Leczenie dziedzicznych anomalii metabolicznych. Wzrost zainteresowania genetyki medycznej chorobami dziedzicznymi tłumaczy się tym, że w wielu przypadkach znajomość biochemicznych mechanizmów rozwoju choroby pozwala na złagodzenie cierpienia pacjenta. Pacjentowi podaje się enzymy, które nie są syntetyzowane w organizmie lub wyklucza się z diety produkty, których nie można zastosować ze względu na brak niezbędnych enzymów w organizmie. Cukrzyca charakteryzuje się wzrostem stężenia cukru we krwi z powodu braku insuliny, hormonu trzustki. Ta choroba jest spowodowana mutacją recesywną. Leczy się ją poprzez wstrzykiwanie insuliny do organizmu.

Należy jednak pamiętać, że wyleczona zostaje tylko choroba, czyli manifestacja fenotypowa szkodliwego genu, a osoba wyleczona pozostaje jej nosicielem i może przekazać ten gen swoim potomkom. Obecnie znanych jest ponad sto chorób, w których wystarczająco szczegółowo zbadano mechanizmy zaburzeń biochemicznych. W niektórych przypadkach nowoczesne metody mikroanalizy umożliwiają wykrycie takich zaburzeń biochemicznych nawet w pojedynczych komórkach, a to z kolei umożliwia rozpoznanie obecności takich chorób u nienarodzonego dziecka na podstawie jego pojedynczych komórek pływających w płynie owodniowym kobiety w ciąży.

czynnik Rh. Wśród dobrze zbadanych cech człowieka jest układ grup krwi. Rozważmy na przykład układ krwionośny „rezus”. Gen odpowiedzialny za to może być dominujący (oznaczony Rh +), gdy białko zwane czynnikiem Rh jest obecne we krwi, i recesywny (oznaczony jako Rh -), gdy białko nie jest syntetyzowane. Jeśli kobieta Rh-ujemna poślubi mężczyznę Rh-dodatniego, jej dziecko również może być Rh-dodatnie. W takim przypadku czynnik Rh zostanie zsyntetyzowany w ciele dziecka. Ponieważ układ krążenia płodu i matki komunikują się, białko to dostanie się do organizmu matki. Dla układu odpornościowego matki to białko jest obce, więc zacznie wytwarzać przeciwko niemu przeciwciała (pamiętaj § 4). Te przeciwciała zniszczą komórki krwiotwórcze płodu. Produkty ich rozpadu są toksyczne i powodują zatrucie zarówno organizmu matki, jak i płodu. Może to być przyczyną śmierci płodu lub urodzenia dziecka z głębokim upośledzeniem umysłowym.

Wyjaśnienie natury dziedziczenia tego układu krwionośnego i jego natury biochemicznej umożliwiło opracowanie metod medycznych, które uratowały ludzkość przed ogromną liczbą corocznych zgonów w dzieciństwie.

Niepożądanie małżeństw spokrewnionych. We współczesnym społeczeństwie małżeństwa spokrewnione (małżeństwa między kuzynami) są stosunkowo rzadkie. Istnieją jednak obszary, na których z powodów geograficznych, społecznych, ekonomicznych lub innych niewielkie kontyngenty ludności żyją w izolacji przez wiele pokoleń. W tak izolowanych populacjach (tzw. izolatach) częstość małżeństw spokrewnionych jest z oczywistych względów znacznie wyższa niż w zwykłych populacjach „otwartych”. Statystyki pokazują, że rodzice, którzy są ze sobą spokrewnieni, prawdopodobieństwo posiadania dzieci dotkniętych pewnymi dziedzicznymi dolegliwościami, czy częstość wczesnej śmiertelności niemowląt jest dziesiątki, a czasem nawet setki razy większe niż w małżeństwach niespokrewnionych. Małżeństwa spokrewnione są szczególnie niepożądane, gdy istnieje możliwość, że małżonkowie są heterozygotami pod względem tego samego recesywnego szkodliwego genu.

Medyczne poradnictwo genetyczne. Znajomość genetyki człowieka pozwala przewidywać prawdopodobieństwo urodzenia dzieci cierpiących na choroby dziedziczne w przypadkach, gdy jeden lub oboje małżonkowie są chorzy lub oboje rodzice są zdrowi, ale choroba dziedziczna wystąpiła u przodków małżonków. W niektórych przypadkach można przewidzieć prawdopodobieństwo urodzenia drugiego zdrowego dziecka, jeśli pierwsze było dotknięte chorobą dziedziczną.

Wraz ze wzrostem biologicznego, a zwłaszcza genetycznego wykształcenia ogółu populacji, rodzice lub młode małżeństwa, które nie mają jeszcze dzieci, coraz częściej zwracają się do genetyków z pytaniem o wielkość ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego wadą dziedziczną. Medyczne konsultacje genetyczne są teraz otwarte w wielu regionalnych i regionalnych ośrodkach Rosji.

W najbliższych latach takie konsultacje na stałe wkroczą w życie ludzi, gdyż konsultacje dla dzieci i kobiet od dawna są włączone. Powszechne stosowanie poradnictwa genetycznego odgrywa ważną rolę w zmniejszaniu częstości występowania chorób dziedzicznych i ratuje wiele rodzin przed nieszczęściem posiadania niezdrowych dzieci. Na przykład w Stanach Zjednoczonych, dzięki rządowemu programowi profilaktycznemu, częstotliwość urodzeń dzieci z zespołem Downa znacznie spadła.

Troska o czystość środowiska człowieka, bezkompromisowa walka z zanieczyszczeniem wody, powietrza, produktów żywnościowych substancjami o działaniu mutagennym i rakotwórczym (tj. „wszystkich kosmetyków i leków oraz chemii gospodarczej – wszystko to jest ważnym warunkiem zmniejszenia częstości występowania chorób dziedzicznych u ludzi.

1. Jak myślisz, dlaczego blisko spokrewnieni rodzice częściej mają dzieci dotknięte chorobami dziedzicznymi?
2. Jakie są możliwości leczenia chorób dziedzicznych?
3. Czy geny zmieniają się w leczeniu chorób dziedzicznych?
4. Dlaczego małżeństwo rodzinne jest niepożądane?
5. Na czym opiera się poradnictwo genetyczne i jakie są jego cele?

Ze względu na niedostateczną znajomość mechanizmów patogenetycznych wielu chorób dziedzicznych, a co za tym idzie niską skuteczność ich leczenia, szczególnego znaczenia nabiera zapobieganie narodzinom pacjentek z patologią.

Zasadnicze znaczenie ma wykluczenie czynników mutagennych, przede wszystkim radiacyjnych i chemicznych, w tym wpływu preparatów farmakologicznych. Niezwykle ważne jest prowadzenie szeroko rozumianego zdrowego stylu życia: regularne uprawianie kultury fizycznej i sportu, racjonalne odżywianie, eliminowanie negatywnych czynników, takich jak palenie tytoniu, picie alkoholu, używek, substancji toksycznych. W końcu wiele z nich ma właściwości mutagenne.

Zapobieganie chorobom dziedzicznym obejmuje cały szereg działań zarówno w celu ochrony funduszu genetycznego człowieka poprzez zapobieganie narażeniu aparatu genetycznego na mutageny chemiczne i fizyczne, jak i zapobieganie narodzinom płodu, który ma wadliwy gen determinujący określoną chorobę dziedziczną.

Drugie zadanie jest szczególnie trudne. Aby wnioskować o prawdopodobieństwie pojawienia się chorego dziecka w danej parze, należy dobrze znać genotypy rodziców. Jeśli jeden z małżonków cierpi na jedną z dominujących chorób dziedzicznych, ryzyko posiadania chorego dziecka w tej rodzinie wynosi 50%. Jeśli dziecko z recesywną chorobą dziedziczną urodziło się fenotypowo zdrowym rodzicom, ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Jest to bardzo wysoki stopień ryzyka, dlatego dalsza ciąża w takich rodzinach jest niepożądana.

Sprawę komplikuje fakt, że nie wszystkie choroby objawiają się w dzieciństwie. Niektóre zaczynają się w dorosłym, rozrodczym życiu, na przykład pląsawica Huntingtona. Dlatego podmiot ten jeszcze przed wykryciem choroby mógł mieć dzieci, nie podejrzewając, że wśród nich mogą być w przyszłości pacjenci. Dlatego jeszcze przed ślubem trzeba dokładnie wiedzieć, czy ten podmiot jest nosicielem patologicznego genu. Ustala się to poprzez badanie rodowodów par małżeńskich, szczegółowe badanie chorych członków rodziny w celu wykluczenia fenokopii, a także badania kliniczne, biochemiczne i elektrofizjologiczne. Konieczne jest uwzględnienie krytycznych okresów, w których objawia się dana choroba, a także penetracji określonego genu patologicznego. Aby odpowiedzieć na wszystkie te pytania, wymagana jest wiedza z zakresu genetyki klinicznej.

Podstawowe zasady leczenia: wykluczenie lub ograniczenie produktów, których przemiana w organizmie przy braku niezbędnego enzymu prowadzi do stanu patologicznego; terapia zastępcza z niedoborem enzymu w organizmie lub normalnym produktem końcowym zaburzonej reakcji; indukcja niedoboru enzymów. Dużą wagę przywiązuje się do czynnika terminowości terapii. Terapię należy rozpocząć, zanim u pacjenta rozwiną się poważne zaburzenia w przypadkach, gdy pacjent urodził się jeszcze fenotypowo prawidłowy. Niektóre defekty biochemiczne mogą częściowo kompensować się z wiekiem lub w wyniku interwencji. W przyszłości wielkie nadzieje wiąże się z inżynierią genetyczną, czyli ukierunkowaną ingerencją w strukturę i funkcjonowanie aparatu genetycznego, usuwaniem lub korektą zmutowanych genów, zastępując je prawidłowymi.

Rozważ metody terapii:

Pierwsza metoda to terapia dietetyczna: wykluczenie lub dodanie pewnych substancji do diety. Przykładem mogą być diety: z galaktozemią, z fenyloketonurią, z glikogenozami itp.

Druga metoda to zastąpienie substancji nie syntetyzowanych w organizmie, tzw. terapia zastępcza. W cukrzycy stosuje się insulinę. Znane są również inne przykłady terapii substytucyjnej: wprowadzenie globuliny antyhemofilnej w hemofilii, gamma globuliny w stanach niedoboru odporności itp.

Trzecią metodą jest efekt mediametozy, którego głównym zadaniem jest oddziaływanie na mechanizmy syntezy enzymów. Na przykład powołanie barbituranów w chorobie Criglera-Nayara przyczynia się do indukcji syntezy enzymu transferazy glukuronylowej. Witamina B6 aktywuje enzym syntetazę cystationinową i ma działanie terapeutyczne w homocystynurii.

Czwartą metodą jest wykluczenie ze stosowania leków, takich jak barbiturany na porfirię, sulfonamidy na dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową.

Piątą metodą jest leczenie chirurgiczne. Przede wszystkim dotyczy to nowych metod chirurgii plastycznej i rekonstrukcyjnej (rozszczep wargi i podniebienia, różne ubytki i deformacje kostne).

Społeczno-prawny aspekt profilaktyki niektórych chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u człowieka

Polityka państwa w zakresie profilaktyki niektórych chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u ludzi jest integralną częścią polityki państwa w zakresie ochrony zdrowia obywateli i ma na celu zapobieganie, wczesne wykrywanie, rozpoznawanie i leczenie fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynność tarczycy, zespół nadnerczy i wrodzone wady rozwojowe płodu u kobiet w ciąży.

Określona w tej ustawie polityka państwa w zakresie profilaktyki chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u ludzi oparta jest na ustanowionych ustawą zasadach ochrony zdrowia publicznego.

W zakresie profilaktyki chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u ludzi państwo gwarantuje:

• a) dostępność dla obywateli do diagnozowania fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, zespołu nadnerczowo-płciowego, wrodzonych wad rozwojowych płodu u kobiet w ciąży;
• b) bezpłatne prowadzenie określonej diagnostyki w organizacjach państwowych i gminnych systemów ochrony zdrowia;
• c) opracowywanie, finansowanie i wdrażanie ukierunkowanych programów organizacji medycznej pomocy genetycznej ludności;
• d) kontrola jakości, skuteczności i bezpieczeństwa opieki profilaktycznej i leczniczo-diagnostycznej;
• e) wspieranie badań naukowych nad rozwojem nowych metod profilaktyki, diagnostyki i leczenia chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u ludzi;
• f) włączenia do państwowych standardów kształcenia pracowników służby zdrowia problematyki profilaktyki chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u ludzi.
• 1. Obywatele w ramach realizacji profilaktyki chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u ludzi określonych w niniejszej ustawie mają prawo do:
  • a) uzyskiwanie od pracowników medycznych terminowej, pełnej i obiektywnej informacji o potrzebie objęcia opieką profilaktyczną, leczniczą i diagnostyczną, konsekwencjach jej odmowy;
  • b) udzielania pomocy profilaktycznej w celu zapobiegania chorobom dziedzicznym określonym w tej ustawie u potomstwa oraz narodzinom dzieci z wadami wrodzonymi;
  • c) zachowania w tajemnicy informacji o stanie zdrowia, diagnozie i innych informacjach uzyskanych w trakcie jego badania i leczenia;
  • d) bezpłatne badania lekarskie i badania w instytucjach państwowych i gminnych, organizacjach ochrony zdrowia;
  • e) bezpłatne udostępnianie leków w przypadku fenyloketonurii.
• 2. Obywatele są zobowiązani:
  • a) dbania i ponoszenia odpowiedzialności za własne zdrowie, a także za zdrowie potomstwa;
  • b) jeśli w rodzaju lub rodzinie występują choroby dziedziczne, które prowadzą do niepełnosprawności i śmiertelności, należy w odpowiednim czasie skontaktować się z poradnią genetyki medycznej;
  • c) stosować się do zaleceń i zaleceń lekarskich w celu zapobiegania narodzinom dzieci z chorobami dziedzicznymi.

Obowiązki personelu medycznego

Personel medyczny jest zobowiązany do:

• a) przestrzegać zasad etyki zawodowej;
• b) zachowania w tajemnicy informacji o chorobach dziedzicznych pacjenta;
• c) wykonywania czynności w zakresie diagnostyki, wykrywania, leczenia fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, zespołu nadnerczowo-płciowego u noworodków, badania lekarskiego noworodków, a także diagnostyki wad wrodzonych płodu u kobiet w ciąży.

Zawartość

Osoba w ciągu swojego życia cierpi na wiele drobnych lub poważnych chorób, ale w niektórych przypadkach już się z nimi rodzi. Choroby dziedziczne lub zaburzenia genetyczne objawiają się u dziecka z powodu mutacji jednego z chromosomów DNA, co prowadzi do rozwoju choroby. Niektóre z nich niosą tylko zmiany zewnętrzne, ale istnieje wiele patologii, które zagrażają życiu dziecka.

Co to są choroby dziedziczne

Są to choroby genetyczne lub nieprawidłowości chromosomalne, których rozwój wiąże się z naruszeniem dziedzicznego aparatu komórek przenoszonych przez komórki rozrodcze (gamety). Występowanie takich dziedzicznych patologii wiąże się z procesem przekazywania, wdrażania, przechowywania informacji genetycznej. Coraz więcej mężczyzn ma problem z tego typu odchyleniami, więc szansa na poczęcie zdrowego dziecka jest coraz mniejsza. Medycyna nieustannie prowadzi badania nad opracowaniem procedury zapobiegania narodzinom dzieci niepełnosprawnych.

Powody

Choroby genetyczne typu dziedzicznego powstają, gdy informacja o genie jest zmutowana. Można je wykryć natychmiast po urodzeniu dziecka lub po długim czasie z długim rozwojem patologii. Istnieją trzy główne przyczyny rozwoju dziedzicznych dolegliwości:

• nieprawidłowości chromosomalne;
• zaburzenia chromosomalne;
• mutacje genów.

Ta ostatnia przyczyna zaliczana jest do typu dziedzicznie predysponowanego, ponieważ czynniki środowiskowe również wpływają na ich rozwój i aktywację. Uderzającym przykładem takich chorób jest nadciśnienie lub cukrzyca. Oprócz mutacji na ich progresję wpływa przedłużający się nadmierny wysiłek układu nerwowego, niedożywienie, urazy psychiczne i otyłość.

Objawy

Każda choroba dziedziczna ma swoje specyficzne cechy. W tej chwili znanych jest ponad 1600 różnych patologii, które powodują nieprawidłowości genetyczne i chromosomalne. Manifestacje różnią się intensywnością i jasnością. Aby zapobiec wystąpieniu objawów, konieczne jest określenie prawdopodobieństwa ich wystąpienia w czasie. Aby to zrobić, użyj następujących metod:

1. Bliźnięta. Dziedziczne patologie są diagnozowane podczas badania różnic, podobieństw bliźniąt w celu określenia wpływu cech genetycznych, środowiska zewnętrznego na rozwój chorób.
2. Genealogiczny. Prawdopodobieństwo wystąpienia cech patologicznych lub normalnych jest badane na podstawie rodowodu danej osoby.
3. cytogenetyczny. Badane są chromosomy osób zdrowych i chorych.
4. Biochemiczne. Monitorowany jest metabolizm człowieka, podkreśla się cechy tego procesu.

Oprócz tych metod większość dziewcząt przechodzi badanie ultrasonograficzne podczas porodu. Pozwala określić prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych (od I trymestru) na podstawie objawów płodu, zasugerować obecność określonej liczby chorób chromosomalnych lub dziedzicznych dolegliwości układu nerwowego u nienarodzonego dziecka.

U dzieci

Zdecydowana większość chorób dziedzicznych objawia się w dzieciństwie. Każda z patologii ma swoje własne objawy, które są unikalne dla każdej choroby. Istnieje duża liczba anomalii, więc zostaną one opisane bardziej szczegółowo poniżej. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym możliwe jest zidentyfikowanie odchyleń w rozwoju dziecka, określenie prawdopodobieństwa wystąpienia chorób dziedzicznych nawet podczas rodzenia dziecka.

Klasyfikacja chorób dziedzicznych człowieka

Grupowanie chorób o charakterze genetycznym odbywa się ze względu na ich występowanie. Główne rodzaje chorób dziedzicznych to:

1. Genetyczne - powstają w wyniku uszkodzenia DNA na poziomie genów.
2. Predyspozycje typu dziedzicznego, choroby autosomalne recesywne.
3. Aberracje chromosomalne. Choroby powstają w wyniku pojawienia się dodatkowego lub utraty jednego z chromosomów lub ich aberracji, delecji.

Lista ludzkich chorób dziedzicznych

Nauka zna ponad 1500 chorób, które mieszczą się w kategoriach opisanych powyżej. Niektóre z nich są niezwykle rzadkie, ale niektóre typy są słyszane przez wielu. Do najbardziej znanych należą następujące patologie:

• choroba Albrighta;
• rybia łuska;
• talasemia;
• Zespół Marfana;
• otoskleroza;
• napadowa mioplegia;
• hemofilia;
• choroba Fabry'ego;
• dystrofia mięśniowa;
• zespół Klinefeltera;
• Zespół Downa;
• zespół Szereszewskiego-Turnera;
• syndrom płaczu kota;
• schizofrenia;
• wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego;
• wady serca;
• rozszczepienie podniebienia i warg;
• syndaktylia (połączenie palców).

Które są najbardziej niebezpieczne

Spośród powyższych patologii są choroby, które są uważane za niebezpieczne dla życia ludzkiego. Z reguły ta lista obejmuje te anomalie, które mają polisomię lub trisomię w zestawie chromosomów, gdy zamiast dwóch obserwuje się od 3 do 5 lub więcej. W niektórych przypadkach występuje 1 chromosom zamiast 2. Wszystkie takie anomalie są wynikiem nieprawidłowości w podziale komórki. Przy takiej patologii dziecko żyje do 2 lat, jeśli odchylenia nie są bardzo poważne, to żyje do 14 lat. Do najgroźniejszych dolegliwości należą:

• choroba Canavana;
• zespół Edwardsa;
• hemofilia;
• zespół Pataua;
• rdzeniowy zanik mięśni.

Zespół Downa

Choroba jest dziedziczona, gdy oboje lub jedno z rodziców ma wadliwe chromosomy. Zespół Downa rozwija się z powodu trisomii 21 chromosomu (zamiast 2 jest 3). dzieci z tą chorobą cierpią na zeza, mają nieprawidłowy kształt uszu, zmarszczkę na szyi, upośledzenie umysłowe i problemy z sercem. Ta anomalia chromosomowa nie stanowi zagrożenia dla życia. Według statystyk 1 na 800 rodzi się z tym zespołem. Kobiety, które chcą urodzić po 35 roku życia, częściej urodzą dziecko z zespołem Downa (1 na 375), po 45 roku życia prawdopodobieństwo wynosi 1 na 30.

akrokraniodysfalangia

Choroba ma autosomalny dominujący typ dziedziczenia anomalii, przyczyną jest naruszenie chromosomu 10. Naukowcy nazywają tę chorobę acrocraniodysphalangią lub zespołem Aperta. Charakteryzuje się następującymi objawami:

• naruszenia stosunku długości i szerokości czaszki (brachycefalia);
• wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie) powstaje wewnątrz czaszki z powodu stopienia szwów wieńcowych;
• syndaktylia;
• upośledzenie umysłowe na tle ściskania mózgu czaszką;
• wypukłe czoło.

Jakie są możliwości leczenia chorób dziedzicznych?

Lekarze nieustannie pracują nad problemem nieprawidłowości genów i chromosomów, ale całe leczenie na tym etapie sprowadza się do stłumienia objawów, nie można osiągnąć pełnego wyzdrowienia. Terapię dobiera się w zależności od patologii w celu zmniejszenia nasilenia objawów. Często stosuje się następujące opcje leczenia:

1. Zwiększenie ilości napływających koenzymów, na przykład witamin.
2. Terapia dietetyczna. Ważny punkt, który pomaga pozbyć się wielu nieprzyjemnych konsekwencji dziedzicznych anomalii. Jeśli dieta zostanie naruszona, natychmiast obserwuje się gwałtowne pogorszenie stanu pacjenta. Na przykład w przypadku fenyloketonurii pokarmy zawierające fenyloalaninę są całkowicie wykluczone z diety. Niezastosowanie się do tego środka może prowadzić do poważnych idiotyzmów, dlatego lekarze skupiają się na potrzebie terapii dietetycznej.
3. Zużycie tych substancji, które są nieobecne w organizmie z powodu rozwoju patologii. Na przykład z orotacidurią przepisuje kwas cytydylowy.
4. W przypadku zaburzeń metabolicznych konieczne jest zapewnienie terminowego oczyszczenia organizmu z toksyn. Chorobę Wilsona (nagromadzenie miedzi) leczy się d-penicylaminą, a hemoglobinopatie (nagromadzenie żelaza) desferalem.
5. Inhibitory pomagają blokować nadmierną aktywność enzymów.
6. Możliwe jest przeszczepianie narządów, skrawków tkanek, komórek, które zawierają normalną informację genetyczną.

Zainteresowanie problematyką chorób dziedzicznych rośnie wraz ze wzrostem liczby patologii dziedzicznych wśród populacji. Co więcej, wzrost ten wynika nie tyle z bezwzględnego wzrostu liczby chorób dziedzicznych, ile z poprawy diagnostyki wcześniej nieznanych postaci. Staje się coraz bardziej oczywiste, że wiedza o przyczynach i mechanizmach rozwoju chorób dziedzicznych człowieka jest kluczem do ich zapobiegania.
Jednym ze sposobów zapobiegania chorobom dziedzicznym jest zapobieganie działaniu czynników środowiskowych, które przyczyniają się do manifestacji patologicznego genu.

Zapobieganie:(Slajd 26)

• Medyczne poradnictwo genetyczne w czasie ciąży w wieku 35 lat i więcej w obecności chorób dziedzicznych w rodowodzie
• Wykluczenie małżeństw spokrewnionych. Jednak opisano niektóre plemiona indiańskie, w których od 14 pokoleń nie napotkano żadnych chorób dziedzicznych w małżeństwach spokrewnionych. Wiadomo na przykład, że Karol Darwin i Abraham Lincoln urodzili się ze spokrewnionych małżeństw. A sam Darwin był żonaty ze swoim kuzynem, a trzej synowie urodzeni w tym małżeństwie byli absolutnie zdrowi, a później stali się sławnymi naukowcami. JAK. Puszkin urodził się z małżeństwa S.L. Puszkin ze swoją drugą kuzynką siostrzenicą Nadieżdą Gannibal.

Konsultacja genetyczna. Powody poszukiwania porady genetycznej mogą być bardzo różne. Mogą się o nią ubiegać np. rodzice, jeśli obawiają się narodzin dziecka z chorobą uwarunkowaną genetycznie. Badania genetyczne mogą przewidzieć prawdopodobieństwo wystąpienia tego typu choroby, jeśli na przykład:

• Rodzice mają w rodzinie chorobę genetyczną;
• Małżeństwo ma już chore dziecko;
• W małżeństwie żona wielokrotnie poroniła;
• starsza para;
• Są krewni z chorobami genetycznymi.

Warunkiem skuteczności konsultacji jest w miarę możliwości szczegółowa analiza rodowodów rodzinnych pod kątem chorób dziedzicznych.

Test heterozygotyczności pozwala wyciągnąć wnioski dotyczące genetycznie uwarunkowanych defektów metabolicznych, które pojawiają się u rodziców w postaci wymazanej, ponieważ heterozygotyczni nosiciele tej cechy syntetyzują substancje regulatorowe w małych ilościach.

Diagnostyka prenatalna (prenatalna). Przy tej diagnozie z pęcherza płodowego pobiera się kilka mililitrów płynu owodniowego. Komórki płodu zawarte w płynie owodniowym pozwalają wnioskować zarówno o zaburzeniach metabolicznych, jak i mutacjach chromosomowych i genowych.

Leczenie:(Slajd 27)

• terapia dietetyczna
• Terapia zastępcza
• Usuwanie toksycznych produktów przemiany materii
• Efekt mediatora (na syntezę enzymów)
• Wyłączenie niektórych leków (barbituranów, sulfonamidów itp.)
• Chirurgia

Obecnie aktywnie rozwijana jest nowa metoda - Terapia genowa. Można go użyć do wyleczenia osoby z chorobą genetyczną lub przynajmniej zmniejszenia ciężkości choroby. Dzięki tej metodzie wadliwe geny można zastąpić „zdrowymi”, a chorobę można zakończyć, eliminując przyczynę (wadliwy gen). Jednak ukierunkowana interwencja w ludzką informację genetyczną niesie ze sobą ryzyko nadużyć poprzez manipulację komórkami rozrodczymi i dlatego wielu aktywnie ją kwestionuje. Pomimo tego, że większość badań z zakresu inżynierii genetycznej znajduje się na etapie testów laboratoryjnych, dalszy rozwój tej dziedziny pozwala mieć nadzieję na praktyczne zastosowanie tej metody w leczeniu pacjentów w przyszłości.

Eugenika(z gr. ευγενες - "dobry rodzaj", "rodowód") - forma filozofii społecznej, doktryna dziedzicznego zdrowia człowieka, a także sposobów poprawy jego dziedzicznych właściwości. Eugenika to także praktyka społeczna związana z tą filozofią. We współczesnej nauce wiele problemów eugeniki, zwłaszcza walki z chorobami dziedzicznymi, rozwiązywanych jest w ramach genetyki człowieka. Idee eugeniki zostały zdyskredytowane, ponieważ były wykorzystywane do uzasadnienia antyhumanistycznych teorii (na przykład faszystowskiej teorii rasy). Naukowcy wykorzystują metody genetyki populacyjnej i badają częstość i dynamikę defektów uwarunkowanych genetycznie oraz geny odpowiedzialne za te defekty w populacjach ludzkich. Celami eugeniki są:

• badania i doradztwo w zakresie dziedziczenia, czyli przekazywania potomkom genów powodujących choroby, a co za tym idzie, ich zapobiegania;
• badanie zmian informacji dziedzicznej człowieka pod wpływem czynników środowiskowych, przejawiających się w cechach genetycznych;
• zachowanie ludzkiej puli genowej.

1. Leczenie chorób dziedzicznych:

1. Objawowy i patogenetyczny – wpływ na objawy choroby (wada genetyczna jest zachowana i przekazywana potomstwu):

1) dietoterapia, która zapewnia przyjmowanie optymalnych ilości substancji w organizmie, co łagodzi objawy najcięższych objawów choroby - np. otępienia, fenyloketonurii.

2) farmakoterapia (wprowadzenie brakującego czynnika do organizmu) - okresowe iniekcje brakujących białek, enzymów, globulin czynnika Rh, transfuzje krwi, co czasowo poprawia stan pacjentów (anemia, hemofilia)

3) metody operacyjne – usunięcie narządów, korekcja uszkodzeń lub przeszczepy (rozszczep wargi, wrodzone wady serca)

2. Środki eugeniczne – kompensacja naturalnych braków fenotypowych człowieka (w tym dziedzicznych), tj. poprawa zdrowia ludzkiego poprzez fenotyp. Polegają one na leczeniu w środowisku adaptacyjnym: opieka prenatalna i postnatalna nad potomstwem, szczepienia, transfuzje krwi, przeszczepy narządów, chirurgia plastyczna, dieta, farmakoterapia itp. Obejmuje leczenie objawowe i patogenetyczne, ale nie eliminuje całkowicie wad dziedzicznych i nie zmniejsza ilości zmutowanego DNA w populacji ludzkiej.

3. Leczenie etiologiczne - wpływ na przyczynę choroby (powinno prowadzić do kardynalnej korekty nieprawidłowości). Obecnie nie rozwijany. Wszystkie programy w pożądanym kierunku fragmentów materiału genetycznego determinujących dziedziczne anomalie opierają się na ideach inżynierii genetycznej (mutacje ukierunkowane, indukowane odwrotnie poprzez odkrycie złożonych mutagenów lub poprzez zastąpienie w komórce „chorego” fragmentu chromosomu „ zdrowe” pochodzenia naturalnego lub sztucznego)

2. Zapobieganie chorobom dziedzicznym:

Działania profilaktyczne obejmują konsultacje lekarsko-genetyczne, diagnostykę prenatalną oraz badanie kliniczne. Specjaliści w wielu przypadkach mogą wskazać rodzicom prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z pewnymi wadami, chorobą chromosomalną czy zaburzeniami metabolicznymi spowodowanymi mutacjami genów.

Medyczne poradnictwo genetyczne. Tendencja do wzrostu wagi dziedzicznej i dziedzicznej patologii jest dość wyraźnie wyrażona. Wyniki badań populacyjnych z ostatnich lat wykazały, że średnio 7-8% noworodków ma jakąkolwiek dziedziczną patologię lub wady rozwojowe. Najlepszą metodą leczenia choroby dziedzicznej byłoby skorygowanie patologicznej mutacji poprzez normalizację struktury chromosomów lub genów. Eksperymenty nad „mutacją wsteczną” przeprowadza się tylko na mikroorganizmach. Niewykluczone jednak, że w przyszłości inżynieria genetyczna naprawi błędy natury także u ludzi. Dotychczas głównymi sposobami zwalczania chorób dziedzicznych są zmiany warunków środowiskowych, w wyniku których rozwój dziedziczności patologicznej staje się mniej prawdopodobny, oraz profilaktyka poprzez medyczne poradnictwo genetyczne populacji.

Głównym celem medycznego poradnictwa genetycznego jest zmniejszenie częstości występowania chorób poprzez ograniczenie pojawiania się potomstwa z patologią dziedziczną. A do tego konieczne jest nie tylko ustalenie stopnia ryzyka posiadania chorego dziecka w rodzinach obciążonych dziedziczeniem, ale także pomoc przyszłym rodzicom we właściwej ocenie stopnia realnego zagrożenia.

Skierowaniu do medycznej poradni genetycznej podlegają:

1) chorzy na choroby dziedziczne i członkowie ich rodzin;

2) członków rodzin, w których powtarzają się przypadki zachorowań o nieznanej przyczynie;

3) dzieci z wadami rozwojowymi z podejrzeniem zaburzeń chromosomalnych;

4) rodzice dzieci z stwierdzonymi zespołami chromosomalnymi;

5) małżonkowie z powtarzającymi się samoistnymi poronieniami i małżeństwa niepłodne;

6) pacjenci z zaburzeniami rozwoju seksualnego

7) osoby zamierzające zawrzeć związek małżeński, jeżeli jedno z nich lub jeden z ich krewnych cierpi na choroby dziedziczne.

Podczas konsultacji lekarsko-genetycznej badany jest pacjent i tworzone jest drzewo genealogiczne. Na podstawie uzyskanych danych zakłada się rodzaj dziedziczenia tej choroby. W przyszłości diagnoza jest ustalana albo poprzez badanie zestawu chromosomów (w laboratorium cytogenetycznym), albo za pomocą specjalnych badań biochemicznych (w laboratorium biochemicznym).

W chorobach o dziedzicznej predyspozycji zadaniem poradni genetyki medycznej nie jest przewidywanie choroby u potomstwa, ale określenie możliwości rozwoju tej choroby u krewnych pacjenta i opracowanie zaleceń w przypadku konieczności leczenia lub zastosowania odpowiednich środków zapobiegawczych. Ogromne znaczenie ma wczesna profilaktyka, mająca na celu wyeliminowanie szkodliwych czynników prowokujących rozwój choroby, zwłaszcza przy dużym stopniu predyspozycji. Choroby, w których takie działania zapobiegawcze są skuteczne, to przede wszystkim nadciśnienie tętnicze z powikłaniami, choroba niedokrwienna serca i udary mózgu, wrzód trawienny i cukrzyca.

Więcej na ten temat Leczenie i zapobieganie chorobom dziedzicznym:

1. Diagnostyka, leczenie i zapobieganie chorobom dziedzicznym
2. T. P. Dyubkowa. Wrodzone i dziedziczne choroby dzieci (przyczyny, objawy, profilaktyka), 2008
3. Wartość diagnostyki i leczenia chorób dziedzicznych
4. RZECZYWISTOŚCI I PERSPEKTYWY LECZENIA CHORÓB DZIEDZICZNYCH
5. DZIEDZICZNOŚĆ I PATOLOGIA - CHOROBY GENOWE. CHOROBY CHROMOSOMALNE. METODY BADANIA DZIEDZICZNOŚCI CZŁOWIEKA
6. Profilaktyka i leczenie niezgodności izoserologicznej w zależności od stopnia ryzyka rozwoju choroby hemolitycznej płodu