręgowego, i nazwano ją nozologiczną. Rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczną chorobą genetyczną. Występuje utrata aktywności mięśni z powodu degradacji neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Mięśnie prążkowane dolnej obręczy, szyi i głowy, górnej obręczy barkowej zaangażowany w mniejszym stopniu. Osoba ma naruszenia spontanicznych ruchów, na przykład czołgania się u dziecka lub chodzenia. Ale psychicznie osoba nie cierpi, wrażliwość pozostaje przy zaniku kręgosłupa.

Jaki jest powód? Choroba rozwija się dość rzadko, ponieważ jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice muszą mieć zmianę w materiale genetycznym w piątym chromosomie (SMN), wtedy najprawdopodobniej (ale nie w 100%) urodzi się dziecko z taką chorobą. W procesie tego niepowodzenia następuje spadek produkcji białka SMN, co prowadzi do utraty neuronów ruchowych.

Jeśli dana osoba jest nosicielem takiej mutacji, nie wpływa to w żaden sposób na jej zdrowie.

Jest klasyfikacja ta choroba. Podział następuje według cech wiekowych, złożoności kursu i cech wiekowych:

• Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 lub niemowlęcy (sma 1), można spotkać również nazwę: choroba Werdinga-Hoffmana. Dzieci cierpią do pierwszych sześciu miesięcy życia. Często wynik jest śmiertelny. Noworodki mają uporczywe zaburzenia odruchu ssania, a także połykania.
• Zanik typu 2 lub pośredni (sma 2) lub choroba Dubowitza. Chorują dzieci w wieku od 7 miesięcy do 1 roku. W tej formie dzieci mogą jeść i połykać, ale nie mogą samodzielnie chodzić ani siedzieć. Niestety dzieci umierają z powodu współistniejących chorób, na przykład z powodu zastoinowego zapalenia płuc z powodu braku aktywności.
• typ 3 lub młodzieńcza (młodzieńcza) (sma) 3 lub choroba Kugelberga-Welandera. Choroba rozpoczyna się w wieku 1,5 roku życia i może wystąpić nawet u dorosłych. Tacy pacjenci mogą stać samodzielnie, ale wprowadzać się wózek inwalidzki.
• Typ 4 lub dorosły - (patrz 4) lub postać dorosła. Objawia się od 35 roku życia, rozwija się bardzo powoli, ale może prowadzić do całkowita utrata aktywność silnika.

Obraz kliniczny

Choroba dzieli się na 4 typy. Nasilenie choroby i jej wynik zależy od złożoności przebiegu choroby i wieku pacjenta. Z reguły niepełnosprawność jest przedstawiana w dowolnej formie. W ciężkie typy choroba może wymagać stałego opieka medyczna. W przypadku każdego rodzaju SMA wrażliwość nie cierpi, ponieważ czuciowe włókna nerwowe nie biorą udziału w tym procesie. Strona intelektualna również nie jest zaangażowana, więc dziecko jest łatwo szkolone na równi z rówieśnikami. A oto serce Układ oddechowy ponieść ciężar konsekwencji tej choroby. Śmierć następuje głównie z powodu przedłużającego się zastoinowego zapalenia płuc lub oskrzeli, w wyniku prawie braku aktywności fizycznej.

Typ 1. Choroba Werdniga-Hoffmanna

Rdzeniowy zanik mięśni Werdniga-Hoffmanna zaczyna objawiać się już w rozwoju wewnątrzmacicznym płodu. Choroba została nazwana na cześć naukowców, Werdnig i Hoffmann byli jednymi z pierwszych, którzy ją opisali cechy morfologiczne choroba. Od około dwudziestego ósmego tygodnia ciąży obserwuje się słabą aktywność płodu. Po urodzeniu niektóre objawy tej choroby zaczynają się nasilać u dziecka w pierwszej połowie roku życia. Dziecko stale leży, jest praktycznie unieruchomione, nie przewraca się, występuje tykanie dotkniętych mięśni, nóżki się nie zginają.

W wyniku rozwoju choroby typu 1 dochodzi do zaniku mięśni, ulegają one znacznemu zmniejszeniu. gardło, przepona, międzyżebrowe i mięśnie piersiowe brak w zestawie komórki nerwowe co utrudnia połykanie. Wszystko to prowadzi do zastoinowego zapalenia płuc, należy je zdiagnozować w odpowiednim czasie, w przeciwnym razie doprowadzi to do śmierci. Inny Charakterystyka z chorobą Werdniga Hoffmanna - deformacja szkieletu, spowodowana osłabieniem mięśni, które nie są w stanie utrzymać szkieletu.

Jeśli dziecko próbuje usiąść, zwykle powstaje skolioza z chorobą werdniga. Klatka piersiowa jest również spłaszczona, co prowadzi do trudności w oddychaniu i zakłócenia funkcji układu sercowo-naczyniowego.

Typ 2. Forma niemowlęca

Ten rodzaj choroby diagnozuje się później, od około półtora roku, gdy tylko dziecko zacznie samodzielnie raczkować lub siadać. Objawy choroby u dzieci zauważane są już przy urodzeniu. Pierwsze oznaki to opóźnienie rozwój fizyczny, bardzo powolna aktywność ruchowa, odruchy ścięgniste są osłabione. Ta postać choroby jest łatwiej tolerowana niż typ verdnig. Zanik mięśni postępuje powoli, a dziecko może żyć nawet do 18 lat. Pacjent może później samodzielnie obsłużyć się, także siedzieć, stać, jeść, ale poruszać się tylko za pomocą wózka inwalidzkiego. Ze względu na małą aktywność fizyczną mogą łączyć się najczęściej różne infekcje dróg oddechowych, a także zapalenie płuc ciężkie formy ich przejawy.

Typ 3. Młodzieńcza lub choroba Kuhlenberga-Welandera

Charakteryzuje się rozwojem u dzieci od 2 lat i starszych. Powolny rozwój choroby, ale postępujący. Przeznaczony do ucisku aktywność fizyczna. Początkowo dziecko porusza się, chodzi, wchodzi i schodzi po schodach, z czasem aktywność ruchowa staje się utrudniona. Prowadzi to również do rdzeniowego zaniku mięśni. Najpierw cierpieć system mięśniowy nóg, później pleców, szyi i na końcu górnej części obręczy barkowej. Samoopieka jest całkiem możliwa długi czas, ale w każdym razie ten typ prowadzi również do niepełnosprawności.

Typ 4. Dorosła postać choroby

Jest rzadki i zaczyna swój rozwój od 30 lat życia człowieka. Zaangażowane są głównie mięśnie szyi i głowy, pacjent może w pełni obsłużyć się sam. Objawami rdzeniowego zaniku mięśni mogą być osłabienie mięśni twarzy, drżenie języka, pewne ograniczenie ruchomości głowy. Zazwyczaj jest to brane pod uwagę korzystny wynik choroby.

Diagnostyka

Zdiagnozowano całość pierwszych objawów choroby. W celu potwierdzenia rozpoznania od pacjenta pobierana jest biopsja potencjalnie zajętego mięśnia, metody laboratoryjne określić zmiany patologiczne. W celu wykrycia patologii u dziecka lub osoby dorosłej zaleca się MRI i CT.

Analiza TMS jest szeroko stosowana w diagnostyce choroby, m.in genetyczne badanie potencjalnie podejrzanych pacjentów. TMS – przezczaszkowa stymulacja magnetyczna, ambulatoryjna metoda diagnostyczna oparta na stymulacji kory mózgowej za pomocą krótkich impulsów magnetycznych, nie powoduje bólu.

Profilaktyka polega na rozmowie z genetykiem pary, która ma już chorobę w rodzinie lub ma gen SMA. Skompilowane drzewo rodzinne i stwierdza się, że odsetek i ryzyko transmisji Dziedziczna choroba do dziecka. Wykonuje się również biopsję kosmówki. Ale żadna metoda diagnozy ani profilaktyki nie daje 100% wynik pozytywny o występowaniu choroby genetycznej u dzieci.

Leczenie

Medycyna nie wynalazła jeszcze lekarstwa na rdzeniowy zanik mięśni. Cała istota leczenia ma na celu utrzymanie życia pacjenta i uniknięcie ewentualnych powikłań. Co zawiera zestaw środków do leczenia choroby:

• Farmakoterapia, w której impuls nerwowy będzie lepiej przechodził z centralnej części układu nerwowego do części obwodowych. Również terapia lekowa powinny zawierać preparaty zawierające potas.
• Terapia witaminowa, koniecznie złożona. Grupa B.
• Preparaty terapii nootropowej przywracające ukrwienie tkanki nerwowej.
• Zabiegi fizjologiczne, jako uzupełnienie powyższej terapii, np. kąpiele parafinowe.
• Masaż jest obowiązkowy przy rdzeniowym zaniku mięśni, przy napięciu mięśniowym.
• Aby wzmocnić więzadła, stosuje się terapeutyczne i profilaktyczne wychowanie fizyczne.

W najcięższych postaciach wymagana jest resuscytacja.

Wielu naukowców i lekarzy pracuje nad lekiem, który uzupełniłby pewne białko w tej chorobie. To daje nadzieję na pełne wyzdrowienie od ciężkich Choroba genetyczna, nawet sztucznie i przez całe życie zażywając narkotyki.

Niezależnie od tego, czy masz członka rodziny, czy reprezentujesz przyjaciela, twoje zainteresowanie prawdopodobnie opiera się na fakcie, że ty lub ktoś, na kim ci zależy, czeka na diagnozę rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) lub zdiagnozowano u niego SMA.

Głównym problemem dla takich osób jest próżnia informacyjna, brak wykwalifikowanych lekarzy.

W tej recenzji podjęto próbę podkreślenia niektórych ważne punkty. Omówiono tu tylko główne zagadnienia, zarysowano zakres zadań do rozwiązania problemu SMA. Pomimo tego, że rzadka choroba, cały świat stara się znaleźć sposób na wyleczenie, bo każdy życie człowieka bezcenne i ważne. Ostatnio pojawiła się, choć niewielka, ale szansa na skuteczna terapia, a wkrótce spodziewany jest wielki przełom grup badawczych w uzyskiwaniu trwałych wyników.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA lub SMA)- choroba neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego, zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym. SMA wpływa na mięśnie odpowiedzialne za takie czynności, jak czołganie się, chodzenie, podparcie głowy, kontrola szyi i kontrola połykania. Dotyczy to głównie mięśni proksymalnych, czyli mięśni znajdujących się najbliżej tułowia, w tym przypadku najbliższych kręgosłupa. Osłabienie nóg jest na ogół większe niż osłabienie ramion. Czułość jest normalna, tak jak jest aktywność intelektualna. W rzeczywistości często obserwuje się, że pacjenci z SMA są niezwykle bystrzy i towarzyscy.

Zwróćmy uwagę na szybkie fakty:

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to jedna z najczęstszych chorób genetycznych (pomimo rzadkiego występowania);
Rdzeniowe zaniki mięśni dzieciństwo dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny.
Gen rdzeniowego zaniku mięśni jest mapowany na chromosomie 5 q11.2 - 13.3;
gen kandydata rozwojowy SMA został zidentyfikowany w 1995 roku i nadano mu oznaczenie SMN (survival motor neuron);
Jedno na 6000 dzieci rodzi się z SMA;
50 procent zdiagnozowanych dzieci nie dożywa drugiego roku życia;
SMA może wystąpić w każdym wieku;
Jedna na 40 osób jest nosicielem genu wywołującego SMA;
Dziecko dwojga nosicieli może być dotknięte chorobą z 25% szansą lub w jednym na cztery urodzeń. Oboje rodzice są nosicielami jednego wadliwego genu, ale są chronieni obecnością normalnego genu, który na ogół wystarcza normalna funkcja organizm. Do wytworzenia zaburzenia genu potrzebne są dwie wadliwe kopie genu. Każde dziecko ma 50 procent szans na bycie nosicielem, tak jak oboje rodzice, i 25 procent szans na odziedziczenie zaburzenia genetycznego;

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci został po raz pierwszy opisany przez G. Werdniga w 1891 roku. G. Werdnig przedstawił klarowny opis zmian patomorfologicznych różne grupy mięsień, nerwy obwodowe i rdzenia kręgowego, zauważając symetryczny zanik komórek rogów przednich rdzenia kręgowego i korzeni przednich. W 1892 r. J. Hoffmann potwierdził nozologiczną niezależność choroby. Później G. Werdnig i J. Hoffmann (1893) udowodnili, że przyczyną choroby jest zwyrodnienie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. W 1956 roku E. Kugelberg i L. Welander zidentyfikowali nowy forma nozologiczna rdzeniowy zanik mięśni, który charakteryzował się więcej późny start i względnie łagodny przebieg w porównaniu z opisanym przez G. Werdniga i J. Hoffmanna.

Główna klasyfikacja przyjęta do opisu SMA.

Typ 1, czyli choroba Werdniga-Hoffmanna, jest najbardziej niekorzystną postacią SMA.
Dzieci są zwykle słabe i słabo rozwinięte motorycznie, mają trudności z oddychaniem, ssaniem i połykaniem. SMA typu 1 dotyka dzieci w wieku od urodzenia do szóstego miesiąca życia.

typ 2 nieco mniej niekorzystne.
Pacjenci mogą siedzieć bez podparcia, a nawet stać z podparciem i zwykle nie cierpią z powodu jedzenia. Jednak mają zwiększone ryzyko powikłań związanych z infekcjami. drogi oddechowe. SMA typu 2 dotyka dzieci w wieku od 7 do 18 miesięcy.

typ 3, znana również jako choroba Kugelberga-Welandera, jest najmniej śmiertelną postacią SMA wieku dziecięcego.
Pacjent jest w stanie stać, ale występuje znaczne osłabienie i skłonność do poruszania się na wózku inwalidzkim. SMA typu 3 atakuje po 18 miesiącach, ale może pojawić się nawet w wieku dorosłym.

typ 4 jest dorosłą postacią choroby, w której objawy pojawiają się zwykle po 35 roku życia.
Objawy zwykle zaczynają się od dłoni, stóp i języka i rozprzestrzeniają się na inne obszary ciała.

Dorosły X-linked początek SMA, znany również jako zespół Kennedy'ego lub opuszkowy rdzeniowy zanik mięśni, występuje tylko u dorosłych. Mięśnie twarzy i mięśnie języka są wyraźnie dotknięte tą chorobą. Ponadto osoby te często mają rozszerzenie klatka piersiowa znany jako ginekomastia. Podobnie jak w przypadku wszystkich postaci SMA, rokowanie w tej chorobie jest zmienne, ale generalnie ma tendencję do powolnego postępu.

Co dzieje się w SMA i jaki jest sposób na rozwiązanie problemu?

Rdzeniowy zanik mięśni jest zaburzeniem, które wpływa na neurony ruchowe.

SMA jest spowodowana mutacją fragmentu DNA zwanego genem SMN1, który normalnie wytwarza białko SMN. Z powodu mutacji genu osoby z SMA produkują mniej białka SMN, co skutkuje utratą neuronów ruchowych. Cechy SMA można poprawić poprzez zwiększenie poziomu białka SMN. Celem obecnych badań jest ustalenie, czy jakikolwiek lek może zwiększać poziomy SMN. Do zaawansowanych grup badawczych należą USA, Niemcy, Włochy. Uzyskano obiecujące wyniki i trwają badania kliniczne.

Co musisz wiedzieć przyszli rodzice, które chcą mieć dziecko lub już mają dziecko z rozpoznaniem SMA? Zapytaj swojego lekarza konsultanta o możliwość przeprowadzenia analizy genetyki molekularnej w celu ustalenia domniemanego nosicielstwa wadliwego genu. Ponadto konieczna jest diagnostyka prenatalna wczesne daty ciąża (zwykle do 14 tygodni). Pamiętaj, że jesteś odpowiedzialny za zdrowie nienarodzonego dziecka.

Podsumowując, należy zauważyć, że pacjenci z SMA potrzebują szczególnej opieki dietetyczne jedzenie opieka wspomagająca i wiele innych działań opiekuńczych. Liczba pytań rośnie jak kula śnieżna - tylko doświadczony lekarz może pomóc w poruszaniu się po wszystkich problemach.

Aby zjednoczyć pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) na Ukrainie, zainicjowano otwarcie Fundacja Charytatywna rodzice dzieci z zanikiem kręgosłupa.

Choroby genetyczne objawiające się zanikiem mięśni i spowodowane zmianami zwyrodnieniowymi neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i jąder ruchowych pnia mózgu. Częstym zespołem objawów jest symetryczny porażenie wiotkie z zanikiem mięśni i drżeniem pęczkowym na tle nienaruszonej sfery czuciowej. Zanik rdzenia kręgowego diagnozuje się na podstawie wywiadu rodzinnego, stanu neurologicznego, EFI aparat nerwowo-mięśniowy, MRI kręgosłupa, analiza DNA i badanie morfologiczne biopsji mięśnia. Leczenie jest nieskuteczne. Rokowanie zależy od postaci rdzeniowego zaniku mięśni i wieku, w którym się pojawił.

Informacje ogólne

Zanik rdzenia kręgowego (rdzeniowy zanik mięśni, SMA) to choroby dziedziczne, których podłożem jest degeneracja neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Opisane w koniec XIXw wiek. Dzięki współczesna genetyka stwierdzono, że powstające procesy degeneracyjne neuronów ruchowych są spowodowane mutacjami w genach SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 zlokalizowanych na chromosomie 5 w locus 5q13. Pomimo faktu, że zaniki rdzenia kręgowego są determinowane aberracjami jednego locus chromosomalnego, reprezentują one grupę heterogenicznych nozologii, z których część objawia się w dzieciństwo podczas gdy inne manifestują się u dorosłych.

Około 85% rdzeniowych zaników mięśniowych to formy proksymalne z wyraźniejszym osłabieniem i zanikiem proksymalnych grup mięśniowych kończyn. Dzielić się formy dystalne stanowi zaledwie 10% SMA. W większości przypadków amiotrofie są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Ich częstość wynosi 1 przypadek na 6-10 tysięcy noworodków. Obecnie amiotrofie kręgosłupa są przedmiotem praktycznego zainteresowania wielu dyscyplin: neurologii dziecięcej i dorosłych, pediatrii i genetyki.

Klasyfikacja amiotrofii rdzenia kręgowego

Ogólnie przyjmuje się podział rdzeniowych zaników mięśniowych na dziecięce i dorosłe. Amyotrofie kręgosłupa u dzieci są reprezentowane przez amiotrofię Werdniga-Hoffmanna, młodzieńczą postać Kugelberga-Welandera, przewlekłą dziecięcą SMA, zespół Vialetto-van Lare (postać opuszkowo-rdzeniowa z głuchotą), zespół Fazio-Londe. SMA u dorosłych obejmuje zanik opuszkowo-rdzeniowy Kennedy'ego, formy łopatkowo-strzałkowe, twarzowo-barkowe i oczno-gardłowe, dystalny MCA i monomeliczny MCA. Zanik rdzenia kręgowego u dzieci dzieli się na wczesny (debiutujący w pierwszych miesiącach życia), późniejszy i młodzieńczy. Dorosłe postacie SMA ujawniają się między 16 a 60 rokiem życia i charakteryzują się łagodniejszym przebiegiem klinicznym.

Istnieją również izolowane i połączone zaniki rdzenia kręgowego. Izolowane SMA charakteryzują się przewagą zajęcia rdzenia kręgowego neuronu ruchowego, co w wielu przypadkach jest jedyną manifestacją choroby. Połączone zaniki rdzenia kręgowego są rzadkie formy kliniczne w którym zespół objawów amiotrofii łączy się z inną patologią neurologiczną lub somatyczną. Opisano współwystępowanie SMA z wrodzonymi wadami serca, głuchotą, upośledzeniem umysłowym, niedorozwojem mostu móżdżku i wrodzonymi złamaniami.

Objawy zaniku rdzenia kręgowego

Wspólny dla rdzeniowego zaniku mięśni jest zespół objawów symetrycznego wiotkiego porażenia obwodowego: osłabienie, zanik i niedociśnienie grup mięśniowych tych samych kończyn (często najpierw obu nóg, potem ramion) i tułowia. Zaburzenia piramidowe nie są typowe, ale mogą się rozwijać późne etapy. Nie ma zaburzeń czucia, funkcja narządów miednicy jest zachowana. Uwagę zwraca wyraźniejsze uszkodzenie proksymalnej (przy SMA proksymalnej) lub dystalnej (przy SMA dystalnej) grupy mięśniowej. Typowa jest obecność drgawek i migotania pęczków.

Choroba Werdniga-Hoffmanna występuje w 3 wariantach klinicznych. Wariant wrodzony pojawia się w pierwszych 6 miesiącach. życia i jest najbardziej złośliwy. Jej objawy mogą objawiać się nawet w okresie prenatalnym przy niewielkim ruchu płodu. Dzieci od urodzenia mają hipotonię mięśniową, nie potrafią przewracać się i trzymać główki, z późniejszym debiutem nie mogą siadać. Postawa żaby jest patognomoniczna – dziecko leży z rozłożonymi kończynami i zgiętymi w kolanach i łokciach. Amyotrofie mają charakter wstępujący - najpierw występują w nogach, potem w ramionach, później - w mięśniach oddechowych, mięśniach gardła i krtani. Towarzyszy upośledzenie umysłowe. Do 1,5 roku śmierć. Wczesny zanik rdzenia kręgowego objawia się do 1,5 roku, często później choroba zakaźna. Dziecko traci zdolności motoryczne, nie może stać, a nawet siedzieć. Niedowład obwodowy łączy się z przykurczami. Po zaangażowaniu mięśni oddechowych rozwija się niewydolność oddechowa i zastoinowe zapalenie płuc. Śmierć zwykle następuje przed ukończeniem 5 roku życia. Późny wariant debiutuje po 1,5 roku, wyróżnia się zachowaniem zdolności motorycznych do 10 roku życia. Śmiertelny wynik występuje o 15-18 lat.

Młodzieńczy zanik rdzenia kręgowego Kugelberga-Welandera charakteryzuje się debiutem w okresie od 2 do 15 lat. Rozpoczyna się uszkodzeniem mięśni proksymalnych kończyn dolnych i obręczy biodrowej, następnie obejmuje obręcz barkową. Około jedna czwarta pacjentów ma pseudohipertrofię, co upodabnia klinikę do objawów dystrofii mięśniowej Beckera. W zakresie diagnostyki bardzo ważne ma pęczki mięśniowe i dane EMG. Przebieg amyotrofii Kugelberga-Welandera jest łagodny, bez deformacji kości, przez szereg lat chorzy zachowują zdolność samoopieki.

Amiotrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego dziedziczona recesywnie sprzężona z chromosomem X, objawia się dopiero u mężczyzn po 30 roku życia. Zazwyczaj powolny, stosunkowo łagodny przebieg. Debiutuje z amiotrofią mięśni proksymalnych nóg. Zaburzenia opuszkowe pojawiają się po 10-20 latach i ze względu na powolny postęp nie powodują zaburzeń funkcji życiowych. Może wystąpić drżenie głowy i rąk. Objawem patognomonicznym jest drganie pęczków w mięśniach okołoustnych. Często obserwuje się patologię endokrynologiczną: zanik jąder, zmniejszenie libido, ginekomastię, cukrzycę.

Dystalny SMA Duchenne-Arana może mieć zarówno recesywny, jak i dominujący typ dziedziczenia. Debiut występuje częściej w wieku 20 lat, ale może wystąpić w dowolnym momencie do 50 lat. Amyotrofie rozpoczynają się w dłoniach i prowadzą do powstania „ręki szponiastej”, następnie obejmują przedramię i bark, w związku z czym dłoń przybiera postać „dłoni szkieletowej”. Niedowłady mięśni nóg, ud i tułowia łączą się znacznie później. Opisano przypadki manifestacji choroby przez monoparezę (uszkodzenie jednej ręki). Rokowanie jest korzystne, z wyjątkiem przypadków, gdy ten typ SMA współistnieje z dystonią skrętną i parkinsonizmem.

SMA łopatkowo-strzałkowej Vulpiany objawia się w okresie od 20 do 40 lat zanikiem mięśni obręczy barkowej. Typowe są „łopatki skrzydłowe”. Następnie dochodzi do uszkodzenia grupy mięśni strzałkowych (prostowników stopy i podudzia). W niektórych przypadkach najpierw dotyczy to mięśni strzałkowych, a następnie obręczy barkowej. Amiotrofia kręgosłupa Vulpiana charakteryzuje się powolnym przebiegiem z zachowaniem zdolności poruszania się po 30-40 latach od debiutu.

Diagnostyka amiotrofii rdzenia kręgowego

W stanie neurologicznym pacjentów stwierdza się wiotki para- lub tetraparezę oraz zanik mięśni z dominującym uszkodzeniem mięśni proksymalnych lub dystalnych, zmniejszeniem lub całkowite wypadanie odruchy ścięgniste, sfera czuciowa nie jest zerwana. Można wykryć zaburzenia opuszkowe uszkodzenie mięśni oddechowych. Aby określić charakter choroby nerwowo-mięśniowej, przeprowadza się EFI aparatu nerwowo-mięśniowego. EMG ustala „rytm palisadowy” typowy dla uszkodzeń przednich rogów rdzenia kręgowego, ENG wykazuje spadek liczby jednostek motorycznych i spadek odpowiedzi M.

Zanikom rdzenia kręgowego nie zawsze towarzyszą zmiany w MRI kręgosłupa, chociaż w niektórych przypadkach na tomogramach widoczne są zmiany zanikowe w rogach przednich. Analiza biochemiczna krwi z oznaczeniem CPK, ALT i LDH nie wykazuje istotnego wzrostu poziomu tych enzymów, co umożliwia różnicowanie SMA z postępującym dystrofie mięśniowe. W celu wyjaśnienia diagnozy „zanik rdzenia kręgowego” wykonuje się biopsję mięśnia. Badanie próbek biopsyjnych diagnozuje „atrofię wiązek” miofibryli - naprzemienność przerośniętych włókien z skupiskami małych zanikłych włókien. Ostateczna weryfikacja rozpoznania jest możliwa przy pomocy diagnostyki genetycznej i DNA Zanik rdzenia jest wskazaniem do hospitalizacji z powodu diagnoza pierwotna, pogorszenie stanu chorego z wystąpieniem zaburzeń oddychania, konieczność drugiego toku leczenia (2 razy w roku). Jak dotąd nie ma skutecznego leczenia SMA. Terapia ma na celu stymulację przewodzenia impulsów nerwowych, poprawę krążenia obwodowego i utrzymanie metabolizm energetyczny w tkance mięśniowej. Zastosuj farmaceutyki antycholinesterazy (sangwinaryna, chlorek ambenoniowy, neostygmina); środki poprawiające metabolizm energetyczny (koenzym Q10, L-karnityna); witaminy gr. W; leki symulujące pracę ośrodkowego układu nerwowego (piracetam, kwas gamma-aminomasłowy).

W USA i Europie neurolodzy stosują riluzol, lek do leczenia ALS, ale ma ich wiele skutki uboczne I słaba efektywność. Wraz z kursami farmakoterapia Pacjentom zaleca się masaż i fizjoterapię. Rozwój przykurczów stawowych i deformacji szkieletu jest wskazaniem do konsultacji ortopedy z decyzją o zastosowaniu specjalnych adaptacyjnych konstrukcji ortopedycznych.

Rokowanie zależy całkowicie od wariant kliniczny SMA i wiek jej manifestacji. Amyotrofie kręgosłupa u dzieci mają najbardziej niekorzystne rokowanie; na początku w okresie niemowlęcym często prowadzą do śmiertelny wynik w pierwszych 2 latach życia dziecka. Amyotrofie kręgosłupa w wieku dorosłym wyróżniają się zdolnością pacjentów do samodzielnego służenia sobie przez wiele lat, a przy powolnym postępie mają korzystne rokowanie nie tylko na życie, ale także na zdolność do pracy pacjentów (przy tworzeniu optymalnych warunków pracy dla ich).