Wygląda na to, że najgorsze mamy już za sobą. Twoje dziecko urodziło się bezpiecznie, leżąc przed tobą, takie malutkie i bezbronne. Najbardziej ukochana, najbardziej oczekiwana osoba! I nagle... pobierają mu krew z pięty, robią badania noworodkom w szpitalu położniczym, szczepienia... Coś się stało? Czy coś jest nie tak z dzieckiem? Co się dzieje?..

Na początku mama doświadcza jedynie ulgi i powszechnej radości. Jednak mija sporo czasu i zaczynają pojawiać się pierwsze wątpliwości, w głowie roi się od niepokojących pytań – to całkiem naturalna troska o własne dziecko.

Nagle okazuje się, że pomimo ogromu literatury, którą przeczytałaś, stosów książek i czasopism o ciąży i porodzie, tak naprawdę nie wiesz nic. Gdzie zabierają Twoje dziecko? Po co? Co to za krew z pięty? Po co te wszystkie badania krwi u noworodków? Co lekarze zrobią z Twoim dzieckiem? Wcześniej matki rzadko zadawały takie pytania i ślepo ufały lekarzom. Ale dziś jest to rzadka matka, która nie martwi się i chce wiedzieć, jakie badania wykonuje się u noworodka w szpitalu położniczym, jakie zabiegi są na nim wykonywane. A co najważniejsze, po co się je robi, dlaczego jest to konieczne?

Jakie badania pobiera się u noworodka w szpitalu położniczym?

Istnieją procedury, którym musi przejść każdy noworodek przebywający w szpitalach położniczych, bez wyjątku. Dotyczy to na przykład krwi z pięty noworodka. Pobranie w ten sposób krwi z pięty dziecka nie oznacza, że ​​coś poszło nie tak, a jest powód do niepokoju – to standardowa procedura. Po co, ktoś mógłby zapytać, nakłuwa się takie dziecko igłami, po co robi się takie badania noworodkom? Odpowiedź jest prosta, a co najważniejsze uzasadniona: to właśnie krew z pięty w szpitalu położniczym pozwoli na przeprowadzenie analizy i ustalenie, czy u dziecka występuje tak rzadka, ale bardzo niebezpieczne choroby takie jak niedoczynność tarczycy i fenyloketonurię. A to jest bardzo ważne, bo kiedy wczesna diagnoza I szybkie leczenie tych chorób można całkiem uniknąć poważne konsekwencje dla zdrowia dziecka, aby zapobiec rozwojowi tych chorób.

Takie testy na noworodkach w szpitalu położniczym są następnie przetwarzane w specjalnych laboratoriach. Nie należy z niepokojem czekać na ich wyniki, na przykład badanie na fenyloalaninę, czas na takie badanie krwi z pięty noworodka wynosi około miesiąca. Generalnie wynik będzie znany w ciągu miesiąca, a w przypadku wykrycia choroby personel laboratorium lub kliniki skontaktuje się bezpośrednio z rodzicami dziecka.

Badania przesiewowe – pierwsze badania krwi u noworodków

Niedoczynność tarczycy i fenyloketonura są poważnymi chorobami wrodzonymi, dlatego wszystkie noworodki bez wyjątku przechodzą badania krwi u noworodków na obecność tych chorób. To obowiązkowe badanie nazywa się badaniem przesiewowym. Diagnoza w pierwszych tygodniach życia dziecka, a także czas leczenia bezpośrednio zadecydują o jego zdrowiu. Co więcej, nie tylko zdrowie fizyczne, ale także rozwój psychiczny i psychiczny dzieci przez całe życie.

Ponieważ objawy niedoczynności tarczycy i fenyloketonurii nie zawsze są wyraźne przy urodzeniu dziecka, konieczne jest pobranie krwi z pięty w szpitalu położniczym (kłucie palców takiego dziecka jest w zasadzie bezcelowe). W przeciwieństwie do wielu innych chorób wrodzonych, wcześnie wykrytą fenyloketonurię i niedoczynność tarczycy można skutecznie leczyć.

Aby to zrobić, dokonuje się oznaczenia we krwi. hormon tyreotropowy(TSH), – jego ilość gwałtownie wzrasta, jeśli występuje wrodzona niedoczynność tarczycy. Testują również na obecność fenyloalaniny, która duże ilości stwierdzany we krwi przy fenyloketonurii. Zwykle w 3-5 dniu życia donoszonego dziecka oraz w 7-14 dniu życia wcześniaka pobiera się kilka kropli krwi z pięty noworodka. Po naniesieniu tych kropelek na specjalny papier są one następnie przesyłane do regionalnego laboratorium przesiewowego. Lekarz ma obowiązek odnotować na karcie wymiany dziecka, że ​​dziecko przeszło badanie przesiewowe.

Jeżeli wynik badania będzie negatywny, informacja nie jest przekazywana ani rodzicom, ani przychodni. Po otrzymaniu wynik pozytywny, zgłasza się to niezwłocznie telefonicznie do poradni, w której dziecko jest obserwowane. W związku z tym ważne jest, aby poprawnie i wyraźnie wskazać adres, pod którym dziecko będzie po wypisaniu ze szpitala położniczego. Rodzice muszą zrozumieć, że jeśli dziecko urodziło się poza szpitalem położniczym (w domu lub w zwykłym szpitalu), oznacza to, że nikt nie przeprowadził badań przesiewowych na obecność chorób wrodzonych, więc sami muszą udać się do kliniki lub konsultacja genetyczna lekarska. Pamiętaj, aby to zrobić!

Pierwsze szczepienia noworodków w szpitalu położniczym

Ale na tym nie koniec zastrzyków… Również w szpitalu położniczym rozpoczynają się pierwsze szczepienia noworodków. Szczepienia noworodków w szpitalu położniczym odbywają się oczywiście za zgodą matki. Czy są konieczne, czy powinniśmy się na nie zgodzić? Toczy się na ten temat wiele dyskusji i są one bardzo dobrze uzasadnione po obu stronach. Oczywiście przekonają Cię, że pierwsze szczepienia noworodków w szpitalu położniczym są bardzo ważne dla późniejszego zdrowia dziecka, biorąc pod uwagę ciężkość chorób, na które muszą wykształcić odporność. To, czy zgadzasz się z argumentacją lekarzy, czy nie, zależy od Ciebie.

W szpitalu położniczym pierwsze dwa szczepienia podaje się noworodkom jednocześnie. W szczególności noworodkom podaje się szczepionkę przeciwgruźliczą BCG i szczepionkę przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Szczepienia BCG dla noworodków podaje się w ramię tuż nad łokciem. W przypadku wirusowego zapalenia wątroby typu B w sumie trzy pierwsze szczepienia noworodków: pierwsze w pierwszych dniach życia dziecka w szpitalu położniczym, pozostałe dwa po wypisaniu do domu, drugie w wieku trzech miesięcy, trzeci to sześć miesięcy po urodzeniu.

Z reguły nie ma co bać się szczepień: powikłania zdarzają się rzadko. Być może ślad na dłoni po szczepieniu noworodków BCG to mała plamka, która może później zmienić się i zmienić kolor na czerwony. Ale jest to normalne, ponieważ organizm dziecka reaguje na szczepionkę.

Musisz zrozumieć, że lekarz nie będzie szczepił noworodków w szpitalu położniczym, jeśli dziecko nie jest na nie gotowe ze względów zdrowotnych. Ta decyzja dla każdego konkretnego dziecka jest podejmowana indywidualnie. Jeśli dziecko jest nadal za słabe, wszystkie wymagane szczepienia otrzyma później.

Obowiązkowy Albucid

Obowiązkową procedurą w szpitalu położniczym jest wkroplenie albucidu do oczu dziecka. Niektóre matki mogą bać się tego, co możliwe w tym przypadku Reakcja alergiczna dziecko – zaczerwienienie powiek dziecka w pierwszych godzinach po zabiegu. Jednak taka reakcja mija bez śladu, a jednocześnie pomaga rozpoznać skłonność dziecka do alergii. Takie dziecko będzie musiało zachować szczególną ostrożność przy wprowadzaniu pokarmów uzupełniających, nowych rodzajów pokarmów i stosowaniu nieznanych leków. Dlatego lepiej od razu dowiedzieć się o obecności alergii.

Zasadniczo matka może poprosić, aby nie chować dziecka albucidem. Jeśli jednak ta procedura nie zostanie wykonana, u noworodka może rozwinąć się zapalenie spojówek. Faktem jest, że dziecko przechodzi przez matkę kanał rodny, zetknęłam się z mikroflorą mojej mamy. Ale taki kontakt nie zawsze przebiega bez śladu, mikroflora matki może niekorzystnie wpływać na dziecko. Aby zapobiec zapaleniu spojówek u dziecka, wystarczy, że matka ma ślady nieleczonej infekcji w przeszłości lub wszechobecnego drozda, którego w czasie ciąży prawie nie da się pozbyć.

Dlatego we wszystkich szpitalach położniczych przestrzegają zaleceń SES i zaszczepiają albucid do oczu wszystkich noworodków dwukrotnie w odstępach kilkugodzinnych. Ponadto w przypadku dziewcząt narządy płciowe dziecka są również leczone tym samym produktem. Odbywa się to trzykrotnie, również w odstępach kilkugodzinnych.

Dlaczego dziecko potrzebuje słodkiego leku?

Istnieją również inne procedury, które są przepisywane indywidualnie dla każdego nowo narodzonego dziecka. Na przykład dziecku można podać wodę z glukozą (czyli cukrem). Dlaczego to się robi? Faktem jest, że u niektórych dzieci po urodzeniu poziom glukozy we krwi znacznie spada, co jest obarczone. Do tej grupy ryzyka zaliczają się dzieci, których matki cierpią na jakieś zaburzenia endokrynologiczne, cukrzyca, Przede wszystkim.

Jeśli jednak już od pierwszego dnia uda Ci się karmić dziecko piersią na jego prośbę, nie będziesz musiała podawać mu słodkiej wody: wszystko, czego potrzebuje jego organizm, może dostać wraz z mlekiem matki.

Dlaczego witaminę K podaje się dzieciom?

Dość często noworodkom przepisuje się zastrzyk witaminy K, w przeciwnym razie Vikasol. Wcześniej lekarze podawali tę witaminę częściej, dla bezpieczeństwa przepisywali ją prawie każdemu. Obecnie większość szpitali położniczych stara się nie podawać dodatkowych zastrzyków. Dlatego teraz witamina K trafia wyłącznie do dzieci, które naprawdę jej potrzebują. Kategoria dzieci potrzebujących tego obejmuje dzieci, które doświadczyły tego głód tlenu lub niedotlenienia w czasie ciąży lub porodu, a także u dzieci urodzonych przedwcześnie i z małą masą ciała. Aby ustalić, czy dziecko potrzebuje danego zastrzyku witaminowego, lekarze wykonują następujące czynności:

• 1. dokładnie przestudiować historię ciąży (historię jej przebiegu);
• 2. badać noworodka ze szczególną pasją;
• 3. ocenić, jak trudny był poród.

Prawdę mówiąc, na wszelki wypadek lepiej podać dziecku zastrzyk witaminy K. Rzadko się zdarza, ale zdarza się, że już w trzecim dniu życia dziecka niedobór tej witaminy skutkuje bardzo poważne konsekwencje: choroba krwotoczna związane z krwawieniem, w tym wewnętrznym.

Jakie inne badania wykonuje się u noworodka w szpitalu położniczym? Żółtaczka noworodków

Czasami konieczne jest pobranie krwi od noworodków z palca lub nawet z żyły. Powodem tego jest żółtaczka noworodków. W ten sposób specjaliści z dużą dokładnością ustalają, na jaką postać choroby cierpi dziecko. Normalna, czyli żółtaczka fizjologiczna jest zjawiskiem dość powszechnym, na ogół nie zagrażającym dziecku w żaden sposób. Jest to spowodowane chwilowym wzrostem poziomu bilirubiny w organizmie i ustępuje samoistnie w 10 – 14 dniu życia. Jedyne, co jest konieczne do leczenia w tym przypadku, to częste karmienie piersią i picie większej ilości wody, aby „dodatkowa” bilirubina szybciej opuściła organizm dziecka naturalnie i oczywiście więcej spacerów z dzieckiem świeże powietrze zwłaszcza przy dobrej pogodzie ( światło ultrafioletowe przekształca bilirubinę w celu wydalenia z organizmu).

Zdarza się jednak, że zdarzenia przybierają niebezpieczny obrót, np. choroba hemolityczna noworodków w przypadku konfliktu Rh między krwią dziecka i jego matki. Ogólnie rzecz biorąc, jeszcze zanim pojawią się jakiekolwiek objawy żółtaczki, na wszelki wypadek, u wszystkich dzieci urodzonych przez matki ujemny współczynnik Rh krew, krew jest pobierana z pępowiny zaraz po urodzeniu do analizy.

Jeśli żółtaczka noworodka okaże się wyraźna i budzi poważne obawy wśród lekarzy, konieczne jest wykonanie badań krwi u noworodków z żyły. Taka analiza noworodków przebywających na oddziale położniczym pozwala określić zawartość i formę bilirubiny oraz zrozumieć, jak niebezpieczna jest obecna sytuacja.

Dlaczego potrzebne są dodatkowe badania w kierunku niedoczynności tarczycy i fenyloketonurii i kiedy należy je wykonać?

Najpierw dowiedzmy się, czym są te choroby wrodzone i dlaczego są przerażające.

• wrodzona niedoczynność tarczycy

W przypadku tej choroby dzieci mają niewystarczającą funkcję Tarczyca. A hormony tarczycy, jak wiadomo, są absolutnie niezbędne do pełnego rozwoju centralnego układu nerwowego u dziecka. system nerwowy i potrzeba ta utrzymuje się przez cały okres rozwoju wewnątrzmacicznego, a następnie w pierwszych latach życia dziecka. Brak tych hormonów powoduje zakłócenie procesu dojrzewania mózgu dziecka, co w konsekwencji może skutkować opóźnieniem rozwoju umysłowego i zaburzeniami neurologicznymi.

Ponieważ badanie przesiewowe lub analiza noworodków w szpitalu położniczym ma charakter orientacyjny, wówczas po otrzymaniu informacji o pozytywnych wynikach badań pediatra zleca bardziej szczegółowe badanie dziecka z podejrzeniem niedoczynności tarczycy, w szczególności: konsultację z endokrynologiem , dodatkowe badania absolutnie wszystkich hormonów tarczycy , Badanie rentgenowskie tarczyca, USG tarczycy.

Wczesne rozpoznanie choroby jest niezwykle istotne, gdyż rozpoczęcie leczenia choroby jeszcze przed ukończeniem przez dziecko 4-6 tygodnia życia zapewnia później pełną sprawność umysłową i psychiczną dziecka. rozwój fizyczny większość dzieci. Oprócz terminowego leczenia leki z hormonami tarczycy) bardzo ważne jest, aby dziecko z niedoczynnością tarczycy było karmione mlekiem matki od pierwszych dni życia. Fakt jest taki mleko matki zawiera matczyne hormony tarczycy w ilości, która może zapewnić dziecku minimalną ilość dzienne zapotrzebowanie w nich jego ciało.

• Wrodzona fenyloketonuria

Fenyloketonuria prowadzi do rozwoju głębokiego upośledzenia umysłowego u dziecka. Jest to dziedziczne, wrodzone zaburzenie metaboliczne organizmu. Jej przyczyną jest niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny), niezbędnego do normalna wymiana w organizmie aminokwasy - białka składowe organizmu. Jeśli tego enzymu brakuje, aminokwas fenyloalanina nie ulega przekształceniu w inny niezbędny aminokwas, tyrozynę. Efektem tego jest gwałtowny wzrost stężenia fenyloalaniny we krwi, co ma miejsce efekt toksyczny na centralny układ nerwowy dziecka. Choroba objawia się stopniowo: aktywność ośrodkowego układu nerwowego, a mianowicie mózgu, zostaje zakłócona, co prowadzi do opóźnienia w dziecku rozwój mentalny. Dlatego u noworodków przebywających w szpitalu położniczym konieczne jest wykonanie testu na obecność fenyloalaniny.

Jeżeli u dziecka podejrzewa się fenyloketonurię, po wypisie ze szpitala wykonuje się dodatkowe, specjalistyczne badania na fenyloalaninę, które obejmują m.in. precyzyjne metody identyfikacja i określenie ilości tego aminokwasu (aminokwas gromadzi się w dużych ilościach w organizmie dziecka) i jego pochodnych. W tym celu przeprowadza się badania, wykonując badania krwi u noworodków i badania moczu.

Zbliża się dzień zwolnienia...

Tak czy inaczej życie dziecka urodzonego w szpitalu położniczym jest pełne wszelkiego rodzaju testów i badań. I to dobrze, bo wiele chorób łatwiej jest zatrzymać w pierwszych dniach, niż leczyć później, poddając się zdrowy rozwój okruchy niebezpieczeństwa.

Trzeba powiedzieć, że działalność lekarzy i pielęgniarek nie ogranicza się bynajmniej do procedury medyczne. Nianie i siostry dają w przerwach najcenniejsza rada, powiedz i pokaż niedoświadczonej, nieco zagubionej matce, jak prawidłowo opiekować się dzieckiem. Trzeba starać się wykorzystać tę szansę, uważnie słuchać, pytać, obserwować i przyswoić sobie całą mądrość opieki nad dzieckiem, gdy jest się jeszcze we względnym spokoju, nie obciążonym licznymi obowiązkami domowymi. Nie wstydź się zapytać o coś ponownie, nawet jeśli personel nie jest szczególnie towarzyski - wykorzystaj czas spędzony w szpitalu położniczym na swoją korzyść.

Zaraz po urodzeniu dziecko może nie mieć objawy kliniczne Choroba genetyczna. Jednak wraz z wiekiem objawy kliniczne mogą się nasilać, prowadząc do sytuacja krytyczna, poważną chorobę, a nawet śmierć.

W celu wczesnego wykrycia terminowe leczenie, zapobieganie niepełnosprawności i rozwojowi ciężkich konsekwencje kliniczne, a także zmniejszanie umieralności dzieci z powodu chorób dziedzicznych, przeprowadzane są badania przesiewowe noworodków.

Badania przesiewowe noworodków- jest to masowe badanie noworodków choroby dziedziczne(zespół nadnerczowo-płciowy, galaktozemia, wrodzona niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza, fenyloketonurię).

Kiedy przeprowadza się badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe noworodków przeprowadza się w kierunku:

• 4. dzień życia u donoszonego dziecka;
• 7 dzień życia wcześniaka.

Gdzie przeprowadza się badania przesiewowe noworodków?

Pobieranie krwi odbywa się w szpitalu położniczym. W tym przypadku w wyciągu neonatolog zaznacza „Przeprowadzono badania przesiewowe noworodków”.

Jeżeli z jakiegoś powodu nie przeprowadzono badania przesiewowego, przeprowadza się je w przychodni w miejscu zamieszkania.

Jak przeprowadzane są badania przesiewowe noworodków?

Próbkę krwi pobiera się z pięty noworodka 3 godziny po karmieniu.

Próbki krwi pobiera się za pomocą specjalnych bibułowych formularzy testowych z pięty noworodka.

Przed pobraniem krwi piętę noworodka należy umyć, przetrzeć sterylną szmatką zwilżoną 70-stopniowym alkoholem, a następnie osuszyć suchą, sterylną szmatką. Piętę noworodka nakłuwa się jednorazowym wertykulatorem, a pierwszą kroplę krwi usuwa się sterylnym, suchym wacikiem.

Aby zgromadzić drugą kroplę krwi, delikatnie uciśnij piętę noworodka. Formę testową nakłada się prostopadle i całkowicie i dokładnie nasącza krwią, zgodnie z wymiarami okręgu wskazanymi na formularzu testowym. Wygląd plam krwi powinien być taki sam po obu stronach formularza testowego.

Próbki krwi badane są w Zakładzie Genetyki Medycznej Moskiewskiego Centrum Badań Przesiewowych Noworodków.

Od 2006 roku w Rosji, na mocy zarządzenia Ministerstwa Zdrowia i Rozwoju Społecznego Rosji z dnia 22 marca 2006 roku nr 185 „W sprawie masowych badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób dziedzicznych”, przeprowadza się badania przesiewowe noworodków w kierunku pięciu chorób dziedzicznych:

1. Wrodzona niedoczynność tarczycy.

1. Fenyloketonuria.
2. Mukowiscydoza.
3. Galaktozemia.
4. Zespół andrenogenitalny.

wrodzona niedoczynność tarczycy- choroba, w której objawia się niewydolność tarczycy, a zatem fizyczna i zdrowie psychiczne dziecko nie rozwija się. Aktualny leczenie hormonalne zapobiegnie chorobom i doprowadzi do pełnego rozwoju i powrotu do zdrowia dziecka. Dawka hormonu dobierana jest indywidualnie.

Fenyloketonurii?- rzadka choroba dziedziczna z grupy fermentopatii związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, głównie fenyloalaniny. Choroba wiąże się z poważnymi zaburzeniami psychicznymi i neurologicznymi. W przypadku wykrycia choroby lekarz przepisuje długoterminową dietę w celu wyzdrowienia i normalny rozwój młode ciało. Dieta dobierana jest indywidualnie.

Mukowiscydoza(znana również jako mukowiscydoza) jest częstą chorobą genetyczną, która jest dziedziczona. Jego specyficzną cechą jest tworzenie się lepkiego śluzu w całym organizmie, w wyniku czego zaburzone jest przede wszystkim funkcjonowanie narządów pokrytych błoną śluzową: układ trawienny, płuca i inne ważne narządy. Najczęściej choroba objawia się w okresie niemowlęcym i wymaga skoordynowanej współpracy rodziny z lekarzami specjalistami, aby zapewnić dziecku terminowe, a tym samym skuteczne leczenie.

Galaktozemia- przyczyna występująca podczas karmienia mlekiem lub produktami mlecznymi i wpływa na narządy wewnętrzne (układ nerwowy, wątrobę). Postępowanie zgodnie z zaleceniami lekarza, leczenie i dieta bezmleczna pomoże uniknąć konsekwencji.

Zespół nadnerczowo-płciowy - zwiększona produkcja androgenów przez nadnercza. Nieleczone dzieci szybko się rozwijają układ rozrodczy, a ogólny wzrost ustanie, w przyszłości osoba będzie bezpłodna. Zastosowanie konieczne leki hormonalne przywraca rozwój i łagodzi objawy choroby.

W 2015 r. Zarządzeniem Moskiewskiego Departamentu Zdrowia z dnia 12 marca 2015 r. Nr 183 „W sprawie usprawnienia działalności organizacji medycznych system państwowy Wydział Zdrowia Miasta Moskwy utworzył Wydział Genetyki Medycznej (Moskiewskie Centrum Badań Przesiewowych Noworodków), aby przeprowadzać masowe badania noworodków pod kątem chorób dziedzicznych (badania przesiewowe noworodków).

Oddział genetyki medycznej (Moskiewskie Centrum Badań Przesiewowych Noworodków) znajduje się na terenie Państwowego Budżetowego Zakładu Opieki Zdrowotnej „ Miejski Szpital Kliniczny dla Dzieci Morozovskaya

Dział wykonuje:

• przeprowadzanie badań próbek krwi;
• wielokrotne pobieranie krwi do diagnostyki potwierdzającej;
• hospitalizacja noworodków z podejrzeniem zespołu nadnerczowo-płciowego, galaktozemii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii, mukowiscydozy (przed lub po otrzymaniu wyników badań przesiewowych) w specjalistycznym oddziale;
• dynamiczny ( obserwacja przychodni) W warunki ambulatoryjne;
• konsultacje z lekarzami specjalistami;
• przepisywanie leków i specjalistycznych produktów żywienia medycznego.

Jak umówić się na wizytę w Oddziale Genetyki Medycznej (Moskiewskie Centrum Badań Przesiewowych Noworodków)?

Centrum zlokalizowane jest na terenie Państwowego Budżetowego Zakładu Opieki Zdrowotnej „Miejski Dziecięcy Szpital Kliniczny Morozovskaya Miejskiego Oddziału Zdrowia w Moskwie” pod adresem: Moskwa, ul. Mytnaja, 24.
Na wizytę można umówić się dzwoniąc do recepcji:
8-495-695-01-71
8-495-959-87-74
Aby uzyskać kartę medyczną dla pacjenta objętego opieką ambulatoryjną (druk 025/y), pacjent powinien złożyć:

• kierunek od organizacja medyczna(formularz 057/у-04);
• wyciąg z dokumentacji medycznej pacjenta ambulatoryjnego lub szpitalnego (druk 027/u);
• polisa obowiązkowa ubezpieczenie zdrowotne(Dalej - obowiązkowa polisa ubezpieczeniowa);
• akt urodzenia lub paszport Federacja Rosyjska;
• numer ubezpieczenia indywidualnego konta osobistego (zwanego dalej SNILS).

Dla pacjentów zarejestrowanych w przychodni: raz w roku wydawane jest skierowanie od organizacji medycznej (druk 057/u-04) oraz wyciąg z dokumentacji medycznej pacjenta ambulatoryjnego lub szpitalnego (druk 027/u).

Czas czytania: 5 minut

Metoda diagnozowania chorób genetycznych stosowana w szpitalach położniczych w celu identyfikacji dziecka dziedziczne patologie zwane badaniami przesiewowymi noworodków. Poddawanie się badaniom ma na celu wczesne wykrycie poważnych chorób i schorzeń, co pozwala na ich terminowe rozpoczęcie odpowiednie leczenie i unikaj poważnych komplikacje negatywne, zapobiegać niepełnosprawności.

Jakie badania pobiera się u noworodków w szpitalu położniczym?

Badania przesiewowe przeprowadza się w pierwszym miesiącu życia noworodka. Testy mają na celu identyfikację poważnych patologie genetyczne, badania stanu narządy wewnętrzne i systemy. Zakres wykonywanych zabiegów obejmuje:

• analiza audiologiczna (badanie słuchu);
• badanie ultrasonograficzne narządów i układów wewnętrznych;
• badanie wizualne noworodka przez chirurga, ortopedę, neurologa i okulistę;
• badania przesiewowe noworodków (badanie krwi).

Co to jest badanie przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków przeprowadza się w celu wykrycia poważnych chorób dziedzicznych początkowe etapy wystąpić bez znaczących objawów. Wczesne wykrycie problemu pozwala na szybkie rozpoczęcie leczenia i uniknięcie poważnych powikłań. Początkowo analiza miała na celu identyfikację wad wrodzonych, które mogą prowadzić do upośledzenia umysłowego. Obecnie przedmiotem badań jest pięć najczęściej występujących patologii dziedzicznych, pozwalających na identyfikację objawów galaktozemii u chorych na mukowiscydozę.

Dlaczego pobiera się krew z pięty noworodka?

Badanie noworodka zwane badaniem przesiewowym noworodków polega na pobraniu krwi z pięty dziecka. Analiza ta ma na celu identyfikację następujących poważnych chorób:

1. Wrodzona niedoczynność tarczycy (upośledzona produkcja hormonów tarczycy).
2. Fenyloketonuria (genetyczne zaburzenie metaboliczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania mózgu i poważnych zaburzeń nerwowych).
3. Mukowiscydoza (pokarmowa i Układ oddechowy).
4. Zespół nadnerczowo-płciowy (zaburzona produkcja hormonów androgennych, prowadząca do aktywnego rozwoju płciowego, co w konsekwencji zagraża niepłodności).
5. Galaktozemia (nietolerancja białka mleka spowodowana niedoborem niezbędnych enzymów wątrobowych, powodująca żółtaczkę).

Termin badań przesiewowych noworodków

Badania przesiewowe przeprowadza się bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszym miesiącu życia noworodka. Jeżeli poród odbył się bez powikłań, w czwartym dniu życia dziecka przeprowadza się zestaw zabiegów mających na celu identyfikację chorób genetycznych. Wcześniaki bada się w siódmym dniu życia. W przypadku, gdy matka i dziecko zostali wypisani ze szpitala położniczego przed wyznaczonymi terminami, obowiązkowe badanie, mający na celu wczesną diagnostykę dziedzicznych patologii, przeprowadza się w klinice lub w domu.

Jak przebiega badanie?

W większości przypadków podczas badania noworodka w szpitalu położniczym rodząca matka nie jest informowana o badaniach pobranych od dziecka. W przypadku pozytywnego wyniku noworodek kierowany jest na ponowne badania przesiewowe, po których w przypadku potwierdzenia diagnozy rodzice poddawani są konsultacji z genetykiem. Omawia środki zapobiegawcze, co zapobiegnie rozwojowi patologii i, jeśli to konieczne, zostanie przepisane odpowiednie leczenie.

Badania przesiewowe noworodków

Badania genetyczne noworodków przeprowadza się poprzez badanie krwi dziecka pobranej z pięty dziecka. Badanie wykonuje się na czczo, dlatego na trzy godziny przed badaniem dziecko nie jest karmione. Procedura przebiega według następującego algorytmu:

• Za pomocą mikronakłucia pięty pobiera się od noworodka kilka kropli krwi obwodowej;
• powstały materiał testowy nakłada się na specjalną formę z pięcioma sekcjami;
• kopertę z wynikami wysyła się do laboratorium genetycznego.

Jak przeprowadza się badanie audiologiczne noworodków?

W przypadku podejrzenia wady słuchu dziecko kierowane jest na specjalne badanie audiologiczne już w pierwszym miesiącu życia. Nie wszystkie szpitale i szpitale położnicze są wyposażone w sprzęt niezbędny do jej przeprowadzenia, dlatego taka analiza jest zwykle zalecana w pierwszym roku życia, kiedy zostanie wykryta poważne problemy z mową lub rozwojem psychicznym.

Analizę przeprowadza się za pomocą specjalnej sondy elektroakustycznej z podłączonym do niej superczułym mikrofonem, do którego wkłada się kanał uszny dziecko. Sprawdzana jest reakcja na dźwięki o różnych częstotliwościach emitowane przez urządzenie. Wczesne wykrycie ubytku słuchu pomaga zapobiegać całkowita utrata upośledzenie słuchu lub powiązane z nim upośledzenie w rozwój psychologiczny Dziecko.

Badanie USG noworodków po 1 miesiącu życia

Badanie przeprowadza się w obecności wskazań wzrokowych za pomocą neurosonografii (USG mózgu), badania stawów biodrowych i przesiewowego badania kardiologicznego. Neurosonografia diagnozuje wrodzone i patologie okołoporodowe centralny układ nerwowy noworodka. Wyniki zabiegu służą opracowaniu odpowiednich działań rehabilitacyjnych i leczniczych, które pozwolą uniknąć opóźnień rozwojowych u dziecka.

Ultradźwięk obszar miednicy mające na celu wykrycie dysplazji staw biodrowy i inne schorzenia układu mięśniowo-szkieletowego. Wczesna diagnoza i wczesna profilaktyka w pierwszych miesiącach życia pozwala obejść się bez operacje chirurgiczne, Gdy mówimy o o zaburzeniach tworzenia stawów. Badania przesiewowe serca pozwalają wykryć problemy z sercem i układem sercowo-naczyniowym.

Czy można odmówić badań?

Badania przesiewowe noworodka w szpitalu położniczym są uważane za procedurę obowiązkową, ale rodzice mogą odmówić badania, jeśli sobie tego życzą. Zrzeczenie się prawa jest dokumentem oficjalnym i musi zostać podpisane przez oboje rodziców i wpisane do formularza karta medyczna Dziecko. Jeśli analiza zostanie przeprowadzona prawidłowo (krew zostanie pobrana na czczo), jej dokładność jest zwykle wysoka. W przypadku wątpliwości co do prawidłowości wyników analizę przesiewową można powtórzyć. Patologie stwierdzone w wyniku badania nie zawsze są dziedziczne, czasami zdrowe dzieci rodzą się chorymi rodzicami.

Wideo

Dziecko urodzone w szpitalu położniczym jest dokładnie badane przez lekarzy. Jest badany od stóp do głów. Pediatrzy sprawdzają budowę nosa, uszu i kończyn, oceniają stan skóry, badają kręgosłup. Po sprawdzeniu kondycja fizyczna następnym krokiem jest zbadanie układu nerwowego i napięcie mięśniowe. Jeśli to konieczne, wykonuje się USG.

Kilka dni później w instytucja medyczna przeprowadzić badania przesiewowe noworodków. Krew dziecka pobierana jest do badań genetycznych, ale niewielu rodziców ma pojęcie, dlaczego przeprowadza się takie badania.

Istnieją choroby wrodzone, które nie ujawniają się od razu; w celu ich wykrycia wszyscy noworodkowie pobierają badanie krwi z pięty

Co to jest badanie przesiewowe u dzieci i co obejmuje?

Matki dzieci często martwią się tym, co uważają za dziwną procedurę – po co pobierać krew z pięty? Badania przesiewowe noworodków przeprowadza się w celu wykrycia chorób wrodzonych, które nie zawsze ujawniają się bezpośrednio po urodzeniu, ale można je jak najszybciej wyleczyć. wczesne stadia. Kilka kropli biomateriału pomaga specjalistom określić predyspozycje dziecka do:

• niedoczynność tarczycy;
• fenyloketonuria;
• mukowiscydoza;
• galaktozemia i inne choroby.

Badania przesiewowe noworodków obejmują dwa badania. Pierwsza pozwala określić ilość TSH (specyficznego hormonu tyreotropowego) we krwi. Jeśli ta wartość jest wyższa niż normalnie, dziecko prawdopodobnie odziedziczyło niedoczynność tarczycy.

W drugim badaniu szukano fenyloalaniny. Jego obecność w dużych ilościach jest jednym z objawów fenyloketonurii.

„Test pięty” – co to jest?

Drogi Czytelniku!

W tym artykule mowa o standardowe metody rozwiązań na Twoje pytania, ale każdy przypadek jest wyjątkowy! Jeśli chcesz wiedzieć, jak rozwiązać swój konkretny problem, zadaj pytanie. To szybkie i bezpłatne!

Pobranie krwi z żyły maleńkiego stworzenia, które niedawno się urodziło, nie zawsze kończy się sukcesem za pierwszym razem. Pielęgniarki mogą przez długi czas kłuć dziecko igłą w poszukiwaniu odpowiedni naczynie. Pobieranie materiału biologicznego z palca również nie zawsze jest wskazane - wymagana ilość zbieranie nie będzie możliwe. Ale zawsze możesz uzyskać wystarczającą ilość krwi z pięty.

Cały sens analizy genetycznej polega na uzyskaniu materiału biologicznego, a następnie zastosowaniu go do specjalnych form. Następnie lekarz dokonuje adnotacji w karcie dziecka, a biomateriał wysyłany jest do analizy do laboratorium.

Kiedy kobieta z jakiegoś powodu rodzi poza murami Oddział macierzyński, to dziecko nie otrzyma tego, co mu się należy opieka medyczna i nie przeprowadza się na nim żadnych badań. Takie matki narażają swoje dziecko na ryzyko. Konieczne jest pokazanie dziecka specjalistom, zdanie wszystkich badań i wykonanie USG.

Procedura badań przesiewowych noworodków

Badania przesiewowe noworodków przeprowadza się u wszystkich noworodków. Ekspresowa analiza może wskazać patologie z zewnątrz układ odpornościowy i metabolizm. Wartość tego badania polega na tym, że istniejące nieprawidłowości zostają wykryte jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy poważnych chorób.

Choroby wrodzone prowadzą do opóźnień w rozwoju dzieci. Właściwe leczenie rozpoczęte na czas pozwala uniknąć wszelkich nieprzyjemnych konsekwencji.

Jeśli wyniki szybkiej analizy będą pozytywne, lekarz prowadzący nigdy nie postawi diagnozy na podstawie pojedynczego badania przesiewowego pięty. Aby zdiagnozować chorobę, należy zastosować inne, bardziej informatywne metody.

Niezwykle rzadko zdarza się, że rodzice nie są powiadamiani o chorobie i u dziecka szybko pojawiają się objawy choroby. To wszystko jest fałszywe wynik negatywny ekspresowa analiza noworodków.

Jak i kiedy pobierana jest krew?

Aby pobrać krew z pięty noworodka, personel medyczny musi przestrzegać podstawowych zasad. Procedura jest przewidziana dla dzieci, które były karmione 3 godziny temu. Krew pobiera się od 4-dniowych dzieci, urodzonych o czasie i bez poważnych patologii.

W przypadku wcześniaków zabieg wykonuje się w 7. dobie lub w drugim tygodniu życia. Jeśli wcześniej pobierzesz krew do analizy, wyniki badań genetycznych będą niewiarygodne i trzeba będzie je ponownie sprawdzić.

Czasami krew pobierana jest nie z pięty, ale z dużego palca

Przed przystąpieniem do zabiegu pielęgniarka leczy piętę dziecka roztwór alkoholu. Następnie wykonuje się na skórze nakłucie o głębokości 1-2 mm. Pielęgniarka wykonująca lekkie ruchy uciskające piętę stara się pobrać wymaganą ilość krwi. Następnie biomateriał przenosi się do 5 form, z których każda jest w stanie zidentyfikować konkretną chorobę.

Jak przeprowadzana jest analiza?

Formy testowe są impregnowane odczynnikiem. Badana krew nadaje jej odpowiedni kolor. Po zabiegu pielęgniarka musi wskazać w specjalna forma informacje o małym pacjencie: wzrost, waga, data urodzenia itp. Następnie formularze wysyłane są do laboratorium. Spektrometria mas trwa nie dłużej niż 10 dni, po czym rodzice mogą zapoznać się z wynikami badań przesiewowych noworodków.

Jakie choroby wrodzone można wykryć?

W Rosji za pomocą ekspresowej analizy u noworodków można wykryć niedoczynność tarczycy, mukowiscydozę, galaktozemię, zespół nadnerczowo-płciowy i inne choroby (patrz także:). Gdy tylko dodatkowe badania na podstawie pozytywnego wyniku badania przesiewowego pozwolą nam ustalić trafna diagnoza przepisane zostanie odpowiednie leczenie.

Badania przesiewowe pozwalają wykryć choroby wrodzone

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest dość poważną i jednocześnie rzadką chorobą. W organizmie dziecka cierpiącego na chorobę wrodzoną zostaje zakłócona produkcja enzymu odpowiedzialnego za niszczenie fenyloalaniny. Produkty szkodliwe rozkład zaczyna gromadzić się we krwi. Zaburzony jest centralny układ nerwowy i mózg. Często u tych dzieci występują drgawki.

Według statystyk na fenyloketonurię choruje 1 osoba na 15 000. Aby zmniejszyć ryzyko powikłań, osoba będzie musiała przez całe życie przestrzegać specjalnej diety, wykluczającej pokarmy zawierające finyloalaninę.

Mukowiscydoza

Za pomocą badań przesiewowych noworodków mukowiscydozę można rozpoznać u jednego na 2000–3000 urodzonych dzieci. W przypadku tej choroby u osoby rozwija się wydzielina o zbyt gęstej konsystencji w płucach i przewodzie pokarmowym.

Choroba wrodzona prowadzi do zablokowania przewodów, praca wszystkich narządów wydzielających zostaje zakłócona. Najbardziej dotknięta jest wątroba, trzustka i płuca. Rodzice, wiedząc o problemie, mogą rozpocząć leczenie na czas. Jeśli dziecko od urodzenia otrzyma odpowiednią terapię, ma wszelkie szanse na szczęśliwą przyszłość.

Galaktozemia

Objawy galaktozemii nie pojawiają się u dziecka od razu, przez długi czas Stan zdrowia dziecka nie budzi podejrzeń wśród rodziców. Jednak brak enzymu odpowiedzialnego za rozkład galatozy prowadzi do pojawienia się białka w moczu i obrzęków. Dziecko traci apetyt i często wymiotuje.

Ta dziedziczna choroba jest rzadka. Prowadzone w szpitalach położniczych testy genetyczne Na 13 000 urodzeń rozpoznano 1 dziecko z galaktozemią. Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte, galaktozemia spowoduje uszkodzenie wątroby i pogorszenie wzroku. Chore dzieci są często opóźnione w rozwoju. Leczenie obejmuje unikanie pokarmów zawierających laktozę.

Niedoczynność tarczycy

Według statystyk na 5000 przebadanych noworodków tylko u 1 dziecka rozpoznaje się niedoczynność tarczycy. Tarczyca przegląd najważniejszych wydarzeń niewystarczająca ilość hormony, z tego powodu każdy cierpi żywotnie ważne narządy. Dziecko zaczyna być opóźnione w rozwoju, jego zdolności intelektualne maleją.

Badania przesiewowe noworodków mogą wykryć nadmiar TSH we krwi. Wczesne leczenie pomaga dzieciom w naturalnym rozwoju. Upośledzenie umysłowe nie postępują.

Zespół nadnerczowo-płciowy

Grupa różnych chorób genetycznych związanych z upośledzoną produkcją kortyzolu łączy się w jeden zespół – nadnerczowo-płciowy. U chorego dziecka z powodu patologii nadnerczy dochodzi do rozwój seksualny, nerki cierpią i układ sercowo-naczyniowy. Przypadki nie są rzadkie fatalny wynik.

Wrodzoną dysfunkcję nadnerczy diagnozuje się bardzo rzadko, ale dla bezpieczeństwa każdy noworodek powinien zostać przebadany pod kątem tej choroby

Diagnozuje się je tylko u jednego dziecka na 15 000 poważna choroba. Osoba z zespołem nadnerczowo-płciowym przez całe życie musi przyjmować leki hormonalne.

Testowane na inne choroby

Około 500 różnych chorób prowadzi do zaburzeń metabolicznych w organizmie. W krajach rozwiniętych specjaliści mogą diagnozować, badając noworodki w szpitalu położniczym różne ilości choroby dziedziczne. W Niemczech krew noworodków bada się za pomocą 14 formularzy testowych. W Stanach Zjednoczonych u dzieci można zdiagnozować jedną z 40 badanych dolegliwości.

W Rosji istnieje 5 najcięższych chorób dziedzicznych. Próbują je wykryć za pomocą badania genetyczne. Kiedy dziecko rodzi się przedwcześnie lub jest zagrożone, diagnozuje się 16 chorób.

Jak długo trwa badanie i w jakich przypadkach jest ono powtarzane?

Analiza przesiewowa trwa średnio 10 dni. Czasami badanie biomateriału może zająć specjalistom 21 dni. Jeżeli wynik będzie negatywny, rodzice nie są powiadamiani, a wyniki badań przesiewowych wpisywane są do dokumentacji medycznej dziecka.

Jeśli wynik testu będzie pozytywny, natychmiast informuje się o tym matkę. Lekarz prowadzący zaleci powtórzenie badania. Często zdarza się, że badania przesiewowe wskazują na obecność mukowiscydozy, ale później diagnoza ta zostaje obalona.

Czy można odmówić analizy?

Kiedy dziecko rodzi się przedwcześnie lub jest w grupie ryzyka, pobierana jest krew z pięty obowiązkowy. Matka ma jednak prawo odmówić wykonania zabiegu.

Aby to zrobić, musi podpisać oficjalny dokument odmawiający przeprowadzenia badań przesiewowych noworodka. Podpisany dokument wkleja się do karty dziecka. Jeśli rodzice odmówili zabiegu, ale nie udokumentowali swojej odmowy, pracownicy służby zdrowia będą wielokrotnie odwiedzać rodzinę, aby jeszcze raz przekonać ją do zdiagnozowania dziecka.